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序号 | 推送日期 | 文章 | 类型 | 简述 | 创新点 | 不足 | 研究目的 | 研究对象 | 领域 | 病种 | 技术 | 模型 | 数据类型 | 样本量 |
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681 | 2025-07-23 |
Aggressive high-grade NF2 mutant meningiomas downregulate oncogenic YAP signaling via the upregulation of VGLL4 and FAT3/4
2024 Jan-Dec, Neuro-oncology advances
IF:3.7Q2
DOI:10.1093/noajnl/vdae148
PMID:39380691
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研究论文 | 本研究探讨了不同级别NF2突变脑膜瘤对YAP活性的依赖性差异及其分子机制 | 发现侵袭性高级别NF2突变脑膜瘤通过上调VGLL4和FAT3/4下调致癌YAP信号通路 | 研究主要基于体外细胞系实验,需要更多体内实验验证 | 探究NF2突变脑膜瘤不同级别对YAP活性的依赖性差异 | 人类脑膜瘤组织样本和体外培养的脑膜瘤细胞系 | 肿瘤生物学 | 脑膜瘤 | RNA-Seq(包括bulk和单细胞测序) | NA | 基因表达数据 | 大量人类脑膜瘤样本队列 |
682 | 2025-07-23 |
Evaluating methods for integrating single-cell data and genetics to understand inflammatory disease complexity
2024, Frontiers in immunology
IF:5.7Q1
DOI:10.3389/fimmu.2024.1454263
PMID:39703500
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研究论文 | 本文提出了一种三步稳健的基准分析方法,用于整合GWAS和scRNA-seq数据,以识别炎症性疾病中与遗传相关的细胞状态和基因 | 首次对整合GWAS和scRNA-seq数据的三种算法进行了系统比较,并评估了非编码SNP整合方法的敏感性/准确性 | 研究中使用的scRNA-seq图谱可能不包含疾病组织特异性转录组模式,导致误导性结果 | 理解免疫介导炎症性疾病的遗传基础,以改进治疗方法 | 类风湿性关节炎(RA)和溃疡性结肠炎(UC)患者的单细胞数据和GWAS数据 | 生物信息学 | 炎症性疾病 | 单细胞RNA测序(scRNA-seq), 全基因组关联研究(GWAS) | scGWAS, scDRS, scPagwas, MAGMA | 单细胞RNA测序数据, GWAS数据 | 183,742和228,211个细胞,97,173和45,975个GWAS样本 |
683 | 2025-07-23 |
A high-resolution transcriptomic and spatial atlas of cell types in the whole mouse brain
2023-Dec, Nature
IF:50.5Q1
DOI:10.1038/s41586-023-06812-z
PMID:38092916
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research paper | 本研究创建了一个全面且高分辨率的成年小鼠全脑细胞类型转录组和空间图谱 | 结合单细胞RNA测序和MERFISH空间转录组数据,构建了层次化的细胞类型分类体系,并揭示了脑区细胞类型组织的独特特征 | 研究仅针对成年小鼠脑部,结果可能无法直接推广到其他发育阶段或物种 | 建立哺乳动物大脑细胞类型的基准参考图谱 | 成年小鼠全脑细胞 | digital pathology | NA | scRNA-seq, MERFISH | NA | 转录组数据, 空间数据 | 约700万细胞(400万通过质控)的scRNA-seq数据, 约430万细胞的MERFISH数据 |
684 | 2025-07-23 |
Proteostasis governs differential temperature sensitivity across embryonic cell types
2023-11-09, Cell
IF:45.5Q1
DOI:10.1016/j.cell.2023.10.013
PMID:37949057
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研究论文 | 本研究利用全动物单细胞RNA测序技术,揭示了斑马鱼胚胎在不同温度压力下细胞类型和分子程序的差异,特别关注了脊索对温度的敏感性及其机制 | 首次在全动物水平上应用单细胞RNA测序技术,揭示了温度压力下胚胎发育的细胞类型特异性敏感性和蛋白质稳态的关键作用 | 研究仅针对斑马鱼胚胎,结果在其他物种中的普适性尚不明确 | 探究胚胎发育过程中不同细胞类型对温度压力的敏感性差异及其分子机制 | 斑马鱼胚胎 | 发育生物学 | NA | 单细胞RNA测序(RNA-seq) | NA | 基因表达数据 | 数百个斑马鱼胚胎个体 |
685 | 2025-07-23 |
Identification of PHACTR4 as A New Biomarker for Diabetic Nephropathy and Its Correlation with Glomerular Endothelial Dysfunction and Immune Infiltration
2023-11, Iranian journal of kidney diseases..
