单细胞与空转测序相关文章

序号	推送日期	文章	类型	简述	创新点	不足	研究目的	研究对象	领域	病种	技术	模型	数据类型	样本量
641	2025-07-23	Joint representation and visualization of derailed cell states with Decipher 2024-Nov-05, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2023.11.11.566719 PMID:38014231	research paper	介绍了一种名为Decipher的深度生成模型，用于表征异常细胞状态轨迹并整合单细胞基因组学数据	Decipher能够联合建模和可视化正常和扰动单细胞RNA-seq数据中的基因表达和细胞状态，揭示共享和破坏的动态变化	未明确提及具体局限性	开发计算工具以整合跨条件的单细胞基因组学数据并表征从正常到异常细胞状态的转变	单细胞RNA-seq数据中的基因表达和细胞状态	生物信息学	胰腺炎、急性髓系白血病、胃癌	单细胞RNA-seq	深度生成模型	基因表达数据	NA
642	2025-07-23	Widespread transposable element dysregulation in human aging brains with Alzheimer's disease 2024-Nov, Alzheimer's & dementia : the journal of the Alzheimer's Association DOI:10.1002/alz.14164 PMID:39356058	研究论文	研究人类阿尔茨海默病(AD)衰老大脑中转座元件(TE)的广泛失调及其与神经炎症的关联	首次在人类AD衰老大脑中系统鉴定TE表达数量性状位点(teQTL)，并通过CRISPRi实验验证特定TE对C1QTNF4基因表达的神经元特异性调控作用	研究主要基于死后脑组织样本，可能无法完全反映活体状态下的TE动态变化	阐明TE失调在AD发病机制中的作用	人类AD患者衰老大脑组织及iPSC来源的神经元	基因组学	阿尔茨海默病	RNA测序(RNA-seq)、全基因组测序(WGS)、CRISPR干扰(CRISPRi)	iPSC来源的神经元模型	基因组数据、转录组数据	来自三个人类AD脑组织库的大规模样本(具体数量未明确说明)
643	2025-07-23	Differential chromatin accessibility and transcriptional dynamics define breast cancer subtypes and their lineages 2024-11, Nature cancer IF:23.5Q1 DOI:10.1038/s43018-024-00773-6 PMID:39478117	研究论文	通过多组学技术分析乳腺癌亚型及其起源细胞的染色质可及性和转录动态特征	首次在单细胞水平上结合转录组和染色质可及性分析，揭示了乳腺癌亚型及其起源细胞的特征性基因表达和染色质可及性联系	样本量相对较小（61个样本来自37名患者），可能影响结果的普遍性	探究乳腺癌不同分子亚型及其起源细胞的转录网络特征	乳腺癌患者组织样本（61个样本来自37名患者）	癌症基因组学	乳腺癌	单细胞多组学技术、空间转录组学、多重成像技术	NA	基因组数据、转录组数据、表观遗传数据	61个样本来自37名乳腺癌患者
644	2025-07-23	Single-cell transcriptomics reveal individual and synergistic effects of Trisomy 21 and GATA1s on hematopoiesis 2024-Oct-31, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2024.05.24.595827 PMID:38826323	研究论文	本研究通过单细胞转录组测序技术，探讨了21三体综合征（T21）和GATA1s对造血过程的个体及协同影响	首次在等基因人类诱导多能干细胞中，通过单细胞RNA测序解析了T21和GATA1s对造血祖细胞的独立及协同作用机制	研究依赖于体外诱导的造血祖细胞模型，可能无法完全反映体内造血微环境的复杂性	阐明T21和GATA1s在造血发育过程中的分子机制及其对白血病前表型的贡献	人类诱导多能干细胞来源的造血祖细胞（HPCs）	单细胞组学	唐氏综合征/白血病	单细胞RNA测序（scRNA-seq）	人类诱导多能干细胞（iPSC）模型	单细胞转录组数据	等基因人类iPSC系（差异仅在于21号染色体和GATA1状态）
