单细胞与空转测序相关文章

序号	推送日期	文章	类型	简述	创新点	不足	研究目的	研究对象	领域	病种	技术	模型	数据类型	样本量
101	2025-08-10	Biallelic BRF2 Mutations Disrupt Redox Homeostasis as Etiological Factors in Syndromic Immunodeficiency and Developmental Disorders 2025-Aug-07, Molecular therapy : the journal of the American Society of Gene Therapy IF:12.1Q1 DOI:10.1016/j.ymthe.2025.08.006 PMID:40781771	研究论文	本研究发现了双等位基因BRF2突变通过破坏氧化还原稳态导致综合征性免疫缺陷和发育障碍的病因学机制	首次建立了BRF2功能障碍与氧化还原稳态破坏之间的致病联系，为相关血液免疫和发育异常提供了机制解释	研究仅基于一个家系病例，样本量有限	阐明BRF2基因突变导致多系统异常、恶性肿瘤和原发性免疫缺陷的分子发病机制	携带双等位BRF2变异的家系患者	遗传学	免疫缺陷疾病	全外显子组测序、单细胞RNA测序	NA	基因组数据、转录组数据	1个家系病例
102	2025-08-10	Spatial multi-omics reveals the potential involvement of SPP1+ fibroblasts in determining metabolic heterogeneity and promoting metastatic growth of colorectal cancer liver metastasis 2025-Aug-06, Molecular therapy : the journal of the American Society of Gene Therapy IF:12.1Q1 DOI:10.1016/j.ymthe.2025.05.004 PMID:40340245	研究论文	本研究通过多组学技术探讨了结直肠癌肝转移（CRLM）中关键微观区域的作用，特别是癌症相关成纤维细胞（CAFs）在促进肿瘤进展中的关键角色	发现了SPP1+成纤维细胞在CRLM中的空间区域，揭示了其代谢重编程能力和免疫抑制特性，以及与肿瘤细胞的相互作用	样本量较小（仅2名未治疗CRLM患者的12个新鲜手术样本），可能限制结果的普遍性	为CRLM的诊断和治疗提供分子和代谢水平的见解	结直肠癌肝转移（CRLM）患者的手术样本和冷冻组织样本	数字病理学	结直肠癌	空间转录组学（ST）、空间代谢组学、单细胞RNA测序（scRNA-seq）、免疫荧光、RT-qPCR、非靶向代谢组学	NA	转录组数据、代谢组数据、单细胞RNA测序数据	12个新鲜手术样本（来自2名患者）和92个冷冻组织样本（来自40名患者）
103	2025-08-10	Distinct molecular patterns in R6/2 HD mouse brain: Insights from spatiotemporal transcriptomics 2025-Aug-06, Neuron IF:14.7Q1 DOI:10.1016/j.neuron.2025.05.014 PMID:40482637	研究论文	通过时空转录组学分析R6/2亨廷顿病小鼠脑部的分子模式	整合了10× Genomics Visium空间转录组学和单核RNA测序技术，揭示了区域、时间和细胞类型特异的调控通路	研究仅基于小鼠模型，结果可能不完全适用于人类亨廷顿病	理解亨廷顿病的发病机制	R6/2亨廷顿病小鼠脑部	转录组学	亨廷顿病	10× Genomics Visium空间转录组学, 单核RNA测序(snRNA-seq)	NA	转录组数据	R6/2小鼠脑部(出生后0天[P0]、4周和12周)
104	2025-08-10	From molecular chaos to precision medicine in the treatment of cardiac hypertrophy: A rational use of natural products by integrating artificial intelligence and multi-omics data 2025-Aug-06, Pharmacological research IF:9.1Q1 DOI:10.1016/j.phrs.2025.107898 PMID:40754044	综述	本文综述了一种结合天然产物、人工智能和多组学技术的创新方法，用于治疗心脏肥厚症	结合人工智能和多组学技术，利用天然产物的多靶点药理作用，提出了一种从症状管理转向潜在疾病逆转的精准药物治疗策略	NA	探讨心脏肥厚症的精准药物治疗策略	心脏肥厚症的分子机制和药物治疗	精准医学	心血管疾病	单细胞空间转录组学、机器学习算法	NA	多组学数据	NA
105	2025-08-10	Identification and characterization of early human photoreceptor states and cell-state-specific retinoblastoma-related features 2025-Aug-06, eLife IF:6.4Q1 DOI:10.7554/eLife.101918 PMID:40767624	research paper	该研究通过深度全长单细胞RNA测序（scRNA-seq）区分了人类视锥细胞和视杆细胞的发育状态，并识别了与视网膜母细胞瘤发生相关的视锥细胞特异性特征	揭示了以前未解决的视锥细胞前体状态，并提出了早期视锥前体内在表达在视网膜母细胞瘤起始中的作用	研究主要基于单细胞RNA测序数据，可能未涵盖所有细胞状态或功能	理解人类视锥细胞和视杆细胞发育的差异及其与视网膜母细胞瘤发生的关系	人类视锥细胞和视杆细胞的发育状态	digital pathology	retinoblastoma	full-length single-cell RNA-sequencing (scRNA-seq)	NA	RNA-seq data	NA
106	2025-08-10	WGCNA and single-cell analysis reveal ferroptosis-related gene signatures for hepatocellular carcinoma prognosis and therapy 2025-Aug-06, Discover oncology IF:2.8Q2 DOI:10.1007/s12672-025-03335-z PMID:40767898	研究论文	通过WGCNA和单细胞分析揭示铁死亡相关基因特征在肝细胞癌预后和治疗中的作用	首次结合WGCNA和单细胞RNA测序技术分析铁死亡相关基因在肝细胞癌中的表达异质性及其与临床预后的关联	研究主要基于公共数据库的回顾性数据，缺乏实验验证	探索铁死亡相关基因在肝细胞癌中的表达特征及其临床意义	肝细胞癌患者及其基因表达数据	生物信息学	肝细胞癌	WGCNA, 单细胞RNA测序	NA	基因表达数据	来自TCGA和GEO数据库的肝细胞癌样本
107	2025-08-10	Aging affects reprogramming of pulmonary capillary endothelial cells after lung injury in male mice 2025-Aug-06, Nature communications IF:14.7Q1 DOI:10.1038/s41467-025-62431-4 PMID:40769983	研究论文	本研究通过单细胞RNA测序和空间转录组学技术，比较了年轻和老年雄性小鼠在肺损伤后肺毛细血管内皮细胞（PCEC）的转录组变化，探讨了衰老如何影响肺损伤后的再生过程	首次揭示了衰老如何通过改变特定PCEC亚群的转录组特征，干扰肺祖细胞分化过程，从而促进纤维化病理过程	研究仅针对雄性小鼠，未考虑性别差异的影响	探究衰老对肺损伤后组织再生的影响机制	年轻和老年雄性小鼠的肺毛细血管内皮细胞	分子生物学	肺纤维化	单细胞RNA测序（scRNA-seq）、空间转录组学	NA	转录组数据	年轻和老年雄性小鼠在三个时间点的肺组织样本（纤维化高峰期、再生期和消退期）
108	2025-08-10	The role of cellular heterogeneity in thyroid cancer: a multi-modal analysis approach with Mendelian randomization 2025-Aug-06, Discover oncology IF:2.8Q2 DOI:10.1007/s12672-025-03348-8 PMID:40770155	研究论文	本研究通过孟德尔随机化和单细胞RNA测序技术，探讨了炎症蛋白基因与甲状腺癌风险的因果关系，并描述了甲状腺癌微环境中的细胞组成和分化轨迹	结合孟德尔随机化和单细胞RNA测序技术，首次揭示了AXIN1_AXIN1表达与甲状腺癌风险的正向因果关系，并详细描述了甲状腺癌微环境中的细胞异质性	研究样本量未明确说明，且仅针对特定炎症蛋白基因进行分析，可能遗漏其他重要基因	探究炎症蛋白基因与甲状腺癌风险的因果关系，并分析甲状腺癌微环境中的细胞异质性	甲状腺癌患者样本	生物医学	甲状腺癌	孟德尔随机化(MR), 单细胞RNA测序(scRNA-seq)	MR Egger, 加权中位数, 逆方差加权, 简单模式, 加权模式	基因表达数据	NA
109	2025-08-10	Penthorum chinense Pursh extract ameliorates lupus nephritis disease in MRL/lpr mice via the PPARγ/NFκB signaling axis 2025-Aug-06, Journal of ethnopharmacology IF:4.8Q1 DOI:10.1016/j.jep.2025.120379 PMID:40780476	research paper	研究探讨了Penthorum chinense Pursh提取物通过PPARγ/NFκB信号轴改善MRL/lpr小鼠狼疮性肾炎的疗效	首次揭示了PGF通过调节PPARγ/NFκB信号轴在肾脏巨噬细胞中的作用机制	研究仅在小鼠模型中进行，尚未在人体临床试验中验证	探索PGF对狼疮性肾炎的治疗潜力及其分子机制	MRL/lpr小鼠、Raw264.7巨噬细胞和HK2细胞	药理学	狼疮性肾炎	UPLC-Q-TOF/MS、转录组学、代谢组学、单细胞RNA测序、Western blotting、双荧光素酶报告基因检测、RT-qPCR	NA	分子生物学数据、组织病理学数据	MRL/lpr小鼠模型、Raw264.7巨噬细胞和HK2细胞系
110	2025-08-10	Molecular insights into the causal role of TG/IDL in rheumatoid arthritis: Integrating Mendelian randomization and single-cell RNA sequencing 2025-Aug-05, Life sciences IF:5.2Q1 DOI:10.1016/j.lfs.2025.123883 PMID:40754101	研究论文	本研究通过整合孟德尔随机化和单细胞RNA测序技术，探讨了TG/IDL与类风湿性关节炎（RA）之间的因果关系及其分子机制	首次结合孟德尔随机化和单细胞RNA测序技术，揭示了TG/IDL作为RA风险因子的分子机制，并鉴定出关键基因ABCA1、PLTP和GAS6	研究结果主要基于动物模型和体外细胞实验，尚未进行临床验证	阐明TG/IDL在RA发病中的因果作用及其分子机制	类风湿性关节炎患者滑膜组织和胶原诱导性关节炎小鼠模型	分子生物学	类风湿性关节炎	孟德尔随机化（MR）、单细胞RNA测序（scRNA-seq）	胶原诱导性关节炎（CIA）小鼠模型	基因组数据、转录组数据	未明确说明样本量，使用了GWAS数据集和RA患者滑膜组织
111	2025-08-10	Cancer stem cells: landscape, challenges and emerging therapeutic innovations 2025-Aug-05, Signal transduction and targeted therapy IF:40.8Q1 DOI:10.1038/s41392-025-02360-2 PMID:40759634	综述	本文综述了癌症干细胞（CSCs）的特性、挑战及新兴治疗策略	探讨了单细胞测序、空间转录组学和多组学整合在理解CSCs异质性和代谢适应性方面的最新进展，并提出了双代谢抑制、合成生物学干预和免疫治疗等新兴策略	缺乏普遍可靠的CSCs生物标志物，以及在不影响正常干细胞的情况下靶向CSCs的挑战	探索癌症干细胞的生物学特性及其在肿瘤治疗中的挑战与创新策略	癌症干细胞（CSCs）	肿瘤生物学	癌症	单细胞测序、空间转录组学、多组学整合、3D类器官模型、CRISPR功能筛选、AI驱动的多组学分析	NA	NA	NA
112	2025-08-10	SGLT2 inhibitors and cardiac fibrosis: A comprehensive review 2025-Aug-05, Current problems in cardiology IF:3.0Q2 DOI:10.1016/j.cpcardiol.2025.103149 PMID:40769233	综述	本文全面综述了SGLT2抑制剂在心脏纤维化中的作用及其机制	总结了SGLT2抑制剂在非糖尿病环境中的抗纤维化作用及其超越血糖和血流动力学效益的机制	主要心血管结局试验中纤维化特异性终点不足，缺乏人体组织学验证	探讨SGLT2抑制剂在心脏纤维化中的作用及其临床应用潜力	SGLT2抑制剂对心脏纤维化的影响	心血管疾病	心血管疾病	心脏磁共振评估、血清胶原生物标志物检测	NA	临床数据、实验模型数据	NA
113	2025-08-10	The spatial landscape of glial pathology and T cell response in Parkinson's disease substantia nigra 2025-Aug-04, Nature communications IF:14.7Q1 DOI:10.1038/s41467-025-62478-3 PMID:40759663	研究论文	本研究通过单核RNA测序、空间转录组学和T细胞受体测序技术，分析了帕金森病患者脑组织中T细胞和胶质细胞的状态	揭示了帕金森病黑质中CD8+ T细胞的克隆扩增及其与CD44+星形胶质细胞的空间相关性，提出了CD44作为潜在治疗靶点	研究基于死后脑组织，可能无法完全反映活体状态下的病理过程	探究帕金森病中适应性免疫反应的特性及其在神经退行性变中的作用	帕金森病患者死后脑组织中的T细胞和胶质细胞	神经科学	帕金森病	单核RNA测序、空间转录组学、T细胞受体测序	NA	RNA序列数据	帕金森病患者死后脑组织样本
114	2025-08-10	Comprehensive analysis of the PLXNA3 gene on prognosis and immune characteristics in breast cancer 2025-Aug-04, Scientific reports IF:3.8Q1 DOI:10.1038/s41598-025-13843-1 PMID:40760011	研究论文	本文通过RNA测序和生存分析，探讨了PLXNA3基因在乳腺癌中的预后和免疫特征	首次全面分析了PLXNA3基因在乳腺癌中的生物学意义及其与免疫特征的关联	研究主要基于体外实验和测序数据，缺乏体内实验验证	探索PLXNA3基因在乳腺癌预后和免疫治疗反应中的作用	乳腺癌细胞和肿瘤免疫微环境	癌症研究	乳腺癌	bulk RNA测序, 单细胞RNA测序	NA	RNA测序数据	未明确说明样本数量
115	2025-08-10	OmniCellAgent: Towards AI Co-Scientists for Scientific Discovery in Precision Medicine 2025-Aug-02, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2025.07.31.667797 PMID:40766492	研究论文	本文介绍了一种新型的代理AI模型OmniCellAgent，旨在通过整合大规模单细胞RNA测序数据、组学数据分析工具、累积的生物医学知识和文献搜索，促进精准医学中的自主科学发现	开发了首个专门设计的代理AI模型OmniCellAgent，能够系统整合大规模单细胞RNA测序数据、组学数据分析工具、生物医学知识和文献搜索，为非计算专家用户提供专家级的生物医学研究能力	未提及具体的性能评估或与其他方法的比较结果	促进精准医学中的自主科学发现	非计算专家用户（如患者、家庭成员、临床医生和湿实验室研究人员）	精准医学	NA	单细胞RNA测序（scRNA-seq）	代理AI模型（OmniCellAgent）	单细胞RNA测序数据	NA
116	2025-08-10	Elucidating prognostic significance of purine metabolism in colorectal cancer through integrating data from transcriptomic, immunohistochemical, and single-cell RNA sequencing analysis 2025-Aug, Molecular oncology IF:5.0Q1 DOI:10.1002/1878-0261.70010 PMID:40017120	研究论文	本研究通过整合转录组、免疫组化和单细胞RNA测序数据，探讨嘌呤代谢在结直肠癌中的预后意义	首次通过免疫组化验证嘌呤代谢作为结直肠癌预后标志物的临床相关性，并发现五个嘌呤代谢相关基因的低表达与不良预后相关	嘌呤代谢反应的可逆性可能影响标志物的稳定性	评估嘌呤代谢在结直肠癌中的临床预后价值	结直肠癌患者及其肿瘤组织	数字病理学	结直肠癌	转录组分析、免疫组化(IHC)、单细胞RNA测序(scRNA-seq)	NA	转录组数据、免疫组化图像、单细胞RNA测序数据	结直肠癌患者亚群（包括TP53野生型、TP53突变型和微卫星稳定表型患者）
117	2025-08-10	Exploration of heterogeneity and recurrence signatures in hepatocellular carcinoma 2025-Aug, Molecular oncology IF:5.0Q1 DOI:10.1002/1878-0261.70012 PMID:40018995	研究论文	本研究通过单细胞RNA测序和机器学习技术，探索了肝细胞癌的异质性和复发特征，并开发了一个复发肿瘤细胞相关风险评分模型	揭示了复发HCC中恶性细胞与免疫细胞的相互作用机制，并开发了一个新的术后复发预后模型	研究主要基于单细胞RNA测序数据，可能受到样本量和数据质量的限制	研究肝细胞癌的异质性和复发特征，以设计更有效的抗癌疗法	肝细胞癌（HCC）的原发性和早期复发性肿瘤	数字病理学	肝癌	单细胞RNA测序，RT-qPCR，机器学习	机器学习模型	RNA测序数据	未明确提及具体样本数量，但包括原发性和早期复发性HCC样本
118	2025-08-10	Time, the final frontier 2025-Aug, Molecular oncology IF:5.0Q1 DOI:10.1002/1878-0261.70025 PMID:40126098	research paper	本文主张将时间动态整合到癌症研究中，强调从传统的终点实验转向数据驱动的连续方法	提出将时间动态纳入癌症研究，开发先进的活体成像技术、创新的时间组学方法和新型计算工具	时间维度在肿瘤研究中的探索仍然不足	推动癌症研究中时间动态的整合	肿瘤及其微环境	digital pathology	cancer	live imaging, temporal omics	NA	omics data, imaging data	NA
119	2025-08-10	Human CD4+ T cells regulate peripheral immune responses in rheumatoid arthritis via insulin-like growth factor-like family member 2 2025-Aug, Science immunology IF:17.6Q1 DOI:10.1126/sciimmunol.adr3838 PMID:40749037	研究论文	本文揭示了人类CD4+ T细胞通过胰岛素样生长因子样家族成员2（IGFL2）在类风湿性关节炎（RA）中调节外周免疫反应的机制	首次发现IGFL2在人类T细胞中的特异性表达及其在RA发病机制中的作用，提出IGFL2作为RA疾病严重程度的潜在生物标志物	研究主要基于体外实验和单细胞RNA测序，需要进一步的体内实验验证	阐明人类CD4+ T细胞在自身免疫性疾病中的免疫调节机制	类风湿性关节炎患者的CD4+ T细胞和单核细胞	免疫学	类风湿性关节炎	单细胞RNA测序, CRISPR-Cas9基因敲除	NA	RNA测序数据, 蛋白质水平数据	血清阳性类风湿性关节炎患者的滑膜组织
120	2025-08-10	Unravelling Osteoporosis: Key Genes and Potential Therapies 2025-Aug, Journal of cellular and molecular medicine IF:4.3Q2 DOI:10.1111/jcmm.70759 PMID:40764749	研究论文	通过孟德尔随机化和多组学分析，识别与骨质疏松症相关的关键基因及其潜在治疗靶点	首次利用孟德尔随机化结合GWAS数据鉴定出FMO4、PSMA4和VEGFA三个骨质疏松症相关基因，并系统解析其分子机制与免疫微环境调控网络	研究基于欧洲人群（FinnGen联盟）数据，结论在其他种族的普适性需进一步验证	发现骨质疏松症的新型治疗靶点并解析其分子机制	骨质疏松症患者遗传数据与免疫微环境	生物医学	骨质疏松症	孟德尔随机化(MR)、GWAS、scRNA-seq、免疫浸润分析、基因集富集分析	NA	基因组数据、转录组数据	FinnGen联盟GWAS数据集（具体样本量未明确说明）