单细胞与空转测序相关文章
本数据库通过收集和整理最新科研文献信息而得，供了解领域前沿进展之用。数据源自 PubMed Data ，每日自动更新（使用关键词“['single-cell sequencing', 'single-cell RNA sequencing', 'single-cell transcriptomics', 'single-cell RNA-seq', 'single-cell transcriptome', 'scRNA-seq', 'spatial transcriptomics']”过滤），已收录文献数量参见 统计表格。表格内容由 GPT 自动整理，可能存在错误或遗漏，请使用时务必注意核实！
如有建议或合作意向，欢迎联系 linlin.yan(AT)bioinfo.app 或 微信 yanlinlin82。本项目遵循 MIT 许可 发布，欢迎下载 源码 自行修改使用。如觉得不错，还请不吝 给我打赏，你的支持是我继续创新的重要动力！
添加微信请说明来意
微信赞赏
除通过在线浏览外，为方便用户离线查阅，本站也提供 付费下载（定价19.9元）。之所以考虑收费，是因为批量扫描这些文献并整理也是有一定成本的，还请理解并多多支持。本站数据会持续更新，而仅需一次付费，未来就可以随时重新下载到最新版本数据。
当前共找到 38530 篇文献，本页显示第 1101 - 1120 篇。
| 序号 | 推送日期 | 文章 | 类型 | 简述 | 创新点 | 不足 | 研究目的 | 研究对象 | 领域 | 病种 | 技术 | 模型 | 数据类型 | 样本量 | 平台公司 | 平台技术 | 具体产品 | 平台详情 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 1101 | 2026-04-04 |
"Eye-Conic" Spatial Transcriptomics Reveals the Layer-Specific Molecular Alterations in Corneas of Patients With Keratoconus
2026-Apr-01, Investigative ophthalmology & visual science
IF:5.0Q1
DOI:10.1167/iovs.67.4.7
PMID:41931003
|
研究论文 | 本研究利用空间转录组学技术揭示了圆锥角膜患者角膜各层的分子变化 | 首次应用空间转录组学技术系统分析圆锥角膜的层特异性分子改变，并识别了与疾病进展相关的细胞间通讯模式 | 样本量有限，且主要依赖空间转录组学数据，需要进一步验证 | 探究圆锥角膜形成过程中的层特异性细胞和分子改变 | 圆锥角膜患者和对照组的角膜组织 | 空间转录组学 | 圆锥角膜 | 空间转录组学、bulk RNA-seq、免疫荧光染色 | NA | 空间转录组数据、RNA-seq数据、图像数据 | 未明确具体样本数量，涉及圆锥角膜和对照组角膜 | NA | 空间转录组学、bulk RNA-seq | NA | NA |
| 1102 | 2026-04-04 |
Mass cytometry uncovers distinct blood myeloid phenotypes linked to clinical responses during gastric cancer chemoimmunotherapy
2026-Mar-31, Cancer immunology, immunotherapy : CII
DOI:10.1007/s00262-025-04263-1
PMID:41915048
|
研究论文 | 本研究通过质谱流式细胞术探索了胃癌化疗免疫治疗期间循环免疫细胞的变化，揭示了与临床反应相关的血液髓系细胞表型 | 利用高维质谱流式细胞术首次系统描绘了胃癌患者在接受帕博利珠单抗联合XELOX化疗期间的连续免疫景观，并发现化疗早期循环单核细胞的增加与更好的生存相关 | 样本量较小（24例患者），且为回顾性研究，需要更大规模的前瞻性研究验证 | 探索转移性胃癌患者接受帕博利珠单抗联合卡培他滨/奥沙利铂（XELOX）化疗免疫治疗期间的循环免疫细胞变化及潜在机制 | 转移性胃癌患者 | 数字病理学 | 胃癌 | 质谱流式细胞术, 单细胞RNA测序 | NA | 流式细胞数据, 单细胞RNA测序数据 | 24例患者 | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 1103 | 2026-04-04 |
Identification of suicide brain transcriptomic signatures using meta-analysis of multiple cohorts
2026-Mar-31, Translational psychiatry
IF:5.8Q1
DOI:10.1038/s41398-026-03978-8
PMID:41916959
|
研究论文 | 本研究通过整合多个公开的死后脑转录组数据集和一个国内队列，对自杀相关的脑转录组特征进行了全面的荟萃分析 | 首次整合了16个队列的转录组数据，包括单细胞RNA测序，并采用多种荟萃分析方法，识别了与自杀相关的基因表达变化，特别是涉及小胶质细胞、星形胶质细胞和长链非编码RNA的分子靶点 | 研究主要基于死后脑组织样本，可能无法完全反映生前状态，且识别到的基因变化仅达到名义显著性水平，需要进一步验证 | 识别自杀的脑转录组特征，以促进预防和治疗策略的开发 | 自杀个体的死后脑组织样本 | 生物信息学 | 精神疾病 | RNA测序, 微阵列方法, 单细胞RNA测序 | 荟萃分析, 差异表达分析, 通路富集分析 | 转录组数据 | 16个队列 | NA | 单细胞RNA-seq, bulk RNA-seq | NA | NA |
| 1104 | 2026-04-04 |
Complement 5a receptor 2 attenuates diabetic kidney disease by promoting mitochondria-associated endoplasmic reticulum membrane formation mediated by PSS-MFN2 interaction
2026-Mar-31, Cell discovery
IF:13.0Q1
DOI:10.1038/s41421-026-00873-w
PMID:41916963
|
研究论文 | 本研究揭示了补体5a受体2（C5aR2）通过促进PSS-MFN2相互作用介导的线粒体相关内质网膜形成，从而改善糖尿病肾病（DKD）的新机制 | 首次阐明了C5aR2在DKD中的非经典代谢调控作用，发现其通过c-FOS/PSS/MFN2信号轴促进MAM形成和磷脂酰丝氨酸生物合成，并证实C5aR2特异性激动剂P59的治疗潜力 | 研究主要基于动物模型和体外机制探索，在人体中的治疗效应和长期安全性仍需进一步临床验证 | 探究C5aR2在糖尿病肾病代谢调控中的非经典功能及其分子机制 | 糖尿病肾病患者组织样本、糖尿病模型小鼠（包括C5aR2缺陷型）、db/db小鼠、近端肾小管细胞 | 单细胞组学 | 糖尿病肾病 | 单细胞RNA测序 | NA | 基因表达数据 | 糖尿病肾病患者组织样本及多种基因工程小鼠模型 | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 1105 | 2026-04-04 |
Identification of biomarkers associated with endoplasmic reticulum stress-related cell death in osteoporosis based on bulk and single-cell transcriptomic analyses and experimental validation
2026-Mar-30, Scientific reports
IF:3.8Q1
DOI:10.1038/s41598-026-43744-w
PMID:41905994
|
研究论文 | 本研究通过批量转录组和单细胞转录组分析结合实验验证，识别了与骨质疏松症中内质网应激相关细胞死亡相关的诊断生物标志物 | 首次结合批量转录组、单细胞RNA测序和实验验证，识别CAMKK2和DAPK3作为骨质疏松症中内质网应激相关细胞死亡的诊断生物标志物，并揭示了它们在骨髓间充质干细胞分化中的动态表达模式 | 研究主要基于公开数据集和初步实验验证，需要进一步的功能实验和更大规模的临床样本验证来确认生物标志物的临床适用性 | 识别与骨质疏松症中内质网应激相关细胞死亡相关的诊断生物标志物并探索其潜在机制 | 骨质疏松症患者和对照组的转录组数据，以及骨髓间充质干细胞 | 数字病理学 | 骨质疏松症 | 单细胞RNA测序，批量转录组分析，RT-qPCR | 机器学习 | 转录组数据 | 多个公开数据集（GSE56815、GSE56814、GSE147287），具体样本数量未明确说明 | NA | 单细胞RNA-seq，批量RNA-seq | NA | NA |
| 1106 | 2026-04-04 |
Bisphenol a exposure and major depressive disorder: an integrative analysis combining network toxicology, molecular docking, genetic epidemiology, and transcriptomic validation
2026-Mar-30, Translational psychiatry
IF:5.8Q1
DOI:10.1038/s41398-026-03862-5
PMID:41912493
|
研究论文 | 本研究通过整合网络毒理学、分子对接、遗传流行病学和转录组学验证，系统探讨了双酚A暴露与重度抑郁症之间的分子机制 | 首次整合网络毒理学、孟德尔随机化、单细胞RNA测序和分子对接等多种方法，系统揭示BPA暴露与MDD的分子关联，并识别出核心靶点 | 研究主要基于数据库和公开数据集，实验验证部分依赖于小鼠模型，人类样本的直接验证有限 | 探究双酚A暴露与重度抑郁症之间的分子机制及潜在治疗靶点 | 双酚A相关靶点、MDD相关基因、小鼠模型 | 生物信息学 | 重度抑郁症 | 网络毒理学、分子对接、孟德尔随机化、单细胞RNA测序、qRT-PCR、ELISA | NA | 基因表达数据、GWAS数据、eQTL数据、scRNA-seq数据、bulk RNA-seq数据 | NA | NA | 单细胞RNA-seq, bulk RNA-seq | NA | NA |
| 1107 | 2026-04-04 |
From prediction to precision: Biomarker discovery and predictive modeling for personalized immune checkpoint blockade therapy
2026-Mar-30, European journal of cancer (Oxford, England : 1990)
DOI:10.1016/j.ejca.2026.116711
PMID:41930857
|
综述 | 本文综述了免疫检查点阻断疗法生物标志物的研究现状、识别技术及计算方法，并探讨了分子图谱与预测模型结合在推进精准免疫治疗中的前景 | 整合了单细胞和空间转录组学等高分辨率技术来解析肿瘤微环境，并探讨了多模态数据整合的计算方法以发现新的生物标志物和治疗靶点 | NA | 探讨如何通过生物标志物发现和预测模型来推进个性化免疫检查点阻断疗法，实现精准免疫治疗 | 免疫检查点阻断疗法的生物标志物、肿瘤微环境、治疗反应和毒性 | 自然语言处理 | 癌症 | 单细胞转录组学、空间转录组学、分子图谱分析 | NA | 文本 | NA | NA | 单细胞RNA-seq, 空间转录组学 | NA | NA |
| 1108 | 2026-04-04 |
A uniquely leptin sensitive hypothalamic neuron population limits hyperphagia and weight gain in diet-induced obesity
2026-Mar-29, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.64898/2026.03.26.714161
PMID:41929083
|
研究论文 | 本研究通过结合空间转录组学和单核RNA测序技术，在小鼠饮食诱导肥胖模型中，揭示了一类独特的表达瘦素受体和胰高血糖素样肽-1受体的神经元群体，该群体在肥胖状态下保持瘦素敏感性，并限制过度摄食和体重增加 | 首次识别出在饮食诱导肥胖中仍保持瘦素敏感性的特定神经元群体（Lepr/Glp1r神经元），并阐明其通过抑制食欲促进神经元（Agrp神经元）来限制过度摄食和体重增加的机制 | 研究基于小鼠模型，结果在人类中的适用性尚需验证；未全面探索其他可能参与瘦素信号传导的神经元群体 | 探究在肥胖状态下仍能介导瘦素抑制摄食作用的神经基质 | 饮食诱导肥胖小鼠模型中的下丘脑神经元 | 神经科学 | 肥胖症 | 空间转录组学，单核RNA测序 | NA | 转录组数据 | NA | NA | 单核RNA测序，空间转录组学 | NA | NA |
| 1109 | 2026-04-04 |
Spike-in probe-enhanced single-cell RNA-seq reveals post-infusion transcriptomic remodeling of "prime-and-kill" synNotch-CAR-T cells
2026-Mar-29, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.64898/2026.03.26.713760
PMID:41929125
|
研究论文 | 本研究开发了一种带有定制spike-in探针的单细胞RNA测序工作流程，用于增强型检测和表征synNotch-CAR-T细胞在输注后的转录组重塑 | 开发了一种结合定制spike-in探针和机器学习辅助分类器的scRNA-seq工作流程，首次实现了对synNotch-CAR-T细胞的高特异性检测和高分辨率转录组分析 | 未明确说明样本的具体数量或实验重复次数 | 改进CAR-T细胞疗法在胶质母细胞瘤中的安全性和有效性，并开发新的细胞追踪和表征方法 | 针对胶质母细胞瘤的合成Notch-嵌合抗原受体T细胞（synNotch-CAR-T cells） | 单细胞测序 | 胶质母细胞瘤 | 单细胞RNA测序 | 机器学习辅助分类器 | 单细胞转录组数据 | NA | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 1110 | 2026-04-04 |
HOX code-based stratification reveals RUNX1T1-HDAC reprogramming as a targetable driver of lineage plasticity across cancers
2026-Mar-28, Cancer letters
IF:9.1Q1
DOI:10.1016/j.canlet.2026.218465
PMID:41912135
|
研究论文 | 本研究通过分析多组学数据，发现HOX基因表达模式可稳健地分层谱系约束和谱系可塑性状态，并鉴定RUNX1T1为跨癌症谱系可塑性的关键调控因子，其通过HDAC3复合物重塑染色质，为靶向治疗提供了新策略 | 首次利用HOX代码作为跨癌症可扩展标记来识别谱系可塑性亚型，并揭示了RUNX1T1-HDAC轴作为可靶向的癌症谱系可塑性驱动机制 | 研究基于回顾性多组学数据分析，需进一步实验验证RUNX1T1-HDAC轴在不同癌症模型中的普适性和临床转化潜力 | 探索癌症谱系可塑性的分子驱动机制，并寻找可靶向的治疗脆弱性 | 涵盖23种癌症类型、114个亚型的超过80,000个RNA-seq样本，包括前列腺癌、肺癌和急性髓系白血病等代表性恶性肿瘤 | 计算生物学 | 多种癌症 | RNA-seq、单细胞RNA-seq、CUT&RUN、AI结构建模、共免疫沉淀 | AI结构模型 | 转录组数据、染色质图谱数据 | 超过80,000个RNA-seq样本 | NA | RNA-seq、单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 1111 | 2026-04-04 |
Pharmacologic targeting of the dopamine D2 receptor impacts the efficacy of immune checkpoint blockade in melanoma
2026-Mar-27, Journal for immunotherapy of cancer
IF:10.3Q1
DOI:10.1136/jitc-2025-014080
PMID:41895714
|
研究论文 | 本研究探讨了通过药物靶向多巴胺D2受体（D2R）来调节催乳素（PRL）水平，从而影响免疫检查点抑制剂（ICIs）在黑色素瘤治疗中的疗效 | 首次利用FDA批准的D2R激动剂和拮抗剂（溴隐亭和甲氧氯普胺）在体内调节PRL水平，并揭示了D2R靶向不仅通过PRL依赖途径，还通过增强肿瘤细胞MHC表达和调节巨噬细胞极化等独立机制来改善ICIs疗效 | 研究主要基于小鼠模型（B16F0和MEL11443），尚未在人类患者中进行验证，且机制探索虽涉及单细胞和批量RNA测序，但具体信号通路细节仍需进一步阐明 | 评估药物靶向D2R对免疫检查点抑制剂在黑色素瘤治疗中疗效的影响，并探索其潜在机制 | 小鼠黑色素瘤模型（B16F0和MEL11443）、PRL位点ICI应答和非应答动物模型 | 肿瘤免疫学 | 黑色素瘤 | 单细胞RNA测序、批量RNA测序、流式细胞术、免疫组织化学 | NA | RNA测序数据、流式细胞数据、免疫组织化学图像 | 使用小鼠模型（具体数量未明确说明），涉及PRL位点ICI应答和非应答品系 | NA | 单细胞RNA测序、批量RNA测序 | NA | NA |
| 1112 | 2026-04-04 |
Biology and preclinical models of colorectal cancer metastasis
2026-Mar-26, Intestinal research
IF:3.4Q2
DOI:10.5217/ir.2025.00315
PMID:41882926
|
综述 | 本文总结了结直肠癌转移的生物学机制及当前用于研究转移性结直肠癌的临床前模型，并讨论了新兴技术如何整合以改进模型系统 | 系统性地比较了现有实验模型在模拟转移级联关键步骤和器官特异性微环境方面的优缺点，并提出了整合单细胞、空间转录组学和纵向追踪技术的新框架 | 现有模型在模拟免疫和基质影响方面存在概念性差距，且纵向采样和转移负荷的定量读出存在实际障碍 | 理解转移性结直肠癌的生物学机制并改进其临床前研究模型 | 转移性结直肠癌的生物学过程及其实验模型系统 | 数字病理学 | 结直肠癌 | 单细胞转录组学, 空间转录组学 | NA | NA | NA | NA | 单细胞RNA-seq, 空间转录组学 | NA | NA |
| 1113 | 2026-04-04 |
Cross-Species Multi-Omics Profiling Identifies Conserved Activated Valvular Interstitial Cell Population Driving Myxomatous Mitral Valve Degeneration
2026-Mar-25, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.64898/2026.03.23.713796
PMID:41929066
|
研究论文 | 本研究通过整合单细胞RNA测序和空间转录组分析，构建了正常、散发性及马凡综合征相关二尖瓣脱垂的细胞组成和细胞外基质组织图谱，揭示了瓣膜间质细胞的异质性及其在疾病中的作用 | 首次跨物种（小鼠和人类）识别出一个保守的活化瓣膜间质细胞群，该细胞群在纤维化重塑中起关键作用，并定位在机械脆弱的瓣叶尖端区域 | 研究依赖于动物模型和有限的人类组织样本，可能无法完全反映所有临床变异；空间转录组的分辨率可能限制细胞亚群的精确空间定位 | 探究二尖瓣脱垂中瓣膜间质细胞的分子异质性及其在黏液样二尖瓣退化疾病发病机制中的贡献 | 小鼠模型（fibrillin-1缺陷型）和人类二尖瓣组织样本，包括正常、散发性二尖瓣脱垂及马凡综合征相关二尖瓣脱垂 | 数字病理学 | 心血管疾病 | 单细胞RNA测序，空间转录组分析 | NA | RNA测序数据，空间转录组数据 | NA | NA | 单细胞RNA-seq，空间转录组学 | NA | NA |
| 1114 | 2026-04-04 |
Developmental determinants of male bias in medulloblastoma
2026-Mar-25, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.64898/2026.03.25.714163
PMID:41929097
|
研究论文 | 本研究探讨了髓母细胞瘤中男性发病率偏高的发育决定因素 | 通过整合多组学数据、构建性别匹配的小鼠小脑单细胞转录组图谱，并结合基因工程小鼠模型和人小脑类器官，揭示了男性偏倚的遗传和神经发育机制，特别是雄性激素睾酮的主导作用 | 研究主要基于小鼠模型和类器官，其结论在人体中的普适性仍需进一步验证；对性染色体失活丢失的具体机制及其功能影响探讨有限 | 探究髓母细胞瘤（一种儿童小脑肿瘤）中男性发病率显著高于女性的生物学原因 | 儿童髓母细胞瘤患者样本、发育中小鼠的小脑细胞、基因工程小鼠模型、人小脑类器官 | 癌症生物学/发育神经生物学 | 髓母细胞瘤（儿童脑肿瘤） | 多组学分析（基因组学、转录组学、表观基因组学）、单细胞转录组测序、染色质可及性分析、基因工程小鼠模型、类器官培养 | NA | 基因组数据、转录组数据、表观基因组数据、单细胞RNA-seq数据 | 大型多组学数据集（来自儿童髓母细胞瘤患者），具体样本数量未在摘要中明确说明 | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 1115 | 2026-04-04 |