645	2025-07-23	Endothelial KLF11 is a novel protector against diabetic atherosclerosis 2024-10-26, Cardiovascular diabetology IF:8.5Q1 DOI:10.1186/s12933-024-02473-y PMID:39462409	研究论文	本研究探讨了内皮细胞中的KLF11在糖尿病动脉粥样硬化中的保护作用	首次揭示了KLF11在糖尿病动脉粥样硬化中的保护机制，包括抑制内皮细胞炎症激活和氧化应激	研究主要基于小鼠模型，尚未在人类中进行验证	研究KLF11在糖尿病动脉粥样硬化中的作用及其机制	内皮细胞特异性KLF11转基因和敲除小鼠	心血管疾病研究	糖尿病动脉粥样硬化	单细胞RNA测序(scRNA-seq)，功能获得和功能缺失实验	小鼠模型	基因表达数据	内皮细胞特异性KLF11转基因和敲除小鼠
646	2025-07-23	Biologically informed machine learning modeling of immune cells to reveal physiological and pathological aging process 2024-Oct-24, Immunity & ageing : I & A IF:5.2Q1 DOI:10.1186/s12979-024-00479-4 PMID:39449067	研究论文	本研究构建了涵盖人类寿命的免疫细胞转录组图谱，通过机器学习模型揭示了免疫细胞在生理和病理衰老过程中的变化	首次构建了涵盖人类寿命的免疫细胞转录组图谱，并开发了新的生物年龄预测模型PHARE	NA	研究免疫细胞在衰老过程中的功能变化及其在疾病中的作用	人类免疫细胞，涵盖从新生儿到超百岁老人的不同年龄段	机器学习	COVID-19、川崎病、冠状动脉疾病	scRNA-seq、bulk RNA-seq	PHARE	转录组数据	涵盖从新生儿到超百岁老人的不同年龄段人群
647	2025-07-23	Atp13a5 Marker Reveals Pericyte Specification in the Mouse Central Nervous System 2024-Oct-23, The Journal of neuroscience : the official journal of the Society for Neuroscience DOI:10.1523/JNEUROSCI.0727-24.2024 PMID:39261008	研究论文	该研究通过单细胞转录组学鉴定出小鼠中枢神经系统周细胞的新标记Atp13a5，并构建了带有tdTomato报告基因和Cre重组酶的敲入模型	发现了中枢神经系统周细胞的特异性标记Atp13a5，并开发了可靠的遗传工具模型	研究仅在小鼠模型中进行，尚未在人类或其他物种中验证	探索中枢神经系统周细胞的功能特性和异质性	小鼠中枢神经系统周细胞	神经科学	NA	单细胞转录组学、基因敲入	敲入小鼠模型	基因表达数据	小鼠胚胎及成年组织
648	2025-07-23	CXCL9, CXCL10, and CCL19 synergistically recruit T lymphocytes to skin in lichen planus 2024-Oct-22, JCI insight IF:6.3Q1 DOI:10.1172/jci.insight.179899 PMID:39190494	研究论文	本研究通过单细胞RNA测序技术，揭示了扁平苔藓（LP）患者皮肤和血液样本中CXCL9、CXCL10和CCL19细胞因子的协同作用，及其在T淋巴细胞招募中的关键角色	首次发现CXCL9、CXCL10和CCL19在LP中的协同作用，并鉴定CCL19为新的治疗靶点	样本量较小（7名患者），且未进行体内实验验证	探究扁平苔藓的分子发病机制并寻找潜在治疗靶点	扁平苔藓患者的皮肤和血液样本	分子病理学	扁平苔藓	单细胞RNA测序	NA	RNA测序数据	7名患者的配对血液和皮肤样本（病变和非病变组织）
