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当前共找到 31780 篇文献，本页显示第 9961 - 9980 篇。
| 序号 | 推送日期 | 文章 | 类型 | 简述 | 创新点 | 不足 | 研究目的 | 研究对象 | 领域 | 病种 | 技术 | 模型 | 数据类型 | 样本量 | 平台公司 | 平台技术 | 具体产品 | 平台详情 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 9961 | 2025-10-07 |
Characterization of a Novel Pathogenic PLCG2 Variant Leading to APLAID Syndrome Responsive to a TNF Inhibitor
2024-Nov, Arthritis & rheumatology (Hoboken, N.J.)
DOI:10.1002/art.42948
PMID:38965708
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研究论文 | 本研究鉴定了一种导致APLAID综合征的新型PLCG2致病性变异，并揭示了其通过破坏自抑制机制激活炎症信号通路的分子机制 | 首次发现PLCG2 p.D993Y这一新型功能获得性变异，通过单细胞转录组分析揭示了患者免疫细胞的炎症特征，并证实该变异通过破坏PLCγ2自抑制结构域导致自激活 | 研究仅基于单个病例，需要更大样本量验证；体外实验主要使用细胞系模型，与体内真实环境存在差异 | 研究新型PLCG2变异在APLAID综合征中的致病机制 | APLAID综合征患者及其携带的PLCG2 p.D993Y变异 | 免疫学 | 自身炎症性疾病 | 全外显子组测序, Sanger测序, 单细胞RNA测序, 免疫印迹, 荧光素酶检测, ELISA, 钙流检测, qPCR, 免疫共沉淀 | NA | 基因组数据, 转录组数据, 蛋白质数据 | 1例APLAID综合征患者 | NA | 单细胞RNA测序, 全外显子组测序 | NA | NA |
| 9962 | 2025-10-07 |
Dynamic dysregulation of retrotransposons in neurodegenerative diseases at the single-cell level
2024-Oct-29, Genome research
IF:6.2Q1
DOI:10.1101/gr.279363.124
PMID:39424325
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研究论文 | 本研究通过单细胞转录组分析揭示了逆转录转座子在神经退行性疾病中的动态失调机制 | 首次在单细胞水平系统研究神经退行性疾病中逆转录转座子的动态调控，并开发了专门分析工具scARE | 研究仅基于12个单细胞转录组数据集，样本量相对有限 | 探索逆转录转座子在神经退行性疾病中的细胞异质性和动态调控机制 | 阿尔茨海默病、帕金森病和多发性硬化症患者脑组织细胞 | 生物信息学 | 神经退行性疾病 | 单细胞RNA测序 | 机器学习算法 | 单细胞转录组数据 | 12个单细胞转录组数据集，涵盖三种神经退行性疾病 | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 9963 | 2025-10-07 |
Employing single-cell RNA sequencing coupled with an array of bioinformatics approaches to ascertain the shared genetic characteristics between osteoporosis and obesity
2024-Oct-16, Bone & joint research
IF:4.7Q1
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研究论文 | 通过单细胞RNA测序和生物信息学方法研究骨质疏松与肥胖的共享遗传特征 | 首次结合单细胞RNA测序与多种生物信息学方法系统揭示TLR2在骨质疏松和肥胖中的关键桥梁作用 | 研究主要基于生物信息学分析，实验验证相对有限 | 识别骨质疏松和肥胖的共享遗传标记和分子机制，为同时治疗两种疾病提供靶点 | 骨质疏松和肥胖相关的基因表达数据 | 生物信息学 | 骨质疏松, 肥胖 | 单细胞RNA测序, WGCNA, KEGG通路富集, 蛋白质-蛋白质相互作用分析, 机器学习, ELISA, 蛋白印迹, 细胞染色 | 机器学习 | 基因表达数据 | GEO数据库中的多个数据集 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 9964 | 2025-10-07 |
Spatial transcriptomics in health and disease
2024-Oct, Nature reviews. Nephrology
DOI:10.1038/s41581-024-00841-1
PMID:38719971
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综述 | 本文综述了空间转录组技术在健康和疾病研究中的方法、应用及挑战 | 整合空间转录组与其他组学方法，推动全面分子图谱的构建 | 未具体说明技术应用的局限性 | 探讨空间转录组技术在生物医学研究中的应用前景 | 临床前模型和人类样本 | 空间转录组学 | 肾脏疾病 | 空间转录组技术 | NA | 转录组数据 | NA | NA | 空间转录组学, 单细胞测序, 蛋白质组学, 空间表观遗传学 | NA | NA |
| 9965 | 2025-10-07 |
Recessive variants in MYO1C as a potential novel cause of proteinuric kidney disease
2024-Oct, Pediatric nephrology (Berlin, Germany)
DOI:10.1007/s00467-024-06426-1
PMID:38904753
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研究论文 | 本研究通过外显子测序发现MYO1C基因隐性变异是儿童肾病综合征的潜在新病因 | 首次发现MYO1C基因隐性变异与肾病综合征的关联，并通过结构建模揭示了变异对蛋白质功能的破坏机制 | 仅在两名无关儿童中观察到该变异，样本量较小，需要进一步验证 | 探索肾病综合征的新单基因病因 | 1649名全球儿科肾病综合征患者队列 | 遗传学 | 肾病综合征 | 外显子测序, 纯合子定位, 单细胞RNA测序, 结构建模 | PyMol结构建模 | 基因组数据, 转录组数据, 结构数据 | 1649名儿科患者 | NA | 单细胞RNA-seq, 外显子测序 | NA | NA |
| 9966 | 2025-10-07 |
Defining heritability, plasticity, and transition dynamics of cellular phenotypes in somatic evolution
2024-Oct, Nature genetics
IF:31.7Q1
DOI:10.1038/s41588-024-01920-6
PMID:39317739
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研究论文 | 提出PATH框架用于量化细胞状态的可遗传性与可塑性，并推断细胞状态转换和增殖动态 | 开发了PATH框架，首次能够从单细胞谱系追踪数据中量化细胞状态的可遗传性与可塑性，取代了传统的定性概念 | 方法依赖于单细胞谱系追踪数据的可用性，在不同组织类型中的普适性需要进一步验证 | 研究体细胞进化中细胞表型的可遗传性、可塑性和转换动态 | 胰腺癌小鼠模型、原发性胶质母细胞瘤、B细胞急性淋巴细胞白血病 | 单细胞生物学 | 胰腺癌, 胶质母细胞瘤, 白血病 | 单细胞谱系追踪, 单细胞全基因组测序 | 系统发育分析框架 | 单细胞测序数据 | NA | NA | 单细胞谱系追踪, 单细胞全基因组测序 | NA | NA |
| 9967 | 2025-10-07 |
Single cell transcriptomics reveals dysregulated immnue homeostasis in different stages in HPV-induced cutaneous squamous cell carcinoma
2024-Oct, Experimental dermatology
IF:3.5Q1
DOI:10.1111/exd.15178
PMID:39385326
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研究论文 | 通过单细胞转录组测序揭示HPV诱导的皮肤鳞状细胞癌不同阶段免疫稳态失调的动态变化 | 首次在HPV诱导的cSCC中应用单细胞RNA测序技术，首次从不同感染阶段研究肿瘤发展过程 | 仅基于单一罕见病例研究，样本量有限 | 探索免疫稳态失调对HPV诱导的皮肤鳞状细胞癌发生发展的影响 | HPV诱导的皮肤鳞状细胞癌患者皮肤组织 | 单细胞转录组学 | 皮肤鳞状细胞癌 | 单细胞RNA测序，免疫荧光实验 | NA | 单细胞转录组数据，图像数据 | 1例罕见HPV诱导cSCC患者的4种不同皮肤状态组织，共11379个细胞 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 9968 | 2025-10-07 |
TNFR1-mediated senescence and lack of TNFR2-signaling limit human intervertebral disc cell repair in back pain conditions
2024-Jun-20, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.1101/2024.02.22.581620
PMID:38948728
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研究论文 | 本研究揭示了TNFα受体在椎间盘退变疼痛中限制修复的不同作用机制 | 首次通过单细胞RNA测序发现促炎细胞因子主要由小群巨噬细胞表达，并阐明TNFR1介导的衰老和TNFR2信号缺失共同限制椎间盘细胞修复 | 研究主要基于体外细胞实验，需要进一步体内验证 | 探究椎间盘退变疼痛中修复受限的分子机制 | 人类椎间盘退变组织及人纤维环细胞 | 单细胞生物学 | 椎间盘退变疾病 | 单细胞RNA测序 | NA | 单细胞转录组数据 | 人类椎间盘退变组织样本 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 9969 | 2025-10-07 |
Hierarchically Assembled Nanofiber Scaffold Guides Long Bone Regeneration by Promoting Osteogenic/Chondrogenic Differentiation of Endogenous Mesenchymal Stem Cells
2024-06, Small (Weinheim an der Bergstrasse, Germany)
DOI:10.1002/smll.202309868
PMID:38259052
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研究论文 | 开发三维垂直排列纳米纤维支架促进内源性间充质干细胞成骨/成软骨分化以引导长骨再生 | 首创具有长通道和大孔径的三维垂直排列纳米纤维支架，能够从骨髓腔招募BMSCs并促进其向软骨细胞和成骨细胞分化 | 未明确说明样本数量和研究持续时间，缺乏与其他先进支架材料的直接对比 | 开发新型纳米纤维支架促进临界尺寸节段性长骨缺损的再生修复 | 骨髓间充质干细胞(BMSCs)和长骨缺损模型 | 组织工程 | 骨缺损 | 单细胞测序，免疫组织化学染色 | NA | 基因表达数据，组织染色图像 | NA | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 9970 | 2025-10-07 |
Air Pollutants and Mortality Risk in Patients with Aortic Dissection: Evidence from a Clinical Cohort, Single-Cell Sequencing, and Proteomics
2024-Apr-16, Environmental science & technology
IF:10.8Q1
DOI:10.1021/acs.est.4c00534
PMID:38561599
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研究论文 | 本研究通过临床队列、单细胞测序和蛋白质组学探讨空气污染物与主动脉夹层患者死亡风险的关联及机制 | 首次结合临床队列、单细胞测序和蛋白质组学多维度揭示PM2.5通过肥大细胞激活和脱颗粒影响主动脉夹层预后的机制 | 研究为观察性设计，不能确定因果关系；空气污染物数据来自监测站而非个人暴露水平 | 评估空气污染物与急性主动脉夹层患者死亡风险的关联并探索潜在机制 | 1,267例急性主动脉夹层患者及主动脉组织样本 | 临床医学 | 心血管疾病 | 单细胞测序, 蛋白质组学, 多变量Cox回归模型 | Cox回归模型 | 临床数据, 基因表达数据, 蛋白质数据 | 1,267例患者 | NA | 单细胞RNA测序, 蛋白质组学 | NA | NA |
| 9971 | 2025-10-07 |
An ultra high-throughput, massively multiplexable, single-cell RNA-seq platform in yeasts
2024-04, Yeast (Chichester, England)
DOI:10.1002/yea.3927
PMID:38282330
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研究论文 | 本研究优化了适用于酵母的超高通量单细胞RNA测序平台SPLiT-seq，实现了大规模并行转录组分析 | 开发了基于组合条形码策略的酵母单细胞RNA测序方法，无需物理隔离细胞即可同时处理数百种基因型或生长条件 | 方法主要针对酵母物种开发，在其他生物系统中的适用性需要进一步验证 | 开发高效、低成本的酵母单细胞转录组测序技术 | 多种物种和倍性的酵母细胞 | 单细胞测序技术 | NA | 单细胞RNA测序( scRNAseq)，SPLiT-seq | NA | 单细胞转录组数据 | 43,388个酵母细胞 | NA | 单细胞RNA-seq | SPLiT-seq | 基于分裂池连接转录组测序的单细胞RNA测序平台 |
| 9972 | 2025-10-07 |
Profibrotic VEGFR3-Dependent Lymphatic Vessel Growth in Autoimmune Valvular Carditis
2024-04, Arteriosclerosis, thrombosis, and vascular biology
DOI:10.1161/ATVBAHA.123.320326
PMID:38269589
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研究论文 | 本研究揭示了自身免疫性瓣膜炎中VEGFR3依赖性淋巴管生长的新机制及其与心脏纤维化的关联 | 首次发现瓣膜表面内皮细胞在疾病进展中形成新生毛细淋巴管，并鉴定出具有促纤维化转录特征的新型淋巴瓣膜内皮细胞 | 研究主要基于小鼠模型，人类样本验证相对有限 | 探究内皮细胞在风湿性心脏病发病机制中的作用 | K/B.g7自身免疫性瓣膜炎小鼠模型和人类风湿性心脏病患者的二尖瓣组织 | 单细胞组学 | 心血管疾病 | 单细胞RNA测序，免疫染色，组织学分析，超声心动图 | NA | 基因表达数据，图像数据 | 小鼠模型和人类二尖瓣置换术患者样本 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 9973 | 2025-10-07 |
Characterizing the T Cell Repertoire in the Proximal Airway in Health and Disease
2024-04, The Laryngoscope
DOI:10.1002/lary.31088
PMID:37787469
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研究论文 | 本研究通过单细胞RNA测序比较声门下狭窄患者与健康对照组近端气道T细胞受体库的多样性和特征 | 首次在单细胞水平上系统比较声门下狭窄疾病与健康状态下近端气道T细胞受体库的多样性和克隆性特征 | 高频克隆型的目标抗原仍未解析，样本量相对有限（iSGS n=24, iLTS n=8, 对照组 n=7） | 验证声门下狭窄病例是否具有较低多样性（高度克隆性）的适应性免疫反应假说 | 声门下狭窄患者（iSGS和iLTS）与健康对照组的近端气道黏膜组织 | 免疫学 | 声门下狭窄 | 单细胞RNA测序，T细胞受体序列分析 | Immunarch生物信息学流程 | 单细胞RNA测序数据，T细胞受体序列数据 | iSGS患者24例，iLTS患者8例，健康对照组7例 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 9974 | 2025-10-07 |
Silencing XIST on the future active X: Searching human and bovine preimplantation embryos for the repressor
2024-Apr, European journal of human genetics : EJHG
IF:3.7Q2
DOI:10.1038/s41431-022-01115-9
PMID:35585273
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研究论文 | 本研究通过分析人类和牛早期胚胎的单细胞RNA测序数据，探索X染色体上XIST基因在活性X染色体上的抑制机制 | 首次在人类和牛早期胚胎中同时研究XIST在活性X染色体上的抑制机制，并确定了与XIST抑制相关的候选基因 | 研究主要基于转录组数据分析，需要进一步的实验验证候选基因的具体功能机制 | 探索活性X染色体如何避免被自身XIST基因沉默的分子机制 | 人类和牛的早期胚胎 | 发育生物学 | NA | 单细胞RNA测序, qRT-PCR | NA | 基因表达数据 | 人类和牛早期胚胎（4-8细胞期、桑椹胚期、早期囊胚期） | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 9975 | 2025-10-07 |
Potential Therapeutic Targets for Hypotension in Duchenne Muscular Dystrophy
2024-Apr, Medical hypotheses
IF:2.1Q3
DOI:10.1016/j.mehy.2024.111318
PMID:38585412
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研究论文 | 通过单细胞RNA测序分析发现KCNQ5和RyR2基因可能是导致杜氏肌营养不良患者低血压的潜在治疗靶点 | 首次通过单细胞RNA测序技术识别出KCNQ5和RyR2基因在DMD突变小鼠血管平滑肌细胞中的显著上调表达 | 研究机制尚不明确，且主要基于小鼠模型数据 | 探索杜氏肌营养不良患者低血压的分子机制和潜在治疗靶点 | 杜氏肌营养不良突变小鼠的血管平滑肌细胞 | 单细胞测序分析 | 杜氏肌营养不良 | 单细胞RNA测序 | NA | 基因表达数据 | NA | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 9976 | 2025-10-07 |
Gene panel selection for targeted spatial transcriptomics
2024-01-25, Genome biology
IF:10.1Q1
DOI:10.1186/s13059-024-03174-1
PMID:38273415
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研究论文 | 开发了一种名为gpsFISH的计算方法，用于优化靶向空间转录组学中的基因面板选择 | 通过建模和调整平台效应，克服了现有方法依赖scRNA-seq数据而忽略技术间平台效应的局限性 | NA | 优化靶向空间转录组学中的基因选择方法 | 复杂组织中的细胞类型 | 空间转录组学 | NA | 靶向空间转录组学，单细胞RNA测序 | 计算模型 | 基因表达数据 | NA | NA | 空间转录组学，单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 9977 | 2025-10-07 |
A pancreatic cancer organoid platform identifies an inhibitor specific to mutant KRAS
2024-01-04, Cell stem cell
IF:19.8Q1
DOI:10.1016/j.stem.2023.11.011
PMID:38151022
|
研究论文 | 开发胰腺癌类器官平台筛选出特异性靶向KRAS突变的抑制剂 | 建立高通量药物筛选平台，利用等基因小鼠胰腺类器官鉴定出可特异性抑制KRAS突变型胰腺癌的化合物 | 研究主要基于小鼠模型，人类样本验证仍需扩展 | 发现靶向PDAC相关KRAS突变的新型抑制剂 | 胰腺导管腺癌(PDAC)类器官模型 | 癌症研究 | 胰腺癌 | 单细胞RNA测序(scRNA-seq), 高通量药物筛选 | 类器官模型 | 基因表达数据, 药物反应数据 | 超过6000种化合物筛选 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 9978 | 2025-10-07 |
Randomized Phase II Trial of Dendritic Cell/Myeloma Fusion Vaccine with Lenalidomide Maintenance after Upfront Autologous Hematopoietic Cell Transplantation for Multiple Myeloma: BMT CTN 1401
2023-12-01, Clinical cancer research : an official journal of the American Association for Cancer Research
IF:10.0Q1
DOI:10.1158/1078-0432.CCR-23-0235
PMID:37463058
|
研究论文 | 评估树突状细胞/多发性骨髓瘤融合疫苗联合来那度胺维持治疗在自体造血细胞移植后对多发性骨髓瘤患者的疗效 | 首次在随机II期试验中评估DC/MM融合疫苗联合来那度胺维持治疗的免疫反应和临床效果 | 未能在移植后1年显示完全缓解率的统计学显著改善 | 评估DC/MM融合疫苗联合来那度胺维持治疗对多发性骨髓瘤患者的免疫应答和临床疗效 | 多发性骨髓瘤患者 | 肿瘤免疫治疗 | 多发性骨髓瘤 | 单细胞转录组测序, DC/MM融合疫苗技术 | 随机对照试验 | 临床数据, 免疫学数据, 转录组数据 | 203名入组患者, 140名随机分组患者 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 9979 | 2025-10-07 |
Transitional CXCL14+ cancer-associated fibroblasts enhance tumour metastasis and confer resistance to EGFR-TKIs, revealing therapeutic vulnerability to filgotinib in lung adenocarcinoma
2025-Apr, Clinical and translational medicine
IF:7.9Q1
DOI:10.1002/ctm2.70281
PMID:40162549
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研究论文 | 本研究通过单细胞分析识别了肺腺癌中过渡性CXCL14+肌成纤维样癌症相关成纤维细胞，揭示了其促进肿瘤转移和EGFR-TKI耐药的作用机制 | 首次发现过渡性CXCL14+肌成纤维样CAF亚群在肺腺癌进展和EGFR-TKI耐药中的关键作用，并筛选出Filgotinib作为逆转该耐药的有效药物 | 研究主要聚焦于肺腺癌，在其他癌症类型中的适用性需要进一步验证 | 探究癌症相关成纤维细胞异质性在肺腺癌进展和治疗耐药中的作用机制 | 肺腺癌患者组织样本、血浆样本及相应的实验模型 | 数字病理学 | 肺腺癌 | 单细胞RNA测序,空间转录组学,免疫组织化学,ELISA | NA | 单细胞测序数据,空间转录组数据,临床样本数据 | 多个独立肺腺癌队列的临床样本 | NA | 单细胞RNA测序,空间转录组学 | NA | NA |
| 9980 | 2025-10-07 |
Integrated multi-omics analyses provide new insights into genomic variation landscape and regulatory network candidate genes associated with walnut endocarp
2025-Apr, The Plant journal : for cell and molecular biology
DOI:10.1111/tpj.70113
PMID:40162720
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研究论文 | 本研究通过整合多组学分析揭示了核桃内果皮发育的基因组变异格局和调控网络候选基因 | 构建了首个核桃图形结构泛基因组，通过多组学整合分析鉴定了与木质素积累相关的关键候选基因 | 研究主要基于核桃品种，可能无法完全代表所有核桃种质的遗传多样性 | 系统解析核桃内果皮发育的基因组基础和调控网络 | 波斯核桃(Juglans regia)及其8个近缘种，共285个种质材料 | 植物基因组学 | NA | 基因组测序, GWAS, 转录组学, 代谢组学, DNA甲基化, 空间转录组学 | NA | 基因组数据, 转录组数据, 代谢组数据, 表观遗传数据 | 285个核桃种质材料，涵盖11个发育阶段 | NA | 全基因组重测序, 多组学整合分析 | NA | NA |