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当前共找到 41493 篇文献，本页显示第 1021 - 1040 篇。
| 序号 | 推送日期 | 文章 | 类型 | 简述 | 创新点 | 不足 | 研究目的 | 研究对象 | 领域 | 病种 | 技术 | 模型 | 数据类型 | 样本量 | 平台公司 | 平台技术 | 具体产品 | 平台详情 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 1021 | 2026-07-01 |
Biological sex affects gene expression and functional variation across the human genome
2025-Apr-14, medRxiv : the preprint server for health sciences
DOI:10.1101/2024.09.03.24313025
PMID:39281750
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研究论文 | 利用480个淋巴母细胞系单细胞RNA-seq数据，鉴定人类基因组中性别偏倚表达基因及其功能变异 | 首次系统揭示性别对基因表达影响的广泛性，发现1200个性别偏倚基因，并建立核心基因集（21个基因）在多种组织和数据集中一致表达；通过机器学习识别关键转录因子（FOSL1、ZNF730等），发现X染色体数目调控这些因子 | 独立数据集的验证证据较弱，且性别偏倚eQTL复制率有限 | 探究生物性别如何影响人类基因组中的基因表达和功能变异 | 人类淋巴母细胞系及GTEx多组织样本 | 基因组学 | 自身免疫性疾病（如多发性硬化） | 单细胞RNA-seq | 机器学习、线性建模 | 单细胞转录组数据 | 480个淋巴母细胞系 | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 1022 | 2026-07-01 |
Unleashing the Power of Multiomics: Unraveling the Molecular Landscape of Peripheral Neuropathy
2025-04, Annals of clinical and translational neurology
IF:4.4Q1
DOI:10.1002/acn3.70019
PMID:40126913
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综述 | 追踪基因组技术在外周神经病变研究中的演变，强调多组学整合在揭示分子景观中的作用 | 全面分析新兴多组学技术（如RNA测序和蛋白质组学）与传统基因组方法的整合，推动对外周神经病变病理生理学的整体理解 | 多组学技术临床标准化面临挑战，需要稳健指南以最大化临床效用 | 综述基因组技术在外周神经病变中的应用，探索多组学整合对诊断和治疗的意义 | 外周神经病变的分子机制和遗传变异 | 自然语言处理 | 外周神经病变 | NGS, ONT, 单细胞测序, RNA-seq, 蛋白质组学 | NA | 基因组数据, 转录组数据, 蛋白质组数据 | NA | NA | NA | NA | NA |
| 1023 | 2026-07-01 |
Spatial Transcriptomics Identifies Immune-Stromal Niches Associated with Cancer in Adult Dermatomyositis
2025-Mar-19, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.1101/2025.03.19.644147
PMID:40166232
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研究论文 | 通过空间和单细胞转录组学分析，揭示了成人皮肌炎中与癌症相关的免疫-基质微环境 | 首次对成人皮肌炎进行了全面的空间和单细胞转录组学分析，揭示了与癌症相关的免疫和基质细胞微环境，并发现了与癌症相关的DM皮肤病变中的分散免疫浸润特征 | NA | 研究成人皮肌炎中与癌症相关的免疫和基质微环境 | 成人皮肌炎患者皮肤病变组织 | 数字病理学 | 成人皮肌炎 | 空间转录组学, 单细胞RNA测序 | NA | 基因表达数据 | NA | 10x Genomics, 10x Genomics | 空间转录组学, 单细胞RNA测序 | 10x Visium, 10x Chromium | 10x Visium 空间转录组学, 10x Chromium 单细胞3'测序 |
| 1024 | 2026-07-01 |
A high-resolution view of the immune and stromal cell response to Haemophilus ducreyi infection in human volunteers
2025-03-12, mBio
IF:5.1Q1
DOI:10.1128/mbio.03885-24
PMID:39882906
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研究论文 | 利用单细胞RNA测序和空间转录组学，高分辨率解析人类志愿者感染杜克雷嗜血杆菌后的免疫与基质细胞反应 | 首次在单细胞水平上定义人类皮肤对细胞外细菌病原体感染的免疫浸润特征，揭示了脓疱形成过程中的细胞类型和空间定位 | NA | 表征人类皮肤感染杜克雷嗜血杆菌后的细胞免疫反应，确定差异表达转录本的细胞来源 | 五名人类志愿者的皮肤活检样本（脓疱和模拟感染伤口） | 数字病理学 | 软下疳（生殖器溃疡疾病） | 单细胞RNA测序、空间转录组学 | NA | RNA序列数据、空间转录组数据 | 5名志愿者（scRNA-seq），其中4名同时用于空间转录组分析 | 10x Genomics | 单细胞RNA测序、空间转录组学 | 10x Chromium, 10x Visium | 10x Chromium单细胞3'测序和10x Visium空间转录组学 |
| 1025 | 2026-07-01 |
Single-Cell RNA Sequencing to Guide Autologous Preterm Cord Mesenchymal Stromal Cell Therapy
2025-03, American journal of respiratory and critical care medicine
IF:19.3Q1
DOI:10.1164/rccm.202403-0569OC
PMID:39586004
|
研究论文 | 通过单细胞RNA测序分析早产脐带间充质干细胞转录组，指导自体细胞治疗支气管肺发育不良 | 首次利用单细胞RNA测序比较足月与早产脐带间充质干细胞的转录组差异，并关联妊娠并发症对治疗潜力的影响，发现NEGR和NRNX信号通路在治疗性干细胞中的独特作用 | 未明确提及样本量较小对结果普适性的限制，以及体内实验仅使用大鼠模型可能无法完全模拟人类BPD病理 | 探究妊娠相关并发症（先兆子痫和绒毛膜羊膜炎）是否改变脐带间充质干细胞的治疗潜力 | 足月与早产脐带间充质干细胞，以及人新生儿真皮成纤维细胞 | 单细胞转录组学 | 支气管肺发育不良 | 单细胞RNA测序 | NA | 转录组数据 | 5名足月供体、16名早产供体的脐带间充质干细胞，以及人新生儿真皮成纤维细胞 | NA | 单细胞RNA测序、单核RNA测序 | NA | 使用公开新生儿肺单核RNA测序数据 |
| 1026 | 2026-07-01 |
Cluster replicability in single-cell and single-nucleus atlases of the mouse brain
2025-Feb-25, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.1101/2025.02.24.639959
PMID:40060489
|
研究论文 | 评估小鼠大脑单细胞和单核图谱中细胞簇的可重复性 | 利用转录组范围邻居投票方法，在两个大型小鼠大脑图谱中识别出2009个相互匹配的细胞簇对，并验证其空间定位和协调基因表达的一致性 | 下丘脑异质性限制了细胞簇的一致性，区分相近细胞簇仍具挑战性 | 确定单细胞RNA测序研究中细胞簇的生物学稳健性与跨研究可重复性 | 两个大型小鼠大脑图谱（单细胞RNA测序和单核RNA测序图谱），涵盖超过400万个细胞和5000多个簇 | 机器学习 | NA | 单细胞RNA测序, 单核RNA测序 | NA | 基因表达数据 | 超过400万个细胞 | NA | 单细胞RNA-seq, 单核RNA-seq | NA | NA |
| 1027 | 2026-07-01 |
SRSF1 Is Crucial for Maintaining Satellite Cell Homeostasis During Skeletal Muscle Growth and Regeneration
2024-12, Journal of cachexia, sarcopenia and muscle
DOI:10.1002/jcsm.13607
PMID:39381961
|
研究论文 | 本文揭示了剪接因子SRSF1在骨骼肌生长与再生过程中维持卫星细胞稳态的关键作用 | 首次阐明SRSF1通过调控Fgfr1op2剪接维持有丝分裂纺锤体组织，缺失导致卫星细胞有丝分裂异常、细胞周期阻滞及过早衰老 | 未明确说明研究局限性 | 探究SRSF1缺失影响卫星细胞功能的具体机制及其在肌肉再生中的角色 | 小鼠卫星细胞、C2C12成肌细胞、原代成肌细胞 | 分子生物学 | 肌肉萎缩与肌肉再生障碍 | 单细胞RNA测序、RNA测序、免疫染色、EdU掺入实验 | NA | 基因表达数据、测序数据 | 新生小鼠膈肌单核细胞悬液；每组至少4-10只小鼠 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 1028 | 2026-07-01 |
Modeling metabolic-associated steatohepatitis with human pluripotent stem cell-derived liver organoids
2024-12-01, Hepatology communications
IF:5.6Q1
DOI:10.1097/HC9.0000000000000585
PMID:39621053
|
研究论文 | 利用人多能干细胞衍生的肝脏类器官模拟代谢相关脂肪性肝炎 | 首次结合批量与单细胞RNA测序对肝脏类器官模型进行详细的分子表征，并验证了五味子提取物在该模型中的抗氧化、抗炎和抗纤维化作用 | 当前肝脏类器官模型缺乏详细的分子表征，需要进一步改进 | 建立改进的人类肝脏类器官疾病模型，以研究代谢相关脂肪性肝炎的发病机制并发现有效治疗方法 | 人多能干细胞衍生的肝脏类器官 | 数字病理学 | 代谢相关脂肪性肝炎 | RNA-seq, 单细胞RNA测序 | NA | 基因表达数据 | NA | NA | 单细胞RNA测序, 批量RNA测序 | NA | NA |
| 1029 | 2026-07-01 |
MCAM is a prognostic biomarker in patients with liver cirrhosis and HCC
2024-10-01, Hepatology communications
IF:5.6Q1
DOI:10.1097/HC9.0000000000000532
PMID:39992088
|
研究论文 | 评估MCAM在肝硬化与肝细胞癌患者中的预后生物标志物价值 | 首次揭示sMCAM作为肝硬化及肝细胞癌预后血液生物标志物的潜力，并与传统标志物（透明质酸、TIMP1、甲胎蛋白）进行诊断性能比较 | 未说明 | 探究MCAM在慢性肝病中的表达特征并评估sMCAM作为肝硬化及HCC预后血液生物标志物的价值 | 肝硬化及肝细胞癌患者 | 数字病理学 | 肝硬化, 肝细胞癌 | 单细胞RNA测序, 免疫组化, 血浆检测 | NA | 转录组数据, 免疫组化图像, 血浆样本数据 | 健康对照8例、慢性肝病66例、肝硬化236例、肝细胞癌72例 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 1030 | 2026-07-01 |
ResSAT: Enhancing Spatial Transcriptomics Prediction from H&E- Stained Histology Images with Interactive Spot Transformer
2024-Aug-09, Research square
DOI:10.21203/rs.3.rs-4707959/v1
PMID:39149477
|
研究论文 | 提出ResSAT框架，利用残差网络和自注意力变换器从H&E染色组织学图像预测空间转录组数据 | 通过交互式点变换器捕捉组织结构的空间关系，突破了现有方法忽略空间关联的局限 | 未提及局限性 | 开发从H&E图像预测空间基因表达的算法，降低空间转录组分析成本 | H&E染色组织学图像与空间转录组数据 | 数字病理学 | 未指定疾病 | 空间转录组学 | 残差网络结合自注意力变换器（ResSAT） | 图像与基因表达数据 | NA | 10x Genomics | 空间转录组学 | 10x Visium | 10x Visium空间转录组平台 |
| 1031 | 2026-07-01 |
Compound models and Pearson residuals for single-cell RNA-seq data without UMIs
2024-Jul-25, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.1101/2023.08.02.551637
PMID:37577688
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研究论文 | 提出一种适用于无UMI单细胞RNA-seq数据的复合模型与皮尔逊残差归一化方法 | 通过复合分布（负二项分布与扩增分布结合）建模非UMI数据的额外扩增步骤，并利用碎幂律描述不同测序方案的扩增分布 | 未详细讨论模型在不同测序平台和数据集上的泛化性能及计算效率 | 将基于皮尔逊残差的归一化方法从UMI数据扩展到非UMI单细胞RNA-seq数据 | 无UMI的单细胞RNA-seq数据（如Smart-seq2数据集） | 自然语言处理 | NA | RNA-seq, Smart-seq2 | 复合模型（负二项分布与扩增分布） | 基因表达计数数据 | NA | NA | 单细胞RNA-seq | Smart-seq2 | NA |
| 1032 | 2026-07-01 |
Increased prevalence of hybrid epithelial/mesenchymal state and enhanced phenotypic heterogeneity in basal breast cancer
2024-Jul-19, iScience
IF:4.6Q1
DOI:10.1016/j.isci.2024.110116
PMID:38974967
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研究论文 | 利用多模态转录组数据（批量、单细胞、空间转录组）分析乳腺癌细胞系和原发肿瘤样本中上皮-间充质转化（EMT）与腔-基底可塑性之间的关联 | 整合多模态转录组数据（批量、单细胞和空间转录组）并结合数学建模，系统揭示基底乳腺癌中混合上皮/间充质表型增多及表型异质性增强的分子机制 | NA | 探究乳腺癌中上皮-间充质转化（EMT）与腔-基底可塑性之间的相互作用，以及其对肿瘤内表型异质性的影响 | 乳腺癌细胞系和原发肿瘤样本 | 数字病理学 | 乳腺癌 | RNA-seq, 单细胞RNA-seq, 空间转录组学 | 数学建模, 基因调控网络 | 转录组数据（批量RNA-seq、单细胞RNA-seq、空间转录组学） | 乳腺癌细胞系和原发肿瘤样本（具体数量未说明） | NA | 单细胞RNA-seq, 空间转录组学, 批量RNA-seq | NA | NA |
| 1033 | 2026-07-01 |
γδ T cell profiling in a cohort of preterm infants reveals elevated frequencies of CD83+ γδ T cells in sepsis
2024-07-01, The Journal of experimental medicine
IF:12.6Q1
DOI:10.1084/jem.20231987
PMID:38753245
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研究论文 | 对早产儿γδ T细胞进行纵向单细胞分析，发现脓毒症患儿中CD83+ γδ T细胞频率升高 | 首次系统描绘早产儿出生后γδ T细胞的发育轨迹，并发现新生儿特有的CD83+ γδ T细胞亚群在脓毒症中的作用，区别于成人的CD86表达机制 | 研究未明确胎儿来源Vγ9Vδ2 T细胞在脓毒症中的精确功能机制，且样本量可能有限 | 探究早产儿γδ T细胞的发育特征及其在新生儿败血症中的作用 | 早产儿外周血γδ T细胞 | 单细胞转录组学 | 新生儿败血症 | 单细胞转录组测序、流式细胞术、功能实验 | NA | 单细胞转录组数据、流式细胞术数据 | 纵向队列早产儿多个时间点样本 | 10x Genomics | 单细胞RNA测序 | 10x Chromium | NA |
| 1034 | 2026-07-01 |
Single-cell technologies in psoriasis
2024-07, Clinical immunology (Orlando, Fla.)
DOI:10.1016/j.clim.2024.110242
PMID:38750947
|
综述 | 综述单细胞技术在银屑病研究中的应用，以增进对该疾病机制的理解 | 系统总结了单细胞技术在银屑病免疫微环境研究中的最新应用，涵盖单细胞转录组、蛋白质组和代谢组多层次分析，为理解银屑病发病和复发机制提供了新视角 | 未提及单细胞技术当前在银屑病研究中的具体局限性，如技术成本、数据复杂性或临床转化挑战 | 通过综述单细胞技术在银屑病中的应用，深化对银屑病发病和复发机制的理解 | 银屑病相关的免疫细胞和皮肤实质细胞及其相互作用 | 机器学习 | 银屑病 | 单细胞技术（包括单细胞转录组、蛋白质组、代谢组） | NA | 单细胞组学数据 | NA | NA | 单细胞RNA测序，单细胞蛋白质组学，单细胞代谢组学 | NA | NA |
| 1035 | 2026-07-01 |
Human inherited PD-L1 deficiency is clinically and immunologically less severe than PD-1 deficiency
2024-06-03, The Journal of experimental medicine
IF:12.6Q1
DOI:10.1084/jem.20231704
PMID:38634869
|
研究论文 | 报道两例PD-L1缺陷患者，其临床与免疫学严重程度低于PD-1缺陷 | 首次比较PD-L1和PD-1缺陷在人类中的临床和免疫表型差异，揭示PD-L1缺陷不导致致命性自身免疫和广泛白细胞失调 | 仅报道两个家系，样本量小，可能限制结论的普适性 | 探索人类遗传性PD-L1缺陷的临床和免疫学特征，并与PD-1缺陷进行比较 | 两名PD-L1缺陷的兄弟姐妹（年龄10和11岁）及其免疫细胞 | 免疫学 | 1型糖尿病 | 单细胞RNA测序 | NA | 基因表达数据 | 2名PD-L1缺陷患者及其对照 | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 1036 | 2026-07-01 |
Single-cell sequencing reveals distinct immune cell features in cutaneous lesions of pemphigus vulgaris and bullous pemphigoid
2024-06, Clinical immunology (Orlando, Fla.)
DOI:10.1016/j.clim.2024.110219
PMID:38631594
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研究论文 | 通过单细胞RNA测序和单细胞VDJ测序，解析寻常型天疱疮与大疱性类天疱疮皮肤病变中的免疫细胞特征 | 首次系统描绘两种自身免疫性大疱病皮肤病变的单细胞转录组及T/B细胞克隆型图谱，揭示CD8 Trm在PV中的扩增及其分化轨迹，并发现BP病变中CD8 Tem和CD4 Treg高表达耗竭相关基因 | 未提供明确的局限性描述 | 探究寻常型天疱疮和大疱性类天疱疮皮肤病变中的免疫细胞特征 | 寻常型天疱疮和大疱性类天疱疮患者的皮肤病变组织 | 单细胞组学 | 自身免疫性大疱病 | 单细胞RNA测序, 单细胞VDJ测序 | NA | 单细胞转录组数据, 单细胞免疫组库数据 | BP患者、PV患者及健康对照的皮肤病变样本 | NA | 单细胞RNA-seq, 单细胞VDJ-seq | NA | NA |
| 1037 | 2026-07-01 |
Differential expression and prognostic value of TLR4 in kidney renal clear cell carcinoma
2024-06, Molecular and cellular probes
IF:2.3Q4
DOI:10.1016/j.mcp.2024.101959
PMID:38579915
|
研究论文 | 基于单细胞RNA测序和批量RNA测序数据，结合体外实验，评估TLR4在肾透明细胞癌中的表达及其预后价值 | 首次系统揭示TLR4在KIRC中的差异表达及其与免疫细胞浸润的关联，并发现其仅在女性患者中具有保护性预后意义 | 未深入探讨TLR4调控免疫微环境的具体分子机制，且体外实验仅在786-O细胞系中进行验证 | 阐明TLR4在肾透明细胞癌中的表达模式、预后价值及其在肿瘤免疫微环境中的作用 | 肾透明细胞癌组织样本及786-O细胞系 | 数字病理学 | 肾癌 | 单细胞RNA测序, 批量RNA测序, 免疫组织化学染色, 体外细胞实验 | NA | RNA测序数据, 组织切片图像 | 包含KIRC肿瘤组织与正常肾组织样本，具体数量未明确提及 | NA | 单细胞RNA测序, 批量RNA测序 | NA | NA |
| 1038 | 2026-07-01 |
Bone marrow CD8+ Trm cells induced by IL-15 and CD16+ monocytes contribute to HSPC destruction in human severe aplastic anemia
2024-06, Clinical immunology (Orlando, Fla.)
DOI:10.1016/j.clim.2024.110223
PMID:38636890
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研究论文 | 揭示IL-15和CD16+单核细胞诱导的骨髓CD8+组织驻留记忆T细胞在重度再生障碍性贫血中破坏造血干祖细胞的机制 | 首次在重度再生障碍性贫血中发现CD8 Trm细胞作为致病细胞，并阐明IL-15和CD16单核细胞在其诱导中的作用及CD38抑制剂78c的抑制作用 | NA | 探究重度再生障碍性贫血中T细胞破坏造血干祖细胞的机制 | 重度再生障碍性贫血患者和健康捐献者的外周血单核细胞和骨髓单核细胞 | 单细胞组学 | 再生障碍性贫血 | 单细胞RNA测序 | NA | 单细胞转录组数据 | 重度再生障碍性贫血患者和健康捐献者的样本 | 10x Genomics | 单细胞RNA测序 | 10x Chromium | NA |
| 1039 | 2026-07-01 |
Decoding the biology and clinical implication of neutrophils in intracranial aneurysm
2024-04, Annals of clinical and translational neurology
IF:4.4Q1
DOI:10.1002/acn3.52014
PMID:38317016
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研究论文 | 利用单细胞RNA测序和批量mRNA测序数据，探索颅内动脉瘤中浸润的中性粒细胞的生物学特性和临床意义 | 首次全面解析颅内动脉瘤中中性粒细胞的功能异质性和转录谱特征，揭示了中性粒细胞在动脉瘤形成和破裂中的不同亚群关联以及潜在致病机制 | 研究基于公开数据集，可能受限于样本异质性和数据来源的偏差，且缺乏直接的功能验证实验 | 探索颅内动脉瘤中中性粒细胞的功能异质性和临床意义，为未来治疗提供依据 | 颅内动脉瘤中浸润的中性粒细胞 | 机器学习 | 颅内动脉瘤 | 单细胞RNA测序, 批量mRNA测序 | NA | 基因表达数据 | 人类和小鼠颅内动脉瘤样本，具体数量未明确 | NA | 单细胞RNA测序, 批量RNA测序 | NA | NA |
| 1040 | 2026-07-01 |
Deciphering the role of CX3CL1-CX3CR1 in aortic aneurysm pathogenesis: insights from Mendelian randomization and transcriptomic analyses
2024, Frontiers in immunology
IF:5.7Q1
DOI:10.3389/fimmu.2024.1383607
PMID:38715600
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研究论文 | 通过孟德尔随机化和转录组分析揭示CX3CL1-CX3CR1在主动脉瘤发病机制中的作用 | 首次通过孟德尔随机化分析结合单细胞RNA测序技术，系统阐明CX3CL1-CX3CR1信号通路在主动脉瘤中介导内皮细胞与中间单核细胞相互作用的遗传机制 | 基于公开数据库的分析可能存在人群偏倚，且孟德尔随机化结果需进一步实验验证 | 探索炎症相关细胞因子和免疫特征与主动脉瘤的因果关系，并解析CX3CL1-CX3CR1信号通路的致病机制 | 主动脉瘤患者的血液免疫特征、主动脉组织转录组数据及单细胞测序数据 | 机器学习、数字病理学 | 主动脉瘤 | 孟德尔随机化分析、批量RNA测序、单细胞RNA测序、多重免疫荧光染色、Cellchat分析 | na | 基因表达数据、单细胞转录组数据 | 91种循环炎症蛋白和731种免疫特征的GWAS数据，以及批量RNA测序和单细胞RNA测序的公共数据集 | na | 单细胞RNA测序、批量RNA测序 | na | na |