单细胞与空转测序相关文章

序号	推送日期	文章	类型	简述	创新点	不足	研究目的	研究对象	领域	病种	技术	模型	数据类型	样本量
81	2025-06-16	EZH2 inhibition and 5-azacytidine enhance antitumor immunity in PTEN-deficient glioblastoma by activation viral mimicry response 2025-Jun-13, Journal for immunotherapy of cancer IF:10.3Q1 DOI:10.1136/jitc-2025-011650 PMID:40514071	研究论文	本研究探讨了PTEN缺陷型胶质母细胞瘤(GBM)通过抑制ERV-MAVS-IFN轴逃避免疫监视的机制，并发现EZH2抑制剂与5-氮杂胞苷联合治疗可通过表观遗传重新激活病毒模拟反应增强抗肿瘤免疫	首次揭示了PTEN缺陷型GBM通过抑制ERV-MAVS-IFN轴逃避免疫监视的机制，并开发了EZH2i与5-AZA联合治疗新策略	研究仅针对PTEN缺陷型GBM，其他类型GBM是否适用尚不清楚	探索PTEN缺陷型GBM免疫逃逸机制并开发新的治疗策略	PTEN缺陷型胶质母细胞瘤	肿瘤免疫治疗	胶质母细胞瘤	流式细胞术、单细胞RNA测序	NA	基因表达数据、表观遗传数据	NA
82	2025-06-16	Exercise alters transcriptional profiles of senescence and gut barrier integrity in intestinal crypts of aging mice 2025-Jun-13, npj aging IF:4.1Q2 DOI:10.1038/s41514-025-00242-z PMID:40514364	研究论文	本研究探讨了运动如何通过改变衰老小鼠肠道隐窝中衰老和肠道屏障完整性的转录谱来影响肠道功能	首次使用单细胞RNA测序技术揭示运动对衰老小鼠肠道干细胞（ISCs）转录组的影响，并发现运动能上调DNA复制和细胞周期进程相关基因的表达	研究仅在小鼠模型中进行，尚未在人类中验证	探究运动对衰老过程中肠道干细胞功能的影响	衰老小鼠的肠道隐窝和肠道干细胞	生物医学	衰老相关疾病	单细胞RNA测序	NA	基因表达数据	NA
83	2025-06-16	Resolving spatial subclonal genomic heterogeneity of loss of heterozygosity and extrachromosomal DNA in gliomas 2025-Jun-13, Nature communications IF:14.7Q1 DOI:10.1038/s41467-025-59805-z PMID:40514380	研究论文	本文描述了一个整合空间转录组学、肿瘤/正常DNA测序和批量RNA测序的框架，用于解析胶质瘤中DNA水平体细胞拷贝数变化的空间组织	提出了一个整合多种测序技术的框架，用于解析胶质瘤中空间亚克隆基因组异质性，特别是染色体外DNA(ecDNA)和杂合性缺失(LOH)的空间分布	样本量相对较小(初始队列11例胶质瘤，验证队列6例胶质母细胞瘤)，可能限制结果的普遍性	解析胶质瘤中DNA水平体细胞拷贝数变化的空间组织及其与肿瘤发病机制的关系	胶质瘤(包括不同病理类型的初始队列11例和高级别胶质母细胞瘤验证队列6例)	基因组学	胶质瘤/胶质母细胞瘤	空间转录组学、肿瘤/正常DNA测序、批量RNA测序	NA	基因组数据、转录组数据	初始队列11例胶质瘤，验证队列6例高级别胶质母细胞瘤
84	2025-06-16	Gαi3: a crucial biomarker and therapeutic target in bladder cancer 2025-Jun-13, NPJ precision oncology IF:6.8Q1 DOI:10.1038/s41698-025-00989-4 PMID:40514424	研究论文	本研究探讨了Gαi3在膀胱癌中的表达、功能及机制，揭示了其作为关键生物标志物和治疗靶点的重要性	首次系统性地揭示了Gαi3在膀胱癌中的过表达及其通过Akt-mTOR通路促进癌症进展的分子机制，并验证了GATA4转录因子对Gαi3表达的调控作用	研究主要基于细胞和小鼠模型，尚未在临床患者中进行验证	探究Gαi3在膀胱癌发生发展中的作用机制并验证其治疗靶点潜力	膀胱癌细胞系、患者组织样本和裸鼠移植瘤模型	癌症生物学	膀胱癌	生物信息学分析、单细胞测序、shRNA沉默、CRISPR/Cas9基因敲除、免疫印迹	NA	基因表达数据、蛋白质印迹数据、测序数据	多种膀胱癌细胞系、患者组织样本和裸鼠移植瘤模型
85	2025-06-16	Using proteomics and single-cell sequencing to analyze the pathogenesis of recurrent implantation failure associated with uterine natural killer cells 2025-Jun-13, Archives of gynecology and obstetrics IF:2.1Q2 DOI:10.1007/s00404-025-08074-8 PMID:40514455	研究论文	通过蛋白质组学和单细胞测序技术分析复发性植入失败（RIF）与子宫自然杀伤细胞（NK细胞）相关的发病机制	首次整合蛋白质组学和单细胞测序数据，鉴定出与RIF相关的三个关键基因（AMPD3、H6PD和PAK2）以及HR转录因子对PAK2的调控作用	样本量较小（6例RIF患者和6例对照），需要更大规模的研究验证结果	探究复发性植入失败的分子机制，特别是NK细胞在其中的作用	复发性植入失败患者的子宫内膜组织和NK细胞	生殖医学	不孕症	蛋白质组学、单细胞测序	NA	蛋白质组数据、单细胞测序数据	6例RIF患者和6例对照的子宫内膜组织
86	2025-06-16	Identification of biomarkers associated with exhausted CD8 + T cells in the tumor microenvironment of intrahepatic cholangiocarcinoma based on Mendelian randomization and bioinformatics analysis 2025-Jun-13, Discover oncology IF:2.8Q2 DOI:10.1007/s12672-025-02970-w PMID:40514625	研究论文	本研究利用多种生物信息学方法分析肝内胆管癌肿瘤微环境，识别与耗竭CD8+T细胞相关的生物标志物	整合BayesPrism去卷积、WGCNA和SMR方法，结合单细胞RNA测序数据，首次在iCCA中系统分析Tex细胞的基因特征	研究结果需要进一步实验验证，样本来源和数量未明确说明	寻找肝内胆管癌诊断生物标志物和治疗靶点	肝内胆管癌肿瘤微环境中的耗竭CD8+T细胞	生物信息学	肝内胆管癌	scRNA-seq, WGCNA, SMR, BayesPrism去卷积	NA	基因表达数据	NA
87	2025-06-16	Development of a circadian-related prognostic signature highlights RBM17 as a stemness regulator in liver cancer 2025-Jun-13, Cancer cell international IF:5.3Q1 DOI:10.1186/s12935-025-03843-6 PMID:40514677	研究论文	本研究旨在阐明昼夜节律失调如何影响肝癌进展的分子机制，并开发一个预测肝癌预后和治疗反应的模型	通过多组学分析识别出四个关键的失调肝脏昼夜节律基因，并发现RBM17通过促进癌症干细胞表型来推动肝癌进展和顺铂耐药	NA	阐明昼夜节律失调影响肝癌进展的分子机制，并开发预后和治疗反应预测模型	肝癌	生物医学	肝癌	多组学分析、单细胞转录组、批量转录组、空间转录组	机器学习算法	转录组数据	NA
88	2025-06-16	Macrophage heterogeneity in autoimmune diseases 2025-Jun-13, Cellular immunology IF:3.7Q2 DOI:10.1016/j.cellimm.2025.104993 PMID:40516246	review	本文综述了自身免疫性疾病中巨噬细胞的异质性及其潜在治疗靶点	利用单细胞RNA测序技术揭示了巨噬细胞的显著异质性，为理解其发育、表型多样性和功能可塑性提供了新视角	NA	探讨自身免疫性疾病中巨噬细胞的异质性及其在精准治疗中的潜在应用	巨噬细胞	生命科学	自身免疫性疾病	单细胞RNA测序（scRNA-seq）	NA	RNA测序数据	NA
89	2025-06-16	Characterizing chromosome instability reveals its association with lipid-associated macrophages and clonal evolution of lymph node metastasis in esophageal squamous cell carcinoma 2025-Jun-13, Cancer letters IF:9.1Q1 DOI:10.1016/j.canlet.2025.217874 PMID:40516322	研究论文	本研究探讨了染色体不稳定性（CIN）在食管鳞状细胞癌（ESCC）淋巴结转移中的作用及其机制	揭示了CIN与脂质相关巨噬细胞（LA-TAMs）之间的新联系，以及CIN在淋巴结转移克隆进化中的关键作用	未明确说明样本量的具体数量或研究的时间跨度	研究CIN在ESCC淋巴结转移中的功能影响和潜在机制	食管鳞状细胞癌（ESCC）患者及其淋巴结转移样本	肿瘤学	食管癌	单细胞RNA测序、全外显子测序、基因组测序、空间蛋白质分析	NA	基因组数据、转录组数据、蛋白质数据	NA
90	2025-06-16	Exploring the molecular mechanisms of lactylation-related biological functions and immune regulation in sepsis-associated acute kidney injury 2025-Jun-12, Clinical and experimental medicine IF:3.2Q2 DOI:10.1007/s10238-025-01745-5 PMID:40504273	研究论文	本研究探讨了乳酰化相关基因在脓毒症相关急性肾损伤(SA-AKI)中的表达模式及功能作用	首次系统研究了乳酰化修饰在SA-AKI中的作用机制，鉴定了关键基因PECR和TP53I3及其与免疫调节的关联	研究主要基于生物信息学分析，需要进一步实验验证	探索乳酰化相关基因在SA-AKI中的分子机制	脓毒症相关急性肾损伤患者样本	生物信息学	急性肾损伤	转录组分析、单细胞RNA测序(scRNA-seq)、机器学习算法(Lasso回归和随机森林)	Lasso回归、随机森林	转录组数据	GSE232404数据集中的SA-AKI样本
91	2025-06-16	Comprehensive analysis of SELPLG as a potential immunotherapy target and prognostic biomarker in oncology 2025-Jun-12, Discover oncology IF:2.8Q2 DOI:10.1007/s12672-025-02934-0 PMID:40504320	研究论文	通过生物信息学分析全面评估SELPLG作为潜在免疫治疗靶点和预后生物标志物在肿瘤学中的作用	首次全面分析SELPLG在不同癌症类型和阶段的表达模式及其与免疫细胞浸润的关系	研究主要基于生物信息学分析，缺乏实验验证	评估SELPLG作为癌症预后和治疗靶点的潜力	多种癌症类型中的SELPLG表达	生物信息学	多种癌症	生物信息学分析、单细胞测序、基因集富集分析(GSEA)	Cox比例风险回归模型	mRNA表达数据、单细胞测序数据、突变数据	多种癌症类型的肿瘤和正常组织样本
92	2025-06-16	High ELK3 expression is associated with the wild type IDH1 in glioma and enhances infiltration of M2 macrophages 2025-Jun-12, International immunopharmacology IF:4.8Q1 DOI:10.1016/j.intimp.2025.115064 PMID:40513332	research paper	本研究探讨了ELK3在神经胶质瘤预后中的作用及其与IDH1状态和肿瘤免疫浸润的关系	首次发现ELK3表达与IDH1野生型神经胶质瘤相关，并揭示了ELK3通过促进M2巨噬细胞浸润在肿瘤免疫微环境中的调控作用	研究主要基于生物信息学分析和体外实验，缺乏体内实验验证	探究ELK3在神经胶质瘤预后评估和免疫浸润调控中的作用机制	神经胶质瘤组织和相关公共数据库数据	肿瘤生物学	神经胶质瘤	生物信息学分析、免疫组织化学(IHC)、RT-qPCR、Western blotting、免疫共培养	预后诺模图(nomogram)	基因表达数据、蛋白质表达数据、临床数据	TCGA队列数据及验证队列
93	2025-06-16	Integrative exome sequencing and machine learning identify MICB and interferon pathway genes as contributors to SSc risk 2025-Jun-12, Annals of the rheumatic diseases IF:20.3Q1 DOI:10.1016/j.ard.2025.05.009 PMID:40514331	研究论文	通过整合外显子测序和机器学习，识别出MICB和干扰素通路基因作为系统性硬化症(SSc)的风险因素	使用进化行动-机器学习(EAML)框架、单细胞RNA测序(scRNA-seq)和表达数量性状位点(eQTL)分析，识别出新的蛋白质编码变异和致病通路	研究主要基于高加索人和欧洲人后裔的数据，可能不适用于其他人群	识别系统性硬化症(SSc)的新风险位点和机制通路	系统性硬化症(SSc)患者和对照组的遗传数据	机器学习	系统性硬化症	外显子测序(ES)、单细胞RNA测序(scRNA-seq)、表达数量性状位点(eQTL)分析	EAML	遗传数据、RNA测序数据	初始GWAS研究包括2,559例SSc患者和893例对照，复制阶段包括9,846例SSc患者和18,333例对照
94	2025-06-16	Positionally distinct interferon-stimulated dermal immune-acting fibroblasts promote neutrophil recruitment in Sweet's syndrome 2025-Jun-12, The Journal of allergy and clinical immunology IF:11.4Q1 DOI:10.1016/j.jaci.2025.05.029 PMID:40516577	research paper	本研究通过单细胞和批量转录组学分析，揭示了Sweet综合征皮肤中的干扰素特征及其在成纤维细胞中的表达，阐明了这些细胞在招募中性粒细胞中的作用	首次在Sweet综合征皮肤中识别出位置不同的干扰素激活成纤维细胞亚群，并揭示了它们通过I型干扰素识别和中性粒细胞招募在疾病发病机制中的作用	研究依赖于存档的临床皮肤样本，可能受到样本保存和处理条件的影响	定义Sweet综合征皮肤的细胞和分子景观，并比较其与其他中性粒细胞性皮肤病（如坏疽性脓皮病）的区别	Sweet综合征、坏疽性脓皮病患者及健康对照者的皮肤样本	digital pathology	inflammatory skin disease	single-nucleus transcriptomics, bulk transcriptomics, spatial transcriptomics	NA	transcriptomic data, spatial data	来自Sweet综合征、坏疽性脓皮病患者及健康对照者的皮肤样本
95	2025-06-16	The Role of Tumor Microenvironment and Immune Cell Crosstalk in Triple-Negative Breast Cancer (TNBC): Emerging Therapeutic Opportunities 2025-Jun-12, Cancer letters IF:9.1Q1 DOI:10.1016/j.canlet.2025.217865 PMID:40516902	综述	本文综述了三阴性乳腺癌（TNBC）中肿瘤微环境（TME）与免疫细胞互作的研究现状，并探讨了新兴的治疗机会	揭示了TME中T细胞的异质性及预后基因，识别了TK1作为潜在治疗靶点，并探讨了MUC1-C、CXCL9及HDAC抑制对TME的影响	未来研究需整合多组学数据、空间转录组学和患者来源模型以优化治疗策略	探讨TNBC中TME与免疫细胞互作机制，寻找新的治疗靶点	三阴性乳腺癌（TNBC）的肿瘤微环境及免疫细胞	肿瘤免疫学	三阴性乳腺癌	单细胞RNA测序、空间分析、表观遗传修饰	NA	基因组数据、转录组数据	NA
96	2025-06-16	Pharmacological inhibition of AChE with donepezil significantly prevents brain metastasis. Targeting the Cholinergic-Astrocyte Axis: A Novel Strategy for Brain Metastasis Prevention in Lung Adenocarcinoma 2025-Jun-12, Cancer letters IF:9.1Q1 DOI:10.1016/j.canlet.2025.217870 PMID:40516905	research paper	本研究探讨了胆碱能代谢在肺腺癌脑转移中的作用，并发现乙酰胆碱酯酶抑制剂多奈哌齐能有效预防脑转移	揭示了胆碱能代谢-星形胶质细胞轴在脑转移中的关键作用，并提出了通过药物干预预防脑转移的新策略	研究样本量有限，需要进一步临床试验验证多奈哌齐的预防效果	探索肺腺癌脑转移的发病机制并寻找预防策略	肺腺癌患者和脑转移病灶	肿瘤学	lung cancer	RNA测序、单细胞RNA测序、组织微阵列	NA	基因表达数据、组织样本	875例LUAD病例的RNA测序数据和280例患者的组织微阵列验证，26个BM部位和8个正常脑样本的单细胞RNA测序
97	2025-06-16	Cytoskeletal-related genes function as checkpoints for the maintenance of VSMC contractile phenotype and prevent pathological remodeling in arterial diseases 2025-Jun-12, Journal of advanced research IF:11.4Q1 DOI:10.1016/j.jare.2025.05.065 PMID:40516911	研究论文	本研究通过构建跨物种整合模型，揭示了细胞骨架相关基因在维持血管平滑肌细胞（VSMC）收缩表型及防止动脉疾病病理重塑中的关键作用	首次发现细胞骨架相关基因（Fblim1、Tns1和Synpo2）作为VSMC表型转换的检查点，并验证其在动脉疾病病理重塑中的功能	研究主要基于动物模型和体外实验，尚未在人体中进行验证	揭示VSMC表型转换的分子机制，为动脉疾病提供新的治疗策略	血管平滑肌细胞（VSMC）	分子生物学	动脉疾病（包括动脉粥样硬化和主动脉瘤）	单细胞RNA测序（scRNA-seq）、siRNA介导的基因敲低、基因操纵动物模型	跨物种整合模型	基因表达数据	公共单细胞RNA-seq数据集、实验动物动脉瘤样本和PDGF-BB处理的VSMCs
98	2025-06-16	Perturb-Multimodal: A platform for pooled genetic screens with imaging and sequencing in intact mammalian tissue 2025-Jun-11, Cell IF:45.5Q1 DOI:10.1016/j.cell.2025.05.022 PMID:40513557	研究论文	介绍了一种名为Perturb-Multi的配对成像和测序方法，用于在组织中构建大规模多模态基因型-表型图谱	开发了Perturb-Multi平台，结合成像和测序技术，能够在完整哺乳动物组织中进行大规模基因筛选	目前仅在小鼠肝脏中进行了应用，尚未扩展到其他组织或物种	解析组织中基因对细胞和组织表型的遗传控制	小鼠肝脏中的细胞	基因组学	NA	成像技术、单细胞测序	NA	图像数据、基因表达数据	数百个基因扰动
99	2025-06-16	Transcriptomic profiling of vitiligo patients shows polar immune dysregulation in involved and uninvolved skin 2025-Jun-11, The Journal of allergy and clinical immunology IF:11.4Q1 DOI:10.1016/j.jaci.2025.06.002 PMID:40513622	研究论文	通过转录组分析揭示白癜风患者病变和非病变皮肤的免疫失调特征	研究发现白癜风不仅涉及Th1/IFN轴，还涉及Th2和Th17/22轴的免疫失调，且在非病变皮肤中已存在这些变化	样本量较小（15例白癜风患者和14例健康对照）	获取白癜风病变和非病变皮肤的全局转录组特征	白癜风患者和健康对照的皮肤样本	转录组学	白癜风	RNA测序（bulk RNA-seq和单细胞RNA测序）、实时PCR、免疫组化	NA	转录组数据	15例白癜风患者的病变和非病变皮肤样本，14例匹配的健康对照
100	2025-06-16	Genetic deficiency of EXOSC10 ribonuclease disrupts spermatogenesis and male fertility in mice 2025-Jun-11, The Journal of biological chemistry IF:4.0Q2 DOI:10.1016/j.jbc.2025.110364 PMID:40513949	研究论文	本研究探讨了EXOSC10核糖核酸酶在小鼠雄性生殖细胞减数分裂中的关键作用	首次揭示了EXOSC10在雄性生殖细胞减数分裂中的调控机制及其对精子发生和雄性生育能力的影响	研究仅在小鼠模型中进行，尚未在人类或其他哺乳动物中验证	探究EXOSC10在雄性生殖细胞减数分裂中的功能及其对雄性生育能力的影响	小鼠雄性生殖细胞	生殖生物学	男性不育症	条件性基因敲除、scRNA-seq分析	小鼠基因敲除模型	基因表达数据	NA