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当前共找到 39398 篇文献，本页显示第 961 - 980 篇。
| 序号 | 推送日期 | 文章 | 类型 | 简述 | 创新点 | 不足 | 研究目的 | 研究对象 | 领域 | 病种 | 技术 | 模型 | 数据类型 | 样本量 | 平台公司 | 平台技术 | 具体产品 | 平台详情 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 961 | 2026-05-04 |
Transformative Applications and Innovations in Next-Generation Sequencing Data Analysis
2026-May-02, Journal of applied genetics
IF:2.0Q3
DOI:10.1007/s13353-026-01064-9
PMID:42068517
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综述 | 综述了二代测序数据分析中的变革性应用和创新 | 探讨了单细胞测序、长读长技术和多组学整合等先进方法如何扩展NGS应用范围，并展望了人工智能和机器学习与NGS数据管线的整合前景 | 数据量大需要强大计算基础设施、测序错误率影响变异检测和临床可靠性、隐私和数据共享等伦理问题、资源有限环境下的公平获取问题 | 综合分析二代测序在基因组学、转录组学和表观基因组学分析中的创新应用及挑战 | NGS数据及其在癌症基因组学、传染病研究、罕见病诊断和精准医学中的应用 | 机器学习 | 癌症, 传染病, 罕见病 | NGS, 单细胞测序, 长读长测序, 多组学整合 | NA | 基因组序列 | NA | NA | 单细胞RNA-seq, 单细胞ATAC-seq, 空间转录组学, bulk RNA-seq, bulk ATAC-seq | NA | NA |
| 962 | 2026-05-04 |
Acarbose modulates microglial Pkm2 acetylation to reshape immunometabolism and preserve retinal neurons after ischemia-reperfusion
2026-May-02, Journal of neuroinflammation
IF:9.3Q1
DOI:10.1186/s12974-026-03838-8
PMID:42069589
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研究论文 | 阿卡波糖通过调节小胶质细胞Pkm2乙酰化来重塑免疫代谢并在缺血再灌注后保护视网膜神经元 | 首次发现阿卡波糖通过Sirt1-Pkm2-NAD轴发挥视网膜保护作用，揭示了其调控小胶质细胞代谢重编程和线粒体功能的分子机制 | 未明确提及具体局限性，但研究主要基于小鼠模型，临床转化仍需验证 | 探究阿卡波糖对缺血再灌注后视网膜神经元的保护机制及其免疫代谢调控作用 | 小鼠视网膜、视网膜神经节细胞、小胶质细胞 | 数字病理学 | 视网膜缺血再灌注损伤 | 单细胞RNA测序、蛋白质组分析、生物化学分析 | CNN | 基因表达数据、蛋白质组数据 | 小鼠模型和特定基因敲除小鼠（Pkm2Cx3cr1-Cre小鼠） | 10x Genomics | 单细胞RNA测序 | 10x Chromium | 10x Chromium单细胞RNA测序平台 |
| 963 | 2026-05-04 |
Generation and single-cell characterization of functional megakaryocytes derived from umbilical cord blood
2026-May-02, Stem cell research & therapy
IF:7.1Q1
DOI:10.1186/s13287-026-05047-9
PMID:42069610
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研究论文 | 从脐带血中生成功能性巨核细胞并进行单细胞表征 | 通过单细胞RNA测序揭示了脐带血来源巨核细胞的转录组特征，并鉴定出九个转录不同的亚群（MK1-MK9），其中仅MK9与免疫相关 | 未提及具体局限性 | 为更高效地体外生产功能性巨核细胞提供理论基础 | 脐带血来源的CD34+造血干细胞和祖细胞 | 机器学习和数字病理学 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | 单细胞转录组数据 | 脐带血样本，具体数量未提及 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 964 | 2026-05-04 |
SCMBench: benchmarking domain-specific and foundation models for single-cell multi-omics data integration
2026-May-02, Nature communications
IF:14.7Q1
DOI:10.1038/s41467-026-72570-x
PMID:42069651
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研究论文 | 对单细胞多组学数据整合中的领域专用模型和基础模型进行基准测试 | 首次全面评估基础模型与领域专用模型在多组学数据整合任务中的表现差异，提出轻量级适应策略以提升基础模型性能 | 未指定明确限制 | 评估单细胞多组学数据整合工具的准确性和适用性，为基础模型设计提供指导 | 23种领域专用模型和基础模型 | 机器学习 | NA | 单细胞多组学测序 | 领域专用模型和基础模型 | 单细胞多组学数据 | NA | NA | 单细胞多组学 | NA | NA |
| 965 | 2026-05-04 |
Single-cell transcriptomic profiling reveals cellular stress responses to hypothermic preservation in liver-on-chip model
2026-May-02, Scientific reports
IF:3.8Q1
DOI:10.1038/s41598-026-50200-2
PMID:42069926
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研究论文 | 利用肝芯片模型进行单细胞转录组分析，揭示低温保存过程中不同保存液引发的细胞应激反应差异 | 首次在包含多种原代人肝细胞的肝芯片模型中，通过单细胞RNA测序高分辨率解析低温保存对细胞类型特异的转录组影响，并比较了临床标准UW液与新型HPG配方在应激反应、线粒体功能和细胞间通讯方面的差异 | 观察结论为探索性发现，缺乏独立的生物学重复和功能验证（如代谢通量分析、ROS检测），无法直接推断线粒体保护或临床保存效力 | 阐明肝移植中低温保存诱导的细胞类型特异性转录组变化及保存液化学组成的影响 | 肝芯片模型中的原代肝细胞类器官（PDOs）、肝星状细胞（HSCs）、肝窦内皮细胞（LSECs）和巨噬细胞 | 单细胞转录组学 | 肝缺血-再灌注损伤 | 单细胞RNA测序（scRNA-seq） | NA | 单细胞转录组数据 | 4组肝芯片样本（UW液保存组、HPG液保存组，每组含常温和复温条件） | 10x Genomics | 单细胞RNA测序 | 10x Chromium | 10x Chromium Single Cell 3'测序平台 |
| 966 | 2026-05-04 |
Spatially resolved ex vivo drug response profiling in SMARCB1-deficient sinonasal carcinoma
2026-May-02, EMBO molecular medicine
IF:9.0Q1
DOI:10.1038/s44321-026-00437-1
PMID:42070010
|
研究论文 | 结合单核RNA测序、空间转录组学和离体患者来源组织切片培养，解析SMARCB1缺陷型鼻窦癌的瘤内异质性、微环境结构和治疗脆弱性 | 首次将单核RNA测序、空间转录组学和离体组织切片培养整合应用于SMARCB1缺陷型鼻窦癌，发现mTOR抑制剂Sapanisertib能诱导肿瘤广泛坏死并有效清除特定恶性亚群 | 离体模型可能无法完全模拟体内治疗的复杂微环境，且回顾性队列样本量较小 | 解析SMARCB1缺陷型鼻窦癌的恶性亚群异质性、空间组织特征并筛选潜在治疗靶点 | SMARCB1缺陷型鼻窦癌患者的肿瘤组织样本 | 数字病理学 | SMARCB1缺陷型鼻窦癌 | 单核RNA测序, 空间转录组学, 离体组织切片培养 | NA | 基因表达数据, 空间基因表达数据 | 1例指数病例进行深度分析，12例回顾性队列 | 10x Genomics | 单核RNA测序, 空间转录组学 | 10x Chromium, 10x Visium | 10x Chromium单核RNA测序, 10x Visium空间转录组学 |
| 967 | 2026-05-04 |
PD-1 Blockade-Induced DKK1 Expression by CD8+ T Cells Promotes Blood-Brain Barrier Permeabilization
2026-May-01, Cancer discovery
IF:29.7Q1
DOI:10.1158/2159-8290.CD-25-1222
PMID:41525686
|
研究论文 | 通过单细胞RNA测序揭示抗PD-1治疗通过诱导CD8+ T细胞表达DKK1促进血脑屏障通透性，从而影响脑转移瘤治疗效果 | 首次发现抗PD-1治疗可特异性地破坏血脑屏障完整性，并阐明DKK1/β-catenin/TCF及FOXM1通路介导的机制 | 未明确提及研究局限性 | 探究抗PD-1治疗脑转移瘤效果异质性的宿主驱动因素 | 脑转移微环境中的免疫细胞及内皮细胞 | 数字病理学 | 肺癌脑转移 | 单细胞RNA测序 | NA | 测序数据 | 临床肺癌患者样本 | 10x Genomics | 单细胞RNA测序 | 10x Chromium | NA |
| 968 | 2026-05-04 |
An integrative multi-cohort transcriptomic study reveals cell cycle- and adhesion-related hub genes as diagnostic biomarkers for pulmonary arterial hypertension
2026-May, Advances in biological regulation
DOI:10.1016/j.jbior.2026.101145
PMID:41576688
|
研究论文 | 通过整合多个转录组数据集，发现细胞周期和粘附相关核心基因作为肺动脉高压的诊断生物标志物 | 首次通过多队列整合分析结合单细胞测序数据和动物实验验证，鉴定出CDK1、TPX2、IGF1和VCAM1四个核心基因作为肺动脉高压的多基因诊断标志物 | 尚未在大型独立临床队列中验证这些标志物的诊断效能，且其分子机制需进一步实验探索 | 筛选和验证肺动脉高压相关的核心基因作为非侵入性诊断生物标志物 | 肺动脉高压患者及尼古丁诱导的肺动脉高压小鼠模型 | 机器学习 | 肺动脉高压 | RNA-seq | NA | 转录组数据 | 4个GEO数据集（GSE117261， GSE24988， GSE53408， GSE113439）和2个额外数据集（GSE33463， GSE228644）以及尼古丁诱导的PAH小鼠模型 | NA | bulk RNA-seq， 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 969 | 2026-05-04 |
Adenosine A2B Receptor Promotes Tumor Progression and Metastases in Undifferentiated Pleomorphic Sarcoma
2026-May-01, Clinical cancer research : an official journal of the American Association for Cancer Research
IF:10.0Q1
DOI:10.1158/1078-0432.CCR-24-3934
PMID:41642698
|
研究论文 | 通过多组学方法分析未分化多形性肉瘤原发性和转移性肿瘤样本，发现腺苷A2B受体（ADORA2B）促进肿瘤进展和转移 | 首次揭示ADORA2B在UPS转移中的关键驱动作用，并利用空间转录组学和批量RNA测序等多组学方法进行系统分析 | 样本量较小（13例患者），需进一步在更大队列中验证 | 阐明未分化多形性肉瘤转移的分子机制，寻找潜在治疗靶点 | 未分化多形性肉瘤患者的原发性和转移性肿瘤样本 | 数字病理学 | 软组织肉瘤（未分化多形性肉瘤） | 空间转录组学、批量RNA测序、反卷积分析、CRISPR-Cas9基因敲除 | NA | 基因表达数据、空间转录组数据 | 13例患者的配对原发和转移性UPS肿瘤样本 | NA | 空间转录组学 | NA | NA |
| 970 | 2026-05-04 |
ScRNA-Seq: A way to reveal the potential mechanisms of metastasis in small cell lung cancer
2026-May, Bulletin du cancer
IF:1.1Q4
DOI:10.1016/j.bulcan.2025.12.014
PMID:41760455
|
综述 | 本文综述了单细胞测序技术在揭示小细胞肺癌转移潜在机制中的应用 | 强调单细胞测序技术能够以单细胞分辨率揭示肿瘤异质性、肿瘤微环境和细胞间通讯网络，克服传统高通量测序无法捕捉细胞间异质性的局限性 | 未明确说明局限性 | 探讨单细胞测序技术在小细胞肺癌转移机制研究中的潜力和挑战 | 小细胞肺癌的转移机制及其细胞异质性和肿瘤微环境 | 数字病理学 | 肺癌 | 单细胞测序 | NA | 基因表达数据 | NA | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 971 | 2026-05-04 |
Cell-specific gene expression plasticity in response to hypoxia promotes high-altitude adaptive evolution
2026-May, Science China. Life sciences
DOI:10.1007/s11427-025-3108-3
PMID:41793589
|
研究论文 | 该研究利用绵羊从平原到高原的转运实验，结合单细胞RNA测序和单核RNA测序技术，揭示了细胞在低氧环境下通过基因表达可塑性促进高海拔适应的进化机制 | 首次构建重要器官在低氧适应过程中的细胞转录组图谱，发现免疫细胞中逆转可塑性对遗传适应的促进作用，并揭示了AP-1→HIF∣-BHLHE41网络在三种器官中的共同调控机制 | 未提及 | 探究基因表达可塑性与遗传适应在低氧环境下的分子和细胞机制 | 绵羊的脑、心脏和肺组织 | 自然语言处理 | 心血管疾病 | scRNA-seq, snRNA-seq | NA | 基因表达数据 | 27只绵羊的236,805个细胞和906,315个细胞核 | NA | 单细胞RNA测序, 单核RNA测序 | NA | NA |
| 972 | 2026-05-04 |
Preimplantation genetic testing for meiotic aneuploidy in trophectoderm biopsies - is it time to change our approach?
2026-May, Reproductive biomedicine online
IF:3.7Q1
DOI:10.1016/j.rbmo.2026.105504
PMID:41865500
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评论文章 | 讨论在滋养层活检中区分减数分裂与有丝分裂非整倍体的必要性，提出核型定位技术可改善胚胎植入前遗传学检测的准确性 | 首次提出结合核型定位和亲本强度分析来区分减数分裂与非整倍体，避免误弃仅含临床意义未知的有丝分裂非整倍体的潜在可用胚胎 | NA | 改进胚胎植入前遗传学检测策略，减少非整倍体误判导致的胚胎丢弃 | 囊胚期滋养层活检样本 | 生物信息学 | 染色体非整倍体相关疾病 | 单核苷酸多态性亲本单倍型分析（核型定位）、单细胞测序 | NA | 遗传数据（单核苷酸多态性、单细胞序列） | NA | NA | NA | NA | NA |
| 973 | 2026-05-04 |
scSurvival: Single-Cell Survival Analysis of Clinical Cancer Cohort Data at Cellular Resolution
2026-May-01, Cancer discovery
IF:29.7Q1
DOI:10.1158/2159-8290.CD-25-0965
PMID:42013315
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研究论文 | 提出scSurvival框架，在单细胞分辨率下对临床癌症队列数据进行生存分析 | 首个直接从单细胞数据建模生存结局的注意力多实例Cox回归框架，整合变分自编码器处理高维、稀疏和批次效应 | 未明确说明 | 开发直接从单细胞转录组数据预测患者生存并识别关键细胞亚群的方法 | 黑色素瘤和肝癌患者的单细胞RNA测序队列数据 | 机器学习 | 黑色素瘤, 肝癌 | 单细胞RNA测序 | 注意力多实例Cox回归, 变分自编码器 | 单细胞转录组数据, 临床生存数据 | 未明确说明 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 974 | 2026-05-04 |
Macrophage-related Genomic Signatures Predict HCC Prognosis and Therapy Response
2026 May-Jun, Cancer genomics & proteomics
IF:2.6Q3
DOI:10.21873/cgp.20587
PMID:42055628
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研究论文 | 整合单细胞和bulk RNA-seq数据识别巨噬细胞相关基因特征，构建HCC预后和免疫治疗反应预测模型 | 首次利用巨噬细胞相关基因特征进行肝癌分子亚型划分，并基于主成分分析构建预后模型；整合单细胞与bulk转录组数据揭示免疫微环境差异 | 研究仅依赖公开数据库（GSE151530, HCCDB18, TCGA-HCC），缺乏独立外部验证队列；未进行实验验证巨噬细胞相关基因的功能机制 | 识别巨噬细胞相关基因组特征，划分肝细胞癌分子亚型，构建预后模型预测生存和疗法反应 | 肝细胞癌患者样本的转录组数据（单细胞和bulk RNA-seq）及对应临床信息 | 机器学习 | 肝癌 | 单细胞RNA测序, bulk RNA测序 | 主成分分析 | 基因表达数据 | 整合GSE151530（scRNA-seq）、HCCDB18（bulk RNA-seq）和TCGA-HCC（bulk RNA-seq）数据集 | NA | 单细胞RNA测序, bulk RNA测序 | NA | NA |
| 975 | 2026-05-04 |
Single-Cell Analysis Identified a Recurrent Malignant-Associated Transcriptional State in Colorectal Cancer
2026-May, Cancer science
IF:4.5Q1
DOI:10.1111/cas.70335
PMID:41770629
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研究论文 | 对四名日本结直肠癌患者的肿瘤和邻近正常组织进行单细胞RNA测序，鉴定出一个与恶性相关的重复性转录状态，并发现RASSF6表达在该状态中显著降低 | 首次在单细胞层面描述了日本结直肠癌患者中一个反复出现的癌症相关转录状态，并揭示了肿瘤组织中RASSF6表达一致降低的特征，该特征在群体平均分析中可能被低估 | 样本数量有限（仅四名日本患者），且未在更大队列中验证该转录状态的普适性 | 通过单细胞转录组分析揭示结直肠癌的分子异质性，并鉴定与恶性肿瘤相关的细胞状态 | 四名日本结直肠癌患者的肿瘤组织和邻近正常组织 | 数字病理学 | 结直肠癌 | scRNA-seq | NA | 基因表达数据 | 4名患者的肿瘤和邻近正常组织样本 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 976 | 2026-05-04 |
Tetrameric STAT5 regulates the formation of immune niche cells to protect stem cell regenerative repair against mucosal inflammation
2026-May-01, Experimental & molecular medicine
DOI:10.1038/s12276-026-01716-0
PMID:42062572
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研究论文 | 四聚体STAT5通过调节免疫微环境细胞保护肠道干细胞再生修复免受黏膜炎症影响 | 发现四聚体STAT5抑制隐窝T细胞微环境形成，打破其可促进TCRγδ细胞扩增并增强肠道干细胞再生，为炎症性肠病治疗提供新靶点 | 未提及 | 探究四聚体STAT5在肠道炎症中调控干细胞再生修复的机制 | 肠道干细胞、隐窝T细胞、STAT5四聚体 | 机器学习 | 炎症性肠病（溃疡性结肠炎） | 染色质免疫沉淀、单细胞RNA测序 | NA | 基因表达数据 | IBD患者标本、STAT5高活性及四聚体缺陷小鼠、类器官 | 10x Genomics | 单细胞RNA测序 | 10x Chromium | 10x Chromium单细胞RNA测序 |
| 977 | 2026-05-04 |
Immune cell annotation in the single-cell studies: technologies, challenges, and integrative solutions
2026-May-01, Immunologic research
IF:3.3Q3
DOI:10.1007/s12026-026-09780-4
PMID:42062653
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综述 | 综述单细胞研究中免疫细胞注释的技术挑战与整合解决方案 | 详细阐述mRNA与蛋白质表达差异的生物学因素和技术假象，并系统评估转录组、蛋白质组及多模态技术的优缺点 | 未提供实证数据验证所提方法的有效性，且未涉及大规模临床样本的应用验证 | 探讨免疫细胞注释在单细胞研究中的挑战并整合多模态解决方案 | 免疫细胞（如外周血单核细胞）及其转录组与蛋白质组数据 | 自然语言处理，数字病理 | 非特定疾病 | 单细胞RNA测序，CITE-seq | NA | 转录组数据，蛋白质组数据 | NA | 10x Genomics, BD Biosciences, Illumina | 单细胞RNA-seq, 单细胞多组学 | 10x Chromium, BD Rhapsody, Illumina NovaSeq | CITE-seq整合转录组与表位测序 |
| 978 | 2026-05-04 |
A Decline in Follicle Cell Function Is a Major Driver of Drosophila Ovarian Aging
2026-May, Aging cell
IF:8.0Q1
DOI:10.1111/acel.70529
PMID:42062799
|
研究论文 | 发现卵泡细胞功能下降是果蝇卵巢老化的主要驱动因素 | 通过单细胞RNA测序揭示卵泡系细胞在卵巢老化中基因表达变化最多，并通过遗传操作Atg8a基因改善卵巢体细胞功能和生殖能力 | 研究仅以果蝇为模型，结果可能不能直接推广到人类等高等生物 | 探究果蝇卵巢老化的细胞和分子机制，并寻找延缓生殖老化的策略 | 果蝇卵巢（卵泡细胞和生殖细胞） | 机器学习 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | 基因表达数据 | NA | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 979 | 2026-05-04 |
Conventional type-1 DC density is associated with checkpoint inhibitor response across multiple types of cancer
2026-May-01, The Journal of clinical investigation
IF:13.3Q1
DOI:10.1172/JCI200987
PMID:42065248
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研究论文 | 分析多种癌症类型中传统1型树突状细胞密度与检查点抑制剂治疗反应之间的关联 | 首次在多癌种中系统验证cDC1密度与免疫检查点抑制剂疗效的强关联，并结合空间转录组学揭示cDC1-CD8+ T细胞组织微环境与治疗预后的关系 | 主要基于回顾性临床试验数据，cDC1作为生物标志物的前瞻性验证尚未完成 | 探究cDC1树突状细胞密度对免疫检查点抑制剂治疗反应的预测价值 | 黑色素瘤、尿路上皮癌、非小细胞肺癌患者的肿瘤组织样本 | 数字病理学 | 肺癌, 黑色素瘤, 尿路上皮癌 | RNA测序, 多重免疫荧光, 空间转录组学, GeoMX-DSP | NA | RNA序列, 图像 | 7项关键临床试验的RNA序列数据，黑色素瘤、尿路上皮癌和非小细胞肺癌的多重免疫荧光样本 | NA | 空间转录组学 | Xenium, GeoMX-DSP | Xenium空间转录组学平台用于黑色素瘤样本分析，NSCLC样本使用GeoMX-DSP分析 |
| 980 | 2026-05-04 |
A human endometrium-on-chip platform for functional assessment of luminal epithelial receptivity
2026-Apr-30, Cell reports
IF:7.5Q1
DOI:10.1016/j.celrep.2026.117349
PMID:42068548
|
研究论文 | 开发了一种人类子宫内膜芯片模型，用于评估腔上皮细胞对胚胎植入的功能性接收能力 | 首次构建了能够定量测量胚泡附着到患者来源腔上皮的人类器官芯片模型，并挑战了基于转录组标记的接收性定义 | 未提及具体局限性，但可能包括模型简化了体内微环境的复杂性 | 研究人类子宫内膜上皮细胞在胚胎植入过程中获得接收性的分子机制 | 人类子宫内膜腔上皮细胞和胚泡 | 数字病理学 | 生殖医学相关疾病 | 单细胞RNA测序 | 器官芯片模型 | 单细胞转录组数据 | 未明确说明具体样本数量，但涉及患者来源的子宫内膜上皮 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |