单细胞与空转测序相关文章

序号	推送日期	文章	类型	简述	创新点	不足	研究目的	研究对象	领域	病种	技术	模型	数据类型	样本量
1041	2025-07-16	SCassist: An AI Based Workflow Assistant for Single-Cell Analysis 2025-Apr-28, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2025.04.22.650107 PMID:40492199	研究论文	介绍了一个基于AI的单细胞分析工作流助手SCassist，旨在简化scRNA-seq数据分析过程	利用大型语言模型(LLM)指导scRNA-seq分析，提供过滤、标准化和聚类参数的建议，以及细胞类型注释和富集分析的智能解释	未提及具体性能评估或与其他工具的对比结果	开发一个简化单细胞RNA测序数据分析的工具	单细胞RNA测序(scRNA-seq)数据	生物信息学	NA	单细胞RNA测序(scRNA-seq)	大型语言模型(LLM)，包括Google's Gemini、OpenAI's GPT和Meta's Llama3	单细胞RNA测序数据	NA
1042	2025-07-16	Identification and characterization of early human photoreceptor states and cell-state-specific retinoblastoma-related features 2025-Apr-24, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2023.02.28.530247 PMID:38915659	研究论文	该研究通过深度全长单细胞RNA测序（scRNA-seq）鉴定了人类视锥细胞和视杆细胞的发育状态，并揭示了与视网膜母细胞瘤发生相关的视锥细胞特异性特征	揭示了未解决的感光细胞前体状态，并提出了早期视锥前体内在表达在视网膜母细胞瘤起始中的作用	NA	理解人类视锥细胞和视杆细胞发育状态的差异及其在视网膜母细胞瘤发生中的作用	人类视锥细胞和视杆细胞的发育状态	单细胞转录组学	视网膜母细胞瘤	全长单细胞RNA测序（scRNA-seq）	NA	RNA-seq数据	NA
1043	2025-07-16	Shared Lineage, Distinct Outcomes: Yap and Taz Loss Differentially Impact Schwann and Olfactory Ensheathing Cell Development Without Disrupting GnRH-1 Migration 2025-Feb-17, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2025.02.13.638196 PMID:40027653	研究论文	本研究通过单细胞RNA测序和基因敲除技术，探讨了Yap和Taz转录因子在嗅觉鞘细胞（OECs）和雪旺细胞发育中的不同作用及其对GnRH-1神经元迁移的影响	揭示了Yap和Taz在OECs和雪旺细胞发育中的差异性作用，并发现尽管这些细胞的发育受到影响，GnRH-1神经元的迁移仍不受影响	研究仅基于小鼠胚胎鼻组织，未涉及人类或其他模型	探究Yap和Taz在OECs和雪旺细胞发育中的作用及其对GnRH-1神经元迁移的影响	小鼠胚胎鼻组织中的OECs、雪旺细胞和GnRH-1神经元	神经科学	NA	单细胞RNA测序、基因敲除	NA	RNA测序数据	小鼠胚胎鼻组织
1044	2025-07-16	Histopathologic Evaluation and Single-Cell Spatial Transcriptomics of the Colon Reveal Cellular and Molecular Abnormalities Linked to J-Pouch Failure in Patients with Inflammatory Bowel Disease 2025-Jan-28, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2025.01.27.635092 PMID:39974918	研究论文	本研究通过组织病理学评估和单细胞空间转录组学分析，揭示了与炎症性肠病患者J型储袋失败相关的细胞和分子异常	首次结合组织病理学特征和单细胞空间转录组学技术，系统研究了结肠切除术后储袋失败的预测因素和分子机制	研究为回顾性病例对照设计，样本量虽大但来自单一医疗中心	探究结肠切除术标本的组织病理学特征与储袋失败的关联，并揭示其分子机制	417例接受回肠储袋肛管吻合术(IPAA)的溃疡性结肠炎患者	数字病理学	炎症性肠病	单细胞空间转录组学	NA	组织病理学图像和转录组数据	417例患者（其中部分进行空间转录组分析）
1045	2025-07-16	Single Cell Spatial Transcriptomics Reveals Immunotherapy-Driven Bone Marrow Niche Remodeling in AML 2025-Jan-27, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2025.01.24.634753 PMID:39975227	研究论文	本研究利用多组学方法研究了免疫治疗对急性髓系白血病患者骨髓微环境中白血病细胞与免疫细胞时空相互作用的影响	整合单细胞RNA测序数据与单细胞分辨率空间转录组数据，克服了测序深度限制，并采用深度学习特征进行图像分析	研究样本可能有限，且仅针对特定免疫治疗方案（pembrolizumab联合地西他滨）	探究免疫治疗对急性髓系白血病患者骨髓微环境的重塑作用	难治性或复发性急性髓系白血病患者的骨髓微环境	数字病理学	急性髓系白血病	单细胞RNA测序、空间转录组学	深度学习模型	单细胞RNA测序数据、空间转录组数据	未明确提及具体样本数量（难治性或复发性急性髓系白血病患者）
1046	2025-07-16	The chromatin remodeler ADNP regulates neurodevelopmental disorder risk genes and neocortical neurogenesis 2025-Jan-21, Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America IF:9.4Q1 DOI:10.1073/pnas.2405981122 PMID:39808658	研究论文	本文研究了染色质重塑复合物ChAHP在神经发育障碍（NDDs）风险基因和新皮质神经发生中的作用	揭示了Adnp通过两步过程调控新皮质发育中上层神经元的产生，并识别了与NDDs相关的风险基因网络	研究主要基于小鼠模型，人类神经发育的适用性需要进一步验证	探索染色质重塑复合物ChAHP在神经发育障碍中的作用机制	小鼠新皮质发育过程中的神经发生和基因表达	神经科学	神经发育障碍	单细胞转录组学、cut&run-seq、组织学方法	条件性突变小鼠模型	基因表达数据、染色质结合数据	NA
1047	2025-07-16	Inflammatory Monocytes Increase Prior to Detectable HIV-1 Rebound Viremia 2024-Dec-25, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2024.12.24.630257 PMID:39763863	research paper	研究HIV-1治疗停止后病毒反弹前的免疫反应变化	发现病毒反弹前CD16单核细胞的显著增加及其抗病毒基因表达的变化	未提及样本量是否足够大以支持广泛结论	识别治疗停止后病毒反弹前的早期信号，以延长病毒反弹时间和治愈HIV-1	外周血单个核细胞（PBMCs）和血浆蛋白组	免疫学	HIV-1感染	血浆蛋白质组学和单细胞转录组学	NA	蛋白质组数据和转录组数据	NA
1048	2025-07-16	Fate (or state) of CA2 neurons in a mineralocorticoid receptor knockout 2024-Nov-30, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2024.11.29.626110 PMID:39651204	研究论文	本研究探讨了矿物皮质激素受体（MR）条件性敲除对海马CA2区神经元命运（或状态）的影响	使用空间转录组学方法揭示MR敲除导致CA2神经元获得CA1样分子表型	研究仅关注分子表型和细胞形态变化，未涉及行为学层面的验证	理解MR在控制CA2神经元细胞和突触特性中的作用	小鼠海马CA2区神经元	神经科学	NA	空间转录组学	条件性基因敲除模型	分子表达数据	未明确说明样本量（使用基因工程小鼠模型）
1049	2025-07-16	Airway epithelial cell response to RSV is mostly impaired in goblet and multiciliated cells in asthma 2024-08-19, Thorax IF:9.0Q1 DOI:10.1136/thorax-2023-220230 PMID:38373824	研究论文	本研究通过单细胞RNA测序技术，比较了哮喘患者和健康捐赠者的支气管上皮细胞对呼吸道合胞病毒(RSV)感染的转录反应	首次在单细胞水平上揭示了哮喘患者中杯状细胞和多纤毛细胞对RSV感染反应的特定损伤	样本量较小(哮喘患者和健康对照各8例)，且仅观察了感染后3天的反应	探究哮喘患者支气管上皮细胞对RSV感染的分子反应机制	哮喘患者和健康捐赠者的原代支气管上皮细胞(pBECs)	呼吸系统疾病研究	哮喘	单细胞RNA测序(scRNA-seq)	NA	转录组数据	16例(8例哮喘患者和8例健康对照)
1050	2025-07-16	scGPT: toward building a foundation model for single-cell multi-omics using generative AI 2024-Aug, Nature methods IF:36.1Q1 DOI:10.1038/s41592-024-02201-0 PMID:38409223	research paper	该研究构建了一个基于生成预训练transformer的单细胞生物学基础模型scGPT，用于推进细胞生物学和遗传学研究	将大规模多样化数据集与预训练transformer相结合，构建了首个针对单细胞多组学的生成式AI基础模型scGPT	模型性能依赖于单细胞测序数据的质量和规模	开发适用于单细胞生物学的基础模型，促进细胞生物学和遗传学研究	单细胞测序数据	machine learning	NA	single-cell sequencing	transformer	omics data	超过3300万个细胞
1051	2025-07-16	Genomic and single-cell characterization of patient-derived tumor organoid models of head and neck squamous cell carcinoma 2024-Jul-02, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2024.06.28.601068 PMID:39005427	研究论文	本研究通过建立头颈部鳞状细胞癌(HNSCC)患者来源的肿瘤类器官(PDOs)模型，揭示了肿瘤异质性与治疗抵抗的分子机制	首次在HNSCC PDOs中发现混合上皮-间质转化(hEMT)样程序与顺铂耐药相关，并鉴定AREG作为潜在治疗靶点	样本量相对有限(31例患者)，需要在更大队列中验证发现	提高对HNSCC肿瘤异质性和治疗抵抗的生物学理解，开发个性化治疗策略	头颈部鳞状细胞癌患者来源的肿瘤类器官模型	肿瘤生物学	头颈部鳞状细胞癌	bulk RNA测序、单细胞RNA测序	患者来源类器官(PDO)模型	基因组数据、转录组数据	31例HNSCC患者
1052	2025-07-16	Early Developmental Origins of Cortical Disorders Modeled in Human Neural Stem Cells 2024-Jun-14, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2024.06.14.598925 PMID:38915580	research paper	该研究通过人类神经干细胞（NSCs）探索了皮质障碍的早期发育起源，分析了皮质和神经精神障碍相关基因的表达动态	揭示了疾病特异性关键阶段和跨多种疾病的信号汇聚，模拟了风险转录因子缺失对不同神经细胞类型的影响，并发现了自闭症患者来源NSCs中脑模式化和NSCs谱系承诺的转录因子反复改变	研究主要基于体外和体内的人类NSCs数据，可能无法完全反映实际发育过程中的复杂性	探索人类大脑功能障碍在发育早期的机制	人类神经干细胞（NSCs）和皮质障碍相关基因	神经科学	自闭症和其他皮质障碍	单细胞转录组学	NA	基因表达数据	NA
1053	2025-07-16	Prognostic gene landscapes and therapeutic insights in sepsis-induced coagulopathy 2024-05, Thrombosis research IF:3.7Q1 DOI:10.1016/j.thromres.2024.03.011 PMID:38513536	研究论文	本研究通过分析脓毒症患者的转录组数据，识别了与凝血相关的关键基因，并开发了预测患者生存的预后模型和列线图	发现了四个关键基因（CFD、FYN、ITGAM和VSIG4）作为脓毒症患者生存的重要预测因子，并揭示了FYN基因在凝血障碍中的核心作用	研究主要基于转录组数据，可能未涵盖所有潜在的分子机制	探索脓毒症诱导凝血病（SIC）的预后基因和治疗靶点	脓毒症患者和脓毒症大鼠	数字病理学	脓毒症	转录组分析、单细胞测序、实时定量PCR	预后模型、列线图	转录组数据、单细胞测序数据	脓毒症患者的全血样本和脓毒症大鼠的血液样本
1054	2025-07-16	PIP4K2C inhibition reverses autophagic flux impairment induced by SARS-CoV-2 2024-Apr-17, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2024.04.15.589676 PMID:38659941	研究论文	研究发现小分子抑制剂RMC-113通过双重抑制PIP4K2C和PIKfyve脂质激酶，有效抑制SARS-CoV-2等多种RNA病毒的复制，并揭示了PIP4K2C在病毒入侵、RNA复制及组装/释放中的作用	揭示了PIP4K2C这一未被充分研究的激酶在病毒诱导的自噬调控中的作用，并提出了双重抑制PIP4K2C和PIKfyve作为对抗新兴病毒的候选策略	NA	寻找广谱抗病毒药物并研究其作用机制	SARS-CoV-2等多种RNA病毒及人类肺类器官	病毒学	COVID-19	脂质组学、蛋白质组学、单细胞转录组学	NA	分子生物学数据	人类肺类器官
1055	2025-07-16	Single-cell RNA sequencing highlights epithelial and microenvironmental heterogeneity in malignant progression of pancreatic ductal adenocarcinoma 2024-03-01, Cancer letters IF:9.1Q1 DOI:10.1016/j.canlet.2024.216607 PMID:38246225	研究论文	通过单细胞RNA测序技术，研究胰腺导管内乳头状黏液性肿瘤（IPMN）向胰腺导管腺癌（PDAC）恶性进展过程中的上皮和微环境异质性	首次利用单细胞转录组学解析IPMN向PDAC进展中的上皮和微环境异质性，并发现SPP1作为IPMN癌变的生物标志物	样本量较小（3个高级别IPMN和2个IPMN衍生的PDAC），且所有样本均为手术切除组织	探究胰腺导管内乳头状黏液性肿瘤向胰腺导管腺癌恶性进展的分子机制	胰腺导管内乳头状黏液性肿瘤（IPMN）和胰腺导管腺癌（PDAC）	数字病理学	胰腺癌	单细胞RNA测序（scRNA-seq）	NA	单细胞转录组数据	35,693个细胞，来自3个高级别IPMN和2个IPMN衍生的PDAC
1056	2025-07-16	Advanced insights on tumor-associated macrophages revealed by single-cell RNA sequencing: The intratumor heterogeneity, functional phenotypes, and cellular interactions 2024-03-01, Cancer letters IF:9.1Q1 DOI:10.1016/j.canlet.2024.216610 PMID:38244910	综述	本文综述了单细胞RNA测序技术在揭示肿瘤相关巨噬细胞（TAMs）的异质性、功能表型及细胞间相互作用方面的最新研究进展	利用scRNA-seq技术全面解析TAMs在肿瘤微环境中的异质性和功能变化，为优化肿瘤治疗策略提供新视角	主要基于现有文献综述，缺乏原创性实验数据验证	探讨TAMs在肿瘤微环境中的动态变化及其对肿瘤治疗的影响	肿瘤相关巨噬细胞（TAMs）	肿瘤免疫学	肿瘤	单细胞RNA测序（scRNA-seq）	NA	单细胞转录组数据	NA
1057	2025-07-16	PGF2α signaling drives fibrotic remodeling and fibroblast population dynamics in mice 2023-12-22, JCI insight IF:6.3Q1 DOI:10.1172/jci.insight.172977 PMID:37934604	研究论文	本研究探讨了PGF2α信号在小鼠肺纤维化重塑和成纤维细胞群体动态中的作用	揭示了PGF2α/FPr信号作为TGF-β1非依赖性信号枢纽在特发性肺纤维化(IPF)中的作用，并鉴定了一个易感的成纤维细胞亚群	研究仅在小鼠模型中进行，尚未在人类患者中验证	探究PGF2α信号通路在肺纤维化发病机制中的作用	表达Sftpc基因疾病相关错义突变的小鼠模型(IER-SftpcI73T)和Ptgfr-null小鼠	病理生理学	特发性肺纤维化	单细胞RNA测序(scRNA-Seq)、伪时间分析(pseudotime analysis)、体外实验	小鼠疾病模型	基因表达数据	使用IER-SftpcI73T转基因小鼠和Ptgfr-null小鼠进行研究
1058	2025-07-16	Single-cell transcriptomics of human T cells reveals tissue and activation signatures in health and disease 2019-10-17, Nature communications IF:14.7Q1 DOI:10.1038/s41467-019-12464-3 PMID:31624246	研究论文	通过单细胞RNA测序技术研究人类T细胞在不同组织中的异质性及其功能响应	揭示了黏膜和淋巴组织中T细胞的独特特征，以及跨所有组织的谱系特异性激活状态，包括CD8 T细胞的独特效应状态和CD4 T细胞的干扰素响应状态	研究主要关注健康状态下的T细胞，疾病状态下的T细胞分析相对较少	理解组织部位如何影响T细胞的持久性和功能	人类T细胞	单细胞转录组学	NA	scRNA-seq	NA	RNA测序数据	超过50,000个静息和激活的T细胞
1059	2025-07-15	SOD2 expression in patients with triple-negative breast cancer is associated with tumor-infiltrating lymphocytes and prognosis 2025-Aug, Breast cancer research and treatment IF:3.0Q2 DOI:10.1007/s10549-025-07775-7 PMID:40634732	研究论文	本研究探讨了三阴性乳腺癌（TNBC）中超氧化物歧化酶2（SOD2）的表达及其与肿瘤浸润淋巴细胞（TILs）和预后的关系	首次发现SOD2表达与TNBC患者的免疫反应和生存结果显著相关，并揭示了其在肿瘤微环境中的潜在调节作用	研究主要依赖于回顾性队列分析，且样本量虽大但来自不同数据库，可能存在异质性	探究SOD2在TNBC中的表达模式及其临床意义	三阴性乳腺癌（TNBC）患者的手术样本、活检样本及公共数据库中的TNBC样本	数字病理学	乳腺癌	免疫组织化学（IHC）、蛋白质组学、RNA表达分析、单细胞RNA测序	NA	组织样本、RNA测序数据	229例手术样本、144例活检样本、403例福尔马林固定石蜡包埋样本（质量控制后336例）、91例TCGA数据样本、534例公共数据库样本
1060	2025-07-15	Phenotypic, transcriptomic, and genomic analyses reveal the spatiotemporal patterns and associated genes of coarse hair density in goats 2025-07-18, Zoological research IF:4.0Q1 DOI:10.24272/j.issn.2095-8137.2025.034 PMID:40640980	研究论文	本研究通过表型、转录组和基因组分析揭示了山羊粗毛密度的时空模式及其相关基因	创新性地应用高分辨率微型摄像机成像技术，结合多组学数据，揭示了山羊粗毛密度的遗传调控机制	研究主要集中在大足黑山羊，可能不适用于其他山羊品种	解析动物毛发密度的遗传调控机制	大足黑山羊	基因组学	NA	高分辨率微型摄像机成像、转录组测序、全基因组测序、单细胞RNA测序	NA	图像、转录组数据、基因组数据	905张皮肤图像、33个皮肤转录组、272个全基因组序列、182个下载的转录组