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序号 | 推送日期 | 文章 | 类型 | 简述 | 创新点 | 不足 | 研究目的 | 研究对象 | 领域 | 病种 | 技术 | 模型 | 数据类型 | 样本量 | 平台公司 | 平台技术 | 具体产品 | 平台详情 |
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10441 | 2025-10-07 |
The tumor coagulome as a potential biological determinant of postsurgical recurrence of oral squamous cell carcinoma
2025, Frontiers in oral health
IF:3.0Q1
DOI:10.3389/froh.2025.1554739
PMID:40065838
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研究论文 | 本研究通过转录组分析探讨口腔鳞状细胞癌凝血组特征与术后复发的关系 | 首次系统分析口腔鳞癌凝血组作为术后复发预测生物标志物的潜力,并发现7个与复发相关的凝血相关基因 | 研究基于回顾性数据分析,需要前瞻性研究验证;机制解释主要基于相关性分析 | 探究口腔鳞状细胞癌凝血组特征与术后复发的关系 | 口腔鳞状细胞癌患者 | 生物信息学 | 口腔鳞状细胞癌 | RNA-seq, 单细胞RNA-seq, 机器学习 | 机器学习模型 | 转录组数据 | TCGA等多来源数据集,包含匹配的原发/复发OSCC样本 | NA | bulk RNA-seq, 单细胞RNA-seq | NA | NA |
10442 | 2025-10-07 |
Augmenting the human interactome for disease prediction through gene networks inferred from human cell atlas
2025, Animal cells and systems
IF:2.5Q1
DOI:10.1080/19768354.2025.2472002
PMID:40066175
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研究论文 | 开发了scNET框架,通过单细胞转录组数据推断细胞类型特异性共表达网络,并整合到人类相互作用组中以提高疾病基因预测准确性 | 提出了专门针对单细胞数据噪声和稀疏性问题的网络推断框架,通过数据预处理流程成功整合了超过85万个细胞类型特异性相互作用到现有相互作用组中 | 未明确说明具体使用的数据集规模和验证方法的详细局限性 | 通过单细胞基因表达数据推断细胞类型特异性共表达网络,增强人类相互作用组以改进疾病基因预测 | 人类单细胞图谱数据中的各种细胞类型和组织 | 生物信息学 | 多种疾病 | 单细胞转录组测序,网络推断 | scNET框架 | 单细胞基因表达数据 | 覆盖多种细胞类型和组织的单细胞图谱数据 | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
10443 | 2025-10-07 |
Molecular Profiling Defines Three Subtypes of Synovial Sarcoma
2024-Nov, Advanced science (Weinheim, Baden-Wurttemberg, Germany)
DOI:10.1002/advs.202404510
PMID:39257029
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研究论文 | 通过分子特征分析将滑膜肉瘤分为三种亚型 | 首次通过转录组分析将滑膜肉瘤分为三个分子亚型,并发现高风险亚型患者比例高于既往认知 | 样本量相对有限(91个肿瘤来自55例患者) | 阐明驱动滑膜肉瘤表型多样性的基因组事件 | 滑膜肉瘤患者肿瘤组织 | 癌症基因组学 | 滑膜肉瘤 | RNA测序,靶向DNA测序,蛋白质组分析,单细胞RNA测序 | NA | 基因组数据,转录组数据,蛋白质组数据 | 91个肿瘤样本来自55例患者 | NA | RNA测序,靶向DNA测序,单细胞RNA测序 | NA | NA |
10444 | 2025-10-07 |
Characterization of HPV6/11-reactive T-cell subsets in papillomas of patients with juvenile-onset recurrent respiratory papillomatosis and identification of HPV11 E7-specific candidate TCR clonotypes
2024-Oct-22, Journal of virology
IF:4.0Q2
DOI:10.1128/jvi.00677-24
PMID:39258910
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研究论文 | 本研究通过单细胞RNA测序和RNA微阵列技术,表征了青少年发病型复发性呼吸道乳头状瘤病(JORRP)患者乳头状瘤中HPV6/11反应性T细胞亚群,并鉴定了HPV11 E7特异性候选TCR克隆型 | 首次发现IFN-γ+ CD8+组织驻留记忆T细胞在JORRP乳头状瘤中扩增并与疾病严重程度负相关,并成功鉴定出HPV11 E7特异性候选TCR克隆型 | 研究样本量有限,主要聚焦于HPV11 E7抗原,未涵盖所有HPV6/11抗原表位 | 阐明JORRP患者乳头状瘤中HPV特异性T细胞免疫应答机制 | 青少年发病型复发性呼吸道乳头状瘤病(JORRP)患者的乳头状瘤组织 | 免疫学 | 呼吸道乳头状瘤病 | 单细胞RNA测序, RNA微阵列, T细胞受体分析 | NA | 单细胞转录组数据, 基因表达数据 | JORRP患者乳头状瘤组织样本 | NA | 单细胞RNA测序, 基因表达谱分析 | NA | NA |
10445 | 2025-10-07 |
Machine learning identifies activation of RUNX/AP-1 as drivers of mesenchymal and fibrotic regulatory programs in gastric cancer
2024-06-25, Genome research
IF:6.2Q1
DOI:10.1101/gr.278565.123
PMID:38777607
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研究论文 | 本研究通过机器学习方法识别了胃癌中驱动间质和纤维化调控程序的关键转录因子 | 开发了基于ATAC-seq数据的机器学习方法,首次系统识别了胃癌中间质表型和上皮表型的核心转录调控因子,并揭示了拷贝数变异对表观基因组调控程序的影响 | 研究主要基于细胞系和部分原发肿瘤数据,需要更多临床样本验证 | 探索胃癌异质性的转录调控机制,特别是上皮-间质转化过程的调控网络 | 胃癌细胞系和原发肿瘤样本 | 机器学习 | 胃癌 | ATAC-seq, RNA-seq, 单细胞RNA-seq | 机器学习 | 基因组测序数据,基因表达数据 | 胃癌细胞系和原发肿瘤样本组合 | NA | ATAC-seq, RNA-seq, 单细胞RNA-seq | NA | NA |
10446 | 2025-10-07 |
Human inherited PD-L1 deficiency is clinically and immunologically less severe than PD-1 deficiency
2024-Jun-03, The Journal of experimental medicine
IF:12.6Q1
DOI:10.1084/jem.20231704
PMID:38634869
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研究论文 | 比较遗传性PD-L1缺陷与PD-1缺陷在临床和免疫学表现上的差异 | 首次发现人类遗传性PD-L1缺陷的临床表现比PD-1缺陷更轻微 | 仅研究两个家系病例,样本量有限 | 探究PD-1/PD-L1通路在自身免疫疾病中的作用机制 | 遗传性PD-L1缺陷的兄弟姐妹患者 | 免疫学 | 1型糖尿病 | 单细胞RNA测序, 流式细胞术, 免疫表型分析 | NA | 基因测序数据, 转录组数据, 免疫表型数据 | 2例PD-L1缺陷患者,与先前报道的2例PD-1缺陷患者对比 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
10447 | 2025-10-07 |
Single-cell transcriptomics of the human parasite Schistosoma mansoni first intra-molluscan stage reveals tentative tegumental and stem-cell regulators
2024-03-12, Scientific reports
IF:3.8Q1
DOI:10.1038/s41598-024-55790-3
PMID:38472267
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研究论文 | 通过单细胞转录组技术研究曼氏血吸虫在螺蛳宿主内发育早期的细胞类型和分子调控机制 | 首次对曼氏血吸虫母胞蚴阶段进行单细胞转录组分析,识别了六个细胞簇并预测了关键转录因子 | 研究聚焦于早期发育阶段,对后续发育阶段的分子机制了解仍然有限 | 阐明曼氏血吸虫在中间宿主螺蛳体内发育的细胞和分子机制 | 曼氏血吸虫母胞蚴阶段的单细胞 | 单细胞生物学 | 血吸虫病 | 单细胞RNA测序,原位杂交 | NA | 单细胞转录组数据 | 曼氏血吸虫母胞蚴单细胞悬液 | 10x Genomics | 单细胞RNA测序 | 10x Chromium | 基于液滴的10x Genomics Chromium平台 |
10448 | 2025-10-07 |
From local to global gene co-expression estimation using single-cell RNA-seq data
2024-Jan-29, Biometrics
IF:1.4Q2
DOI:10.1093/biomtc/ujae001
PMID:38465983
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研究论文 | 本文提出了一种基于单细胞RNA-seq数据的基因共表达估计方法,从局部到全局分析基因关系 | 提出细胞特异性基因网络概念和平均局部密度差(aLDG)这一新的单变量依赖度量,能够检测非线性、非单调关系 | NA | 开发能够捕捉局部基因依赖关系的统计方法 | 单细胞RNA测序数据中的基因关系 | 生物信息学 | NA | 单细胞RNA测序 | 非参数估计器 | 基因表达数据 | NA | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
10449 | 2025-10-07 |
Aryl hydrocarbon receptor and IL-13 signaling crosstalk in human keratinocytes and atopic dermatitis
2024, Frontiers in allergy
IF:3.3Q2
DOI:10.3389/falgy.2024.1323405
PMID:38344408
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研究论文 | 本研究探讨芳香烃受体与IL-13信号通路在人类角质形成细胞和特应性皮炎中的相互作用机制 | 首次揭示AHR通过全基因组转录调控作用调节IL-13下游信号通路,而不影响STAT6核转位 | 研究主要基于体外HaCaT细胞模型,需要更多体内实验验证 | 阐明AHR在特应性皮炎中部分改善病情的分子机制 | 人类皮肤活检组织和人角质形成细胞系HaCaT | 分子生物学 | 特应性皮炎 | RNA测序, 单细胞RNA测序, Western blot, ELISA, qRT-PCR | NA | 基因表达数据, 蛋白质数据 | 人类皮肤活检组织(患者与健康对照)和HaCaT细胞系 | NA | 单细胞RNA测序, RNA测序 | NA | NA |
10450 | 2025-10-07 |
Single-cell analysis identifies Ifi27l2a as a novel gene regulator of microglial inflammation in the context of aging and stroke
2023-Feb-15, Research square
DOI:10.21203/rs.3.rs-2557290/v1
PMID:36824976
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研究论文 | 本研究通过单细胞RNA测序识别Ifi27l2a为调控衰老和脑卒中背景下小胶质细胞炎症反应的新型基因 | 首次发现Ifi27l2a基因在神经退行性疾病中的作用机制,揭示其通过活性氧介导神经炎症的新功能 | 研究主要基于小鼠模型和细胞培养实验,人类样本验证有限 | 探索调控小胶质细胞功能的关键基因,为脑卒中治疗提供新靶点 | 衰老小鼠大脑、小胶质细胞培养模型、人类尸检样本 | 单细胞生物学 | 脑卒中 | 单细胞RNA测序 | NA | 基因表达数据 | NA | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
10451 | 2025-10-07 |
Improved detection of tumor suppressor events in single-cell RNA-Seq data
2020, NPJ genomic medicine
IF:4.7Q1
DOI:10.1038/s41525-020-00151-y
PMID:33083012
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研究论文 | 提出一种名为SCIRA的计算方法,用于在单细胞RNA测序数据中推断组织特异性转录因子的调控活性并识别肿瘤抑制事件 | 开发了能够克服单细胞数据高丢失率挑战的计算工具SCIRA,首次在单细胞分辨率下系统识别肿瘤抑制事件 | 方法主要针对单细胞RNA测序数据,可能不适用于其他类型的数据 | 提高单细胞RNA测序数据中肿瘤抑制事件检测的灵敏度 | 组织特异性转录因子在癌症中的失活机制 | 生物信息学 | 肺癌 | 单细胞RNA测序 | SCIRA(专有计算策略) | 单细胞RNA测序数据 | 吸烟者正常非纤毛肺上皮细胞 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
10452 | 2025-10-07 |
Single-cell sperm transcriptomes and variants from fathers of children with and without autism spectrum disorder
2020, NPJ genomic medicine
IF:4.7Q1
DOI:10.1038/s41525-020-0117-4
PMID:32133155
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研究论文 | 本研究通过单细胞测序技术分析自闭症谱系障碍患儿父亲和神经典型儿童父亲精子中的转录组和基因变异 | 首次在单精子水平进行转录组和变异分析,突破了传统批量精子检测只能发现高频变异的限制 | 样本量较小(仅6名捐赠者),需要更大规模研究验证发现 | 探究自闭症谱系障碍与父系精子基因变异之间的关联 | 人类精子细胞 | 单细胞基因组学 | 自闭症谱系障碍 | 单细胞RNA测序,RNA-seq | NA | 单细胞转录组数据 | 6名精子捐赠者的超过65,000个单精子细胞 | 10x Genomics | 单细胞RNA测序 | 10x Chromium | 10x Chromium单细胞测序平台 |
10453 | 2025-10-07 |
USP7 - A novel target for controlling periodontal inflammation through modulation of macrophage polarization
2025-Jun, Immunology letters
IF:3.3Q3
DOI:10.1016/j.imlet.2025.106981
PMID:39946796
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研究论文 | 本研究探讨了USP7及其抑制剂P5091通过调节巨噬细胞极化在牙周炎炎症控制中的作用 | 首次发现USP7在牙周炎中表达升高,并证实其抑制剂P5091可通过调节巨噬细胞极化影响牙周炎症 | 研究主要基于细胞系和小鼠模型,尚未在人体临床试验中验证 | 研究USP7在牙周炎巨噬细胞极化中的作用及其治疗潜力 | 牙周炎组织、RAW264.7巨噬细胞系、小鼠实验性牙周炎模型 | 免疫学 | 牙周炎 | 单细胞RNA测序, qRT-PCR, Western blot, 慢病毒敲低 | NA | 基因表达数据, 蛋白质表达数据 | NA | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
10454 | 2025-10-07 |
Deciphering the Vulnerability of Pollen to Heat Stress for Securing Crop Yields in a Warming Climate
2025-Apr, Plant, cell & environment
DOI:10.1111/pce.15315
PMID:39722468
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综述 | 本文综述了高温胁迫对花粉发育的影响机制及提升作物耐热性的分子育种策略 | 系统整合单细胞RNA测序等基因组技术揭示花粉热应激的分子调控网络,并提出利用花粉筛选和基因编辑技术培育耐热作物的新思路 | NA | 解析花粉对高温胁迫的脆弱性机制,为保障气候变暖背景下的作物产量提供理论依据 | 多种作物的花粉发育过程 | 植物生物学 | NA | 单细胞RNA测序,CRISPR/Cas基因编辑,全基因组关联分析 | NA | 基因组数据,转录组数据 | NA | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
10455 | 2025-10-07 |
Single-cell transcriptomics reveals the immune mechanisms by which tonsillectomy improves clinical outcomes of recurrent Immuoglobulin A nephropathy after kidney transplant
2025-Apr, Molecular immunology
IF:3.2Q3
DOI:10.1016/j.molimm.2025.02.010
PMID:39985963
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研究论文 | 通过单细胞转录组学揭示扁桃体切除术改善肾移植后复发性IgA肾病临床结局的免疫机制 | 首次在IgANR患者中应用单细胞mRNA测序技术系统分析扁桃体切除术对B细胞表型和基因表达的影响,发现TCL1A在介导治疗效应中的关键作用 | 样本量有限(29例患者),仅分析了扁桃体组织和PBMC样本,缺乏长期随访数据 | 探究扁桃体切除术治疗IgANR的细胞和分子机制 | 29例IgANR患者的扁桃体组织和外周血单个核细胞 | 单细胞转录组学 | IgA肾病 | 流式细胞术, 单细胞mRNA测序 | NA | 单细胞转录组数据 | 29例IgANR患者,包括1个扁桃体组织样本和3个PBMC样本 | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
10456 | 2025-10-07 |
AcImpute: a constraint-enhancing smooth-based approach for imputing single-cell RNA sequencing data
2025-Mar-04, Bioinformatics (Oxford, England)
DOI:10.1093/bioinformatics/btae711
PMID:40037523
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研究论文 | 提出一种基于约束增强平滑的单细胞RNA测序数据插补方法AcImpute | 通过约束不同表达水平基因在细胞间的平滑权重,有效防止过平滑现象 | NA | 解决单细胞RNA测序数据中dropout事件对下游分析的影响 | 单细胞RNA测序数据 | 生物信息学 | NA | 单细胞RNA测序 | 无监督学习方法 | 基因表达数据 | NA | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
10457 | 2025-10-07 |
Complement activation in tumor microenvironment after neoadjuvant therapy and its impact on pancreatic cancer outcomes
2025-Mar-03, NPJ precision oncology
IF:6.8Q1
DOI:10.1038/s41698-025-00848-2
PMID:40032924
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研究论文 | 本研究探讨新辅助治疗对胰腺癌肿瘤微环境中补体激活的影响及其与患者预后的关系 | 首次揭示新辅助治疗通过上调肿瘤微环境中补体基因表达改善胰腺癌患者预后的新机制 | 样本量有限(36例患者),需要更大规模研究验证 | 研究新辅助治疗对胰腺癌肿瘤微环境的影响及其临床意义 | 胰腺导管腺癌(PDAC)患者 | 空间转录组学 | 胰腺癌 | 空间转录组学, 单核RNA测序 | NA | 基因表达数据 | 36例PDAC患者(23例接受新辅助治疗,13例未接受) | NA | 空间转录组学, 单核RNA测序 | NA | NA |
10458 | 2025-10-07 |
Inhibition of the Hippo pathway by verteporfin reduces the proliferation and stemness of rat hair follicle neural crest stem cells under hypoxia
2025-Mar, FASEB bioAdvances
IF:2.5Q3
DOI:10.1096/fba.2025-00025
PMID:40060945
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研究论文 | 本研究探讨了Hippo信号通路在缺氧条件下调控大鼠毛囊神经嵴干细胞增殖和干性维持的作用 | 首次在缺氧环境下研究Hippo通路对毛囊神经嵴干细胞的调控作用,并利用verteporfin抑制该通路 | 研究仅使用大鼠细胞模型,缺乏人体细胞验证 | 探究Hippo信号通路在缺氧条件下对毛囊神经嵴干细胞功能的调控机制 | 大鼠毛囊神经嵴干细胞 | 干细胞生物学 | NA | 单细胞RNA测序,实时定量PCR,免疫荧光,Western blotting,CCK8检测 | NA | 基因表达数据,蛋白质表达数据,细胞图像 | NA | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
10459 | 2025-10-07 |
High expression of stearoyl-coenzyme A desaturase in colorectal cancer oncogenic functions and its potential as a therapeutic target
2025-Feb-27, World journal of gastrointestinal surgery
IF:1.8Q2
DOI:10.4240/wjgs.v17.i2.100237
PMID:40061980
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研究论文 | 本研究探讨硬脂酰辅酶A去饱和酶在结直肠癌中的致癌功能及其作为治疗靶点的潜力 | 首次通过多中心高通量数据整合分析SCD在结直肠癌中的表达意义,并验证氯化两面针碱与SCD的靶向亲和性 | 研究主要基于生物信息学分析和体外实验,缺乏体内实验验证 | 探索SCD在结直肠癌中的临床病理学意义及其作为治疗靶点的潜力 | 结直肠癌组织和细胞系 | 癌症生物学 | 结直肠癌 | 免疫组化染色、CRISPR基因敲除筛选、单细胞测序、分子对接 | NA | 基因表达数据、蛋白质表达数据、单细胞测序数据 | 2482例结直肠癌样本和1334例非癌结直肠组织对照 | NA | 单细胞测序 | NA | NA |
10460 | 2025-10-07 |
Cross-species imputation and comparison of single-cell transcriptomic profiles
2025-Feb-26, Genome biology
IF:10.1Q1
DOI:10.1186/s13059-025-03493-x
PMID:40012008
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研究论文 | 开发了跨物种单细胞转录组数据插补与比较的神经网络框架Icebear | 首次实现跨物种单细胞基因表达谱的准确预测,并揭示哺乳动物X染色体上调的进化适应机制 | 未明确说明模型验证的具体样本规模和应用场景限制 | 解决跨物种单细胞转录组比较的挑战,促进从模式生物到人类的知识迁移 | 真兽类哺乳动物和鸡的单细胞转录组数据 | 自然语言处理 | NA | 单细胞RNA测序 | 神经网络 | 单细胞基因表达数据 | NA | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |