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序号 | 推送日期 | 文章 | 类型 | 简述 | 创新点 | 不足 | 研究目的 | 研究对象 | 领域 | 病种 | 技术 | 模型 | 数据类型 | 样本量 |
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81 | 2025-07-10 |
TET2-mutant myeloid cells mitigate Alzheimer's disease progression via CNS infiltration and enhanced phagocytosis in mice
2025-Jun-24, Cell stem cell
IF:19.8Q1
DOI:10.1016/j.stem.2025.06.006
PMID:40609533
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研究论文 | 本文研究了TET2突变的髓系细胞通过中枢神经系统浸润和增强的吞噬作用减缓阿尔茨海默病(AD)进展的机制 | 发现TET2突变的克隆造血(CH)与晚发性AD风险降低47%相关,并揭示了TET2特异性保护作用的机制 | 研究主要基于小鼠模型和UK Biobank数据,人类样本验证有限 | 探究克隆造血与阿尔茨海默病之间的相互作用及其机制 | TET2突变的髓系细胞、AD小鼠模型、人类iPSC来源的小胶质细胞 | 神经科学 | 阿尔茨海默病 | 单细胞RNA测序(scRNA-seq)、iPSC技术 | AD小鼠模型 | 基因测序数据、行为数据、病理数据 | UK Biobank人群数据、AD小鼠模型 |
82 | 2025-07-10 |
Spatial proteo-transcriptomic profiling reveals the molecular landscape of borderline ovarian tumors and their invasive progression
2025-Jun-20, Cancer cell
IF:48.8Q1
DOI:10.1016/j.ccell.2025.06.004
PMID:40578359
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研究论文 | 该研究通过空间蛋白质组学和转录组学技术,揭示了卵巢交界性肿瘤向低级别浆液性癌侵袭性进展的分子机制 | 首次整合细胞类型分辨的空间蛋白质组学和转录组学数据,阐明了卵巢交界性肿瘤向低级别浆液性癌转化的分子演变过程,并鉴定了16个潜在药物靶点 | 研究样本可能有限,且体内验证仅针对部分靶点进行了药效评估 | 阐明卵巢交界性肿瘤向低级别浆液性癌侵袭性转化的分子机制并探索治疗靶点 | 卵巢交界性肿瘤(SBT)及其进展为低级别浆液性癌(LGSC)的样本 | 数字病理学 | 卵巢癌 | 空间蛋白质组学、空间转录组学 | NA | 蛋白质组数据、转录组数据 | 未明确说明样本数量,但包含SBT、LGSC及其转移灶样本 |
83 | 2025-07-10 |
The Spatial Atlas of Human Anatomy (SAHA): A Multimodal Subcellular-Resolution Reference Across Human Organs
2025-Jun-19, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.1101/2025.06.16.658716
PMID:40611896
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research paper | 该研究创建了首个多模态、亚细胞分辨率的人类健康成人组织参考图谱SAHA,整合了空间转录组学、蛋白质组学和组织学特征 | 首次构建跨多器官系统的亚细胞分辨率人类组织参考图谱,整合多模态数据揭示空间细胞状态和细胞间相互作用 | 研究仅基于健康成人组织,疾病比较分析样本有限 | 建立人类组织的空间参考图谱以支持空间诊断和精准医学 | 健康成人多器官系统组织 | digital pathology | colorectal cancer, inflammatory bowel disease | spatial transcriptomics, proteomics, CosMx SMI, 10x Xenium, RNAscope, GeoMx DSP, single-nucleus RNA-seq | NA | spatial omics data, histological images | 超过100名捐赠者的1500万细胞 |
84 | 2025-07-10 |
ESC models of autism with copy-number variations reveal cell-type-specific translational vulnerability
2025-Jun-11, Cell genomics
IF:11.1Q1
DOI:10.1016/j.xgen.2025.100877
PMID:40505628
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研究论文 | 本研究通过建立63个基因修饰的小鼠胚胎干细胞系作为自闭症谱系障碍(ASD)的遗传模型,揭示了细胞类型特异的易感通路和翻译机器功能障碍 | 建立了首个包含63个ASD相关CNV遗传修饰ESC模型库,并发现谷氨酸能和GABA能神经元中Upf3b表达降低这一共同表型 | 研究主要基于小鼠ESC模型,与人类ASD患者可能存在物种差异 | 解析ASD相关CNV的细胞类型特异性致病机制 | 63个基因修饰的小鼠胚胎干细胞系及其神经分化产物 | 神经发育疾病研究 | 自闭症谱系障碍 | 单细胞RNA测序(scRNA-seq) | 小鼠ESC模型 | 单细胞转录组数据 | 63个基因修饰ESC系(其中12个代表性细胞系进行神经分化) |
85 | 2025-07-10 |
DiSC: a statistical tool for fast differential expression analysis of individual-level single-cell RNA-seq data
2025-Jun-02, Bioinformatics (Oxford, England)
DOI:10.1093/bioinformatics/btaf327
PMID:40444783
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research paper | 介绍了一种名为DiSC的统计工具,用于快速分析个体水平单细胞RNA测序数据的差异表达 | DiSC通过提取多个分布特征、联合测试它们与感兴趣变量的关联,并使用灵活的置换测试框架控制假发现率,提高了统计功效和计算效率 | 虽然DiSC是为scRNA-seq数据开发的,但其在其他类型单细胞数据中的应用仍需进一步验证 | 开发一种高效且统计功效强大的方法,用于分析个体水平单细胞RNA测序数据的差异表达 | 单细胞RNA测序数据 | 生物信息学 | COVID-19, 阿尔茨海默病 | scRNA-seq, 流式细胞术 | 统计模型 | 单细胞RNA测序数据, 流式细胞术数据 | 多个个体的外周血单核细胞和神经细胞 |
86 | 2025-07-10 |
Gene spatial integration: enhancing spatial transcriptomics analysis via deep learning and batch effect mitigation
2025-Jun-02, Bioinformatics (Oxford, England)
DOI:10.1093/bioinformatics/btaf350
PMID:40511994
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研究论文 | 本研究提出了一种名为基因空间整合(GSI)的深度学习方法,用于增强空间转录组学数据分析,并解决批次效应问题 | 利用自编码器网络提取空间嵌入,将空间特征投影到基因表达特征空间,实现了多样本的无缝整合,显著提升了分析工具的性能 | 方法主要关注基因分布的空间方面,可能未充分利用其他空间信息如细胞/点邻近性和维度性 | 开发一种深度学习方法,用于整合和分析多组空间转录组数据,以更好地理解组织特性 | 人类背外侧前额叶皮层数据集 | 数字病理学 | NA | 空间转录组学(ST) | 自编码器网络 | 空间转录组数据 | 人类背外侧前额叶皮层数据集(具体样本包括151673和151672) |
87 | 2025-07-10 |
SeuratIntegrate: an R package to facilitate the use of integration methods with Seurat
2025-Jun-02, Bioinformatics (Oxford, England)
DOI:10.1093/bioinformatics/btaf358
PMID:40581358
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research paper | 介绍了一个名为SeuratIntegrate的R包,旨在扩展Seurat用户在单细胞RNA测序数据分析中的整合方法 | 提供了更多的整合方法选择,包括基于Python的方法,并提供了集成性能评估工具和自动化Python环境管理 | 未提及具体的性能比较结果或用户反馈 | 提升单细胞RNA测序数据整合的灵活性和效率 | 单细胞RNA测序数据集 | 生物信息学 | NA | scRNA-seq | NA | 单细胞RNA测序数据 | NA |
88 | 2025-07-10 |
Temporal single-cell sequencing analysis reveals that GPNMB-expressing macrophages potentiate muscle regeneration
2025-Jun, Experimental & molecular medicine
DOI:10.1038/s12276-025-01467-4
PMID:40490493
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研究论文 | 通过时序单细胞测序分析揭示表达GPNMB的巨噬细胞增强肌肉再生 | 发现了一种表达高水平Gpnmb的巨噬细胞亚群,该亚群共表达参与巨噬细胞介导的肌肉再生的关键因子,如Igf1、Mertk和Nr1h3 | 未明确说明样本量及实验设计的潜在局限性 | 研究巨噬细胞在骨骼肌修复中的表型多样性及其向消退期巨噬细胞的转变 | 骨骼肌中的巨噬细胞 | 单细胞测序 | 肌肉损伤 | 单细胞RNA测序 | NA | RNA测序数据 | NA |
89 | 2025-07-10 |
Astrocytes and Alcohol Throughout the Lifespan
2025-Apr-30, Biological psychiatry
IF:9.6Q1
DOI:10.1016/j.biopsych.2025.04.013
PMID:40311830
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review | 本文综述了星形胶质细胞在酒精使用障碍(AUD)中的作用及其对酒精暴露的反应 | 首次系统回顾了星形胶质细胞在AUD中的作用,并讨论了酒精对星形胶质细胞调控的突触传递的影响 | 对星形胶质细胞亚群及其易受酒精影响的分子识别不足,需要进一步研究 | 评估星形胶质细胞在酒精暴露效应中的作用 | 星形胶质细胞及其在酒精使用障碍(AUD)和胎儿酒精谱系障碍(FASD)中的作用 | 神经科学 | 酒精使用障碍(AUD)和胎儿酒精谱系障碍(FASD) | 单细胞RNA测序 | NA | NA | NA |
90 | 2025-07-10 |
Spatial transcriptomics reveals regionally altered gene expression that drives retinal degeneration
2025-Apr-18, Communications biology
IF:5.2Q1
DOI:10.1038/s42003-025-07887-2
PMID:40251274
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研究论文 | 本研究利用空间转录组学技术,探究了成年小鼠视网膜在光氧化应激下的时空基因表达变化,揭示了区域特异性转录组与视网膜退行性变的关系 | 首次在视网膜退行性变研究中应用空间转录组学技术,发现视神经头附近800微米区域是分子变化的关键驱动区,并鉴定出新的基因驱动因子和血管生成信号通路 | 研究仅在小鼠模型中进行,尚未在人类样本中验证 | 探究视网膜退行性变的分子机制和空间特征 | 成年小鼠视网膜 | 数字病理学 | 年龄相关性黄斑变性 | 空间转录组学 | NA | 基因表达数据 | 未明确说明小鼠数量 |
91 | 2025-07-10 |
Fibroblast derived C3 promotes the progression of experimental periodontitis through macrophage M1 polarization and osteoclast differentiation
2025-04-17, International journal of oral science
IF:10.8Q1
DOI:10.1038/s41368-025-00361-z
PMID:40240339
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研究论文 | 本研究通过分析牙周炎小鼠模型的单细胞测序数据,揭示了成纤维细胞来源的C3通过促进巨噬细胞M1极化和破骨细胞分化在牙周炎进展中的破坏性作用 | 首次明确了牙周炎中C3的主要来源及其通过巨噬细胞M1极化和破骨细胞分化促进疾病进展的机制 | 研究主要基于小鼠模型,人类数据的验证相对有限 | 探究牙周炎中C3的来源、作用及其分子机制 | 牙周炎小鼠模型和牙周炎患者的牙周组织 | 口腔医学 | 牙周炎 | 单细胞测序 | NA | 单细胞测序数据 | 小鼠模型和人类牙周炎患者样本(具体数量未明确说明) |
92 | 2025-07-10 |
Parenchymal and inflammatory responses to ozone exposure in the aging healthy and surfactant protein C mutant lung
2025-Mar-01, American journal of physiology. Lung cellular and molecular physiology
DOI:10.1152/ajplung.00261.2024
PMID:39832482
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研究论文 | 本研究探讨了臭氧暴露对健康老龄化和表面活性蛋白C突变肺的结构、机械和免疫学反应 | 结合老龄化和表面活性蛋白C突变,研究臭氧暴露对肺部的结构、机械和免疫学影响,并利用空间转录组学揭示年龄依赖的炎症和细胞外基质组织信号变化 | 研究仅关注急性臭氧暴露的影响,未涉及长期暴露的效应 | 理解臭氧暴露在老龄化和遗传突变个体中对肺部结构和免疫功能的影响 | 年轻、中年和老年小鼠,以及表面活性蛋白C突变小鼠 | 呼吸病理学 | 呼吸系统疾病 | 流式细胞术、空间转录组学 | 小鼠模型 | 生物学数据 | 年轻(8-14周)、中年(44-52周)和老年(>80周)小鼠 |
93 | 2025-07-10 |
Conserved patterns of transcriptional dysregulation, heterogeneity, and cell states in clear cell kidney cancer
2025-01-28, Cell reports
IF:7.5Q1
DOI:10.1016/j.celrep.2024.115169
PMID:39792555
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研究论文 | 该研究通过单细胞转录组学分析透明细胞肾癌中的转录失调模式和细胞状态 | 识别了肿瘤和相关血管中保守的转录失调模式及其上游调控因子,描述了与转移潜力相关的Chr14q缺失的亚克隆转录后果,并揭示了肿瘤内转录异性的预后意义 | 样本量相对较小(75个多区域活检),且仅针对透明细胞肾癌 | 理解透明细胞肾癌中的转录程序及其对肿瘤进展和治疗抵抗的影响 | 透明细胞肾癌肿瘤组织和正常肾脏组织 | 癌症研究 | 肾癌 | 单细胞转录组学 | NA | 转录组数据 | 75个多区域活检(来自肾肿瘤和正常肾脏) |
94 | 2025-07-10 |
Single-nuclei RNA-sequencing fails to detect molecular dysregulation in the preeclamptic placenta
2025-01, Placenta
IF:3.0Q2
DOI:10.1016/j.placenta.2024.12.011
PMID:39733647
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research paper | 本研究比较了单细胞RNA测序(scRNA-seq)和单核RNA测序(snRNA-seq)在检测子痫前期胎盘分子失调方面的效果 | 揭示了scRNA-seq在全面转录组学研究中的优势,尤其是在理解病理中的细胞类型特异性失调方面 | snRNA-seq在检测绒毛外滋养层、基质、血管系统和免疫细胞转录本方面不够全面,且未能检测到与疾病相关的应激和炎症 | 比较scRNA-seq和snRNA-seq在子痫前期胎盘研究中的敏感性和细胞类型检测能力 | 子痫前期胎盘组织 | 基因组学 | 子痫前期 | scRNA-seq, snRNA-seq | NA | RNA测序数据 | 45,836个细胞和27,078个核,来自10例早发性子痫前期(EPE)病例和3例早期特发性对照(ECT) |
95 | 2025-07-10 |
Single-cell transcriptomic and m6A methylation analyses reveal platelet-mediated immune regulatory mechanisms in sepsis
2025, Frontiers in immunology
IF:5.7Q1
DOI:10.3389/fimmu.2025.1607732
PMID:40625751
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研究论文 | 本研究通过单细胞转录组和m6A甲基化分析,揭示了脓毒症中血小板介导的免疫调节机制 | 首次整合单细胞RNA测序和m6A甲基化测序数据,揭示了脓毒症中血小板功能重塑的m6A依赖机制,并鉴定出关键靶基因RPA1 | 研究样本量有限,仅基于GSE167363数据集,需要更大规模的临床样本验证 | 探究脓毒症中免疫细胞组成变化、细胞间通讯特征及m6A修饰的潜在调控机制 | 脓毒症患者的外周血单个核细胞(PBMCs) | 生物信息学 | 脓毒症 | 单细胞RNA测序, m6A甲基化测序 | NA | 单细胞转录组数据, 甲基化数据 | GSE167363数据集中的脓毒症患者样本 |
96 | 2025-07-10 |
Perspective on recent developments and challenges in regulatory and systems genomics
2025, Bioinformatics advances
IF:2.4Q2
DOI:10.1093/bioadv/vbaf106
PMID:40626041
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综述 | 本文讨论了在调控和系统基因组学领域的最新发展和挑战,特别是关于顺式调控代码的解码及其在预测遗传变异对表型影响中的应用 | 讨论了利用序列到功能的神经网络学习顺式调控序列规则的新方法,以及空间转录组学等新兴技术 | 指出了当前知识的空白、技术限制以及计算方法在基准测试方面的挑战 | 解码顺式调控代码以预测遗传变异对表型的影响,并识别人类疾病中的遗传变异 | 顺式调控元件、3D染色质组织、基因调控网络 | 系统基因组学 | NA | 空间转录组学、基因组学检测 | 序列到功能的神经网络 | 基因组序列数据、3D染色质组织数据 | NA |
97 | 2025-07-10 |
CYLD as a key regulator of myocardial infarction-to-heart failure transition revealed by multi-omics integration
2025, Frontiers in genetics
IF:2.8Q2
DOI:10.3389/fgene.2025.1592985
PMID:40626177
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研究论文 | 本研究通过多组学整合分析,揭示了CYLD作为心肌梗死向心力衰竭转变的关键调控基因 | 利用多组学数据和先进计算工具,首次发现CYLD在心肌梗死向心力衰竭转变中的关键调控作用 | 研究主要基于公开数据集,缺乏实验验证 | 探索心肌梗死向心力衰竭转变的分子机制 | 心肌梗死和心力衰竭患者 | 生物信息学 | 心血管疾病 | RNA-seq, 单细胞转录组测序 | 随机森林 | 基因表达数据 | 5个GEO数据集(GSE59867, GSE62646, GSE168281, GSE267644, GSE269269) |
98 | 2025-07-10 |
Molecular insights into glioblastoma progression: role of CHCHD2P9 in tumor heterogeneity and prognosis
2025, Frontiers in immunology
IF:5.7Q1
DOI:10.3389/fimmu.2025.1581850
PMID:40630954
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research paper | 该研究探讨了CHCHD2P9在胶质母细胞瘤进展中的作用及其作为预后生物标志物的潜力 | 首次发现CHCHD2P9作为胶质母细胞瘤终末亚群的关键标志物,并揭示其与临床预后不良的相关性 | 研究主要基于单细胞RNA测序和体外实验,缺乏体内实验验证 | 探索胶质母细胞瘤异质性及预后相关的分子机制 | 胶质母细胞瘤亚群细胞 | 肿瘤生物学 | 胶质母细胞瘤 | 单细胞RNA测序、流式细胞术 | 风险预测模型 | RNA测序数据 | 未明确说明样本数量 |
99 | 2025-07-10 |
Immunogenic cell death-related biomarkers in heart failure probed by transcriptome and single-cell sequencing
2025, Frontiers in immunology
IF:5.7Q1
DOI:10.3389/fimmu.2025.1560903
PMID:40630963
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研究论文 | 本研究通过转录组和单细胞测序技术,识别并验证了与心衰相关的免疫原性细胞死亡生物标志物 | 首次识别并验证了CD163、FPR1和VSIG4作为心衰诊断的新型生物标志物,并探索了它们在免疫细胞活动中的潜在机制 | 研究依赖于公共数据库数据,可能受限于样本量和数据质量 | 探索免疫原性细胞死亡(ICD)相关生物标志物在心衰中的作用及其机制 | 心衰患者和动物模型 | 生物信息学 | 心血管疾病 | 转录组测序、单细胞RNA测序、RT-qPCR | 机器学习方法、nomogram模型 | 基因表达数据 | 来自GEO数据库的多个数据集(GSE57338, GSE3586, GSE5406, GSE183852)及实验验证样本 |
100 | 2025-07-10 |
Taurine-mediated metabolic immune crosstalk indicates and promotes immunosuppression with anti-PD-1 resistance in bladder cancer
2025, Frontiers in immunology
IF:5.7Q1
DOI:10.3389/fimmu.2025.1618439
PMID:40630945
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研究论文 | 本研究通过整合单细胞RNA测序、空间转录组学和批量转录组分析,揭示了膀胱癌肿瘤微环境中牛磺酸代谢失调的分子机制及其与免疫抑制和抗PD-1耐药性的关联 | 开发了牛磺酸代谢失调指数(TMs)作为独立的预后生物标志物,并揭示了牛磺酸代谢失调通过Notch信号通路和EGFR酪氨酸激酶抑制剂耐药途径促进免疫抑制的分子机制 | 研究主要基于计算分析和体外共培养系统验证,缺乏体内实验验证 | 阐明牛磺酸代谢失调在膀胱癌肿瘤微环境中促进免疫抑制和肿瘤进展的分子机制 | 膀胱癌肿瘤微环境中的上皮细胞、成纤维细胞和巨噬细胞 | 肿瘤免疫学 | 膀胱癌 | 单细胞RNA测序(scRNA-seq)、空间转录组学(ST)、批量转录组分析 | 机器学习 | 转录组数据 | TCGA队列数据 |