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序号 | 推送日期 | 文章 | 类型 | 简述 | 创新点 | 不足 | 研究目的 | 研究对象 | 领域 | 病种 | 技术 | 模型 | 数据类型 | 样本量 |
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10661 | 2024-08-05 |
Biallelic variants in POPDC2 cause a novel autosomal recessive syndrome presenting with cardiac conduction defects and variable hypertrophic cardiomyopathy
2024-Jul-05, medRxiv : the preprint server for health sciences
DOI:10.1101/2024.07.04.24309755
PMID:39006410
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研究论文 | 本文揭示了POPD2的双等位基因变异导致一种新的常染色体隐性综合征,表现为心脏传导缺陷和可变性肥厚型心肌病 | 首次确认POPD2的双等位基因变异与心脏综合征的关联,并揭示其在心脏起搏和传导中的重要性 | 研究样本较小,可能无法全面反映该症状在更广泛人群中的表现 | 探究POPD2双等位基因变异与心脏传导缺陷的关系 | 4个表现出窦房结功能障碍、AV传导缺陷和肥厚型心肌病的家庭 | 数字病理学 | 心血管疾病 | 单细胞RNA测序 | NA | 基因组数据 | 4个家庭中的相关个体 |
10662 | 2024-08-07 |
TMEM176B Promotes EMT via FGFR/JNK Signalling in Development and Tumourigenesis of Lung Adenocarcinoma
2024-Jul-03, Cancers
IF:4.5Q1
DOI:10.3390/cancers16132447
PMID:39001509
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研究论文 | 本研究探讨了TMEM176B在肺腺癌发展中的作用及其通过FGFR/JNK信号通路促进EMT的机制 | 本研究首次揭示了TMEM176B在肺腺癌中的表达增强及其与较短总生存期的关联,并证明了TMEM176B通过FGFR1/JNK/Vimentin/Snail信号通路调控EMT | NA | 探索TMEM176B作为肺腺癌治疗潜在靶点的可能性 | TMEM176B在肺腺癌发展中的作用及其分子机制 | 数字病理学 | 肺腺癌 | 单细胞测序, 蛋白质组学, Co-IP | NA | 组织 | 肺腺癌组织样本 |
10663 | 2024-08-05 |
PFHpA alters lipid metabolism and increases the risk of metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease in youth-a translational research framework
2024-Jul-03, medRxiv : the preprint server for health sciences
DOI:10.1101/2024.07.01.24309775
PMID:39006440
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研究论文 | 本文研究了PFHpA对青少年代谢功能障碍相关脂肪肝病的风险影响 | 本研究首次探讨了PFHpA在青少年中与MASLD风险和进展之间的关系,提供了新策略来识别高风险个体 | 研究的局限性在于尚未全面人类研究PFAS对MASLD的影响 | 旨在识别和理解PFHpA如何影响MASLD的风险和进展 | 研究对象为肥胖青少年及其肝脏代谢 | 数字病理学 | 肝疾病 | 单细胞转录组学 | 3D人肝球体 | 多组学数据 | NA |
10664 | 2024-08-05 |
Rod-shaped microglia interact with neuronal dendrites to regulate cortical excitability in TDP-43 related neurodegeneration
2024-Jul-02, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.1101/2024.06.30.601396
PMID:39005475
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研究论文 | 本研究探讨了微胶质细胞在TDP-43相关神经退行性疾病小鼠模型中的作用 | 发现了一种独特的杆状微胶质细胞亚群,它通过与神经元树突和兴奋性突触输入的相互作用来抑制运动皮层的过度兴奋性 | 本研究仅在小鼠模型中进行,尚需在人类疾病中验证 | 研究微胶质细胞在运动皮层电活动调控中的作用 | 使用TDP-43神经退行性疾病小鼠模型中的微胶质细胞 | 数字病理 | 肌萎缩侧索硬化症 | 多通道探针记录和纵向钙成像 | NA | 细胞RNA测序 | rNLS8小鼠模型中的实验样本 |
10665 | 2024-08-05 |
Single-Cell RNA Sequencing Reveals the Spatial Heterogeneity and Functional Alteration of Endothelial Cells in Chronic Hepatitis B Infection
2024-Jun-27, International journal of molecular sciences
IF:4.9Q2
DOI:10.3390/ijms25137016
PMID:39000126
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研究论文 | 本研究利用单细胞RNA测序分析慢性乙型肝炎感染小鼠肝脏中的内皮细胞的空间异质性和功能改变。 | 揭示了内皮细胞的三种亚群体在慢性乙型肝炎感染中的功能变化及其与免疫细胞的相互作用,尤其是VISFATIN/Nampt信号通路的潜在作用。 | 研究中主要使用了小鼠模型,结果可否完全推广至人类尚需进一步验证。 | 研究慢性乙型肝炎感染中内皮细胞的异质性及其功能变化。 | 慢性乙型肝炎感染小鼠肝脏中的内皮细胞。 | 数字病理学 | 慢性乙型肝炎 | 单细胞RNA测序 (scRNA-seq) | NA | RNA测序数据 | 在小鼠模型中分析了十种细胞类型的内皮细胞 |
10666 | 2024-08-05 |
Mapping the Development of Human Spermatogenesis Using Transcriptomics-Based Data: A Scoping Review
2024-Jun-25, International journal of molecular sciences
IF:4.9Q2
DOI:10.3390/ijms25136925
PMID:39000031
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综述 | 本文回顾了人类精子发生的转录组数据和发育过程 | 提供了关于人类睾丸发育的转录特征的新见解,并提出了优化体外成熟的方法 | 对于体细胞谱系的数据有限,尤其是在Sertoli细胞方面存在技术问题 | 描述睾丸从胎儿期到成年期的发育过程,并寻找优化体外成熟的相关信息 | 与原生和体外培养的人类睾丸细胞及单细胞RNA测序相关的研究论文 | 数字病理学 | 无梗阻性无精症 | 单细胞RNA测序(scRNA-seq) | NA | NA | NA |
10667 | 2024-08-05 |
Tumor-associated characteristics and immune dysregulation in nasopharyngeal carcinoma under the regulation of m7G-related tumor microenvironment cells
2024-Jun-25, World journal of surgical oncology
IF:2.5Q1
DOI:10.1186/s12957-024-03441-2
PMID:38918785
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研究论文 | 本研究揭示了在m7G相关肿瘤微环境细胞调控下,鼻咽癌微环境中的肿瘤相关特征和免疫失调 | 揭示了m7G调控的肿瘤微环境细胞与鼻咽癌免疫分布及其生物学特征之间的关系 | 本研究未详细探讨m7G修饰的具体机制及其在治疗中的潜在应用 | 探索m7G修饰相关的肿瘤微环境细胞在鼻咽癌中的作用 | 分析来自11个鼻咽癌肿瘤样本和3个鼻咽淋巴增生样本的68,795个单细胞 | 数字病理学 | 鼻咽癌 | 单细胞RNA测序 | 非负矩阵分解算法 | 单细胞数据 | 68,795个单细胞,来自11个鼻咽癌样本和3个鼻咽淋巴增生样本 |
10668 | 2024-08-05 |
Identification of New Chemoresistance-Associated Genes in Triple-Negative Breast Cancer by Single-Cell Transcriptomic Analysis
2024-Jun-22, International journal of molecular sciences
IF:4.9Q2
DOI:10.3390/ijms25136853
PMID:38999963
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研究论文 | 本研究通过单细胞转录组分析识别了与三阴性乳腺癌化学耐药相关的新基因 | 首次揭示了三阴性乳腺癌细胞中转录异质性的显著性,并通过scRNA-seq识别了稀有的抗药性相关细胞亚群 | 未能明确所有机制,特别是在其他亚群中的耐药基因的作用 | 揭示三阴性乳腺癌中化疗耐药的转录特征 | 三阴性乳腺癌细胞 | 数字病理 | 三阴性乳腺癌 | 单细胞RNA测序(scRNA-seq) | NA | 转录组数据 | 使用了多种三阴性乳腺癌细胞样本,具体样本数量未说明 |
10669 | 2024-08-05 |
Reshaping the Tumor Microenvironment of KRASG12D Pancreatic Ductal Adenocarcinoma with Combined SOS1 and MEK Inhibition for Improved Immunotherapy Response
2024-Jun-21, Cancer research communications
IF:2.0Q3
DOI:10.1158/2767-9764.CRC-24-0172
PMID:38727236
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研究论文 | 本研究探讨了KRAS靶向疗法对肿瘤微环境的影响。 | 提出将SOS1和MEK抑制联合用于改善免疫疗法反应的新策略。 | 缺乏持久反应,且肿瘤微环境仍然高度免疫抑制。 | 研究KRAS抑制如何影响肿瘤微环境以增强抗肿瘤效果。 | 使用KrasG12D、p53突变的鼠源性胰腺导管腺癌细胞系进行研究。 | 数字病理学 | 胰腺癌 | 单细胞RNA测序 | NA | 细胞系 | 使用多种KPCY细胞系进行实验 |
10670 | 2024-08-05 |
Cabergoline targets multiple pathways to inhibit PRL secretion and increases stromal fibrosis
2024-Jun-05, European journal of endocrinology
IF:5.3Q1
DOI:10.1093/ejendo/lvae055
PMID:38781434
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研究论文 | 本研究揭示了CABergoline对人类泌乳素瘤及其微环境中细胞的影响机制 | 首次描述了CABergoline治疗后CD8+ T细胞的激活,这在之前并未被认识 | 研究样本量较小,仅分析了5个手术切除的泌乳素瘤 | 探究多巴胺激动剂治疗在人类泌乳素瘤肿瘤及其邻近间质和免疫细胞中的作用机制 | 研究对象为手术切除的泌乳素瘤及其微环境中的细胞 | 数字病理学 | 泌乳素瘤 | 单细胞RNA测序(scRNA-seq) | NA | 转录组数据 | 5个手术切除的泌乳素瘤样本 |
10671 | 2024-08-05 |
Destabilization of mRNAs enhances competence to initiate meiosis in mouse spermatogenic cells
2024-May-14, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.1101/2023.09.20.557439
PMID:37781613
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研究论文 | 这篇文章探讨了MEIOC如何在小鼠生殖细胞中分子地支持早期减数分裂。 | 该研究首次揭示了MEIOC在减数分裂启动前如何介导转录组变化,并早于之前的认识。 | 本研究主要集中在小鼠模型,结果的普遍适用性可能有限。 | 研究MEIOC如何影响小鼠生殖细胞中的减数分裂启动。 | 小鼠的生殖细胞,特别是有能力启动减数分裂的 spermatogenic cells。 | 数字病理学 | NA | scRNA-seq 和 bulk RNA-seq | NA | 转录组数据 | NA |
10672 | 2024-08-04 |
EHMT2 Inactivation in Pancreatic Epithelial Cells Shapes the Transcriptional Landscape and Inflammation Response of the Whole Pancreas
2024-Mar-16, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.1101/2024.03.14.584700
PMID:38529489
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研究论文 | 本研究阐明了EHMT2在维持胰腺转录组和炎症反应中的关键作用 | 揭示了EHMT2失活如何重塑局部环境并影响胰腺的炎症反应 | 未提及具体样本数量和研究范围的局限性 | 探讨EHMT2在胰腺炎症中的功能影响 | 采用条件性敲除小鼠模型研究胰腺外分泌细胞中的EHMT2 | 数字病理学 | 胰腺癌 | RNA-seq、数字细胞学解卷积、空间转录组学 | NA | RNA测序数据 | 条件性敲除动物的胰腺组织样本 |
10673 | 2024-08-04 |
Single-cell transcriptomics reveals granzyme K-expressing cytotoxic Tfh cells in tertiary lymphoid structures in IgG4-RD
2024-02, The Journal of allergy and clinical immunology
IF:11.4Q1
DOI:10.1016/j.jaci.2023.08.019
PMID:37652139
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研究论文 | 本研究揭示了在IgG4相关疾病患者的三级淋巴结构中表达颗粒酶K的细胞毒性Tfh细胞。 | 发现了一种新的HLA+GZMK+细胞毒性Tfh细胞亚群,并提出浸润的Tfr细胞可能抑制这些细胞的功能。 | 研究主要集中在IgG4相关疾病患者的特定组织,可能限制了结果的广泛适用性。 | 通过单细胞转录组学识别IgG4-RD患者三级淋巴结构中的GC-Tfh细胞亚群。 | 来自IgG4相关疾病患者的组织浸润T细胞。 | 数字病理 | IgG4相关疾病 | 单细胞RNA测序 | NA | RNA | 已分析的样本来自IgG4相关疾病患者的受累病灶中的CD3+ T细胞 |
10674 | 2024-08-05 |
Genome-wide meta-analysis implicates variation affecting mast cell biology in urticaria
2024-02, The Journal of allergy and clinical immunology
IF:11.4Q1
DOI:10.1016/j.jaci.2023.08.033
PMID:37690594
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研究论文 | 本研究通过全基因组关联研究确定了影响荨麻疹易感性的基因组位点 | 识别了6个基因组位点与荨麻疹相关的常见遗传变异,这些位点涉及肥大细胞生物学中的特定基因 | 缺乏对其他种族或地区的研究结果,这可能限制了结果的普遍性 | 旨在确定影响荨麻疹易感性的基因组位点 | 研究对象为来自三个欧洲队列的荨麻疹病例和对照组 | 数字病理学 | 荨麻疹 | 全基因组关联研究 | NA | 遗传数据 | 14,306个荨麻疹病例和650,664个对照 |
10675 | 2024-08-05 |
Unravelling the heterogeneity of oral squamous cell carcinoma by integrative analysis of single-cell and bulk transcriptome data
2024-02, Journal of cellular and molecular medicine
IF:4.3Q2
DOI:10.1111/jcmm.18108
PMID:38279519
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研究论文 | 本研究通过单细胞和整体转录组数据的综合分析揭示了口腔鳞状细胞癌的异质性 | 识别出四种主要的肿瘤细胞亚群及其独特的分子特征和功能特性,并探讨其与肿瘤微环境的相互作用 | 研究可能没有涵盖所有潜在的亚群和与其相关的临床特征 | 探讨口腔鳞状细胞癌组织中肿瘤细胞的异质性及其与肿瘤微环境的相互作用 | 口腔鳞状细胞癌组织中的肿瘤细胞亚群及其功能特征 | 数字病理学 | 口腔鳞状细胞癌 | 单细胞RNA测序 | NA | 转录组数据 | NA |
10676 | 2024-08-05 |
Expansion of highly interferon-responsive T cells in early-onset Alzheimer's disease
2024-Jan-10, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.1101/2023.09.26.559634
PMID:37823036
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研究论文 | 这篇论文研究了早发性阿尔茨海默病中高度干扰素反应性T细胞的扩展 | 发现早发性阿尔茨海默病中抗病毒样ISAGhi T细胞显著扩展 | 该研究主要基于单细胞RNA测序和公共数据,可能缺乏临床样本的多样性 | 探讨早发性阿尔茨海默病中的免疫反应及相关的T细胞特征 | 早发性阿尔茨海默病患者及临床正常对照的外周血单核细胞 | 免疫学 | 阿尔茨海默病 | 单细胞RNA测序(scRNA-seq)及滴液数字PCR(ddPCR) | NA | 细胞数据 | 分析了约182,000个PBMC样本 |
10677 | 2024-08-04 |
Ehmt2 inactivation in pancreatic epithelial cells shapes the transcriptional landscape and inflammation response of the whole pancreas
2024, Frontiers in genetics
IF:2.8Q2
DOI:10.3389/fgene.2024.1412767
PMID:38948355
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研究论文 | 本研究探讨了Ehmt2在胰腺细胞中的失活如何影响整个胰腺的转录谱和炎症反应 | 揭示了Ehmt2在维护器官免受炎症影响中的重要作用,并展示了其对胰腺癌起始和炎症相关疾病的调控机制 | 未具体说明样本数量和特定实验条件的限制 | 研究Ehmt2在胰腺细胞中的作用及其对转录和炎症反应的影响 | 条件性缺失的胰腺外分泌上皮细胞 | 数字病理学 | 胰腺癌 | RNA-seq | NA | RNA测序数据 | 来自条件性缺失动物的正常和年轻成人胰腺组织的比较研究 |
10678 | 2024-08-05 |
Deciphering the Underlying Mechanisms of Sanleng-Ezhu for the Treatment of Idiopathic Pulmonary Fibrosis Based on Network Pharmacology and Single-cell RNA Sequencing Data
2024, Current computer-aided drug design
IF:1.5Q3
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研究论文 | 本文揭示了三棱-莪术对特发性肺纤维化的治疗机制 | 首次利用网络药理学和单细胞RNA测序数据探索了三棱-莪术的作用机制,并确定了其影响的细胞类型和信号通路 | 未进行长期临床试验以验证三棱-莪术的疗效和安全性 | 探究三棱-莪术在特发性肺纤维化治疗中的潜在机制 | 特发性肺纤维化相关基因及生物活性成分 | 数字病理学 | 特发性肺纤维化 | LC-MS/MS和单细胞RNA测序 | NA | 基因表达数据 | GSE53845数据集中有1907个差异表达基因 |
10679 | 2024-08-04 |
Artificial intelligence-based pathology as a biomarker of sensitivity to atezolizumab-bevacizumab in patients with hepatocellular carcinoma: a multicentre retrospective study
2023-12, The Lancet. Oncology
DOI:10.1016/S1470-2045(23)00468-0
PMID:37951222
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研究论文 | 本研究开发了一种人工智能模型,以直接从组织切片中估计ABRS表达,并评估其与无进展生存期的相关性。 | 采用人工智能技术分析肝细胞癌数字切片作为无进展生存期的生物标志物,提供了新的治疗策略。 | 本研究为回顾性研究,可能会受到样本选择偏差的影响。 | 研究旨在开发一种人工智能模型来估计肝细胞癌患者对治疗的反应。 | 研究对象为接受了手术切除及活检的肝细胞癌患者。 | 数字病理学 | 肝癌 | 分子生物学分析,空间转录组学 | 聚类约束的注意力多实例学习模型(CLAM) | 组织切片图像 | 840名患者 |
10680 | 2024-08-05 |
Inflammatory Activity of Epithelial Stem Cell Variants from Cystic Fibrosis Lungs Is Not Resolved by CFTR Modulators
2023-11-01, American journal of respiratory and critical care medicine
IF:19.3Q1
DOI:10.1164/rccm.202305-0818OC
PMID:37695863
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研究论文 | 这篇文章探讨了囊性纤维化(CF)肺部上皮干细胞变体的炎症活性,并评估了CFTR调节剂的影响 | 首次识别了CF肺部的三种促炎干细胞变体,并证明CFTR调节剂未能抑制其促炎功能 | 研究仅限于终末期CF患者的样本,结果可能不适用于早期CF患者 | 确定CF肺部是否存在与正常肺干细胞不同的促病干细胞变体 | 研究CF患者的终末期肺部干细胞,重点关注促炎性变体 | 数字病理学 | 囊性纤维化 | 单细胞RNA测序、RNA测序、异种移植 | NA | 组织样本 | 四名接受治疗的囊性纤维化患者 |