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| 序号 | 推送日期 | 文章 | 类型 | 简述 | 创新点 | 不足 | 研究目的 | 研究对象 | 领域 | 病种 | 技术 | 模型 | 数据类型 | 样本量 | 平台公司 | 平台技术 | 具体产品 | 平台详情 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 81 | 2025-10-30 |
RELA Haploinsufficiency Manifesting as an Atypical Phenotype of Crohn's Disease
2025-Oct-01, Inflammatory bowel diseases
IF:4.5Q1
DOI:10.1093/ibd/izaf159
PMID:40876844
|
研究论文 | 本研究报道了一例由RELA单倍体不足引起的克罗恩病非典型表型病例,通过基因组学和免疫学分析揭示了其发病机制 | 首次将RELA单倍体不足与克罗恩病样表型联系起来,揭示了Th1/Th17极化和干扰素驱动炎症的新机制 | 单病例研究,样本量有限,需要更大规模研究验证发现 | 表征由RELA单倍体不足驱动的非典型克罗恩病样表型的临床、基因组和免疫学特征 | 一名17岁男性患者,诊断为全肠克罗恩病伴肛周瘘管、慢性皮肤黏膜念珠菌病和慢性淋巴细胞减少症 | 医学遗传学 | 克罗恩病 | 全外显子组测序, Sanger测序, 蛋白质建模, Western blotting, 免疫荧光, NF-κB激活试验, 质谱流式细胞术, 单细胞RNA测序 | NA | 基因组数据, 蛋白质数据, 单细胞转录组数据 | 1例患者 | NA | 单细胞RNA测序, 质谱流式细胞术 | NA | NA |
| 82 | 2025-10-30 |
Immunophenotypic changes in the tumor and tumor microenvironment during progression to multiple myeloma
2025-Oct, PLoS genetics
IF:4.0Q1
DOI:10.1371/journal.pgen.1011848
PMID:41056512
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研究论文 | 通过单细胞分析研究多发性骨髓瘤进展过程中肿瘤细胞和肿瘤微环境的免疫表型变化 | 首次在未分选的骨髓单核细胞样本中结合单细胞RNA测序、表面蛋白分析和B淋巴细胞抗原受体分析,构建了骨髓微环境的细胞图谱 | 样本量相对有限,需要进一步验证研究结果 | 研究多发性骨髓瘤前驱疾病向活动性疾病进展过程中的细胞和分子机制 | 健康志愿者和单克隆丙种球蛋白病、冒烟型多发性骨髓瘤、多发性骨髓瘤患者 | 单细胞组学 | 多发性骨髓瘤 | 单细胞RNA测序, 表面蛋白分析, B淋巴细胞抗原受体分析 | NA | 单细胞转录组数据, 蛋白表达数据 | 123名受试者 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 83 | 2025-10-30 |
Liquid Biopsy-Multiomics Link Adhesion Pathway Dysregulation to Kidney Injury Severity
2025-Oct, Kidney international reports
IF:5.7Q1
DOI:10.1016/j.ekir.2025.07.021
PMID:41141506
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研究论文 | 本研究通过液体活检多组学分析揭示细胞粘附通路失调与急性肾损伤严重程度的关联 | 首次结合尿液蛋白质组学、血浆蛋白质组学和尿液沉淀单细胞转录组学,系统识别严重急性肾损伤的细胞特异性机制 | 样本量相对有限,特别是单细胞转录组学样本仅40例 | 预测急性肾损伤严重结局并探索其分子机制 | COVID相关和非COVID相关的急性肾损伤患者 | 机器学习 | 肾脏疾病 | 蛋白质组学,单细胞转录组学,机器学习 | 随机森林 | 蛋白质组数据,单细胞转录组数据 | 169例尿液蛋白质组学样本,437例血浆蛋白质组学样本,40例尿液沉淀单细胞转录组学样本 | NA | 单细胞RNA-seq,蛋白质组学 | NA | NA |
| 84 | 2025-10-30 |
Single-cell multi-omic and spatial profiling of esophageal squamous cell carcinoma reveals the immunosuppressive role of GPR116+ pericytes in cancer metastasis
2025-Oct, Nature genetics
IF:31.7Q1
DOI:10.1038/s41588-025-02341-9
PMID:41073785
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研究论文 | 通过单细胞多组学和空间转录组学揭示食管鳞癌中GPR116+周细胞通过免疫抑制促进肿瘤转移的机制 | 首次发现GPR116+周细胞亚群在食管鳞癌转移中的关键作用,阐明其通过分泌EGFL6激活整合素β1/NF-κB通路促进转移的分子机制 | 样本量相对有限(16个单细胞多组学样本,5个空间转录组样本),动物模型结果需进一步临床验证 | 探究食管鳞癌肿瘤微环境中细胞多样性和空间结构对肿瘤转移的影响机制 | 食管鳞癌患者组织样本(人类)和Prrx1基因敲除小鼠模型 | 数字病理学 | 食管鳞状细胞癌 | 单细胞多组学测序,空间转录组学,基因敲除技术 | NA | 单细胞多组学数据,空间转录组数据 | 16个单细胞多组学样本(117,169个细胞),5个空间转录组样本(195,366个细胞) | NA | 单细胞多组学,空间转录组学 | NA | NA |
| 85 | 2025-10-30 |
Immune Cell Dynamics in Cardiac Diseases: Insights From Single-Cell Sequencing
2025-Oct, Journal of cellular and molecular medicine
IF:4.3Q2
DOI:10.1111/jcmm.70846
PMID:41139809
|
综述 | 本文通过单细胞测序技术系统总结免疫细胞在心脏疾病中的动态调控机制 | 首次基于单细胞测序技术全面解析心脏疾病中免疫细胞的可塑性、异质性和功能作用 | 未提及具体研究数据或样本量的限制 | 探索免疫细胞在心脏疾病发展中的动态调控机制,为开发精准治疗靶点提供理论基础 | 心脏疾病中的免疫细胞 | 单细胞组学 | 心血管疾病 | 单细胞测序 | NA | 单细胞基因组和转录组数据 | NA | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 86 | 2025-10-30 |
Identifying senescent cells as prognostic biomarkers and therapeutic targets of nasopharyngeal carcinoma by integrated analysis of single-cell and bulk-RNA sequencing data
2025-Sep-30, Translational cancer research
IF:1.5Q4
DOI:10.21037/tcr-2025-659
PMID:41158214
|
研究论文 | 通过整合分析单细胞和bulk-RNA测序数据,识别鼻咽癌中的衰老细胞作为预后生物标志物和治疗靶点 | 首次在单细胞水平表征鼻咽癌中的衰老细胞,发现衰老上皮C3细胞和SPP1+巨噬细胞与肿瘤进展相关 | 样本量较小(15例初治患者和1例慢性鼻咽炎患者) | 阐明鼻咽癌中衰老细胞的表型特征及其在肿瘤发生中的作用 | 鼻咽癌患者组织样本 | 数字病理学 | 鼻咽癌 | 单细胞RNA测序,bulk RNA测序 | NA | 单细胞转录组数据,bulk RNA测序数据 | 16例患者(15例初治鼻咽癌,1例慢性鼻咽炎) | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 87 | 2025-10-30 |
APOA2 mediates immune therapy tolerance in hepatocellular carcinoma by inhibiting the antigen-presenting function of dendritic cells through the PPAR signaling pathway
2025-Sep-30, Translational cancer research
IF:1.5Q4
DOI:10.21037/tcr-2025-321
PMID:41158225
|
研究论文 | 本研究通过整合空间转录组学和单细胞RNA测序数据,揭示了APOA2通过PPAR信号通路抑制树突状细胞抗原呈递功能,从而介导肝细胞癌免疫治疗耐受的机制 | 首次发现APOA2通过PPAR信号通路抑制树突状细胞抗原呈递功能,阐明了肝细胞癌免疫治疗耐受的新机制 | 研究样本量有限,机制验证主要依赖生物信息学分析,需要进一步实验验证 | 探究肝细胞癌对联合靶向治疗和免疫治疗产生耐受的分子机制 | 接受卡博替尼-纳武利尤单抗治疗的肝细胞癌患者 | 数字病理学 | 肝细胞癌 | 空间转录组学, 单细胞RNA测序, 生物信息学分析 | RCTD算法, hdWGCNA, ISCHIA算法, Misty框架, CellChat | 空间转录组数据, 单细胞RNA测序数据, 批量RNA测序数据 | 未明确说明具体样本数量 | NA | 空间转录组学, 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 88 | 2025-10-30 |
Integration analysis of single-cell transcriptome reveals SPP1+ and TFF3+ macrophage subsets contributing to the brain metastasis from lung cancer
2025-Sep-30, Translational cancer research
IF:1.5Q4
DOI:10.21037/tcr-2024-2489
PMID:41158243
|
研究论文 | 通过单细胞转录组分析揭示了SPP1+和TFF3+巨噬细胞亚群在肺癌脑转移中的作用机制 | 首次发现SPP1+和TFF3+巨噬细胞亚群在肺癌脑转移组织中显著上调,并揭示了其促进肿瘤进展的潜在分子机制 | 研究基于公共数据库数据,缺乏实验验证;样本来源和数量未明确说明 | 探究肺癌脑转移中肿瘤相关巨噬细胞亚群的异质性及其作用机制 | 肺癌脑转移组织中的巨噬细胞亚群 | 单细胞转录组学 | 肺癌 | 单细胞RNA测序 | NA | 单细胞转录组数据 | NA | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 89 | 2025-10-30 |
Demystifying programmed cell death in lung adenocarcinoma: combined prognostic model construction
2025-Sep-30, Translational cancer research
IF:1.5Q4
DOI:10.21037/tcr-2025-309
PMID:41158258
|
研究论文 | 本研究构建了基于程序性细胞死亡基因的肺腺癌联合预后模型 | 首次结合坏死性凋亡和焦亡基因构建联合预后模型,并识别PKP2和AHSA1作为关键预后生物标志物 | 研究基于回顾性数据,需要前瞻性研究验证模型的临床适用性 | 开发肺腺癌预后模型以改善风险分层和识别治疗靶点 | 肺腺癌患者 | 生物信息学 | 肺腺癌 | LASSO回归,多变量Cox回归,机器学习,单细胞RNA测序 | LASSO回归模型,联合预后模型,机器学习模型 | 基因表达数据 | TCGA和8个GEO数据集 | NA | 单细胞RNA测序,bulk RNA-seq | NA | NA |
| 90 | 2025-10-30 |
Development and validation of a lipid metabolism-related prognostic model for gastric adenocarcinoma
2025-Sep-30, Translational cancer research
IF:1.5Q4
DOI:10.21037/tcr-2025-1540
PMID:41158277
|
研究论文 | 开发并验证了一个基于脂质代谢的胃腺癌预后模型 | 首次构建了胃腺癌脂质代谢相关预后特征模型,揭示了其与肿瘤微环境和免疫治疗反应的关系 | 需要整合单细胞测序和多中心临床数据来提升模型适用性 | 构建胃腺癌脂质代谢相关预后模型并评估其临床相关性 | 胃腺癌患者 | 生物信息学 | 胃腺癌 | LASSO回归分析,Cox回归分析,功能富集分析,肿瘤突变负荷分析 | 预后特征模型 | 基因表达数据,临床数据 | 来自TCGA数据库的胃腺癌样本 | NA | NA | NA | NA |
| 91 | 2025-10-30 |
Integrative analysis of programmed cell death pathways reveals prognostic biomarkers and immune infiltration signatures in coronary artery disease
2025-Sep-30, Journal of thoracic disease
IF:2.1Q3
DOI:10.21037/jtd-2024-2283
PMID:41158406
|
研究论文 | 通过整合基因表达数据和机器学习方法,系统分析程序性细胞死亡通路在冠状动脉疾病中的作用并识别预后生物标志物 | 首次将多种程序性细胞死亡通路整合分析,开发了PCDscore预后评分系统,并结合单细胞RNA测序数据提供新见解 | 基于公共数据库的回顾性分析,需要进一步实验验证 | 阐明程序性细胞死亡通路在冠状动脉疾病中的预后价值并识别关键生物标志物 | 冠状动脉疾病患者基因表达数据和免疫细胞浸润特征 | 生物信息学 | 心血管疾病 | 基因表达分析,单样本基因集富集分析,单细胞RNA测序 | 机器学习 | 基因表达数据 | 来自TCGA和GEO数据库的冠状动脉疾病样本 | NA | 单细胞RNA测序,bulk RNA-seq | NA | NA |
| 92 | 2025-10-30 |
Identification and Validation of a Macrophage Phagocytosis-Related Gene Signature for Prognostic Prediction in Colorectal Cancer (CRC)
2025-Sep-29, Current issues in molecular biology
IF:2.8Q3
DOI:10.3390/cimb47100804
PMID:41150752
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研究论文 | 本研究开发并验证了一个基于巨噬细胞吞噬相关基因的结直肠癌预后预测模型 | 首次构建了包含SPHK1、VSIG4、FCGR2B和FPR2四个基因的巨噬细胞吞噬相关预后特征,并系统评估了其与肿瘤微环境和治疗敏感性的关联 | 研究样本量有限,需要更大规模的前瞻性研究验证模型的临床适用性 | 开发结直肠癌预后预测模型并探索其临床价值 | 结直肠癌患者 | 生物信息学 | 结直肠癌 | 单样本基因集富集分析(ssGSEA), LASSO回归, Cox分析, qRT-PCR, 免疫组化, 单细胞RNA测序 | 基因特征模型 | 基因表达数据, 组织样本 | 使用结直肠癌cDNA和组织微阵列进行验证 | NA | 单细胞RNA测序, qRT-PCR, 免疫组化 | NA | NA |
| 93 | 2025-10-30 |
Transient Knockdown of RORB with Cell-Penetrating siRNA Improves Visual Function in a Proteotoxic Mouse Model of Retinitis Pigmentosa
2025-Sep-29, Biomedicines
IF:3.9Q1
DOI:10.3390/biomedicines13102392
PMID:41153677
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研究论文 | 通过细胞穿透性siRNA瞬时敲低RORB改善视网膜色素变性小鼠模型的视觉功能 | 首次发现RORB在视网膜变性中的致病作用,并开发了基于RNAi的新型治疗策略 | 研究仅限于Rho小鼠模型,RORB在成年视网膜中的确切功能仍不完全清楚 | 探索RORB瞬时敲低对视网膜色素变性的治疗潜力 | Rho小鼠(常染色体显性视网膜色素变性模型) | NA | 视网膜色素变性 | 单细胞RNA测序,细胞穿透性不对称小干扰RNA | NA | 基因表达数据,细胞存活数据 | NA | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 94 | 2025-10-30 |
Integrating UHPLC-QE-MS and Bioinformatics with Experimental Validation Reveals MAPK/FOS-Mediated Podocyte Apoptosis as the Key Mechanism of Alpiniae oxyphyllae and Saposhnikovia divaricata in Treating Diabetic Kidney Disease
2025-Sep-27, Pharmaceuticals (Basel, Switzerland)
DOI:10.3390/ph18101449
PMID:41155564
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研究论文 | 本研究通过整合UHPLC-QE-MS技术、生物信息学分析和实验验证,揭示了益智与防风通过抑制MAPK/FOS通路减轻糖尿病肾病的分子机制 | 首次系统鉴定益智与防风活性成分,发现其通过MAPK/FOS介导的足细胞凋亡途径治疗糖尿病肾病 | 研究主要基于动物模型,临床验证仍需进一步研究 | 阐明益智与防风治疗糖尿病肾病的活性成分和作用机制 | 糖尿病肾病小鼠模型和足细胞 | 生物信息学 | 糖尿病肾病 | UHPLC-QE-MS, 生物信息学分析, 分子对接, 单细胞测序 | NA | 质谱数据, 基因表达数据, 蛋白质表达数据 | GEO数据集GSE30529,39种化合物,42个共同差异表达基因 | NA | 单细胞RNA测序, 质谱分析 | NA | NA |
| 95 | 2025-10-30 |
Spotlight on FAM72B: Pan-Cancer Expression Profiles and Its Potential as a Prognostic and Immunotherapeutic Biomarker
2025-Sep-26, Genes
IF:2.8Q2
DOI:10.3390/genes16101140
PMID:41153357
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研究论文 | 本研究系统分析了FAM72B基因在泛癌中的表达谱及其作为预后和免疫治疗生物标志物的潜力 | 首次系统研究FAM72B在泛癌中的表达特征及其与肿瘤免疫微环境、免疫治疗响应的关联 | FAM72B基因功能尚未完全阐明,研究主要基于生物信息学分析,需要实验验证 | 探索FAM72B在泛癌中的表达特征及其作为预后和免疫治疗生物标志物的潜力 | 多种癌症类型和肿瘤免疫微环境 | 生物信息学 | 泛癌 | 生物信息学分析,单细胞测序 | NA | 基因表达数据,临床数据,单细胞数据 | 多种癌症类型的公共数据库样本 | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 96 | 2025-10-30 |
Somatic TEK Mutation Identified in a Patient with Calvarial Venous Malformations
2025-Sep-23, Genes
IF:2.8Q2
DOI:10.3390/genes16101123
PMID:41153341
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研究论文 | 首次报道一例儿童颅骨静脉畸形患者携带TEK基因体细胞突变及其分子机制 | 首次在儿童颅骨静脉畸形中发现TEK基因L914F体细胞突变,并揭示其在血管内皮细胞中的富集特征 | 仅报道单例病例,需要更大样本量研究验证 | 探索颅骨静脉畸形的遗传学基础 | 16岁女性颅骨静脉畸形患者 | 数字病理 | 血管畸形 | 外显子组测序, 单细胞RNA测序 | NA | 基因组DNA, 单细胞RNA测序数据 | 1例患者(病变组织和血液DNA配对样本) | NA | 外显子组测序, 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 97 | 2025-10-30 |
LncCE: Landscape of Cellularly-elevated lncRNAs in Single Cells Across Normal and Cancer Tissues
2025-Sep-22, Genomics, proteomics & bioinformatics
DOI:10.1093/gpbjnl/qzaf069
PMID:40833782
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研究论文 | 开发了一个名为LncCE的资源,用于系统探索正常和癌组织中细胞特异性高表达的长链非编码RNA | 首次在单细胞分辨率下系统构建了跨正常和癌组织的细胞特异性高表达lncRNA图谱 | 基于现有单细胞RNA测序数据集的分析,可能受限于数据覆盖度和质量 | 构建细胞特异性高表达lncRNA的综合数据库 | 149种细胞类型中的87,946个细胞特异性高表达lncRNA条目 | 生物信息学 | 癌症 | 单细胞RNA测序 | NA | 单细胞转录组数据 | 181个单细胞RNA测序数据集,涵盖20个胎儿正常组织、59个成人正常组织、32个成人癌症类型和5个儿科癌症类型 | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 98 | 2025-10-30 |
Spatial transcriptomics: a bibliometric analysis with large language model on English literatures
2025-Aug-31, Briefings in bioinformatics
IF:6.8Q1
DOI:10.1093/bib/bbaf553
PMID:41139313
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文献计量分析 | 使用大语言模型对空间转录组学英文文献进行文献计量分析 | 首次将大语言模型应用于空间转录组学领域的文献计量分析 | 仅分析Web of Science数据库2015-2024年的1197篇英文文献 | 探索空间转录组学领域的研究趋势和发展方向 | 1197篇空间转录组学相关科学文献 | 自然语言处理 | 癌症 | 文献计量分析,大语言模型 | 大语言模型 | 文本 | 1197篇出版物 | NA | 空间转录组学 | NA | NA |
| 99 | 2025-10-30 |
scDETECT: a novel statistical model accounting for cell type correlation in single-cell RNA-seq differential expression analysis
2025-Aug-31, Briefings in bioinformatics
IF:6.8Q1
DOI:10.1093/bib/bbaf556
PMID:41139925
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研究论文 | 开发了一种考虑细胞类型相关性的单细胞RNA-seq差异表达分析新方法 | 首次在单细胞RNA-seq差异表达分析中通过贝叶斯层次模型考虑细胞类型间的相关性 | 未在摘要中明确说明方法的具体局限性 | 提高单细胞RNA-seq差异表达分析的准确性和统计功效 | 单细胞RNA-seq数据中的差异表达基因 | 生物信息学 | NA | 单细胞RNA测序 | 贝叶斯层次模型 | 单细胞RNA-seq数据 | NA | NA | single-cell RNA-seq | NA | NA |
| 100 | 2025-10-30 |
scVGAMF: a novel imputation method for scRNA-seq data by integrating linear and non-linear features
2025-Aug-31, Briefings in bioinformatics
IF:6.8Q1
DOI:10.1093/bib/bbaf562
PMID:41139927
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研究论文 | 提出一种整合线性和非线性特征的单细胞RNA测序数据插补新方法scVGAMF | 首次将非负矩阵分解与变分图自编码器相结合,同时捕捉单细胞RNA测序数据中的线性和非线性特征 | 未提及方法在超大规模数据集上的计算效率问题 | 解决单细胞RNA测序数据中dropout事件导致的缺失值问题 | 单细胞RNA测序数据 | 生物信息学 | NA | 单细胞RNA测序 | 非负矩阵分解, 变分图自编码器, 全连接神经网络 | 基因表达数据 | NA | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |