单细胞与空转测序相关文章

序号	推送日期	文章	类型	简述	创新点	不足	研究目的	研究对象	领域	病种	技术	模型	数据类型	样本量
61	2025-07-06	Altered Hepatic Metabolism in Down Syndrome 2025-May-31, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2025.05.27.656393 PMID:40502193	研究论文	通过多组学分析研究唐氏综合征（DS）患者的血浆，发现其代谢变化及肝功能异常的蛋白质特征	首次在DS患者中报告了广泛的代谢变化，特别是胆汁酸水平升高和肝功能异常的蛋白质特征，并在小鼠模型中验证了这些发现	研究样本量虽然较大（超过400人），但可能仍需更多样本来验证结果的普遍性	探究唐氏综合征（DS）患者的肝脏代谢变化及其可能的饮食调节方式	唐氏综合征（DS）患者和小鼠模型	代谢组学	唐氏综合征	多组学分析、RNA测序、单细胞转录组学	Dp16小鼠模型	血浆样本、RNA测序数据	超过400人的血浆样本及小鼠模型
62	2025-07-06	High-Resolution Spatial Map of the Human Facial Sebaceous Gland Reveals Marker Genes and Decodes Sebocyte Differentiation 2025-May-29, The Journal of investigative dermatology IF:5.7Q1 DOI:10.1016/j.jid.2025.04.041 PMID:40449655	研究论文	本研究通过整合Stereo-seq空间转录组学、单细胞RNA测序和多重误差稳健FISH验证，对人类皮脂腺进行了全面的分子分析，揭示了皮脂细胞分化的四个不同阶段及其独特的基因标记	首次提供了人类皮脂腺的高分辨率空间图谱，揭示了皮脂细胞分化的动态复杂过程以及之前未报道的基因标记	研究主要基于人类样本，但未涉及与其他物种（如小鼠）的直接比较，可能限制了对物种间差异的理解	深入理解人类皮脂腺的细胞和分子机制，为皮脂腺相关疾病（如痤疮）的治疗提供理论基础	人类皮脂腺及其皮脂细胞分化过程	空间转录组学	痤疮、脂溢性皮炎、脱发	Stereo-seq空间转录组学、单细胞RNA测序、多重误差稳健FISH	NA	空间转录组数据、单细胞RNA测序数据	NA
63	2025-07-06	Targeting caseinolytic mitochondrial matrix peptidase, a novel contributor to the pathobiology of high-risk multiple myeloma 2025-May-29, Blood IF:21.0Q1 DOI:10.1182/blood.2024024781 PMID:39912779	研究论文	本研究通过单细胞转录组学技术，识别了线粒体酪蛋白水解蛋白酶（CLPP）在多发性骨髓瘤中的过度表达及其与不良预后的关联，并探索了其作为治疗靶点的潜力	首次发现CLPP在多发性骨髓瘤中的关键作用，并验证了其作为治疗靶点的有效性及与现有疗法的联合应用潜力	研究主要基于体外实验和小鼠模型，临床应用的疗效和安全性尚需进一步验证	探索多发性骨髓瘤进展和高风险行为的分子机制，并寻找新的治疗靶点	多发性骨髓瘤患者样本及细胞系	分子生物学	多发性骨髓瘤	单细胞转录组学	NA	基因表达数据	未明确提及具体样本数量，但包括新诊断和复发/难治性多发性骨髓瘤患者样本
64	2025-07-06	Aboral cell types of Clytia and coral larvae have shared features and link taurine to the regulation of settlement 2025-May-16, Science advances IF:11.7Q1 DOI:10.1126/sciadv.adv1159 PMID:40378222	research paper	该研究通过比较三种刺胞动物幼虫的转录组和单细胞RNA测序数据，揭示了幼虫前端（aboral）细胞类型的共同特征和谱系特异性，并发现牛磺酸在调控幼虫定居中的抑制作用	首次整合多物种刺胞动物幼虫的单细胞RNA测序数据，鉴定aboral端保守细胞类型特征，并发现牛磺酸代谢在定居调控中的新功能	研究仅涵盖三种刺胞动物物种，结论在其他类群中的普适性有待验证	解析刺胞动物幼虫定居行为的细胞与分子调控机制	水母（Clytia）和珊瑚（Acropora、Pocillopora）的浮浪幼虫	evolutionary developmental biology	NA	单细胞RNA测序（scRNA-seq）、转录组分析	NA	RNA测序数据	三种刺胞动物幼虫样本
65	2025-07-06	Trajectories of macrophage ontogeny and reprogramming in cancer 2025-May-16, iScience IF:4.6Q1 DOI:10.1016/j.isci.2025.112498 PMID:40475851	研究论文	研究肿瘤相关巨噬细胞（TAMs）的发育轨迹和重编程在癌症中的作用	揭示了干扰素-γ（IFNγ）依赖的免疫刺激编程在肿瘤微环境中的作用，并发现D基因失活可阻止TAMs向免疫抑制和促肿瘤状态的转变	研究主要基于小鼠模型，人类癌症样本的验证尚不充分	探索TAMs的发育轨迹及其在癌症免疫治疗中的作用	肿瘤相关巨噬细胞（TAMs）	肿瘤免疫学	肺癌	单细胞RNA测序（scRNA-seq）	NA	RNA测序数据	小鼠癌症模型和人类癌症患者样本
66	2025-07-06	Deconer: An Evaluation Toolkit for Reference-based Deconvolution Methods Using Gene Expression Data 2025-May-10, Genomics, proteomics & bioinformatics DOI:10.1093/gpbjnl/qzaf009 PMID:39963994	研究论文	介绍了一个名为Deconer的全面评估工具包，用于评估基于参考的去卷积方法在基因表达数据中的应用	Deconer提供了多种模拟和真实的基因表达数据集，包括批量测序和单细胞测序数据，并提供了多种可视化界面，系统比较了16种基于参考的去卷积方法	未明确提及具体限制	评估基于参考的去卷积方法在细胞类型去卷积分析中的表现，并提供用户选择和发展去卷积算法的建议	基因表达数据，包括批量测序和单细胞测序数据	生物信息学	NA	基因表达分析，单细胞测序	NA	基因表达数据	未明确提及具体样本数量
67	2025-07-06	Splicing regulatory dynamics for precision analysis and treatment of heterogeneous leukemias 2025-May-07, Science translational medicine IF:15.8Q1 DOI:10.1126/scitranslmed.adr1471 PMID:40333990	研究论文	该研究开发了一个名为OncoSplice的无监督计算工作流程，用于全面定义肿瘤分子景观，并在急性和儿童急性髓系白血病（AML）中识别驱动遗传学谱	开发了OncoSplice工作流程，首次在没有特定突变的情况下，通过剪接谱识别了AML的分子亚型，并发现了一种主导的剪接亚型	研究主要聚焦于AML，未涉及其他类型的白血病或癌症	研究剪接调控在白血病中的动态变化，以进行精准分析和治疗	成人和儿童急性髓系白血病（AML）患者	数字病理学	白血病	长读单细胞RNA测序	NA	RNA测序数据	多个AML队列中的成人和儿童患者样本
68	2025-07-06	Impact of mechanotransduction on gene expression changes in periodontal ligament during orthodontic tooth movement 2025-May, Journal of bone and mineral metabolism IF:2.4Q3 DOI:10.1007/s00774-025-01581-3 PMID:39893595	研究论文	研究机械转导对正畸牙齿移动过程中牙周韧带基因表达变化的影响	首次通过单细胞RNA测序揭示了Mkx在牙周韧带中的表达及其在机械刺激下的功能	研究主要基于大鼠模型，人类样本数据较少	探讨Mkx在牙周韧带机械转导中的作用及其对骨重塑的影响	大鼠和人类牙周韧带细胞	分子生物学	牙科疾病	单细胞RNA测序, RT-qPCR	NA	基因表达数据	野生型大鼠牙周韧带细胞及人类牙周韧带细胞
69	2025-07-06	Fibroblast derived C3 promotes the progression of experimental periodontitis through macrophage M1 polarization and osteoclast differentiation 2025-04-17, International journal of oral science IF:10.8Q1 DOI:10.1038/s41368-025-00361-z PMID:40240339	研究论文	本研究通过分析牙周炎小鼠模型的单细胞测序数据，揭示了成纤维细胞来源的C3通过促进巨噬细胞M1极化和破骨细胞分化在牙周炎进展中的关键作用	首次明确了牙周炎中C3的主要来源及其通过巨噬细胞M1极化和破骨细胞分化促进疾病进展的机制	研究主要基于小鼠模型，人类数据的验证相对有限	阐明牙周炎中C3的来源、作用及其分子机制	牙周炎小鼠模型和人类牙周炎患者的牙周组织	免疫学	牙周炎	单细胞测序	NA	测序数据	小鼠模型和人类患者牙周组织样本（具体数量未明确说明）
70	2025-07-06	The impact of ambient contamination on demultiplexing methods for single-nucleus multiome experiments 2025-Feb-10, Research square DOI:10.21203/rs.3.rs-5977005/v1 PMID:39989953	research paper	该研究评估了基因型分型去复用方法在单核多组学测序实验中的表现，特别是在存在环境RNA/DNA污染的情况下	开发了ambisim，一种能够灵活控制环境分子比例并生成真实联合snRNA/snATAC数据的基因型感知读取水平模拟器	研究主要基于模拟数据，虽然也应用于两个真实数据集，但样本量可能有限	评估和改进单核多组学测序实验中的样本去复用方法	单核RNA测序(snRNA-seq)和单核ATAC测序(snATAC-seq)数据	生物信息学	NA	单核多组学测序(snRNA/snATAC assays)	NA	基因组测序数据	两个真实的联合snRNA/snATAC数据集
71	2025-07-06	The impact of ambient contamination on demultiplexing methods for single-nucleus multiome experiments 2025-Feb-08, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2025.02.06.636969 PMID:39975005	research paper	本文评估了在单核多组学测序实验中环境污染物对基于基因型的去复用方法的影响，并开发了一个新的模拟器ambisim来模拟环境分子比例	开发了ambisim模拟器，能够灵活控制环境分子比例并生成真实的联合snRNA/snATAC数据	研究主要基于模拟数据，实际数据验证有限	评估环境污染物对单核多组学测序实验中去复用方法的影响	单核多组学测序数据，特别是snATAC-seq和联合snRNA/snATAC实验	生物信息学	NA	单核多组学测序，snATAC-seq，snRNA-seq	NA	测序数据	两个联合snRNA/snATAC数据集
72	2025-07-06	Identification of prognostic biomarkers related to epithelial-mesenchymal transition and anoikis in hepatocellular carcinoma using transcriptomics and single-cell sequencing 2025, Frontiers in cell and developmental biology IF:4.6Q1 DOI:10.3389/fcell.2025.1600546 PMID:40612108	研究论文	本研究通过转录组学和单细胞测序技术，探索了上皮-间质转化（EMT）和失巢凋亡相关基因在肝细胞癌（HCC）中的作用，并鉴定了五个预后生物标志物	首次结合EMT和失巢凋亡相关基因，利用单细胞RNA测序和多种生物信息学分析方法，鉴定了五个新的HCC预后生物标志物	研究结果需要进一步实验验证，且样本来源有限（主要依赖公共数据库）	探索EMT和失巢凋亡相关基因在HCC中的作用机制并寻找预后生物标志物	肝细胞癌（HCC）患者样本	生物信息学	肝癌	单细胞RNA测序, RT-qPCR, WGCNA	风险评分模型, 列线图	转录组数据, 单细胞测序数据	TCGA-HCC、ICGC-LIPI-JP和GSE149614数据集中的HCC样本
73	2025-07-06	Recent advances in biomarker detection of oral squamous cell carcinoma 2025, Frontiers in oncology IF:3.5Q2 DOI:10.3389/fonc.2025.1597086 PMID:40612351	综述	本文全面探讨和评估了口腔鳞状细胞癌生物标志物检测的前沿技术及其未来发展潜力	综述了包括单细胞测序、空间转录组学、纳米孔测序、生物传感器技术和人工智能等新兴技术在生物标志物检测中的应用	存在临床验证缺口、高实施成本和分析复杂性等可扩展性障碍	提高口腔鳞状细胞癌的早期检测率，改善患者预后和生活质量	口腔鳞状细胞癌的生物标志物	数字病理学	口腔鳞状细胞癌	单细胞测序、空间转录组学、纳米孔测序、生物传感器技术、人工智能	NA	NA	NA
74	2025-07-06	A novel, rapid, and practical prognostic model for sepsis patients based on dysregulated immune cell lactylation 2025, Frontiers in immunology IF:5.7Q1 DOI:10.3389/fimmu.2025.1625311 PMID:40612938	研究论文	本研究基于免疫细胞乳酸化修饰失调，开发了一种新型、快速且实用的脓毒症患者预后模型	首次系统揭示了乳酸化修饰在脓毒症进展中的动态变化模式，并构建了首个基于乳酸化相关枢纽基因的预后预测模型	模型验证仅采用单中心前瞻性队列（N=51），需要更大规模多中心研究进一步验证	探索脓毒症进程中乳酸化修饰的动态变化并开发预后预测模型	脓毒症患者的血液转录组数据和单细胞RNA测序数据	生物信息学	脓毒症	单细胞RNA测序、机器学习算法、伪时间轨迹重建	基于k-means聚类和机器学习算法的预后模型	转录组数据	训练队列未明确样本量，验证队列包含51例脓毒症患者
75	2025-07-06	Applications and Prospects of Single-Cell RNA Sequencing and Spatial Transcriptomics in Cervical Cancer 2025, BioMed research international IF:2.6Q3 DOI:10.1155/bmri/1532745 PMID:40612935	综述	本文综述了单细胞RNA测序（scRNA-seq）和空间转录组学（ST）在宫颈癌研究中的最新进展及其应用前景	探讨了scRNA-seq和ST技术在揭示宫颈癌异质性、肿瘤微环境、肿瘤进化轨迹及治疗抗性机制方面的创新应用	未提及具体实验数据或样本量的限制	旨在通过scRNA-seq和ST技术更深入地理解宫颈癌的异质性和肿瘤微环境，以开发更有效的治疗和预防策略	宫颈癌（CC）及其肿瘤微环境（TME）	数字病理学	宫颈癌	单细胞RNA测序（scRNA-seq）、空间转录组学（ST）	NA	RNA测序数据、空间转录组数据	NA
76	2025-07-06	Bridging aging, immunity, and atherosclerosis: novel insights into senescence-related genes 2025, Frontiers in immunology IF:5.7Q1 DOI:10.3389/fimmu.2025.1557266 PMID:40612944	研究论文	该研究通过RNA测序和单细胞RNA测序数据，结合机器学习算法，识别了与衰老相关的基因作为动脉粥样硬化的生物标志物，并探讨了这些基因在免疫细胞浸润和巨噬细胞分化中的作用	首次结合多种机器学习算法（LASSO、SVM和RF）筛选衰老相关基因，并通过单细胞RNA测序构建AS斑块的细胞图谱，揭示了衰老血管细胞与巨噬细胞的互作机制	研究主要基于生物信息学分析，实验验证仅限于小鼠模型，人类样本的临床验证不足	探索衰老相关基因在动脉粥样硬化中的作用及其作为诊断标志物的潜力	人类组织RNA测序数据和小鼠主动脉斑块	生物信息学	心血管疾病	RNA测序、单细胞RNA测序（scRNA-seq）、免疫荧光	LASSO、SVM、RF	RNA测序数据、单细胞数据	未明确说明人类样本数量，使用ApoE-/- AS小鼠模型
77	2025-07-06	Single-cell atlas of human skin implicates APOE pro-inflammatory signaling in diabetic foot ulcers 2025, Frontiers in immunology IF:5.7Q1 DOI:10.3389/fimmu.2025.1591944 PMID:40612951	研究论文	通过单细胞RNA测序技术，研究糖尿病足溃疡(DFU)患者皮肤组织中APOE+成纤维细胞的作用及其与疾病进展的关联	首次在DFU患者中鉴定出APOE过表达的成纤维细胞亚群，并揭示其在糖尿病发生和发展中的潜在作用	研究样本量未明确说明，且体外实验结果需要在体内进一步验证	探究糖尿病足溃疡的分子机制和潜在治疗靶点	人类皮肤组织中的成纤维细胞	数字病理学	糖尿病足溃疡	单细胞RNA测序(scRNA-seq), 免疫组织化学染色, 体外实验	NA	RNA测序数据, 图像数据	NA
78	2025-07-06	Biallelic variants in POPDC2 cause a novel autosomal recessive syndrome presenting with cardiac conduction defects and variable hypertrophic cardiomyopathy 2024-Jul-05, medRxiv : the preprint server for health sciences DOI:10.1101/2024.07.04.24309755 PMID:39006410	研究论文	研究发现POPDC2基因的双等位基因变异会导致一种新型常染色体隐性遗传综合征，表现为心脏传导缺陷和可变性肥厚型心肌病	首次将POPDC2基因的双等位基因变异与人类心脏传导缺陷和肥厚型心肌病联系起来，并揭示了其分子机制	患者肌肉活检未显示明显的肌病，且样本量较小（4个家族）	探究POPDC2基因变异与心脏传导缺陷和肥厚型心肌病的关联	4个携带POPDC2双等位基因变异的家族	遗传学	心血管疾病	同源建模、电生理研究、单细胞RNA测序	NA	遗传数据、电生理数据、RNA测序数据	4个家族（具体人数未明确）和超过100万人的群体遗传数据
79	2025-07-06	B-cell-directed CAR T-cell therapy activates CD8+ cytotoxic CARneg bystander T cells in patients and nonhuman primates 2024-07-04, Blood IF:21.0Q1 DOI:10.1182/blood.2023022717 PMID:38558106	research paper	该研究通过单细胞RNA测序技术，分析了CAR T细胞治疗后周围CARneg旁观者T细胞的激活及其在增强肿瘤反应中的潜力	首次全面鉴定和分析了B细胞靶向CAR T细胞治疗后CARneg旁观者CD8+ T细胞的表型和转录组特征，并揭示了其通过非T细胞受体依赖机制杀伤白血病细胞的新机制	研究主要基于非人灵长类动物模型和有限的患者样本，需要更大规模的临床研究验证	探索CAR T细胞治疗后周围CARneg旁观者T细胞的激活机制及其在抗肿瘤反应中的作用	非人灵长类动物和患者的T细胞	免疫治疗	B细胞恶性肿瘤	单细胞RNA测序	CD20 CAR非人灵长类动物模型	RNA测序数据	非人灵长类动物模型和患者来源的T细胞样本
80	2025-07-06	Identification of a novel de novo mutation in SOX4 for syndromic tooth agenesis 2024-04-30, Clinical oral investigations IF:3.1Q1 DOI:10.1007/s00784-024-05659-6 PMID:38684576	研究论文	本研究通过全外显子测序等技术，鉴定了一个与Coffin-Siris综合征（CSS）患者牙齿发育不全相关的新SOX4突变，并探索了其潜在的调控机制	首次报告了SOX4错义突变导致综合征性牙齿发育不全，并验证了Sox4在小鼠牙齿发育过程中的高表达及其在牙齿发育通路中的核心作用	研究仅针对一名中国CSS患者，样本量较小，且未进行功能实验验证突变的具体机制	鉴定CSS患者牙齿发育不全的致病突变并探索其调控机制	Coffin-Siris综合征（CSS）患者和小鼠牙齿发育过程	遗传学	Coffin-Siris综合征	全外显子测序、Sanger验证、单细胞RNA测序、荧光原位杂交（FISH）、加权基因共表达网络分析（WGCNA）	NA	基因组数据、RNA测序数据	一名中国CSS患者和小鼠牙齿发育样本