单细胞与空转测序相关文章

序号	推送日期	文章	类型	简述	创新点	不足	研究目的	研究对象	领域	病种	技术	模型	数据类型	样本量
741	2025-07-02	Plasmablast-like lymphoma cells as a distinct subpopulation confers multidrug resistance in PCNSL 2025-Jun-21, Neuro-oncology IF:16.4Q1 DOI:10.1093/neuonc/noaf154 PMID:40580931	研究论文	该研究通过单细胞转录组学和B细胞受体测序等方法，揭示了原发性中枢神经系统淋巴瘤（PCNSL）中浆母细胞样淋巴瘤细胞（PBLCs）的独特亚群及其在多药耐药中的作用	首次在PCNSL中鉴定出PBLCs这一独特B细胞亚群，并阐明其通过特定基因表达模式导致多药耐药的分子机制	样本量相对有限（56例患者），且PBLCs在肿瘤中的比例较低（1.3%-8.1%）	探究PCNSL的分子特征和多药耐药机制	56例新诊断的PCNSL患者的肿瘤样本	肿瘤生物学	淋巴瘤	单细胞转录组学、B细胞受体测序、转录组信息多重免疫组化、离体药物反应试验	NA	转录组数据、免疫组化数据、药物反应数据	56例PCNSL患者活检样本
742	2025-07-02	SOX2 regulates foregut squamous epithelial homeostasis and is lost during Barrett's esophagus development 2025-Jun-19, The Journal of clinical investigation IF:13.3Q1 DOI:10.1172/JCI190374 PMID:40587339	研究论文	本研究探讨了SOX2在前肠鳞状上皮稳态中的作用及其在Barrett食管发展中的缺失	建立了人类BE类器官生物库，揭示了BE分化中SOX2和CDX2转录因子的平衡作用，并通过小鼠模型验证了SOX2在鳞状上皮分化中的关键作用	研究主要基于小鼠模型和体外类器官，人类样本的验证仍需进一步研究	探究Barrett食管（BE）发展的分子机制，特别是SOX2在前肠鳞状上皮稳态中的作用	人类BE类器官和小鼠模型	分子生物学	食管腺癌	单细胞转录组学、CUT&RUN分析	小鼠模型（Krt5CreER/+; Sox2∆/∆; ROSA26tdTomato/+）	转录组数据、组织分析数据	人类BE类器官生物库和小鼠模型
743	2025-07-02	Single-cell transcriptomic and chromatin dynamics of the human brain in PTSD 2025-Jun-18, Nature IF:50.5Q1 DOI:10.1038/s41586-025-09083-y PMID:40533550	研究论文	该研究通过单细胞转录组和染色质动态分析，揭示了创伤后应激障碍（PTSD）在人脑中的分子调控机制	首次在单细胞水平上详细描述了PTSD相关的神经元和非神经元细胞类型的基因表达变化和转录调控因子，并发现了与糖皮质激素信号、GABA能传递和神经炎症相关的基因和通路	研究样本均为死后收集的人脑组织，可能无法完全反映活体状态下的分子变化	揭示PTSD在人脑中的细胞特异性分子调控机制	111个人类大脑的背外侧前额叶皮层中的超过两百万个细胞核	神经科学	创伤后应激障碍	单细胞转录组测序、空间转录组学	NA	单细胞转录组数据、表观基因组数据	111个人类大脑的超过两百万个细胞核
744	2025-07-02	Morphodynamics of human early brain organoid development 2025-Jun-18, Nature IF:50.5Q1 DOI:10.1038/s41586-025-09151-3 PMID:40533563	研究论文	本研究通过长期活体光片显微镜技术，探索了人类早期脑类器官发育的形态动力学	提出了一种新颖的双通道、多马赛克和多蛋白标记策略，结合计算去复用方法，实现了类器官发育过程中不同亚细胞特征的同步量化	研究主要依赖于体外培养的脑类器官模型，可能与体内真实脑发育存在差异	研究人类脑发育的机制和自我组织过程	人类诱导多能干细胞生成的脑类器官	发育生物学	NA	光片显微镜、单细胞转录组测序	NA	图像、转录组数据	未明确提及具体样本数量，使用荧光标记的人类诱导多能干细胞生成的脑类器官
745	2025-07-02	A statistical framework for inferring genetic requirements from embryo-scale single-cell sequencing experiments 2025-Jun-17, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2025.04.03.646654 PMID:40236139	研究论文	本文介绍了一个统计框架和两个软件工具（Hooke和Platt），用于从胚胎尺度的单细胞测序实验中推断遗传需求	利用单细胞数据集中的丰富统计模式来表征实验扰动的直接分子和细胞后果，并揭示了命运决定转录因子的新作用	需要处理包含数百万个细胞和数千个样本的数据集，计算挑战较大	推断遗传需求并揭示细胞在脊椎动物发育程序中如何依赖基因和彼此	斑马鱼胚胎的单细胞图谱	生物信息学	NA	单细胞测序	统计框架	单细胞测序数据	数千个斑马鱼胚胎的数百万个细胞
746	2025-07-02	HLA-DQB1*03:01 strongly affects age of onset of type 1 narcolepsy independently of DQA1 and ethnicity 2025-Jun-16, medRxiv : the preprint server for health sciences DOI:10.1101/2025.06.14.25328971 PMID:40585110	研究论文	本研究探讨了HLA-DQB1*03:01对1型发作性睡病发病年龄的影响，并进行了首个跨种族研究	首次跨种族研究HLA-DQB1*03:01对发作性睡病发病年龄的影响，发现该基因独立于DQA1和种族背景显著影响发病年龄	尚未确定导致疾病的T细胞，病理生理学机制仍需进一步研究	探究HLA-DQB1*03:01对1型发作性睡病发病年龄的影响	5,339例来自中国、欧洲、韩国、日本和美国的1型发作性睡病患者	遗传学	发作性睡病	GWAS, HIBAG, RNA-seq	NA	基因数据	5,339例患者（来自5个国家）
747	2025-07-02	Cambridge Neoadjuvant Cancer of the Prostate (CANCAP03): A Window Study into the Effects of Olaparib ± Degarelix in Primary Prostate Cancer 2025-Jun-13, Clinical cancer research : an official journal of the American Association for Cancer Research IF:10.0Q1 DOI:10.1158/1078-0432.CCR-24-1304 PMID:40358364	研究论文	本研究探讨了PARP抑制剂与雄激素抑制联合治疗在原发性前列腺癌中的作用及其生物学机制	在无同源重组修复通路突变的情况下，探索了PARP抑制剂与雄激素抑制联合治疗的临床效果及生物学机制	研究样本量较小，且未明确长期治疗效果	研究PARP抑制剂与雄激素抑制联合治疗在原发性前列腺癌中的效果及生物学机制	原发性前列腺癌患者	肿瘤学	前列腺癌	IHC、肿瘤基因测序、突变分析、RNA-seq（包括bulk和single-cell RNA-seq）	NA	组织样本	未明确具体样本数量，但涉及诊断活检和根治性前列腺切除术样本
748	2025-07-02	Azacitidine, Venetoclax, and Magrolimab in Newly Diagnosed and Relapsed Refractory Acute Myeloid Leukemia: Phase Ib/II Study and Correlative Analysis 2025-Jun-13, Clinical cancer research : an official journal of the American Association for Cancer Research IF:10.0Q1 DOI:10.1158/1078-0432.CCR-25-0229 PMID:40198272	研究论文	评估阿扎胞苷、维奈托克和magrolimab三联疗法在新诊断和复发难治性急性髓系白血病中的安全性和有效性	首次在临床研究中评估了针对CD47的单克隆抗体magrolimab与阿扎胞苷-维奈托克联合使用的效果	生存结果不够理想，样本量相对较小	评估三联疗法在急性髓系白血病患者中的疗效和安全性	成人急性髓系白血病患者（初治不适合强化疗和复发难治性）	临床肿瘤学	急性髓系白血病	单细胞RNA测序	NA	临床数据和基因表达数据	106名患者（54名初治患者和52名复发难治患者）
