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| 序号 | 推送日期 | 文章 | 类型 | 简述 | 创新点 | 不足 | 研究目的 | 研究对象 | 领域 | 病种 | 技术 | 模型 | 数据类型 | 样本量 | 平台公司 | 平台技术 | 具体产品 | 平台详情 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 901 | 2026-04-09 |
spRefine denoises and imputes spatial transcriptomic data with a reference-free framework powered by genomic language model
2026-Apr-07, Genome research
IF:6.2Q1
DOI:10.1101/gr.281001.125
PMID:41633767
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研究论文 | 本文介绍了一种名为spRefine的深度学习框架,利用基因组语言模型对空间转录组数据进行去噪和插补,以提高数据质量和下游分析效果 | spRefine首次结合基因组语言模型,以无参考框架联合处理空间转录组数据的去噪和插补问题,并展示了在模型预训练和新型生物信号发现方面的潜力 | 未在摘要中明确提及 | 解决空间转录组数据中高噪声和基因测量缺失的问题,以提升数据整合和分析能力 | 空间转录组数据 | 数字病理学 | 老年疾病 | 空间转录组学 | 深度学习框架,基因组语言模型 | 空间转录组数据 | NA | NA | 空间转录组学 | NA | NA |
| 902 | 2026-04-09 |
Single-nucleus multiomic profiling of the aging mouse substantia nigra reveals conserved gene alterations linked to Parkinson's disease
2026-Apr-07, Genome research
IF:6.2Q1
DOI:10.1101/gr.281113.125
PMID:41781332
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研究论文 | 本研究利用单核多组学测序技术,描绘了小鼠黑质随年龄变化的转录组和表观基因组图谱,揭示了与帕金森病相关的保守基因改变 | 首次在小鼠黑质中应用单核多组学测序进行全生命周期分析,并整合多个公共PD单细胞RNA-seq数据集,系统性地揭示了衰老与帕金森病在细胞类型特异性层面的共同基因调控网络变化 | 研究基于小鼠模型,其发现向人类帕金森病的直接转化需进一步验证;样本量相对有限,且主要关注黑质区域 | 探究衰老作为帕金森病主要风险因素的具体分子机制,并识别潜在的疾病相关基因和通路 | 小鼠黑质区域的细胞 | 单细胞基因组学 | 帕金森病 | 单核多组学测序 | NA | 转录组和表观基因组数据 | 40,125个细胞 | NA | 单核多组学测序, 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 903 | 2026-04-09 |
Scalable cell-specific coexpression networks for granular regulatory pattern discovery with NeighbourNet
2026-Apr-07, Genome research
IF:6.2Q1
DOI:10.1101/gr.281171.125
PMID:41786602
|
研究论文 | 本文介绍了NeighbourNet(NNet)方法,用于构建细胞特异性共表达网络,以发现单细胞RNA测序数据中的精细调控模式 | NNet通过主成分分析和局部回归在K近邻内量化共表达,提高了计算效率并稳定了估计,克服了传统方法依赖预定义集群的局限,支持可扩展的下游分析 | NA | 开发一种可扩展的方法来构建细胞特异性共表达网络,以揭示单细胞水平的动态调控变化 | 单细胞RNA测序数据中的基因共表达模式 | 生物信息学 | NA | 单细胞RNA测序(scRNA-seq) | 主成分分析(PCA)、K近邻回归(KNN) | 基因表达数据 | NA | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 904 | 2026-04-09 |
High-fidelity bidirectional translation between single-cell transcriptomes and DNA methylomes with scBOND
2026-Apr-07, Genome research
IF:6.2Q1
DOI:10.1101/gr.281350.125
PMID:41887797
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研究论文 | 本文介绍了一种名为scBOND的双向跨模态翻译框架,用于在单细胞转录组和DNA甲基化组之间进行高保真转换 | scBOND利用混合专家块捕获上下文依赖的调控模式,结合自注意力机制和特征重校准模块增强生物信号保真度,并提出了scBOND-Aug变体以在配对数据稀缺场景中提升模型泛化能力 | 现有方法在单细胞RNA测序和单细胞DNA甲基化数据之间的跨模态翻译存在单向性、对上下文特异性DNA甲基化-表达关联建模不足、评估中忽视生物相关性以及在有限配对训练数据中性能差等限制 | 开发一个计算框架,用于在单细胞转录组和DNA甲基化组之间进行双向跨模态翻译,以克服多组学测序技术的技术挑战和高成本限制 | 单细胞RNA测序(scRNA-seq)和单细胞DNA甲基化(scDNAm)数据 | 机器学习 | NA | 单细胞多组学测序 | 混合专家块、自注意力机制、特征重校准模块 | 单细胞转录组数据、DNA甲基化数据 | NA | NA | 单细胞RNA-seq, 单细胞DNA甲基化 | NA | NA |
| 905 | 2026-04-09 |
Single-cell RNA-seq reveals trans-sialidase-like superfamily gene expression heterogeneity in Trypanosoma cruzi populations
2026-Apr-07, eLife
IF:6.4Q1
DOI:10.7554/eLife.105822
PMID:41945382
|
研究论文 | 本研究利用单细胞RNA测序技术分析克氏锥虫在哺乳动物感染期间不同发育阶段的表面蛋白表达异质性 | 首次在单细胞水平揭示了克氏锥虫种群中转唾液酸酶样超家族基因表达的异质性,并发现每个细胞具有独特的TcS表达谱 | 研究仅关注了amastigote和trypomastigote阶段,未涵盖寄生虫完整生命周期;单细胞测序技术可能受技术噪音影响 | 探究克氏锥虫在哺乳动物感染期间表面蛋白表达的异质性及其在感染策略中的作用 | 克氏锥虫的amastigote和trypomastigote细胞 | 单细胞转录组学 | 恰加斯病 | 单细胞RNA测序 | 聚类分析 | 单细胞转录组数据 | 未明确指定样本数量,涉及amastigote和trypomastigote细胞群体 | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 906 | 2026-04-09 |
Separable Decomposition for Ragged Tensors
2026-Apr-07, IEEE transactions on pattern analysis and machine intelligence
IF:20.8Q1
DOI:10.1109/TPAMI.2026.3679727
PMID:41945837
|
研究论文 | 本文提出了一种基于CP分解的几何感知可分离分解框架,用于直接分解多维不规则张量数据(即“不规则张量”) | 引入了一种针对不规则张量数据的CP分解框架,通过二元加权张量建模有效域,并将全局目标解耦为独立的、良态子问题,实现了高效可扩展的求解 | 未在摘要中明确说明 | 开发一种能够直接处理多维不规则张量数据的分解方法 | 不规则张量数据 | 机器学习 | NA | 张量分解 | CANDECOMP/PARAFAC (CP) 分解 | 多维数据、图像、空间转录组学数据 | NA | NA | 空间转录组学 | NA | NA |
| 907 | 2026-04-09 |
Img2Gene: Debiased Spatially Resolved Transcriptomics with Biological Context from Pathology Images
2026-Apr-07, IEEE journal of biomedical and health informatics
IF:6.7Q1
DOI:10.1109/JBHI.2026.3681769
PMID:41945845
|
研究论文 | 提出一个名为Img2Gene的去偏框架,用于从病理全切片图像中预测基因表达水平,通过整合生物学上下文信息来解决数据稀疏性和模态异质性问题 | 首次将因果分析整合到基因表达预测任务中,以缓解数据稀疏性并实现无偏预测;利用基因集富集分析识别高度相关的通路信息作为生物学上下文;引入跨模态一致性损失来对齐不同模态的数据 | 未明确说明模型在临床样本或更大规模数据集上的泛化能力,也未讨论计算资源需求 | 开发一个能够从病理图像中准确、无偏地预测空间分辨转录组基因表达水平的计算框架 | 空间转录组数据与病理全切片图像的整合分析 | 数字病理学 | NA | 空间转录组学 | 深度学习框架(具体架构未明确说明,但涉及因果分析和跨模态对齐) | 图像(病理全切片图像)与基因表达数据 | 四个公共数据集(具体样本数量未说明) | NA | 空间转录组学 | NA | NA |
| 908 | 2026-04-09 |
Androgen Receptor-Induced Lactoferrin Accelerates Prostate Tumorigenesis Through Modulating Ferroptosis
2026-Apr-07, Advanced science (Weinheim, Baden-Wurttemberg, Germany)
DOI:10.1002/advs.202520109
PMID:41945871
|
研究论文 | 本文揭示了乳铁蛋白在雄激素受体调控下,通过抑制铁死亡促进前列腺癌发生发展的新机制 | 首次发现乳铁蛋白在前列腺癌中具有促癌功能,并阐明了其通过AR-LF-铁死亡轴调控铁代谢和细胞死亡的新机制 | 研究主要基于小鼠模型和细胞系,临床转化仍需进一步验证 | 探究乳铁蛋白在前列腺癌发生发展中的作用机制 | 前列腺癌细胞、TRAMP小鼠模型、临床样本数据 | 癌症生物学 | 前列腺癌 | 单细胞RNA-seq、蛋白质组学、基因敲除模型 | TRAMP小鼠遗传模型、异种移植模型 | 基因表达数据、蛋白质数据、单细胞转录组数据 | TRAMP小鼠模型、TCGA-PARD临床数据、单细胞RNA-seq数据 | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 909 | 2026-04-09 |
SIRT1 mediates KU70 to maintain genomic stability in spermatogonial stem cells via the NHEJ repair pathway
2026-Apr-07, Cell death & disease
IF:8.1Q1
DOI:10.1038/s41419-026-08710-4
PMID:41946691
|
研究论文 | 本研究揭示了SIRT1通过调控KU70在精原干细胞中维持基因组稳定性的机制,涉及非同源末端连接修复通路 | 首次在精原干细胞中阐明SIRT1通过去乙酰化KU70调控NHEJ修复通路,从而维持基因组稳定性和干细胞稳态 | 研究主要基于体外模型和临床样本分析,体内功能验证和长期效应仍需进一步探索 | 探究SIRT1在精原干细胞DNA损伤应答和基因组稳定性维持中的作用机制 | 人类睾丸组织、精原干细胞、非梗阻性无精子症患者 | 生殖医学 | 男性不育症 | 单细胞RNA测序、免疫荧光、Western blotting、免疫共沉淀、流式细胞术、NHEJ报告基因检测 | NA | 单细胞转录组数据、临床组织样本、体外细胞模型数据 | 非梗阻性无精子症患者和梗阻性无精子症对照的睾丸组织样本 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 910 | 2026-04-09 |
Single-cell and Spatial Transcriptomics Reveals the Spatiotemporal Trajectory of the Small Peptide TAP4 in Delaying Postharvest Fruit Senescence
2026-Apr-07, Plant communications
IF:9.4Q1
DOI:10.1016/j.xplc.2026.101846
PMID:41947460
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研究论文 | 本研究通过单细胞和空间转录组学揭示了胰蛋白酶自解肽TAP4延缓火龙果采后衰老的时空轨迹与分子机制 | 首次在火龙果中鉴定出具有最强生物活性的抗衰老肽TAP4,并利用单细胞及空间转录组学解析了其在果皮细胞(尤其是内果皮)中的特异性免疫激活与抗性重建机制 | 研究主要聚焦于火龙果模型,其机制在其他果实中的普适性有待验证;体内功能验证虽通过VIGS等方法进行,但缺乏转基因植株的长期表型数据 | 探究胰蛋白酶自解肽TAP4延缓果实采后衰老的分子机制 | 火龙果果实及其果皮细胞 | 单细胞组学与空间转录组学 | 果实采后衰老 | 单细胞RNA测序、空间转录组学、VIGS、胼胝质沉积分析、抗病性测定、RT-qPCR | NA | 单细胞转录组数据、空间基因表达数据 | 未明确说明具体样本数量,但涉及火龙果果皮的单细胞及空间转录组分析 | NA | 单细胞RNA-seq, 空间转录组学 | NA | NA |
| 911 | 2026-04-09 |
SLC28A1 inhibits clear cell renal cell carcinoma progression by affecting arachidonic acid metabolism: A novel nucleoside transporter-based targeted therapy strategy
2026-Apr-06, Cancer letters
IF:9.1Q1
DOI:10.1016/j.canlet.2026.218481
PMID:41946263
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研究论文 | 本研究阐明了SLC28A1通过影响花生四烯酸代谢抑制透明细胞肾细胞癌进展的机制,并提出了一种基于靶向纳米递送的潜在治疗策略 | 首次将SLC28A1鉴定为ccRCC的关键预后标志物,揭示了其通过调节PLA2G12A介导的花生四烯酸代谢和铁死亡来抑制肿瘤的机制,并开发了基于靶向纳米递送sapitinib的新型治疗策略 | 研究主要基于TCGA数据库和体外/体内模型,缺乏大规模临床队列验证;纳米递送系统的长期生物安全性需进一步评估 | 评估核苷酸转运蛋白在ccRCC中的预后价值,阐明关键NT的作用机制,并开发靶向治疗策略 | 透明细胞肾细胞癌(ccRCC)细胞系、组织样本及动物模型 | 癌症生物学与靶向治疗 | 肾细胞癌 | 生物信息学分析、单细胞测序、细胞功能实验(敲低/过表达)、动物模型、药物筛选 | LASSO回归模型、Cox回归模型、预后列线图 | 基因组数据、单细胞测序数据、细胞实验数据、动物实验数据 | 基于TCGA数据库的ccRCC样本(具体数量未明确说明),以及体外和体内实验模型 | NA | 单细胞测序 | NA | NA |
| 912 | 2026-04-09 |
Patient-derived kidney organoids recapitulate ADPKD and facilitate the identification of Rho pathway inhibitors as candidate therapeutics
2026-Apr-06, Cell reports. Medicine
DOI:10.1016/j.xcrm.2026.102720
PMID:41946363
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研究论文 | 本研究建立了来自ADPKD患者手术标本的可扩展、多谱系成人肾类器官,用于模拟疾病并筛选候选治疗药物 | 首次直接从ADPKD患者手术标本创建三维高内涵筛选平台,揭示了纤毛依赖性囊肿激活机制,并通过高通量药物筛选鉴定出Rho GTPase抑制剂作为跨基因型的有效囊肿减少剂 | 未明确提及样本量大小或长期治疗效果验证 | 开发模拟ADPKD病理的人类模型并识别潜在治疗策略 | ADPKD患者和健康捐赠者的手术标本衍生的肾类器官 | 数字病理 | 多囊肾病 | 单细胞转录组学、微流体灌注、高通量药物筛选 | NA | 转录组数据、三维类器官图像 | NA | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 913 | 2026-04-09 |
Renal involvement in systemic sclerosis
2026-Apr-06, Best practice & research. Clinical rheumatology
DOI:10.1016/j.berh.2026.102138
PMID:41946628
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综述 | 本章综述深入分析了系统性硬化症中肾脏受累的各个方面,包括流行病学、病理生理学、临床表现、诊断方法、管理策略以及新兴研究方向 | 讨论了精准医学、单细胞测序、分子谱分析和补体导向疗法等新兴研究方向,并强调了现有研究空白和未来优化方向 | 作为综述章节,可能未涵盖所有最新原始研究,且主要基于现有证据的综合分析,缺乏新的实验数据 | 全面回顾系统性硬化症中肾脏受累的证据,以优化临床管理和改善患者预后 | 系统性硬化症患者的肾脏并发症,特别是硬皮病肾危象及其他肾脏异常 | 数字病理学 | 系统性硬化症 | 单细胞测序,分子谱分析 | NA | NA | NA | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 914 | 2026-04-09 |
NEXT-scASV: A Nextflow Pipeline for Allele-Specific Variants Calling from single cell RNA-seq data
2026-Apr-06, GigaScience
IF:11.8Q1
DOI:10.1093/gigascience/giag042
PMID:41947412
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研究论文 | 本文介绍了一种名为NEXT-scASV的Nextflow流程,用于从单细胞RNA测序数据中调用等位基因特异性变异 | 开发了一个可扩展、容器化的Nextflow流程,能够从5'单细胞RNA测序数据中进行从头等位基因特异性变异检测,无需先前的基因分型,并支持大规模并行处理 | 未明确提及具体局限性,但可能依赖于特定计算集群配置(如单节点100线程) | 解决单细胞测序数据在等位基因特异性分析中的计算挑战,包括可重复性、扩展性和数据处理 | 单细胞RNA测序数据,特别是来自外周血单个核细胞 | 生物信息学 | NA | 单细胞RNA测序 | Nextflow流程 | 测序数据 | 来自57名捐赠者的135,000个外周血单个核细胞 | NA | 单细胞RNA-seq | NA | 5'单细胞RNA测序 |
| 915 | 2026-04-09 |
The roles of NF-κB-activated theca cell subtypes in subclinical premature ovarian insufficiency
2026-Apr-05, Reproduction (Cambridge, England)
DOI:10.1093/reprod/xaag032
PMID:41818683
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研究论文 | 本研究通过单细胞和批量RNA测序,探索了早发性卵巢功能不全患者卵泡微环境中细胞和分子的改变,特别是炎症通路的作用 | 首次在早发性卵巢功能不全患者中,通过单细胞测序鉴定出NF-κB激活的卵泡膜/基质细胞亚型,并揭示了其可能通过影响颗粒细胞分化参与疾病早期发病机制 | 样本量有限(单细胞测序每组仅n=1),初步发现需要更大样本量的研究进一步验证 | 探究早发性卵巢功能不全的早期发病机制,特别是卵泡微环境中炎症通路的角色 | 早发性卵巢功能不全患者的卵泡微环境细胞(颗粒细胞、卵泡膜/基质细胞等) | 单细胞组学 | 卵巢功能不全 | 单细胞RNA测序, 批量RNA测序 | NA | RNA测序数据 | 单细胞测序:每组1例(共2例);批量RNA测序:每组4例(共8例) | NA | 单细胞RNA-seq, bulk RNA-seq | NA | NA |
| 916 | 2026-04-09 |
Single-cell transcriptomics reveals cytotrophoblast subtypes and senescence in recurrent spontaneous abortion
2026-Apr-05, Reproduction (Cambridge, England)
DOI:10.1093/reprod/xaag030
PMID:41849438
|
研究论文 | 本研究通过单细胞RNA测序分析,揭示了复发性自然流产中细胞滋养层细胞的亚型特征及细胞衰老现象 | 首次在复发性自然流产中鉴定出三种细胞滋养层细胞亚型,并发现CTB2和CTB3亚型存在显著的细胞衰老特征 | 研究样本量有限,且未深入探讨细胞衰老的具体分子机制 | 探究复发性自然流产的发病机制,特别是滋养层细胞的功能异常 | 对照和复发性自然流产患者的绒毛组织 | 数字病理学 | 复发性自然流产 | 单细胞RNA测序 | NA | RNA测序数据 | 未明确具体样本数量,但包括对照和RSA两组绒毛组织 | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 917 | 2026-04-09 |
COVARE for modeling latent random effect correlations to detect genes with specific spatial expression patterns
2026-Apr-04, Genomics
IF:3.4Q2
DOI:10.1016/j.ygeno.2026.111242
PMID:41941898
|
研究论文 | 本文提出了一种名为COVARE的新方法,用于建模潜在随机效应相关性,以检测具有特定空间表达模式的基因 | COVARE基于线性混合效应模型框架,能够整合多种预定义的生物信息并考虑协变量间的潜在交互作用,从而精确分析基因空间表达中的多因素共调控,这在现有方法基于协变量独立性假设的分析中无法实现 | NA | 检测具有特定空间表达模式的基因,以解决现有方法忽视协变量交互作用的问题 | 空间转录组学数据中的基因表达模式 | 空间转录组学 | NA | 空间转录组学 | 线性混合效应模型 | 空间转录组学数据 | NA | NA | 空间转录组学 | NA | NA |
| 918 | 2026-04-09 |
OMICX: An AI-powered web platform for integrative analysis of multi-condition single-cell transcriptomics data
2026-Apr-04, Genomics
IF:3.4Q2
DOI:10.1016/j.ygeno.2026.111243
PMID:41941899
|
研究论文 | 介绍OMICX,一个基于大型语言模型(LLM)的交互式无代码网络平台,用于多条件单细胞转录组数据的综合分析 | 通过自然语言对话实现单细胞数据分析,结合LLM助手OMICX-Agent,使高级生物信息学分析对非专业用户可及 | 未提及具体技术限制或性能评估细节 | 开发一个用户友好的网络平台,以简化多条件单细胞转录组数据的整合分析 | 单细胞转录组数据(scRNA-seq)、批量RNA-seq数据和GWAS汇总统计数据 | 生物信息学 | NA | 单细胞RNA测序(scRNA-seq)、批量RNA测序(bulk RNA-seq)、全基因组关联研究(GWAS) | 大型语言模型(LLM) | 转录组数据、汇总统计数据 | NA | NA | 单细胞RNA-seq, 批量RNA-seq | NA | NA |
| 919 | 2026-04-09 |
New perspectives on the mechanisms and treatment of valvular heart disease: Mendelian randomization and systematic analysis based on plasma proteins
2026-Apr-03, Medicine
IF:1.3Q2
DOI:10.1097/MD.0000000000048210
PMID:41931316
|
研究论文 | 本研究利用孟德尔随机化和系统分析,基于血浆蛋白质数据,识别了瓣膜性心脏病的关键分子靶点和潜在治疗候选物 | 采用孟德尔随机化结合功能富集、药物重定位、蛋白质-蛋白质相互作用网络及单细胞RNA测序分析,系统性地探索了瓣膜性心脏病的分子机制和治疗靶点 | 研究依赖于公开的基因组关联研究汇总统计数据,可能受限于样本异质性和潜在混杂因素,且预测的候选药物需进一步实验验证 | 识别瓣膜性心脏病的关键分子靶点和潜在治疗候选物 | 瓣膜性心脏病相关的血浆蛋白质和基因 | 生物信息学 | 心血管疾病 | 孟德尔随机化、功能富集分析、药物重定位、分子对接、蛋白质-蛋白质相互作用网络构建、单细胞RNA测序 | NA | 基因组关联研究汇总统计数据、单细胞RNA测序数据 | NA | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 920 | 2026-04-09 |
Transcriptome data combined with two-sample Mendelian randomization reveal IRF1 and PRKD1 as UPR-related key regulators in intervertebral disc degeneration
2026-Apr-03, Medicine
IF:1.3Q2
DOI:10.1097/MD.0000000000048213
PMID:41931350
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研究论文 | 本研究通过整合转录组数据与双样本孟德尔随机化,揭示了IRF1和PRKD1作为UPR相关关键调控因子在椎间盘退变中的作用 | 首次结合多组学数据与孟德尔随机化方法,系统识别并验证了UPR相关基因IRF1和PRKD1在IDD中的因果关联和细胞类型特异性表达 | 研究主要基于公共数据集和生物信息学分析,缺乏实验验证;样本量相对有限,且孟德尔随机化结果可能受混杂因素影响 | 探究内质网应激和未折叠蛋白反应在椎间盘退变中的分子机制,并识别关键调控基因 | 人类髓核组织 | 生物信息学 | 椎间盘退变 | 转录组测序, 单细胞RNA测序, 孟德尔随机化 | NA | 转录组数据, 单细胞RNA测序数据 | 基于公共数据集GSE70362和GSE56081,具体样本数量未明确说明 | NA | RNA-seq, 单细胞RNA-seq | NA | NA |