单细胞与空转测序相关文章

序号	推送日期	文章	类型	简述	创新点	不足	研究目的	研究对象	领域	病种	技术	模型	数据类型	样本量
61	2025-07-17	Bi-allelic variants in POPDC2 cause an autosomal recessive syndrome presenting with cardiac conduction defects and hypertrophic cardiomyopathy 2025-Jul-03, American journal of human genetics IF:8.1Q1 DOI:10.1016/j.ajhg.2025.04.016 PMID:40409267	研究论文	研究发现POPDC2的双等位基因变异导致一种表现为心脏传导缺陷和肥厚型心肌病的常染色体隐性遗传综合征	首次发现POPDC2的双等位基因变异与人类心脏传导缺陷和肥厚型心肌病相关，并通过实验证明这些变异影响cAMP结合和TREK-1电流密度	研究样本量较小（四个家族），肌肉活检未显示明显肌病	探究POPDC2基因变异与心脏传导缺陷和肥厚型心肌病的关系	四个携带POPDC2双等位基因变异的家族	遗传学	心血管疾病	同源建模、体外电生理研究、单细胞RNA测序	NA	基因测序数据、电生理数据、RNA测序数据	四个家族（具体人数未明确），超过100万人的群体遗传数据
62	2025-07-17	Single-cell transcriptome-wide Mendelian randomization and colocalization analyses uncover cell-specific mechanisms in atherosclerotic cardiovascular disease 2025-Jul-03, American journal of human genetics IF:8.1Q1 DOI:10.1016/j.ajhg.2025.06.001 PMID:40555237	研究论文	本研究提出了一种结合单细胞水平上的顺式孟德尔随机化（MR）和共定位分析的单细胞转录组范围关联研究（TWAS）流程，用于揭示免疫细胞中基因表达对动脉粥样硬化性心血管疾病（ASCVD）风险的影响	首次在单细胞水平上结合顺式MR和共定位分析，发现了大量在传统批量RNA测序TWAS中遗漏的基因-结果关联	单细胞eQTL数据集的样本量相对较小	揭示免疫细胞中基因表达对ASCVD风险的细胞特异性影响机制	14种免疫细胞类型	基因组学	心血管疾病	单细胞RNA测序（scRNA-seq）、免疫组织化学	孟德尔随机化（MR）、共定位分析	单细胞转录组数据、GWAS数据	14种免疫细胞类型的单细胞eQTL数据集（样本量较小）
63	2025-07-17	Acrylamide-induced noradrenergic axon degeneration is promoted via a non-cell autonomous mechanism, involving microglial Tnfaip2/TNF-α and oxidative stress pathways 2025-Jul-03, Journal of hazardous materials IF:12.2Q1 DOI:10.1016/j.jhazmat.2025.139125 PMID:40664071	研究论文	本研究揭示了丙烯酰胺通过非细胞自主机制促进去甲肾上腺素能轴突退化的机制，涉及小胶质细胞的Tnfai p2/TNF-α和氧化应激通路	首次发现丙烯酰胺通过小胶质细胞的Tnfai p2/TNF-α和氧化应激通路促进去甲肾上腺素能轴突退化	研究主要基于小鼠模型和体外实验，人类样本的验证尚未进行	探究丙烯酰胺诱导的去甲肾上腺素能神经元退化的分子机制	丙烯酰胺暴露的小鼠和体外培养的1C11神经元及BV2小胶质细胞	神经科学	神经退行性疾病	RNA-seq（包括bulk和单细胞RNA-seq）	体内和体外模型	转录组数据	未明确提及具体样本数量，但涉及小鼠模型和体外细胞实验
64	2025-07-17	Stratification of Hepatocellular Carcinoma Using N6-Methyladenosine 2025-Jul-02, Cancers IF:4.5Q1 DOI:10.3390/cancers17132220 PMID:40647517	research paper	该研究通过m6A相关基因构建了一个风险模型，用于预测肝细胞癌（HCC）患者的预后和免疫治疗效果	首次利用m6A相关基因构建风险模型，预测HCC患者的预后和免疫治疗效果，并通过单细胞转录组分析验证模型基因与免疫细胞亚群的关系	研究依赖于公共数据库的数据，可能受到样本选择和数据处理方法的限制	评估m6A相关基因在预测HCC患者总体生存和免疫治疗效果中的潜力	肝细胞癌（HCC）患者	digital pathology	liver cancer	RNA-seq, single-cell RNA sequencing	LASSO Cox regression, multivariate Cox regression	transcriptomic data	485名HCC患者（来自TCGA-LIHC和GSE76427数据集）
65	2025-07-17	Current Landscape of Preclinical Models for Pediatric Gliomas: Clinical Implications and Future Directions 2025-Jul-02, Cancers IF:4.5Q1 DOI:10.3390/cancers17132221 PMID:40647519	综述	本文回顾了儿童高级别胶质瘤（pHGGs）特别是弥漫性中线胶质瘤（DMGs）的临床前模型研究进展及其未来发展方向	总结了最新的体外、离体和体内模型，包括患者来源的脑类器官、基因工程小鼠模型（GEMMs）以及区域特异性中线类器官，这些模型结合了SHH、BMP和FGF2/8/19信号通路来模拟脑桥胶质瘤	未提及具体模型的临床应用效果或局限性	推进儿童胶质瘤的有效治疗	儿童高级别胶质瘤（pHGGs）特别是弥漫性中线胶质瘤（DMGs）	数字病理学	胶质瘤	CRISPR-Cas9, 单细胞RNA测序, 空间转录组学	GEMMs, 脑类器官	NA	NA
66	2025-07-17	Paradigms, innovations, and biological applications of RNA velocity: a comprehensive review 2025-Jul-02, Briefings in bioinformatics IF:6.8Q1 DOI:10.1093/bib/bbaf339 PMID:40668554	综述	本文全面回顾了RNA速度的范式、创新及其在生物学中的应用	将RNA速度模型分为三类（稳态方法、轨迹方法和状态外推方法），并系统分析了各类方法的原理、假设、动力学模型和计算策略	讨论了模型假设、预处理程序和速度可视化方面的现有局限性	为动态转录组研究中RNA速度的有效实施提供全面指导	RNA速度模型及其在发育生物学和疾病微环境中的应用	生物信息学	NA	单细胞RNA测序	Velocyto, scVelo	转录组数据	NA
67	2025-07-17	Scalable and unsupervised discovery from raw sequencing reads using SPLASH2 2025-Jul, Nature biotechnology IF:33.1Q1 DOI:10.1038/s41587-024-02381-2 PMID:39313645	research paper	介绍SPLASH2，一种基于高效k-mer计数方法的快速、可扩展实现，用于在大规模数据集中检测调控序列变异	SPLASH2能够处理多种测序技术和生物背景的大规模数据，并在单细胞RNA测序和批量RNA测序数据中展示生物学发现	未明确提及具体局限性	开发一种快速、可扩展的工具，用于检测调控序列变异	单细胞RNA测序数据和批量RNA测序数据	生物信息学	癌症	RNA-seq	NA	测序数据	Cancer Cell Line Encyclopedia中的批量RNA测序数据及单细胞RNA测序数据
68	2025-07-17	Multiplexed, image-based pooled screens in primary cells and tissues with PerturbView 2025-Jul, Nature biotechnology IF:33.1Q1 DOI:10.1038/s41587-024-02391-0 PMID:39375449	研究论文	本文介绍了一种名为PerturbView的光学池化筛选技术，能够在包括原代细胞和组织在内的多种系统中进行高多重表型读出筛选	通过体外转录扩增条形码再进行原位测序，克服了现有技术限制，将光学池化筛选技术扩展到原代细胞和组织	NA	开发一种更强大的光学池化筛选技术，扩展其在生物医学研究中的应用范围	诱导多能干细胞衍生的神经元、原代免疫细胞和动物模型肿瘤组织切片	生物医学工程	NA	光学池化筛选(OPS)、体外转录、原位测序、空间转录组学	NA	图像数据、转录组数据	诱导多能干细胞衍生的神经元、原代骨髓来源巨噬细胞、小鼠异种移植模型组织切片
69	2025-07-17	Unveiling the impact of ferroptosis on diabetes-associated cognitive decline through comprehensive single-cell RNA sequencing and experimental studies 2025-Jul, The FEBS journal DOI:10.1111/febs.70101 PMID:40254912	研究论文	本研究通过单细胞RNA测序和实验研究揭示了铁死亡在糖尿病相关认知衰退中的作用	首次通过单细胞RNA测序技术研究铁死亡在糖尿病相关认知衰退中对小胶质细胞和少突胶质细胞的影响	研究主要基于小鼠模型，结果在人类中的适用性需要进一步验证	阐明糖尿病相关认知衰退的发病机制	2型糖尿病小鼠的海马体样本	生物医学	糖尿病相关认知衰退	单细胞RNA测序(scRNA-seq), 批量RNA测序(bulk RNA-seq), 小干扰RNA敲除	小鼠T2DM模型	RNA测序数据	T2DM和对照小鼠的海马体样本
70	2025-07-17	C-COUNT: a convolutional neural network-based tool for automated scoring of erythroid colonies 2025-Jul, Experimental hematology IF:2.5Q3 DOI:10.1016/j.exphem.2025.104786 PMID:40287006	research paper	介绍了一种基于卷积神经网络（CNN）的工具C-COUNT，用于自动评分红细胞集落形成实验（CFA）中的红细胞集落	开发了C-COUNT工具，通过CNN自动识别和计数红细胞集落，提高了CFA实验的效率和准确性	未明确提及工具在不同实验室环境下的适用性或对非红细胞集落的识别能力	提高红细胞集落形成实验（CFA）的自动化水平和准确性	红细胞集落形成实验（CFA）中的红细胞集落	digital pathology	hematologic disease	automated microscopy, convolutional neural network	CNN	image	未明确提及具体样本数量，但涉及多个实验条件下的红细胞集落
71	2025-07-17	SpotSweeper: spatially aware quality control for spatial transcriptomics 2025-Jul, Nature methods IF:36.1Q1 DOI:10.1038/s41592-025-02713-3 PMID:40481362	研究论文	本文介绍了一种名为SpotSweeper的空间感知质量控制方法，用于空间转录组学数据	SpotSweeper利用局部邻域校正空间混杂，识别局部异常值和区域伪影，填补了现有方法在空间转录组学质量控制中的空白	未提及具体的样本量限制或技术适用范围	开发一种针对空间转录组学数据的质量控制方法，提高数据可靠性	空间转录组学数据	空间转录组学	NA	空间转录组学技术	NA	空间转录组学数据	使用公开可用的Visium数据，具体样本量未说明
72	2025-07-17	Single-cell mutational burden distributions in birth-death processes 2025-Jul, PLoS computational biology IF:3.8Q1 DOI:10.1371/journal.pcbi.1013241 PMID:40623094	研究论文	本文通过引入动态矩阵分析和统一SFS、DD和MBD三种分布，推导了这三种分布的期望递推关系	提出了新的数学工具动态矩阵来分析和统一SFS、DD和MBD三种分布，并推导了MBD的新表达式	未提及具体实验验证或临床应用	研究肿瘤生长的生态和进化动态参数	肿瘤细胞群体中的突变积累	计算生物学	癌症	单细胞测序	NA	测序数据	NA
73	2025-07-17	Cancer-Associated Fibroblasts: Heterogeneity, Cancer Pathogenesis, and Therapeutic Targets 2025-Jul, MedComm IF:10.7Q1 DOI:10.1002/mco2.70292 PMID:40656546	综述	本文系统回顾了癌症相关成纤维细胞（CAFs）的异质性及其在癌症发病机制中的作用，并探讨了其作为治疗靶点的潜力	整合单细胞多组学和空间转录组学的最新进展，识别了具有不同分子特征和空间分布的CAF亚型，并提出了针对这些亚型的精准治疗策略	治疗策略在调和CAF功能双重性方面仍面临挑战，阻碍了临床转化	系统分类CAF亚型并评估其作为治疗靶点的潜力	癌症相关成纤维细胞（CAFs）	肿瘤微环境研究	癌症	单细胞多组学、空间转录组学	NA	分子特征数据、空间分布数据	NA
74	2025-07-17	Incorporating hierarchical information into multiple instance learning for patient phenotype prediction with single-cell RNA-sequencing data 2025-Jul-01, Bioinformatics (Oxford, England) DOI:10.1093/bioinformatics/btaf241 PMID:40662783	研究论文	该论文提出了一种将层次信息整合到基于注意力的多实例学习框架中的新方法，用于单细胞RNA测序数据的患者表型预测	在基于注意力的多实例学习框架中整合了单细胞RNA测序数据的层次结构信息，特别是细胞或细胞类型的生物分组	现有方法忽视了scRNA-seq数据中的层次结构，可能导致在更高细胞分裂水平上的性能不佳和可解释性差	改进患者表型预测的性能和可解释性	单细胞RNA测序数据和患者表型	机器学习	NA	单细胞RNA测序(scRNA-seq)	基于注意力的多实例学习(MIL)	单细胞RNA测序数据	公开可用的数据集
75	2025-07-17	ARTEMIS integrates autoencoders and Schrödinger Bridges to predict continuous dynamics of gene expression, cell population, and perturbation from time-series single-cell data 2025-Jul-01, Bioinformatics (Oxford, England) DOI:10.1093/bioinformatics/btaf218 PMID:40662824	研究论文	ARTEMIS是一种生成模型，结合变分自编码器和Schrödinger Bridges，用于预测基因表达、细胞群体和扰动的连续动态变化	整合变分自编码器（VAE）与不平衡扩散Schrödinger Bridge，通过解决Schrödinger桥问题重建细胞轨迹，揭示基因表达动态并恢复细胞群体变化	单细胞测序的高成本和破坏性限制了观察，仅能获得离散时间点的未对齐细胞快照	解决单细胞测序数据中细胞轨迹重建和基因表达动态预测的挑战	单细胞RNA测序数据中的细胞轨迹和基因表达动态	生物信息学	癌症	scRNA-seq	VAE, Diffusion Schrödinger Bridge	单细胞RNA测序数据	三个scRNA-seq数据集（胰腺β细胞分化、斑马鱼胚胎发生、癌症细胞的上皮-间质转化）
76	2025-07-17	KIL transcription factors facilitate embryo growth in maize by promoting endosperm elimination via lytic cell death 2025-Jul-01, The Plant cell DOI:10.1093/plcell/koaf162 PMID:40579219	research paper	该研究揭示了玉米中KIL转录因子通过促进胚乳溶解性细胞死亡来促进胚胎生长的机制	发现了KIL1和KIL2两个NAC转录因子在胚乳溶解性细胞死亡中的关键作用，并揭示了父本基因对胚乳细胞死亡的调控	研究仅聚焦于玉米中的特定转录因子，未探讨其他作物中类似机制的存在	探究玉米籽粒发育过程中胚乳细胞死亡的分子机制及其对胚胎生长的影响	玉米(Zea mays)籽粒发育过程中的胚乳细胞	植物发育生物学	NA	单细胞转录组分析	NA	转录组数据	使用功能获得型和功能缺失型kil突变体进行分析
77	2025-07-17	Cancer stem cells: Bridging microenvironmental interactions and clinical therapy 2025-Jul, Clinical and translational medicine IF:7.9Q1 DOI:10.1002/ctm2.70406 PMID:40665579	综述	本文综述了癌症干细胞（CSCs）的生物学特性、分子调控机制及其与肿瘤微环境的复杂相互作用，并探讨了靶向CSCs的治疗策略及其临床转化挑战	系统整合了CSC的基础机制与临床转化研究，为理解肿瘤生物学和开发精准治疗策略提供了全面框架	未提及具体实验数据或样本量，可能缺乏实证支持	探讨癌症干细胞的生物学特性及其在肿瘤发生、转移、复发和治疗抵抗中的作用，并评估靶向CSCs的治疗策略	癌症干细胞（CSCs）及其与肿瘤微环境的相互作用	肿瘤生物学	癌症	多组学分析、谱系追踪、单细胞测序技术	NA	NA	NA
78	2025-07-17	Exploring the sublayer formation process in layer V of the neocortex through two newly identified molecular markers 2025-Jul-01, Cerebral cortex (New York, N.Y. : 1991) DOI:10.1093/cercor/bhaf174 PMID:40668607	研究论文	本研究通过识别两个新的分子标记Pcp4和FoxO1，探索了大脑新皮层第五层亚层的形成过程	发现了两个新的分子标记Pcp4和FoxO1，用于定义第五层的两个亚层Va和Vb，并揭示了microRNA在神经元亚型特化中的关键作用	研究主要聚焦在第五层的神经元亚型，未涉及其他皮层层的分子机制	探索大脑新皮层第五层神经元亚型多样化的分子机制	哺乳动物新皮层第五层的兴奋性锥体神经元	神经科学	NA	单细胞RNA测序(scRNA-seq), Dicer条件性敲除小鼠模型	NA	基因表达数据	使用两种Dicer条件性敲除小鼠模型进行研究
79	2025-07-17	GPX1 and RCN1 as New Endoplasmic Reticulum Stress-Related Biomarkers in Multiple Sclerosis Brain Tissue and Their Involvement in the APP-CD74 Pathway: An Integrated Study Combining Machine Learning and Multi-Omics 2025-Jun-29, International journal of molecular sciences IF:4.9Q2 DOI:10.3390/ijms26136286 PMID:40650067	研究论文	本研究通过整合生物信息学分析、单细胞测序和动物模型验证，鉴定了与多发性硬化症（MS）相关的13个内质网应激（ERS）相关生物标志物，并探讨了它们在APP-CD74通路中的作用	首次结合机器学习算法和多组学方法，鉴定了MS中新的ERS相关生物标志物GPX1和RCN1，并揭示了它们在APP-CD74通路中的参与机制	研究结果主要基于生物信息学分析和动物模型，需要在更大规模的临床样本中进行验证	探索多发性硬化症中内质网应激相关生物标志物的作用机制及其诊断和治疗潜力	多发性硬化症患者脑组织和实验性自身免疫性脑脊髓炎（EAE）小鼠模型	生物信息学	多发性硬化症	加权基因共表达网络分析、机器学习算法、单细胞测序	机器学习算法	基因表达数据	未明确说明样本数量，涉及MS患者和EAE小鼠模型
80	2025-07-17	Epidermal γδ T cells, CD8 T cells and macrophages are increased in number in alopecia areata and express BST2 as part of an interferon-driven antiviral gene signature 2025-Jun-28, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2025.06.26.661822 PMID:40667382	research paper	该研究探讨了斑秃中表皮γδ T细胞、CD8 T细胞和巨噬细胞数量的增加及其表达的BST2作为干扰素驱动的抗病毒基因特征的一部分	确定了表皮γδ T细胞和巨噬细胞在斑秃中的作用，并将BST2定位为干扰素驱动的免疫激活标志物	研究主要基于小鼠模型和公开的单细胞RNA测序数据，人类样本的研究相对有限	阐明斑秃发病机制中其他免疫细胞群的作用	斑秃患者和小鼠模型中的免疫细胞	免疫学	斑秃	单细胞RNA测序（scRNAseq）	NA	基因表达数据	C3H/HeJ小鼠和人类斑秃皮肤样本