749	2025-07-02	Decoding Cellular Communication Networks and Signaling Pathways in Bone, Skeletal Muscle, and Bone-Muscle Crosstalk Through Spatial Transcriptomics 2025-Jun-12, Research square DOI:10.21203/rs.3.rs-6701121/v1 PMID:40585205	研究论文	通过空间转录组学解码骨骼、骨骼肌及骨肌交互中的细胞通讯网络和信号通路	首次提供了骨骼和骨骼肌之间细胞通讯的空间解析图谱，揭示了13个关键的信号通路和特定的配体-受体对	研究仅限于小鼠模型，未涉及人类样本	研究骨骼和骨骼肌之间的分子交互作用及其在维持组织完整性和疾病中的作用	小鼠的股骨和相邻的骨骼肌组织	空间转录组学	骨质疏松症、肌肉减少症、代谢综合征	10X Genomics Visium 空间转录组分析	NA	空间转录组数据	小鼠的股骨和骨骼肌组织样本
750	2025-07-02	A Reflux Linked GATA Factor Fulcrum Dictates Lineage Commitment Through GPRC5B During the Esophageal Dysplastic Transition 2025-Jun-07, Cellular and molecular gastroenterology and hepatology IF:7.1Q1 DOI:10.1016/j.jcmgh.2025.101552 PMID:40490196	research paper	本研究探讨了GATA家族转录因子在食管腺癌（EAC）和Barrett食管（BE）化生-异型增生转变过程中的作用机制	发现了GATA因子通过GPRC5B在BE相关高级别异型增生（HGD）中的关键作用，并揭示了GPRC5B作为功能性标记物的潜力	研究主要基于体外实验和器官芯片模型，需要进一步体内验证	阐明GATA家族成员在食管腺癌发生发展过程中的调控机制	食管癌细胞系、病变来源的成体干细胞（ASCs）和TCGA数据	癌症生物学	食管腺癌	RNAseq分析、shRNA/CRISPR基因沉默、空间转录组学、器官芯片技术	器官芯片模型	基因组数据、转录组数据	TCGA EAC病例数据、食管细胞系和ASC样本
751	2025-07-02	Dissection of the immune landscape in psoriatic arthritis defines immunoproteasome up-regulation in treatment resistance 2025-06-06, Science immunology IF:17.6Q1 DOI:10.1126/sciimmunol.adu0284 PMID:40478933	研究论文	通过单细胞RNA测序分析银屑病关节炎患者的滑液免疫景观，揭示了治疗抵抗患者中免疫蛋白酶体和MHC I类基因的上调	首次在治疗抵抗的银屑病关节炎患者中鉴定出免疫蛋白酶体和MHC I类基因的上调，并验证了选择性免疫蛋白酶体抑制剂的治疗潜力	样本量相对较小（41例PsA患者和9例OA对照），且需要进一步临床验证免疫蛋白酶体抑制剂的效果	探索银屑病关节炎治疗抵抗的免疫学机制并寻找新的治疗靶点	银屑病关节炎患者的滑液免疫细胞	免疫学	银屑病关节炎	单细胞RNA测序	NA	RNA测序数据	41例银屑病关节炎患者和9例骨关节炎对照的滑液样本
752	2025-07-02	An engineered viral protein activates STAT5 to prevent T cell suppression 2025-05-23, Science immunology IF:17.6Q1 DOI:10.1126/sciimmunol.adn9633 PMID:40408430	研究论文	本文展示了一种通过工程化病毒蛋白激活STAT5以增强T细胞功能的方法	利用工程化的疱疹病毒蛋白TIP非经典激活STAT蛋白，实现细胞因子非依赖的T细胞功能维持	研究主要基于体外和小鼠模型，尚未在人体临床试验中验证	解决T细胞疗法中JAK-STAT信号通路失调导致的功能障碍问题	CD8+ T细胞	免疫治疗	肿瘤	单细胞转录组分析	NA	基因表达数据	NA
753	2025-07-02	Spatial transcriptomics reveals human cortical layer and area specification 2025-May-14, Nature IF:50.5Q1 DOI:10.1038/s41586-025-09010-1 PMID:40369074	研究论文	利用空间转录组学技术揭示人类大脑皮层分层和区域特化的分子机制	首次结合MERFISH技术和深度学习核分割，在空间单细胞分辨率水平解析人类胎儿皮层发育的分子、细胞及结构特征，并发现两种不同的皮层区域特化模式	研究仅涵盖胎儿发育期的七个时间点，未涉及出生后皮层发育过程	探究人类大脑皮层分层和区域特化的时空发育规律	人类胎儿大脑皮层	空间转录组学	NA	MERFISH（多重抗误差荧光原位杂交）、单核RNA测序、深度学习核分割	深度学习	空间转录组数据、单细胞RNA测序数据	超过1800万个单细胞，覆盖7个发育时间点的8个皮层区域
754	2025-07-02	A human-specific enhancer fine-tunes radial glia potency and corticogenesis 2025-May-14, Nature IF:50.5Q1 DOI:10.1038/s41586-025-09002-1 PMID:40369080	研究论文	本研究探讨了人类特异性增强子HARE5如何通过调控神经前体细胞的增殖和神经生成能力来精细调节大脑皮层的发育和连接	揭示了HARE5通过放大经典WNT信号通路促进前体细胞增殖的新机制，阐明了HARs作为关键调控元件对人类大脑皮层扩展和复杂性的重要作用	研究主要基于小鼠和灵长类动物模型，人类大脑发育的复杂性可能未被完全模拟	探索人类特异性增强子HARE5在皮层发育中的功能机制	基因组编辑的小鼠、灵长类动物模型、人类和黑猩猩神经前体细胞及皮层类器官	神经发育生物学	NA	基因组编辑、单细胞RNA测序、固定和活体成像、谱系分析	NA	基因组数据、成像数据、转录组数据	多种动物模型和细胞系（具体数量未明确说明）
755	2025-07-02	Taurine from tumour niche drives glycolysis to promote leukaemogenesis 2025-May-14, Nature IF:50.5Q1 DOI:10.1038/s41586-025-09018-7 PMID:40369079	研究论文	该研究通过单细胞RNA测序技术揭示了骨髓基质微环境中的牛磺酸-牛磺酸转运体(TAUT)轴在促进白血病干细胞(LSCs)生长和白血病发生中的关键作用	首次系统性地描绘了白血病进展过程中基质细胞信号的时间动态变化，并鉴定出牛磺酸作为髓系恶性肿瘤的关键调控因子	研究主要聚焦于髓系白血病，对其他类型白血病的适用性尚不明确	探索骨髓微环境信号在白血病发生发展中的作用机制	白血病干细胞(LSCs)和骨髓基质细胞	癌症生物学	急性髓系白血病(AML)	单细胞RNA测序(scRNA-seq)，CRISPR筛选，多组学分析	TAUT功能缺失小鼠模型	单细胞转录组数据，CRISPR筛选数据	患者来源的AML细胞和小鼠模型
756	2025-07-02	Potential Key Genes for Giant Cell Arteritis Revealed Based on Single-Cell Sequencing and Mendelian Randomization Analysis 2025-May-09, International archives of allergy and immunology IF:2.5Q3 DOI:10.1159/000546323 PMID:40349694	研究论文	本研究通过单细胞RNA测序和孟德尔随机化分析，识别了与巨细胞动脉炎(GCA)相关的三个关键基因，并探讨了其潜在致病机制	首次整合单细胞RNA测序、表达数量性状位点和全基因组关联研究数据，采用两样本孟德尔随机化方法探索CD4+ T细胞中标记基因对GCA发展的因果效应	研究结果需要进一步实验验证，且样本量和种族多样性可能有限	识别与GCA相关的关键基因并探索潜在致病机制	巨细胞动脉炎(GCA)患者	生物信息学	巨细胞动脉炎	单细胞RNA测序, 孟德尔随机化分析, 表达数量性状位点分析, 全基因组关联研究	两样本孟德尔随机化模型	基因组数据, 转录组数据	未明确说明样本数量
757	2025-07-02	Fusion of spatiotemporal and network models to prioritize multiscale effects in single-cell perturbations 2025-May-01, Briefings in bioinformatics IF:6.8Q1 DOI:10.1093/bib/bbaf277 PMID:40545244	研究论文	本文提出了一种名为Perturb-STNet的新框架，用于识别和排序单细胞扰动中的时空差异表达调控因子，以揭示疾病发展和治疗反应的关键调控网络	Perturb-STNet结合了基于网络的时空模型，能够量化复杂多细胞或多组织系统中的动态影响，特别是在具有时空分辨率的单细胞数据中	NA	识别和排序单细胞扰动中的时空差异表达调控因子，以揭示疾病发展和治疗反应的关键调控网络	单细胞数据，包括上皮-间质转化肺癌数据、小鼠黑色素瘤模型的CODEX单细胞成像时间数据以及结肠炎的MERFISH空间转录组时间数据	数字病理学	肺癌, 黑色素瘤, 结肠炎	CODEX单细胞成像, MERFISH空间转录组	网络模型, 时空模型	单细胞数据, 时空数据	合成数据、上皮-间质转化肺癌数据、小鼠黑色素瘤模型的CODEX单细胞成像时间数据、结肠炎的MERFISH空间转录组时间数据
758	2025-07-02	T-B cell cooperation in ectopic lymphoid follicles propagates CNS autoimmunity 2025-04-25, Science immunology IF:17.6Q1 DOI:10.1126/sciimmunol.adn2784 PMID:40279405	研究论文	本研究探讨了脑膜异位淋巴滤泡（eLF）样结构在多发性硬化症中的作用，揭示了T细胞与B细胞在其中的合作机制	首次通过单细胞RNA测序和活体成像技术直接观察T17-B细胞在eLF中的长期抗原特异性接触及其对自身反应性T细胞的再激活作用	研究基于实验性自身免疫性脑脊髓炎模型，结果向人类疾病的直接转化需要进一步验证	阐明中枢神经系统自身免疫中T-B细胞协作的分子机制	实验性自身免疫性脑脊髓炎模型中的T细胞和B细胞	免疫学	多发性硬化症	单细胞RNA测序、活体成像	T17过继转移实验性自身免疫性脑脊髓炎模型	基因表达数据、影像数据	NA
759	2025-07-02	Single-Cell Analysis Combined with Mendelian Randomization Identifies Genes Associated with Prostate Cancer Cells 2025-Apr-23, The world journal of men's health DOI:10.5534/wjmh.240298 PMID:40583027	研究论文	本研究通过整合单细胞数据与孟德尔随机化分析，探讨了与前列腺癌细胞囊膜侵袭相关的预后基因	结合单细胞测序与孟德尔随机化分析，识别出与前列腺癌进展相关的关键基因TMEM59	样本量较小，仅包含6例前列腺癌病例的单细胞数据	研究前列腺癌囊膜侵袭相关的预后基因	前列腺癌细胞	数字病理学	前列腺癌	单细胞测序, 孟德尔随机化分析, 免疫组化	hdWGCNA, Seurat	单细胞测序数据, SNP数据, 临床数据	6例前列腺癌病例的单细胞数据, 来自TCGA和GEO的临床与基因表达数据
760	2025-07-02	Identification of Recurrence-associated Gene Signatures and Machine Learning-based Prediction in IDH-Wildtype Histological Glioblastoma 2025-Apr-14, Journal of molecular neuroscience : MN IF:2.8Q2 DOI:10.1007/s12031-025-02345-4 PMID:40227386	研究论文	本研究通过加权基因共表达网络分析(WGCNA)和机器学习方法，识别了IDH野生型组织学胶质母细胞瘤(GBM)复发相关的基因特征，并建立了预测模型	发现了8个与GBM复发显著相关的基因，并首次建立了基于随机森林的高精度预测模型	研究样本量相对有限，且仅针对IDH野生型GBM	探索GBM复发的分子机制并开发预测模型	IDH野生型组织学胶质母细胞瘤	数字病理学	胶质母细胞瘤	WGCNA, RT-qPCR, scRNA-seq, 机器学习	随机森林(RF)	转录组数据, 单细胞RNA测序数据	CGGA-693队列(n=190), CGGA-325队列(n=111), 外加两个scRNA-seq数据集