单细胞与空转测序相关文章

序号	推送日期	文章	类型	简述	创新点	不足	研究目的	研究对象	领域	病种	技术	模型	数据类型	样本量
7061	2025-04-03	Silencing XIST on the future active X: Searching human and bovine preimplantation embryos for the repressor 2024-Apr, European journal of human genetics : EJHG IF:3.7Q2 DOI:10.1038/s41431-022-01115-9 PMID:35585273	研究论文	研究人类和牛胚胎中XIST基因的沉默机制，探讨X染色体活性保护的分子基础	首次在人类和牛胚胎中证实XIST基因在未来活性X染色体上的低表达，并鉴定出DNMT1、UHRF1、SAFB和SAFB2等可能参与XIST抑制的基因	研究仅关注了19p13.3-13.2区域的候选基因，可能遗漏其他重要调控因子	探索X染色体活性保护的分子机制	人类和牛植入前胚胎	表观遗传学	NA	单细胞RNA测序、qRT-PCR	NA	RNA测序数据	人类和牛植入前胚胎（未明确具体数量）
7062	2025-04-03	Potential Therapeutic Targets for Hypotension in Duchenne Muscular Dystrophy 2024-Apr, Medical hypotheses IF:2.1Q3 DOI:10.1016/j.mehy.2024.111318 PMID:38585412	research paper	该研究探讨了杜氏肌营养不良症（DMD）患者低血压的潜在治疗靶点	通过单细胞RNA测序数据识别出KCNQ5和RyR2作为DMD患者低血压的潜在候选基因	机制尚不明确，需进一步研究验证	探索DMD患者低血压的分子机制及潜在治疗靶点	DMD患者及DMD突变小鼠的血管平滑肌细胞	分子生物学	杜氏肌营养不良症	单细胞RNA测序	NA	RNA测序数据	DMD突变小鼠的血管平滑肌细胞
7063	2025-04-03	Gene panel selection for targeted spatial transcriptomics 2024-01-25, Genome biology IF:10.1Q1 DOI:10.1186/s13059-024-03174-1 PMID:38273415	研究论文	本文介绍了一种名为gpsFISH的计算方法，用于在靶向空间转录组学中选择基因面板	gpsFISH通过建模和调整平台效应，优化已知细胞类型的检测，优于现有方法，并能整合细胞类型层次结构和自定义基因偏好	现有基因选择方法依赖于scRNA-seq数据，忽略了技术间的平台效应	开发一种计算方法来优化靶向空间转录组学中的基因面板选择	复杂组织中的细胞类型和过程	生物信息学	NA	靶向空间转录组学	gpsFISH	转录组数据	NA
7064	2025-04-03	A pancreatic cancer organoid platform identifies an inhibitor specific to mutant KRAS 2024-01-04, Cell stem cell IF:19.8Q1 DOI:10.1016/j.stem.2023.11.011 PMID:38151022	研究论文	该研究开发了一个高通量药物筛选平台，利用同基因小鼠胰腺类器官筛选出针对KRAS突变胰腺癌的特异性抑制剂	首次报道了利用同基因胰腺类器官平台筛选出针对KRAS突变胰腺癌的特异性抑制剂perhexiline maleate，并揭示了其通过调控胆固醇合成通路发挥作用的机制	研究主要基于小鼠模型和体外实验，需要进一步在人体临床试验中验证	开发针对KRAS突变胰腺癌的特异性治疗方法	胰腺导管腺癌(PDAC)及其相关KRAS突变	癌症研究	胰腺癌	高通量药物筛选、scRNA-seq	胰腺类器官模型	基因表达数据	超过6000种化合物筛选，使用同基因小鼠胰腺类器官和原代人PDAC类器官
7065	2025-04-03	Randomized Phase II Trial of Dendritic Cell/Myeloma Fusion Vaccine with Lenalidomide Maintenance after Upfront Autologous Hematopoietic Cell Transplantation for Multiple Myeloma: BMT CTN 1401 2023-12-01, Clinical cancer research : an official journal of the American Association for Cancer Research IF:10.0Q1 DOI:10.1158/1078-0432.CCR-23-0235 PMID:37463058	研究论文	评估树突状细胞/多发性骨髓瘤融合疫苗联合来那度胺维持治疗在自体造血细胞移植后的效果	首次在随机II期试验中评估DC/MM融合疫苗联合来那度胺维持治疗的临床反应率和免疫诱导效果	疫苗组与对照组在1年后的完全缓解率无统计学显著差异	评估DC/MM融合疫苗联合来那度胺维持治疗对多发性骨髓瘤患者的疗效	多发性骨髓瘤患者	肿瘤免疫治疗	多发性骨髓瘤	DC/MM融合疫苗技术、单细胞转录组学	NA	临床数据、免疫学数据	203名患者入组，140名随机分组，63名成功生产疫苗
7066	2025-04-02	scPANDA: PAN-Blood Data Annotator with a 10-Million Single-Cell Atlas 2025-Apr-01, Chinese medical sciences journal = Chung-kuo i hsueh k'o hsueh tsa chih DOI:10.24920/004472 PMID:40164519	research paper	开发了一个名为scPANDA的PAN-blood单细胞数据注释工具，利用包含1000万个细胞的图谱进行精确的细胞类型注释	利用大规模单细胞图谱进行细胞类型注释，采用三层推断方法逐步细化细胞类型	未提及具体的技术限制或潜在问题	提高血液系统中细胞类型注释的准确性和可靠性	血液系统中的单细胞RNA测序数据	生物信息学	NA	单细胞RNA测序（scRNA-seq）	NA	单细胞RNA测序数据	来自16项研究的1000万个细胞
7067	2025-04-02	Inflammatory Milieu by Crosstalk between Glomerulus and Proximal Tubular Cells in Type 2 Diabetes Mellitus Kidney Disease 2025-Mar-31, Diabetes & metabolism journal IF:6.8Q1 DOI:10.4093/dmj.2024.0535 PMID:40160027	research paper	该研究通过单细胞RNA测序等技术，探讨了2型糖尿病肾病中肾小球和近端肾小管细胞间的炎症相互作用	首次在诱导型2型糖尿病肾病模型中应用单细胞RNA测序技术，并验证了CXCL12介导的T细胞浸润的关键作用	研究结果仍需在更大规模的人类样本中进一步验证	探索2型糖尿病肾病中肾小球和近端肾小管细胞间的炎症相互作用机制	诱导型2型糖尿病肾病小鼠模型及人类肾脏活检组织	digital pathology	diabetic kidney disease	scRNA-seq, flow cytometry, histological analysis	NA	RNA-seq data, histological images, flow cytometry data	诱导型T2DKD小鼠模型及人类肾脏活检组织（具体数量未明确说明）
7068	2025-04-02	Cell Function Graphics: TOGGLE delineates fate and function within individual cell types via single-cell transcriptomics 2025-Mar-28, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2025.01.01.631041 PMID:40060433	研究论文	本文介绍了一种名为TOGGLE的高分辨率分析方法，用于在单细胞转录组学中揭示细胞命运和功能的多样性	开发了TOGGLE方法及创新的Graph Diffusion Functional Map，显著降低噪声，更清晰地展示RNA功能分组并捕捉高维数据中更细微的功能差异	未提及具体样本量或实验验证结果	克服相同类型细胞间基因表达相似性带来的功能异质性识别挑战	单细胞转录组数据中的功能RNA	单细胞转录组学	NA	单细胞转录组测序	Graph Diffusion Functional Map	RNA-seq数据	NA
7069	2025-04-02	Cytolytic γδ T-cells and IFNγ-producing CD4-lymphocytes characterise the early response to MTBVAC tuberculosis vaccine 2025-Mar-28, NPJ vaccines IF:6.9Q1 DOI:10.1038/s41541-025-01110-3 PMID:40155627	research paper	该研究深入分析了MTBVAC结核疫苗候选株引发的急性免疫反应，揭示了CD4和细胞毒性γδ T细胞的扩增特征	首次发现MTBVAC激活的γδ T细胞具有独特的细胞毒性CD16GZMB表型，类似于控制结核分枝杆菌感染的效应细胞	研究仅关注早期免疫反应，未评估长期保护效果	探究MTBVAC疫苗引发的早期免疫反应特征	MTBVAC疫苗刺激后的免疫细胞反应	免疫学	结核病	scRNA-seq, 流式细胞术	NA	单细胞转录组数据, 流式细胞数据	未明确说明样本数量
7070	2025-04-02	TNFR1-mediated senescence and lack of TNFR2-signaling limit human intervertebral disc cell repair potential in degenerative conditions 2025-Mar-24, Osteoarthritis and cartilage IF:7.2Q1 DOI:10.1016/j.joca.2025.02.791 PMID:40139648	research paper	该研究探讨了在疼痛性椎间盘退变（IVDD）进展中，促炎性TNFα受体1（TNFR1）和促修复性TNFR2信号的作用机制及治疗靶点	研究发现IVDD条件下hAF细胞的代谢率降低、炎症反应减弱和衰老现象主要由TNFR1信号主导，而TNFR2信号在原生IVD细胞中缺失，提示增强TNFR2信号可能需要引入其他表达TNFR2的细胞	研究未涉及TNFR2信号在IVD修复中的具体作用机制，且样本来源有限	识别疼痛性椎间盘退变（IVDD）进展中的机制和治疗靶点	IVDD组织和细胞，人类纤维环（hAF）细胞	生物医学	椎间盘退变	scRNA-seq, bulk RNA-seq, 多重蛋白阵列	NA	基因表达数据, 蛋白质数据	IVDD和尸检来源的组织和细胞
7071	2025-04-02	A tissue-scale strategy for sensing threats in barrier organs 2025-Mar-19, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2025.03.19.644134 PMID:40166266	research paper	研究揭示了屏障器官在组织尺度上采用分层威胁感知策略，以平衡宿主保护与组织损伤	通过单分子成像和空间转录组学技术，发现了屏障器官中PRR表达的空间梯度导致细胞类型特异性威胁感知概率的分层策略	研究主要基于流感感染的肺部模型，可能不适用于所有屏障器官或感染类型	探究屏障器官如何评估威胁并调整免疫反应以平衡宿主保护与组织损伤	流感感染中的肺部组织	免疫学	流感	单分子成像, 空间转录组学	NA	图像, 转录组数据	NA
7072	2025-04-02	Single-cell multiomics reveals disrupted glial gene regulatory programs in Alzheimer's disease via interpretable machine learning 2025-Mar-17, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2025.03.14.643349 PMID:40166228	研究论文	本研究通过单细胞多组学技术和可解释机器学习，揭示了阿尔茨海默病中胶质细胞基因调控程序的紊乱	结合单细胞转录组和染色质可及性数据，开发了多组学整合分析流程，并发现了SLC家族基因在多种胶质细胞类型中的重要作用	样本量相对有限（26个人脑样本），且仅针对胶质细胞亚群进行研究	探究阿尔茨海默病的细胞和分子机制	人脑胶质细胞亚群	数字病理学	阿尔茨海默病	scRNA-seq, scATAC-seq	可解释机器学习	单细胞多组学数据	26个人脑样本
7073	2025-04-02	Biology as vulnerability in follicular lymphoma: genetics, epigenetics, and immunogenetics 2025-Mar-16, Blood IF:21.0Q1 DOI:10.1182/blood.2024026020 PMID:40089999	review	本文综述了滤泡性淋巴瘤（FL）的遗传学、表观遗传学和免疫遗传学特征，探讨了其生物学机制及潜在治疗靶点	总结了高通量测序、空间转录组学和成像技术在揭示FL生物学特征方面的最新进展，并提出了针对FL前体细胞的靶向治疗策略	未提及具体临床研究数据或实验验证结果	探讨滤泡性淋巴瘤的生物学特征及其治疗脆弱性	滤泡性淋巴瘤及其前体细胞	肿瘤生物学	滤泡性淋巴瘤	高通量测序、空间转录组学、成像技术	NA	基因组数据、表观遗传数据、免疫组数据	NA
7074	2025-04-02	Simultaneous inference for generalized linear models with unmeasured confounders 2025-Mar-15, ArXiv PMID:37744467	研究论文	本文研究了在存在混杂效应的情况下，多元广义线性模型的大规模假设检验问题，并提出了一种统一的统计估计和推断框架	提出了一种利用正交结构并将线性投影整合到三个关键阶段的统一框架，以解决混杂效应导致的偏差问题	需要样本和响应量趋近于无穷大才能保证渐近z检验的有效性	解决基因组研究中由于未测量的混杂因素导致的标准统计方法偏差问题	多元广义线性模型中的大规模假设检验	机器学习	NA	单细胞RNA测序（scRNA-seq）	广义线性模型	基因表达数据	NA
7075	2025-04-02	Charting Postnatal Heart Development Using In Vivo Single-Cell Functional Genomics 2025-Mar-13, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2025.03.10.642473 PMID:40161658	研究论文	通过整合单核转录组学和基于图像的空间转录组学，绘制出生后心脏发育的时间空间图谱，揭示心肌细胞成熟的动态调控网络	开发了PIP-seq（基于探针的Indel可检测扰动测序）高通量平台，用于在单核分辨率下直接捕获sgRNA表达、扰动状态和转录组图谱，并鉴定了21个心肌细胞成熟的新调控因子	NA	解析出生后心脏发育的调控机制，特别是心肌细胞成熟的动态过程	出生后心脏的细胞类型，特别是心肌细胞	功能基因组学	心血管疾病	单核转录组学、空间转录组学、PIP-seq	NA	转录组数据、空间转录组数据	NA
7076	2025-04-02	High throughput identification of genetic regulators of microglial inflammatory processes in Alzheimer's disease 2025-Mar-13, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2025.03.09.642133 PMID:40161839	research paper	该研究通过CRISPR抑制筛选和单细胞RNA测序技术，系统研究了阿尔茨海默病GWAS变异如何影响人类小胶质细胞的炎症反应	首次结合CRISPRi筛选和scRNA-seq技术，系统解析AD GWAS变异对小胶质细胞炎症状态的调控机制	研究主要基于hiPSC来源的小胶质细胞模型，与体内真实情况可能存在差异	阐明阿尔茨海默病遗传风险因素调控小胶质细胞炎症反应的分子机制	人类诱导多能干细胞来源的小胶质细胞(iMGLs)	基因组学	阿尔茨海默病	CRISPR抑制筛选(CRISPRi), 单细胞RNA测序(scRNA-seq), CROP-seq	hiPSC-derived microglia模型	基因组数据, 转录组数据	针对119个AD GWAS位点进行筛选
