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序号 | 推送日期 | 文章 | 类型 | 简述 | 创新点 | 不足 | 研究目的 | 研究对象 | 领域 | 病种 | 技术 | 模型 | 数据类型 | 样本量 |
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101 | 2025-10-04 |
Epigenetic drift score captures directional methylation variability and links aging to transcriptional, metabolic, and genetic alterations
2025-Oct-01, Genome research
IF:6.2Q1
DOI:10.1101/gr.280155.124
PMID:40750330
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研究论文 | 本研究通过大规模表观基因组分析开发了表观遗传漂移评分,揭示了DNA甲基化变异与衰老的关联及其在转录、代谢和遗传层面的生物学意义 | 首次在大型中国人群中开展全面表观基因组漂移研究,开发了量化个体漂移负担的表观遗传漂移评分,并发现漂移与转录变异性、脂质组谱和遗传决定因素的关联 | 研究主要基于中国人群,欧洲人群样本量相对较小,需要更多人群验证 | 探究表观遗传漂移的规模、生物学意义和人群特异性 | 3538名中国人群样本,并在1467名中国人群和956名欧洲人群中验证 | 表观遗传学 | 衰老相关疾病 | DNA甲基化芯片(850K EPIC array)、单细胞RNA-seq、GWAS | White's test、表观遗传漂移评分(EDS) | 表观基因组数据、转录组数据、基因型数据 | 总样本量5961人(中国5005人,欧洲956人) |
102 | 2025-10-04 |
Intergenic accumulation of RNA polymerase II maintains the potential for swift transcriptional restart upon release from quiescence
2025-Oct-01, Genome research
IF:6.2Q1
DOI:10.1101/gr.279874.124
PMID:40796281
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研究论文 | 本研究通过分析芽殖酵母静止期细胞的转录机制重分布,揭示了RNA聚合酶II在基因间区域的积累对细胞退出静止期后快速重启转录的关键作用 | 首次发现静止期细胞中RNA聚合酶II在基因启动子区域的特定积累模式,这种分布特征确保了细胞在重返生长时能够快速启动转录反应 | 研究仅限于芽殖酵母模型,尚未在其他生物系统中验证这一机制 | 探究静止期细胞转录关闭和重启的分子机制 | 芽殖酵母的静止期细胞 | 分子生物学 | NA | 单细胞RNA测序、细胞分选 | NA | 基因组数据、转录组数据 | NA |
103 | 2025-10-04 |
Deciphering context-specific gene programs from single-cell and spatial transcriptomics data with DeCEP
2025-Oct-01, Genome research
IF:6.2Q1
DOI:10.1101/gr.279689.124
PMID:40841173
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研究论文 | 提出DeCEP计算框架,用于从单细胞和空间转录组数据中识别特定背景下的基因程序 | 利用功能基因列表和定向图构建功能网络,基于网络拓扑识别特定背景下的枢纽基因,能够更精细地表征具有显著转录异质性的基因程序 | NA | 开发计算框架以识别和表征特定背景下的基因程序 | 单细胞RNA测序和空间转录组数据 | 生物信息学 | 阿尔茨海默病、癌症 | 单细胞RNA测序、空间转录组学 | 计算框架、功能网络分析 | 基因表达数据 | 模拟和真实生物数据集(包括正常肝组织、阿尔茨海默病和癌症样本) |
104 | 2025-10-04 |
Infiltrating macrophages replace Kupffer cells and play diverse roles in severe alcohol-associated hepatitis
2025-Oct, Cellular & molecular immunology
IF:21.8Q1
DOI:10.1038/s41423-025-01343-1
PMID:40962953
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研究论文 | 本研究揭示了严重酒精相关性肝炎中浸润巨噬细胞替代库普弗细胞并发挥多种作用 | 发现sAH肝脏中独特的C1Q巨噬细胞群体,可能通过清除凋亡中性粒细胞和调节炎症反应在疾病中发挥双重作用 | 实验模型与人类疾病存在差异,需要进一步验证这些发现 | 探究严重酒精相关性肝炎中巨噬细胞的作用和功能多样性 | 人类肝脏移植样本(sAH和AC患者)和酒精诱导肝损伤实验模型 | 病理学 | 酒精性肝病 | 单细胞RNA测序 | 基因敲除小鼠模型 | 基因表达数据 | 人类肝脏移植样本(sAH和AC患者)和基因敲除小鼠模型 |
105 | 2025-10-04 |
Plasma proteome correlations with liver stiffness in pediatric cholestasis implicate epithelial to mesenchymal transition
2025-Oct-01, Hepatology communications
IF:5.6Q1
DOI:10.1097/HC9.0000000000000796
PMID:41021277
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研究论文 | 本研究通过血浆蛋白质组学分析探究儿童胆汁淤积性肝病中肝脏硬度与蛋白质表达的相关性 | 首次在三种儿童胆汁淤积性疾病中系统分析血浆蛋白质组与肝脏硬度的相关性,并发现上皮间质转化通路在所有疾病中均显著富集 | 样本量相对有限(总187例),且为横断面研究无法确定因果关系 | 探究儿童胆汁淤积性疾病中血浆蛋白质组与肝脏硬度的相关性及其生物学意义 | 胆道闭锁、α-1抗胰蛋白酶缺乏症和Alagille综合征患儿及健康儿童对照 | 数字病理学 | 肝胆疾病 | 慢解离率修饰适体扫描分析、振动控制弹性成像、单细胞转录组学 | 弹性网络、机器学习模型 | 蛋白质组数据、临床参数、转录组数据 | 187名儿童(胆道闭锁93例,α-1抗胰蛋白酶缺乏症31例,Alagille综合征46例,健康对照17例) |
106 | 2025-10-04 |
LAG3 as a Tumor Suppressor and Immune Regulator in Cervical Cancer: From Functional Validation to Therapeutic Strategy
2025-Oct, Cancer medicine
IF:2.9Q2
DOI:10.1002/cam4.71278
PMID:41025546
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研究论文 | 本研究系统分析了宫颈癌中焦亡相关基因的特征,构建了预后风险评分模型,并通过实验验证了LAG3的肿瘤抑制和免疫调节功能 | 首次在宫颈癌中系统鉴定焦亡相关基因亚型,建立五基因预后特征,并通过功能实验证实LAG3的肿瘤抑制作用 | 研究主要基于公共数据库数据,需要更多临床样本验证模型的普适性 | 系统表征宫颈癌中焦亡相关基因的特征并探索其预后和治疗意义 | 宫颈癌患者和宫颈癌细胞系 | 生物信息学 | 宫颈癌 | 多组学分析、单细胞RNA测序、Western blot、CCK-8、集落形成、transwell实验、皮下肿瘤模型 | LASSO-Cox回归模型、共识聚类 | 基因组数据、转录组数据、单细胞测序数据、实验数据 | TCGA和GEO数据库中的宫颈癌样本,包括单细胞数据集GSE171894和GSE168652 |
107 | 2025-10-04 |
Artemisia annua-derived extracellular vesicles reprogram breast tumor immune microenvironment via altering macrophage polarization and synergizing recruitment of T lymphocytes
2025-Oct-01, Chinese medicine
IF:5.3Q1
DOI:10.1186/s13020-025-01210-1
PMID:41029711
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研究论文 | 本研究从青蒿中分离细胞外囊泡并验证其通过改变巨噬细胞极化和促进T淋巴细胞浸润来重编程乳腺癌免疫微环境的作用机制 | 首次发现青蒿来源的细胞外囊泡可通过激活NF-κB信号通路和抑制PPARγ通路促进巨噬细胞向M1型极化,并协同增强T淋巴细胞向肿瘤微环境的浸润 | 未明确说明样本规模和研究对象的临床特征细节 | 探索青蒿来源细胞外囊泡对乳腺癌免疫微环境的重编程作用及其治疗潜力 | 乳腺癌细胞、巨噬细胞、T淋巴细胞 | 肿瘤免疫学 | 乳腺癌 | 梯度离心、透射电镜、纳米颗粒追踪分析、单细胞RNA测序、mRNA测序、超高效液相色谱-质谱联用 | NA | 测序数据、显微镜图像、色谱数据 | NA |
108 | 2025-10-04 |
Multicondition and multimodal temporal profile inference during mouse embryonic development
2025-Oct-01, Genome research
IF:6.2Q1
DOI:10.1101/gr.279997.124
PMID:40813249
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研究论文 | 提出名为Sunbear的联合建模框架,用于整合多条件和多模态的单细胞时间序列数据 | 开发能够同时处理多条件和多模态单细胞数据的时序建模方法,实现单细胞时序谱的插补、多数据集对齐和缺失模态推断 | 基于破坏性单细胞测量技术,无法捕获特定细胞的完整时序轨迹 | 解决单细胞时序数据在多条件和多模态情况下的整合与建模挑战 | 小鼠胚胎发育过程中的单细胞 | 生物信息学 | NA | scRNA-seq, scATAC-seq | 联合建模框架 | 单细胞时序数据 | NA |
109 | 2025-10-04 |
Exploring the mechanisms underlying effects of oxygenated polycyclic aromatic hydrocarbons exposure on inflammatory bowel disease
2025-Oct-01, Ecotoxicology and environmental safety
IF:6.2Q1
DOI:10.1016/j.ecoenv.2025.119153
PMID:41038021
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研究论文 | 本研究探索了氧化多环芳烃暴露对炎症性肠病影响的分子机制 | 首次系统揭示OPAHs通过氧化应激和免疫途径影响IBD的分子机制,并识别出三个核心靶点基因 | 研究主要基于网络毒理学和体外实验,需要进一步的体内实验验证 | 阐明OPAHs诱导炎症性肠病的毒理学机制 | 氧化多环芳烃(OPAHs)与炎症性肠病(IBD) | 毒理学 | 炎症性肠病 | 网络毒理学、机器学习算法、单细胞RNA测序、分子对接、体外实验 | 机器学习算法 | 基因表达数据、分子对接数据 | 识别出324个重叠基因,进一步筛选出15个潜在靶点,最终确定3个核心靶点 |
110 | 2025-10-04 |
Deciphering the carcinogenic role of benzo[a]pyrene in glioblastoma: Insights from network toxicology, single-cell transcriptomics, and Mendelian randomization
2025-Oct-01, Ecotoxicology and environmental safety
IF:6.2Q1
DOI:10.1016/j.ecoenv.2025.119155
PMID:41038024
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研究论文 | 本研究通过整合网络毒理学、单细胞转录组学、孟德尔随机化和文献计量学方法,探索苯并[a]芘在胶质母细胞瘤中的致癌机制 | 首次采用多组学整合方法揭示BaP通过靶向TP53基因驱动胶质母细胞瘤发生的分子机制 | 研究主要基于生物信息学分析和体外实验,需要进一步的体内实验验证 | 探索苯并[a]芘在胶质母细胞瘤中的致癌作用机制 | 胶质母细胞瘤相关基因和细胞亚群 | 生物信息学 | 胶质母细胞瘤 | 网络毒理学、单细胞RNA测序、孟德尔随机化、分子对接、分子动力学模拟、文献计量学 | NA | 基因组数据、转录组数据、文献数据 | 单细胞RNA-seq数据集GSE131928 |
111 | 2025-10-04 |
Sequencing-free whole-genome spatial transcriptomics at single-molecule resolution
2025-Oct-01, Cell
IF:45.5Q1
DOI:10.1016/j.cell.2025.09.006
PMID:41038164
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研究论文 | 开发了一种无需测序、具有全基因组覆盖和单分子分辨率的空间转录组技术RAEFISH | 首次实现无需测序的全基因组空间转录组分析,同时具备单分子分辨率和完整组织保持能力 | 未明确说明技术在实际应用中的通量限制或成本考量 | 开发高覆盖度高分辨率的空间转录组技术,用于分析细胞身份、空间组织和功能 | 人类和小鼠组织样本中的单细胞和组织切片 | 空间转录组学 | NA | 反向padlock扩增子编码荧光原位杂交(RAEFISH) | NA | 图像数据 | 涵盖23,000个人类基因或22,000个小鼠基因的转录本空间分析 |
112 | 2025-10-04 |
Single-cell profiles delineate immune cell remodeling and enhanced tumor-fibroblast interaction of hepatoblastoma after chemotherapy
2025-Oct-01, Cell reports. Medicine
DOI:10.1016/j.xcrm.2025.102401
PMID:41038160
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研究论文 | 本研究通过单细胞测序揭示了化疗后肝母细胞瘤肿瘤微环境中免疫细胞重塑及肿瘤-成纤维细胞相互作用增强的机制 | 首次在肝母细胞瘤中整合单细胞RNA测序、空间转录组学、多重免疫荧光和患者来源异种移植模型,系统解析化疗后肿瘤微环境变化 | 样本量相对有限(32个肿瘤),需要更大规模验证 | 探究化疗对肝母细胞瘤肿瘤微环境的影响及化疗耐药机制 | 肝母细胞瘤患者肿瘤组织(化疗前后) | 肿瘤生物学 | 肝母细胞瘤 | 单细胞RNA测序(scRNA-seq)、空间转录组学、批量转录组学、多重免疫荧光、患者来源异种移植 | NA | 单细胞转录组数据、空间转录组数据、免疫荧光图像 | 32个肝母细胞瘤肿瘤样本(化疗前后配对) |
113 | 2025-10-04 |
Comparative single-cell genomics of two uncultivated Naegleria species harboring Legionella cobionts
2025-Sep-30, mSphere
IF:3.7Q2
DOI:10.1128/msphere.00352-25
PMID:40862623
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研究论文 | 本研究通过单细胞基因组测序技术分析两种未培养的Naegleria阿米巴及其携带的军团菌内共生体 | 首次在军团菌中鉴定出类似植物病原菌TAL效应蛋白的新型效应蛋白,并发现阿米巴基因组中含有动物特有的抗血凝素样结构域 | 研究样本仅来源于单一河流环境,且未进行功能验证实验 | 探索环境原生生物与细胞内细菌病原体的共生关系及其进化机制 | 两种未培养的Naegleria阿米巴物种及其携带的Legionellaceae细菌 | 环境微生物学 | 军团菌病 | 单细胞基因组测序 | NA | 基因组数据 | 两个单细胞样本(分别来自两种Naegleria物种) |
114 | 2025-10-04 |
Lactylation-related gene signatures for prognosis and treatment response prediction in radiation-resistant non-small cell lung cancer
2025-Sep-30, Discover oncology
IF:2.8Q2
DOI:10.1007/s12672-025-03597-7
PMID:41026305
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研究论文 | 本研究通过分析乳酸化相关基因特征,预测辐射抵抗性非小细胞肺癌的预后和治疗反应 | 首次系统探讨乳酸化修饰与NSCLC辐射抵抗的关系,建立了基于三个关键生物标志物(RRM2B、COL4A1、CD46)的基因特征模型 | 研究基于公共数据库的回顾性分析,需要进一步实验验证 | 探索乳酸化与NSCLC辐射抵抗的关系,为个体化放疗提供新分子靶点 | 辐射抵抗性非小细胞肺癌患者 | 生物信息学 | 肺癌 | RNA-seq、scRNA-seq、生物信息学分析 | Cox回归模型、基因特征模型 | 基因表达数据 | 基于TCGA数据库和GSE197236数据集的NSCLC样本 |
115 | 2025-10-04 |
Integrative multi-omics analysis identifies AEBP1 and EFEMP2 as key regulators of immune heterogeneity and therapeutic response in glioblastoma
2025-Sep-30, Discover oncology
IF:2.8Q2
DOI:10.1007/s12672-025-03500-4
PMID:41026376
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研究论文 | 通过整合多组学分析揭示胶质母细胞瘤免疫异质性特征并识别关键预后生物标志物 | 首次通过免疫相关基因集对GBM样本进行分型,结合单细胞RNA测序发现AEBP1和EFEMP2作为新型预后标志物,并筛选出潜在靶向药物 | 研究样本量有限,未进行实验验证,临床转化需进一步验证 | 表征胶质母细胞瘤免疫浸润模式并识别预后生物标志物 | 胶质母细胞瘤患者样本及肿瘤微环境 | 生物信息学 | 胶质母细胞瘤 | 单细胞RNA测序、转录网络分析、分子对接、Cox回归、LASSO回归 | 多组学整合分析模型 | 基因组数据、转录组数据、单细胞测序数据 | 胶质母细胞瘤样本(具体数量未明确说明) |
116 | 2025-10-04 |
Molecular cartography of the human down syndrome and trisomic mouse brain
2025-Sep-30, Nature communications
IF:14.7Q1
DOI:10.1038/s41467-025-63752-0
PMID:41027953
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研究论文 | 本研究通过单细胞测序和空间转录组学技术绘制了唐氏综合征人类和小鼠大脑的分子图谱 | 首次结合单核测序、空间转录组学和蛋白质组学系统研究唐氏综合征 prenatal 神经发育,并建立人类与小鼠模型之间的病理生物学联系 | 研究主要聚焦于中期妊娠阶段,对更早期或更晚期的发育阶段覆盖有限 | 理解唐氏综合征异常神经发育的分子机制 | 唐氏综合征人类 prenatal 大脑皮层和Ts65Dn三体小鼠模型 | 空间转录组学 | 唐氏综合征 | 单核测序、空间转录组学、蛋白质组学、RNA原位杂交 | NA | 基因表达数据、蛋白质数据、空间转录组数据 | 超过240,000个小鼠脑细胞 |
117 | 2025-10-04 |
Integrated single-cell and bulk transcriptome analysis revealed high plasticity subpopulation and promising diagnosis model for clear cell renal cell carcinoma
2025-Sep-30, Hereditas
IF:2.1Q3
DOI:10.1186/s41065-025-00563-9
PMID:41029360
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研究论文 | 通过整合单细胞和批量转录组分析,识别透明细胞肾细胞癌的高可塑性亚群并构建诊断模型 | 首次在单细胞分辨率下识别具有肿瘤干细胞样特性的高可塑性恶性细胞亚群,并发现AXL基因与M2巨噬细胞互促肿瘤进展的新机制 | 基于公共数据库的回顾性分析,需要进一步实验验证 | 开发透明细胞肾细胞癌的可靠生物标志物和诊断模型 | 透明细胞肾细胞癌患者组织样本 | 生物信息学 | 肾癌 | 单细胞转录组测序、批量转录组分析、空间转录组学 | 多种机器学习算法 | 基因表达数据 | 多个单细胞数据库中的配对ccRCC样本 |
118 | 2025-10-04 |
Single-cell RNA sequencing reveals the adverse role of cDC3s in the response of ulcerative colitis patients to anti-TNF-α therapy
2025-Sep-30, Journal of translational medicine
IF:6.1Q1
DOI:10.1186/s12967-025-06909-1
PMID:41029683
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研究论文 | 通过单细胞RNA测序揭示cDC3s在溃疡性结肠炎患者抗TNF-α治疗反应中的负面作用 | 首次通过单细胞测序分析UC患者抗TNF-α治疗前后免疫细胞动态变化,发现cDC3s数量减少与治疗反应相关 | 样本量有限,需要更大规模研究验证cDC3s作为预测生物标志物的可靠性 | 探究溃疡性结肠炎患者对抗TNF-α治疗产生不同反应的免疫机制 | 溃疡性结肠炎患者的肠道黏膜组织 | 单细胞测序分析 | 溃疡性结肠炎 | 单细胞RNA测序 | 细胞轨迹分析,配体-受体互作分析 | 单细胞转录组数据 | UC患者治疗前后肠道黏膜组织样本 |
119 | 2025-10-04 |
Single-cell analysis uncovers preserved prostate cancer lineages and universally altered pathways in Matrigel-free patient-derived organoids
2025-Sep-30, Cell reports
IF:7.5Q1
DOI:10.1016/j.celrep.2025.116352
PMID:41037396
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研究论文 | 本研究通过单细胞RNA测序分析无基质胶前列腺癌患者来源类器官,揭示了其细胞异质性和保留患者特异性癌细胞的能力 | 发现无基质胶培养条件能更好地维持前列腺癌患者特异性细胞谱系,重新定义了细胞类型特征并建立了前列腺类器官单细胞图谱 | 研究主要关注短期培养体系,长期培养效果和临床应用价值仍需进一步验证 | 改进前列腺癌患者来源类器官的培养方法并研究其细胞生物学特性 | 前列腺癌患者来源类器官 | 数字病理学 | 前列腺癌 | 单细胞RNA测序 | NA | 基因表达数据 | 整合已发表数据集的自建前列腺癌类器官样本 |
120 | 2025-10-04 |
LILRB4 in tumor-associated macrophage regulates macrophage polarization and glioblastoma progression via STAT3/IL10 axis
2025-Sep-30, Gene
IF:2.6Q2
DOI:10.1016/j.gene.2025.149805
PMID:41038302
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研究论文 | 本研究探讨了LILRB4在胶质母细胞瘤肿瘤相关巨噬细胞中通过STAT3/IL10轴调控巨噬细胞极化和肿瘤进展的作用机制 | 首次系统揭示LILRB4在胶质母细胞瘤免疫抑制微环境中的关键调控作用,发现其通过STAT3/IL10轴促进M2型巨噬细胞极化 | 研究主要基于体外细胞实验和生物信息学分析,缺乏体内动物模型验证 | 探究LILRB4在胶质母细胞瘤免疫抑制微环境中的表达特征、预后意义和功能作用 | 胶质母细胞瘤、肿瘤相关巨噬细胞、THP-1细胞系 | 肿瘤免疫学 | 胶质母细胞瘤 | 单细胞RNA测序、空间转录组学、蛋白质基因组学、RT-qPCR、Western blot、ELISA | shRNA基因敲低模型 | 基因表达数据、蛋白质数据、空间分布数据 | TCGA数据集和验证数据集(具体样本数未明确说明) |