单细胞与空转测序相关文章

序号	推送日期	文章	类型	简述	创新点	不足	研究目的	研究对象	领域	病种	技术	模型	数据类型	样本量
81	2025-09-09	Multiomics Integration and Machine Learning Reveal Colony Stimulating Factor 3 Receptor as a Key Gene and Therapeutic Target in Crohn's Disease 2025, Mediators of inflammation IF:4.4Q2 DOI:10.1155/mi/1619237 PMID:40918404	研究论文	通过多组学整合与机器学习识别CSF3R作为克罗恩病的关键基因和治疗靶点	首次整合多队列转录组数据并应用三种机器学习算法（随机森林、SVM-RFE、LASSO）联合孟德尔随机化分析，系统性验证CSF3R在克罗恩病中的因果作用和治疗潜力	NA	识别克罗恩病的关键分子驱动因子并探索治疗靶点	克罗恩病患者和健康对照者的肠道活检样本	生物信息学	克罗恩病	转录组测序、单细胞RNA测序、qPCR、Western blot、免疫组化、免疫荧光、分子对接	Random forest, SVM-RFE, LASSO	基因表达数据、蛋白质数据	多队列数据集（具体样本数未明确说明）
82	2025-09-09	Marker Gene-Guided Graph Neural Networks for Enhanced Spatial Transcriptomics Clustering 2025, AI medicine DOI:10.53941/aim.2025.100001 PMID:40918416	研究论文	提出一种基于标记基因引导图神经网络的增强型空间转录组学聚类方法	首次将标记基因的领域知识融入图神经网络，通过对比学习框架和少量标记点微调提升聚类效果	NA	提升空间转录组数据的聚类分析性能	组织中的细胞空间转录组数据	生物信息学	NA	空间转录组学技术	GNN（图神经网络）	基因表达数据与空间信息	两个真实数据集
83	2025-09-09	Model-based dimensionality reduction for single-cell RNA-seq using generalized bilinear models 2024-Dec-31, Biostatistics (Oxford, England) DOI:10.1093/biostatistics/kxaf024 PMID:40795862	研究论文	提出一种基于广义双线性模型的单细胞RNA测序数据降维新方法scGBM	开发了快速估计算法处理大规模数据集，并能量化低维表示中的不确定性	NA	解决单细胞RNA测序数据降维中的虚假异质性问题	单细胞RNA测序数据	生物信息学	NA	scRNA-seq	Poisson bilinear model	基因表达计数数据	可扩展至数百万个细胞的数据集
84	2025-09-09	Antigen specificity of clonally-enriched CD8+ T cells in multiple sclerosis 2024-Oct-17, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2024.09.07.611010 PMID:39282370	研究论文	通过单细胞测序分析揭示多发性硬化症中CD8+ T细胞的抗原特异性及其与EB病毒的关联	首次结合无偏和靶向抗原发现方法，鉴定出识别EB病毒抗原和新型模拟表位的MS来源CD8+ T细胞克隆型	研究样本限于未接受治疗的MS患者，且样本规模未明确说明	探究多发性硬化症中CD8+ T细胞的克隆特性、功能及抗原特异性	多发性硬化症患者和对照组的脑脊液及血液样本	生物医学研究	多发性硬化症	单细胞RNA测序(scRNA-seq), T细胞受体测序(TCR-seq)	NA	基因组测序数据	未明确样本数量，但提及一组未治疗MS患者和对照组
85	2025-09-09	Impaired innate and adaptive immune responses to BNT162b2 SARS-CoV-2 vaccination in systemic lupus erythematosus 2024-03-08, JCI insight IF:6.3Q1 DOI:10.1172/jci.insight.176556 PMID:38456511	研究论文	本研究全面分析了系统性红斑狼疮患者接种BNT162b2疫苗后的先天和适应性免疫应答，并与健康对照组进行比较	首次在SLE患者中同时评估疫苗诱导的先天免疫和适应性免疫应答，并发现免疫抑制治疗仅影响抗体应答而非T细胞应答	样本量较小（19例SLE患者），且未评估疫苗对临床保护效果的影响	评估SLE患者对BNT162b2疫苗的免疫应答特性	19例系统性红斑狼疮患者和56例健康对照志愿者	免疫学	系统性红斑狼疮	单细胞RNA测序（scRNA-Seq），中和抗体检测，T细胞应答分析	NA	基因表达数据，免疫测定数据	19例SLE患者和56例健康对照
86	2025-09-09	A mouse model of Zhu-Tokita-Takenouchi-Kim syndrome reveals indispensable SON functions in organ development and hematopoiesis 2024-03-08, JCI insight IF:6.3Q1 DOI:10.1172/jci.insight.175053 PMID:38290089	研究论文	本研究开发了ZTTK综合征的小鼠模型，揭示了SON基因在器官发育和造血中的关键作用	首次创建了Son单倍体不足小鼠模型，成功模拟人类ZTTK综合征表型，并通过单细胞转录组分析揭示了造血谱系发育异常的分子机制	研究仅使用小鼠模型，尚未在人类细胞或临床样本中进行直接验证	探究SON基因功能缺失在器官发育和造血过程中的作用机制	Son+/-基因敲除小鼠	生物医学研究	ZTTK综合征	基因敲除、表面标志物分析、单细胞转录组测序	动物模型	基因表达数据、表型数据	未明确说明具体样本数量，使用Son+/-小鼠模型
87	2025-09-09	Comparative Methods for Demystifying Spatial Transcriptomics 2024, Methods in molecular biology (Clifton, N.J.) DOI:10.1007/978-1-0716-3838-5_17 PMID:38819570	研究论文	比较分析空间转录组学（ST）数据处理方法，重点关注Visium平台的分析流程	首次系统比较Visium平台分析流程中不同spot选择和基因组/转录组参考对结果的影响	仅针对制造商提供的软件套件进行分析，未涵盖其他ST平台或自定义分析方法	解析空间转录组学数据分析的关键挑战和方法比较	10x Visium技术产生的空间转录组数据	生物信息学	NA	空间转录组学（ST）、RNA-Seq、显微成像	NA	基因表达数据、显微镜图像	数千个micrometer scale spots（具体数量未明确说明）
88	2025-09-09	A mouse model of ZTTK syndrome reveals indispensable SON functions in organ development and hematopoiesis 2023-Nov-19, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2023.11.19.567732 PMID:38014320	研究论文	本研究开发了一种模拟ZTTK综合征的小鼠模型，揭示了SON基因在器官发育和造血过程中的关键作用	首次创建了ZTTK综合征的小鼠模型，并通过单细胞转录组分析揭示了SON单倍剂量不足对造血谱系分化的特异性影响	模型生物与人类疾病存在物种差异，需要进一步验证在人类中的适用性	研究SON基因在器官发育和造血过程中的功能机制	ZTTK综合征小鼠模型和造血干细胞祖细胞	疾病模型研究	ZTTK综合征	单细胞转录组分析、表面标志物分析	小鼠疾病模型	基因表达数据、表型数据	未明确说明具体样本数量，使用转基因小鼠模型进行研究
89	2025-09-09	An analysis of classical multidimensional scaling with applications to clustering 2023-Mar, Information and inference : a journal of the IMA DOI:10.1093/imaiai/iaac004 PMID:36761434	研究论文	本文提出了分析经典多维缩放嵌入样本质量的理论框架，并应用于噪声数据聚类	建立了经典多维缩放统计性能的理论分析框架，提供了信噪比缩放条件以保证聚类标签的完全恢复	NA	分析经典多维缩放技术的统计性能并应用于聚类任务	噪声数据、癌症基因表达数据、单细胞RNA测序数据和自然语言数据	机器学习	癌症	经典多维缩放、基于距离的聚类算法	NA	基因表达数据、单细胞RNA测序数据、自然语言数据	NA
90	2025-09-09	Examining heterogeneity of stromal cells in tumor microenvironment based on pan-cancer single-cell RNA sequencing data 2021-Aug-17, Cancer biology & medicine IF:5.6Q1 DOI:10.20892/j.issn.2095-3941.2020.0762 PMID:34398535	综述	基于泛癌单细胞RNA测序数据，分析肿瘤微环境中基质细胞的异质性	发现不同癌症类型中的内皮细胞和成纤维细胞/肌成纤维细胞可被分为共同亚型，且亚型组成与癌症特征和疗法响应相关	NA	研究肿瘤微环境中基质细胞的异质性	多种癌症类型的单细胞RNA测序数据集	生物信息学	泛癌研究	scRNAseq	NA	单细胞RNA测序数据	NA
91	2025-09-09	Hypoxic microenvironment induced spatial transcriptome changes in pancreatic cancer 2021-Jun-04, Cancer biology & medicine IF:5.6Q1 DOI:10.20892/j.issn.2095-3941.2021.0158 PMID:34086429	研究论文	本研究利用空间转录组技术揭示胰腺癌缺氧微环境诱导的空间转录组变化及潜在治疗靶点	首次描述胰腺癌缺氧微环境导致的空间转录组变化，并发现侵袭性亚群在缺氧下的特异性靶点	研究基于小鼠模型，临床相关性需进一步验证	探究胰腺导管腺癌中缺氧相关异质性的空间分布及其治疗意义	人源胰腺导管腺癌移植瘤模型	空间转录组学	胰腺癌	空间转录组学(STs), 差异表达基因聚类, CMAP分析	NA	空间转录组数据	裸鼠缺血后肢移植瘤模型（缺氧组与对照组）
92	2025-09-08	Decoding coal-induced pulmonary endothelial injury using single-cell omics 2025-Sep-05, Ecotoxicology and environmental safety IF:6.2Q1 DOI:10.1016/j.ecoenv.2025.118989 PMID:40914082	研究论文	利用单细胞组学技术解析煤尘暴露引起的肺内皮细胞损伤机制	首次通过单细胞RNA测序揭示煤尘暴露下肺内皮细胞亚群的异质性损伤特征及细胞间通讯机制	研究仅基于小鼠模型，人类相关性需进一步验证	探究煤工尘肺中肺内皮细胞损伤的分子机制	煤尘暴露小鼠模型的肺组织内皮细胞	单细胞组学	煤工尘肺	scRNA-seq（单细胞RNA测序），CellChat分析	NA	单细胞转录组数据	煤尘暴露组和对照组小鼠肺组织（具体数量未明确说明）
93	2025-09-08	Single-cell analysis of human fibrous dysplasia bone reveals a fibrotic transcriptome and GNAS variants in endothelial, perivascular, and stromal cells 2025-Sep-04, American journal of human genetics IF:8.1Q1 DOI:10.1016/j.ajhg.2025.07.018 PMID:40848713	研究论文	通过单细胞RNA测序分析人类纤维性结构不良骨组织，揭示GNAS变异在多种非成骨细胞谱系中的存在及纤维化转录组特征	首次发现GNAS c.602G>A和c.601C>T变异不仅存在于骨骼基质细胞，还存在于内皮细胞和周细胞中，并鉴定出跨细胞谱系的共同纤维化转录特征	NA	探究体细胞嵌合现象在纤维性结构不良（FD）疾病中的细胞和分子机制	人类FD和非FD骨组织中的非造血细胞	单细胞基因组学	纤维性结构不良	单细胞RNA测序, BaseScope基因分型	NA	单细胞转录组数据	NA
94	2025-09-08	S100A12 correlates with inflammatory and pain symptoms in patients with Chronic Prostatitis/Chronic Pelvic Pain Syndrome 2025-Sep-04, The journal of pain IF:4.0Q2 DOI:10.1016/j.jpain.2025.105536 PMID:40914239	研究论文	本研究探讨了S100A12作为慢性前列腺炎/慢性盆腔疼痛综合征（CP/CPPS）炎症和疼痛相关症状的潜在生物标志物	首次发现S100A12在CP/CPPS患者精浆和血清中显著升高，并与炎症标志物、疼痛评分及精子质量参数相关，揭示了其作为诊断生物标志物和治疗靶点的潜力	回顾性病例对照研究设计，样本量较小（90例患者），需要更大规模的前瞻性研究验证	研究S100A12作为连接炎症与神经性疼痛的潜在生物标志物在CP/CPPS中的作用	90名CP/CPPS患者和90名年龄匹配的健康对照	生物标志物研究	慢性前列腺炎/慢性盆腔疼痛综合征	单细胞RNA测序分析，接收者操作特征分析	NA	生物样本数据（精浆、血清、尿液），临床评分数据	90例CP/CPPS患者和90例健康对照
95	2025-09-08	S100A4 Facilitates Radiation-Induced Tumor Repopulation by Driving Polyploid Giant Cancer Cells Budding 2025-Sep-04, Cancer letters IF:9.1Q1 DOI:10.1016/j.canlet.2025.218017 PMID:40914345	研究论文	本研究揭示了S100A4通过驱动多倍体巨癌细胞出芽促进放疗后肿瘤再生的分子机制	首次发现S100A4-IRF3-ISG15/BST2信号轴调控PGCCs出芽过程，并提出靶向RAGE受体可抑制这一过程	研究主要基于结直肠癌模型，在其他癌症类型中的普适性需进一步验证	探究放疗后多倍体巨癌细胞（PGCCs）出芽再生的分子调控机制	结直肠癌细胞及PGCCs	肿瘤生物学	结直肠癌	单细胞转录组学、功能基因组学、纵向模型	NA	基因表达数据	NA
96	2025-09-08	Neuro-Immuno-Stromal Context in Colorectal Cancer: An Enteric Glial Cell-Driven Prognostic Model via Machine Learning Predicts Survival, Recurrence, and Therapy Response 2025-Sep-04, Experimental cell research IF:3.3Q2 DOI:10.1016/j.yexcr.2025.114733 PMID:40914542	研究论文	通过机器学习构建基于肠胶质细胞相关基因的预后模型，用于预测结直肠癌患者的生存、复发和治疗反应	首次整合肠胶质细胞(EGC)和肿瘤相关基因表达，利用随机生存森林算法构建预后模型，并关联免疫微环境与治疗反应	需要进一步验证临床适用性	开发并验证结直肠癌预后预测模型	结直肠癌患者	机器学习	结直肠癌	RNA测序（bulk和单细胞）	RSF随机森林	基因表达数据	NA
97	2025-09-08	Residual disease in NPM1-mutated acute myeloid leukemia 2025-Sep-03, Clinica chimica acta; international journal of clinical chemistry DOI:10.1016/j.cca.2025.120586 PMID:40912477	综述	本文综述了NPM1突变急性髓系白血病中微小残留病（MRD）监测的技术进展与挑战	系统评估了qPCR、NGS、ddPCR等传统技术及CRISPR-Cas9、单细胞测序、人工智能等新兴技术在MRD监测中的创新应用	人工智能工具在临床实践中的整合受限，主要由于数据质量、算法偏见、基础设施不足及缺乏配套监管框架	评估分子监测技术在NPM1突变AML微小残留病管理中的临床应用与优化策略	NPM1基因突变的急性髓系白血病患者	数字病理	白血病	qPCR, NGS, ddPCR, CRISPR-Cas9, 单细胞测序	AI/ML（人工智能/机器学习）	分子检测数据	NA
98	2025-09-08	Polymer-based chemo-immunotherapy: Combining immunogenic cell death induction and PD-L1 blockade enhances antitumor immunity in melanoma 2025-Sep-02, Journal of controlled release : official journal of the Controlled Release Society IF:10.5Q1 DOI:10.1016/j.jconrel.2025.114193 PMID:40907793	研究论文	本研究开发了一种基于聚合物的化学免疫疗法，结合免疫原性细胞死亡诱导和PD-L1阻断，用于增强黑色素瘤的抗肿瘤免疫	使用可降解HPMA共聚物载体同时递送化疗药物和PD-L1肽拮抗剂，实现了协同免疫激活且避免了传统抗体的自身免疫副作用	研究主要基于B16F10黑色素瘤模型，尚未在更广泛的肿瘤类型或临床环境中验证	开发更安全有效的黑色素瘤免疫治疗方法，克服现有免疫检查点抑制剂单药治疗的局限性	黑色素瘤细胞系B16F10和小鼠模型	癌症免疫治疗	黑色素瘤	聚合物药物递送系统、单细胞RNA测序	NA	基因表达数据、免疫细胞表型数据	小鼠模型实验（具体数量未明确说明）
99	2025-09-08	Assessing the impact of perfluoroalkyl substances on liver health: a comprehensive study using multi-donor human liver spheroids 2025-Sep-02, Environment international IF:10.3Q1 DOI:10.1016/j.envint.2025.109763 PMID:40914107	研究论文	使用多供体人肝球体模型评估全氟烷基物质对肝脏健康的影响及其机制	首次在包含多种细胞类型的人肝球体模型中，通过单细胞RNA测序揭示PFAS的化合物和性别特异性肝毒性机制	研究仅使用体外肝球体模型，未进行体内验证；浓度固定为20µM，可能无法反映真实环境暴露水平	阐明不同PFAS化合物导致人类肝功能障碍的具体细胞和分子机制	多供体来源的人肝球体（包含肝细胞、T/NK细胞和Kupffer细胞等多种细胞类型）	毒理学	肝脏疾病	单细胞RNA测序，脂质染色	NA	转录组数据，图像数据	多供体人肝球体模型（具体样本数未明确说明）
100	2025-09-08	Interferon Epsilon Loss Is Elusive 9p21 Link to Immune-Cold Tumors, Resistant to Immune Checkpoint Therapy, and Endogenous CXCL9/10 Induction 2025-Sep, Journal of thoracic oncology : official publication of the International Association for the Study of Lung Cancer IF:21.0Q1 DOI:10.1016/j.jtho.2024.12.020 PMID:39725169	研究论文	本研究揭示9号染色体短臂（9p）缺失通过干扰素ε（IFNϵ）缺失导致免疫冷肿瘤及免疫检查点治疗抵抗的机制	首次明确IFNϵ是9p21缺失介导免疫逃逸的关键因子，并解析其通过抑制CXCL9/10-CXCR3轴导致CD8+T细胞浸润减少的机制	IFNϵ丢失与肿瘤免疫微环境模式存在显著组织特异性（34种肿瘤类型中仅4种Z值≤1.95），普适性需进一步验证	阐明9p缺失导致免疫检查点治疗抵抗的分子机制	人类肿瘤样本、细胞系及小鼠模型（包括KPC胰腺癌模型和KPL-3M非鳞状NSCLC模型）	肿瘤免疫学	多种癌症（包括头颈鳞癌、非小细胞肺癌、黑色素瘤等）	空间单细胞RNA测序（scRNA-seq）、拷贝数分析、中介分析	NA	基因组数据、转录组数据、单细胞数据	13项研究报告（涵盖36个免疫治疗队列）及多种小鼠模型