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| 序号 | 推送日期 | 文章 | 类型 | 简述 | 创新点 | 不足 | 研究目的 | 研究对象 | 领域 | 病种 | 技术 | 模型 | 数据类型 | 样本量 | 平台公司 | 平台技术 | 具体产品 | 平台详情 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 61 | 2025-12-16 |
Developmental and transcriptional programs that define the initiation of the forelimb
2025-Nov-25, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.1101/2025.11.23.689776
PMID:41394637
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研究论文 | 本研究通过高通量测序方法定义了小鼠胚胎前肢起始的时间点,并识别了早期转录靶点 | 首次系统性地定义了前肢起始的四个阶段,并识别了体细胞侧板中胚层中区分新生前肢的签名基因,这些基因富含TBX5结合位点 | 研究主要基于小鼠模型,结果在人类或其他脊椎动物中的普适性需进一步验证 | 探究脊椎动物前肢起始的发育和转录程序 | 小鼠胚胎的体细胞侧板中胚层和前肢起始区域 | 发育生物学 | NA | RNA-seq, scRNA-seq, ChIP-seq, Ribo-ITP | NA | 转录组数据、单细胞RNA-seq数据、染色质免疫沉淀数据 | 未明确指定样本数量,但涉及小鼠胚胎的多阶段分析 | NA | 单细胞RNA-seq, 高通量测序 | NA | NA |
| 62 | 2025-12-16 |
Mapping embryonic mouse lung development using enhanced spatial transcriptomics
2025-Nov-25, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.1101/2025.11.22.688293
PMID:41394655
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研究论文 | 本研究通过优化DBiT-seq工作流程,实现了早期胚胎小鼠肺组织切片的高灵敏度空间转录组学分析,揭示了肺发育过程中的空间细胞模式 | 优化了DBiT-seq工作流程以提高灵敏度,首次在早期胚胎小鼠肺中识别出表达高水平细胞外基质蛋白的间充质细胞群,并发现其促进肺神经支配 | 研究仅针对小鼠胚胎模型,未涉及人类或其他物种;空间转录组学技术可能受限于分辨率和灵敏度 | 探究哺乳动物肺发育过程中空间细胞模式的建立机制 | 早期胚胎小鼠肺组织 | 空间转录组学 | NA | 空间转录组学 | NA | 空间转录组数据 | 未明确指定样本数量,但涉及早期胚胎小鼠肺组织切片 | NA | 空间转录组学 | DBiT-seq | 微流控技术支持的确定性条形码测序工作流程 |
| 63 | 2025-12-16 |
A Multi-omic Atlas of Human Choroid Plexus in Alzheimer's Disease
2025-Nov-25, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.1101/2025.11.23.690014
PMID:41394664
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研究论文 | 本研究通过整合单核RNA测序、空间转录组学、单核ATAC测序和蛋白质组学数据,构建了阿尔茨海默病患者脉络丛的多组学图谱 | 首次在阿尔茨海默病背景下对脉络丛进行全面的多组学分析,揭示了疾病相关的三种主要表型轴(炎症、屏障和重塑),并识别出一个多细胞信号枢纽 | 样本主要来自ROSMAP队列,可能无法完全代表所有阿尔茨海默病亚型或人群 | 阐明脉络丛在阿尔茨海默病病理生理学中的作用 | 人类脉络丛组织及脑脊液样本 | 数字病理学 | 阿尔茨海默病 | 单核RNA测序, 空间转录组学, 单核ATAC测序, 蛋白质组学 | NA | 基因表达数据, 表观遗传数据, 蛋白质数据, 空间数据 | 69名ROSMAP参与者的脉络丛样本 | NA | 单核RNA-seq, 空间转录组学, 单核ATAC-seq | NA | NA |
| 64 | 2025-12-16 |
JADE: Joint Alignment and Deep Embedding for Multi-Slice Spatial Transcriptomics
2025-Nov-25, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.1101/2025.11.21.689823
PMID:41394739
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研究论文 | 本文提出了一种名为JADE的统一计算框架,用于联合对齐和深度嵌入多切片空间转录组数据 | JADE是首个在共享潜在空间中联合优化对齐和表示学习的方法,采用往返式框架,通过注意力机制动态评估和加权不同嵌入维度的重要性 | 未在摘要中明确说明 | 解决多切片空间转录组数据的联合分析挑战,以重建组织结构并识别一致的空间基因表达模式 | 多切片空间转录组数据 | 空间转录组学 | NA | 空间转录组学 | 深度学习,注意力机制 | 空间基因表达数据 | NA | 10x Genomics | 空间转录组学 | 10x Visium | 10x Visium 人类背外侧前额叶皮层数据集 |
| 65 | 2025-12-16 |
Gene regulatory network determinants of rapid recall in human memory CD4+ T cells
2025-Nov-24, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.1101/2025.04.06.646912
PMID:41394561
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研究论文 | 本文利用单核多组学测序技术,研究了人类记忆CD4+ T细胞快速回忆的基因调控网络决定因素 | 通过整合单核RNA-seq和ATAC-seq数据,首次预测并验证了记忆相关转录因子(如MAF、PRDM1、RUNX2、SMAD3、KLF6)在调控快速回忆中的作用,并结合GWAS数据关联免疫介导疾病风险 | 研究主要基于体外实验和计算预测,体内功能验证有限,且样本来源和疾病关联性需进一步探索 | 揭示记忆CD4+ T细胞快速回忆的基因调控机制及其在免疫介导疾病中的潜在作用 | 人类CD4+ T细胞亚群,特别是记忆T细胞 | 生物信息学 | 免疫介导疾病 | 单核多组学测序(snRNA-seq和snATAC-seq)、ChIP-seq、scRNA-seq、GWAS | 基因调控网络重建 | 单细胞多组学数据、基因组数据 | NA | NA | 单核RNA-seq, 单核ATAC-seq, 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 66 | 2025-12-16 |
Identification of Distinct Topological Structures From High-Dimensional Data
2025-Nov-24, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.1101/2025.08.26.672446
PMID:41394587
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研究论文 | 本文提出了一种名为ID的方法,用于从单细胞RNA测序数据中识别控制不同生物过程的基因集,以解耦卷积的生物过程 | ID方法通过构建高维系统的替代低维参数化、施加有限扰动并寻找响应相似的基因,能够识别数据中可能被忽略的拓扑结构 | NA | 从高维单细胞RNA测序数据中识别和解耦同时发生的生物过程,如分化或细胞周期 | 单细胞RNA测序数据中的基因表达模式 | 机器学习 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | 基因表达数据 | NA | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 67 | 2025-12-16 |
Single-cell disentangled representations for perturbation modeling and treatment effect estimation
2025-Nov-24, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.1101/2025.11.21.689783
PMID:41394575
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研究论文 | 本文介绍了一个名为scDRP的生成框架,用于从单细胞扰动数据中估计个体化治疗效果和反事实状态 | 利用解耦表示学习通过稀疏正则化的β-VAE分离扰动依赖和扰动独立的潜在变量,并基于分位数保持效应假设在潜在空间进行条件最优传输 | 未明确说明模型在更复杂扰动场景或大规模数据集上的可扩展性和计算效率 | 从单细胞扰动数据中解析细胞状态特异性基因调控变化,估计个体化治疗效果以揭示异质性机制响应 | 单细胞扰动数据,包括模拟和真实数据集,涉及鼻病毒、香烟烟雾提取物暴露、干扰素刺激以及CRISPR敲除等扰动 | 机器学习 | 慢性髓系白血病 | 单细胞测序 | β-VAE, 生成模型, 解耦表示学习 | 单细胞基因表达数据 | NA | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 68 | 2025-12-16 |
Deconvolution of Sparse-count RNA Sequencing Data for Tumor Cells Using Embedded Negative Binomial Distributions
2025-Nov-24, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.1101/2025.11.21.689822
PMID:41394660
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研究论文 | 本文开发了一种名为DeMixNB的半参考解卷积模型,用于从稀疏计数RNA测序数据中估计肿瘤细胞特异性转录本比例 | DeMixNB模型首次假设负二项分布之和来处理稀疏计数数据,如miRNA-seq和空间转录组学数据,解决了现有方法在准确性上的不足 | NA | 提高从混合批量样本中估计肿瘤特异性转录本比例的准确性,以揭示新的生物学机制 | 乳腺癌患者的miRNA-seq数据和肺癌的空间转录组学数据 | 生物信息学 | 乳腺癌, 肺癌 | miRNA-seq, 空间转录组学 | 半参考解卷积模型 | RNA测序数据 | 856名乳腺癌患者和3,755个肺癌空间点 | NA | miRNA-seq, 空间转录组学 | NA | NA |
| 69 | 2025-12-16 |
CONCERT predicts niche-aware perturbation responses in spatial transcriptomics
2025-Nov-20, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.1101/2025.11.08.686890
PMID:41292874
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研究论文 | 本文提出了CONCERT模型,一种能够预测空间转录组学中扰动响应的生成模型 | 提出了首个能够同时考虑细胞内在状态和微环境传播效应的空间扰动预测模型,并形式化了三种预测任务 | 模型仅在Perturb-map肺部数据集和两种疾病模型上进行验证,需要更多组织类型验证 | 开发能够预测空间转录组学中遗传或化学扰动效应的计算方法 | 空间转录组学数据,特别是Perturb-map肺部数据集、结肠炎模型和缺血性中风模型 | 空间转录组学 | 肺部疾病、结肠炎、缺血性中风 | 空间转录组学 | 高斯过程变分自编码器 | 空间基因表达数据 | NA | NA | 空间转录组学 | NA | NA |
| 70 | 2025-12-16 |
Single-cell RNA sequencing of cerebrospinal fluid immune cells in relapsing-remitting multiple sclerosis: insights into cellular composition and immune dynamics
2025-Nov-19, Journal of neurology
IF:4.8Q1
DOI:10.1007/s00415-025-13505-2
PMID:41261231
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研究论文 | 本研究利用单细胞RNA测序技术分析了复发缓解型多发性硬化症患者脑脊液中的免疫细胞,揭示了其细胞组成和免疫动态 | 首次在复发缓解型多发性硬化症中,通过单细胞RNA测序高分辨率解析脑脊液免疫细胞的转录组异质性、功能状态及细胞间相互作用网络 | 样本量相对较小,仅为探索性研究,需要更大队列的验证研究来确认结果 | 阐明复发缓解型多发性硬化症中脑脊液免疫细胞的异质性、转录调控及细胞间相互作用,以揭示疾病病理机制 | 复发缓解型多发性硬化症患者和匹配健康对照的脑脊液免疫细胞 | 数字病理学 | 多发性硬化症 | 单细胞RNA测序, 流式细胞术 | NA | 单细胞转录组数据 | 23,247个脑脊液细胞(初始捕获),经质控后9,528个高质量细胞(12,200个健康对照细胞,11,047个RRMS细胞) | Singleron | 单细胞RNA-seq | GEXSCOPE™ kit | GEXSCOPE™单细胞RNA测序试剂盒 |
| 71 | 2025-12-16 |
Constructing a novel MPT-driven necrosis-associated gene set for predicting prognosis and immune status in skin cutaneous melanoma
2025-Nov-18, Journal of cancer research and clinical oncology
IF:2.7Q3
DOI:10.1007/s00432-025-06370-z
PMID:41254408
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研究论文 | 本研究构建了一个基于线粒体通透性转换驱动的坏死相关基因集,用于预测皮肤黑色素瘤的预后和免疫状态 | 首次将线粒体通透性转换驱动的坏死相关基因与皮肤黑色素瘤的预后和免疫状态预测相结合,并识别出BIRC3作为T细胞功能障碍的潜在调节因子 | 研究主要基于公共数据库的回顾性数据,缺乏前瞻性临床验证,且样本量可能有限 | 开发一个可靠的预后模型,以预测皮肤黑色素瘤患者的生存结局和免疫状态 | 皮肤黑色素瘤患者及其相关基因表达数据 | 生物信息学 | 皮肤黑色素瘤 | 单细胞RNA测序(scRNA-seq)、Cox回归分析、LASSO分析 | 基因特征模型(MPTDNRGS) | 基因表达数据 | TCGA-SKCM和GTEx数据集,以及GEO队列(GSE19234、GSE65904) | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 72 | 2025-12-16 |
Integrating bulk and single-cell RNA sequencing data to dissect genetic links between periodontitis and obstructive sleep apnea
2025-Nov-17, Sleep & breathing = Schlaf & Atmung
DOI:10.1007/s11325-025-03536-4
PMID:41247559
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研究论文 | 本研究通过整合bulk RNA-seq和单细胞RNA-seq数据,结合机器学习方法,探索了牙周炎与阻塞性睡眠呼吸暂停之间的遗传联系,并识别了关键诊断与治疗靶点 | 首次整合bulk和单细胞RNA-seq数据,结合多种机器学习算法(LASSO、SVM-RFE、Boruta)筛选hub基因,并利用虚拟基因敲除和药物预测揭示疾病互作机制 | 研究依赖于公共数据库(GEO)数据,样本来源和实验条件可能存在异质性;虚拟基因敲除为计算模拟,需实验验证 | 探索牙周炎与阻塞性睡眠呼吸暂停之间的遗传联系,识别诊断与治疗靶点 | 牙周炎和阻塞性睡眠呼吸暂停患者的基因表达数据 | 生物信息学 | 牙周炎, 阻塞性睡眠呼吸暂停 | bulk RNA-seq, 单细胞RNA-seq | LASSO, SVM-RFE, Boruta | 基因表达数据 | NA | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 73 | 2025-12-16 |
Colorectal cancer relies on an immunosuppressive cellular topography and genomic adaptations for establishing brain metastases
2025-Nov-16, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.1101/2025.11.14.688538
PMID:41292744
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研究论文 | 本研究利用空间转录组学分析了51例结直肠癌脑转移瘤,揭示了肿瘤细胞在脑部适应和建立免疫抑制性肿瘤微环境的分子与细胞机制 | 首次通过空间转录组学系统描绘结直肠癌脑转移的细胞拓扑结构和基因组适应性,识别了成纤维细胞-巨噬细胞细胞邻域促进血管生成和免疫抑制的关键作用 | 样本量相对有限(51例),且部分为配对样本,可能影响统计功效;空间转录组学分辨率可能不足以捕捉所有细胞亚型细节 | 探究结直肠癌脑转移的分子和细胞机制,以改善预后和治疗策略 | 结直肠癌脑转移瘤患者样本(包括配对原发结肠肿瘤和放疗前后转移瘤) | 空间转录组学 | 结直肠癌 | 空间转录组学 | NA | 空间转录组数据 | 51例结直肠癌脑转移瘤(部分有配对原发肿瘤和放疗前后样本) | NA | 空间转录组学 | NA | NA |
| 74 | 2025-12-16 |
Antibody feedback establishes an affinity brake in the germinal center
2025-Nov-14, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.1101/2025.11.13.688298
PMID:41292746
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研究论文 | 本研究通过mRNA-LNP递送膜结合免疫原,探讨了B细胞在生发中心中对不同亲和力抗原的响应机制 | 揭示了抗体反馈环路作为“刹车”机制,抑制高亲和力B细胞的进一步亲和力增强,并促进表位扩散 | 研究基于小鼠模型,可能无法完全反映人类免疫反应的复杂性 | 研究B细胞如何识别和响应mRNA疫苗展示的抗原格式,以及表位特异性竞争如何影响生发中心反应 | 使用具有定义亲和力的B细胞受体(BCRs)的敲入小鼠模型,针对HIV-1 Env保守表位 | 免疫学 | HIV感染 | mRNA-LNP递送、空间转录组学 | NA | 转录组数据 | NA | NA | 空间转录组学 | NA | NA |
| 75 | 2025-12-16 |
Clustering of Omic Data Using Semi-Supervised Transfer Learning for Gaussian Mixture Models via Natural-Gradient Variational Inference: Method and Applications to Bulk and Single-Cell Transcriptomics
2025-Nov-14, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.1101/2025.11.13.688299
PMID:41292835
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研究论文 | 本文提出了一种名为Praxis-BGM的自然梯度变分推断框架,用于高斯混合模型,通过整合来自大规模参考数据的先验知识,实现半监督迁移学习,以改进组学数据的聚类分析 | 开发了一种结合自然梯度变分推断和半监督迁移学习的高斯混合模型框架,能够利用带标签的大规模参考数据来提升小样本高维组学数据的聚类稳定性和准确性 | 当先验知识与目标数据部分不匹配时,模型性能可能受到影响,且方法依赖于参考数据的质量和标签准确性 | 解决小样本高维组学数据在基于模型的聚类方法(如高斯混合模型)中面临的模型不稳定和泛化能力差的问题 | 高通量组学数据,特别是转录组数据 | 机器学习 | 乳腺癌 | 单细胞RNA-seq, 批量转录组测序 | 高斯混合模型, 变分推断 | 转录组数据 | NA | NA | 单细胞RNA-seq, 批量RNA-seq | NA | NA |
| 76 | 2025-12-16 |
Denoising image-based spatial transcriptomics data with DenoIST
2025-Nov-14, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.1101/2025.11.13.688387
PMID:41292857
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研究论文 | 本文提出了一种名为DenoIST的计算工具,用于去除图像空间转录组数据中因细胞分割不完美导致的转录本污染 | 开发了首个专门针对图像空间转录组数据污染的降噪工具,采用泊松混合模型显式建模局部邻域污染 | 未明确说明方法在极低信噪比或高度异质性组织中的性能 | 提升图像空间转录组数据的生物学可解释性和分析鲁棒性 | 图像空间转录组数据 | 空间转录组学 | NA | 图像空间转录组技术 | 泊松混合模型 | 空间转录组图像数据 | 多个不同细胞密度的真实IST数据集 | NA | 图像空间转录组 | NA | NA |
| 77 | 2025-12-16 |
Cell-type-resolved NRXN1 isoforms across human brain tissues and hiPSC organoids
2025-Nov-11, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.1101/2025.11.11.687875
PMID:41293024
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研究论文 | 本研究通过整合单细胞转录组学、靶向富集和长读长测序技术,揭示了人类大脑组织和hiPSC类器官中NRXN1基因的细胞类型特异性剪接异构体图谱 | 开发了一种结合单细胞转录组学、靶向富集和长读长测序的综合测序策略,以克服NRXN1在成人大脑和hiPSC衍生神经元中表达水平较低的问题,从而全面捕获其异构体多样性 | 研究可能受限于样本数量或特定脑区域的覆盖范围,且hiPSC类器官模型中的剪接模式仅部分模拟了发育和成熟大脑的模式 | 解析NRXN1基因在不同人类大脑细胞类型中的剪接景观,并探索其在神经精神疾病中的作用 | 成人及胎儿人类尸检大脑组织、hiPSC衍生的皮质类器官,以及自闭症和精神病患者的相关样本 | 单细胞组学 | 神经精神疾病 | 单细胞Iso-seq RNA测序、靶向富集、长读长测序 | NA | RNA测序数据 | 成人及胎儿人类大脑组织、hiPSC衍生的皮质类器官样本 | NA | 单细胞RNA-seq, 长读长测序 | NA | NA |
| 78 | 2025-12-16 |
PHD-MS: Multiscale Domain Identification for Spatial Transcriptomics via Persistent Homology
2025-Nov-11, ArXiv
PMID:41293536
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研究论文 | 本文提出了一种基于持续同调的多尺度空间域识别方法PHD-MS,用于分析空间转录组数据中的多层次组织结构 | 首次将拓扑数据分析(TDA)中的持续同调方法应用于空间转录组学,能够识别跨越多个形态尺度的组织结构 | 未明确说明方法在复杂组织类型或低质量数据中的鲁棒性限制 | 开发能够识别多尺度空间域的空间转录组数据分析方法 | 空间转录组数据中的基因表达空间模式 | 空间转录组学 | NA | 空间转录组技术 | 持续同调(拓扑数据分析) | 空间基因表达数据 | 多种组织类型(具体数量未明确说明) | NA | 空间转录组学 | NA | 多种空间转录组技术(具体技术未明确说明) |
| 79 | 2025-12-16 |
Infusible Extracellular Matrix Biomaterial Enhances Cell-Specific Pro-Repair Responses Following Acute Myocardial Infarction
2025-Nov-10, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.1101/2025.11.08.687255
PMID:41292930
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研究论文 | 本研究开发了一种可注射的细胞外基质生物材料(iECM),用于急性心肌梗死后的修复,并通过单核RNA测序和空间转录组学揭示了其促进修复的细胞和分子机制 | 首次利用单核RNA测序和空间转录组学技术,系统解析了iECM在急性心肌梗死修复过程中对多种细胞类型的促修复作用,发现了新的治疗通路 | 研究仅关注了急性时间点(1、3和7天),缺乏长期效果评估;依赖于动物模型,临床转化需进一步验证 | 探究可注射细胞外基质生物材料在急性心肌梗死修复中的细胞和分子机制 | 心肌梗死模型中的心脏细胞类型,包括巨噬细胞、成纤维细胞、血管和神经细胞 | 数字病理学 | 心血管疾病 | 单核RNA测序(snRNAseq),空间转录组学 | NA | RNA测序数据,空间转录组数据 | NA | NA | 单核RNA测序,空间转录组学 | NA | NA |
| 80 | 2025-12-16 |
A human forebrain organoid model phenocopies dysregulated RNA and protein homeostasis in ALS/FTD-associated TDP-43 proteinopathies
2025-Nov-10, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.1101/2025.11.09.687455
PMID:41292965
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研究论文 | 本研究建立了一种携带ALS相关TDP-43 K181E突变的人源诱导多能干细胞衍生前脑类器官模型,该模型能自发重现TDP-43蛋白病的关键病理特征 | 开发了一种无需外部应激或TDP-43过表达即可自发表现TDP-43病理的人源前脑类器官模型,首次在类器官中重现了ALS/FTD相关的RNA和蛋白质稳态失调 | 模型基于单一TDP-43突变(K181E),可能无法完全代表所有ALS/FTD亚型的病理多样性;类器官系统仍缺乏体内微环境的复杂性 | 建立能自发模拟ALS/FTD相关TDP-43蛋白病的人类实验模型,以解析TDP-43介导的神经变性机制并推动治疗发现 | 携带TDP-43 K181E突变的iPSC衍生前脑3D类器官 | 神经科学 | 肌萎缩侧索硬化症/额颞叶痴呆 | 单细胞RNA测序, eCLIP, 免疫染色, RT-PCR, 生化分析 | 类器官模型 | 单细胞转录组数据, RNA结合数据, 蛋白质数据 | 未明确指定样本数量,但使用携带TDP-43 K181E突变的iPSC衍生的前脑类器官 | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |