单细胞与空转测序相关文章

序号	推送日期	文章	类型	简述	创新点	不足	研究目的	研究对象	领域	病种	技术	模型	数据类型	样本量
801	2025-07-16	Single cell immunophenotyping identifies CD8 + GZMK + IFNG + T cells as a key immune population in cutaneous Lyme disease 2025-Jun-12, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2025.06.09.658661 PMID:40661371	研究论文	该研究通过单细胞转录组学和适应性免疫受体测序，首次全面解析了皮肤莱姆病中T细胞的免疫反应	识别出CD8 + GZMK + IFNG + T细胞作为皮肤莱姆病中的关键免疫群体，并揭示了其在干扰素调节基因表达中的显著差异	研究主要聚焦于T细胞反应，可能忽略了其他免疫细胞类型的作用	探究皮肤莱姆病中T细胞的免疫反应及其在疾病中的作用	皮肤莱姆病患者的EM病灶和自体未受累皮肤	免疫学	莱姆病	scRNA-Seq, 适应性免疫受体测序	NA	单细胞转录组数据	扩大的样本量（具体数量未提及）
802	2025-07-16	Single-cell transcriptomics yield insights into the stress-immune interplay and inform disease risk 2025-Jun-12, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2025.06.05.658150 PMID:40661381	研究论文	该研究通过单细胞转录组学探索了压力与免疫系统之间的相互作用及其对疾病风险的影响	首次在单细胞分辨率下揭示了压力激素依赖性和细胞类型特异性的转录组变化，并识别了独特的调控基因和炎症相关特征	研究采用体外模型，可能无法完全模拟体内复杂的生理环境	探索压力激素如何通过免疫系统调节影响疾病风险	外周血单个核细胞和中性粒细胞	单细胞转录组学	心血管疾病、精神疾病、自身免疫性疾病	单细胞转录组测序	NA	转录组数据	两个独立的人类队列
803	2025-07-16	ASXL1 truncating mutations drive leukemic resistance to T cell attack 2025-Jun-12, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2025.05.29.656798 PMID:40661385	研究论文	该研究通过分子分析和免疫功能研究，揭示了ASXL1截短突变驱动白血病对T细胞攻击的抵抗机制，并提出了一种通过EZH2抑制重新激活T细胞杀伤的治疗策略	首次将ASXL1截短突变与DLI抵抗联系起来，揭示了其通过HLA-I抑制和白血病干细胞特性介导的免疫逃逸机制，并提出了EZH2抑制剂的治疗潜力	研究主要基于体外细胞系实验和回顾性队列分析，需要在更多临床样本和体内模型中验证	探索白血病对DLI免疫治疗的抵抗机制并寻找潜在治疗策略	接受DLI治疗的白血病患者样本和K562白血病细胞系	肿瘤免疫学	白血病	全外显子测序、靶向突变面板测序、scRNA-seq、ATAC-seq、CRISPR基因编辑	NA	基因组数据、转录组数据、表观遗传数据	两个独立DLI治疗患者队列的138,152个骨髓单髓系细胞转录组
804	2025-07-16	Human brain cell types shape host-rabies virus transcriptional interactions revealing a preexisting pro-viral astrocyte subpopulation 2025-Jun-12, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2024.12.18.629263 PMID:40661514	研究论文	该研究通过单细胞RNA测序技术，探讨了狂犬病毒（RABV）与人类脑细胞共培养中的转录调控机制，揭示了病毒与宿主细胞间的相互作用及先天免疫抑制的影响	发现了狂犬病毒转录受宿主细胞类型影响，并识别出一种预先存在的‘促病毒’星形胶质细胞亚群，该亚群在先天免疫信号解除抑制后显著增加病毒转录	研究主要基于体外共培养系统，可能无法完全反映体内复杂的脑环境	探究狂犬病毒与人类脑细胞间的转录相互作用及先天免疫抑制的作用	人类脑细胞共培养体系中的狂犬病毒及其突变体	病毒学	狂犬病	单细胞RNA测序（scRNA-seq）	NA	RNA测序数据	人类脑细胞共培养体系
805	2025-07-16	Single-cell multi-omic analysis of mesenchymal cells reveals molecular signatures and putative regulators of lung allograft fibrosis 2025-Jun-11, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2024.11.27.625698 PMID:40661599	研究论文	利用单细胞多组学技术研究肺移植后间充质细胞的转录组和染色质可及性变化，揭示慢性肺同种异体移植功能障碍（CLAD）的分子特征和潜在调控因子	首次在单细胞水平上结合转录组和染色质可及性分析，鉴定出CEBPD作为CLAD相关间充质细胞的关键标记物，并验证其在疾病状态中的调控作用	样本量有限，仅分析了肺移植受者的灌洗液样本，未涉及其他组织类型	探索肺移植后间充质细胞在慢性肺同种异体移植功能障碍（CLAD）发生发展中的分子机制	肺移植受者的间充质细胞	单细胞多组学	肺移植相关疾病	单细胞RNA测序（scRNA-seq）、染色质可及性分析、siRNA敲低	逻辑回归模型	单细胞转录组数据、染色质可及性数据	肺移植受者的灌洗液样本（CLAD和非CLAD对照）
806	2025-07-16	Identification of disease-specific vulnerability states at the single-cell level 2025-Jun-08, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2024.12.04.626873 PMID:40661457	研究论文	该研究通过整合单细胞转录组数据和功能缺失筛选，识别了胶质母细胞瘤(GBM)中的疾病特异性脆弱状态	开发了一种新的计算流程，能够在单细胞水平识别GBM的脆弱状态，并发现这些状态对癌症药物的不同敏感性	研究主要基于体外实验数据，需要进一步体内验证	识别胶质母细胞瘤中的关键细胞靶点，为治疗提供新策略	胶质母细胞瘤(GBM)肿瘤细胞	数字病理学	胶质母细胞瘤	scRNA-seq, 空间转录组学, CRISPR筛选	迭代层次聚类	单细胞转录组数据, 空间转录组数据	49个GBM肿瘤样本
807	2025-07-16	Diminished and altered cellular senescence response in delayed wound healing of aging 2025-Jun-08, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2025.06.08.658533 PMID:40661498	研究论文	本文研究了细胞衰老反应在老年个体皮肤伤口延迟愈合中的作用	揭示了老年个体伤口组织中衰老反应的减弱和功能改变是导致伤口愈合延迟的新机制	研究主要基于小鼠模型，人类样本验证有限	探究细胞衰老反应在年龄相关伤口愈合延迟中的作用	年轻和老年小鼠的皮肤伤口组织及人类年轻供体的伤口组织	细胞生物学	老年疾病	单细胞RNA测序	NA	基因表达数据	年轻和老年小鼠的伤口组织及人类年轻供体的伤口组织
808	2025-07-16	WNT signaling in human pluripotent stem cells promotes HDAC2-dependent epigenetic programs and development of retinoic acid-responsive mesoderm 2025-Jun-08, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2025.06.06.657928 PMID:40661576	研究论文	研究WNT信号在人类多能干细胞中如何通过HDAC2依赖的表观遗传程序促进视黄酸反应性中胚层的发育	揭示了WNT信号通过HDAC2依赖的机制促进视黄酸反应性中胚层发育的新机制，并提出了改善从hPSCs生成淋巴细胞的方法	E-box转录因子的操纵未观察到明显效果，机制尚不完全清楚	探索WNT信号在人类多能干细胞中促进视黄酸反应性中胚层发育的机制	人类多能干细胞(hPSCs)及其衍生的中胚层前体细胞	干细胞生物学	NA	scRNA-seq, ATAC-seq, 基因调控网络建模	NA	单细胞转录组数据, 染色质可及性数据	未明确提及具体样本数量
809	2025-07-16	RetiGene, a comprehensive gene atlas for inherited retinal diseases (IRDs) 2025-Jun-08, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2025.06.08.653722 PMID:40661613	研究论文	开发了一个名为RetiGene的专家策划基因图谱，用于整合变异数据、RNA测序和功能注释，以支持遗传性视网膜疾病的基因优先排序、功能研究和治疗开发	RetiGene通过整合多种数据源，提供了一个全面且广泛接受的疾病基因目录，解决了遗传性视网膜疾病基因发现中的关键问题	未提及具体的样本量或数据来源的局限性	解决遗传性视网膜疾病基因发现中的关键问题，支持候选基因优先排序、功能研究和治疗开发	遗传性视网膜疾病(IRDs)相关基因	遗传学	遗传性视网膜疾病	RNA测序（包括bulk和single-cell RNA测序）	NA	基因变异数据、RNA测序数据、功能注释数据	NA
810	2025-07-16	Uncovering Heterogeneous Effects via Localized Feature Selection 2025-Jun-07, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2025.06.03.657761 PMID:40661389	研究论文	提出一种利用局部化测试统计量识别疾病相关特征的新框架，以解决现有方法在个体水平异质性上的不足	采用局部化测试统计量和knockoffs方法控制选择集的噪声水平，发现数据中的隐藏异质性效应	未明确说明方法在更大规模数据集上的适用性或计算效率	开发精准医学研究工具，识别疾病相关特征并考虑人群异质性	单细胞RNA测序数据中的疾病相关特征	机器学习	阿尔茨海默病	单细胞RNA测序	knockoffs方法	基因表达数据	NA
811	2025-07-16	Effect of Chronic Stress on Whole Blood Transcriptome: A Meta-Analysis of Publicly Available Datasets from Rodent Models 2025-Jun-01, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2025.05.30.657043 PMID:40661584	meta-analysis	通过荟萃分析研究慢性压力对小鼠全血转录组的影响	利用公开数据集进行荟萃分析，探讨慢性压力对全血转录组的影响，为跨物种比较提供分子层面的见解	研究仅基于三个数据集，样本量相对较小（n=92），且仅限于小鼠模型	研究慢性压力对全血转录组的影响，以改善神经精神疾病的诊断和治疗	小鼠的全血转录组	生物信息学	神经精神疾病	转录组分析，scRNA-Seq	随机效应模型	转录组数据	92只小鼠（45只非压力组，47只压力组）
812	2025-07-16	Immune cell type divergence in a basal chordate 2025-May-23, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2025.05.20.655184 PMID:40661343	research paper	该研究通过单细胞RNA测序等技术，定义了基础脊索动物血细胞状态的身份，揭示了其免疫细胞类型的多样性	首次在基础脊索动物中详细描述了血细胞的分化层次和免疫细胞类型的多样性，扩展了脊索动物免疫细胞的已知库	无脊椎动物免疫细胞与脊椎动物免疫细胞的同源性仍不明确	研究基础脊索动物免疫细胞类型的进化和功能	基础脊索动物的血细胞	进化生物学	NA	单细胞RNA测序、杂交、活体报告基因	NA	RNA测序数据	NA
813	2025-07-16	Longitudinal single cell RNA-sequencing reveals evolution of micro- and macro-states in chronic myeloid leukemia 2025-May-17, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2025.05.14.653262 PMID:40661452	研究论文	通过纵向单细胞RNA测序揭示慢性髓性白血病中微观和宏观状态的演变	利用状态转换理论揭示了细胞类型特异性贡献如何调控稳健的疾病表型状态转换，建立了理论框架解释离散疾病表型在单细胞尺度隐藏而在宏观状态水平显现的原因	NA	解析单细胞数据中疾病定义状态的涌现机制	慢性髓性白血病(CML)进展过程	单细胞测序分析	慢性髓性白血病	单细胞RNA测序(scRNA-seq)	状态转换理论	单细胞转录组数据	NA
814	2025-07-16	Splicing regulatory dynamics for precision analysis and treatment of heterogeneous leukemias 2025-May-07, Science translational medicine IF:15.8Q1 DOI:10.1126/scitranslmed.adr1471 PMID:40333990	研究论文	该研究开发了一种名为OncoSplice的无监督计算工作流程，用于全面定义肿瘤分子景观，特别是在急性和儿童急性髓系白血病（AML）中	发现了一种在缺乏特定突变的情况下，广泛剪接失调作为异质性白血病治疗靶点的新见解	研究主要集中在AML，对其他类型癌症的适用性尚不明确	探索剪接失调在癌症中的作用，特别是在无剪接因子突变的情况下	成人和儿童急性髓系白血病（AML）	数字病理学	白血病	长读单细胞RNA测序	OncoSplice（无监督计算工作流程）	RNA测序数据	跨多个AML队列的成人和儿童样本
815	2025-07-16	Epitenon-derived cells comprise a distinct progenitor population that contributes to both fibrosis and regeneration following acute flexor tendon injury in a spatially-dependent manner 2025-May-02, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2023.01.30.526242 PMID:36778469	研究论文	本研究揭示了腱外膜细胞在肌腱急性损伤后的纤维化和再生过程中的重要作用	首次确定腱外膜细胞是肌腱损伤后纤维化和再生的重要细胞来源，并通过单细胞RNA测序和遗传谱系追踪技术进行了验证	研究主要基于小鼠模型，人类样本验证相对有限	探索肌腱损伤后纤维化和再生过程中的关键细胞群体	小鼠和人类肌腱组织	组织再生	肌腱损伤	遗传谱系追踪、单细胞RNA测序(scRNA-seq)、免疫荧光染色	小鼠肌腱损伤模型	基因表达数据、组织学图像	未明确说明具体样本数量，涉及小鼠模型和人类瘢痕组织样本
