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序号 | 推送日期 | 文章 | 类型 | 简述 | 创新点 | 不足 | 研究目的 | 研究对象 | 领域 | 病种 | 技术 | 模型 | 数据类型 | 样本量 |
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61 | 2025-07-23 |
ARTEMIS integrates autoencoders and Schrödinger Bridges to predict continuous dynamics of gene expression, cell population, and perturbation from time-series single-cell data
2025-Jul-01, Bioinformatics (Oxford, England)
DOI:10.1093/bioinformatics/btaf218
PMID:40662824
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research paper | ARTEMIS是一种生成模型,整合了变分自编码器和Schrödinger桥,用于从时间序列单细胞数据中预测基因表达、细胞群体和扰动的连续动态 | 结合变分自编码器(VAE)与不平衡扩散Schrödinger桥,通过解决Schrödinger桥问题重建细胞轨迹,揭示基因表达动态并恢复细胞群体变化 | 单细胞测序的高成本和破坏性限制了观察,仅能获得离散时间点的未对齐细胞快照 | 解决单细胞测序数据中细胞轨迹重建和基因表达动态预测的挑战 | 时间序列单细胞数据 | computational biology | cancer | scRNA-seq | VAE, Diffusion Schrödinger Bridge | single-cell sequencing data | 三个scRNA-seq数据集(胰腺β细胞分化、斑马鱼胚胎发生、癌症细胞中的上皮-间质转化) |
62 | 2025-07-23 |
Transcriptome assembly at single-cell resolution with Beaver
2025-Jul-01, Bioinformatics (Oxford, England)
DOI:10.1093/bioinformatics/btaf236
PMID:40662838
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research paper | 本文介绍了一种名为Beaver的单细胞RNA测序数据转录组组装工具,旨在解决单细胞分辨率下全长转录本重建的挑战 | Beaver通过实现转录片段图和高效的动态规划算法,结合两个随机森林模型,显著提高了转录组组装的精确度 | 研究主要针对短读长scRNA-seq数据,可能不适用于其他类型的测序数据 | 开发一种能够平衡共识组装和保留细胞特异性表达特征的单细胞转录组组装工具 | 单细胞RNA测序数据 | 生物信息学 | NA | scRNA-seq, Smart-seq3 | 随机森林 | RNA测序数据 | NA |
63 | 2025-07-23 |
Biallelic Mutations in the Otogelin-Like Gene (OTOGL) Associated With Congenital Non-Syndromic Sensorineural Hearing Loss in a Chinese Family
2025-Jul, Molecular genetics & genomic medicine
IF:1.5Q4
DOI:10.1002/mgg3.70122
PMID:40682330
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研究论文 | 本研究通过全外显子测序技术在一个中国家庭中发现OTOGL基因的双等位基因突变与非综合征性感觉神经性听力损失相关 | 首次报道OTOGL基因复合杂合突变(p.Ile34Val和p.Phe319del)与先天性听力损失的关联,并通过单细胞RNA测序揭示了OTOGL在内耳听觉相关细胞类型中的表达谱 | 研究样本仅来自一个中国家庭,突变的功能验证和致病机制仍需进一步研究 | 探索OTOGL基因突变与非综合征性感觉神经性听力损失的关联及其分子机制 | 一个患有不明原因听力损失的中国家庭 | 遗传学 | 听力损失 | 全外显子测序,Sanger测序,单细胞RNA测序 | NA | 基因组数据,转录组数据 | 一个中国家庭(先证者为6岁男孩) |
64 | 2025-07-23 |
T Cells Enhance Tissue Complexity and Function to Study Fibrosis in 3D Skin-Like Tissue Models
2025-Jul, Tissue engineering. Part C, Methods
DOI:10.1177/19373341251360742
PMID:40690724
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研究论文 | 本研究开发了一种包含T细胞的3D皮肤样组织模型,用于研究纤维化疾病中T细胞的作用 | 首次在3D皮肤样组织中整合了T细胞、成纤维细胞、巨噬细胞和角质形成细胞,并利用单细胞RNA测序技术分析了T细胞亚群 | 模型虽然模拟了组织复杂性,但仍无法完全复制体内纤维化环境的全部特征 | 研究T细胞在组织纤维化发病机制中的作用,为纤维化疾病治疗提供新思路 | 系统性硬化症(SSc)患者的自体和非自体细胞构建的3D皮肤样组织 | 组织工程 | 纤维化疾病(包括系统性硬化症、特发性肺纤维化、肝肾纤维化) | 单细胞RNA测序(scRNA-seq)、酶联免疫吸附试验(ELISA) | 3D组织模型 | 基因表达数据、蛋白质表达数据 | 来自系统性硬化症患者的细胞样本(具体数量未明确说明) |
65 | 2025-07-23 |
OM-85, a Bacterial Lysate, Reduces Pulmonary Nodule Malignant Probability: A Retrospective Study
2025-Jul, The clinical respiratory journal
DOI:10.1111/crj.70109
PMID:40692186
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研究论文 | 回顾性研究探讨了OM-85(一种人类呼吸道细菌标准化裂解物)在治疗慢性支气管炎患者CT检测到的高风险肺结节中的疗效 | 首次评估OM-85对高风险肺结节恶性概率的影响,并发现其通过增加NK细胞比例发挥作用 | 回顾性研究设计可能存在选择偏倚,样本量相对较小 | 评估OM-85对高风险肺结节的治疗效果 | 慢性支气管炎患者的高风险肺结节 | 临床医学 | 肺癌 | 流式细胞术、多重免疫荧光(mIF)分析、scRNA-seq | NA | 临床数据、影像数据、分子生物学数据 | 162名患者(72名治疗组,90名对照组),共204个肺结节(93个治疗组,111个对照组) |
66 | 2025-07-23 |
Isolation of mitochondrial mutation-specific T cell receptors
2025-Jun-30, Journal of immunology (Baltimore, Md. : 1950)
DOI:10.1093/jimmun/vkaf139
PMID:40587813
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研究论文 | 本研究成功分离出针对线粒体突变的特异性T细胞受体(TCRs),为癌症免疫治疗提供了新的潜在靶点 | 首次报道了针对肿瘤线粒体DNA突变的特异性TCRs,并验证了其与HLA-A*0201限制性肽段的相互作用 | 研究中存在一些生物学障碍需要考虑,且样本量相对有限(10名健康供体) | 探索肿瘤线粒体DNA突变是否能够产生可被TCRs识别的新抗原 | 肿瘤线粒体DNA突变及其衍生的新抗原 | 癌症免疫治疗 | 多种癌症(涉及38种肿瘤类型) | 单细胞测序、表位预测算法 | NA | 基因组数据、肽段数据 | 10名HLA-A*0201纯合健康供体,涉及3,798个非同义单核苷酸突变 |
67 | 2025-07-23 |
Multi-pronged analysis of pediatric low-grade glioma and ganglioglioma reveals a unique tumor microenvironment associated with BRAF alterations
2025-Jun-30, Brain pathology (Zurich, Switzerland)
DOI:10.1111/bpa.70023
PMID:40588233
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研究论文 | 通过单细胞RNA测序、空间转录组学和细胞因子分析,研究儿童低级别胶质瘤和神经节胶质瘤的肿瘤微环境及其与BRAF突变的关系 | 首次结合多种高通量技术揭示儿童低级别胶质瘤的肿瘤微环境异质性,并发现不同BRAF突变亚型的免疫原性差异 | 样本量有限,需要进一步扩大研究验证发现 | 深入理解儿童低级别胶质瘤的生物学特性以开发更有效的治疗方法 | 儿童低级别胶质瘤(pLGG)中的毛细胞型星形细胞瘤(PA)和神经节胶质瘤(GG) | 数字病理学 | 脑肿瘤 | scRNA-seq, 空间转录组学, 细胞因子分析 | NA | 基因表达数据 | 未明确说明具体样本数量,但涉及多种肿瘤样本分析 |
68 | 2025-07-23 |
Leveraging hypoxia-related genes signature for predicting the prognosis of bladder cancer
2025-Jun-30, Translational andrology and urology
IF:1.9Q3
DOI:10.21037/tau-2025-118
PMID:40687655
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研究论文 | 本研究探讨了缺氧相关基因(HRGs)在膀胱癌(BC)中的功能作用,并构建了一个预后风险模型 | 构建了一个基于JUN、MYC、EGFR和SLC2A1的预后风险模型,并分析了其与免疫微环境、突变谱和药物敏感性的关系 | 研究机制在膀胱癌中的缺氧研究仍然有限 | 探索缺氧相关基因在膀胱癌中的功能作用及其预后预测价值 | 膀胱癌患者 | 数字病理学 | 膀胱癌 | 单样本基因集富集分析(ssGSEA)、定量实时聚合酶链反应(qRT-PCR)、单细胞测序 | 预后风险模型 | 基因表达数据、单细胞测序数据 | NA |
69 | 2025-07-23 |
Mosaic loss of chromosome Y in blood is associated with male susceptibility for idiopathic pulmonary fibrosis
2025-Jun-28, Communications medicine
IF:5.4Q1
DOI:10.1038/s43856-025-00966-9
PMID:40581694
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研究论文 | 探讨男性特异性染色体Y嵌合缺失(mLOY)与特发性肺纤维化(IPF)易感性之间的关系 | 首次在人类中证实mLOY通过上调促纤维化基因和增强TGF-β信号传导加剧IPF的疾病机制 | 研究主要基于观察性数据,需要进一步实验验证mLOY与IPF之间的因果关系 | 解释IPF中显著的性别偏见,并验证mLOY驱动的促纤维化疾病机制 | 男性特发性肺纤维化患者 | 医学遗传学 | 特发性肺纤维化 | 单细胞RNA测序(scRNAseq) | NA | 流行病学数据、临床数据和scRNAseq数据 | UK Biobank数据和两个队列研究中的男性样本 |
70 | 2025-07-23 |
GPC2-targeted CAR T cells engineered with NFAT-inducible membrane-tethered IL-15/IL-21 exhibit enhanced activity against neuroblastoma
2025-Jun-26, Cancer immunology research
IF:8.1Q1
DOI:10.1158/2326-6066.CIR-24-0975
PMID:40569285
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研究论文 | 研究针对神经母细胞瘤的GPC2靶向CAR T细胞,通过NFAT诱导的膜结合IL-15/IL-21增强其活性 | 首次评估了IL-15和IL-21增强的GPC2靶向CAR T细胞在高负荷神经母细胞瘤中的疗效,并比较了三种细胞因子表达策略的效果 | 研究结果需要在进一步的研究中验证,且目前仅在动物模型中测试 | 优化CAR T细胞疗法以更有效地治疗高负荷神经母细胞瘤 | 神经母细胞瘤和高负荷肿瘤模型 | 免疫治疗 | 神经母细胞瘤 | CAR T细胞工程、单细胞RNA测序 | CAR T细胞 | 体外和体内实验数据 | 高负荷神经母细胞瘤异种移植模型 |
71 | 2025-07-23 |
MEBOCOST maps metabolite-mediated intercellular communications using single-cell RNA-seq
2025-Jun-20, Nucleic acids research
IF:16.6Q1
DOI:10.1093/nar/gkaf569
PMID:40568942
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research paper | MEBOCOST是一种基于单细胞RNA-seq和代谢通量平衡分析的算法,用于检测单细胞间的代谢介导的细胞间通讯 | 开发了MEBOCOST算法,填补了代谢介导的细胞间通讯检测方法的空白 | 未明确提及具体限制 | 研究代谢介导的细胞间通讯(mCCC)在细胞功能和组织稳态中的作用 | 人类白色脂肪组织和小鼠棕色脂肪组织中的单细胞 | 生物信息学 | 肥胖 | 单细胞RNA-seq(scRNA-seq)和代谢通量平衡分析 | MEBOCOST算法 | 单细胞RNA-seq数据 | 未明确提及具体样本数量 |
72 | 2025-07-23 |
Iterative transcription factor screening enables rapid generation of microglia-like cells from human iPSC
2025-Jun-10, Nature communications
IF:14.7Q1
DOI:10.1038/s41467-025-59596-3
PMID:40494892
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研究论文 | 本文报道了一种迭代、高通量的单细胞转录因子筛选方法,用于识别特殊细胞分化所需的转录因子组合,并以人类小胶质样细胞为例进行验证 | 提出了一种新的迭代高通量单细胞转录因子筛选方法,能够快速识别复杂转录因子组合,并开发了一种新的计算方法用于构建因果基因调控网络 | 该方法目前仅在人类小胶质样细胞中得到验证,需要进一步在其他细胞类型中测试 | 开发一种高效的方法来识别特殊细胞分化所需的转录因子组合 | 人类诱导多能干细胞(iPSC)和小胶质样细胞 | 细胞生物学 | NA | 高通量单细胞转录因子筛选、单细胞RNA测序 | NA | 单细胞RNA测序数据 | NA |
73 | 2025-07-23 |
Distinct molecular patterns in R6/2 HD mouse brain: Insights from spatiotemporal transcriptomics
2025-Jun-06, Neuron
IF:14.7Q1
DOI:10.1016/j.neuron.2025.05.014
PMID:40482637
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研究论文 | 通过时空转录组学分析R6/2 HD小鼠大脑中的分子模式 | 整合10× Genomics Visium空间转录组学与匹配的单核RNA测序(snRNA-seq),揭示了HD R6/2小鼠大脑的区域、时间和细胞类型特异性调控通路 | 研究仅针对R6/2 HD小鼠模型,可能无法完全反映人类亨廷顿病的复杂性 | 理解亨廷顿病的分子机制 | R6/2 HD小鼠大脑 | 转录组学 | 亨廷顿病 | 10× Genomics Visium空间转录组学, 单核RNA测序(snRNA-seq) | NA | 转录组数据 | R6/2 HD小鼠大脑在出生后第0天(P0)、4周和12周的时间点 |
74 | 2025-07-23 |
Single-nucleus transcriptional and chromatin accessibility analyses of maturing mouse Achilles tendon uncover the molecular landscape of tendon stem/progenitor cells
2025-Jun-04, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.1101/2024.10.24.619991
PMID:39484401
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research paper | 本研究通过单细胞RNA测序和单核RNA及ATAC测序分析,揭示了小鼠跟腱成熟过程中肌腱干细胞/祖细胞(TSPCs)的分子特征 | 鉴定出CD55和CD248作为TSPCs的新型表面抗原标记物,并揭示了调控这些细胞群的候选上游转录因子 | 研究仅针对小鼠模型,尚未在人类组织中进行验证 | 探索肌腱干细胞/祖细胞的分子特征及其在肌腱修复中的作用 | 2周和6周龄小鼠的跟腱细胞 | 分子生物学 | 肌腱和韧带损伤 | 单细胞RNA测序、单核RNA测序、ATAC测序 | NA | RNA测序数据、染色质可及性数据 | 2周和6周龄小鼠的跟腱细胞 |
75 | 2025-07-23 |
Single-Cell Analysis of Host Responses in Bovine Milk Somatic Cells (bMSCs) Following HPAIV Bovine H5N1 Influenza Exposure
2025-06-03, Viruses
DOI:10.3390/v17060811
PMID:40573402
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研究论文 | 通过单细胞RNA测序分析牛乳体细胞在H5N1流感病毒暴露后的宿主免疫反应 | 首次在单细胞水平上揭示了牛乳腺对H5N1病毒暴露的免疫反应动态,包括细胞类型变化和细胞因子表达模式 | 未在单细胞RNA测序数据中观察到病毒reads,免疫反应可能仅由病毒成分暴露引起而非实际感染 | 理解牛乳腺对H5N1病毒暴露的宿主免疫反应机制 | 体外暴露于H5N1病毒的牛乳体细胞(bMSCs) | 免疫学 | H5N1禽流感 | 单细胞RNA测序(scRNA-seq), qRT-PCR | NA | 单细胞转录组数据 | 来自感染农场的H5N1分离株暴露的牛乳体细胞 |
76 | 2025-07-23 |
Single-cell RNA sequencing-derived signatures define response patterns to atezolizumab + bevacizumab in advanced hepatocellular carcinoma
2025-Jun, Journal of hepatology
IF:26.8Q1
DOI:10.1016/j.jhep.2024.12.016
PMID:39709141
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研究论文 | 通过单细胞RNA测序技术揭示晚期肝细胞癌对阿特珠单抗联合贝伐珠单抗治疗的响应模式 | 首次利用单细胞RNA测序技术定义了晚期肝细胞癌对阿特珠单抗联合贝伐珠单抗治疗的两种响应模式,并揭示了耐药性的主要特征 | 研究样本量相对有限,且仅针对特定治疗方案 | 探索晚期肝细胞癌对阿特珠单抗联合贝伐珠单抗治疗的分子响应机制 | 晚期肝细胞癌患者 | 数字病理学 | 肝细胞癌 | 单细胞RNA测序 | NA | RNA测序数据 | 422例晚期肝细胞癌患者的RNA测序样本(317例接受阿特珠单抗联合贝伐珠单抗治疗,47例接受阿特珠单抗治疗,58例接受索拉非尼治疗) |
77 | 2025-07-23 |
Redefining macrophage phenotypes after spinal cord injury: An open data approach
2025-Jun, Experimental neurology
IF:4.6Q1
DOI:10.1016/j.expneurol.2025.115222
PMID:40113007
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research paper | 本研究通过分析公开的单细胞RNA测序数据集,重新定义了脊髓损伤后巨噬细胞的表型 | 采用无偏倚的方法识别脊髓损伤后生物学上保守的巨噬细胞群体,强调了数据共享和开放数据在重新定义巨噬细胞异质性中的价值 | 研究仅分析了7天后的数据,且样本来自年轻雌性小鼠,可能限制了结果的普遍性 | 探索脊髓损伤后巨噬细胞的异质性 | 脊髓损伤后的巨噬细胞 | 生物信息学 | 脊髓损伤 | scRNA-seq | Seurat pipeline, SingleR | 基因表达数据 | 三个独立的scRNA-seq数据集,来自接受中胸段脊髓挫伤的年轻雌性小鼠 |
78 | 2025-07-23 |
scRNA-seq reveals transcriptional plasticity of var gene expression in Plasmodium falciparum for host immune avoidance
2025-Jun, Nature microbiology
IF:20.5Q1
DOI:10.1038/s41564-025-02008-5
PMID:40379932
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研究论文 | 通过单细胞转录组学技术研究疟原虫var基因表达的转录可塑性及其在宿主免疫逃避中的作用 | 揭示了疟原虫var基因表达的多样性,包括单等位基因表达、多基因同时表达以及低或无表达状态,并发现低表达状态可显著降低抗体对感染细胞的识别 | 研究仅使用了3D7和IT4两种克隆寄生虫系,可能无法完全代表自然界中的多样性 | 探究疟原虫var基因表达的转录可塑性及其在免疫逃避和慢性感染中的作用 | 恶性疟原虫(Plasmodium falciparum)的var基因家族 | 基因组学 | 疟疾 | 单细胞转录组学(scRNA-seq)、富集探针和便携式微孔系统 | NA | 转录组数据 | 3D7和IT4两种克隆寄生虫系 |
79 | 2025-07-23 |
Cell simulation as cell segmentation
2025-Jun, Nature methods
IF:36.1Q1
DOI:10.1038/s41592-025-02697-0
PMID:40404994
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research paper | 该论文提出了一种名为Proseg的概率分割方法,通过细胞模拟技术改进单细胞空间转录组学中的细胞分割准确性 | 采用ab initio细胞模拟方法,提出Proseg算法,显著提高了细胞分割的形态学合理性和计算效率 | 仅在三种商业平台生成的数据集上进行了基准测试,可能需要更多平台验证 | 提高单细胞空间转录组学中细胞分割的准确性 | 单细胞空间转录组数据中的细胞边界 | digital pathology | renal cell carcinoma | spatial transcriptomics | probabilistic segmentation model (Proseg) | spatial transcriptomics data | 来自肾细胞癌患者的样本数据 |
80 | 2025-07-23 |
CDKN1A as a potential target for Eltrombopag treatment in ITP and its regulation of the communication between macrophages and transitional B cells in ITP
2025-Jun, Annals of hematology
IF:3.0Q2
DOI:10.1007/s00277-025-06436-5
PMID:40515824
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研究论文 | 本研究旨在识别与免疫性血小板减少症(ITP)患者对Eltrombopag反应相关的新生物标志物,并探讨巨噬细胞和过渡性B细胞在ITP发病机制中的作用 | 首次发现CDKN1A是影响ITP患者对Eltrombopag治疗反应的关键基因,并揭示其通过TGFβ信号通路与过渡性B细胞相互作用促进疾病进展的机制 | 研究主要基于体外实验和生物信息学分析,需要进一步临床验证 | 探索ITP的发病机制并寻找新的治疗靶点 | 免疫性血小板减少症(ITP)患者和RAW264.7巨噬细胞系 | 生物医学研究 | 免疫性血小板减少症 | 单细胞RNA-seq、WGCNA分析、分子对接、siRNA敲低和质粒过表达 | NA | 基因表达数据、单细胞测序数据 | 使用GSE112278和GSE196676数据集进行分析 |