7077	2025-04-02	Combining machine learning and single-cell sequencing to identify key immune genes in sepsis 2025-01-10, Scientific reports IF:3.8Q1 DOI:10.1038/s41598-025-85799-1 PMID:39789158	research paper	本研究通过结合机器学习和单细胞测序技术，识别脓毒症中的关键免疫基因	结合多种机器学习算法和单细胞测序数据，识别并验证了脓毒症中的关键免疫基因	样本量较小（脓毒症患者23例，健康对照10例），可能影响结果的普遍性	识别脓毒症的新型生物标志物	脓毒症患者和健康对照的外周血样本	machine learning	sepsis	RNA-seq, qPCR, single-cell sequencing	Random Forest, LASSO regression, SVM, XGBoost, Logistic regression, AdaBoost, KNN	RNA sequencing data	脓毒症患者23例，健康对照10例
7078	2025-04-02	Integrative bioinformatics and immunohistochemical analysis unravel the prognostic significance and immunological implication of LIMCH1 in breast cancer: a retrospective study 2025-01-09, Scientific reports IF:3.8Q1 DOI:10.1038/s41598-025-85255-0 PMID:39789044	research paper	通过整合生物信息学和免疫组化分析，揭示LIMCH1在乳腺癌中的预后意义和免疫学影响	首次将生物信息学分析与临床免疫组化数据结合，研究LIMCH1在乳腺癌中的预后价值和免疫微环境影响	回顾性研究设计可能引入选择偏倚，需要前瞻性研究验证	探索LIMCH1作为乳腺癌预后标志物和治疗靶点的潜力	乳腺癌患者	digital pathology	breast cancer	bioinformatics analysis, immunohistochemistry (IHC), single-cell RNA sequencing (scRNA-seq)	nomogram	genomic data, clinical data, image data	TCGA队列和临床IHC队列数据
7079	2025-04-02	Genetic associations of plasma metabolites with immune cells in hyperthyroidism revealed by Mendelian randomization and GWAS-sc-eQTLs xQTLbiolinks analysis 2025-01-08, Scientific reports IF:3.8Q1 DOI:10.1038/s41598-025-85664-1 PMID:39779799	research paper	该研究利用孟德尔随机化（MR）和GWAS-sc-eQTLs xQTLbiolinks分析，探讨了血浆代谢物与免疫细胞在甲状腺功能亢进症（HD）中的遗传关联	首次揭示了特定免疫细胞表型（如CD25在幼稚成熟B细胞和CD8+NKT细胞上）与HD之间的因果关系，并发现硫酸百里香酚作为潜在代谢介质	研究结果依赖于GWAS数据的可用性和质量，且样本主要来自欧洲人群，可能限制结果的普适性	探究免疫细胞表型、HD及血浆代谢物之间的因果关系和潜在机制	免疫细胞表型、HD患者及血浆代谢物	遗传学与免疫学	甲状腺功能亢进症	孟德尔随机化（MR）、GWAS、sc-eQTL分析	MR-Egger、MR-PRESSO、多变量MR	基因组数据、代谢组数据	免疫细胞表型GWAS数据（n=18,622）、HD数据（3,731病例，480,867对照）、血浆代谢物数据（n=115,078）
7080	2025-04-02	Cytokine expression and cytokine-mediated cell-cell communication during skeletal muscle regeneration revealed by integrative analysis of single-cell RNA sequencing data 2024-Dec, Journal of cell communication and signaling IF:3.6Q3 DOI:10.1002/ccs3.12055 PMID:39691872	研究论文	通过整合分析单细胞RNA测序数据，揭示了骨骼肌再生过程中细胞因子的表达及其介导的细胞间通讯	整合了15个公开可用的单细胞RNA测序数据集，全面分析了393种注释的小鼠细胞因子在再生肌肉中的表达，揭示了广泛的、动态的细胞因子表达和双向细胞间通讯	研究仅关注早期再生时间点（0、2、5和7天），未涵盖整个再生过程	探究骨骼肌再生过程中细胞因子的表达及其在细胞间通讯中的作用	小鼠骨骼肌再生过程中的细胞因子表达和细胞间通讯	单细胞RNA测序分析	骨骼肌损伤	scRNA-seq	CellChat	单细胞RNA测序数据	15个公开可用的scRNA-seq数据集