816	2025-07-16	Single-cell and spatial analyses reveal the effect of VSIG4+S100A10+TAMs on the immunosuppression of glioblastoma and anti-PD-1 immunotherapy 2025-May, International journal of biological macromolecules IF:7.7Q1 DOI:10.1016/j.ijbiomac.2025.142415 PMID:40127797	研究论文	本研究通过单细胞和空间分析揭示了VSIG4+S100A10+TAMs对胶质母细胞瘤免疫抑制及抗PD-1免疫疗法的影响	首次证明VSIG4S100A10TAM是胶质母细胞瘤不良预后的独立预测指标，并在对抗PD-1免疫疗法无反应的患者中显著积累	研究样本量有限（16例患者样本），可能需要更大规模的验证	探索巨噬细胞对免疫疗法效果的影响，以改善胶质母细胞瘤的治疗效果	胶质母细胞瘤相关的肿瘤相关巨噬细胞（TAMs）	数字病理学	胶质母细胞瘤	bulk RNA-seq, scRNA-seq, 空间转录组学, 流式细胞术, 多重免疫荧光（mIF）	NA	RNA测序数据, 空间转录组数据, 流式细胞数据, 免疫荧光图像	16例患者样本
817	2025-07-16	SCassist: An AI Based Workflow Assistant for Single-Cell Analysis 2025-Apr-28, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2025.04.22.650107 PMID:40492199	研究论文	介绍了一个基于AI的单细胞分析工作流助手SCassist，旨在简化scRNA-seq数据分析过程	利用大型语言模型(LLM)指导scRNA-seq分析，提供过滤、标准化和聚类参数的建议，以及细胞类型注释和富集分析的智能解释	未提及具体性能评估或与其他工具的对比结果	开发一个简化单细胞RNA测序数据分析的工具	单细胞RNA测序(scRNA-seq)数据	生物信息学	NA	单细胞RNA测序(scRNA-seq)	大型语言模型(LLM)，包括Google's Gemini、OpenAI's GPT和Meta's Llama3	单细胞RNA测序数据	NA
818	2025-07-16	Identification and characterization of early human photoreceptor states and cell-state-specific retinoblastoma-related features 2025-Apr-24, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2023.02.28.530247 PMID:38915659	研究论文	该研究通过深度全长单细胞RNA测序（scRNA-seq）鉴定了人类视锥细胞和视杆细胞的发育状态，并揭示了与视网膜母细胞瘤发生相关的视锥细胞特异性特征	揭示了未解决的感光细胞前体状态，并提出了早期视锥前体内在表达在视网膜母细胞瘤起始中的作用	NA	理解人类视锥细胞和视杆细胞发育状态的差异及其在视网膜母细胞瘤发生中的作用	人类视锥细胞和视杆细胞的发育状态	单细胞转录组学	视网膜母细胞瘤	全长单细胞RNA测序（scRNA-seq）	NA	RNA-seq数据	NA
819	2025-07-16	Shared Lineage, Distinct Outcomes: Yap and Taz Loss Differentially Impact Schwann and Olfactory Ensheathing Cell Development Without Disrupting GnRH-1 Migration 2025-Feb-17, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2025.02.13.638196 PMID:40027653	研究论文	本研究通过单细胞RNA测序和基因敲除技术，探讨了Yap和Taz转录因子在嗅觉鞘细胞（OECs）和雪旺细胞发育中的不同作用及其对GnRH-1神经元迁移的影响	揭示了Yap和Taz在OECs和雪旺细胞发育中的差异性作用，并发现尽管这些细胞的发育受到影响，GnRH-1神经元的迁移仍不受影响	研究仅基于小鼠胚胎鼻组织，未涉及人类或其他模型	探究Yap和Taz在OECs和雪旺细胞发育中的作用及其对GnRH-1神经元迁移的影响	小鼠胚胎鼻组织中的OECs、雪旺细胞和GnRH-1神经元	神经科学	NA	单细胞RNA测序、基因敲除	NA	RNA测序数据	小鼠胚胎鼻组织
820	2025-07-16	Histopathologic Evaluation and Single-Cell Spatial Transcriptomics of the Colon Reveal Cellular and Molecular Abnormalities Linked to J-Pouch Failure in Patients with Inflammatory Bowel Disease 2025-Jan-28, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2025.01.27.635092 PMID:39974918	研究论文	本研究通过组织病理学评估和单细胞空间转录组学分析，揭示了与炎症性肠病患者J型储袋失败相关的细胞和分子异常	首次结合组织病理学特征和单细胞空间转录组学技术，系统研究了结肠切除术后储袋失败的预测因素和分子机制	研究为回顾性病例对照设计，样本量虽大但来自单一医疗中心	探究结肠切除术标本的组织病理学特征与储袋失败的关联，并揭示其分子机制	417例接受回肠储袋肛管吻合术(IPAA)的溃疡性结肠炎患者	数字病理学	炎症性肠病	单细胞空间转录组学	NA	组织病理学图像和转录组数据	417例患者（其中部分进行空间转录组分析）