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序号 | 推送日期 | 文章 | 类型 | 简述 | 创新点 | 不足 | 研究目的 | 研究对象 | 领域 | 病种 | 技术 | 模型 | 数据类型 | 样本量 | 平台公司 | 平台技术 | 具体产品 | 平台详情 |
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9341 | 2025-10-07 |
CFTR acts as a potential therapeutic target for attention deficit-hyperactivity disorder
2025-Apr-21, Scientific reports
IF:3.8Q1
DOI:10.1038/s41598-025-98900-5
PMID:40258939
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研究论文 | 本研究通过遗传分析、斑马鱼模型和分子实验揭示了CFTR基因在注意力缺陷多动障碍发病机制中的潜在作用 | 首次发现CFTR基因突变与ADHD的共分离现象,并证实CFTR调节剂可改善ADHD样行为 | 研究样本量有限(两个近亲家庭),主要依赖斑马鱼模型,人类临床验证尚需进一步研究 | 探讨CFTR基因在注意力缺陷多动障碍发病机制中的作用 | CFTR基因突变携带者、斑马鱼模型 | 神经科学 | 注意力缺陷多动障碍 | 单细胞RNA测序, 批量RNA测序, 蛋白质组学分析 | 斑马鱼基因敲除模型 | 基因序列数据, 行为数据, 表达谱数据 | 两个近亲家庭的六名成员及斑马鱼模型 | NA | 单细胞RNA测序, 批量RNA测序 | NA | NA |
9342 | 2025-10-07 |
Unravelling NK cell subset dynamics and specific gene signatures post-ibrutinib therapy in chronic lymphocytic leukaemia via single-cell transcriptomics
2025-Apr-21, BMC cancer
IF:3.4Q2
DOI:10.1186/s12885-025-14166-0
PMID:40259256
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研究论文 | 通过单细胞转录组学分析揭示慢性淋巴细胞白血病患者接受伊布替尼治疗后NK细胞亚群动态变化及其关键基因特征 | 首次在CLL患者中鉴定出高度细胞毒性的CLL_NK亚群,并构建了基于核心基因的细胞亚群特异性新指数(CNI)用于预测免疫治疗反应 | 样本量相对有限,需要更大规模研究验证发现 | 研究伊布替尼治疗后CLL患者NK细胞亚群动态变化及其基因特征 | 慢性淋巴细胞白血病患者的NK细胞 | 单细胞转录组学 | 慢性淋巴细胞白血病 | 单细胞转录组测序,伪时序分析,孟德尔随机化分析,共定位分析 | 多种算法组合 | 单细胞RNA测序数据 | 包括MBL、新诊断CLL、伊布替尼治疗后完全缓解/部分缓解患者及Richter综合征患者的外周血样本 | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
9343 | 2025-10-07 |
Single-cell RNA sequencing reveals cellular and molecular heterogeneity in extensive-stage small cell lung cancer with different chemotherapy responses
2025-Apr-21, Cancer cell international
IF:5.3Q1
DOI:10.1186/s12935-025-03785-z
PMID:40259334
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研究论文 | 通过单细胞RNA测序分析广泛期小细胞肺癌化疗反应差异的细胞和分子异质性 | 首次在初治ES-SCLC患者中系统揭示不同化疗反应组的细胞生态系统差异,发现免疫相关基因表达与化疗耐药相关 | 样本量较小(仅9例),PD_PE组仅1例样本,需要更大规模研究验证 | 探究广泛期小细胞肺癌化疗反应差异的细胞和分子机制 | 9例初治广泛期小细胞肺癌患者样本 | 单细胞测序 | 小细胞肺癌 | 单细胞RNA测序 | NA | 单细胞转录组数据 | 9例初治ES-SCLC样本(1例PD_PE,2例PD_TU,6例PR_TU) | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
9344 | 2025-10-07 |
Advances in tumor subclone formation and mechanisms of growth and invasion
2025-Apr-21, Journal of translational medicine
IF:6.1Q1
DOI:10.1186/s12967-025-06486-3
PMID:40259385
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综述 | 全面概述肿瘤亚克隆的形成机制、进化模型、分析方法和临床意义 | 整合人工智能、大数据分析和多组学技术推进肿瘤亚克隆研究 | NA | 研究肿瘤亚克隆在肿瘤异质性、进化和治疗抵抗中的作用 | 肿瘤亚克隆 | 肿瘤生物学 | 癌症 | 单细胞测序,液体活检,空间转录组学,多组学技术 | NA | 基因组数据,表观遗传数据,转录组数据 | NA | NA | 单细胞RNA测序,空间转录组学 | NA | NA |
9345 | 2025-10-07 |
Next-generation sequencing in cancer diagnosis and treatment: clinical applications and future directions
2025-Apr-20, Discover oncology
IF:2.8Q2
DOI:10.1007/s12672-025-01816-9
PMID:40253661
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综述 | 本文全面概述了新一代测序技术在癌症诊断和治疗中的临床应用及未来发展方向 | 系统总结了NGS在精准医疗中的多方面应用,包括基因组分析、遗传性癌症综合征检测、微小残留病灶监测和免疫治疗指导 | 存在数据解读复杂性、生物信息学支持需求、成本考虑和基因检测伦理问题等挑战 | 探讨NGS技术在肿瘤学临床实践中的应用价值和未来发展方向 | 癌症患者的基因组特征和生物标志物 | 基因组学 | 癌症 | 新一代测序(NGS), 单细胞测序, 液体活检 | NA | 基因组数据 | NA | NA | 新一代测序, 单细胞测序 | NA | NA |
9346 | 2025-10-07 |
Reversible downregulation of HLA class I in adenoid cystic carcinoma
2025-Apr-20, Journal for immunotherapy of cancer
IF:10.3Q1
DOI:10.1136/jitc-2024-011380
PMID:40254393
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研究论文 | 本研究通过多组学技术揭示腺样囊性癌中HLA I类分子下调的机制,并探索STING激动剂恢复免疫识别的治疗潜力 | 发现腺样囊性癌起源细胞本就处于B2M/HLA I类低表达状态,并证明STING激动剂可逆转这种免疫抑制状态 | 临床验证仅基于单个病例,需要更大规模的临床试验确认疗效 | 探究腺样囊性癌对免疫检查点抑制剂不响应的机制并开发新的免疫治疗策略 | 腺样囊性癌肿瘤组织、转移灶及正常组织 | 数字病理学 | 腺样囊性癌 | 多重免疫荧光, 单细胞RNA测序, RNA原位杂交, 空间转录组学 | NA | 图像, 基因表达数据, 空间转录组数据 | 腺样囊性癌肿瘤、转移灶和正常组织样本 | NA | 单细胞RNA测序, 空间转录组学 | NA | NA |
9347 | 2025-10-07 |
Efficient boosting of Omicron-reactive memory B cells after breakthrough infection protects from repeated exposure
2025-Apr-18, iScience
IF:4.6Q1
DOI:10.1016/j.isci.2025.112278
PMID:40264792
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研究论文 | 本研究探讨突破性感染后奥密克戎特异性记忆B细胞的增强效应及其对重复感染的保护作用 | 首次系统揭示奥密克戎突破性感染后记忆B细胞的动态变化规律及其在预防二次感染中的关键作用 | 样本量相对有限(107名参与者),仅针对灭活疫苗接种人群 | 研究SARS-CoV-2变异株突破性感染后记忆B细胞的免疫应答特征 | 接受祖先株灭活疫苗后经历奥密克戎突破性感染的107名参与者 | 免疫学 | COVID-19 | 流式细胞术, SARS-CoV-2抗原探针, 单细胞RNA测序, B细胞受体谱分析 | NA | 单细胞转录组数据, B细胞受体序列数据, 流式细胞数据 | 107名疫苗接种后突破性感染参与者 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
9348 | 2025-10-07 |
Asian diversity in human immune cells
2025-Apr-17, Cell
IF:45.5Q1
DOI:10.1016/j.cell.2025.02.017
PMID:40112801
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研究论文 | 构建亚洲免疫多样性图谱(AIDA),一个多国单细胞RNA测序健康参考图谱,揭示亚洲人群免疫细胞多样性 | 首次创建涵盖亚洲多国人群的大规模单细胞免疫细胞图谱,发现亚大陆多样性、年龄和性别对免疫细胞的显著影响 | 研究主要关注健康人群,疾病相关分析有限;样本虽覆盖5个亚洲国家,但可能未完全代表所有亚洲亚群 | 研究人类多样性对生物医学表型的影响,特别是在单细胞基因组学背景下 | 来自5个亚洲国家7个人群群体的619名健康捐赠者的循环免疫细胞 | 单细胞基因组学 | 免疫相关疾病 | 单细胞RNA测序(scRNA-seq) | NA | 单细胞RNA测序数据 | 1,265,624个循环免疫细胞,来自619名捐赠者,包含7个人群群体和6个对照 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
9349 | 2025-10-07 |
Epidemiological characteristics of thyroid cancer worldwide and construction of a machine learning diagnostic model
2025-04-16, Advances in clinical and experimental medicine : official organ Wroclaw Medical University
IF:2.1Q3
DOI:10.17219/acem/199327
PMID:40237525
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研究论文 | 分析全球甲状腺癌流行病学特征并构建机器学习诊断模型 | 结合全球疾病负担数据分析甲状腺癌趋势,并首次将机器学习模型与单细胞RNA测序技术相结合用于甲状腺癌诊断 | 研究基于历史数据库,可能存在数据收集偏差;机器学习模型需要进一步临床验证 | 分析甲状腺癌全球流行病学趋势并开发高精度诊断模型 | 全球甲状腺癌患者数据及肿瘤微环境 | 机器学习 | 甲状腺癌 | 单细胞RNA测序,机器学习算法 | LASSO,Ridge回归 | 流行病学数据,基因表达数据 | 1990-2021年全球疾病负担数据库数据 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
9350 | 2025-10-07 |
Astrocytic Ryk signaling coordinates scarring and wound healing after spinal cord injury
2025-Apr-15, Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America
IF:9.4Q1
DOI:10.1073/pnas.2417400122
PMID:40208942
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研究论文 | 本研究揭示了星形胶质细胞中Ryk受体在脊髓损伤后疤痕形成和伤口愈合过程中的协调作用 | 首次发现Ryk受体在星形胶质细胞损伤反应中的关键作用,并阐明其通过NrCAM介导星形胶质细胞突起伸长的新机制 | 研究主要基于动物模型,人类样本验证有限;具体信号通路细节仍需进一步探索 | 探究脊髓损伤后伤口愈合过程中星形胶质细胞Ryk信号的功能机制 | 啮齿类和人类脊髓损伤模型中的星形胶质细胞、小胶质细胞、成纤维细胞和内皮细胞 | 神经科学 | 脊髓损伤 | 单细胞转录组测序,条件性基因敲除 | NA | 基因表达数据,形态学数据 | 啮齿类脊髓损伤模型和人类脊髓样本 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
9351 | 2025-10-07 |
FAO-fueled OXPHOS and NRF2-mediated stress resilience in MICs drive lymph node metastasis
2025-Apr-15, Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America
IF:9.4Q1
DOI:10.1073/pnas.2411241122
PMID:40215279
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研究论文 | 本研究通过单细胞RNA测序发现具有干细胞特性的转移起始细胞驱动淋巴结转移,并揭示其依赖脂肪酸氧化供能的氧化磷酸化和NRF2-SLC7A11轴介导的应激抵抗机制 | 首次在淋巴结转移中鉴定出罕见的转移起始细胞,并阐明其通过脂肪酸氧化供能的氧化磷酸化和NRF2-SLC7A11轴增强抗氧化应激能力的代谢适应机制 | 研究主要聚焦于食管鳞状细胞癌的淋巴结转移,其他类型癌症的适用性需要进一步验证 | 探究肿瘤代谢重编程在淋巴结转移中的作用机制 | 转移起始细胞和食管鳞状细胞癌 | 单细胞生物学 | 食管癌 | 单细胞RNA测序, 转录组分析, 脂质组学, 代谢组学 | NA | 单细胞RNA测序数据, 转录组数据, 脂质组数据, 代谢组数据 | NA | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
9352 | 2025-10-07 |
Toward automated and explainable high-throughput perturbation analysis in single cells
2025-Apr-11, Patterns (New York, N.Y.)
DOI:10.1016/j.patter.2025.101228
PMID:40264958
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研究论文 | 开发了一种名为CellCap的生成式深度学习模型,用于单细胞RNA测序数据中的扰动分析 | 提出可解释的潜在表示方法解码特定细胞状态的扰动效应,识别不同条件下激活的关键细胞通路 | NA | 解决单细胞RNA测序数据中扰动分析的复杂性挑战 | 单细胞RNA测序数据中的细胞状态 | 机器学习 | NA | 单细胞RNA测序 | 生成式深度学习模型 | 单细胞RNA测序数据 | NA | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
9353 | 2025-10-07 |
Spatial dissection of tumour microenvironments in gastric cancers reveals the immunosuppressive crosstalk between CCL2+ fibroblasts and STAT3-activated macrophages
2025-Apr-07, Gut
IF:23.0Q1
DOI:10.1136/gutjnl-2024-332901
PMID:39580151
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研究论文 | 通过空间转录组学解析胃癌微环境中CCL2+成纤维细胞与STAT3激活巨噬细胞之间的免疫抑制性相互作用 | 首次在胃癌中利用空间转录组学揭示CCL2+成纤维细胞通过JAK-STAT3信号通路促进肿瘤进展的免疫抑制机制 | 样本量较小(仅9例原发胃癌样本),需要在更大队列中验证 | 将胃癌生态系统的空间组织转化为涉及恶性、基质和免疫细胞的相互作用功能景观 | 胃癌组织中的恶性细胞、基质细胞和免疫细胞 | 空间转录组学 | 胃癌 | 空间转录组学 | NA | 空间转录组数据 | 9例原发胃癌样本 | 10x Genomics | 空间转录组学 | Visium | 10x Visium空间转录组平台 |
9354 | 2025-10-07 |
Genetic variation at 11q23.1 confers colorectal cancer risk by dysregulation of colonic tuft cell transcriptional activator POU2AF2
2025-Apr-07, Gut
IF:23.0Q1
DOI:10.1136/gutjnl-2024-332121
PMID:39609081
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研究论文 | 本研究通过多组学分析揭示了11q23.1位点遗传变异通过调控POU2AF2表达影响结直肠癌风险的机制 | 首次将11q23.1位点遗传变异与结肠簇细胞功能缺陷联系起来,发现POU2AF2作为簇细胞特异性转录激活因子具有肿瘤抑制作用 | 未明确说明样本规模,机制研究主要依赖小鼠模型 | 阐明11q23.1位点遗传变异导致结直肠癌风险的具体分子机制 | 结直肠癌风险相关的遗传变异和结肠上皮细胞 | 基因组学 | 结直肠癌 | RNA测序, 单细胞RNA测序, ChIP-seq, 单细胞ATAC测序, CRISPR基因编辑 | ApcMin/+小鼠模型 | 基因组数据, 转录组数据, 表观基因组数据 | NA | NA | 单细胞RNA-seq, 单细胞ATAC-seq | NA | NA |
9355 | 2025-10-07 |
Integration of Single-Cell and Bulk RNA-seq Data to Identify the Cancer-Associated Fibroblast Subtypes and Risk Model in Glioma
2025-Apr, Biochemical genetics
IF:2.1Q3
DOI:10.1007/s10528-024-10751-3
PMID:38536568
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研究论文 | 本研究通过整合单细胞和bulk RNA-seq数据识别胶质瘤中癌症相关成纤维细胞亚型并建立风险模型 | 首次结合单细胞和bulk RNA-seq数据系统鉴定胶质瘤CAF亚型,并开发了包含PCOLCE、TIMP1和CLIC1的新型CRS风险模型 | 研究样本仅来自公共数据库,需要进一步实验验证模型在更广泛人群中的适用性 | 识别胶质瘤中癌症相关成纤维细胞亚型并建立预后风险模型 | 胶质瘤患者和癌症相关成纤维细胞 | 生物信息学 | 胶质瘤 | 单细胞RNA-seq, bulk RNA-seq, RT-qPCR | LASSO回归模型, 无监督共识聚类 | 基因表达数据 | 1333个胶质瘤样本 | NA | 单细胞RNA-seq, bulk RNA-seq | NA | NA |
9356 | 2025-10-07 |
Single-Cell Analysis Reveals Histone Deacetylation Factor Guide Intercellular Communication of Tumor Microenvironment that Contribute to Colorectal Cancer Progression and Immunotherapy
2025-Apr, Biochemical genetics
IF:2.1Q3
DOI:10.1007/s10528-024-10730-8
PMID:38637426
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研究论文 | 通过单细胞RNA-seq数据分析组蛋白去乙酰化因子在结直肠癌肿瘤微环境中的作用机制 | 首次系统揭示HDF相关基因在肿瘤微环境细胞亚群中的表达特征及其对肿瘤上皮细胞异质性的调控机制 | 基于公共数据库数据,缺乏实验验证 | 探索组蛋白去乙酰化因子在结直肠癌肿瘤微环境中的作用及其对免疫治疗的预测价值 | 结直肠癌肿瘤微环境中的基质细胞、巨噬细胞、T淋巴细胞和B淋巴细胞 | 单细胞分析 | 结直肠癌 | 单细胞RNA-seq | 单细胞轨迹分析 | 单细胞RNA测序数据 | NA | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
9357 | 2025-10-07 |
Single-cell atlas profiling revealed cellular characteristics and dynamic changes after PD-1 blockade therapy of brain metastases from laryngeal squamous cell carcinoma
2025-Apr, Molecular and cellular biochemistry
IF:3.5Q3
DOI:10.1007/s11010-024-05064-3
PMID:39085744
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研究论文 | 通过单细胞RNA测序分析喉鳞状细胞癌脑转移患者PD-1阻断治疗前后的细胞特征和动态变化 | 首次在LSCC脑转移中应用单细胞RNA测序分析PD-1免疫治疗前后的细胞变化,发现治疗抑制VEGF和EMT通路,揭示HSPA8导致CD8 T细胞耗竭的新机制 | 样本量有限,脑转移在LSCC中较为罕见,需要更大规模研究验证发现 | 研究PD-1阻断治疗对喉鳞状细胞癌脑转移的细胞水平影响机制 | 喉鳞状细胞癌脑转移患者的配对转移肿瘤样本(治疗前后) | 数字病理学 | 喉鳞状细胞癌 | 单细胞RNA测序,bulk RNA测序 | NA | 单细胞转录组数据,批量RNA测序数据 | 配对转移肿瘤样本(治疗前后),包含原发LSCC数据集 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
9358 | 2025-10-07 |
Endothelial RUNX3 controls LSEC dysfunction and angiocrine LRG1 signaling to prevent liver fibrosis
2025-Apr-01, Hepatology (Baltimore, Md.)
DOI:10.1097/HEP.0000000000001018
PMID:39042837
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研究论文 | 本研究揭示了内皮RUNX3通过调控肝窦内皮细胞功能和血管分泌因子LRG1信号通路在预防肝纤维化中的关键作用 | 首次发现RUNX3在肝窦内皮细胞中的门控功能,并鉴定LRG1作为新的促纤维化血管分泌因子 | 研究主要基于小鼠模型和体外实验,人类临床验证仍需进一步研究 | 探究RUNX3在肝纤维化中对肝窦内皮细胞功能的调控机制 | 肝窦内皮细胞、肝星状细胞、小鼠模型、人类永生化LSECs | 分子生物学 | 肝纤维化 | 单细胞RNA测序、定量RT-PCR、体外共培养实验 | 基因敲除小鼠模型 | 基因表达数据、蛋白质分泌数据 | 小鼠模型和人类LSECs细胞系 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
9359 | 2025-10-07 |
Unveiling the dynamics of B lymphocytes in systemic lupus erythematosus patients treated with belimumab through longitudinal single-cell RNA sequencing
2025-Apr-01, Rheumatology (Oxford, England)
DOI:10.1093/rheumatology/keae364
PMID:39037931
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研究论文 | 通过纵向单细胞RNA测序揭示系统性红斑狼疮患者接受贝利木单抗治疗后B淋巴细胞的动态变化 | 首次在SLE患者中利用纵向单细胞转录组数据追踪抗BAFF治疗期间B细胞亚群的动态变化 | 样本量较小(仅4名韩国患者),缺乏更大规模验证 | 探究系统性红斑狼疮患者接受贝利木单抗治疗期间B淋巴细胞的动态变化机制 | 系统性红斑狼疮患者的外周血单个核细胞,特别是B细胞亚群 | 单细胞测序分析 | 系统性红斑狼疮 | 单细胞RNA测序,流式细胞术 | NA | 单细胞转录组数据,蛋白质表达数据 | 4名韩国SLE患者(纵向采样),22名日本SLE患者(批量转录组验证) | NA | 单细胞RNA测序,流式细胞术,批量RNA测序 | NA | NA |
9360 | 2025-10-07 |
Crosstalk between endothelial cells and dermal papilla entails hair regeneration and angiogenesis during aging
2025-Apr, Journal of advanced research
IF:11.4Q1
DOI:10.1016/j.jare.2024.05.006
PMID:38718895
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研究论文 | 本研究揭示了衰老过程中毛乳头细胞与内皮细胞通过EDN1-EDNRA-TA和CTF1-IL6ST-ALA信号通路相互调控毛发再生和血管生成的机制 | 首次发现毛乳头细胞与内皮细胞通过代谢重编程相互调控的分子机制,并鉴定出TA和ALA代谢在毛发再生和血管生成中的关键作用 | 研究主要基于小鼠模型,人类组织中的验证尚不充分 | 探索衰老过程中毛囊与血管相互作用调控血管生成和毛发再生的机制 | 小鼠皮肤组织中的毛乳头细胞和内皮细胞 | 单细胞生物学 | 衰老相关疾病 | 单细胞RNA测序, 单细胞代谢分析, 细胞通讯分析, 器官培养 | CellChat, CellCall, scMetabolism, iPATH | 单细胞转录组数据, 代谢数据 | 未明确样本数量的小鼠皮肤组织 | NA | 单细胞RNA测序, 单细胞代谢分析 | NA | NA |