IF:0.8Q4
DOI:10.52547/ijkd.7858
PMID:38043109
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研究论文 | 本研究通过结合微阵列和单细胞测序数据分析,识别出与糖尿病肾病肾小球内皮细胞功能障碍相关的生物标志物PHACTR4 | 首次将PHACTR4鉴定为糖尿病肾病的新型生物标志物,并揭示其与肾小球内皮功能障碍及免疫浸润的关联 | 研究主要基于生物信息学分析,实验验证部分仅限于体外细胞模型 | 探索糖尿病肾病中肾小球内皮细胞功能障碍的生物标志物 | 糖尿病肾病患者的肾小球内皮细胞 | 生物信息学 | 糖尿病肾病 | 微阵列分析,单细胞测序,WGCNA,LASSO回归,RT-PCR | LASSO回归模型 | 基因表达数据 | GSE30528和GSE131882数据集 |
686 | 2025-07-23 |
Bering: joint cell segmentation and annotation for spatial transcriptomics with transferred graph embeddings
2023-Sep-22, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.1101/2023.09.19.558548
PMID:37786667
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research paper | 提出了一种名为Bering的图深度学习模型,用于空间转录组学中的联合细胞分割和分子注释 | 利用转录共定位关系进行联合噪声感知细胞分割和分子注释,通过转移图嵌入和多模态输入丰富基因关系 | 当前方法严重依赖细胞核或细胞体染色,导致转录组深度显著损失和空间共定位关系潜在表示学习能力有限 | 提高空间转录组学中细胞分割和注释的准确性 | 2D和3D空间转录组学数据 | digital pathology | NA | 空间转录组学技术 | graph deep learning | spatial transcriptomics data | NA |
687 | 2025-07-23 |
A spatially mapped gene expression signature for intestinal stem-like cells identifies high-risk precursors of gastric cancer
2023-Sep-22, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.1101/2023.09.20.558462
PMID:37786704
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研究论文 | 本研究通过多组学方法识别了一个26基因表达特征,用于高风险胃黏膜肠化生(GIM)的早期检测和预防 | 首次通过空间转录组学和单细胞RNA测序技术,识别并验证了一个26基因特征,该特征与高风险GIM和胃癌相关 | 样本量相对较小,尤其是空间验证队列仅包含5个样本,可能影响结果的普遍性 | 识别高风险胃黏膜肠化生(GIM)的分子标志物,以改进胃癌的预防和早期检测 | 胃黏膜肠化生(GIM)患者和胃癌患者的临床及基因组数据 | 数字病理学 | 胃癌 | RNA-seq, scRNA-seq, 空间转录组学, 单分子多重荧光原位杂交 | NA | 基因组数据, 单细胞RNA测序数据, 空间转录组数据 | 总样本量546(GAPS队列303, TCGA 198, scRNA-seq 40, 空间验证队列5) |
688 | 2025-07-23 |
DISCERN: deep single-cell expression reconstruction for improved cell clustering and cell subtype and state detection
2023-09-20, Genome biology
IF:10.1Q1
DOI:10.1186/s13059-023-03049-x
PMID:37730638
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研究论文 | 本文提出了一种名为DISCERN的深度生成网络,用于精确重建缺失的单细胞基因表达数据,以改善细胞聚类和细胞亚型及状态检测 | DISCERN是一种新型的深度生成网络,能够利用参考数据集精确重建缺失的单细胞基因表达数据,显著优于现有算法,并在细胞聚类、细胞类型和活性检测方面表现出色 | 尽管DISCERN在批次差异处理上表现出鲁棒性,但其性能可能仍受限于参考数据集的质量和覆盖范围 | 开发一种工具以改善单细胞测序数据中的基因表达重建,从而提升细胞聚类和细胞类型识别的准确性 | 单细胞基因表达数据 | 生物信息学 | COVID-19 | 单细胞测序 | 深度生成网络 | 基因表达数据 | NA |
689 | 2025-07-23 |
Vaccine adjuvant-elicited CD8+ T cell immunity is co-dependent on T-bet and FOXO1
2023-08-29, Cell reports
IF:7.5Q1
DOI:10.1016/j.celrep.2023.112911
PMID:37516968
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research paper | 研究探讨了转录因子T-bet和FOXO1在疫苗佐剂引发的CD8+ T细胞免疫反应中的协同作用 | 揭示了在佐剂疫苗接种中,T-bet和FOXO1转录程序的协调调控对CD8 T细胞反应的必要性,与感染引发的反应不同 | 研究仅在小鼠模型中进行,尚未在人类中验证 | 探究疫苗佐剂引发的CD8+ T细胞免疫反应的分子机制 | CD8+ T细胞 | 免疫学 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | 基因表达数据 | 小鼠模型 |
690 | 2025-07-23 |
Anaplastic transformation in thyroid cancer revealed by single-cell transcriptomics
2023-06-01, The Journal of clinical investigation
IF:13.3Q1
DOI:10.1172/JCI169653
PMID:37053016
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研究论文 | 通过单细胞转录组学揭示了甲状腺癌中的间变性转化过程 | 利用单细胞转录组学和遗传变异数据,揭示了甲状腺癌从分化型向间变型转化的细胞谱系和命运转变过程,并识别了转化过程中的关键阶段和细胞表型 | NA | 探究甲状腺癌中间变性转化的分子机制和细胞动态变化 | 甲状腺癌患者的不同亚型肿瘤细胞 | 单细胞转录组学 | 甲状腺癌 | 单细胞转录组测序 | NA | 转录组数据 | NA |
691 | 2025-07-23 |
Exploring the optimization of autoencoder design for imputing single-cell RNA sequencing data
2023, Computational and structural biotechnology journal
IF:4.4Q2
DOI:10.1016/j.csbj.2023.07.041
PMID:37671239
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研究论文 | 本文通过实证研究探讨了自编码器设计在单细胞RNA测序数据插补中的优化方法 | 首次系统地研究了自编码器网络结构、激活函数和正则化策略对单细胞RNA测序数据插补性能的影响,并提出了与计算机视觉领域不同的优化建议 | 研究结果主要基于特定数据集,可能在不同类型或规模的单细胞数据上表现不同 | 优化自编码器设计以提高单细胞RNA测序数据插补的准确性 | 单细胞RNA测序数据 | 机器学习 | NA | scRNA-seq | 自编码器 | 基因表达数据 | 多个真实和模拟的单细胞RNA测序数据集 |
692 | 2025-07-23 |
Cerebrospinal fluid immune dysregulation during healthy brain aging and cognitive impairment
2022-12-22, Cell
IF:45.5Q1
DOI:10.1016/j.cell.2022.11.019
PMID:36516855
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研究论文 | 通过单细胞RNA测序技术研究了健康脑老化和认知障碍期间脑脊液免疫系统的变化 | 揭示了单核细胞中脂质转运基因随年龄上调的现象,并在认知障碍患者中发现了脂质转运基因下调及CXCL16-CXCR6信号通路的异常 | 样本量较小,认知障碍患者仅14例,可能影响结果的普遍性 | 探究脑脊液免疫系统在健康脑老化和认知障碍期间的变化 | 45名54至82岁的认知正常受试者和14名认知障碍受试者的脑脊液样本 | 生物医学研究 | 认知障碍 | 单细胞RNA测序 | NA | RNA测序数据 | 59名受试者(45名认知正常,14名认知障碍) |
693 | 2025-07-23 |
CRISPRi screens in human iPSC-derived astrocytes elucidate regulators of distinct inflammatory reactive states
2022-11, Nature neuroscience
IF:21.2Q1
DOI:10.1038/s41593-022-01180-9
PMID:36303069
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研究论文 | 通过CRISPRi筛选和单细胞转录组学技术,研究人类iPSC衍生的星形胶质细胞中炎症反应状态的调控机制 | 首次在人类iPSC衍生的星形胶质细胞中应用CRISPR干扰筛选技术,结合单细胞转录组学,系统性地研究了炎症反应状态的分子机制 | 研究主要基于体外培养的星形胶质细胞,可能无法完全反映体内复杂的微环境 | 阐明星形胶质细胞在不同炎症反应状态下的分子调控机制 | 人类iPSC衍生的星形胶质细胞 | 细胞生物学 | 阿尔茨海默病, 缺氧缺血性脑病 | CRISPRi, 单细胞转录组学 | NA | 转录组数据 | NA |
694 | 2025-07-23 |
Identifying phenotype-associated subpopulations by integrating bulk and single-cell sequencing data
2022-04, Nature biotechnology
IF:33.1Q1
DOI:10.1038/s41587-021-01091-3
PMID:34764492
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研究论文 | 介绍了一种名为Scissor的方法,通过整合单细胞和批量表达数据来识别与特定表型相关的细胞亚群 | Scissor方法首次实现了通过整合单细胞和批量表达数据直接关联细胞簇与特定表型 | 未提及方法在更大规模数据集上的验证情况 | 开发一种能够识别与表型相关细胞亚群的计算方法 | 单细胞RNA测序数据和批量表达数据 | 生物信息学 | 肺癌、黑色素瘤、面肩肱型肌营养不良症、阿尔茨海默病 | scRNA-seq | 回归模型 | 基因表达数据 | NA |
695 | 2025-07-23 |
Loss of Mir146b with aging contributes to inflammation and mitochondrial dysfunction in thioglycollate-elicited peritoneal macrophages
2021-08-23, eLife
IF:6.4Q1
DOI:10.7554/eLife.66703
PMID:34423778
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研究论文 | 本文探讨了随着年龄增长,巨噬细胞中Mir146b的缺失如何导致炎症和线粒体功能障碍 | 首次发现Mir146b在巨噬细胞老化过程中的表达下降及其对炎症和线粒体功能的影响 | 研究仅基于小鼠模型,未在人类样本中验证 | 揭示巨噬细胞老化的分子机制 | 硫乙醇酸盐诱导的小鼠腹腔巨噬细胞 | 免疫学 | 老年疾病 | RNA-seq, 单细胞RNA-seq | NA | RNA测序数据 | 未明确提及具体样本数量,使用小鼠巨噬细胞 |
696 | 2025-07-23 |
Deficiency of histone lysine methyltransferase SETDB2 in hematopoietic cells promotes vascular inflammation and accelerates atherosclerosis
2021-06-22, JCI insight
IF:6.3Q1
DOI:10.1172/jci.insight.147984
PMID:34003795
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research paper | 该研究探讨了组蛋白赖氨酸甲基转移酶SETDB2在造血细胞中的缺失如何促进血管炎症并加速动脉粥样硬化 | 首次发现SETDB2在动脉粥样硬化病变中表达上调,并揭示其在调控巨噬细胞活化和炎症反应中的关键作用 | 研究主要基于小鼠模型,人类样本验证有限 | 探究SETDB2在动脉粥样硬化发展中的分子机制 | 人类和小鼠的动脉粥样硬化病变及造血细胞 | 分子生物学 | 心血管疾病 | 单细胞RNA测序(scRNA-Seq) | Ldlr敲除小鼠模型 | 基因表达数据 | 小鼠模型及人类动脉粥样硬化病变样本 |
697 | 2025-07-23 |
TWO-SIGMA: A novel two-component single cell model-based association method for single-cell RNA-seq data
2021-03, Genetic epidemiology
IF:1.7Q3
DOI:10.1002/gepi.22361
PMID:32989764
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研究论文 | 本文开发了一种名为TWO-SIGMA的新型双组分单细胞模型关联方法,用于单细胞RNA测序数据中的差异表达分析 | TWO-SIGMA是首个能够同时实现多项特性的scRNA-seq数据分析方法,包括不要求对数转换结果、允许过度分散和零膨胀计数、通过随机效应项适应同一样本细胞间的相关性结构等 | 未明确提及具体局限性,但可能包括对特定数据结构的依赖或计算复杂度 | 开发一种灵活且功能全面的单细胞RNA测序数据分析方法 | 单细胞RNA测序数据 | 生物信息学 | NA | scRNA-seq | 混合效应逻辑回归模型和混合效应负二项回归模型 | 单细胞RNA测序数据 | NA |
698 | 2025-07-22 |
Single-cell transcriptomic profiling uncovers cellular complexity and microenvironment in gastric tumorigenesis associated with Helicobacter pylori
2025-Aug, Journal of advanced research
IF:11.4Q1
DOI:10.1016/j.jare.2024.10.012
PMID:39414226
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研究论文 | 通过单细胞转录组分析揭示了幽门螺杆菌相关胃癌发生过程中的细胞复杂性和微环境变化 | 首次构建了涵盖胃炎、肠上皮化生和胃癌的单细胞图谱,揭示了幽门螺杆菌阳性样本中特异的细胞间通讯网络 | 样本量相对较小(18例),验证队列需要进一步扩大 | 阐明幽门螺杆菌驱动的胃癌发生过程中的细胞异质性和分子机制 | 人类胃组织样本(胃炎、肠上皮化生和胃癌) | 单细胞组学 | 胃癌 | scRNA-seq, 免疫荧光, 免疫组化, qRT-PCR, 生物信息学分析 | NA | 单细胞转录组数据 | 18例胃组织标本(胃炎/肠上皮化生/胃癌) |
699 | 2025-07-22 |
Derlin-3 manipulates the endoplasmic reticulum stress and IgG4 secretion of plasma cells in lung adenocarcinoma
2025-Aug, Oncogene
IF:6.9Q1
DOI:10.1038/s41388-025-03435-8
PMID:40369338
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研究论文 | 本研究探讨了Derlin-3在肺腺癌肿瘤微环境中通过内质网应激调控浆细胞IgG4分泌的机制 | 首次揭示了Derlin-3通过Hrd1/p38/PRDM1通路调控浆细胞内质网应激和IgG4分泌的分子机制,并发现其与M2型巨噬细胞极化的关联 | 研究主要基于体外实验和动物模型,临床转化应用仍需进一步验证 | 阐明Derlin-3在肺腺癌肿瘤微环境中的免疫调控功能 | 肺腺癌组织、B淋巴细胞(特别是浆细胞)和巨噬细胞 | 肿瘤免疫学 | 肺腺癌 | scRNA-seq | NA | 基因表达数据、组织样本 | NA(文中未明确说明具体样本数量) |
700 | 2025-07-22 |
TREM-1 as a potential biomarker for malignant transformation risk in oral leukoplakia: Insights from bioinformatics and dual immunofluorescence analysis
2025-Aug, Pathology, research and practice
DOI:10.1016/j.prp.2025.156088
PMID:40555060
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研究论文 | 本研究通过生物信息学和双重免疫荧光分析探讨TREM-1在口腔白斑(OLK)恶性转化中的作用及其作为预后生物标志物的潜力 | 首次将TREM-1与OLK恶性转化风险联系起来,并通过单细胞RNA测序确定巨噬细胞是主要的TREM-1表达细胞 | 虽然TREM-1表达与恶性转化显著相关,但Cox回归未能确认这一关联 | 探索TREM-1在OLK恶性转化中的作用机制并评估其作为预后生物标志物的潜力 | 口腔白斑(OLK)患者组织样本(69例OLK和63例对照组织) | 数字病理学 | 口腔鳞状细胞癌 | 单细胞RNA测序, 双重免疫荧光分析 | Cox回归模型, Kaplan-Meier分析 | 基因表达数据, 组织图像数据 | 69例OLK组织和63例对照组织 |