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序号 | 推送日期 | 文章 | 类型 | 简述 | 创新点 | 不足 | 研究目的 | 研究对象 | 领域 | 病种 | 技术 | 模型 | 数据类型 | 样本量 |
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61 | 2025-09-14 |
Deciphering the combinatorial expression pattern and genetic regulatory mechanisms of Beats and Sides in the olfactory circuits of Drosophila
2025-Aug-14, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.1101/2025.05.31.657193
PMID:40502011
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研究论文 | 本研究通过单细胞RNA测序和转基因驱动线探索果蝇嗅觉电路中Beat和Side基因家族的组合表达模式及其遗传调控机制 | 揭示了ORNs和PNs中类别特异性基因组合表达模式,并发现昆虫间直系同源基因的保守表达规律 | 干扰Beat-IIa-Side-IV相互作用未在测试的两个肾小球中产生显著错误靶向,功能验证有限 | 解析果蝇嗅觉电路中细胞表面蛋白家族的组合表达模式及其在神经环路组装中的作用 | 果蝇的嗅觉受体神经元(ORNs)和投射神经元(PNs) | 神经科学 | NA | 单细胞RNA-seq, 基因陷阱转基因驱动线 | NA | 基因表达数据 | 公开可用数据集和新生成的转基因品系 |
62 | 2025-09-14 |
Immunomodulatory effects of a short-term gluten-free diet on pediatric celiac disease: Findings from a single-cell transcriptomics study
2025-Aug-11, The Journal of nutritional biochemistry
IF:4.8Q1
DOI:10.1016/j.jnutbio.2025.110063
PMID:40803542
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研究论文 | 本研究通过单细胞转录组学分析,探讨短期无麸质饮食对儿童乳糜泻患者免疫细胞的调节作用 | 首次使用scRNA-seq技术分析短期GFD对儿童乳糜泻患者PBMCs的转录组变化,并发现免疫调节基因上调和促炎基因下调等新现象 | 样本量较小(仅5名患者),结果需谨慎解读,需要更大队列研究进一步验证 | 研究无麸质饮食对儿童乳糜泻患者免疫细胞转录调控的影响 | 儿童乳糜泻患者 | 单细胞转录组学 | 乳糜泻 | scRNA-seq(单细胞RNA测序) | NA | 转录组数据 | 5名儿童乳糜泻患者(GFD前后配对样本) |
63 | 2025-09-14 |
Plasma Proteomics Reveals Dysregulated Pathways Across the Spectrum LMNA Cardiomyopathy
2025-Aug, Circulation. Genomic and precision medicine
DOI:10.1161/CIRCGEN.124.004924
PMID:40509996
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研究论文 | 通过血浆蛋白质组学分析揭示LMNA心肌病发展过程中的失调通路 | 首次在LMNA心肌病中鉴定出EDA2R、MYL4等新型血浆蛋白标志物,并发现26种蛋白与心肌细胞基因表达谱一致 | 样本量有限(LMNA组n=41),需更大队列验证 | 探究LMNA基因致病变异相关的蛋白质和生物学通路 | 遗传性扩张型心肌病队列(含LMNA和肌节蛋白变异携带者)及表型阴性个体 | 蛋白质组学 | 心血管疾病 | OLINK平台蛋白质检测、单细胞测序 | 主成分分析(PCA) | 血浆蛋白质数据、RNA表达数据 | 114例(41例LMNA DCM,18例肌节蛋白DCM,55例表型阴性个体) |
64 | 2025-09-14 |
Autophagy-related biomarkers in non-obstructive azoospermia: insights from transcriptomics and single-cell sequencing
2025-Aug, Journal of assisted reproduction and genetics
IF:3.2Q2
DOI:10.1007/s10815-025-03559-6
PMID:40587077
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研究论文 | 本研究通过转录组学和单细胞测序技术筛选出自噬相关基因作为非梗阻性无精子症(NOA)的生物标志物 | 首次结合机器学习算法和单细胞测序技术系统鉴定NOA中自噬相关基因标志物,并揭示其与免疫细胞浸润的关联 | 研究主要依赖公共数据库数据,需要进一步实验验证生物标志物的功能机制 | 探索自噬相关基因在非梗阻性无精子症中的诊断价值和治疗潜力 | 非梗阻性无精子症患者与梗阻性无精子症患者的睾丸组织样本 | 生物信息学 | 男性不育症 | 转录组测序,单细胞测序,RT-qPCR,WGCNA,机器学习 | 机器学习算法 | 基因表达数据 | 多个公共数据集(GSE9210和GSE145467等)的转录组样本 |
65 | 2025-09-14 |
Comparative spatial transcriptomics of pancreatic cancer with ductal and acinar origins in mouse models
2025-Aug, Clinical and translational medicine
IF:7.9Q1
DOI:10.1002/ctm2.70416
PMID:40717219
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NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA |
66 | 2025-09-14 |
Barcoded monoclonal embryoids are a potential solution to confounding bottlenecks in mosaic organoid screens
2025-Jul-23, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.1101/2025.05.23.655669
PMID:40475436
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研究论文 | 开发了一种基于单克隆胚胎体和遗传条形码的技术方案,以解决嵌合类器官筛选中的统计瓶颈问题 | 提出单克隆胚胎体结合遗传条形码的方法,有效克服了传统嵌合胚胎体筛选中的克隆复杂性损失和统计效力限制 | 目前仅进行了概念验证实验,尚未在大规模应用中验证其可扩展性和普适性 | 优化CRISPR筛选在胚胎体中的统计效力,准确量化转录因子扰动对细胞命运的影响 | 小鼠胚胎干细胞(mESCs)和胚胎体(EBs) | 发育生物学 | NA | CRISPR筛选、单细胞RNA测序(scRNA-seq)、遗传条形码 | NA | 单细胞转录组数据 | 未明确具体样本数量,但涉及所有转录因子的CRISPR扰动库 |
67 | 2025-09-14 |
GatorST: A Versatile Contrastive Meta-Learning Framework for Spatial Transcriptomic Data Analysis
2025-Jul-19, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.1101/2025.07.01.662625
PMID:40672304
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研究论文 | 提出了一种名为GatorST的新型对比元学习框架,用于空间转录组数据分析,整合图建模与先进学习策略以提升下游任务性能 | 结合图建模与对比元学习,显式捕获局部和全局空间上下文,采用伪标签弱监督和分集训练策略增强泛化能力 | 依赖伪标签质量,可能受聚类算法误差影响;未明确讨论计算复杂度或大规模数据扩展性 | 开发一个通用框架以改进空间转录组数据的下游分析任务 | 空间转录组数据,包括基因表达谱及其空间拓扑信息 | 生物信息学 | NA | 空间转录组技术,对比学习,元学习 | 图神经网络,对比学习框架,软K均值聚类 | 空间转录组数据(基因表达与空间坐标) | 14个空间转录组数据集 |
68 | 2025-09-14 |
Antibiotic treatment limits survival of peripheral and bone marrow B cell populations
2025-Jul-16, Blood advances
IF:7.4Q1
DOI:10.1182/bloodadvances.2024013694
PMID:40668665
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研究论文 | 本研究通过小鼠模型探讨广谱抗生素治疗对骨髓和外周B细胞生存的负面影响及其机制 | 首次发现抗生素通过抑制促生存MYC信号通路导致B细胞凋亡,且该过程独立于干扰素信号 | 研究基于小鼠模型,人类临床相关性需进一步验证;体外实验可能无法完全模拟体内复杂环境 | 阐明抗生素治疗对造血系统B细胞群体的影响机制 | 小鼠骨髓造血细胞和外周B细胞群体 | 免疫学 | 感染性疾病 | 单细胞RNA测序,流式细胞术,粪便微生物移植 | NA | 基因表达数据,细胞计数数据 | NA |
69 | 2025-07-23 |
SMURF Reconstructs Single-Cells from Visium HD Data to Reveal Zonation of Transcriptional Programs in the Intestine
2025-Jul-15, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.1101/2025.05.28.656357
PMID:40502153
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研究论文 | 本文介绍了一种名为SMURF的新型软分割算法,用于将空间转录组学数据中的mRNA映射到单个细胞,并揭示了肠道中基因表达程序的区域化 | 开发了SMURF算法,能够将mRNA从条形码捕获点映射到附近的细胞核,并将复杂组织结构中的细胞展开到标准笛卡尔坐标系中 | 未明确提及算法的适用范围或与其他方法的比较 | 研究肠道中基因表达程序的区域化及其调控机制 | 肠道中的细胞及其基因表达程序 | 空间转录组学 | NA | 空间转录组学 | SMURF算法 | 空间转录组数据 | 未明确提及具体样本数量 |
70 | 2025-09-14 |
Cellular basis for cortical network aging in primates
2025-Jul-12, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.1101/2025.07.08.663725
PMID:40672262
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研究论文 | 本研究通过整合皮层相似性网络与全脑空间转录组学,揭示了灵长类动物皮层网络老化的细胞基础 | 首次在灵长类动物生命周期队列中,通过跨尺度数据整合揭示了深层兴奋性神经元、少突胶质细胞和特定抑制性细胞类型与皮层网络老化的关联 | 研究主要基于猕猴模型,人类数据的直接验证仍需进一步研究 | 探究大脑皮层网络在衰老过程中的细胞水平变化机制 | 猕猴(N=64,年龄1-26岁)的大脑皮层组织和转录组数据 | 神经科学 | 老年疾病 | 空间转录组学,成像-转录组整合技术 | NA | 转录组数据,成像数据 | 64只猕猴(年龄跨度1-26岁) |
71 | 2025-09-14 |
The Dual Molecular Identity of Vestibular Kinocilia: Bridging Structural and Functional Traits of Primary and Motile Cilia
2025-Jun-23, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.1101/2025.04.16.647417
PMID:40568142
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研究论文 | 本研究揭示了前庭毛细胞中动纤毛具有独特的分子特征,兼具初级纤毛和运动纤毛的特性 | 首次通过单细胞RNA测序发现前庭动纤毛同时富集初级纤毛和运动纤毛相关基因,并证实其具有自发运动能力 | NA | 阐明前庭动纤毛的结构、分子组成和功能特性 | 前庭毛细胞和耳蜗毛细胞 | 分子生物学 | NA | 单细胞RNA测序,免疫染色,活体成像 | NA | 基因表达数据,图像数据 | 成年牛蛙、小鼠、斑马鱼和人类的前庭毛细胞样本 |
72 | 2025-09-14 |
Resident memory T cell development is gradual and shows AP-1 gene expression in mature cells
2025-Jun-23, JCI insight
IF:6.3Q1
DOI:10.1172/jci.insight.187381
PMID:40548376
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研究论文 | 本研究通过单细胞RNA测序和ATAC-seq分析揭示了AP-1转录因子家族在组织驻留记忆T细胞(TRM)成熟过程中的关键作用 | 定义了跨皮肤和小肠上皮淋巴细胞的时间性TRM特征,并首次发现AP-1转录因子在成熟TRM细胞中的特异性表达和染色质可及性 | NA | 阐明TRM细胞分化和效应功能启动的分子机制 | CD8+ TRM细胞(来自皮肤和小肠上皮淋巴细胞) | 免疫学 | NA | 单细胞RNA-seq, ATAC-seq, 循环免疫荧光(CyCIF)成像 | 线性模型 | 基因表达数据, 染色质可及性数据, 组织成像数据 | 10个发育时间点的单细胞RNA-seq数据(包含新生成和公开数据) |
73 | 2025-09-14 |
QCatch: A framework for quality control assessment and analysis of single-cell sequencing data
2025-Jun-22, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.1101/2025.06.15.659779
PMID:40667252
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研究论文 | 介绍了一个名为QCatch的Python命令行工具,用于生成单细胞测序数据的交互式质量评估报告 | 专门为alevin-fry和simpleaf输出设计的标准化QC报告框架,提供交互式HTML报告和丰富注释的H5AD格式输出 | NA | 开发单细胞测序数据的质量控制和标准化报告工具 | 单细胞测序数据 | 生物信息学 | NA | 单细胞测序数据分析 | NA | 测序数据 | NA |
74 | 2025-09-14 |
Maintenance of chronic neuroinflammation in multiple sclerosis via interferon signaling and CD8 T cell-mediated cytotoxicity
2025-Jun-11, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.1101/2025.06.09.658729
PMID:40568143
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研究论文 | 本研究通过单细胞转录组和T细胞受体测序分析多发性硬化症患者的免疫细胞,揭示了干扰素信号和CD8 T细胞毒性在慢性神经炎症中的关键作用 | 首次将放射学特征(PRL)与单细胞水平的免疫表型关联,并发现B细胞清除治疗后仍持续的CD8 T细胞介导的神经炎症机制 | 样本量有限(34例MS患者和5例健康对照),且治疗组样本较少(仅6例接受B细胞清除治疗) | 探究多发性硬化症中慢性神经炎症的维持机制及其与疾病进展的关系 | 多发性硬化症患者和健康成年人的脑脊液及血液免疫细胞 | 免疫学 | 多发性硬化症 | scRNAseq, scTCR-seq, 流式细胞术, 蛋白质组学 | NA | 单细胞转录组数据, T细胞受体序列数据, 蛋白质组数据 | 34例多发性硬化症患者(17例未治疗,6例B细胞清除治疗)和5例健康对照 |
75 | 2025-09-14 |
High-throughput differentiation of human blood vessel organoids reveals overlapping and distinct functions of the cerebral cavernous malformation proteins
2025-Jun-06, Angiogenesis
IF:9.2Q1
DOI:10.1007/s10456-025-09985-5
PMID:40478324
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研究论文 | 利用高通量人血管类器官分化技术揭示脑 cavernous 畸形蛋白的共有和独特功能 | 结合hiPSC高通量血管类器官分化、CCM基因敲除、单细胞RNA测序和高内涵成像,首次系统比较CCM1/2/3功能差异并可视化嵌合类器官中的细胞行为 | 研究基于体外类器官模型,可能无法完全模拟体内复杂微环境 | 探究CCM3突变为何比CCM1/2突变导致更严重表型的分子机制 | 人诱导多能干细胞(hiPSCs)分化的血管类器官 | 生物医学研究 | 脑血管畸形 | hiPSC分化、基因敲除、单细胞RNA测序、高内涵成像 | NA | 基因表达数据、成像数据 | 96孔板格式的高通量类器官培养 |
76 | 2025-09-14 |
A novel frameshift mutation in Phosphoinositide 3-kinase regulatory subunit 1 (PIK3R1) causes immunodeficiency and Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS)
2025-May-28, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.1101/2025.05.23.655625
PMID:40568112
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研究论文 | 本文报道了一种PIK3R1基因的新型移码突变导致免疫缺陷和肌萎缩侧索硬化(ALS)的机制研究 | 首次发现PIK3R1 c.1710dup突变通过单倍剂量不足引起AKT激活、神经元电功能紊乱和凋亡增加 | NA | 探究PIK3R1基因突变在神经系统疾病中的致病机制 | 携带PIK3R1 c.1710dup突变的免疫缺陷合并ALS患者 | 分子病理学 | 肌萎缩侧索硬化 | iPSC技术、单细胞RNA测序(scRNA-seq)、脑类器官培养 | NA | 基因测序数据、RNA表达数据、细胞功能数据 | 1例患者及其诱导多能干细胞衍生模型 |
77 | 2025-09-14 |
Alternatively activated monocyte-derived myeloid cells promote extracellular pathogen persistence within pulmonary fungal granulomas
2025-May-27, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.1101/2025.05.23.655817
PMID:40568097
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研究论文 | 本研究通过空间转录组学和流式细胞术揭示了CD4 T辅助2细胞通过替代性激活单核来源髓系细胞抑制肺部真菌清除的机制 | 发现替代性激活髓系细胞并非真菌的固有复制场所,且真菌主要存在于细胞外环境,提出了T辅助2细胞-髓系回路驱动细胞外真菌持续存在的新机制 | NA | 探究潜伏性真菌感染中无法产生灭菌免疫的机制 | 隐球菌肉芽肿的免疫动态和细胞结构 | 免疫学 | 肺部真菌感染 | 空间转录组学, 流式细胞术, 命运图谱, 小鼠遗传工具 | NA | 空间转录组数据, 流式细胞数据 | NA |
78 | 2025-09-14 |
Trajectories of macrophage ontogeny and reprogramming in cancer
2025-May-16, iScience
IF:4.6Q1
DOI:10.1016/j.isci.2025.112498
PMID:40475851
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研究论文 | 本文通过单细胞RNA测序分析揭示了肿瘤相关巨噬细胞(TAMs)的发育轨迹和重编程机制,及其对免疫治疗响应的影响 | 发现巨噬细胞从免疫刺激(M1样)向免疫抑制(M2样)状态转变的动态轨迹,并证明特定基因失活可阻断该过程,增强免疫治疗效果 | 研究主要基于小鼠模型和有限的人类样本,需进一步验证临床适用性 | 探究肿瘤微环境中巨噬细胞的发育轨迹及其在免疫治疗中的作用机制 | 肿瘤相关巨噬细胞(TAMs) | 肿瘤免疫学 | 肺癌 | scRNA-seq(单细胞RNA测序),假时间分析 | NA | RNA测序数据 | 小鼠癌症模型和人类癌症患者样本(具体数量未明确说明) |
79 | 2025-09-14 |
An improved nuclei isolation protocol from leaf tissue for single-cell transcriptomics
2025, PloS one
IF:2.9Q1
DOI:10.1371/journal.pone.0302118
PMID:40929130
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研究论文 | 本研究提出了一种改进的玉米叶片细胞核分离方法,用于单细胞转录组学研究,有效减少叶绿体污染 | 利用叶绿体自发荧光特性,在FACS步骤中有效去除叶绿体,从而显著降低污染并提高测序数据比对率 | 方法目前仅针对玉米叶片进行验证,尚未在其他高叶绿体含量植物组织中测试 | 开发适用于高叶绿体含量植物组织的单核RNA测序细胞核分离方案 | 玉米叶片组织 | 植物生物学 | NA | 单核RNA测序(snRNA-seq), 荧光激活细胞分选(FACS), DAPI染色 | NA | 转录组测序数据 | NA |
80 | 2025-09-14 |
An aberrant immune-epithelial progenitor niche drives viral lung sequelae
2024-Oct, Nature
IF:50.5Q1
DOI:10.1038/s41586-024-07926-8
PMID:39232171
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研究论文 | 研究揭示了呼吸道病毒感染后长期肺纤维化的免疫-上皮祖细胞异常生态位机制 | 首次发现CD8 T细胞-巨噬细胞互作通过IFNγ/TNF-IL-1β轴抑制肺泡再生并驱动纤维化 | 基于小鼠模型,人类临床转化需进一步验证 | 阐明新冠病毒等呼吸道病毒后遗症(PASC)的分子机制并探索治疗策略 | 病毒感染后肺纤维化小鼠模型及三个呼吸道PASC患者队列 | 免疫病理学 | 呼吸道病毒感染后遗症 | 空间转录组学、成像技术、细胞因子中和疗法 | NA | 基因表达数据、影像数据、临床样本数据 | 三个患者队列(具体样本数未注明)及小鼠模型 |