Heterogeneity and prognostic significance of mast cell subsets in the tumor microenvironment of prostate cancer
2026-Mar-24, Cancer immunology, immunotherapy : CII
DOI:10.1007/s00262-026-04363-6
PMID:41874654
|
研究论文 | 本研究通过单细胞RNA测序和生物信息学分析，揭示了前列腺癌肿瘤微环境中肥大细胞亚群的异质性及其与预后的关联 | 首次在前列腺癌中通过单细胞RNA测序将肥大细胞分为两个功能相反的亚群，并鉴定出亚群特异性标记基因作为预后因子 | 研究样本量相对较小（39个肿瘤样本），且主要依赖生物信息学分析，缺乏实验验证 | 探究前列腺癌肿瘤微环境中肥大细胞亚群的异质性及其对预后的影响 | 前列腺癌肿瘤微环境中的肥大细胞 | 数字病理学 | 前列腺癌 | 单细胞RNA测序, bulk RNA测序, 生物信息学分析 | 非负矩阵分解 | RNA测序数据 | 39个前列腺癌肿瘤样本 | NA | 单细胞RNA-seq, bulk RNA-seq | NA | NA |
| 1116 | 2026-04-04 |
CXCR6+ T cells promote apoptosis and necroptosis in proximal tubules during AKI-to-CKD transition
2026-Mar-24, Cell death & disease
IF:8.1Q1
DOI:10.1038/s41419-026-08644-x
PMID:41876471
|
研究论文 | 本研究通过整合bulk和单细胞RNA测序等技术，揭示了CXCR6+ T细胞在急性肾损伤向慢性肾病转变过程中通过促进近端肾小管细胞凋亡和坏死性凋亡的关键作用 | 首次明确了CXCR6+ T细胞在AKI向CKD转变过程中通过CXCL16-CXCR6轴介导免疫驱动的肾小管细胞死亡的具体机制 | 研究主要基于小鼠模型，尚未在人体中得到验证；对CXCL16-CXCR6轴下游信号通路的详细机制仍需进一步探索 | 探究急性肾损伤向慢性肾病转变过程中免疫细胞如何促进肾小管损伤和细胞死亡 | 小鼠肾脏组织、近端肾小管细胞、T细胞、巨噬细胞 | 单细胞组学 | 肾脏疾病 | bulk RNA测序, 单细胞RNA测序, 免疫组织化学, 蛋白质分析 | NA | RNA测序数据, 图像数据, 蛋白质数据 | 小鼠模型样本 | NA | 单细胞RNA-seq, bulk RNA-seq | NA | NA |
| 1117 | 2026-04-04 |
ZMAP: A single-cell meta-atlas of zebrafish embryonic development reveals a consensus hierarchy of cell identities
2026-Mar-24, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.64898/2026.03.23.713599
PMID:41928926
|
研究论文 | 本文介绍了ZMAP，一个整合了多个已发表斑马鱼胚胎单细胞RNA测序数据集的统一元图谱，旨在提供细胞身份的共识层次结构 | 通过整合8个已发表数据集，创建了一个包含近80万个细胞的统一参考图谱，并引入了共享嵌入、标准化标记基因发现流程和分层注释本体，以促进跨研究比较 | 数据整合可能受限于原始数据集在样本处理、映射和注释规范上的差异，且主要关注胚胎发育早期阶段 | 构建一个统一的斑马鱼胚胎发育单细胞元图谱，以解决跨数据集比较的挑战 | 斑马鱼胚胎发育过程中的细胞 | 单细胞组学 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | 单细胞RNA测序数据 | 798,790个细胞，覆盖15个发育时间窗口 | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 1118 | 2026-04-04 |
Endometrial Hyperplasia Risk Is Increased by High-Fat Diet Via Estrogen-Driven Stromal Fibroblast Reprogramming Toward a Pro-Fibrotic State
2026-Mar-24, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.64898/2026.03.20.713224
PMID:41929061
|
研究论文 | 本研究通过单细胞RNA测序和组织表型分析，揭示了高脂饮食通过雌激素驱动的基质成纤维细胞重编程，增加子宫内膜增生风险的机制 | 首次在单细胞水平上阐明了高脂饮食如何通过雌激素信号通路重编程子宫内膜基质成纤维细胞，促进促纤维化状态，从而连接雌激素优势与子宫内膜增生风险 | 研究基于小鼠模型，结果在人类中的适用性需进一步验证，且样本量相对有限 | 探究肥胖如何通过改变子宫内膜细胞状态增加子宫内膜增生风险 | 对照和高脂饮食喂养的小鼠子宫内膜组织 | 数字病理学 | 子宫内膜增生 | 单细胞RNA测序, 组织表型分析 | NA | 单细胞RNA测序数据, 组织表型数据 | 对照和高脂饮食喂养的小鼠子宫内膜组织 | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 1119 | 2026-04-04 |
Splicing variants in MYRF cause partial loss of function in the retinal pigment epithelium leading to nanophthalmos
2026-Mar-23, JCI insight
IF:6.3Q1
DOI:10.1172/jci.insight.194681
PMID:41746734
|
研究论文 | 本研究通过体外和动物模型实验，揭示了MYRF基因剪接变异体导致其功能部分丧失，从而引发视网膜色素上皮功能缺陷，最终导致孤立性小眼症 | 首次将MYRF基因C末端变异与孤立性小眼症联系起来，并证明dG-MYRF是一种亚效等位基因，同时发现了两种导致非功能性异构体的MYRF剪接变异 | 研究主要基于动物模型和体外细胞实验，人类临床样本数量有限，且胚胎致死表型限制了成年表型的全面分析 | 探究MYRF基因变异导致孤立性小眼症而非综合征性疾病的分子机制 | MYRF基因变异、视网膜色素上皮细胞、小鼠模型、人类家族 | 分子遗传学 | 眼科疾病 | 单细胞RNA测序、体外细胞培养、动物模型构建 | 小鼠基因编辑模型 | 基因表达数据、测序数据 | 人类RPE细胞、原发性RPE细胞、MyrfhumdG/humdG和MyrfhumWT/humWT小鼠、RxCre;Myrffl/fl敲除小鼠 | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 1120 | 2026-04-04 |
Combined single-cell transcriptome and immune repertoire analysis reveals hepatic and renal immune injury by heat stroke
2026-Mar-23, JCI insight
IF:6.3Q1
DOI:10.1172/jci.insight.189825
PMID:41869724
|
研究论文 | 本研究通过单细胞转录组学、T细胞受体测序和流式细胞术分析，揭示了热射病（特别是劳力性热射病）中肝脏和肾脏免疫损伤的机制 | 首次结合单细胞转录组和免疫受体分析，识别了热射病中富集的颗粒酶阳性T细胞、CD56dim NK细胞和IL-1B+NLRP3+单核细胞，并揭示了它们通过NLRP3炎症小体通路诱导肝、肾细胞焦亡的相互作用机制 | 样本量较小（仅27名参与者），且仅分析了外周血单个核细胞，未直接研究肝脏和肾脏组织 | 探索热射病（特别是劳力性热射病）的免疫病理学机制 | 热射病患者、热衰竭患者和健康对照者的外周血单个核细胞 | 数字病理学 | 热射病 | 单细胞转录组学、T细胞受体测序、流式细胞术 | NA | 单细胞RNA-seq数据、免疫受体序列数据、流式细胞数据 | 27名参与者（9名健康对照、9名热衰竭患者、9名劳力性热射病患者） | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |