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序号 | 推送日期 | 文章 | 类型 | 简述 | 创新点 | 不足 | 研究目的 | 研究对象 | 领域 | 病种 | 技术 | 模型 | 数据类型 | 样本量 |
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81 | 2025-09-24 |
Van Gogh-like 2 is essential for the architectural patterning of the mammalian biliary tree
2024-Jul, Journal of hepatology
IF:26.8Q1
DOI:10.1016/j.jhep.2024.02.030
PMID:38460794
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研究论文 | 本研究揭示了平面细胞极性蛋白VANGL2在哺乳动物胆管系统形态构建中的关键作用 | 首次发现VANGL2通过调控细胞间接触模式来协调胆管细胞的肌动蛋白细胞骨架极化,阐明胆管连续管道形成的机制 | 研究主要基于小鼠胚胎肝脏模型,人类胆管发育的直接证据仍需进一步验证 | 阐明胆管板从简单上皮细胞层向复杂连接胆管转变的分子机制 | 小鼠胚胎肝脏胆管上皮细胞 | 发育生物学 | 肝胆疾病 | 单细胞RNA测序、遗传学工具、类器官模型 | NA | 基因表达数据、显微成像数据 | 胚胎小鼠肝脏样本 |
82 | 2025-09-24 |
Single-cell sequencing reveals the impact of endothelial cell PIEZO1 expression on thoracic aortic aneurysm
2024-06, Journal of molecular and cellular cardiology
IF:4.9Q2
DOI:10.1016/j.yjmcc.2024.04.015
PMID:38718563
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研究论文 | 本研究通过单细胞测序技术探讨内皮细胞PIEZO1表达对胸主动脉瘤的影响 | 首次在单细胞水平揭示PIEZO1在胸主动脉瘤内皮细胞中的特异性表达下降,并验证PIEZO1激动剂Yoda1通过调控巨噬细胞浸润、细胞外基质降解和新血管生成抑制动脉瘤形成 | NA | 阐明PIEZO1在胸主动脉瘤发病机制中的作用及其治疗潜力 | 胸主动脉瘤小鼠模型和体外细胞实验 | 单细胞测序 | 胸主动脉瘤 | 单细胞测序、条件性基因敲除小鼠模型、体内外药理学干预 | NA | 单细胞RNA测序数据、蛋白质表达数据 | NA |
83 | 2025-09-24 |
Syngeneic murine models with distinct immune microenvironments represent subsets of human intrahepatic cholangiocarcinoma
2024-06, Journal of hepatology
IF:26.8Q1
DOI:10.1016/j.jhep.2024.02.008
PMID:38458319
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研究论文 | 本研究开发并表征了具有不同遗传驱动因素的免疫活性胆管癌小鼠模型,揭示了肿瘤基因型与免疫微环境表型的相关性 | 建立了首个模拟人类肝内胆管癌的Fbxw7ΔF/Akt驱动基因小鼠模型,并首次系统比较了三种不同基因型模型的免疫微环境差异 | 研究基于小鼠模型,其结论向人类临床应用的转化需要进一步验证 | 阐明胆管癌肿瘤免疫微环境特征及免疫治疗反应机制 | 基因工程小鼠模型和人类胆管癌患者队列数据 | 肿瘤免疫学 | 胆管癌 | scRNA-seq, CITE-seq, 全外显子测序, 批量RNA测序 | 小鼠疾病模型 | 基因组数据, 转录组数据, 免疫表型数据 | 三种基因型小鼠模型(FAC、SB1、KPPC)及西方和日本胆管癌患者队列 |
84 | 2025-09-24 |
Digital pathology and spatial omics in steatohepatitis: Clinical applications and discovery potentials
2024-Mar-22, Hepatology (Baltimore, Md.)
DOI:10.1097/HEP.0000000000000866
PMID:38517078
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综述 | 探讨数字病理学和空间组学在脂肪性肝炎中的临床应用与发现潜力 | 首次系统整合数字病理学AI分析与空间组学技术,提出多模态融合研究范式 | 现有技术存在知识空白和方法学局限,需未来研究完善 | 提升脂肪性肝炎组织学诊断准确性并探索疾病异质性 | 脂肪性肝炎患者的肝脏组织样本 | 数字病理学 | 脂肪性肝炎 | 空间转录组学、空间蛋白质组学、线性/非线性显微镜 | 机器学习算法 | 全切片图像、空间分子表达数据 | NA |
85 | 2025-09-24 |
A call for a unified and multimodal definition of cellular identity in the enteric nervous system
2024-Feb-05, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.1101/2024.01.15.575794
PMID:38293133
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评论 | 本文呼吁通过整合多模态技术来统一界定肠神经系统中的细胞身份 | 提出需要超越单细胞转录组数据,结合多组学技术和人类多能干细胞模型来重新定义肠神经元身份 | 当前研究过度依赖转录组学数据且缺乏组织水平验证 | 建立肠神经系统细胞身份的统一定义框架 | 肠神经系统(ENS)中的神经元 | 神经科学 | 肠神经病变 | 单细胞转录组技术、多重成像、电生理学、空间转录组、表观基因组/蛋白质组/代谢组分析 | 人类多能干细胞(hPSC)模型 | 转录组数据、多组学数据 | 现有小鼠和人类ENS数据集 |
86 | 2024-08-07 |
Correction to 'Probabilistic cell/domain-type assignment of spatial transcriptomics data with SpatialAnno'
2024-Jan-25, Nucleic acids research
IF:16.6Q1
DOI:10.1093/nar/gkad1229
PMID:38109292
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NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA |
87 | 2025-09-24 |
Predicting the Structural Impact of Human Alternative Splicing
2023-Dec-24, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.1101/2023.12.21.572928
PMID:38187531
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研究论文 | 利用AlphaFold2预测人类11,000多种剪接异构体的三维结构,研究可变剪接对蛋白质结构的影响 | 首次大规模系统性地预测人类可变剪接异构体的结构,并开发多指标评估剪接诱导的结构变化 | 仅基于计算预测未进行实验验证,功能预测为计算推断 | 探究可变剪接对蛋白质三维结构及功能的影响 | 人类蛋白质剪接异构体 | 计算生物学 | NA | AlphaFold2、单细胞RNA测序 | AlphaFold2 | 蛋白质序列数据、单细胞RNA-seq数据 | 超过11,000个人类剪接异构体 |
88 | 2025-09-24 |
Probabilistic cell/domain-type assignment of spatial transcriptomics data with SpatialAnno
2023-12-11, Nucleic acids research
IF:16.6Q1
DOI:10.1093/nar/gkad1023
PMID:37941153
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研究论文 | 提出一种名为SpatialAnno的空间转录组数据细胞/区域类型注释方法 | 通过因子模型估计非标记基因的低维嵌入,并利用Potts模型促进相邻位点的空间平滑性,无需参考数据集即可有效利用大量非标记基因和标记基因的定性信息 | NA | 开发空间转录组数据的细胞/区域类型分类方法 | 空间转录组数据中的细胞/位点 | 生物信息学 | NA | 空间转录组测序(10x Visium, ST, Slide-seqV1/2, seqFISH) | 因子模型, Potts模型 | 空间转录组数据 | 模拟数据和4个真实空间转录组数据集 |
89 | 2024-08-07 |
Spatial transcriptomics of the human heart
2023-08, Nature biotechnology
IF:33.1Q1
DOI:10.1038/s41587-023-01918-1
PMID:37568021
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NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA |
90 | 2025-09-24 |
p53 governs an AT1 differentiation programme in lung cancer suppression
2023-07, Nature
IF:50.5Q1
DOI:10.1038/s41586-023-06253-8
PMID:37468633
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研究论文 | 本研究揭示p53通过调控肺泡1型细胞分化程序抑制肺腺癌发展的新机制 | 首次发现p53通过促进AT1细胞分化来抑制肺癌,并阐明其在肺泡损伤修复中的核心作用 | 研究主要基于小鼠模型,人类临床验证尚需进一步研究 | 探究p53抑制肺腺癌发展的分子机制 | 肺腺癌小鼠模型及肺泡上皮细胞 | 肿瘤生物学 | 肺癌 | RNA测序、ATAC测序、单细胞转录组分析 | 基因工程小鼠模型 | 基因组学数据、转录组数据 | Trp53野生型、缺失型和超态等位基因小鼠模型 |
91 | 2025-09-24 |
An atlas of healthy and injured cell states and niches in the human kidney
2023-07, Nature
IF:50.5Q1
DOI:10.1038/s41586-023-05769-3
PMID:37468583
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研究论文 | 通过多组学技术构建人类健康与损伤肾脏的高分辨率细胞图谱 | 首次整合单细胞/单核测序与空间成像技术,揭示51种主要细胞类型(含罕见新群体)及28种损伤相关细胞状态 | 样本量有限(93例),空间分辨率受技术限制 | 解析肾脏疾病中细胞类型、状态及组织微环境的分子特征 | 人类肾脏组织(45例健康供体+48例患者) | 空间转录组学 | 肾脏疾病 | 单细胞/单核测序、空间转录组、3D成像 | NA | 单细胞多组学数据、空间转录组数据、成像数据 | 93例样本(>40万个细胞/核,120万个微环境分析) |
92 | 2025-09-24 |
Spatially resolved multiomics of human cardiac niches
2023-07, Nature
IF:50.5Q1
DOI:10.1038/s41586-023-06311-1
PMID:37438528
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研究论文 | 结合单细胞和空间转录组学数据绘制人类心脏八个区域的细胞微环境图谱 | 首次整合知识驱动和无监督结构注释揭示心脏传导系统的独特分子特征及窦房节分区化结构 | 研究仅聚焦人类心脏特定区域,未验证其他物种或病理状态 | 解析人类心脏微环境的细胞组成和功能特征 | 人类心脏八个解剖区域的组织样本 | 空间多组学 | 心血管疾病 | 单细胞转录组测序、空间转录组学 | CellPhoneDB.org模块、drug2cell预测工具 | 单细胞RNA测序数据、空间基因表达数据 | 人类心脏八个区域的样本(具体数量未明确说明) |
93 | 2025-09-24 |
Heritable transcriptional defects from aberrations of nuclear architecture
2023-07, Nature
IF:50.5Q1
DOI:10.1038/s41586-023-06157-7
PMID:37286600
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研究论文 | 本研究揭示了核结构异常(微核和染色体桥)如何导致可遗传的转录抑制 | 首次将核结构异常与可遗传的转录缺陷联系起来,并发现DNA损伤的长期存在是潜在机制 | 表观遗传变化的异质性渗透机制尚未完全阐明 | 探究癌症中表观遗传变异的产生机制 | 癌细胞中的微核和染色体桥 | 细胞生物学 | 癌症 | 长期活细胞成像、单细胞RNA测序(Look-Seq2) | NA | 基因组数据、转录组数据、影像数据 | NA |
94 | 2025-09-24 |
Ultraviolet radiation shapes dendritic cell leukaemia transformation in the skin
2023-06, Nature
IF:50.5Q1
DOI:10.1038/s41586-023-06156-8
PMID:37286599
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研究论文 | 本研究揭示了紫外线辐射如何影响树突状细胞白血病在皮肤中的转化过程 | 首次证明紫外线辐射可通过诱导克隆扩增突变促进BPDCN皮肤肿瘤发展,并发现TET2功能缺失突变对浆细胞样树突状细胞的紫外线抵抗作用 | 研究主要聚焦于BPDCN这一特殊白血病类型,其结论在其他白血病类型中的普适性有待验证 | 探索组织特异性环境暴露如何影响恶性前克隆向播散性癌症的演化 | 母细胞性浆细胞样树突状细胞肿瘤(BPDCN)患者样本 | 肿瘤生物学 | 白血病 | 肿瘤系统基因组学、单细胞转录组学、基因分型 | NA | 基因组数据、转录组数据 | 未明确说明具体样本数量,但包含BPDCN皮肤肿瘤和骨髓样本 |
95 | 2025-09-24 |
Protocol for multi-modal single-cell RNA sequencing on M. tuberculosis-infected mouse lungs
2023-03-17, STAR protocols
IF:1.3Q4
DOI:10.1016/j.xpro.2023.102102
PMID:36853694
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研究论文 | 开发了一种用于结核分枝杆菌感染小鼠肺组织的多模态单细胞RNA测序方案 | 首次实现同时获取感染细胞的转录组、表面标志物表达和细菌表型信息的多模态单细胞测序技术 | NA | 阐明不同免疫细胞在控制或促进结核分枝杆菌感染中的作用机制 | 结核分枝杆菌感染的小鼠肺巨噬细胞 | 单细胞测序技术 | 结核病 | 多模态单细胞RNA测序(scRNA-seq)、CITE-seq抗体染色 | NA | 单细胞转录组数据、表面蛋白表达数据 | 适用于小鼠、非人灵长类和人类感染组织样本 |
96 | 2025-09-24 |
Guidelines for bioinformatics of single-cell sequencing data analysis in Alzheimer's disease: review, recommendation, implementation and application
2022-03-02, Molecular neurodegeneration
IF:14.9Q1
DOI:10.1186/s13024-022-00517-z
PMID:35236372
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综述 | 本文系统综述了单细胞测序数据分析的生物信息学方法及其在阿尔茨海默病研究中的应用,并提供了具体的工作流程指南 | 首次系统总结了14个主要分析方向的单细胞测序数据分析方法,并针对每个方向提供了实施工作流程和应用案例 | 主要基于现有技术和方法进行综述,未来技术发展可能需要更新指南 | 为阿尔茨海默病的单细胞测序数据分析提供生物信息学指南和标准化工作流程 | 阿尔茨海默病患者和小鼠模型的单细胞测序数据 | 生物信息学 | 阿尔茨海默病 | 单细胞RNA测序(scRNA-seq)、单核RNA测序(snRNA-seq) | NA | 基因组测序数据 | 应用到一个大型单核RNA测序数据集 |
97 | 2025-09-23 |
Single-cell profiling of long non-coding RNAs in the hematopoietic system
2025-Dec, Blood science (Baltimore, Md.)
DOI:10.1097/BS9.0000000000000240
PMID:40979441
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研究论文 | 通过整合9个单细胞RNA测序数据集构建了包含207,113个细胞的造血系统lncRNA图谱 | 首次在单细胞水平系统描绘造血系统中长链非编码RNA的表达谱,并发现白血病中lncRNAs与氧反应和免疫调控的关联 | 研究主要基于生物信息学分析,实验验证仅针对部分lncRNAs | 揭示lncRNAs在正常和异常造血过程中的功能作用 | 造血干细胞和祖细胞、中性粒细胞、单核细胞、B细胞、T/NK细胞等造血细胞 | 生物信息学 | 白血病 | 单细胞RNA测序(scRNA-seq) | NA | 单细胞转录组数据 | 207,113个细胞(来自30名健康供体) |
98 | 2025-09-23 |
Microfluidic chip-integrated vascularized endometrial complexes: Mitochondrial function and paracrine crosstalk enhance regenerative potential
2025-Dec, Bioactive materials
IF:18.0Q1
DOI:10.1016/j.bioactmat.2025.08.035
PMID:40980506
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研究论文 | 本研究开发了一种集成微流控芯片的血管化三重细胞子宫内膜复合体,用于增强子宫内膜损伤修复能力 | 首次在微流控芯片中构建包含上皮类器官、基质细胞和内皮细胞的三重细胞血管化子宫内膜复合体,并揭示其细胞间旁分泌互作机制 | 研究仅在免疫缺陷小鼠模型中进行验证,缺乏人类临床试验数据 | 开发具有生理相关性的子宫内膜修复模型并研究其再生机制 | 子宫内膜上皮类器官、基质细胞、内皮细胞及其相互作用 | 组织工程与再生医学 | 子宫内膜损伤 | 微流控芯片技术、单细胞RNA测序、复合水凝胶培养 | NA | 基因表达数据、细胞功能实验数据 | 免疫缺陷小鼠子宫内膜损伤模型 |
99 | 2025-09-23 |
Blood Single-Cell Transcriptomic and Proteomic Signatures of Paradoxical Eczema in Patients with Psoriasis Treated with Biologics
2025-Oct, The Journal of investigative dermatology
IF:5.7Q1
DOI:10.1016/j.jid.2025.02.153
PMID:40157420
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研究论文 | 通过单细胞转录组和蛋白质组技术研究银屑病患者接受生物制剂治疗后出现矛盾性湿疹的分子特征 | 首次在单细胞水平揭示矛盾性湿疹的炎症特征,并发现其与趋化因子和TNF通路基因遗传易感性的独立关联 | 样本来源和规模可能限制结论的普适性,机制验证需要进一步实验 | 探究生物制剂治疗银屑病过程中出现矛盾性湿疹的发病机制 | 接受TNF和IL-17/23轴靶向生物制剂治疗的银屑病患者 | 生物医学 | 银屑病/湿疹 | 单细胞RNA测序、质谱流式细胞术 | NA | 单细胞转录组数据、蛋白质组数据、基因型数据 | 包含矛盾性湿疹病例组和匹配银屑病对照组的队列样本 |
100 | 2025-06-20 |
Spatial Transcriptomics of Hirschsprung Disease Resection Margins Marks Differential Gene Expression in Myenteric Plexus
2025-Oct, Gastroenterology
IF:25.7Q1
DOI:10.1053/j.gastro.2025.06.012
PMID:40532828
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NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA |