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| 序号 | 推送日期 | 文章 | 类型 | 简述 | 创新点 | 不足 | 研究目的 | 研究对象 | 领域 | 病种 | 技术 | 模型 | 数据类型 | 样本量 | 平台公司 | 平台技术 | 具体产品 | 平台详情 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 101 | 2026-07-15 |
DiffBulk: Enhancing Spatial Transcriptomic Prediction With Diffusion-Based Training
2026-Jul, IEEE transactions on medical imaging
IF:8.9Q1
DOI:10.1109/TMI.2026.3688322
PMID:42048193
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研究论文 | 提出一种基于条件扩散模型的框架DiffBulk,利用H&E染色病理图像预测空间转录组基因表达 | 创新性地利用条件扩散模型学习富含基因表达信息的图像表征,并引入置换不变的开放嵌入基因编码器支持跨多样基因面板的统一训练 | 未在更广泛的数据集上验证泛化性,且计算成本可能较高 | 提升基于组织病理图像预测空间转录组基因表达的准确性和鲁棒性 | H&E染色的组织病理图像与相应空间转录组数据 | 计算机视觉, 数字病理学 | 癌症 | 空间转录组学 | 条件扩散模型 | 图像, 基因表达数据 | HEST数据集和CrunchDAO挑战赛的高质量Xenium空间转录组数据 | 10x Genomics | 空间转录组学 | 10x Xenium | Xenium空间转录组平台 |
| 102 | 2026-07-15 |
GLP-1 Receptors Are Enriched in the Lymphatic Endothelium and Their Pharmacological Activation With Semaglutide Improves the Pumping Capacity of Lymphatic Vessels
2026-07, Microcirculation (New York, N.Y. : 1994)
DOI:10.1111/micc.70070
PMID:42231627
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研究论文 | 本研究通过单细胞RNA测序和荧光共聚焦显微镜发现GLP-1受体在淋巴管内皮中富集,并证明其激动剂司美格鲁肽可增强淋巴管的泵送功能 | 首次揭示GLP-1受体在淋巴管中的表达定位及其激动剂对淋巴泵功能的直接调控作用 | GLP-1R介导的响应部分由一氧化氮及其与NaV通道的潜在相互作用促进,但其他信号机制仍需阐明 | 确定GLP-1受体在淋巴管中的表达并评估其激动剂对收缩功能的影响 | 野生型、饮食诱导肥胖和高胆固醇血症ApoE KO小鼠的孤立集合淋巴管 | 机器学习 | 心血管疾病 | 单细胞RNA测序、荧光共聚焦显微镜、压力肌动描记术 | NA | 基因表达数据、图像数据 | 野生型、饮食诱导肥胖和高胆固醇血症ApoE KO小鼠的孤立淋巴管 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 103 | 2026-07-15 |
Single-cell RNA sequencing of terminal ileal biopsies identifies signatures of Crohn's disease pathogenesis
2026-Jul, Nature genetics
IF:31.7Q1
DOI:10.1038/s41588-026-02634-7
PMID:42298187
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研究论文 | 通过单细胞RNA测序分析末端回肠活检样本,揭示了克罗恩病发病机制中的细胞和分子特征 | 构建了包含111名CD患者和232名健康对照、超过110万个细胞的大型scRNA-seq数据集IBDverse,发现干扰素驱动的上皮MHC I类分子上调在炎症消退后仍持续存在,并鉴定ITGA4巨噬细胞为关键炎症驱动因子 | 未明确提及,但可能包括样本来源单一、缺乏功能验证实验等 | 探索克罗恩病的分子异质性及其细胞和分子机制 | 克罗恩病患者和健康对照的末端回肠活检组织细胞 | 机器学习和数字病理学 | 克罗恩病 | 单细胞RNA测序 | NA | 单细胞转录组数据 | 111名CD患者和232名健康对照,共超过110万个细胞 | 10x Genomics | 单细胞RNA测序 | 10x Chromium | 10x Chromium单细胞3'测序平台 |
| 104 | 2026-07-15 |
Independent clonal evolution in primary pigmented nodular adrenocortical disease: a single-patient multi-omics study
2026-Jul-01, European journal of endocrinology
IF:5.3Q1
DOI:10.1093/ejendo/lvag113
PMID:42361308
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研究论文 | 对一名原发性色素性结节性肾上腺皮质病(PPNAD)患者的肾上腺组织进行多组学分析,揭示每个结节是由种系PRKAR1A突变启动的独立克隆病变,伴随不同的体细胞改变导致PKA通路持续激活,而Wnt/β-catenin通路激活与结节向产皮质醇腺瘤进展相关 | 首次通过单细胞多组学和空间转录组学揭示PPNAD中多个结节起源于独立克隆进化,并阐明了Wnt/β-catenin通路在结节向腺瘤转化中的关键作用 | 仅基于单一病例,样本量有限,结果可能不具普遍性,需要更多病例队列验证 | 阐明PPNAD病变异质性背后的单细胞机制 | 一名33岁女性PPNAD患者的肾上腺组织,包含多个色素结节和一个产皮质醇腺瘤 | 数字病理学, 机器学期 | 肾上腺疾病 | 多组学分析, 单细胞RNA测序, 空间转录组学 | NA | 基因组数据, 转录组数据, 空间基因表达数据 | 1名患者,多个结节和腺瘤样本 | 10x Genomics | 单细胞RNA-seq, 空间转录组学 | 10x Chromium, 10x Visium | 10x Chromium Single Cell 3', 10x Visium FFPE |
| 105 | 2026-07-15 |
Riemannian metric learning for alignment of spatial multiomics
2026-Jul-01, Bioinformatics (Oxford, England)
DOI:10.1093/bioinformatics/btag220
PMID:42412825
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研究论文 | 提出一种基于黎曼度量学习的流形Gromov-Wasserstein框架,用于对齐空间多组学数据的不同模态 | 首次利用神经场学习模态特定的黎曼度量,并通过Gromov-Wasserstein最优传输对齐不同模态的黎曼距离,实现了无需超参数的空间多组学对齐 | 对神经场参数的选择可能敏感,且计算复杂度较高;仅在特定数据集上验证,泛化性需进一步测试 | 发展一种通用方法,用于对齐来自不同特征空间的空间多组学数据,以整合空间和特征信息 | 小鼠胚胎Stereo-Seq时空转录组数据、结直肠癌Xenium和Visium空间转录组数据、人类纹状体和肾癌的空间代谢组学-转录组学数据 | 计算机视觉 | 结直肠癌, 肾癌 | 空间转录组学, 空间代谢组学, 多组学 | 神经场, Gromov-Wasserstein最优传输 | 图像, 文本, 空间坐标 | 小鼠胚胎切片、结直肠癌和肾癌组织切片 | 10x Genomics, 华大基因 | 空间转录组学, 空间代谢组学 | Xenium, Visium, Stereo-Seq | 10x Genomics Xenium和Visium空间转录组平台,华大基因Stereo-Seq空间转录组平台 |
| 106 | 2026-07-15 |
Amaranth: enhanced single-cell transcript assembly via discriminative modelling of UMI reads and internal reads
2026-Jul-01, Bioinformatics (Oxford, England)
DOI:10.1093/bioinformatics/btag292
PMID:42412805
|
研究论文 | 开发了Amaranth,一种通过区分性建模UMI reads和内部reads来增强单细胞转录本组装的工具 | 首次区分性建模UMI reads和内部reads的不同生物学和统计特性,实现更准确的单细胞转录本组装 | 未提及明显局限性,但可能依赖Smart-seq3数据,泛化性有待验证 | 改进单细胞RNA测序中全长转录本的重建精度 | 人类HEK293T和小鼠成纤维细胞的Smart-seq3单细胞RNA测序数据 | 自然语言处理 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | 测序reads | 人类HEK293T和小鼠成纤维细胞 | NA | 单细胞RNA-seq | Smart-seq3 | Smart-seq3协议包含UMI-linked reads和内部reads |
| 107 | 2026-07-15 |
LAML-Pro: joint maximum likelihood inference of cell genotypes and cell lineage trees
2026-Jul-01, Bioinformatics (Oxford, England)
DOI:10.1093/bioinformatics/btag219
PMID:42412792
|
研究论文 | 提出一种名为LAML-Pro的算法,该算法通过联合推断细胞基因型和细胞谱系树,提高了谱系追踪的准确性 | 首次提出基于概率混合型缺失观测模型的联合推断方法,能同时校正基因型错误并构建谱系树,显著降低成像型谱系追踪数据中的基因型错误率 | 研究未提及算法在非稀疏突变场景下的性能表现,且仅通过模拟数据和两种成像系统验证,缺乏更多实际实验数据的测试 | 开发一种能够同时推断细胞基因型和细胞谱系树的高效算法,以提升谱系追踪的准确性 | 使用动态谱系追踪技术的细胞,包括模拟数据和两种成像型谱系追踪系统采集的真实数据 | 机器学习 | NA | 谱系追踪 | 概率混合型缺失观测模型 | 基因编辑观测数据 | 数千个细胞 | NA | NA | NA | NA |
| 108 | 2026-07-15 |
Diffusion-based representation integration for foundation models improves spatial transcriptomics analysis
2026-Jul-01, Bioinformatics (Oxford, England)
DOI:10.1093/bioinformatics/btag259
PMID:42412816
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研究论文 | 提出DRIFT框架,通过扩散过程将空间上下文整合到基础模型的输入表示中,用于改进空间转录组学分析 | 首次利用热核扩散将空间邻域信息集成到单细胞基础模型嵌入中,弥合了空间转录组学数据与现有基础模型之间的差距 | 目前仅在五个基础模型和三项主流任务上进行评估,可能未覆盖所有空间转录组学应用场景 | 开发一种通用且可推广的框架,以提升现有基础模型在空间转录组学任务上的性能 | 空间转录组学数据及单细胞RNA测序基础模型 | 机器学习 | NA | 空间转录组学 | 基础模型(如scRNA-seq和ST基础模型) | 空间转录组学和单细胞RNA测序数据 | NA | NA | 空间转录组学, 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 109 | 2026-07-15 |
Beneficial effects of the AT2 receptor agonist buloxibutid (C21) against acute alveolar epithelial cell inflammation during antiviral responses
2026-Jul, ERJ open research
IF:4.3Q1
DOI:10.1183/23120541.00249-2025
PMID:42440724
|
研究论文 | 研究AT2受体激动剂buloxibutid在抗病毒反应中对急性肺泡上皮细胞炎症的有益作用 | 首次在人类肺泡II型细胞中研究AT2受体表达及C21在病毒感染模型中的作用 | 仅使用了体外模型,缺乏体内实验验证 | 探究AT2受体激动剂buloxibutid在抗病毒反应中调节肺泡上皮细胞炎症的潜力 | 人类肺泡II型(ATII)细胞 | 计算病理学 | 呼吸系统病毒性肺炎 | 单细胞RNA测序、RNA测序 | NA | 基因表达数据、转录组数据 | 公开的单细胞RNA测序数据集,具体样本数未提及 | Illumina | 单细胞RNA测序 | Illumina NovaSeq | 公开的单细胞RNA测序数据集(具体细节未提供) |
| 110 | 2026-07-15 |
HNF1B-related disease: developmental origins, molecular mechanisms, and multisystem clinical challenges
2026-Jul, Clinical kidney journal
IF:3.9Q1
DOI:10.1093/ckj/sfag185
PMID:42441133
|
综述 | 综述了HNF1B相关疾病的发育起源、分子机制及多系统临床挑战 | 利用患者来源的iPSC模型和单细胞转录组学揭示早期发育通路和转录网络,以及通过器官样研究推动潜在治疗发现 | 当前治疗仍以支持性为主,且由于可变表达和与更常见疾病的表型重叠导致漏诊普遍 | 整合基因组学、发育生物学和靶向监测以改善HNF1B相关疾病的早期诊断和患者预后 | HNF1B基因突变或缺失导致的MODY5患者及其多系统表现 | 机器学习 | 糖尿病 | 下一代测序, 拷贝数变异分析, 单细胞转录组学 | NA | 文本 | NA | Illumina | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 111 | 2026-07-15 |
Precision omic portrait deciphers the epigenetic variable during cellular identity reshaping of metastatic head and neck squamous cell carcinoma
2026-Jun-30, Science bulletin
IF:18.8Q1
DOI:10.1016/j.scib.2026.06.051
PMID:42443046
|
研究论文 | 利用单细胞RNA测序数据描绘头颈部鳞状细胞癌转移过程中的表观遗传动态变化,发现WDR54作为细胞身份重塑的关键启动因子 | 首次揭示WDR54通过选择性H3K4me3和H4K16ac修饰启动TGF-β驱动的部分上皮-间质转化程序,从而增强细胞侵袭、迁移及免疫逃逸 | 未提及 | 阐明头颈部鳞状细胞癌转移过程中细胞身份可塑性的表观遗传调控机制 | 头颈部鳞状细胞癌的原发灶、淋巴转移灶和远处转移灶样本 | 机器学习 | 头颈部鳞状细胞癌 | 单细胞RNA测序、CUT&Tag谱分析 | NA | 单细胞转录组数据 | 12个原发灶、12个淋巴转移灶和12个远处转移灶共36个样本 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 112 | 2026-07-15 |
C1ORF112 drives lung adenocarcinoma progression through e2f8-mediated transcriptional activation
2026-Jun-30, Journal of thoracic disease
IF:2.1Q3
DOI:10.21037/jtd-2026-1-0085
PMID:42444944
|
研究论文 | 本研究通过整合生物信息学与实验方法,系统揭示了C1ORF112在肺腺癌中通过E2F8介导的转录激活驱动肿瘤进展的机制 | 首次阐明C1ORF112在肺腺癌中的致癌功能及其由E2F8转录调控的分子机制,并利用单细胞RNA测序揭示其在肿瘤微环境中的细胞通讯模式 | 缺乏前瞻性临床验证和药物敏感性研究 | 系统研究C1ORF112在肺腺癌中的临床相关性、功能影响及转录调控机制 | 肺腺癌细胞及肿瘤组织 | 机器学习 | 肺癌 | RNA-seq, 单细胞RNA测序 | NA | 基因表达数据, 单细胞转录组数据 | TCGA和GEO数据集中的肺腺癌样本 | Illumina | bulk RNA-seq, 单细胞RNA-seq | Illumina NovaSeq | TCGA和GEO数据库中的RNA测序数据,包括单细胞RNA测序 |
| 113 | 2026-07-15 |
Identification of exhausted CD8+ T-cell signatures for prognosis in multiple myeloma by integrated analysis of single-cell and bulk RNA-sequencing
2026-Jun-30, Translational cancer research
IF:1.5Q4
DOI:10.21037/tcr-2025-1-2602
PMID:42445381
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研究论文 | 通过整合单细胞和批量RNA测序数据,识别多发性骨髓瘤中耗竭CD8+ T细胞相关特征并建立预后模型 | 首次通过整合单细胞和批量RNA测序构建基于耗竭CD8+ T细胞基因的预后风险评分模型,并验证JUND和NFKBIA作为预后基因与免疫治疗反应的关联 | 研究依赖于公开数据集,样本量有限;模型预测能力需在更大临床队列中验证 | 探索多发性骨髓瘤中耗竭CD8+ T细胞相关特征及其预后机制 | 多发性骨髓瘤患者中的CD8+ T细胞及其耗竭相关基因 | 机器学习 | 多发性骨髓瘤 | 单细胞RNA测序、批量RNA测序 | Cox比例风险模型、机器学习算法(如随机森林、支持向量机) | 基因表达数据 | NA(未明确具体样本数,仅提及下载公开数据集) | NA | 单细胞RNA测序、批量RNA测序 | NA | NA |
| 114 | 2026-07-15 |
Single-cell mitophagy patterns dictate intercellular crosstalk in the tumor microenvironment to promote osteosarcoma progression
2026-Jun-30, Translational cancer research
IF:1.5Q4
DOI:10.21037/tcr-2026-0735
PMID:42445385
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研究论文 | 本研究利用单细胞RNA测序技术系统分析了骨肉瘤肿瘤微环境中的线粒体自噬模式,揭示其通过影响细胞间通讯促进肿瘤进展的机制 | 首次在单细胞分辨率下系统刻画骨肉瘤肿瘤微环境中线粒体自噬的异质性模式,并阐明其对细胞间通讯和免疫抑制的调控作用 | NA | 系统表征骨肉瘤肿瘤微环境中的线粒体自噬模式,并探究其对细胞间通讯、肿瘤进展和患者预后的影响 | 骨肉瘤肿瘤微环境中的多种细胞类型,包括癌症相关成纤维细胞、巨噬细胞、CD8+ T细胞和内皮细胞 | 单细胞基因组学 | 骨肉瘤 | 单细胞RNA测序 | NA | 单细胞转录组数据 | NA | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 115 | 2026-07-15 |
A stromal-derived five-gene signature predicts gastric cancer recurrence through integrated bioinformatics and single-cell analysis
2026-Jun-30, Translational cancer research
IF:1.5Q4
DOI:10.21037/tcr-2026-0518
PMID:42445388
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研究论文 | 通过整合生物信息学和单细胞分析,开发了一种基质来源的五基因特征,用于预测胃癌复发 | 首次利用集成批量转录组、机器学习和单细胞分析方法,开发并验证了基质来源的基因特征,该特征独立于肿瘤突变负荷,强调了基质-肿瘤相互作用在预后评估中的重要性 | 需要实验验证以确立因果关系,且泛癌分析显示该特征仅对四种癌症类型具有组织特异性预后价值,适用性有限 | 开发和验证一种基质来源的基因特征,用于预测胃癌复发,并表征其肿瘤微环境和细胞类型特异性 | 胃癌患者和泛癌队列,包括GSE62254数据集中的279名胃癌患者、TCGA-STAD中的419名患者,以及33种癌症类型的9,328名患者 | 生物信息学、机器学习 | 胃癌 | 批量RNA测序、单细胞RNA测序、加权基因共表达网络分析、机器学习算法 | 机器学习算法(具体未指定,但使用了六种) | 表达数据、单细胞RNA测序数据 | 训练组196名患者,验证组83名患者,外部验证419名患者,泛癌分析9,328名患者 | NA | 单细胞RNA测序、批量RNA测序 | NA | NA |
| 116 | 2026-07-15 |
SDF4: a novel prognostic biomarker and therapeutic target in hepatocellular carcinoma revealed by integrated multi‑omics analysis
2026-Jun-30, Translational cancer research
IF:1.5Q4
DOI:10.21037/tcr-2026-0553
PMID:42445406
|
研究论文 | 通过整合多组学分析揭示SDF4在肝细胞癌中的预后生物标志物和治疗靶点作用 | 首次系统评估SDF4在肝细胞癌中的表达和预后价值,结合单细胞RNA测序、空间转录组学和分子对接等多种技术探究其机制 | 研究基于公共数据库和体外实验,缺乏体内实验验证和前瞻性临床研究 | 阐明SDF4在肝细胞癌中的表达和预后意义,探索其对肿瘤微环境的影响及与药物敏感性的关系 | 肝细胞癌组织和细胞 | 机器学习和数字病理学 | 肝癌 | 单细胞RNA测序、空间转录组学、免疫组化、分子对接 | 列线图、细胞轨迹分析、CellChat分析 | 基因表达数据、单细胞转录组数据、空间转录组数据 | 包含多个公共数据库的肝细胞癌样本和空间转录组样本 | NA | 单细胞RNA测序、空间转录组学 | NA | NA |
| 117 | 2026-07-15 |
Development and validation of a DYX1C1- and GNAI1-based nomogram for predicting relapse in HER2-positive breast cancer treated with trastuzumab
2026-Jun-30, Translational cancer research
IF:1.5Q4
DOI:10.21037/tcr-2026-1-0391
PMID:42445417
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研究论文 | 开发并验证基于DYX1C1和GNAI1的列线图,用于预测接受曲妥珠单抗治疗的HER2阳性乳腺癌患者的复发风险 | 首次构建基于DYX1C1和GNAI1两个基因的列线图预测模型,并揭示其通过免疫抑制微环境和基质激活促进耐药的机制 | 单中心回顾性设计、样本量较小(12例免疫组化验证)、未前瞻性验证模型临床实用性 | 开发可预测曲妥珠单抗治疗后复发的多变量模型并探索生物机制 | HER2阳性乳腺癌患者(训练队列n=51,内部验证n=94,外部验证n=127) | 机器学习 | 乳腺癌 | WGCNA, scRNA-seq, 免疫组化 | 列线图(Cox回归) | 基因表达数据 | 272例患者(训练51例、内部验证94例、外部验证127例)及12例免疫组化样本 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 118 | 2026-07-15 |
Construction of a ferroptosis-related prognostic signature and identification of SRSF9 as a key biomarker in lung adenocarcinoma
2026-Jun-30, Translational cancer research
IF:1.5Q4
DOI:10.21037/tcr-2026-1-0248
PMID:42445428
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研究论文 | 通过整合单细胞和批量转录组数据构建铁死亡相关预后模型,并鉴定SRSF9为肺腺癌的关键生物标志物 | 首次将单细胞RNA测序数据与批量转录组数据结合,构建铁死亡相关基因的预后模型,并实验验证SRSF9在肺腺癌铁死亡中的作用 | 基于公共数据集构建和验证模型,需要进一步在更大规模的独立队列中验证;SRSF9诱导铁死亡的分子机制尚需深入研究 | 构建并验证肺腺癌的铁死亡相关预后模型,并鉴定关键生物标志物SRSF9 | 肺腺癌患者样本及细胞系 | 机器学习 | 肺癌 | 单细胞RNA测序、批量RNA测序 | LASSO-Cox回归模型 | 转录组数据 | TCGA-LUAD队列、GSE72094和GSE68465验证队列,以及GSE127465单细胞数据集 | NA | 单细胞RNA测序、批量RNA测序 | NA | NA |
| 119 | 2026-07-15 |
Prognostic and therapeutic implications of PSMD14 in hepatocellular carcinoma: an integrative analysis of transcriptomic and single-cell profiles
2026-Jun-30, Translational cancer research
IF:1.5Q4
DOI:10.21037/tcr-2026-1-0305
PMID:42445433
|
研究论文 | 通过整合转录组和单细胞数据,分析PSMD14在肝细胞癌中的预后和治疗意义 | 首次系统分析JAMM家族基因在肝细胞癌中的表达和功能,并聚焦于PSMD14作为潜在生物标志物和治疗靶点 | 需要进一步探索PSMD14的分子机制和治疗应用 | 研究PSMD14在肝细胞癌中的预后和治疗潜力 | 肝细胞癌患者样本 | 数字病理学 | 肝癌 | RNA-seq, 单细胞RNA测序, 免疫组化 | LASSO-Cox回归分析 | 转录组数据, 单细胞转录组数据, 临床样本 | 55份临床样本 | NA | bulk RNA-seq, 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 120 | 2026-07-15 |
A senescence-based machine learning model prognosticates and personalizes therapy in cervical cancer
2026-Jun-30, Translational cancer research
IF:1.5Q4
DOI:10.21037/tcr-2026-1-0264
PMID:42445431
|
研究论文 | 该研究通过整合单细胞RNA测序、批量转录组学和多组学分析,描绘了宫颈癌中衰老微环境的景观,并构建了基于衰老的机器学习模型用于预后分层和个性化治疗 | 首次在宫颈癌中系统刻画了细胞衰老在肿瘤微环境中的作用,并基于17个衰老相关基因构建了结合随机生存森林和梯度提升机的机器学习模型,实现了有效的预后预测和个性化治疗推荐 | 未提及具体局限性 | 探究宫颈癌肿瘤微环境中细胞衰老的角色及其临床意义,开发预后预测模型和个性化治疗策略 | 宫颈癌患者样本(TCGA-CESC和GSE44001队列)以及SiHa和HeLa细胞系 | 机器学习 | 宫颈癌 | 单细胞RNA测序,批量转录组学,多组学分析,转录组RNA-seq | 随机生存森林,梯度提升机 | 单细胞RNA测序数据,批量转录组数据,多组学数据 | TCGA-CESC和GSE44001队列 | NA | 单细胞RNA测序,批量RNA测序 | NA | NA |