单细胞与空转测序相关文章

序号	推送日期	文章	类型	简述	创新点	不足	研究目的	研究对象	领域	病种	技术	模型	数据类型	样本量
901	2025-05-31	Loss of PI5P4Kα Slows the Progression of a Pten Mutant Basal Cell Model of Prostate Cancer 2025-01-02, Molecular cancer research : MCR IF:4.1Q2 DOI:10.1158/1541-7786.MCR-24-0290 PMID:39382632	研究论文	研究发现PI5P4Kα在前列腺基底细胞中富集，其缺失减缓了Pten突变小鼠前列腺上皮内瘤变的进展	首次开发了基底细胞特异性基因工程小鼠模型，研究了PI5P4Kα在前列腺癌进展中的作用	研究仅在小鼠模型中进行，尚未在人类前列腺癌中验证	探究PI5P4Kα在前列腺基底细胞癌变中的作用	前列腺基底细胞和Pten突变小鼠模型	癌症研究	前列腺癌	单细胞RNA测序、基因工程小鼠模型	基因工程小鼠模型	基因表达数据	基因工程小鼠模型和LNCaP前列腺癌细胞
902	2025-05-31	Whole-exome sequencing association study reveals genetic effects on tumor microenvironment components in nasopharyngeal carcinoma 2025-Jan-02, The Journal of clinical investigation IF:13.3Q1 DOI:10.1172/JCI182768 PMID:39744943	研究论文	通过全外显子组测序关联研究揭示鼻咽癌肿瘤微环境成分的遗传影响	发现了三个与鼻咽癌易感性相关的遗传变异，提出了改进的复合多基因风险评分（rcPRS），并揭示了多基因风险通过EBV感染状态介导的机制	NA	探索鼻咽癌的遗传基础及其与肿瘤微环境成分的相互作用	鼻咽癌患者和对照组的遗传变异	基因组学	鼻咽癌	全外显子组测序，单细胞RNA测序	复合多基因风险评分（rcPRS）	基因组数据，转录组数据	6,969例鼻咽癌患者和7,100例对照，356例批量转录组数据，56例单细胞RNA测序数据
903	2025-05-31	Further evidence of biallelic NAV3 variants associated with recessive neurodevelopmental disorder with dysmorphism, developmental delay, intellectual disability, and behavioral abnormalities 2025-Jan, Human genetics IF:3.8Q2 DOI:10.1007/s00439-024-02718-6 PMID:39708122	research paper	本研究进一步验证了NAV3基因的双等位蛋白截断变异与隐性神经发育障碍（NDD）的关联，扩展了该新发现NDD基因的致病变异谱	首次在三个无血缘关系的近亲家族中发现了NAV3基因的双等位蛋白截断变异与NDD的关联	样本量较小（仅5名患者），且仅通过外显子测序（ES）进行了分析	探究NAV3基因在人类疾病中的作用，特别是与神经发育障碍（NDD）的关联	三名无血缘关系的近亲家族中的五名NDD患者	遗传学	神经发育障碍	外显子测序（ES）和单细胞测序	NA	基因序列数据	5名患者（来自三个家族）
904	2025-05-31	Potential Role of CD99 Signaling Pathway in Schwann Cell Dysfunction in Diabetic Foot Ulcers Based on Single-Cell Transcriptome Analysis 2025, Journal of diabetes research IF:3.6Q2 DOI:10.1155/jdr/9935400 PMID:40420926	研究论文	通过单细胞转录组分析探讨CD99信号通路在糖尿病足溃疡中雪旺细胞功能障碍中的潜在作用	首次揭示了CD99信号通路在糖尿病足溃疡非愈合组中的上调及其在雪旺细胞功能障碍中的关键作用	研究主要基于单细胞转录组数据和小鼠伤口模型，尚未在人体中进行功能验证	探究糖尿病足溃疡中雪旺细胞功能障碍的分子机制	糖尿病足溃疡患者的足部皮肤样本和小鼠伤口模型	数字病理学	糖尿病足溃疡	单细胞RNA测序(scRNA-seq)	小鼠伤口模型	基因表达数据	涵盖非糖尿病患者、无糖尿病足溃疡的糖尿病患者、糖尿病足溃疡愈合者和非愈合者的足部皮肤样本
905	2025-05-31	Exploring shared pathogenic mechanisms and biomarkers in hepatic fibrosis and inflammatory bowel disease through bioinformatics and machine learning 2025, Frontiers in immunology IF:5.7Q1 DOI:10.3389/fimmu.2025.1533246 PMID:40421012	研究论文	通过生物信息学和机器学习探索肝纤维化和炎症性肠病的共同致病机制和生物标志物	首次鉴定了MMP2、COL1A2、CXCL1和STAT1作为IBD和HF的共同生物标志物，并揭示了两种疾病在免疫、代谢和纤维化方面的相似性	研究依赖于生物信息学分析，需要进一步的实验验证	探索肝纤维化和炎症性肠病的共同致病机制和生物标志物	肝纤维化和炎症性肠病患者	生物信息学	肝纤维化和炎症性肠病	WGCNA、PPI网络、机器学习算法、CIBERSORT算法、单细胞测序分析	逻辑回归模型	基因表达数据	NA
906	2025-05-31	Single-cell atlas of endothelial cells in atherosclerosis: identifying C1 CXCL12+ ECs as key proliferative drivers for immunological precision therapeutics in atherosclerosis 2025, Frontiers in immunology IF:5.7Q1 DOI:10.3389/fimmu.2025.1569988 PMID:40421026	研究论文	本研究通过单细胞RNA测序技术绘制了动脉粥样硬化中内皮细胞的图谱，并确定了C1 CXCL12+ ECs作为疾病进展的关键增殖驱动因素	首次在单细胞水平上全面绘制了动脉粥样硬化中内皮细胞的异质性图谱，并鉴定出C1 CXCL12+ ECs这一关键亚群及其在疾病进展中的作用	研究主要基于单细胞转录组数据，需要进一步的功能实验验证这些发现	探索动脉粥样硬化中内皮细胞的异质性及其在疾病进展中的作用	动脉粥样硬化患者的内皮细胞	单细胞组学	心血管疾病	scRNA-seq	NA	单细胞转录组数据	NA
907	2025-05-31	Investigation of the Significance of Blood Signatures on Sepsis-Induced Acute Lung Injury in Sepsis Within 24 Hours 2025, International journal of genomics IF:2.6Q2 DOI:10.1155/ijog/5684300 PMID:40421173	研究论文	本研究通过生物信息学和机器学习方法，探讨了脓毒症患者外周全血中生物标志物对脓毒症诱导的急性肺损伤（ALI）的影响	利用多种机器学习算法和单细胞RNA测序技术，识别了C3AR1和SLPI作为关键生物标志物，并验证了SLPI在脓毒症早期阶段的表达及其在ALI中的作用	研究主要基于GEO数据集和动物实验，临床样本的验证可能不足	探讨脓毒症诱导的急性肺损伤的生物标志物及其机制	脓毒症患者的外周全血样本和脓毒症诱导的ALI模型	生物信息学	脓毒症和急性肺损伤	单细胞RNA测序（scRNA-seq）、CIBERSORT、机器学习	多种机器学习算法	基因表达数据	GSE54514数据集中的611个差异表达基因和GSE95233数据集中的1150个差异表达基因
908	2025-05-31	Single-cell transcriptomics and machine learning unveil ferroptosis features in tumor-associated macrophages: Prognostic model and therapeutic strategies for lung adenocarcinoma 2025, Frontiers in pharmacology IF:4.4Q1 DOI:10.3389/fphar.2025.1598756 PMID:40421217	research paper	该研究通过单细胞转录组学和机器学习揭示了肿瘤相关巨噬细胞中铁死亡的特性，并构建了肺腺癌的预后风险模型	首次基于巨噬细胞铁死亡相关基因（HLF、HPCAL1、NUPR1）构建了肺腺癌预后模型，揭示了高风险组的免疫微环境特征和药物敏感性差异	研究结果需要在更大规模的临床样本中进行验证	筛选与巨噬细胞铁死亡相关的关键基因，并基于这些基因构建肺腺癌的预后风险模型	肺腺癌（LUAD）中的肿瘤相关巨噬细胞（TAMs）	machine learning	lung cancer	单细胞转录组学、Western blot分析	LASSO、SVM、XGBoost等8种机器学习算法	基因表达数据	整合了TCGA-LUAD、GSE131907和GSE13213数据集
909	2025-05-31	Deciphering Intercellular Communication of the Immune Landscape within Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease Microenvironment at Single-Cell Resolution 2025 Jan-Dec, Kidney diseases (Basel, Switzerland) DOI:10.1159/000545663 PMID:40421435	研究论文	本研究通过单细胞转录组数据解析了常染色体显性多囊肾病（ADPKD）微环境中免疫细胞间的复杂通讯网络	首次在单细胞分辨率下揭示了ADPKD微环境中单核吞噬细胞、T细胞和成纤维细胞的相互作用网络，并发现特定巨噬细胞亚群通过IL-10信号促进囊肿细胞增殖	样本量较小（7例ADPKD和3例健康肾脏样本），且仅基于转录组数据	解析ADPKD微环境中关键细胞类型及其相互作用机制	ADPKD患者肾脏微环境中的免疫细胞和结构细胞	单细胞组学	常染色体显性多囊肾病	单细胞RNA测序（scRNA-seq）结合CellChat、VISION、pySCENIC和Monocle V3分析	NA	单细胞转录组数据	7例ADPKD患者和3例健康人的肾脏样本
910	2025-05-31	Ligand-receptor dynamics in heterophily-aware graph neural networks for enhanced cell type prediction from single-cell RNA-seq data 2025, Frontiers in molecular biosciences IF:3.9Q2 DOI:10.3389/fmolb.2025.1547231 PMID:40421418	研究论文	本文探讨了图神经网络（GNNs）在单细胞RNA测序（scRNA-seq）数据中的应用，特别关注异质性感知的GNNs在细胞类型预测中的表现	通过从LIANA提取配体-受体（L-R）关联并构建基于L-R信息的细胞-细胞关联网络，增强了细胞通讯通路的生物相关性和准确性，同时探索了专门设计用于处理异质性数据的先进图神经网络方法	研究仅涵盖了六个不同的数据集，可能无法代表所有生物网络的异质性情况	提高从单细胞RNA测序数据中预测细胞类型的准确性和生物相关性	单细胞RNA测序数据中的细胞类型	计算生物学	NA	单细胞RNA测序（scRNA-seq）	Graph Convolutional Networks (GCN), GraphSAGE, Graph Attention Networks (GAT), MixHop, Gated Bi-Kernel GNNs (GBK-GNN)	基因表达谱和配体-受体相互作用数据	六个不同的数据集
911	2025-05-31	Identification of PRKCQ-AS1 as a Keratinocyte-Derived Exosomal lncRNA That Promotes Th17 Differentiation and IL-17 secretion in Psoriasis Through Bioinformatics, Machine Learning Algorithms, and Cell Experiments 2025, Journal of inflammation research IF:4.2Q2 DOI:10.2147/JIR.S521553 PMID:40433053	research paper	该研究通过生物信息学、机器学习算法和细胞实验，鉴定出PRKCQ-AS1作为一种角质细胞来源的外泌体lncRNA，通过STAT3激活促进Th17细胞分化和IL-17分泌，从而参与银屑病的发病机制	首次鉴定出PRKCQ-AS1作为角质细胞来源的外泌体lncRNA，通过STAT3信号通路促进Th17细胞分化和IL-17分泌的新机制	研究主要基于体外实验和生物信息学分析，缺乏动物模型验证	探究调控银屑病中Th17/IL-17轴的关键外泌体ncRNA及其机制	银屑病患者样本和细胞模型	生物信息学	银屑病	RNA测序、单细胞RNA测序、GWAS、免疫浸润分析、GSEA、共表达分析、孟德尔随机化、细胞共培养、慢病毒转染、免疫荧光、qRT-PCR、Western blot	五种机器学习算法	RNA测序数据、单细胞RNA测序数据、GWAS数据	NA
912	2025-05-31	Reversing VTN deficiency inhibits the progression of pancreatic cancer and enhances sensitivity to anti-PD1 immunotherapy 2025, Frontiers in immunology IF:5.7Q1 DOI:10.3389/fimmu.2025.1578870 PMID:40433359	研究论文	该研究探讨了细胞外基质蛋白玻连蛋白（VTN）在胰腺癌进展和免疫治疗反应中的双重作用	首次发现VTN在胰腺癌中具有抑制肿瘤进展和调节免疫治疗反应的双重功能，并提出了VTN作为抗PD1免疫治疗增敏剂的潜在策略	研究主要基于体外实验和小鼠模型，尚未在人体临床试验中验证	探索VTN在胰腺癌进展和免疫治疗中的作用机制	胰腺癌细胞系和小鼠模型	肿瘤免疫学	胰腺癌	单细胞RNA测序、公共数据库分析、功能实验	小鼠皮下肿瘤模型	基因表达数据、细胞表型数据	未明确说明样本数量，但使用了公共数据库数据和实验模型
913	2025-05-31	Glypican-3 regulated epithelial mesenchymal transformation-related genes in osteosarcoma: based on comprehensive tumor microenvironment profiling 2025, Frontiers in immunology IF:5.7Q1 DOI:10.3389/fimmu.2025.1566061 PMID:40433364	研究论文	本研究通过综合分析骨肉瘤肿瘤微环境，探讨了Glypican-3调控上皮间质转化相关基因的作用及其对预后的影响	首次基于EMT相关基因构建了骨肉瘤预后模型，并通过单细胞RNA测序验证了模型基因在细胞亚群中的表达	研究主要基于生物信息学分析，实验验证仅限于MG-63细胞系	探索EMT在骨肉瘤中的作用机制及其对肿瘤免疫微环境和免疫治疗反应的影响	骨肉瘤患者样本和MG-63细胞系	肿瘤生物学	骨肉瘤	转录组分析、WGCNA、LASSO算法、scRNA-Seq	预后预测模型	基因表达数据	多个骨肉瘤转录组数据集和单细胞RNA测序样本
914	2025-05-31	Investigating the molecular mechanisms associated with ulcerative colitis through the application of single-cell combined spatial transcriptome sequencing 2025, Frontiers in immunology IF:5.7Q1 DOI:10.3389/fimmu.2025.1534768 PMID:40433374	研究论文	通过单细胞结合空间转录组测序技术研究溃疡性结肠炎的分子机制	利用单细胞和空间转录组分析识别了与溃疡性结肠炎相关的特定单核细胞亚型及关键基因GNG5和TIMP1	研究主要基于动物模型和有限样本，临床样本验证需进一步扩大	阐明溃疡性结肠炎的细胞亚型和基因表达谱	溃疡性结肠炎患者样本和DSS诱导的结肠炎小鼠模型	数字病理	溃疡性结肠炎	单细胞测序、空间转录组测序、免疫组化、免疫荧光、Western blotting	LASSO、SVM	基因表达数据、图像数据	溃疡性结肠炎患者样本和DSS诱导的结肠炎小鼠模型
915	2025-05-31	CD4+T and CD8+T cells profile in lung inflammation and fibrosis: targets and potential therapeutic drugs 2025, Frontiers in immunology IF:5.7Q1 DOI:10.3389/fimmu.2025.1562892 PMID:40433386	review	本文总结了CD4+T和CD8+T细胞在肺纤维化中的作用，并探讨了通过调节T淋巴细胞亚群比例和相关信号通路延缓肺纤维化进程的潜在治疗靶点	提供了关于通过调节T淋巴细胞亚群比例和相关信号通路来延缓肺纤维化进程的新见解	未提及具体实验数据或样本量，主要基于已有研究和综述	探讨T淋巴细胞亚群在肺纤维化中的作用及潜在治疗靶点	CD4+T和CD8+T细胞	免疫学	肺纤维化	单细胞测序分析	NA	NA	NA
916	2025-05-31	CDT1 is a Potential Therapeutic Target for the Progression of NAFLD to HCC and the Exacerbation of Cancer 2025, Current genomics IF:1.8Q3 DOI:10.2174/0113892029313473240919105819 PMID:40433415	研究论文	本研究旨在识别非酒精性脂肪肝病（NAFLD）向肝细胞癌（HCC）进展过程中的潜在治疗靶点，重点关注影响疾病发展和进展的基因	通过生物信息学分析GEO和TCGA数据，结合机器学习技术，识别出CDT1等关键基因在NAFLD向HCC转化中的核心作用	研究主要基于生物信息学分析，需要进一步的实验验证	探索NAFLD向HCC进展的分子机制，寻找早期诊断标志物和治疗靶点	NAFLD和HCC患者样本数据	生物信息学	肝细胞癌	第二代测序、单细胞测序	Cox比例风险模型、Lasso回归模型、机器学习模型	基因表达数据	来自GEO和TCGA数据库的大样本数据
917	2025-05-31	Inflammatory Monocytes Increase Prior to Detectable HIV-1 Rebound Viremia 2024-Dec-25, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2024.12.24.630257 PMID:39763863	research paper	该研究通过比较血浆蛋白质组学和单细胞转录组学，分析了HIV-1治疗停止前后外周血单个核细胞的免疫反应	发现了病毒反弹前CD16单核细胞的显著增加及其抗病毒基因表达的变化，以及血浆中炎症蛋白的识别	研究样本可能有限，且未涉及长期随访数据	识别治疗停止后病毒反弹的早期信号，以延长病毒反弹时间和治愈HIV-1	外周血单个核细胞（PBMCs）和血浆	免疫学	HIV-1感染	血浆蛋白质组学、单细胞转录组学	NA	蛋白质组数据、转录组数据	未明确提及具体样本数量
918	2025-05-31	Reprogramming of epidermal keratinocytes by PITX1 transforms the cutaneous cellular landscape and promotes wound healing 2024-Dec-20, JCI insight IF:6.3Q1 DOI:10.1172/jci.insight.182844 PMID:39480496	研究论文	研究探讨了转录因子PITX1在表皮角质形成细胞中的重编程作用及其对伤口愈合的促进作用	首次揭示了PITX1通过重编程表皮角质形成细胞的身份和细胞间通讯，模拟口腔组织特性并促进伤口愈合	研究仅限于小鼠模型，尚未在人类组织中进行验证	阐明PITX1在口腔角质形成细胞特性建立和伤口愈合能力中的作用机制	小鼠皮肤和口腔（颊）黏膜的表皮角质形成细胞	细胞生物学	伤口愈合障碍	单细胞RNA测序（scRNA-Seq）和空间转录组学	NA	基因表达数据	小鼠皮肤和口腔黏膜组织样本
919	2025-05-31	Flotillin-2 dampens T cell antigen sensitivity and functionality 2024-Dec-20, JCI insight IF:6.3Q1 DOI:10.1172/jci.insight.182328 PMID:39499901	研究论文	研究发现Flotillin-2（Flot2）蛋白通过调节T细胞表面TCR的聚集来调控T细胞对抗原的敏感性和功能	首次揭示Flot2通过调控TCR纳米簇的形成来调节T细胞对抗原的敏感性，从而影响T细胞的功能	研究主要关注Flot2在CD4+ T细胞中的作用，对其他T细胞亚群的影响尚不明确	探究Flot2在T细胞抗原敏感性和功能调控中的作用机制	Flot2缺陷型T细胞和野生型T细胞	免疫学	癌症和慢性感染	单细胞RNA测序（scRNA-Seq）、超分辨率显微镜	Flot2基因敲除小鼠模型	基因表达数据、显微镜图像数据	Flot2缺陷型和野生型CD4+ T细胞
920	2025-05-31	Interleukin-1β Drives Disease Progression in Arrhythmogenic Cardiomyopathy 2024-Dec-17, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2024.12.11.628020 PMID:39763850	研究论文	该研究通过单核RNA测序和空间转录组学分析，揭示了心律失常性心肌病（ACM）中炎症-纤维化微环境的作用，并探索了抗IL-1β治疗的潜在益处	首次在ACM中鉴定出炎症-纤维化微环境，并证明抗IL-1β治疗可以减轻纤维化、改善心脏功能	研究主要基于小鼠模型，人类样本数量有限，需要进一步临床验证	探索ACM疾病进展的分子机制并寻找潜在治疗靶点	ACM患者心肌样本和Desmoglein-2突变小鼠模型	心血管疾病研究	心律失常性心肌病	单核RNA测序（snRNAseq）、空间转录组学	NA	RNA测序数据、空间转录组数据	ACM患者心肌样本和对照供体样本（具体数量未明确说明），以及Desmoglein-2突变小鼠