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序号 | 推送日期 | 文章 | 类型 | 简述 | 创新点 | 不足 | 研究目的 | 研究对象 | 领域 | 病种 | 技术 | 模型 | 数据类型 | 样本量 | 平台公司 | 平台技术 | 具体产品 | 平台详情 |
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7041 | 2025-10-06 |
Genetic predisposition to mosaic Y chromosome loss in blood
2019-11, Nature
IF:50.5Q1
DOI:10.1038/s41586-019-1765-3
PMID:31748747
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研究论文 | 本研究通过计算分析方法揭示了男性血液中Y染色体嵌合缺失的遗传易感因素及其与健康关联 | 首次在大规模人群(英国生物银行)中系统识别了156个常染色体遗传决定因子,并通过单细胞RNA测序揭示了LOY细胞的基因表达失调机制 | 主要基于欧洲和日本人群数据,可能不适用于其他种族群体 | 探索Y染色体嵌合缺失的遗传基础及其与癌症和衰老相关疾病的关联机制 | 英国生物银行中的205,011名男性参与者,以及欧洲和日本血统的757,114名男性复制队列 | 遗传学 | 癌症 | 单细胞RNA测序 | 计算分析方法 | 基因组数据、转录组数据 | 205,011名男性(主要研究)+ 757,114名男性(复制验证) | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
7042 | 2025-10-06 |
Building gene regulatory networks from scATAC-seq and scRNA-seq using Linked Self Organizing Maps
2019-11, PLoS computational biology
IF:3.8Q1
DOI:10.1371/journal.pcbi.1006555
PMID:31682608
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研究论文 | 提出一种使用自组织映射(SOM)连接scATAC-seq和scRNA-seq数据构建基因调控网络的新方法 | 开发了SOMatic软件包,通过链接函数整合染色质和基因表达自组织映射,克服现有方法对伪时间分析或差异极大细胞类型的依赖 | 未明确说明方法在更广泛细胞类型或生物系统中的适用性限制 | 从单细胞多组学数据构建基因调控网络 | 小鼠前B细胞分化过程 | 生物信息学 | NA | scATAC-seq, scRNA-seq | 自组织映射(SOM) | 单细胞表观基因组数据, 单细胞转录组数据 | NA | NA | 单细胞ATAC-seq, 单细胞RNA-seq | NA | NA |
7043 | 2025-10-06 |
Locally instructed CXCR4hi neutrophils trigger environment-driven allergic asthma through the release of neutrophil extracellular traps
2019-11, Nature immunology
IF:27.7Q1
DOI:10.1038/s41590-019-0496-9
PMID:31591573
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研究论文 | 本研究揭示了环境因素通过调控中性粒细胞CXCR4表达和中性粒细胞胞外诱捕网释放促进过敏性哮喘的机制 | 首次发现不同环境暴露条件可指令性改变肺中性粒细胞表型,低剂量LPS通过诱导CXCR4高表达中性粒细胞释放NETs促进过敏反应 | 研究主要基于小鼠模型,人类临床相关性需要进一步验证 | 探索环境因素与过敏性哮喘发病机制之间的分子联系 | 小鼠肺中性粒细胞和树突状细胞 | 免疫学 | 过敏性哮喘 | 单细胞RNA测序 | NA | 基因表达数据 | NA | NA | single-cell RNA-seq | NA | NA |
7044 | 2025-10-06 |
Single-Cell Transcriptome Analysis Reveals Gene Signatures Associated with T-cell Persistence Following Adoptive Cell Therapy
2019-Nov, Cancer immunology research
IF:8.1Q1
DOI:10.1158/2326-6066.CIR-19-0299
PMID:31484655
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研究论文 | 通过单细胞转录组分析揭示与过继性细胞治疗后T细胞持久性相关的基因特征 | 首次在单细胞水平比较了持久性与非持久性T细胞克隆型的基因表达差异 | 单病例研究,样本量有限,结果需要更大规模研究验证 | 识别与过继性细胞治疗成功相关的基因特征 | 转移性结直肠癌患者的肿瘤浸润淋巴细胞 | 单细胞生物学 | 结直肠癌 | 单细胞转录组测序 | NA | 单细胞RNA测序数据 | 1例转移性结直肠癌患者,分析多个T细胞克隆型 | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
7045 | 2025-10-06 |
Dissociation of solid tumor tissues with cold active protease for single-cell RNA-seq minimizes conserved collagenase-associated stress responses
2019-10-17, Genome biology
IF:10.1Q1
DOI:10.1186/s13059-019-1830-0
PMID:31623682
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研究论文 | 本研究比较了低温蛋白酶和胶原酶在实体瘤组织解离中对单细胞RNA测序的影响 | 发现胶原酶消化会诱导应激反应基因表达,而低温活性蛋白酶能最小化这种应激反应 | 应激反应具有组织和细胞类型依赖性,可能影响癌症单细胞研究中应激通路表达的解读 | 研究不同组织解离方法对单细胞RNA测序技术变异和生物学变异的影响 | 患者癌组织、患者来源的乳腺癌异种移植模型和癌细胞系 | 单细胞测序 | 乳腺癌 | 单细胞RNA测序 | NA | 单细胞转录组数据 | 155,165个细胞 | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
7046 | 2025-10-06 |
Integrative Transcriptomics Reveals Sexually Dimorphic Control of the Cholinergic/Neurokine Interface in Schizophrenia and Bipolar Disorder
2019-10-15, Cell reports
IF:7.5Q1
DOI:10.1016/j.celrep.2019.09.017
PMID:31618642
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研究论文 | 开发整合转录组学方法揭示精神分裂症和双相情感障碍中胆碱能/神经因子界面的性别二态性调控机制 | 建立整合大规模转录组元分析、单细胞测序和连接组学的多维度分析方法,突破传统仅关注最低p值转录本的局限 | 方法尚未应用于其他神经递质系统和疾病的研究 | 解析精神分裂症和双相情感障碍的性别二态性分子机制 | 患者脑组织、CNS神经元、人源性别特异性细胞系 | 生物信息学 | 精神分裂症, 双相情感障碍 | RNA测序, 单细胞测序, 短RNA测序, 转录组元分析 | NA | 转录组数据, 单细胞数据, 连接组数据 | NA | NA | RNA-seq, 单细胞测序 | NA | NA |
7047 | 2025-10-06 |
Tissue stiffness at the human maternal-fetal interface
2019-10-02, Human reproduction (Oxford, England)
DOI:10.1093/humrep/dez139
PMID:31579915
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研究论文 | 本研究测量了人类母胎界面不同组织的硬度,发现胎盘侵入部位的底蜕膜硬度显著高于其他组织 | 首次对人类母胎界面不同组织进行直接硬度测量,揭示了底蜕膜硬度的特异性增加 | 采用离体组织测量,缺乏血流影响;不孕症患者的子宫内膜样本可能无法代表正常生育女性 | 探究人类母胎界面组织的机械特性及其对胚胎植入和胎盘发育的影响 | 人类非妊娠期分泌期子宫内膜、早期妊娠底蜕膜、壁蜕膜和胎盘组织 | 生物力学 | 生殖医学 | 原子力显微镜、免疫组织化学、单细胞RNA测序 | NA | 组织样本、基因表达数据 | 非妊娠子宫内膜(N=5)、底蜕膜(N=6)、壁蜕膜(N=5)、胎盘(N=5)、Matrigel(N=5) | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
7048 | 2025-10-06 |
High-definition spatial transcriptomics for in situ tissue profiling
2019-10, Nature methods
IF:36.1Q1
DOI:10.1038/s41592-019-0548-y
PMID:31501547
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研究论文 | 开发了一种高分辨率空间转录组学方法,用于原位组织分析 | 创建了密集空间条形码珠阵列,能在2微米分辨率下同时捕获RNA和空间信息 | NA | 开发高分辨率空间转录组学技术用于组织分析 | 小鼠脑组织和原发性乳腺癌组织 | 空间转录组学 | 乳腺癌 | 空间转录组学 | NA | 空间RNA表达数据 | NA | NA | 空间转录组学 | NA | 密集空间条形码珠阵列 |
7049 | 2025-10-06 |
Single-Cell Applications of Next-Generation Sequencing
2019-10-01, Cold Spring Harbor perspectives in medicine
IF:7.8Q1
DOI:10.1101/cshperspect.a026898
PMID:30617056
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综述 | 本文为非专业人士提供单细胞测序技术的高层次概述,并展示其在胚胎学、发育遗传学和癌症研究中的基础与临床应用 | 系统阐述下一代测序技术在单细胞生物学中开启的新前沿,实现数百至数百万细胞的并行分析 | NA | 概述单细胞测序技术及其在基础研究和临床应用中的影响 | 异质性细胞群体(包括组织、生物体、微生物生态系统和癌细胞) | 基因组学 | 癌症 | 下一代测序(NGS) | NA | RNA和DNA序列数据 | 数百至数百万个细胞 | NA | 单细胞RNA测序, 单细胞DNA测序 | NA | NA |
7050 | 2025-10-06 |
Machine learning predicts putative hematopoietic stem cells within large single-cell transcriptomics data sets
2019-10, Experimental hematology
IF:2.5Q3
DOI:10.1016/j.exphem.2019.08.009
PMID:31513832
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研究论文 | 开发了一种名为hscScore的机器学习工具,用于从单细胞转录组数据中识别小鼠骨髓造血干细胞 | 首次开发了基于机器学习的方法来替代传统流式细胞术鉴定造血干细胞,能够在缺乏表面标志物信息的情况下从大规模单细胞转录组数据中识别HSCs | 目前仅在小鼠骨髓数据上验证,尚未在人类样本或其他组织中测试 | 建立从单细胞转录组数据中识别造血干细胞的替代方法 | 小鼠骨髓造血干细胞 | 机器学习 | 血液疾病 | 单细胞RNA测序 | 机器学习 | 单细胞转录组数据 | 多个实验室的小鼠骨髓单细胞转录组数据集 | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
7051 | 2025-10-06 |
Proliferation-competent Tcf1+ CD8 T cells in dysfunctional populations are CD4 T cell help independent
2019-10-01, Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America
IF:9.4Q1
DOI:10.1073/pnas.1902701116
PMID:31530725
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研究论文 | 本研究通过单细胞RNA测序探索了CD4 T细胞帮助对慢性感染和癌症中CD8 T细胞前体群体功能的影响 | 发现功能失调群体中具有增殖能力的Tcf1+ CD8 T细胞前体不依赖CD4 T细胞帮助,这与传统记忆T细胞形成鲜明对比 | 研究主要关注慢性感染和癌症模型中的T细胞反应,可能不适用于其他免疫环境 | 探究CD4 T细胞帮助对CD8 T细胞前体群体维持和分化的调控机制 | 慢性感染和癌症模型中的CD8 T细胞群体 | 免疫学 | 慢性感染和癌症 | 单细胞RNA测序 | NA | 单细胞转录组数据 | NA | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
7052 | 2025-10-06 |
Epigenomics and Single-Cell Sequencing Define a Developmental Hierarchy in Langerhans Cell Histiocytosis
2019-10, Cancer discovery
IF:29.7Q1
DOI:10.1158/2159-8290.CD-19-0138
PMID:31345789
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研究论文 | 通过单细胞测序和表观基因组分析揭示朗格汉斯细胞组织细胞增生症中的发育层次结构 | 首次在LCH病变中识别出多种复发性LCH细胞类型,包括推定的LCH祖细胞和分化LCH细胞亚群,并定义了不同LCH细胞亚群的表观基因组和基因调控基础 | NA | 探索LCH病理生理学的分子机制及其临床异质性特征 | 原发性LCH病变 | 单细胞组学 | 朗格汉斯细胞组织细胞增生症 | 单细胞RNA测序,染色质可及性分析,免疫组织化学 | NA | 转录组数据,表观基因组数据 | NA | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
7053 | 2025-10-06 |
Spatiotemporal immune zonation of the human kidney
2019-09-27, Science (New York, N.Y.)
DOI:10.1126/science.aat5031
PMID:31604275
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研究论文 | 通过单细胞RNA测序揭示人类肾脏免疫系统的时空分区特征 | 首次系统揭示人类肾脏上皮细胞中免疫基因的解剖学定位表达模式,以及出生后获得性感染防御能力的转录程序 | NA | 解析人类肾脏免疫系统的时空拓扑结构 | 人类肾脏组织(胎儿和成熟期) | 单细胞生物学 | 肾脏疾病 | 单细胞RNA测序 | NA | 单细胞转录组数据 | NA | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
7054 | 2025-10-06 |
Discovery of a CD10-negative B-progenitor in human fetal life identifies unique ontogeny-related developmental programs
2019-09-26, Blood
IF:21.0Q1
DOI:10.1182/blood.2019001289
PMID:31383639
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研究论文 | 本研究通过单细胞转录组学和功能分析鉴定了人类胎儿B细胞发育层次中的新型CD10阴性前体B祖细胞 | 首次发现并表征了人类胎儿组织中存在的CD10阴性PreProB祖细胞,这是人类胎儿生命中最早期的B淋巴细胞限制性祖细胞 | 研究主要聚焦于胎儿发育阶段,成人样本中PreProB祖细胞数量极少,可能限制直接比较的统计效力 | 解析人类胎儿B淋巴细胞发育的层次结构和分子特征 | 人类胎儿和成人的B祖细胞 | 发育生物学 | 急性淋巴细胞白血病 | 单细胞转录组学,功能分析 | NA | 单细胞转录组数据 | 胎儿和成人骨髓样本 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
7055 | 2025-10-06 |
A single-cell transcriptome atlas of the adult human retina
2019-09-16, The EMBO journal
DOI:10.15252/embj.2018100811
PMID:31436334
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研究论文 | 本研究通过单细胞RNA测序构建了成人视网膜的转录组图谱 | 首次在人类视网膜中系统鉴定18种转录特征不同的细胞群体,并发现MALAT1在视杆细胞退化中的潜在新作用 | 仅包含3名捐赠者的样本,样本量相对有限 | 全面解析人类视网膜细胞的分子特征 | 成人视网膜细胞 | 单细胞转录组学 | 视网膜疾病 | 单细胞RNA测序 | 无监督聚类分析 | 单细胞转录组数据 | 3名捐赠者的20,009个细胞 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
7056 | 2025-10-06 |
Redefining the Etiologic Landscape of Cerebellar Malformations
2019-09-05, American journal of human genetics
IF:8.1Q1
DOI:10.1016/j.ajhg.2019.07.019
PMID:31474318
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研究论文 | 通过大规模外显子组测序重新定义小脑畸形的病因学图谱 | 首次系统分析小脑畸形的遗传和产前非遗传病因,发现PDGFRB基因功能获得性变异与血管发育异常的新关联 | 样本量相对有限,部分遗传机制仍需进一步验证 | 系统解析小脑畸形的遗传病因和发病机制 | 282名来自100个家庭的丹迪-沃克畸形和小脑发育不全患者 | 遗传学 | 小脑畸形 | 外显子组测序,单细胞RNA测序 | NA | 基因组数据,转录组数据 | 282名患者+131名额外个体的神经影像学回顾 | NA | 外显子组测序,单细胞RNA测序 | NA | NA |
7057 | 2025-10-06 |
Defining the Identity and Dynamics of Adult Gastric Isthmus Stem Cells
2019-09-05, Cell stem cell
IF:19.8Q1
DOI:10.1016/j.stem.2019.07.008
PMID:31422913
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研究论文 | 本研究通过遗传标记和生物物理建模揭示了胃体腺体被划分为两个独立区域,并定义了胃峡部干细胞的身份和功能行为 | 首次证明胃体腺体存在两个独立分区,并发现胃峡部干细胞通过'间断性'中性漂移动力学维持胃小凹-峡部-颈部区域 | 胃峡部干细胞与其他干细胞群体相互作用的详细机制仍需进一步研究 | 确定成年胃峡部干细胞的身份和动力学特征 | 胃体上皮组织和胃峡部干细胞 | 干细胞生物学 | NA | 单细胞RNA测序, 遗传标记, 生物物理建模, 谱系追踪 | 中性漂移动力学模型 | 基因表达数据, 成像数据 | NA | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
7058 | 2025-10-06 |
Single-cell transcriptomics reveals multi-step adaptations to endocrine therapy
2019-09-02, Nature communications
IF:14.7Q1
DOI:10.1038/s41467-019-11721-9
PMID:31477698
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研究论文 | 通过单细胞转录组学揭示乳腺癌内分泌治疗耐药性的多步骤适应机制 | 首次在单细胞分辨率下解析内分泌治疗早期和晚期阶段克隆遗传多样性与转录可塑性的共同作用,发现预适应细胞亚群并通过多步骤模型描述耐药性发展过程 | 研究主要关注luminal型乳腺癌,模型在其他乳腺癌亚型中的普适性需要进一步验证 | 探究乳腺癌内分泌治疗耐药性的形成机制 | luminal型乳腺癌细胞 | 单细胞组学 | 乳腺癌 | 单细胞RNA测序,成像技术 | 多步骤耐药发展模型 | 单细胞转录组数据,影像数据 | NA | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
7059 | 2025-10-06 |
An Nfil3-Zeb2-Id2 pathway imposes Irf8 enhancer switching during cDC1 development
2019-09, Nature immunology
IF:27.7Q1
DOI:10.1038/s41590-019-0449-3
PMID:31406377
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研究论文 | 本研究揭示了cDC1发育过程中Nfil3-Zeb2-Id2通路调控Irf8增强子转换的分子机制 | 首次发现Nfil3通过调控Zeb2和Id2表达来阻断E蛋白活性,从而解释cDC1发育中Irf8增强子使用的转换机制 | 研究主要聚焦于转录因子网络,可能未完全涵盖其他调控因子或信号通路的影响 | 阐明经典1型树突状细胞发育过程中Irf8增强子转换的分子机制 | 经典1型树突状细胞及其祖细胞 | 免疫学 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | 基因表达数据 | 未明确样本数量 | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
7060 | 2025-10-06 |
Transcriptome analysis of LRRK2 knock-out microglia cells reveals alterations of inflammatory- and oxidative stress-related pathways upon treatment with α-synuclein fibrils
2019-09, Neurobiology of disease
IF:5.1Q1
DOI:10.1016/j.nbd.2019.05.012
PMID:31102768
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研究论文 | 通过LRRK2敲除小胶质细胞的转录组分析,揭示α-突触核蛋白纤维处理对炎症和氧化应激相关通路的影响 | 首次结合LRRK2基因敲除与α-突触核蛋白纤维处理,发现LRRK2通过调节线粒体SOD2影响氧化应激通路 | 研究主要基于体外细胞模型,体内验证数据有限 | 探究LRRK2基因在小胶质细胞功能中的作用及其与帕金森病发病机制的关系 | LRRK2野生型和敲除型小胶质细胞 | 转录组学 | 帕金森病 | RNA测序, 单细胞RNA测序 | NA | 基因表达数据 | 体外培养的小胶质细胞系,以及小鼠脑内急性分离的小胶质细胞 | NA | RNA-seq, 单细胞RNA-seq | NA | NA |