单细胞与空转测序相关文章

序号	推送日期	文章	类型	简述	创新点	不足	研究目的	研究对象	领域	病种	技术	模型	数据类型	样本量
961	2025-04-17	A spatial portrait of the human sebaceous gland transcriptional program 2024-07, The Journal of biological chemistry IF:4.0Q2 DOI:10.1016/j.jbc.2024.107442 PMID:38838779	research paper	该研究利用空间转录组学等技术，首次详细描绘了人类皮脂腺分化过程中的转录变化图谱	首次在细胞分辨率水平上揭示了皮脂腺分化过程中四个阶段的连续转录调控程序	研究主要基于皮脂腺增生样本，可能无法完全反映正常生理状态下的皮脂腺功能	解析皮脂腺细胞分化过程中的转录调控机制及其与皮肤健康的关系	人类皮脂腺细胞及其分化过程	转录组学	皮肤疾病	空间转录组学、伪时间分析、RNA速率分析	无监督聚类	转录组数据	未明确说明样本数量（使用皮脂腺增生样本）
962	2025-04-17	Stem-cell states converge in multistage cutaneous squamous cell carcinoma development 2024-05-31, Science (New York, N.Y.) DOI:10.1126/science.adi7453 PMID:38815020	research paper	研究通过基因表达网络、谱系追踪和单细胞RNA-seq技术，揭示了多阶段皮肤鳞状细胞癌发展中干细胞状态的趋同现象	发现了表达谱系可塑性和耐药性标志物的癌前肿瘤细胞状态的趋同，并揭示了两种细胞状态（多谱系可塑性与增殖）之间的互斥关系	研究主要基于小鼠组织样本，尚未在人类样本中验证	探索干细胞状态在皮肤鳞状细胞癌发展中的作用及其潜在治疗靶点	小鼠正常和肿瘤组织样本	癌症生物学	皮肤鳞状细胞癌	基因表达网络分析、谱系追踪、单细胞RNA-seq	NA	基因表达数据	数百个小鼠组织样本（正常与肿瘤）
963	2025-04-17	Molecular cascades and cell type-specific signatures in ASD revealed by single-cell genomics 2024-05-24, Science (New York, N.Y.) DOI:10.1126/science.adh2602 PMID:38781372	研究论文	通过单细胞基因组学揭示了自闭症谱系障碍(ASD)中的分子级联和细胞类型特异性特征	利用深度单核RNA测序(snRNA-seq)和单核转座酶可及染色质测序(snATAC-seq)及空间转录组学，鉴定了ASD中细胞类型特异性基因调控网络(GRNs)的失调	研究基于死后脑组织，可能无法完全反映活体状态下的分子变化	理解自闭症谱系障碍的分子机制及其与遗传易感性的关系	自闭症个体的死后脑组织	基因组学	自闭症谱系障碍	snRNA-seq, snATAC-seq, 空间转录组学	NA	单细胞基因组数据	未明确提及样本数量
964	2025-04-17	A blueprint for tumor-infiltrating B cells across human cancers 2024-05-03, Science (New York, N.Y.) DOI:10.1126/science.adj4857 PMID:38696569	研究论文	该研究通过单细胞转录组、B细胞受体库和染色质可及性数据，解码了20种不同癌症类型中肿瘤浸润B细胞的功能	揭示了B细胞的异质性，识别出15个亚群，并分为两条独立的发育路径（滤泡外与生发中心），发现滤泡外路径与较差的临床结果和免疫治疗抵抗相关	研究样本量相对有限（477个样本，269名患者），且未涵盖所有癌症类型	解码肿瘤浸润B细胞的功能，探索其在癌症中的作用	肿瘤浸润B细胞	肿瘤免疫学	癌症	单细胞转录组测序、B细胞受体库分析、染色质可及性分析	NA	单细胞转录组数据、B细胞受体库数据、染色质可及性数据	477个样本，来自269名患者，涵盖20种癌症类型
965	2025-04-17	Preparation of a Single-Cell Suspension from Mouse Carotid Arteries for Single-Cell Sequencing 2024-01-19, Journal of visualized experiments : JoVE DOI:10.3791/65863 PMID:38314826	研究论文	本文提出了一种用于从小鼠颈动脉制备单细胞悬浮液的方案，以进行单细胞测序	设计了一种两步消化方法，结合胶原酶/DNase和胰蛋白酶的消化过程，以减少细胞损伤	该方案可能需要针对其他组织的血管进行适当修改	开发一种适用于单细胞测序的小鼠颈动脉单细胞悬浮液制备方案	小鼠颈动脉	单细胞测序	颈动脉粥样硬化	单细胞测序，AO/PI双荧光计数	NA	单细胞转录组数据	小鼠颈动脉细胞
966	2025-04-17	Graft dysfunction in compassionate use of genetically engineered pig-to-human cardiac xenotransplantation: a case report 2023-07-29, Lancet (London, England) DOI:10.1016/S0140-6736(23)00775-4 PMID:37393920	病例报告	报告了一例基因工程猪心脏异种移植的病例，详细分析了移植后功能障碍的原因	首次详细分析了基因工程猪心脏异种移植后的功能障碍原因，包括免疫学和组织病理学研究	仅基于单一病例，结果可能不具有普遍性	探讨异种心脏移植后功能障碍的原因及可能的改进措施	57岁男性终末期心力衰竭患者	异种移植	心力衰竭	DNA PCR、RNA转录、电子显微镜、单细胞RNA测序	NA	临床监测数据、免疫学和组织病理学数据	1例患者
967	2025-04-16	Precise measurement of CRISPR genome editing outcomes through single-cell DNA sequencing 2025-Jun-12, Molecular therapy. Methods & clinical development DOI:10.1016/j.omtm.2025.101449 PMID:40225018	research paper	该研究利用单细胞DNA测序技术精确测量CRISPR基因组编辑结果	采用Tapestri单细胞测序技术，首次在单细胞水平上同时分析超过100个位点的编辑结果，包括编辑合子性、结构变异和细胞克隆性	NA	开发更精确的基因编辑结果测量方法，以满足临床应用的安全标准	经过CRISPR编辑的细胞	基因编辑	NA	单细胞DNA测序（Tapestri）	NA	DNA序列数据	NA
968	2025-04-16	Proline mitigates antibiotic resistance evolution induced by ciprofloxacin at environmental concentrations 2025-Jun-05, Journal of hazardous materials IF:12.2Q1 DOI:10.1016/j.jhazmat.2025.137561 PMID:39938368	research paper	本研究探讨了脯氨酸在环境浓度下减轻环丙沙星诱导的抗生素耐药性进化的潜力	首次发现脯氨酸能显著减轻环丙沙星诱导的耐药性进化，并揭示了其通过下调TCA循环基因表达和代谢通量的作用机制	研究主要针对土壤分离的大肠杆菌，对其他细菌和抗生素的适用性需要进一步验证	探索氨基酸特别是脯氨酸在环境抗生素耐药性进化控制中的作用	土壤分离的大肠杆菌及其他潜在细菌种群(如假单胞菌属和沙雷氏菌属)	环境微生物学	NA	转录组学、C代谢通量分析、单细胞RNA-seq	NA	基因表达数据、代谢通量数据	24天进化实验的土壤分离大肠杆菌种群，土壤微观实验
969	2025-04-16	Single-cell RNA sequencing reveals tissue-specific transcriptomic changes induced by perfluorooctanesulfonic acid (PFOS) in larval zebrafish (Danio rerio) 2025-Jun-05, Journal of hazardous materials IF:12.2Q1 DOI:10.1016/j.jhazmat.2025.137515 PMID:39947082	research paper	利用单细胞RNA测序技术研究全氟辛烷磺酸（PFOS）对斑马鱼幼虫组织特异性转录组变化的影响	首次在单细胞水平上揭示了PFOS对斑马鱼幼虫不同组织的转录组影响，并鉴定了敏感组织和分子机制	研究仅针对斑马鱼幼虫，结果可能无法直接外推到其他物种或发育阶段	探究PFOS对斑马鱼幼虫发育毒性的组织特异性分子机制	斑马鱼（Danio rerio）幼虫	基因组学	发育毒性	单细胞RNA测序（scRNA-seq）	NA	RNA测序数据	斑马鱼幼虫暴露于16μM PFOS或0.01%二甲基亚砜（DMSO）从受精后3-72小时
970	2025-04-16	Single-Cell Analyses Reveal a Functionally Heterogeneous Exhausted CD8+ T-cell Subpopulation That Is Correlated with Response to Checkpoint Therapy in Melanoma 2025-Apr-15, Cancer research IF:12.5Q1 DOI:10.1158/0008-5472.CAN-23-3918 PMID:40042995	research paper	该研究通过单细胞分析揭示了与黑色素瘤检查点治疗反应相关的功能异质性耗竭CD8+ T细胞亚群	发现PD-1和CTLA4共表达的CD8+肿瘤浸润淋巴细胞（CPHi TIL）亚群与免疫治疗反应相关，并揭示该亚群由多种功能不同的T细胞亚群组成	研究主要关注黑色素瘤患者，结果在其他癌症类型中的普适性尚不明确	寻找能够预测免疫检查点抑制剂治疗反应的生物标志物	晚期黑色素瘤患者的CD8+肿瘤浸润淋巴细胞	肿瘤免疫学	黑色素瘤	单细胞RNA测序，bulk RNA测序	NA	基因表达数据	未明确说明样本量的晚期黑色素瘤患者
971	2025-04-16	Reading of Human Acute Immune Dynamics in Omicron SARS-CoV-2 Breakthrough Infection 2025-Apr-15, Emerging microbes & infections IF:8.4Q1 DOI:10.1080/22221751.2025.2494705 PMID:40231451	研究论文	本研究通过纵向前瞻性队列研究，探讨了人类对SARS-CoV-2突破性感染的急性免疫动态反应	揭示了突破性感染期间从2型细胞因子反应向1型细胞因子反应的转变，并发现S100A8/A9在轻度病例早期显著增加	样本量较小（13名参与者），可能限制结果的普遍性	阐明SARS-CoV-2突破性感染与初次感染相比的免疫反应动态差异	SARS-CoV-2突破性感染患者	免疫学	COVID-19	转录组测序、单细胞测序、TCR测序、BCR测序、Olink蛋白质组学、抗原-抗体结合实验	NA	血液样本、转录组数据、蛋白质组数据	13名参与者
972	2025-04-16	Single-Cell Sequencing-Guided Annotation of Rare Tumor Cells for Deep Learning-Based Cytopathologic Diagnosis of Early Lung Cancer 2025-Apr-15, Advanced science (Weinheim, Baden-Wurttemberg, Germany) DOI:10.1002/advs.202416921 PMID:40231585	research paper	该研究利用单细胞DNA测序技术指导罕见肿瘤细胞的标注，开发了一种基于深度学习的细胞病理学诊断方法，用于早期肺癌的诊断	使用单细胞DNA测序作为客观的肿瘤细胞标注依据，生成无偏且准确标注的数据集，并开发了深度学习模型以提高支气管肺泡灌洗细胞学的诊断敏感性	尽管模型在诊断性能上优于传统细胞学方法，但在验证队列中的敏感性仍有提升空间	提高早期肺癌的诊断准确率，特别是通过支气管肺泡灌洗细胞学方法	支气管肺泡灌洗液中的脱落肿瘤细胞和良性细胞	digital pathology	lung cancer	scDNA-Seq	DL	image	580 ETCs和1106良性细胞用于训练，发现队列(n=156)，验证队列(n=158)，外部验证队列(n=141)
973	2025-04-16	Inhibiting the Histone Demethylase Kdm4a Restrains Cardiac Fibrosis After Myocardial Infarction by Promoting Autophagy in Premature Senescent Fibroblasts 2025-Apr-15, Advanced science (Weinheim, Baden-Wurttemberg, Germany) DOI:10.1002/advs.202414830 PMID:40231733	研究论文	研究探讨了组蛋白去甲基化酶Kdm4a在心肌梗死后通过促进早衰成纤维细胞的自噬来抑制心脏纤维化的机制	首次揭示了Kdm4a通过调节Trim44表达和H3K9me3修饰促进成纤维细胞早衰和心脏纤维化的分子机制	研究主要基于体外实验和小鼠模型，尚未在人体中进行验证	探究心肌梗死后心脏纤维化的调控机制	早衰成纤维细胞(PSFs)和组蛋白去甲基化酶Kdm4a	心血管疾病研究	心血管疾病	scRNA-seq, ChIP-seq, ChIP-PCR, 免疫染色	NA	基因表达数据, 蛋白质数据	小鼠心肌梗死模型
974	2025-04-16	Single-cell Rapid Capture Hybridization sequencing reliably detects isoform usage and coding mutations in targeted genes 2025-Apr-14, Genome research IF:6.2Q1 DOI:10.1101/gr.279322.124 PMID:39794120	研究论文	本文开发了一种名为scRaCH-seq的单细胞快速捕获杂交测序方法，用于高效捕获目标转录本并进行长读长测序，从而深入分析目标基因的突变状态和转录本使用情况	开发了scRaCH-seq方法，该方法在单细胞水平上高效捕获目标转录本并进行长读长测序，解决了传统方法因测序通量低导致的覆盖不足问题	未明确提及方法的局限性，但可能包括探针设计的复杂性或对特定基因的依赖性	开发一种高效的单细胞测序方法，用于分析目标基因的突变状态和转录本使用情况	慢性淋巴细胞白血病（CLL）患者的单细胞样本	单细胞基因组学	慢性淋巴细胞白血病	scRaCH-seq, Oxford Nanopore Technologies长读长测序	NA	单细胞RNA-seq数据	未明确提及具体样本数量，但涉及CLL患者的单细胞样本
975	2025-04-16	Long-read single-cell RNA sequencing enables the study of cancer subclone-specific genotypes and phenotypes in chronic lymphocytic leukemia 2025-Apr-14, Genome research IF:6.2Q1 DOI:10.1101/gr.279049.124 PMID:39965935	研究论文	利用长读长单细胞RNA测序技术研究慢性淋巴细胞白血病中癌症亚克隆的基因型和表型	使用MAS-seq长读长scRNA-seq技术显著提高转录本覆盖率，并扩展了可用于将细胞与癌症亚克隆关联的信息突变集	研究仅涉及六名患者，样本量较小	研究慢性淋巴细胞白血病中癌症亚克隆的基因型和表型，特别是那些携带BTK突变和共发CLL驱动突变的细胞	慢性淋巴细胞白血病患者的癌症亚克隆	数字病理学	慢性淋巴细胞白血病	长读长单细胞RNA测序（MAS-seq），单细胞RNA测序（scRNA-seq）	scBayes	RNA测序数据	六名慢性淋巴细胞白血病患者
976	2025-04-16	Integrating short-read and long-read single-cell RNA sequencing for comprehensive transcriptome profiling in mouse retina 2025-Apr-14, Genome research IF:6.2Q1 DOI:10.1101/gr.279167.124 PMID:40050124	research paper	该研究通过整合短读长和长读长单细胞RNA测序技术，对小鼠视网膜进行了全面的转录组分析	首次系统地比较了单细胞长读长和传统短读长RNA测序技术，发现了大量未表征的转录本异构体	研究仅限于小鼠视网膜，可能不适用于其他组织或物种	建立一种高效的方法来表征组织样本中的转录本异构体	小鼠视网膜细胞	genomics	NA	Illumina short-read sequencing, Oxford Nanopore Technologies long-read sequencing	NA	RNA sequencing data	约30,000个小鼠视网膜细胞
977	2025-04-16	Accurate fusion transcript identification from long- and short-read isoform sequencing at bulk or single-cell resolution 2025-Apr-14, Genome research IF:6.2Q1 DOI:10.1101/gr.279200.124 PMID:40086881	研究论文	开发了一种名为CTAT-LR-Fusion的计算工具，用于从长读和短读RNA测序数据中准确检测融合转录本	CTAT-LR-Fusion工具在融合转录本检测的准确性上超过现有方法，适用于批量或单细胞转录组数据	未明确提及具体局限性	提高融合转录本检测的准确性，以支持癌症临床诊断、预后和治疗开发	批量转录组的九种肿瘤细胞系和来自黑色素瘤样本及三种转移性高级别浆液性卵巢癌样本的肿瘤单细胞	生物信息学	癌症	长读和短读RNA测序	CTAT-LR-Fusion	RNA测序数据	九种肿瘤细胞系的批量转录组和来自四种肿瘤样本的单细胞
978	2025-04-16	De novo detection of somatic variants in high-quality long-read single-cell RNA sequencing data 2025-Apr-14, Genome research IF:6.2Q1 DOI:10.1101/gr.279281.124 PMID:40107722	研究论文	介绍了一种名为LongSom的计算工作流程，利用高质量的长读单细胞RNA测序数据检测体细胞单核苷酸变异(SNVs)、线粒体变异(mtSNVs)、拷贝数变异(CNAs)和基因融合，以重建肿瘤克隆异质性	LongSom工作流程能够在不需要正常样本的情况下进行从头变异检测，通过重新注释基于标记基因的细胞类型并应用严格的过滤和统计测试来区分体细胞SNVs与噪声和种系多态性	NA	研究癌症进化、克隆异质性和治疗耐药性	人类卵巢癌样本	数字病理学	卵巢癌	长读单细胞RNA测序(LR scRNA-seq)	NA	RNA测序数据	NA
979	2025-04-16	De novo antibody identification in human blood from full-length single B cell transcriptomics and matching haplotype-resolved germline assemblies 2025-Apr-14, Genome research IF:6.2Q1 DOI:10.1101/gr.279392.124 PMID:40118521	研究论文	该研究结合基因组测序和单细胞转录组测序，探讨了人类基因组中免疫球蛋白位点对抗体库的贡献	首次将基因组测序与单细胞转录组测序相结合，解析了免疫球蛋白位点的单倍型对抗体库的影响	研究仅针对MMR疫苗接种后的B细胞，可能无法全面反映其他免疫挑战下的抗体库情况	理解免疫球蛋白位点的单倍型如何影响表达的抗体库	人类B细胞及其表达的抗体	基因组学与免疫学	麻疹	全基因组测序、单细胞转录组测序	NA	基因组数据、转录组数据	来自同一捐赠者的B细胞，具体数量未明确说明
980	2025-04-16	BDNF-GABA signaling in astrocytes: enhancing neural repair after SCI through MSC therapies 2025-Apr-14, Spinal cord IF:2.1Q1 DOI:10.1038/s41393-025-01077-x PMID:40229538	研究论文	通过生物信息学分析探索星形胶质细胞在脊髓损伤(SCI)后修复中的作用及MSC治疗的潜在机制	揭示了BDNF调控的GABA信号在星形胶质细胞中对神经元再生的关键作用，并发现hUC-MSCs和iPS衍生的MSCs通过激活这些通路促进神经修复	研究主要基于生物信息学分析，需要进一步的实验验证	探索SCI后星形胶质细胞的变化及其在神经修复中的作用机制	星形胶质细胞、hUC-MSCs、iPS衍生的MSCs	生物信息学	脊髓损伤	scRNA-seq、空间转录组学、bulk RNA-seq、GSEA	NA	转录组数据	来自GEO数据库的测序数据