单细胞与空转测序相关文章

序号	推送日期	文章	类型	简述	创新点	不足	研究目的	研究对象	领域	病种	技术	模型	数据类型	样本量
61	2025-07-18	Bi-allelic variants in POPDC2 cause an autosomal recessive syndrome presenting with cardiac conduction defects and hypertrophic cardiomyopathy 2025-Jul-03, American journal of human genetics IF:8.1Q1 DOI:10.1016/j.ajhg.2025.04.016 PMID:40409267	研究论文	研究发现POPDC2基因的双等位基因变异会导致一种表现为心脏传导缺陷和肥厚型心肌病的常染色体隐性遗传综合征	首次发现POPDC2基因的双等位基因变异与心脏传导缺陷和肥厚型心肌病的关联，并通过实验证明这些变异会降低POPDC2与cAMP结合的能力	研究样本量较小（仅四个家族），且肌肉活检未显示明显的肌病性病变	探究POPDC2基因变异与心脏传导缺陷和肥厚型心肌病的遗传关联	四个携带POPDC2基因双等位基因变异的家族	遗传学	心血管疾病	同源建模、体外电生理学研究、单细胞RNA测序	NA	基因测序数据、电生理数据、RNA测序数据	四个家族（超过100万人的群体遗传数据作为对照）
62	2025-07-18	Single-cell transcriptome-wide Mendelian randomization and colocalization analyses uncover cell-specific mechanisms in atherosclerotic cardiovascular disease 2025-Jul-03, American journal of human genetics IF:8.1Q1 DOI:10.1016/j.ajhg.2025.06.001 PMID:40555237	研究论文	本研究开发了一个单细胞转录组范围内的孟德尔随机化和共定位分析流程，用于揭示动脉粥样硬化性心血管疾病(ASCVD)中细胞特异性的机制	结合单细胞水平的顺式孟德尔随机化(MR)与共定位分析，克服了传统批量RNA测序在细胞特异性分辨率上的限制	单细胞表达数量性状位点(sc-eQTLs)数据集的样本量相对较小	发现驱动人类疾病遗传易感性的细胞特异性表达模式，以影响细胞定制疗法的靶点选择	14种免疫细胞类型	基因组学	心血管疾病	单细胞RNA测序(scRNA-seq), 免疫组织化学	孟德尔随机化(MR), 共定位分析	单细胞转录组数据, GWAS数据	14种免疫细胞类型的sc-eQTL数据集(样本量较小)
63	2025-07-18	scRDAN: a robust domain adaptation network for cell type annotation across single-cell RNA sequencing data 2025-Jul-02, Briefings in bioinformatics IF:6.8Q1 DOI:10.1093/bib/bbaf344 PMID:40671175	research paper	本文提出了一种名为scRDAN的鲁棒域适应网络，用于跨单细胞RNA测序数据的细胞类型注释	scRDAN通过三个模块（去噪域适应模块、细粒度判别模块和鲁棒性增强模块）有效应对噪声和批次效应，提高了细胞类型注释的准确性和鲁棒性	NA	解决单细胞RNA测序分析中细胞类型注释受噪声和批次效应影响的问题	单细胞RNA测序数据	生物信息学	NA	单细胞RNA测序	域适应网络	RNA测序数据	模拟数据集、跨平台数据集和跨物种数据集
64	2025-07-18	scRECL: representative ensembles with contrastive learning for scRNA-seq data clustering analysis 2025-Jul-02, Briefings in bioinformatics IF:6.8Q1 DOI:10.1093/bib/bbaf346 PMID:40671174	研究论文	提出了一种名为scRECL的对比集成学习方法，用于scRNA-seq数据的聚类分析	结合对比学习和集成学习，利用Siamese神经网络和多重图筛选噪声和冗余细胞，提高聚类分析的鲁棒性和效率	未提及具体的数据集或实验规模，可能影响方法的普适性验证	提高单细胞RNA测序数据聚类分析的鲁棒性和效率	单细胞RNA测序（scRNA-seq）数据	机器学习	NA	scRNA-seq	Siamese神经网络	基因表达数据	NA
65	2025-07-18	Developmental Origins and Oncogenesis in Medulloblastoma 2025-Jul, Annual review of neuroscience IF:12.1Q1 DOI:10.1146/annurev-neuro-112723-061540 PMID:39952636	review	本文综述了髓母细胞瘤的发育起源和致癌机制，探讨了其分子亚群的细胞起源、可塑性和异质性	总结了单细胞转录组学研究在识别髓母细胞瘤潜在细胞谱系脆弱性和恶性转化机制方面的新发现	NA	理解髓母细胞瘤的细胞起源以预防肿瘤形成和复发	髓母细胞瘤及其分子亚群	肿瘤学	髓母细胞瘤	单细胞转录组学	NA	转录组数据	NA
66	2025-07-18	CD36 promotes iron accumulation and dysfunction in CD8+ T cells via the p38-CEBPB-TfR1 axis in earlystage hepatocellular carcinoma 2025-Jul, Clinical and molecular hepatology IF:14.0Q1 DOI:10.3350/cmh.2024.0948 PMID:40037690	研究论文	本文揭示了CD36通过p38-CEBPB-TfR1轴在早期肝细胞癌中促进CD8+ T细胞铁积累和功能失调的机制	首次发现CD36通过调节铁积累和脂质过氧化影响CD8+ T细胞功能的新机制，并提出了NRF2激活作为潜在治疗策略	研究主要基于小鼠模型，人类HCC中的验证仍需进一步研究	探究早期肝细胞癌肿瘤微环境中CD8+ T细胞功能失调的机制	小鼠HCC模型中的CD8+ T细胞	肿瘤免疫学	肝细胞癌	单细胞RNA测序、流式细胞术	NA	RNA测序数据、流式细胞数据	NA
67	2025-07-18	Targeting IGF1-Induced Cellular Senescence to Rejuvenate Hair Follicle Aging 2025-Jul, Aging cell IF:8.0Q1 DOI:10.1111/acel.70053 PMID:40159808	research paper	该研究探讨了IGF-1信号通路在毛囊衰老中的作用，并提出了针对性的干预措施	揭示了IGF-1通过触发毛囊干细胞衰老导致毛囊老化的新机制，并验证了多种干预策略的有效性	研究主要基于小鼠模型，人类皮肤中的验证仍需进一步研究	探究IGF-1信号通路如何调控器官衰老，特别是毛囊老化过程	小鼠皮肤组织、毛囊干细胞(HFSCs)和人类皮肤样本	细胞衰老与再生医学	衰老相关疾病	单细胞RNA测序(scRNA-seq)、转基因小鼠模型	转基因小鼠模型(IGF-1 Tg)	基因表达数据、表型数据	转基因小鼠模型和对照小鼠，具体数量未明确说明
68	2025-07-18	Pyrroloquinoline Quinone Reprograms the Single-Cell Landscape of Immune Aging in Hematopoietic Immune System 2025-Jul, Aging cell IF:8.0Q1 DOI:10.1111/acel.70050 PMID:40192736	研究论文	本研究通过单细胞RNA测序技术探究了吡咯喹啉醌（PQQ）对造血免疫系统衰老过程中氧化应激和免疫功能的调控作用	首次在单细胞水平揭示了PQQ通过调控关键分子靶点（如ASPP1、Yy1和CD62L）逆转免疫衰老表型并恢复免疫稳态的机制	研究仅在小鼠模型中进行，尚未在人体验证	探索抗氧化剂PQQ在改善免疫系统衰老方面的治疗潜力	小鼠脾脏和骨髓细胞	免疫学	衰老相关免疫功能障碍	单细胞RNA测序（scRNA-seq）	机器学习模型（未明确说明具体类型）	单细胞转录组数据	未明确说明样本数量的小鼠模型
69	2025-07-18	USP14-IMP2-CXCL2 axis in tumor-associated macrophages facilitates resistance to anti-PD-1 therapy in gastric cancer by recruiting myeloid-derived suppressor cells 2025-07, Oncogene IF:6.9Q1 DOI:10.1038/s41388-025-03425-w PMID:40269263	研究论文	该研究揭示了USP14-IMP2-CXCL2轴在肿瘤相关巨噬细胞中通过招募髓系来源的抑制细胞促进胃癌抗PD-1治疗耐药性的机制	首次阐明了USP14通过去泛素化稳定m6A阅读器IMP2，从而增强CXCL2表达和分泌的分子机制，并提出了通过抑制USP14/IMP2/CXCL2信号轴增强抗PD-1治疗敏感性的新策略	研究主要基于临床样本和动物实验，尚未在更大规模的临床试验中验证	探究胃癌抗PD-1治疗耐药性的机制并寻找潜在治疗靶点	胃癌患者的肿瘤相关巨噬细胞和髓系来源的抑制细胞	肿瘤免疫学	胃癌	单细胞RNA测序(scRNA-seq)	NA	基因表达数据	来自无法手术胃癌患者的内镜活检样本
70	2025-07-18	Deciphering Immunosenescence From Child to Frailty: Transcriptional Changes, Inflammation Dynamics, and Adaptive Immune Alterations 2025-Jul, Aging cell IF:8.0Q1 DOI:10.1111/acel.70082 PMID:40285422	研究论文	通过分析从儿童到虚弱老年人的PBMCs的转录组数据，研究免疫衰老的复杂动态及其与年龄相关疾病的关系	整合了bulk-cell和single-cell RNA-seq数据，全面揭示了健康衰老和虚弱老年人中免疫细胞的动态变化和功能异常	研究主要基于PBMCs，可能无法完全反映其他组织或器官中的免疫衰老情况	探究免疫衰老的转录变化、炎症动态和适应性免疫改变	从儿童到虚弱老年人的外周血单个核细胞（PBMCs）	免疫学	老年疾病	bulk-cell RNA-seq, single-cell RNA-seq	NA	RNA-seq数据	涵盖从儿童到虚弱老年人的多个年龄段样本
71	2025-07-18	C-COUNT: a convolutional neural network-based tool for automated scoring of erythroid colonies 2025-Jul, Experimental hematology IF:2.5Q3 DOI:10.1016/j.exphem.2025.104786 PMID:40287006	研究论文	介绍了一种基于卷积神经网络的工具C-COUNT，用于自动评分红细胞集落形成实验	开发了首个基于CNN的工具来自动化CFU-e集落的计数和大小测量，提高了实验效率和准确性	未明确说明该工具在其他类型集落形成实验中的适用性	改进红细胞集落形成实验的自动化分析	红细胞集落形成单位(CFU-e)	数字病理学	血液疾病	自动显微镜成像	CNN	图像	未明确说明具体样本数量，但包含不同实验条件下的CFU-e集落
72	2025-07-18	Single-Cell Transcriptome Reveals Aquaporin-Mediated Carbon Nanosol-Induced Growth Promotion of Plants 2025-Jul, Advanced science (Weinheim, Baden-Wurttemberg, Germany) DOI:10.1002/advs.202504459 PMID:40305768	研究论文	该研究通过单细胞转录组分析揭示了碳纳米溶胶（CNS）通过水通道蛋白介导促进植物生长的机制	首次在单细胞水平上解析了CNS促进植物生长的异质性响应机制，并明确了水通道蛋白的关键作用	研究仅针对烟草根系细胞，尚未在其他植物或组织中验证	探究碳纳米材料促进植物生长的分子机制	烟草根系细胞	植物分子生物学	NA	单细胞转录组测序、荧光标记追踪、伪时间轨迹分析	NA	单细胞转录组数据、生理指标数据	7,897个烟草根系细胞（13种细胞类型）
73	2025-07-18	PP1A Modulates the Efficacy of Lenvatinib Plus ICIs Therapy by Inhibiting Ferroptosis in Hepatocellular Carcinoma 2025-Jul, Advanced science (Weinheim, Baden-Wurttemberg, Germany) DOI:10.1002/advs.202501730 PMID:40344394	研究论文	本文探讨了PP1A通过抑制铁死亡调节Lenvatinib联合ICIs疗法在肝细胞癌中的疗效	发现PP1A通过去磷酸化Keap1抑制铁死亡，并揭示其在调节抗肿瘤免疫中的新作用	研究主要基于体外和动物实验，临床转化效果需进一步验证	探索PP1A在肝细胞癌治疗抵抗中的作用机制	肝细胞癌细胞系和动物模型	肿瘤学	肝细胞癌	转录组分析、铁死亡代谢物分析、单细胞测序	NA	分子生物学数据、测序数据	未明确说明具体样本数量
74	2025-07-18	Angiopoietin-TIE2 feedforward circuit promotes PIK3CA-driven venous malformations 2025-Jul, Nature cardiovascular research IF:9.4Q1 DOI:10.1038/s44161-025-00655-9 PMID:40410415	research paper	该研究揭示了PIK3CA驱动的静脉畸形中血管生成素-TIE2正反馈回路的作用机制	发现了静脉特异性信号回路通过自分泌和旁分泌机制放大上游TIE2受体信号，促进疾病进展	mTOR阻断对晚期静脉畸形小鼠模型效果有限	探究PIK3CA相关静脉畸形的核心驱动机制并寻找潜在治疗靶点	PIK3CA突变导致的静脉畸形小鼠模型和人类静脉畸形样本	血管生物学	静脉畸形	单细胞转录组学、谱系追踪	小鼠疾病模型	基因表达数据	小鼠模型和人类静脉畸形样本（具体数量未说明）
75	2025-07-18	Mechanisms and therapeutic potential of epithelial-immune crosstalk in airway inflammation 2025-Jul, Expert review of clinical immunology IF:3.9Q2 DOI:10.1080/1744666X.2025.2514604 PMID:40452271	综述	本文探讨了上皮细胞与免疫细胞在气道炎症中的相互作用机制及其治疗潜力	详细讨论了单细胞测序技术在这一新兴领域的发现，并总结了单克隆抗体靶向治疗的最新进展	气道炎症的复杂病理生理学尚未完全阐明	探讨上皮细胞与免疫细胞在气道炎症中的相互作用机制及其治疗潜力	慢性鼻窦炎(CRS)、过敏性鼻炎(AR)、哮喘、囊性纤维化(CF)和慢性阻塞性肺病(COPD)等慢性气道炎症疾病	医学研究	气道炎症疾病	单细胞测序	NA	NA	NA
76	2025-07-18	Microbiome Single Cell Atlases Generated with a Commercial Instrument 2025-Jul, Advanced science (Weinheim, Baden-Wurttemberg, Germany) DOI:10.1002/advs.202409338 PMID:40462354	研究论文	本文介绍了EASi-seq方法，通过改造商业仪器Mission Bio Tapestri的单细胞工作流程，实现对单个微生物基因组的高效测序	开发了EASi-seq方法，使商业仪器能够用于微生物单细胞测序，并开发了配套的生物信息学流程以提高基因组分析质量	未明确提及具体局限性	开发适用于微生物单细胞测序的商业化解决方案	人类和环境微生物组中的微生物	基因组学	NA	单细胞测序	NA	基因组数据	每次运行可测序数万个微生物
77	2025-07-18	Single-cell transcriptomic and chromatin dynamics of the human brain in PTSD 2025-Jul, Nature IF:50.5Q1 DOI:10.1038/s41586-025-09083-y PMID:40533550	研究论文	该研究通过单细胞转录组和染色质动态分析，揭示了创伤后应激障碍（PTSD）在人脑中的分子调控机制	首次在单细胞水平上全面分析了PTSD患者前额叶皮质的分子变化，并整合了遗传、转录组和表观遗传数据	样本来自死后捐赠者，可能无法完全反映活体状态下的分子变化	揭示PTSD在人脑中的细胞特异性分子调控机制	111个人类大脑的背外侧前额叶皮质	神经科学	创伤后应激障碍	单细胞转录组测序、空间转录组学	NA	单细胞RNA-seq数据、表观遗传数据	超过200万个细胞核，来自111个人类大脑
78	2025-07-18	Single-cell mutational burden distributions in birth-death processes 2025-Jul, PLoS computational biology IF:3.8Q1 DOI:10.1371/journal.pcbi.1013241 PMID:40623094	research paper	本文通过引入动态矩阵分析和统一SFS、DD和MBD三种分布，推导了这些分布的期望递推关系，并展示了SFS与单细胞MBD之间的自然联系	引入了动态矩阵来分析和统一SFS、DD和MBD三种分布，推导了新的MBD表达式，并展示了SFS与单细胞MBD之间的自然联系	研究主要关注纯生情况下的结果，对于引入死亡的情况仅提供了近似解	研究肿瘤生长的动态参数和生态进化动力学	肿瘤细胞群体中的突变积累	computational biology	cancer	single-cell sequencing	dynamical matrices	genomic data	NA
79	2025-07-18	Inactivation of Histone Chaperone HIRA Unmasks a Link Between Normal Embryonic Development of Melanoblasts and Maintenance of Adult Melanocyte Stem Cells 2025-Jul, Aging cell IF:8.0Q1 DOI:10.1111/acel.70070 PMID:40669469	研究论文	本研究探讨了组蛋白伴侣HIRA在小鼠色素系统中的双重作用，揭示了其在胚胎发育和成年黑色素干细胞维持中的关键功能	首次揭示了HIRA在胚胎发育阶段的功能对成年黑色素干细胞维持的长效影响，而非直接的出生后需求	研究仅限于小鼠模型，人类相关性尚需验证	探索组蛋白伴侣HIRA在胚胎发育与成年干细胞维持之间的分子联系	小鼠黑色素细胞系统（胚胎黑色素细胞和成年黑色素干细胞）	发育生物学	衰老相关疾病	条件性基因敲除、单细胞RNA测序、ATAC-seq	基因敲除小鼠模型	基因表达数据、染色质可及性数据	未明确说明具体样本数量的小鼠模型
80	2025-07-18	Itaconate suppresses neonatal intestinal inflammation via metabolic reprogramming of M1 macrophage 2025-Jul, Clinical and translational medicine IF:7.9Q1 DOI:10.1002/ctm2.70419 PMID:40673634	研究论文	研究衣康酸（ITA）通过代谢重编程M1巨噬细胞对新生儿坏死性小肠结肠炎（NEC）的保护作用	揭示了ITA作为NEC中巨噬细胞分化的代谢检查点，并提出了4OI作为NEC治疗药物的潜力	研究主要基于小鼠模型，临床样本验证有限	探究ITA在NEC中对巨噬细胞代谢重编程的调控作用及其治疗潜力	新生儿坏死性小肠结肠炎（NEC）患者样本及ACOD1-/-和ACOD1fl/flLysMcre NEC小鼠模型	代谢重编程	坏死性小肠结肠炎	免疫荧光染色、液相色谱-质谱联用、单细胞测序	小鼠模型	临床样本数据、实验数据	临床NEC样本及小鼠模型