单细胞与空转测序相关文章

序号	推送日期	文章	类型	简述	创新点	不足	研究目的	研究对象	领域	病种	技术	模型	数据类型	样本量
921	2025-05-28	OrthologAL: A Shiny application for quality- aware humanization of non-human pre-clinical high-dimensional gene expression data 2025-May-20, Bioinformatics (Oxford, England) DOI:10.1093/bioinformatics/btaf311 PMID:40392208	研究论文	介绍了一个名为OrthologAL的Shiny应用程序，用于将非人类临床前高维基因表达数据质量感知地转换为人类直系同源数据	开发了一个无需用户编写代码即可进行直系同源转换的工具，并支持多种转录组数据类型	未明确提及工具的转换准确率或性能限制	促进非人类转录组数据的人类直系同源转换，并将药物转录组数据库应用于临床前研究模型	单细胞、单核和空间转录组数据	生物信息学	成神经管细胞瘤和脊髓损伤	单细胞转录组测序、空间转录组测序	Shiny应用程序	基因表达数据	使用了来自GSE129730、E-MTAB-11720、GSE213240和GSE234774等多个数据库的数据
922	2025-05-28	Bi-allelic variants in POPDC2 cause an autosomal recessive syndrome presenting with cardiac conduction defects and hypertrophic cardiomyopathy 2025-May-20, American journal of human genetics IF:8.1Q1 DOI:10.1016/j.ajhg.2025.04.016 PMID:40409267	研究论文	研究发现POPDC2基因的双等位基因变异导致一种表现为心脏传导缺陷和肥厚型心肌病的常染色体隐性综合征	首次发现POPDC2基因的双等位基因变异与人类心脏传导缺陷和肥厚型心肌病的直接关联，并通过实验证实这些变异会削弱POPDC2结合cAMP的能力	肌肉活检未显示明显的肌病，且样本量相对较小（四个家族）	探究POPDC2基因变异与心脏传导缺陷和肥厚型心肌病之间的关系	四个携带POPDC2双等位基因变异的家族	遗传学	心血管疾病	同源建模、体外电生理研究、单细胞RNA测序	NA	基因测序数据、电生理数据、RNA测序数据	四个家族，超过100万人的群体遗传数据
923	2025-05-28	AI-Driven Multiscale Study on the Mechanism of Polygonati Rhizoma in Regulating Immune Function in STAD 2025-May-20, ACS omega IF:3.7Q2 DOI:10.1021/acsomega.5c00981 PMID:40415801	研究论文	本研究利用AI驱动的网络药理学、生物信息学和单细胞RNA测序技术，揭示了黄精在调节胃腺癌(STAD)肿瘤免疫微环境中的多靶点机制	首次结合AI技术、网络药理学和单细胞RNA测序，系统揭示黄精在STAD中的免疫调节和抗肿瘤机制	研究主要基于计算预测和体外实验，需要进一步的体内实验和临床研究验证	探索黄精在胃腺癌中的免疫调节机制	黄精的活性成分及其在胃腺癌中的作用靶点	生物信息学	胃腺癌	AI驱动的网络药理学、生物信息学分析、单细胞RNA测序	机器学习算法	基因表达数据	5,569个免疫相关基因(来自GeneCards)，18个重叠差异表达基因
924	2025-05-28	Single-Cell RNA Sequencing in Incontinentia Pigmenti With Neonatal Encephalopathy Reveals Broad Immune Activation Moderated by Steroids 2025-May, Neurology(R) neuroimmunology & neuroinflammation DOI:10.1212/NXI.0000000000200358 PMID:40020213	研究论文	通过单细胞RNA测序研究色素失禁症伴新生儿脑病患者的免疫激活状态及类固醇治疗的影响	首次在单细胞水平上揭示了色素失禁症患者的广泛免疫激活状态及类固醇治疗的调节作用	样本量较小（n=1），研究结果可能需要更大样本验证	探究色素失禁症伴新生儿脑病患者的细胞特异性基因表达及类固醇治疗的影响	色素失禁症伴新生儿脑病患者	单细胞测序	色素失禁症	scRNAseq	NA	RNA测序数据	1例患者（治疗前后）和1例健康对照
925	2025-05-28	Spatially resolved transcriptomic profiling for glomerular and tubulointerstitial gene expression in C3 glomerulopathy 2025-May, Clinical kidney journal IF:3.9Q1 DOI:10.1093/ckj/sfaf139 PMID:40416397	研究论文	本研究利用空间转录组学技术探究了C3肾小球病的肾小球和肾小管间质基因表达特征	首次在C3肾小球病中应用空间转录组学技术进行亚结构特异性基因表达分析	样本量较小（3例C3G病例），且仅使用体外实验进行验证	揭示C3肾小球病的转录组特征及其病理机制	C3肾小球病患者的肾脏活检样本	数字病理学	肾脏疾病	空间转录组学（GeoMx Digital Spatial Profiler）	NA	转录组数据	3例C3G病例、7例对照样本和41例其他肾小球肾炎样本
926	2025-05-28	Data standards for single-cell RNA-sequencing of paediatric cancer 2025-May, Clinical & translational immunology IF:4.6Q2 DOI:10.1002/cti2.70033 PMID:40416408	研究论文	本文系统评估了公开可用的儿科癌症单细胞RNA测序数据集，提出了改进数据存储实践的建议框架	首次系统评估儿科癌症scRNA-seq数据的存储现状，并提出标准化建议框架	仅关注儿科癌症领域，未涉及其他疾病类型的scRNA-seq数据	改善儿科癌症研究中单细胞RNA测序数据的存储标准和使用效率	公开可用的儿科癌症单细胞RNA测序数据集	基因组学	儿科癌症	scRNA-seq	NA	基因表达数据	488个临床样本，超过130万个细胞
927	2025-05-28	Revolutionizing cancer treatment: Navigating the intricate landscape of cellular signaling networks 2025-May, Advances in clinical and experimental medicine : official organ Wroclaw Medical University IF:2.1Q3 DOI:10.17219/acem/205024 PMID:40418208	research paper	探讨癌症治疗中细胞信号网络的动态重编程及其对治疗抵抗的影响	利用单细胞多组学、空间转录组学和AI驱动的网络建模等创新技术解析癌症的适应性机制	未提及具体研究样本大小或数据类型的限制	通过整合系统生物学与计算和实验方法，设计能够克服癌症进化抵抗力的适应性疗法	肿瘤细胞、非编码基因组和微环境之间的动态交互作用	systems biology	cancer	single-cell multi-omics, spatial transcriptomics, AI-powered network modeling	AI-powered network modeling	multi-omics data, spatial transcriptomics data	NA
928	2025-05-28	An integrated machine learning model of transcriptomic genes in multi-center chronic obstructive pulmonary disease reveals the causal role of TIMP4 in airway epithelial cell 2025-Apr-23, Respiratory research IF:4.7Q1 DOI:10.1186/s12931-025-03238-1 PMID:40269868	研究论文	本研究通过整合多中心慢性阻塞性肺疾病(COPD)的转录组数据，利用机器学习方法识别了13个潜在致病基因，并验证了TIMP4在COPD发病机制中的关键作用	首次整合多中心COPD数据构建13基因模型，并发现TIMP4作为核心致病基因在纤毛细胞中的作用机制	研究样本来自两个中心，可能需要更大规模验证；体外功能验证仍需进一步深入	识别COPD发病机制中独立于患者变异性的核心基因集	COPD患者的肺组织样本	机器学习	慢性阻塞性肺疾病	加权基因共表达网络分析(WGCNA)，单细胞测序，孟德尔随机化	机器学习模型	转录组数据	来自两个中心的COPD患者肺组织样本
929	2025-05-28	Piezo1-Mediated Calcium Flux Transfers Mechanosignal to Yes-Associated Protein to Stimulate Matrix Production in Keloid 2025-Apr-18, The Journal of investigative dermatology IF:5.7Q1 DOI:10.1016/j.jid.2025.03.039 PMID:40254148	研究论文	该研究揭示了Piezo1介导的钙流通过Yes相关蛋白（YAP）刺激瘢痕疙瘩中基质产生的机制	首次发现Piezo1和YAP在瘢痕疙瘩成纤维细胞中的相关性，并证实它们作为促粘连信号环的上游信号	研究主要基于体外和动物模型，尚未在人体临床试验中验证	探索机械力诱导的促粘连信号通路在瘢痕疙瘩形成中的作用	人类瘢痕疙瘩成纤维细胞和患者来源的瘢痕疙瘩异种移植模型	细胞生物学	瘢痕疙瘩	单细胞转录组分析、原子力显微镜、钙离子敏感荧光指示剂Fluo-3/AM、双标记免疫荧光染色	NA	转录组数据、显微镜图像数据	人类瘢痕疙瘩成纤维细胞和患者来源的异种移植模型
930	2025-05-28	Multiparametric Profiling of Circulating Immune Cells Identifies an Expansion of CD25high Switched Memory B Cells in Osteoarthritis 2025-Apr-14, Arthritis & rheumatology (Hoboken, N.J.) DOI:10.1002/art.43186 PMID:40229860	research paper	该研究通过单细胞分辨率的多参数分析，识别出骨关节炎患者循环免疫细胞中的CD25高表达转换记忆B细胞扩增	首次在骨关节炎患者中鉴定出CD25高表达转换记忆B细胞亚群作为潜在的细胞生物标志物	样本量较小（21名健康供体，17名OA患者，10名DMT患者），且仅分析了外周血单个核细胞	寻找骨关节炎的新型生物标志物	骨关节炎患者的循环免疫细胞	免疫学	骨关节炎	质谱流式细胞术（CyTOF），单细胞RNA测序	NA	单细胞蛋白质组数据，单细胞转录组数据	48人（21名健康供体，17名OA患者，10名DMT患者）
931	2025-05-28	A Phase I Clinical Trial Adding OX40 Agonism to In Situ Therapeutic Cancer Vaccination in Patients with Low-Grade B-cell Lymphoma Highlights Challenges in Translation from Mouse to Human Studies 2025-Mar-03, Clinical cancer research : an official journal of the American Association for Cancer Research IF:10.0Q1 DOI:10.1158/1078-0432.CCR-24-2770 PMID:39745391	research paper	该研究是一项I期临床试验，评估在低级别B细胞淋巴瘤患者中，将OX40激动剂与SD101原位疫苗联合使用的效果	首次在人体临床试验中测试OX40激动剂与TLR9激动剂SD101联合使用的效果，探索从小鼠模型到人类研究的转化挑战	临床结果与临床前小鼠模型结果存在显著差异，治疗效果不如单独使用TLR9激动剂和低剂量放疗	评估OX40激动剂与SD101联合治疗低级别B细胞淋巴瘤的安全性和有效性	14名低级别B细胞淋巴瘤患者	癌症免疫治疗	B细胞淋巴瘤	流式细胞术、单细胞RNA测序	NA	临床数据、分子生物学数据	14名患者
932	2025-05-28	A single-cell RNA sequencing dataset of peripheral blood cells in long COVID patients on herbal therapy 2025-Jan-30, Scientific data IF:5.8Q1 DOI:10.1038/s41597-025-04510-1 PMID:39885244	research paper	该研究提供了一个关于长期COVID患者在接受草药治疗后外周血细胞的单细胞RNA测序数据集	首次提供了针对长期COVID患者使用草药治疗后的单细胞RNA测序数据，为理解草药在长期COVID管理中的作用提供了新资源	对草药治疗长期COVID的有效性和安全性的理解仍然有限	研究草药治疗对长期COVID患者免疫细胞群的影响	长期COVID患者的外周血细胞	digital pathology	COVID-19	scRNA-seq	NA	RNA sequencing data	181,205个通过质量控制的外周血细胞
933	2025-05-28	A quantitative prediction method utilizing whole omics data for biosensing 2025-01-27, Scientific reports IF:3.8Q1 DOI:10.1038/s41598-024-84323-1 PMID:39870652	research paper	本文介绍了一种名为OmicSense的定量预测方法，利用全组学数据进行生物传感	OmicSense采用高斯混合模型作为概率分布，能够准确且稳健地预测生物标志物，避免过拟合，并在单细胞转录组、代谢组和微生物组数据中表现出高预测性能	未明确提及具体局限性	开发一种能够充分利用组学数据进行生物标志物预测的方法	组学数据（转录组、代谢组、微生物组）	生物信息学	NA	加权基因共表达网络分析	高斯混合模型	组学数据（转录组、代谢组、微生物组）	未明确提及具体样本数量
934	2025-05-28	Highly multiplexed spatial transcriptomics in bacteria 2025-Jan-24, Science (New York, N.Y.) DOI:10.1126/science.adr0932 PMID:39847624	research paper	该论文介绍了一种名为bacterial-MERFISH的新方法，用于在细菌中实现高通量、空间分辨的转录组分析	结合1000倍体积扩展与MERFISH技术，解决了细菌信使RNA高密度带来的技术难题，实现了对单个细菌内数千个操纵子的空间解析	NA	研究细菌在复杂环境中的单细胞决策行为	细菌（特别是肠道共生菌）	spatial transcriptomics	NA	multiplexed error-robust fluorescence in situ hybridization (MERFISH)	NA	spatial transcriptomic data	NA
935	2025-05-28	Regionalized cell and gene signatures govern esophageal epithelial homeostasis 2025-01-20, Developmental cell IF:10.7Q1 DOI:10.1016/j.devcel.2024.09.025 PMID:39426382	研究论文	本文通过区域解析的Smart-seq3单细胞测序技术，构建了成年小鼠食管的全面细胞图谱，揭示了食管上皮细胞、成纤维细胞和免疫细胞的非均匀分布及其区域化特征	首次使用区域解析的单细胞测序技术揭示食管细胞和基因特征的区域化差异，并验证了WNT、BMP、IGF和NRG信号通路在食管轴上的差异性参与	研究仅针对小鼠模型，人类食管可能存在差异	理解食管区域化的细胞和转录框架，为上皮疾病易感性提供功能基础	成年小鼠食管上皮细胞、成纤维细胞和免疫细胞	单细胞测序	食管疾病	Smart-seq3单细胞测序	NA	单细胞转录组数据	成年小鼠食管组织
936	2025-05-28	Elucidating the role of pyrimidine metabolism in prostate cancer and its therapeutic implications 2025-01-15, Scientific reports IF:3.8Q1 DOI:10.1038/s41598-025-86052-5 PMID:39814835	研究论文	本研究探讨了嘧啶代谢在前列腺癌中的作用及其与免疫微环境、药物敏感性和肿瘤突变负荷的关联	揭示了嘧啶代谢相关基因在前列腺癌P2亚组中的显著上调，以及其与免疫细胞调节和药物敏感性的潜在联系	研究主要基于转录组和单细胞RNA测序分析，缺乏体内实验验证	阐明嘧啶代谢在前列腺癌中的作用及其治疗意义	前列腺癌样本	肿瘤代谢	前列腺癌	转录组分析, 单细胞RNA测序	NA	基因表达数据	未明确说明样本数量
937	2025-05-28	Integrated bioinformatics analysis identified cuproptosis-related hub gene Mpeg1 as potential biomarker in spinal cord injury 2025-01-15, Scientific reports IF:3.8Q1 DOI:10.1038/s41598-025-86170-0 PMID:39814871	研究论文	本研究通过整合生物信息学分析，确定了铜死亡相关枢纽基因Mpeg1作为脊髓损伤的潜在生物标志物	首次揭示了铜死亡在脊髓损伤中的作用，并鉴定了Mpeg1作为关键基因	研究主要基于生物信息学分析，实验验证部分相对有限	探索铜死亡在脊髓损伤中的作用机制并寻找潜在治疗靶点	脊髓损伤样本和铜死亡相关基因	生物信息学	脊髓损伤	RNA测序、ssGSEA、WGCNA、单细胞RNA测序	NA	RNA测序数据	GEO数据库中的1、3、7天脊髓损伤样本
938	2025-05-28	Integrating single-cell RNA-Seq and bulk RNA-Seq data to explore the key role of fatty acid metabolism in hepatocellular carcinoma 2025-01-15, Scientific reports IF:3.8Q1 DOI:10.1038/s41598-025-85506-0 PMID:39814999	research paper	该研究通过整合单细胞RNA测序和批量RNA测序数据，探索脂肪酸代谢在肝细胞癌（HCC）中的关键作用	首次结合单细胞RNA测序和WGCNA分析，识别出与HCC预后相关的脂质代谢基因，并发现PTGES3作为核心基因与免疫细胞浸润及不良预后相关	研究主要基于生物信息学分析，实验验证部分仅限于体外实验，缺乏体内实验数据	探索脂质代谢在肝细胞癌进展中的作用机制及其作为治疗靶点的潜力	肝细胞癌（HCC）患者	生物信息学	肝细胞癌	单细胞RNA测序, 批量RNA测序, WGCNA, 分子对接	NA	RNA测序数据, 临床数据	来自TCGA和GEO数据库的HCC患者转录组和临床数据集
939	2025-05-28	Multimodal screen identifies noise-regulatory proteins 2025-01-06, Developmental cell IF:10.7Q1 DOI:10.1016/j.devcel.2024.09.015 PMID:39406240	研究论文	通过整合单细胞RNA测序、蛋白质组学和调控因子富集分析，识别出32个潜在的噪声调控蛋白，并发现SON蛋白能在不改变平均表达水平的情况下调控转录噪声	首次发现一类能够独立于平均表达水平调控基因表达噪声的蛋白质，特别是SON蛋白的噪声调控功能及其对细胞命运选择的影响	研究仅在小鼠胚胎干细胞中验证了SON蛋白的功能，尚未在其他细胞类型或生物体中广泛验证	探索是否存在能够独立于平均表达水平调控基因表达噪声的蛋白质或通路	基因表达噪声调控蛋白，特别是SON蛋白	分子生物学	NA	单细胞RNA测序、蛋白质组学、调控因子富集分析、长读长RNA测序、总RNA测序	NA	RNA测序数据、蛋白质组数据	NA
940	2025-05-28	Refining breast cancer genetic risk and biology through multi-ancestry fine-mapping analyses of 192 risk regions 2025-Jan, Nature genetics IF:31.7Q1 DOI:10.1038/s41588-024-02031-y PMID:39753771	research paper	通过多祖先精细定位分析192个风险区域，优化乳腺癌遗传风险和生物学理解	识别了332个独立的乳腺癌风险关联信号，包括131个先前未报告的信号，并将50个信号的潜在因果变异缩小到单个变异	虽然识别了大量关联信号和候选易感基因，但大多数因果变异和目标基因仍未知	优化乳腺癌遗传风险和生物学理解	172,737名女性乳腺癌病例和242,009名对照的基因组关联研究数据	基因组学	乳腺癌	基因组关联研究(GWAS)、单细胞RNA测序、体外实验	NA	基因组数据	172,737名女性乳腺癌病例和242,009名对照