649	2025-07-23	LMD: Cluster-Independent Multiscale Marker Identification in Single-cell RNA-seq Data 2024-Oct-17, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2023.11.12.566780 PMID:38014159	研究论文	本文介绍了一种名为LMD的新工具，用于在单细胞RNA-seq数据中识别局部基因，以多分辨率和细粒度方式表征细胞多样性	LMD通过构建细胞-细胞亲和图并在细胞图上扩散基因表达值，基于扩散动力学为每个基因分配分数，从而识别局部基因，无需批次效应校正或整合方法	NA	开发一种新工具来准确识别单细胞RNA-seq数据中的细胞标记物，以更好地理解细胞多样性和功能	小鼠骨髓和毛囊真皮凝聚物数据集中的单细胞RNA-seq数据	生物信息学	NA	单细胞RNA-seq	NA	基因表达数据	九个单细胞RNA测序数据集，包括小鼠骨髓和毛囊真皮凝聚物数据集
650	2025-07-23	Exploring Cellular Heterogeneity: Single-Cell and Spatial Transcriptomics of Alzheimer Disease Brains and iPSC-Derived Microglia 2024-Oct-16, Research square DOI:10.21203/rs.3.rs-5045715/v1 PMID:39483903	研究论文	通过整合单细胞和空间转录组学数据，揭示了阿尔茨海默病大脑和小胶质细胞的细胞异质性	整合单细胞和空间转录组学数据，揭示了小胶质细胞状态的区域和病理特异性	未明确提及样本量是否足够大或是否覆盖所有相关脑区	阐明阿尔茨海默病的潜在机制，特别是小胶质细胞的作用	阿尔茨海默病患者和对照组的大脑样本，以及实验性小胶质细胞	数字病理学	阿尔茨海默病	单细胞转录组学, 空间转录组学, 免疫组化	NA	转录组数据, 图像数据	多个队列和脑区的样本，具体数量未明确
651	2025-07-23	Distinct tumor architectures and microenvironments for the initiation of breast cancer metastasis in the brain 2024-Oct-14, Cancer cell IF:48.8Q1 DOI:10.1016/j.ccell.2024.08.015 PMID:39270646	research paper	该研究探讨了乳腺癌脑转移的早期阶段，重点关注三阴性乳腺癌(TNBC)和HER2阳性乳腺癌(HER2BC)在脑部定植时的不同肿瘤结构和微环境	揭示了TNBC和HER2BC在脑转移过程中形成不同的肿瘤结构（血管周围鞘 vs 致密球体）并激活不同的微环境反应	研究主要基于小鼠模型和有限的人类组织样本，可能需要更大规模的临床验证	理解乳腺癌脑转移的早期定植机制	三阴性乳腺癌(TNBC)和HER2阳性乳腺癌(HER2BC)	肿瘤生物学	乳腺癌	单细胞转录组学	小鼠模型	组织样本数据	小鼠模型和人类组织样本（具体数量未明确说明）
652	2025-07-23	The spatial impact of a Western diet in enriching Galectin-1-regulated Rho, ECM, and SASP signaling in a novel MASH-HCC mouse model 2024-Oct-14, Biomarker research IF:9.5Q1 DOI:10.1186/s40364-024-00660-3 PMID:39402682	research paper	该研究探讨了西方饮食通过Galectin-1调控的Rho信号、ECM重塑和SASP信号在新型MASH-HCC小鼠模型中的空间影响	开发了一种新型MASH-HCC小鼠模型，并利用空间转录组学和多重免疫组化技术研究了西方饮食对肝脏和肿瘤微环境中Gal-1信号通路的影响	研究仅在小鼠模型中进行，尚未在人类临床研究中验证	探究西方饮食对Gal-1信号通路在MASH向HCC进展过程中的影响	MASH-HCC小鼠模型和人类MASH-HCC样本	digital pathology	liver cancer	spatial transcriptomics, multiplex immunohistochemistry (IHC)	mouse model	spatial transcriptomics data, immunohistochemistry data	新型MASH-HCC小鼠模型和人类MASH-HCC样本
653	2025-07-23	Colorectal cancer-associated bacteria are broadly distributed in global microbiomes and drivers of precancerous change 2024-10-09, Scientific reports IF:3.8Q1 DOI:10.1038/s41598-024-70702-1 PMID:39384807	研究论文	研究通过宏基因组分析揭示了与结直肠癌相关的肠道微生物在全球微生物组中的广泛分布及其在癌前变化中的作用	首次将约23-40%的肠道细菌与结直肠癌或健康状态联系起来，并发现了许多之前未被报道的与结直肠癌相关的微生物	研究主要基于相关性分析，需要进一步的实验验证这些微生物在结直肠癌发生中的具体机制	定义全球人群中与结直肠癌和健康相关的肠道细菌的规模和成员	全球微生物组调查中的肠道微生物	微生物组学	结直肠癌	超深度shotgun宏基因组测序、单细胞RNA测序	NA	宏基因组测序数据、单细胞RNA测序数据	未明确提及具体样本数量，但基于全球微生物组调查数据
654	2025-07-23	Intraocular Immune Response in Human Uveitis: Time to Look Beyond Animal Models 2024-Oct, American journal of ophthalmology IF:4.1Q1 DOI:10.1016/j.ajo.2024.04.026 PMID:38703799	综述	本文回顾并探讨了当前及未来研究人类葡萄膜炎眼内免疫反应的方法	提出超越动物模型，利用人类组织样本和眼内液体进行免疫学研究的新方法，特别是scRNAseq技术的应用	当前技术成本高且劳动密集，人类样本获取受限	探索人类葡萄膜炎眼内免疫反应的多样性并开发新型治疗方法	葡萄膜炎患者的眼内组织、液体及外周血样本	免疫学	葡萄膜炎	流式细胞术、单细胞RNA测序(scRNAseq)、组织病理学	NA	组织样本、液体样本、血液样本	未明确说明具体样本数量
655	2025-07-23	Monocytes Reprogrammed by 4-PBA Potently Contribute to the Resolution of Inflammation and Atherosclerosis 2024-Sep-27, Circulation research IF:16.5Q1 DOI:10.1161/CIRCRESAHA.124.325023 PMID:39224974	research paper	本研究探讨了4-PBA如何重编程单核细胞，使其具有抗炎特性，从而有效缓解动脉粥样硬化的炎症过程	发现4-PBA能通过减少过氧化物酶体应激和减弱SYK-mTOR信号通路，降低ICAM-1表达，并通过促进PPARγ的neddylation增强CD24的表达，从而重编程单核细胞	研究主要基于小鼠模型，尚未在人体中进行验证	探索通过重编程单核细胞来治疗动脉粥样硬化的新方法	单核细胞和动脉粥样硬化小鼠模型	免疫学	心血管疾病	单细胞RNA测序、免疫学方法、共培养实验	ApoE-/-小鼠模型	基因表达数据、免疫学数据	高脂饮食喂养的ApoE-/-小鼠
656	2025-07-23	Spatial multi-omics reveal intratumoral humoral immunity niches associated with tertiary lymphoid structures in pancreatic cancer immunotherapy pathologic responders 2024-Sep-23, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2024.09.22.613714 PMID:39386736	研究论文	本研究通过空间多组学技术揭示了胰腺癌免疫治疗病理应答者中与三级淋巴结构相关的肿瘤内体液免疫微环境	首次构建了胰腺癌免疫治疗患者的空间多组学图谱，并利用机器学习方法鉴定了与生存改善相关的TLS特异性空间基因表达特征	样本量相对较小（26例PDAC肿瘤），且仅针对特定免疫治疗方案的患者	探究三级淋巴结构(TLS)在胰腺癌免疫治疗中的作用及其空间特征	26例接受联合免疫治疗的胰腺导管腺癌(PDAC)患者的肿瘤样本	数字病理学	胰腺癌	空间多组学（包括空间转录组学、空间蛋白质组学和BCR分析）	机器学习图像分类模型和无监督基因表达矩阵分解方法	H&E图像、基因表达数据、蛋白质组数据	26例PDAC肿瘤样本
657	2025-07-23	Multiplex, single-cell CRISPRa screening for cell type specific regulatory elements 2024-09-18, Nature communications IF:14.7Q1 DOI:10.1038/s41467-024-52490-4 PMID:39294132	研究论文	提出了一种结合多重扰动和单细胞RNA测序的实验框架，用于识别细胞类型特异性的CRISPRa响应顺式调控元件及其调控的基因	开发了一种新的实验方法，结合了高度多重化的扰动和单细胞RNA测序技术，能够识别细胞类型特异性的CRISPRa响应元件	未明确提及样本量是否足够大或是否覆盖了更多细胞类型	识别细胞类型特异性的CRISPRa响应顺式调控元件及其调控的基因	K562细胞和iPSC衍生的兴奋性神经元	基因编辑与调控	自闭症谱系障碍(ASD)和神经发育障碍(NDD)	CRISPRa, sc-RNA-seq	NA	基因表达数据	493个gRNA靶向候选顺式调控元件
658	2025-07-23	Oncogenic Calreticulin Induces Immune Escape by Stimulating TGFβ Expression and Regulatory T-cell Expansion in the Bone Marrow Microenvironment 2024-Sep-16, Cancer research IF:12.5Q1 DOI:10.1158/0008-5472.CAN-23-3553 PMID:38885318	研究论文	该研究揭示了致癌性钙网蛋白（CALRdel52）通过刺激TGFβ1表达和调节性T细胞扩增，在骨髓微环境中诱导免疫逃逸的机制	发现了CALRdel52通过ERK/Sp1/TGFβ1轴介导免疫抑制的新机制，并证明靶向该轴可增强T细胞活性和糖酵解能力	研究主要基于小鼠模型和体外实验，临床转化效果需进一步验证	探索致癌性CALR突变如何影响骨髓微环境并导致免疫逃逸	骨髓增生性肿瘤（MPN）患者和小鼠模型	肿瘤免疫学	骨髓增生性肿瘤	单细胞RNA测序	小鼠MPN模型	RNA测序数据、流式细胞术数据	四个独立患者队列的骨髓样本
659	2025-07-23	STAN, a computational framework for inferring spatially informed transcription factor activity 2024-Sep-03, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2024.06.26.600782 PMID:38979296	research paper	介绍了一种名为STAN的计算框架，用于推断空间信息转录因子活性	提出了一个线性混合效应计算方法STAN，整合了TF-靶基因先验、mRNA表达、空间坐标和形态学特征，预测特定点的空间信息转录因子活性	未明确提及	系统估计调控细胞身份的转录因子活性	淋巴结、乳腺癌和胶质母细胞瘤的空间转录组数据集	computational biology	breast cancer, glioblastoma	spatial transcriptomics (ST)	linear mixed-effects model	mRNA expression, spatial coordinates, imaging data	未明确提及
660	2025-07-23	A distribution-free and analytic method for power and sample size calculation in single-cell differential expression 2024-Sep-02, Bioinformatics (Oxford, England) DOI:10.1093/bioinformatics/btae540 PMID:39231036	research paper	提出了一种名为scPS的无分布分析方法，用于单细胞差异表达分析中的统计功效和样本量计算	scPS方法不假设数据分布，并考虑了样本内细胞间的相关性，提供了一种快速且强大的实验设计工具	未提及方法在特定类型单细胞数据上的适用性或验证范围	开发一种更准确和高效的单细胞差异表达分析实验设计方法	单细胞转录组数据	生物信息学	NA	单细胞转录组测序	广义估计方程(GEE)	单细胞RNA-seq数据	未明确说明具体样本量，但涉及单细胞样本