本数据库通过收集和整理最新科研文献信息而得,供了解领域前沿进展之用。数据源自 PubMed Data ,每日自动更新(使用关键词“['single-cell sequencing', 'single-cell RNA sequencing', 'single-cell transcriptomics', 'single-cell RNA-seq', 'single-cell transcriptome', 'scRNA-seq', 'spatial transcriptomics']”过滤),已收录文献数量参见 统计表格。表格内容由 GPT 自动整理,可能存在错误或遗漏,请使用时务必注意核实!
如有建议或合作意向,欢迎联系 linlin.yan(AT)bioinfo.app 或 微信 yanlinlin82。本项目遵循 MIT 许可 发布,欢迎下载 源码 自行修改使用。如觉得不错,还请不吝 给我打赏,你的支持是我继续创新的重要动力!


除通过在线浏览外,为方便用户离线查阅,本站也提供 付费下载(定价19.9元)。之所以考虑收费,是因为批量扫描这些文献并整理也是有一定成本的,还请理解并多多支持。本站数据会持续更新,而仅需一次付费,未来就可以随时重新下载到最新版本数据。
| 序号 | 推送日期 | 文章 | 类型 | 简述 | 创新点 | 不足 | 研究目的 | 研究对象 | 领域 | 病种 | 技术 | 模型 | 数据类型 | 样本量 | 平台公司 | 平台技术 | 具体产品 | 平台详情 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 961 | 2026-06-09 |
Chemotherapy induces an IL1β-dependent neutrophil recruitment and activation that promote chemoresistance in metastatic ovarian cancer
2026-Jun-03, Journal for immunotherapy of cancer
IF:10.3Q1
DOI:10.1136/jitc-2025-014253
PMID:42236112
|
研究论文 | 本研究揭示了化疗诱导的IL1β依赖性中性粒细胞招募和激活促进转移性卵巢癌的化疗耐药性 | 首次通过体内外实验证明化疗诱导的IL1β依赖性中性粒细胞积聚驱动高级别浆液性卵巢癌(HGSC)的化疗耐药性,并阐明了IL1β-IL1R1轴通过肿瘤相关成纤维细胞诱导CXCL2趋化因子吸引中性粒细胞的机制 | 主要基于小鼠模型和有限的患者样本,尚未评估该通路在多种化疗方案或更大队列中的普适性 | 探究化疗诱导的肿瘤微环境(TME)重塑如何影响HGSC的化疗响应性,并明确其分子机制 | 高级别浆液性卵巢癌(HGSC)肿瘤组织样本、小鼠转移性HGSC模型、患者配对化疗前后的网膜肿瘤标本 | 数字病理学 | 卵巢癌 | 单细胞RNA测序(scRNA-seq)、转录组分析、流式细胞术、免疫荧光、抗体介导的细胞耗竭 | NA | 转录组数据、单细胞RNA测序数据、细胞表型数据 | HGSC患者配对化疗前后数据集、化疗耐药同源重组完整型小鼠转移性HGSC模型(包括野生型、IL1β缺陷、IL1R1缺陷小鼠)、患者配对网膜肿瘤标本 | 10x Genomics | 单细胞RNA测序(单细胞RNA-seq) | 10x Chromium | 10x Chromium单细胞RNA测序平台 |
| 962 | 2026-06-09 |
Systemic pre-conditioning favors effector over exhausted CD8 T-cell subsets following Sup2-IL33 armored CAR T-cell therapy
2026-Jun-03, Journal for immunotherapy of cancer
IF:10.3Q1
DOI:10.1136/jitc-2025-013020
PMID:42236119
|
研究论文 | 研究系统性预条件对表达Sup2-IL33细胞因子的装甲CAR T细胞治疗黑色素瘤的影响 | 将系统性预条件与Sup2-IL33细胞因子装甲CAR T细胞结合,发现这种联合策略能促进效应CD8 T细胞而非耗竭CD8 T细胞亚群的形成,从而提高抗肿瘤效果 | 在B16F10黑色素瘤免疫活性小鼠模型中进行,临床推广前需在更多实体瘤模型中验证 | 评估系统性预条件对CAR T细胞的影响,以及与Sup2和IL-33细胞因子装甲联合使用的效果 | B16F10黑色素瘤小鼠模型中的TRP1特异性CAR T细胞 | 数字病理学, 机器学习 | 黑色素瘤 | 单细胞RNA测序, 流式细胞术, 发光成像 | RNA速度轨迹分析 | 图像, 文本 | NA | 10x Genomics | 单细胞RNA测序 | 10x Chromium | 10x Chromium单细胞RNA测序 |
| 963 | 2026-06-09 |
Smart Microneedles Regulate Reactive Oxygen Species and Deliver Matrix Metalloproteinases for Pathological Scar Treatment
2026-Jun-02, ACS nano
IF:15.8Q1
DOI:10.1021/acsnano.6c00171
PMID:42148523
|
研究论文 | 开发智能微针通过调控活性氧和递送基质金属蛋白酶治疗病理性疤痕 | 首次将单细胞测序与智能响应性材料结合,构建闭环治疗策略,实现病理信号解码与精准干预同步 | 仅在兔和猪模型验证,缺乏临床试验数据;微针的长期稳定性和安全性未详细评估 | 探究病理性疤痕形成机制并开发新型治疗方法 | 病理性疤痕(瘢痕疙瘩)组织及兔、猪疤痕模型 | 机器学习 | 皮肤病 | 单细胞测序 | NA | 测序数据 | 患者疤痕组织样本(未明确具体数量)及兔、猪模型 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 964 | 2026-06-09 |
Spatiotemporal role of GLI2 in driving SHH-medulloblastoma tumorigenesis
2026-Jun-01, Neuro-oncology
IF:16.4Q1
DOI:10.1093/neuonc/noag033
PMID:41706711
|
研究论文 | 探究GLI2在驱动SHH型髓母细胞瘤发生中的时空作用 | 首次揭示GLI2过表达单独即可驱动胚胎Math1+前体细胞形成SHH型髓母细胞瘤,并阐明了MAPK通路在其中的关键作用 | NA | 阐明GLI2扩增在SHH型髓母细胞瘤发生中的作用机制及其时空窗口 | GLI2扩增的SHH型髓母细胞瘤小鼠模型及人类肿瘤样本 | 机器学习 | 髓母细胞瘤 | 单细胞RNA测序 | NA | 基因表达数据 | 新型小鼠模型及人类肿瘤样本 | 10x Genomics | 单细胞RNA测序 | 10x Chromium | 10x Chromium单细胞RNA测序平台 |
| 965 | 2026-06-09 |
Toward a multiomics framework for understanding symbiotic nitrogen fixation
2026-Jun, Trends in plant science
IF:17.3Q1
DOI:10.1016/j.tplants.2026.01.008
PMID:41820103
|
综述 | 本文综述了通过多组学框架(如端粒到端粒基因组、单细胞和空间转录组学、表观基因组学等)理解共生固氮作用的最新进展,并提出人工智能引导的路线图以推动非豆科作物的工程改造 | 提出人工智能引导的整合序列、染色质可及性和表达数据的路线图,用于优先调控元件、设计紧凑编辑集并指导非豆科作物的细胞类型特异性部署 | 该框架主要基于描述性数据,缺乏实验验证,且从模型到实际非豆科作物的转化仍存在挑战 | 减少对合成氮肥的依赖,通过生物固氮的工程化部署实现可持续农业 | 共生固氮相关植物(包括豆科和非豆科作物),以及放线菌共生系统 | 机器学习 | NA | 端粒到端粒基因组组装、泛基因组分析、单细胞转录组学、空间转录组学、表观基因组学、3D基因组图谱、人工智能 | AI模型(未指定具体类型) | 序列、染色质可及性、基因表达、细胞状态、三维基因组数据 | NA | NA | 单细胞RNA测序、空间转录组学 | NA | NA |
| 966 | 2026-06-09 |
Supervised deep learning with gene functional annotation for cell classification
2026-Jun, PLoS computational biology
IF:3.8Q1
DOI:10.1371/journal.pcbi.1014327
PMID:42224351
|
研究论文 | 提出了一种整合基因功能注释与单细胞RNA测序数据的深度监督学习方法用于细胞分类 | 提出了SDAN方法,首次将基因功能注释信息(如蛋白质-蛋白质相互作用)通过图神经网络整合到基因表达谱中,以识别具有功能一致性的基因集 | 未提及 | 开发一种能同时实现准确结果分类和明确基因功能关系分配的方法 | 单细胞RNA测序数据集的细胞分类及与严重COVID-19、痴呆症和癌症免疫疗法反应相关的基因集 | 机器学习 | COVID-19, 痴呆症, 癌症 | 单细胞RNA测序, 图神经网络 | 图神经网络 | 基因表达数据 | 三个真实数据集,涉及严重COVID-19、痴呆症和癌症免疫疗法反应 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 967 | 2026-06-09 |
Single‑cell Transcriptomic Profiling of Bone Marrow Mesenchymal Stem Cells Reveals Lineage Heterogeneity and Dysregulated Osteoblast Genes in Osteoporosis Versus Osteoarthritis
2026-Jun-01, Current gene therapy
IF:3.8Q2
|
研究论文 | 通过单细胞转录组分析揭示骨质疏松症与骨关节炎患者骨髓间充质干细胞的谱系异质性和成骨细胞基因失调 | 首次在单细胞水平上系统比较骨质疏松症与骨关节炎患者骨髓间充质干细胞的细胞亚型组成差异,并鉴定出与疾病进展相关的软骨细胞和成骨细胞动态发育及转录调控机制 | 仅基于公共数据库数据集GSE147287,且大鼠模型验证中样本量有限,结果需进一步在更大规模临床样本中验证 | 揭示骨质疏松症和骨关节炎中骨髓间充质干细胞的细胞谱系异质性及其分子机制差异 | 骨质疏松症和骨关节炎患者的骨髓间充质干细胞 | 单细胞转录组学 | 骨质疏松症,骨关节炎 | 单细胞RNA测序 | Seurat, Monocle 2, GENIE3 | 单细胞转录组数据 | 骨质疏松症和骨关节炎患者的骨髓间充质干细胞样本(具体数量未提及) | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 968 | 2026-06-09 |
Comprehensive Integrated Single-Cell and Spatial Transcriptomics Unveil the Dynamic Landscape of Betel Nut-Associated Oral Mucosal Carcinogenesis and Its Tumor Microenvironment
2026-Jun, MedComm
IF:10.7Q1
DOI:10.1002/mco2.70796
PMID:42253932
|
研究论文 | 通过单细胞RNA测序和空间转录组学,全面解析了槟榔相关口腔黏膜癌变过程中的肿瘤微环境动态和细胞异质性 | 首次利用单细胞和空间转录组学技术系统描绘槟榔相关口腔黏膜癌变的动态图谱,鉴定了关键恶性上皮亚群LAMC2 EpiC6及其与CAFs的互作机制 | 样本量有限(6例患者),且缺乏功能验证实验 | 阐明槟榔咀嚼导致口腔鳞状细胞癌的肿瘤微环境动态和细胞异质性机制 | 6例口腔鳞状细胞癌患者的肿瘤组织样本 | 数字病理学 | 口腔癌(口腔鳞状细胞癌) | 单细胞RNA测序,空间转录组学 | NA | 单细胞转录组数据,空间转录组数据 | 6例口腔鳞状细胞癌患者 | 10x Genomics | 单细胞RNA测序,空间转录组学 | 10x Chromium,10x Visium | 10x Chromium单细胞3'测序平台,10x Visium空间转录组平台 |
| 969 | 2026-06-09 |
Single-Cell and Spatial Transcriptomics Uncover Immune Dynamics and Cellular Heterogeneity in Benign Prostatic Hyperplasia and Prostate Cancer Transition
2026-Jun, MedComm
IF:10.7Q1
DOI:10.1002/mco2.70760
PMID:42253945
|
研究论文 | 通过单细胞RNA测序和空间转录组学揭示良性前列腺增生与前列腺癌转化过程中的免疫动态和细胞异质性 | 首次利用单细胞和空间转录组学联合分析,描绘了从良性增生到恶性肿瘤的管腔上皮细胞连续转化图谱,并揭示了伴随的免疫抑制微环境动态变化 | 未提及明显的局限性 | 探索良性前列腺增生与前列腺癌在免疫状态和恶性进展中的关联,为早期诊断和免疫治疗提供依据 | 正常、良性前列腺增生和前列腺癌组织样本 | 数字病理学 | 前列腺癌, 良性前列腺增生 | 单细胞RNA测序, 空间转录组学 | NA | 基因表达数据, 空间转录组数据 | 未明确提及具体样本数量 | NA | 单细胞RNA-seq, 空间转录组学 | NA | NA |
| 970 | 2026-06-09 |
Hydroxytyrosol confers resilience against the depressive, anxiogenic and cognition-disruptive effects of chronic stress
2026-Jun, Neurobiology of stress
IF:4.3Q1
DOI:10.1016/j.ynstr.2026.100824
PMID:42254805
|
研究论文 | 该研究通过慢性不可预测束缚应激大鼠模型,探讨羟基酪醇对慢性应激引起的抑郁、焦虑和认知障碍的保护作用及其神经保护机制 | 首次在雌雄大鼠模型中系统评估生物技术生产的羟基酪醇对慢性应激的多维度保护作用,并结合单细胞RNA测序揭示其通过维持神经元转录稳态来抵抗应激的分子机制 | 未明确提及局限性 | 研究羟基酪醇对慢性应激诱导的抑郁、焦虑和认知障碍的保护作用及其潜在机制 | 雌性和雄性大鼠 | 机器学习 | 心血管疾病 | 单细胞RNA测序 | NA | 转录组数据 | 雌性和雄性大鼠,具体样本量未明确说明 | 10x Genomics | 单细胞RNA测序 | 10x Chromium | 10x Chromium单细胞3'测序 |
| 971 | 2026-06-09 |
Landscape of Immune Remodeling and NAP1L1-Driven Epithelial Reprogramming in Gastric Cancer Metastasis
2026-Jun, Chronic diseases and translational medicine
DOI:10.1002/cdt3.70053
PMID:42254831
|
研究论文 | 通过单细胞RNA测序数据分析胃癌转移过程中免疫微环境重塑和NAP1L1驱动的上皮细胞重编程 | 首次系统描绘胃癌从原发灶到转移灶的免疫和上皮细胞动态图谱,并鉴定NAP1L1作为调控上皮细胞重编程和转移进展的新因子 | 仅基于公共单细胞数据进行分析,缺乏体内外实验验证;样本中淋巴结转移样本量较少 | 解析胃癌转移过程中肿瘤细胞和免疫微环境的细胞及分子机制 | 胃癌患者的正常组织、原发肿瘤和转移病灶的细胞 | 数字病理学 | 胃癌 | 单细胞RNA测序 | NA | 单细胞转录组数据 | 131个样本(27例正常胃组织、48例原发肿瘤、56例转移病灶) | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 972 | 2026-06-09 |
HBV-driven expansion of CXCR6+-exhausted T cells and CXCL16+ macrophage interaction: Implications for immunotherapy in HCC
2026-Jun-01, Innovation (Cambridge (Mass.))
DOI:10.1016/j.xinn.2026.101274
PMID:42254977
|
研究论文 | 该研究揭示了HBV阳性肝细胞癌患者对免疫治疗反应更佳的原因,主要与新型PD-1+CXCR6+CD8+T细胞亚群的富集及其与CXCL16+巨噬细胞的相互作用有关 | 首次发现并鉴定了一种新型耗竭CD8+T细胞亚群PD-1+CXCR6+CD8+T细胞,并阐明其与CXCL16+巨噬细胞的相互作用是HBV-HCC患者免疫治疗反应增强的关键机制 | NA | 探究乙型肝炎病毒如何影响HBV阳性肝细胞癌患者的免疫治疗反应,并揭示其潜在的免疫机制 | 528名接受免疫治疗的肝细胞癌患者、HCC小鼠模型 | NA | 肝细胞癌 | 单细胞RNA测序、空间转录组学、组织微阵列、过继T细胞转移、抗PD-1治疗 | NA | 单细胞转录组数据、空间转录组数据、组织微阵列数据 | 528名肝细胞癌患者,包含不同肝炎感染类型 | NA | 单细胞RNA测序、空间转录组学 | NA | NA |
| 973 | 2026-06-09 |
Multi-omics analysis identifies a major histocompatibility complex class II-associated antigen-presenting cancer-associated fibroblast-like state linked to the nuclear factor erythroid 2-related factor 2-karyopherin subunit beta 1 axis in nonsmall cell lung cancer
2026-Jun, Journal of cell communication and signaling
IF:3.6Q3
DOI:10.1002/ccs3.70074
PMID:42256528
|
研究论文 | 通过多组学分析鉴定非小细胞肺癌中与NRF2-KPNB1轴相关的MHC-II类抗原呈递癌症相关成纤维细胞状态及其免疫特性 | 首次发现非小细胞肺癌中存在一种与NRF2-KPNB1轴相关的MHC-II类抗原呈递癌症相关成纤维细胞状态,并阐明其对抗PD-1治疗反应的影响 | 未明确说明局限性 | 定义非小细胞肺癌中抗原呈递癌症相关成纤维细胞状态的转录特征、空间分布和免疫相关特性,并评估其与NRF2-KPNB1轴的关系 | 非小细胞肺癌患者样本中的癌症相关成纤维细胞 | 数字病理学 | 肺癌 | 单细胞RNA-seq, 空间转录组学, 批量转录组学 | NA | 转录组数据, 空间转录组数据 | 从非小细胞肺癌患者获取的原代癌症相关成纤维细胞 | NA | 单细胞RNA测序, 空间转录组学, 批量RNA测序 | NA | NA |
| 974 | 2026-06-09 |
Species-specific roles of cellular communication network proteins in cartilage development: A comparative study using in vitro chondrogenic models
2026-Jun, Journal of cell communication and signaling
IF:3.6Q3
DOI:10.1002/ccs3.70089
PMID:42256527
|
研究论文 | 通过比较鸡、小鼠和人软骨发育模型,构建以CCN蛋白为中心的调控网络,揭示其物种特异性作用 | 首次系统比较不同物种软骨发育中CCN蛋白的调控网络,发现CCN1/2为核心保守枢纽,并揭示物种特异性环境感知机制 | 未说明 | 阐明CCN蛋白在软骨发育中的物种特异性作用及其调控网络 | 鸡和小鼠胚胎肢芽微团培养、人间充质干细胞软骨分化模型 | 计算生物学 | NA | RNA-seq, 单细胞RNA测序 | 共表达网络, 蛋白质-蛋白质相互作用网络 | 转录组数据 | 鸡和小鼠胚胎肢芽微团培养样本、人间充质干细胞软骨分化样本、人iPSC软骨分化单细胞数据集 | Illumina | bulk RNA-seq, 单细胞RNA-seq | Illumina NovaSeq | NA |
| 975 | 2026-06-09 |
Identification of diagnostic biomarkers for neonatal necrotizing enterocolitis via machine learning screening and single-cell virtual gene knockout validation
2026-Jun, Journal of cell communication and signaling
IF:3.6Q3
DOI:10.1002/ccs3.70081
PMID:42256531
|
research paper | 通过机器学习筛选和单细胞虚拟基因敲除验证,识别新生儿坏死性小肠结肠炎的诊断生物标志物 | 整合113种机器学习算法组合筛选诊断基因,并首次使用单细胞虚拟基因敲除(scTenifoldKnk)和Geneformer组合扰动分析验证生物标志物,揭示铁死亡作为潜在病理汇聚点 | 研究主要基于公开数据集和动物模型,缺乏大规模前瞻性临床队列验证 | 识别新生儿坏死性小肠结肠炎的早期诊断生物标志物并探索其分子机制 | 新生儿坏死性小肠结肠炎患者和对照组的肠道样本、小鼠NEC模型及肠上皮细胞系 | machine learning | neonatal necrotizing enterocolitis | RNA-seq,单细胞RNA测序,qRT-PCR | RF + XGBoost | 基因表达数据,单细胞转录组数据 | 36例NEC患者和34例对照(公共数据集),11,308个肠道细胞(单细胞测序),以及小鼠模型和细胞系 | NA | bulk RNA-seq,单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 976 | 2026-06-09 |
A first-in-class bifunctional antibody targeting CD20 and CD37 remodels the immune microenvironment in relapsed or refractory B-cell malignancies
2026-May-29, Journal of hematology & oncology
IF:29.5Q1
DOI:10.1186/s13045-026-01796-5
PMID:42216090
|
研究论文 | 描述了一种靶向CD20和CD37的首创双功能抗体PSB202在复发或难治性B细胞恶性肿瘤中的I期临床试验,该抗体通过重塑免疫微环境发挥抗肿瘤作用 | 首次开发靶向CD20和CD37的双功能抗体,无需T细胞参与即可耗竭恶性B细胞,可能减轻CD3相关毒性同时促进细胞毒性免疫激活 | 该研究为I期试验,样本量较小(15例患者),且未达到最大耐受剂量 | 评估双特异性抗体PSB202在复发或难治性B细胞非霍奇金淋巴瘤患者中的安全性和疗效 | 复发或难治性CD20阳性B细胞非霍奇金淋巴瘤患者 | 数字病理学 | B细胞非霍奇金淋巴瘤 | 单细胞测序 | NA | 单细胞转录组数据 | 15例经过大量预治疗的患者,中位年龄67.7岁(范围54-78岁) | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 977 | 2026-06-09 |
Single-cell transcriptomics reveals glycolytic heterogeneity and identifies STC2 as a key regulator of metabolic reprogramming in osteosarcoma
2026-May-21, Molecular and cellular biochemistry
IF:3.5Q3
DOI:10.1007/s11010-026-05578-y
PMID:42166004
|
研究论文 | 通过单细胞转录组学揭示骨肉瘤中糖酵解异质性并确定STC2为代谢重编程的关键调控因子 | 通过整合单细胞RNA测序与hdWGCNA,首次在单细胞水平描绘骨肉瘤的代谢图谱,并发现STC2作为糖酵解相关肿瘤进展的关键调控因子,其靶向治疗可有效逆转代谢重编程 | 文中未明确提及研究局限性 | 解析骨肉瘤中糖酵解相关的细胞亚群和调控网络,探索治疗新靶点 | 骨肉瘤细胞(包括MG-63和U2OS细胞系)以及12个骨肉瘤样本的单细胞转录组数据 | 数字病理学 | 骨肉瘤 | 单细胞RNA测序(scRNA-seq)、大容量转录组学、高维加权基因共表达网络分析(hdWGCNA)、Seahorse细胞外通量分析 | NA | 单细胞转录组数据、批量转录组数据 | 12个骨肉瘤样本 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 978 | 2026-06-09 |
BARseq3: a modular system for integrating spatial multi-omics and cellular barcoding in single cells
2026-May-16, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.64898/2026.05.13.724900
PMID:42182181
|
研究论文 | BARseq3是一个模块化系统,用于在单细胞中整合空间多组学和细胞条形码技术 | 提出了BARseq3模块化系统,将细胞条形码与高空间分辨率转录组和翻译组相结合,支持多种固定样本、免疫染色和物种,且易于扩展以包含其他空间检测方法 | 现有方法在支持的模式、灵活性和效率方面受限,BARseq3虽然解决了这些问题,但可能仍存在技术复杂度和可及性方面的限制 | 开发一种灵活高效的模块化系统,用于在组织单细胞中整合空间多组学与细胞条形码技术 | 单细胞和组织中的分子特征,包括转录组和翻译组 | 数字病理学 | NA | 空间转录组学, 细胞条形码 | NA | 图像, 文本 | NA | NA | 空间转录组学 | NA | NA |
| 979 | 2026-06-09 |
Efficacy and Safety of Tunlametinib in Adults with Inoperable Neurofibromatosis Type 1-Associated Plexiform Neurofibromas: Phase IIa Trial and Biomarker Research
2026-May-15, Clinical cancer research : an official journal of the American Association for Cancer Research
IF:10.0Q1
DOI:10.1158/1078-0432.CCR-25-3291
PMID:41671075
|
研究论文 | 一项IIa期试验评估Tunlametinib在成人不可手术的神经纤维瘤病1型相关丛状神经纤维瘤中的疗效和安全性,并探索相关生物标志物 | 首次在成人PN患者中评估MEK抑制剂Tunlametinib的疗效与安全性,并结合单细胞转录组分析揭示微环境异质性与治疗反应差异的关联 | 样本量小(仅15例),单臂开放标签设计可能引入偏倚,缺乏对照组,且单细胞分析仅基于少数患者(1例快速应答者和2例缓慢应答者) | 评估Tunlametinib对成人不可手术的丛状神经纤维瘤的疗效和安全性,并探索临床变量和单细胞转录组特征以解释应答异质性 | 成人不可手术且放射学上可测量的丛状神经纤维瘤患者 | 机器学习 | 神经纤维瘤病1型 | 单细胞RNA测序 | NA | 临床数据,单细胞转录组数据 | 15名成人患者(10男5女,中位年龄27岁),其中3例预处理活检用于单细胞分析 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | 预处理活检标本进行单细胞RNA测序以分析肿瘤微环境 |
| 980 | 2026-06-09 |
Linking Genetic Risk to Disease-Relevant Cellular States via Metacell-Informed Modeling with ICePop
2026-May-15, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.64898/2026.04.01.715877
PMID:41959181
|
研究论文 | 提出ICePop框架,通过元细胞分辨率整合GWAS与单细胞转录组数据,识别疾病相关细胞状态 | 首次在元细胞水平实现疾病-细胞类型关联,兼具细胞类型级方法的统计功效和单细胞级方法的异质性检测能力 | 未提及具体局限性,但可能依赖单细胞数据质量和GWAS汇总统计精度 | 开发新方法解决GWAS信号向特定细胞状态转化的挑战 | 81种人类疾病/性状与120种细胞类型 | 机器学习 | 溃疡性结肠炎,自闭症谱系障碍,肺部疾病,血细胞计数相关疾病,免疫疾病 | GWAS,单细胞RNA测序 | 元细胞模型 | 基因表达数据,遗传关联数据 | Tabula Muris数据集,涵盖81种性状和120种细胞类型 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |