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序号 | 推送日期 | 文章 | 类型 | 简述 | 创新点 | 不足 | 研究目的 | 研究对象 | 领域 | 病种 | 技术 | 模型 | 数据类型 | 样本量 | 平台公司 | 平台技术 | 具体产品 | 平台详情 |
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1041 | 2025-10-05 |
Decoding the resistin-CAP1 pathway in intermediate monocytes mediating liver allograft rejection
2025-Oct, Journal of hepatology
IF:26.8Q1
DOI:10.1016/j.jhep.2025.04.037
PMID:40345627
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研究论文 | 本研究通过单细胞RNA测序和空间转录组学技术揭示了中间单核细胞通过resistin-CAP1通路在肝移植排斥反应中的关键作用 | 首次在肝移植领域应用空间转录组学技术,发现中间单核细胞通过resistin-CAP1信号轴参与T细胞介导的排斥反应,并创新性地使用纳米金技术递送siRNA验证其治疗潜力 | 研究样本量相对有限(24个大鼠样本),主要在动物模型中进行验证,人类临床应用的可行性需要进一步验证 | 探索肝移植排斥反应的新免疫治疗靶点 | 大鼠移植肝脏和外周血单个核细胞样本,人类T细胞功能验证 | 数字病理 | 肝移植排斥反应 | 单细胞RNA测序, 空间转录组学, 流式细胞术, 多因子检测, 纳米金技术 | CellChat配体-受体分析 | 基因表达数据, 空间分布数据 | 24个大鼠移植肝脏和外周血单个核细胞样本 | NA | 单细胞RNA测序, 空间转录组学 | NA | NA |
1042 | 2025-10-05 |
Preterm Birth Conditions Alter Muscle Stem Cells and Their Niche, Causing Lasting Impairments in Muscle Regeneration and Function
2025-Oct, Journal of cachexia, sarcopenia and muscle
DOI:10.1002/jcsm.70058
PMID:40955870
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研究论文 | 本研究探讨早产相关条件如何通过改变肌肉干细胞及其微环境导致肌肉再生和功能持久性损伤 | 首次揭示早产通过TNF-α/NF-κB信号通路和巨噬细胞相互作用破坏肌肉干细胞功能的机制,并证明TNF-α抑制剂可恢复肌肉再生能力 | 人类样本数量有限,仅显示趋势;动物模型不能完全模拟人类早产的所有特征 | 理解早产相关条件对骨骼肌发育和功能的长期影响机制 | 啮齿动物模型和人类早产婴儿肌肉样本 | 发育生物学 | 早产相关并发症 | 单细胞转录组测序,体外细胞培养,离体肌肉收缩特性分析,体内肌肉损伤实验 | NA | 基因表达数据,细胞培养数据,肌肉功能数据 | 啮齿动物模型和人类婴儿肌肉样本(具体数量未明确说明) | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
1043 | 2025-10-05 |
Single-Cell Transcriptomic Atlas of Peripheral Blood Reveals B-Cell-Driven Signature Predictive of Acute Pancreatitis Severity
2025-Oct, MedComm
IF:10.7Q1
DOI:10.1002/mco2.70350
PMID:40959459
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研究论文 | 本研究通过单细胞转录组分析揭示了外周血中B细胞驱动的特征可预测急性胰腺炎严重程度 | 首次发现MZB1表达浆细胞在急性胰腺炎中的扩张与疾病严重程度相关,并建立了九基因B细胞转录组特征预测模型 | 样本量相对有限(初始队列7例患者),需要更大规模研究验证 | 开发预测急性胰腺炎严重程度的免疫生物标志物 | 急性胰腺炎患者外周血单个核细胞 | 单细胞组学 | 急性胰腺炎 | 单细胞RNA测序,T细胞和B细胞受体分析 | 基因特征预测模型 | 单细胞转录组数据,血清免疫球蛋白和细胞因子数据 | 发现队列7例患者,验证队列14例患者,内部验证114例,外部验证AP患者87例,AP合并非AP败血症174例 | NA | 单细胞RNA-seq, 免疫受体分析 | NA | NA |
1044 | 2025-10-05 |
Deep learning-based feature discovery for decoding phenotypic plasticity in pediatric high-grade gliomas single-cell transcriptomics
2025-Oct, Computers in biology and medicine
IF:7.0Q1
DOI:10.1016/j.compbiomed.2025.110971
PMID:40848317
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研究论文 | 利用深度学习和图机器学习解码儿童高级别胶质瘤单细胞转录组中的表型可塑性特征 | 首次通过复杂网络动力学和图机器学习识别了pHGG亚型中谱系特异性可塑性的关键决定因素,发现了调控胶质瘤形态发生的网络相互作用 | NA | 解码儿童高级别胶质瘤单细胞转录组中的表型可塑性机制 | 儿童高级别胶质瘤(pHGGs)亚型:IDHWT胶质母细胞瘤和K27M突变型弥漫性中线胶质瘤 | 机器学习 | 胶质瘤 | 单细胞转录组测序 | 深度学习, 图机器学习 | 单细胞转录组数据 | NA | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
1045 | 2025-10-05 |
MIF Facilitates Resistance to Androgen Deprivation Therapy by Regulating AMPD2 Expression in Prostate Cancer Cells
2025-Sep-19, The Prostate
DOI:10.1002/pros.70053
PMID:40968720
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研究论文 | 本研究通过CRISPR/Cas9筛选和单细胞RNA测序发现MIF通过调控AMPD2表达促进前列腺癌细胞对雄激素剥夺疗法的耐药性 | 首次揭示MIF在ADT耐药中的关键作用机制,并发现AR信号通路对MIF的负调控关系 | 未涉及AR-V7剪接变体对MIF的调控作用,机制研究仍需深入 | 探索前列腺癌对雄激素剥夺疗法产生耐药性的分子机制 | 前列腺癌细胞 | 癌症生物学 | 前列腺癌 | CRISPR/Cas9基因敲除筛选, 单细胞RNA测序 | NA | 基因表达数据 | NA | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
1046 | 2025-10-05 |
Fibroblast-Specific Loss of TGF-β Signaling Mediates Lipomatous Metaplasia in the Infarcted Heart
2025-Sep-19, Circulation
IF:35.5Q1
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研究论文 | 本研究揭示了心肌梗死后成纤维细胞特异性TGF-β信号缺失导致脂肪化生和心脏功能障碍的新机制 | 首次发现成纤维细胞特异性TGF-β信号缺失通过Smad非依赖性途径促进成纤维细胞向脂肪细胞转化 | 主要基于小鼠模型,人类数据验证相对有限 | 探究心肌梗死后脂肪化生的细胞分子机制 | 小鼠心脏成纤维细胞和人类心肌梗死患者样本 | 心血管疾病研究 | 心血管疾病 | 单细胞RNA测序, 谱系追踪, 转录组分析 | NA | 基因表达数据, 组织学图像, 超声心动图数据 | 转基因小鼠模型和人类心肌梗死患者样本 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
1047 | 2025-10-05 |
Loss of BAP1 defines a unique subtype of TP53-mutated de novo AML and confers sensitivity to BCL-xL inhibitors
2025-Sep-18, Blood
IF:21.0Q1
DOI:10.1182/blood.2024026417
PMID:40540751
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研究论文 | 本研究揭示了BAP1缺失与TP53突变在急性髓系白血病中的协同作用机制 | 首次发现BAP1缺失与TP53突变在AML中的共现现象,并证明其通过基因组不稳定性和表观遗传失调共同促进红系白血病发生 | 未明确BAP1缺失与TP53突变协同作用的具体分子通路细节 | 探究TP53突变AML中BAP1缺失的致病机制和治疗靶点 | TP53突变急性髓系白血病患者样本和基因工程小鼠模型 | 癌症生物学 | 急性髓系白血病 | RNA测序, 染色质免疫沉淀测序, 单细胞RNA测序 | 基因敲除小鼠模型 | 基因组数据, 转录组数据, 表观遗传数据 | TP53突变AML患者队列(其中1/3伴BAP1缺失) | NA | 单细胞RNA测序, 染色质免疫沉淀测序, 批量RNA测序 | NA | NA |
1048 | 2025-10-05 |
Single-cell and clonal analysis of AL amyloidosis plasma cells and their bone marrow microenvironment
2025-Sep-18, Blood
IF:21.0Q1
DOI:10.1182/blood.2024024719
PMID:40493887
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研究论文 | 通过单细胞RNA测序分析AL淀粉样变性患者浆细胞及其骨髓微环境的转录特征 | 首次在初治AL淀粉样变性患者中开展单细胞转录组分析,发现非恶性浆细胞异常扩增和克隆性浆细胞的蛋白稳态基因上调 | 需要未来研究对识别基因进行功能验证 | 阐明AL淀粉样变性浆细胞及其骨髓微环境的功能特征 | AL淀粉样变性患者和健康对照者的骨髓样本 | 单细胞组学 | AL淀粉样变性 | 5'单细胞RNA测序, 定量蛋白质组学 | NA | 单细胞转录组数据, 蛋白质组数据 | 新诊断未治疗AL淀粉样变性患者和健康受试者 | NA | 单细胞RNA-seq | NA | 5'单细胞RNA测序 |
1049 | 2025-10-05 |
Matrix metalloproteinases are hallmark early biomarkers and therapeutic targets in FSHD
2025-Sep-18, JCI insight
IF:6.3Q1
DOI:10.1172/jci.insight.195104
PMID:40966415
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研究论文 | 本研究通过分析活检RNA-seq数据,揭示了基质金属蛋白酶(MMPs)在面肩肱型肌营养不良症(FSHD)中的生物标志物作用和治疗潜力 | 首次发现MMPs表达与FSHD疾病严重程度相关,并确定FAPs和巨噬细胞是MMPs的主要来源,提出MMP抑制剂作为DUX4非依赖性治疗新策略 | 研究主要基于动物模型,人类临床验证仍需进一步研究 | 探究MMPs在FSHD肌肉退行性病变中的作用机制和治疗潜力 | 面肩肱型肌营养不良症(FSHD)患者活检样本和iDUX4pA FSHD小鼠模型 | 生物医学研究 | 肌肉营养不良症 | RNA-seq, 单细胞RNA-seq | NA | 基因表达数据 | 未明确样本数量 | NA | RNA-seq, 单细胞RNA-seq | NA | NA |
1050 | 2025-10-05 |
A novel mouse model for LAMA2-related muscular dystrophy with analysis of molecular pathogenesis and clinical phenotype
2025-Sep-17, eLife
IF:6.4Q1
DOI:10.7554/eLife.94288
PMID:40960171
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研究论文 | 本研究通过建立新型LAMA2相关肌营养不良症小鼠模型,分析其分子发病机制和临床表型 | 基于人类LAMA2-MD突变热点区域利用CRISPR-Cas9技术创建新型基因敲除小鼠模型,并首次结合单细胞和批量RNA测序分析分子机制 | 研究仅限于小鼠模型,尚未在人类患者中验证相关发现 | 深入理解LAMA2相关肌营养不良症的分子发病机制 | LAMA2基因敲除小鼠(dy/dy)模型 | 数字病理学 | 肌营养不良症 | CRISPR-Cas9, scRNA-seq, bulk RNA-seq, 免疫荧光 | 基因敲除小鼠模型 | 转录组数据, 图像数据 | 新型dy/dy小鼠模型及野生型对照 | NA | 单细胞RNA测序, 批量RNA测序 | NA | NA |
1051 | 2025-10-05 |
Sclerotic GVHD and Scleroderma Share Dysregulated Gene Expression that is Ameliorated by EREG Therapeutic Antibody
2025-Sep-17, Blood
IF:21.0Q1
DOI:10.1182/blood.2025029836
PMID:40961242
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研究论文 | 本研究开发了一种全人源抗EREG中和抗体,通过单细胞转录组和空间转录组分析揭示了其在治疗硬化性疾病中的抗纤维化机制 | 首次发现EREG在三种纤维化皮肤病中均表达升高,并开发了高亲和力全人源抗EREG中和抗体 | 样本量较小(仅4例患者),且仅在人类EREG敲入小鼠中验证安全性 | 研究抗EREG治疗抗体对硬化性皮肤病的治疗作用及机制 | 系统性硬化症、硬斑病和硬化性移植物抗宿主病患者 | 数字病理学 | 系统性硬化症 | 单细胞转录组测序, 空间转录组学 | NA | 转录组数据, 蛋白质数据 | 4例活动性SclGvHD患者皮肤外植体 | NA | 单细胞RNA测序, 空间转录组学 | NA | NA |
1052 | 2025-10-05 |
Mitochondrial-activity-driven hematopoietic stem cell fate and lineage choice is first established in the aorta-gonad-mesonephros
2025-Sep-17, Cell reports
IF:7.5Q1
DOI:10.1016/j.celrep.2025.116296
PMID:40966086
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研究论文 | 本研究揭示小鼠胚胎主动脉-性腺-中肾区域中线粒体活性动态变化驱动造血干细胞命运和谱系选择建立的机制 | 首次证明胚胎发育过程中线粒体活性动态变化决定造血干细胞功能异质性,并阐明其通过Wnt和PI3K信号通路调控谱系分化的分子机制 | 研究主要基于小鼠胚胎模型,在人类中的适用性需要进一步验证 | 探索线粒体代谢在胚胎造血干细胞发育过程中的作用机制 | 小鼠胚胎主动脉-性腺-中肾区域的造血干细胞和祖细胞 | 发育生物学 | 血液系统疾病 | 单细胞转录组测序,药理学干预,遗传学方法,体外和体内功能分析 | NA | 基因表达数据,功能实验数据 | 小鼠胚胎造血干细胞和祖细胞 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
1053 | 2025-10-05 |
SPP1 as a key modulator of M2 macrophage polarization promotes endometriosis progression via activation of the FAK/PI3K/AKT pathway: A bioinformatics and experimental study
2025-Sep-17, International immunopharmacology
IF:4.8Q1
DOI:10.1016/j.intimp.2025.115563
PMID:40967048
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研究论文 | 通过生物信息学分析和实验验证发现SPP1通过激活FAK/PI3K/AKT通路促进M2巨噬细胞极化,从而推动子宫内膜异位症进展 | 首次整合生物信息学分析与实验验证,揭示SPP1作为M2巨噬细胞极化的关键调节因子在子宫内膜异位症中的新机制 | 研究主要基于GSE6364数据集,样本来源和数量可能有限 | 探索子宫内膜异位症中巨噬细胞极化的关键调控基因及其分子机制 | 子宫内膜异位症患者样本、人子宫内膜基质细胞(ihESCs)、巨噬细胞 | 生物信息学 | 子宫内膜异位症 | RNA测序、单细胞RNA测序、加权基因共表达网络分析(WGCNA) | LASSO、SVM-RFE、随机森林 | 基因表达数据、单细胞RNA测序数据 | 基于GEO数据库GSE6364数据集 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
1054 | 2025-10-05 |
Comprehensive noise reduction in single-cell data with the RECODE platform
2025-Sep-17, Cell reports methods
IF:4.3Q2
DOI:10.1016/j.crmeth.2025.101178
PMID:40967209
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研究论文 | 本研究升级了RECODE平台,通过新增iRECODE功能同时减少单细胞数据中的技术和批次噪声,并扩展其适用于多种单细胞测序模式 | 开发了iRECODE功能可同时减少技术和批次噪声,将RECODE平台扩展至单细胞Hi-C和空间转录组学等新模态,算法改进显著提升了准确性和计算效率 | NA | 开发综合性噪声降低平台以提升单细胞数据分析质量 | 单细胞测序数据 | 生物信息学 | NA | 单细胞RNA测序,单细胞Hi-C,空间转录组学 | 高维统计算法 | 单细胞测序数据 | NA | NA | 单细胞RNA-seq,单细胞Hi-C,空间转录组学 | RECODE平台 | RECODE平台包含iRECODE功能,支持多种单细胞测序模态 |
1055 | 2025-10-05 |
Unveiling tissue heterogeneity through genomic interaction-encoded image representation of RNA-sequencing data
2025-Sep-17, American journal of human genetics
IF:8.1Q1
DOI:10.1016/j.ajhg.2025.08.021
PMID:40967222
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研究论文 | 提出一种基于基因组交互编码图像表示的细胞组分分析框架,用于从批量RNA测序数据中推断细胞组成 | 利用基因组交互编码的图像表示方法,结合样本特异性基因表达变异性,通过卷积变分自编码器和高斯混合模型改进模式发现 | 未明确说明方法在特定组织类型或疾病背景下的适用性限制 | 开发改进的细胞组分分析方法以探索组织异质性 | 批量RNA测序数据 | 生物信息学 | NA | RNA测序,单细胞RNA测序 | 卷积变分自编码器,高斯混合模型 | 基因表达数据 | NA | NA | 单细胞RNA-seq, 批量RNA-seq | NA | NA |
1056 | 2025-10-05 |
Abatacept Restores Dysregulated Transcriptomic and Proteomic Profile in Disorders of CTLA-4 Insufficiency
2025-Sep-16, The Journal of allergy and clinical immunology
IF:11.4Q1
DOI:10.1016/j.jaci.2025.08.027
PMID:40967277
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研究论文 | 本研究通过多组学方法系统分析阿巴西普治疗对LRBA缺陷和CTLA-4功能不全患者的免疫调节作用 | 首次采用整合性多组学方法揭示阿巴西普治疗对罕见免疫疾病的分子机制,发现新的免疫致病机制和治疗靶点 | 研究对象为罕见疾病,样本量有限;未明确说明研究样本的具体数量 | 全面研究阿巴西普治疗对LRBA缺陷和CTLA-4功能不全患者的免疫学影响 | LRBA缺陷和CTLA-4功能不全患者 | 免疫学 | 原发性免疫失调疾病 | 流式细胞术、靶向转录组学、单细胞转录组学、血浆蛋白质组学、单细胞RNA测序 | NA | 流式细胞数据、转录组数据、蛋白质组数据 | NA | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
1057 | 2025-10-05 |
A Metabolism-Driven Prognostic Model and PSMD14-SP1-GYS1 Axis Reveal Therapeutic Vulnerabilities in Melanoma
2025-Sep-16, The Journal of investigative dermatology
IF:5.7Q1
DOI:10.1016/j.jid.2025.08.044
PMID:40967300
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研究论文 | 本研究通过整合多组学数据和机器学习构建了黑色素瘤代谢相关预后模型,并揭示了PSMD14-SP1-GYS1调控轴的治疗潜力 | 开发了基于代谢相关基因的预后预测模型,首次阐明PSMD14通过K48连接去泛素化稳定SP1进而调控GYS1表达的分子机制 | 模型验证主要依赖公共数据库数据,需要更多前瞻性临床研究进一步验证 | 构建黑色素瘤预后预测模型并探索代谢相关治疗靶点 | 黑色素瘤患者和多组学数据 | 机器学习 | 黑色素瘤 | 多组学分析,单细胞测序,机器学习算法 | Cox回归模型,多种机器学习算法组合 | 基因组数据,转录组数据,临床数据 | 来自TCGA、GEO、ENA等多个数据库的黑色素瘤患者数据 | NA | 单细胞测序,多组学分析 | NA | NA |
1058 | 2025-10-05 |
Machine learning model in multi-omics perspective demystifies the prognostic significance of crotonylation heterogeneity in clear cell renal cell carcinoma
2025-Sep-15, BMC urology
IF:1.7Q3
DOI:10.1186/s12894-025-01914-4
PMID:40954501
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研究论文 | 本研究通过多组学方法揭示了透明细胞肾细胞癌中巴豆酰化异质性的预后意义,并建立了稳健的预后模型 | 首次系统分析ccRCC中巴豆酰化异质性,整合10种机器学习算法构建5基因预后模型,结合空间转录组学和单细胞数据验证 | 研究主要基于公共数据库数据,需要进一步实验验证和前瞻性临床研究确认模型的临床应用价值 | 阐明巴豆酰化异质性在透明细胞肾细胞癌中的预后意义并建立预后模型 | 透明细胞肾细胞癌患者和细胞系(786-O, HK-2) | 机器学习 | 肾癌 | 转录组分析, WGCNA, ssGSEA, qRT-PCR, 空间转录组学, 单细胞分析 | 机器学习集成模型(10种算法) | 转录组数据, 突变数据, 药物敏感性数据 | TCGA-KIRC队列和GEO队列(GSE40435, GSE167573, GSE29609)的多个数据集 | NA | 空间转录组学, 单细胞分析 | NA | NA |
1059 | 2025-10-05 |
ASPEN: Robust detection of allelic dynamics in single cell RNA-seq
2025-Sep-03, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.1101/2025.04.16.649227
PMID:40949971
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研究论文 | 开发了一种用于F1杂交单细胞RNA-seq数据中等位基因动态检测的统计方法ASPEN | 使用敏感映射流程和自适应收缩方法区分单细胞中的等位基因失衡和变异,相比现有方法具有更高的敏感性和更好的错误发现控制 | 基于稀疏液滴单细胞数据的模拟验证,实际应用范围有待进一步验证 | 开发稳健的单细胞转录组数据等位基因动态检测方法 | F1杂交小鼠脑类器官和T细胞 | 生物信息学 | NA | 单细胞RNA测序 | 统计模型 | 单细胞转录组数据 | NA | NA | single-cell RNA-seq | NA | 液滴单细胞技术 |
1060 | 2025-10-05 |
Integrative Multiomics Identifies CD64⁺ Monocytes as Potential Contributors to Age-Related Macular Degeneration
2025-Sep-02, Investigative ophthalmology & visual science
IF:5.0Q1
DOI:10.1167/iovs.66.12.32
PMID:40952055
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研究论文 | 通过整合多组学方法识别CD64⁺单核细胞作为年龄相关性黄斑变性的潜在致病因素 | 首次结合孟德尔随机化、单细胞RNA测序和流式细胞术验证,系统识别CD64⁺CD14⁻CD16⁻单核细胞在AMD中的致病作用 | 研究主要基于小鼠模型验证,人类样本验证仍需进一步开展 | 识别年龄相关性黄斑变性的致病免疫细胞群并阐明其功能作用 | 年龄相关性黄斑变性患者视网膜色素上皮/脉络膜组织、干性AMD小鼠模型 | 数字病理学 | 年龄相关性黄斑变性 | 孟德尔随机化分析, 单细胞RNA测序, 流式细胞术 | 轨迹分析, 配体-受体相互作用模型 | 基因组关联研究汇总统计数据, 单细胞转录组数据, 流式细胞数据 | AMD患者和健康对照的视网膜色素上皮/脉络膜组织单细胞测序数据(GSE230348),碘酸钠诱导的干性AMD小鼠模型 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |