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序号 | 推送日期 | 文章 | 类型 | 简述 | 创新点 | 不足 | 研究目的 | 研究对象 | 领域 | 病种 | 技术 | 模型 | 数据类型 | 样本量 | 平台公司 | 平台技术 | 具体产品 | 平台详情 |
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6441 | 2025-10-06 |
Spatial transcriptomics reveals novel genes during the remodelling of the embryonic human arterial valves
2023-Nov, PLoS genetics
IF:4.0Q1
DOI:10.1371/journal.pgen.1010777
PMID:38011284
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研究论文 | 本研究利用空间转录组学技术揭示人类胚胎动脉瓣膜重塑过程中的新基因 | 首次在人类胚胎中应用空间转录组学研究动脉瓣膜发育,发现了四个小鼠基因组中不存在且与瓣膜发育相关的新基因 | 研究样本量有限,仅分析了CS16和CS19两个胚胎阶段 | 探索人类胚胎动脉瓣膜形成和重塑的分子机制 | 人类胚胎动脉瓣膜组织 | 空间转录组学 | 先天性心脏病 | 空间转录组学 | NA | 空间转录组数据 | CS16和CS19两个胚胎阶段的动脉瓣膜样本 | NA | 空间转录组学 | NA | NA |
6442 | 2025-10-06 |
Imprinted genes and the manipulation of parenting in mammals
2023-Nov, Nature reviews. Genetics
DOI:10.1038/s41576-023-00644-3
PMID:37714957
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综述 | 本文探讨了基因组印记如何通过亲代来源特异性基因表达影响哺乳动物的亲代抚育行为 | 揭示了印记基因通过双向互作机制同时影响后代需求和亲代抚育质量的新范式 | 主要基于理论推测和初步实验证据,需要更多直接的功能验证 | 阐明基因组印记在亲代抚育行为演化中的作用机制 | 哺乳动物亲代与后代的互作关系 | 表观遗传学 | NA | 单细胞RNA测序 | 系统生物学方法 | 基因表达数据 | NA | NA | single-cell RNA-seq | NA | NA |
6443 | 2025-10-06 |
Unique activities of two overlapping PAX6 retinal enhancers
2023-11, Life science alliance
IF:3.3Q1
DOI:10.26508/lsa.202302126
PMID:37643867
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研究论文 | 本研究通过活体成像和单细胞RNA测序技术揭示了两个重叠PAX6视网膜增强子HS5和NRE的独特细胞类型特异性活性 | 首次在双增强子报告斑马鱼胚胎中结合活体成像和单细胞RNA测序技术,在体内高分辨率水平揭示重叠增强子的独特功能差异 | 研究仅针对两个特定增强子,可能无法完全代表所有PAX6增强子的功能特性 | 探究PAX6基因调控景观中两个重叠视网膜增强子的功能特性和细胞类型特异性活性 | 斑马鱼胚胎中的PAX6视网膜增强子HS5和NRE | 发育生物学 | NA | 活体成像, 单细胞RNA测序 | NA | 图像, 基因表达数据 | 斑马鱼胚胎 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
6444 | 2025-10-06 |
A gain-of-function variation in PLCG1 causes a new immune dysregulation disease
2023-11, The Journal of allergy and clinical immunology
IF:11.4Q1
DOI:10.1016/j.jaci.2023.06.020
PMID:37422272
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研究论文 | 本研究首次报道了人类PLCγ1功能获得性变异导致的新型免疫失调疾病 | 首次发现并证实PLCγ1基因功能获得性变异(p.S1021F)可导致人类免疫失调疾病 | 仅研究单个病例,需要更大样本验证 | 探究PLCG1激活变异在免疫失调中的分子发病机制 | 患者PBMCs和T细胞、COS-7和Jurkat细胞系 | 免疫学 | 免疫失调疾病 | 全外显子测序,单细胞RNA测序,流式细胞术,免疫印迹,荧光素酶检测,ELISA,钙流检测 | NA | 基因组数据,转录组数据,蛋白质数据 | 1例患者样本及细胞系 | NA | 单细胞RNA-seq, bulk RNA-seq | NA | NA |
6445 | 2025-10-06 |
Programs, Origins, and Niches of Immunomodulatory Myeloid Cells in Gliomas
2023-Oct-27, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.1101/2023.10.24.563466
PMID:37961527
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研究论文 | 通过单细胞RNA测序分析胶质瘤中183,062个髓系细胞的免疫调节程序 | 首次发现胶质瘤相关髓系细胞普遍表达四种免疫调节活性程序,并证明这些程序由微环境信号驱动而非细胞类型或起源 | 研究主要基于人类肿瘤样本,需要进一步功能验证 | 解析胶质瘤中免疫调节性髓系细胞的程序、起源和生态位 | 人类胶质瘤中的髓系细胞 | 单细胞生物学 | 胶质瘤 | scRNA-seq, 线粒体DNA谱系追踪, 空间转录组学, 类器官外植系统 | NA | 单细胞RNA测序数据, 空间转录组数据 | 85个人类肿瘤中的183,062个髓系细胞 | NA | 单细胞RNA-seq, 空间转录组学 | NA | NA |
6446 | 2025-10-06 |
HCG18, LEF1AS1 and lncCEACAM21 as biomarkers of disease severity in the peripheral blood mononuclear cells of COVID-19 patients
2023-10-26, Journal of translational medicine
IF:6.1Q1
DOI:10.1186/s12967-023-04497-6
PMID:37884975
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研究论文 | 通过RNA测序鉴定外周血单核细胞中与COVID-19严重程度相关的长链非编码RNA生物标志物 | 首次发现HCG18-242、HCG18-244、LEF1-AS1和lncCEACAM21这四种lncRNA在COVID-19患者PBMCs中的表达水平与疾病严重程度和死亡率相关 | 研究样本量有限,需要更大规模的研究验证 | 寻找可靠的COVID-19严重程度早期分层生物标志物 | COVID-19住院患者的外周血单核细胞 | 生物标志物研究 | COVID-19 | RNA测序, qPCR, 单细胞转录组分析 | NA | RNA测序数据, 基因表达数据 | 111名住院COVID-19患者 | NA | RNA-seq, 单细胞转录组测序 | NA | NA |
6447 | 2025-10-06 |
SARS-CoV-2 infection establishes a stable and age-independent CD8+ T cell response against a dominant nucleocapsid epitope using restricted T cell receptors
2023-10-23, Nature communications
IF:14.7Q1
DOI:10.1038/s41467-023-42430-z
PMID:37872153
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研究论文 | 本研究揭示了SARS-CoV-2感染后针对核衣壳蛋白优势表位LLL的CD8+ T细胞应答特征 | 首次发现针对SARS-CoV-2核衣壳蛋白优势表位LLL的CD8+T细胞具有高度受限的TCR库特征,且该应答具有年龄无关性和长期稳定性 | 研究主要聚焦于单一HLA-A2限制性表位,未全面评估其他HLA类型下的T细胞应答 | 解析SARS-CoV-2感染前后针对非刺突蛋白的CD8+T细胞特异性及TCR组成特征 | SARS-CoV-2感染者及未感染对照者的CD8+ T细胞 | 免疫学 | COVID-19 | 单细胞测序、转录组分析、结构表征 | NA | 单细胞TCR序列、转录组数据 | 未明确样本数量(包含康复期患者和未感染供体) | NA | 单细胞测序 | NA | NA |
6448 | 2025-10-06 |
Molecular and spatial landmarks of early mouse skin development
2023-10-23, Developmental cell
IF:10.7Q1
DOI:10.1016/j.devcel.2023.07.015
PMID:37591247
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研究论文 | 通过单细胞转录组学、空间细胞类型定位和细胞谱系追踪技术,解析早期小鼠皮肤发育过程中的细胞多样性和组织结构形成机制 | 首次揭示了早期单层表皮内的意外上皮异质性和信号丰富的周皮层,识别了毛囊诱导、肌肉支持和筋膜形成成纤维细胞的时空出现模式 | 研究仅限于小鼠模型,未涉及人类皮肤发育过程 | 解析早期胚胎小鼠皮肤发育过程中的细胞类型多样性和组织结构形成机制 | 早期胚胎小鼠皮肤组织 | 单细胞生物学 | NA | 单细胞转录组学, 空间细胞类型定位, 细胞谱系追踪 | NA | 单细胞RNA测序数据, 空间转录组数据 | 早期胚胎小鼠皮肤组织样本 | NA | 单细胞RNA-seq, 空间转录组学 | NA | NA |
6449 | 2025-10-06 |
Immune checkpoint inhibitor-induced colitis is mediated by polyfunctional lymphocytes and is dependent on an IL23/IFNγ axis
2023-10-23, Nature communications
IF:14.7Q1
DOI:10.1038/s41467-023-41798-2
PMID:37872166
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研究论文 | 本研究揭示了免疫检查点抑制剂诱发结肠炎的机制,发现其由多功能淋巴细胞介导并依赖于IL23/IFNγ轴 | 首次证明CPI结肠炎依赖于肠道微生物群组成,并由表达IFNγ、细胞毒性分子和其他促炎因子的淋巴细胞诱导 | 研究基于小鼠模型,临床转化需进一步验证 | 探究免疫检查点对肠道稳态的影响及CPI结肠炎的发病机制 | 接受抗CTLA4和抗PD-1免疫治疗的小鼠模型 | 免疫学 | 结肠炎 | RNA测序, 单细胞RNA测序, 流式细胞术 | NA | 基因表达数据, 细胞表型数据 | NA | NA | 单细胞RNA测序, 批量RNA测序 | NA | NA |
6450 | 2025-10-06 |
An ANXA11 P93S variant dysregulates TDP-43 and causes corticobasal syndrome
2023-Oct-19, Research square
DOI:10.21203/rs.3.rs-3462973/v1
PMID:37886540
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研究论文 | 本研究通过识别ANXA11基因的新型P93S变异体,揭示了其导致皮质基底节综合征的致病机制 | 首次发现ANXA11 P93S变异体与皮质基底节综合征的关联,并通过多组学分析揭示了小胶质细胞免疫失调在疾病中的核心作用 | 神经元中的致病组学特征相对微弱,研究样本量有限 | 确定ANXA11基因变异体的致病性及其在神经退行性疾病中的作用机制 | ANXA11基因变异体、iPSC来源的神经元和小胶质细胞 | 神经科学 | 皮质基底节综合征 | 单细胞测序、蛋白质组学分析、多模态计算分析 | iPSC衍生细胞模型 | 基因组数据、转录组数据、蛋白质组数据 | 一个具有皮质基底节综合征的家族及神经退行性疾病临床数据库 | NA | 单细胞RNA测序、空间转录组学 | NA | NA |
6451 | 2025-10-06 |
The developmental hierarchy and scarcity of replicative slender trypanosomes in blood challenges their role in infection maintenance
2023-10-17, Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America
IF:9.4Q1
DOI:10.1073/pnas.2306848120
PMID:37824530
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研究论文 | 通过实验证明锥虫发育过程中的细胞周期停滞在急性和慢性感染中是不可逆的,并发现血液中增殖寄生虫极其稀少 | 首次证实锥虫发育细胞周期停滞的不可逆性,揭示细胞周期停滞与可逆性转录组变化的时间层级关系,发现血液中增殖寄生虫的稀缺性 | 研究仅在小鼠模型中进行,尚未在其它哺乳动物宿主中验证 | 探究锥虫在哺乳动物宿主中的发育生物学和感染维持机制 | 布氏锥虫的细长型和粗短型形态 | 发育生物学 | 锥虫病 | 单细胞转录组分析 | NA | 转录组数据 | 小鼠感染模型 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
6452 | 2025-10-06 |
High-throughput identification of Toxoplasma gondii effector proteins that target host cell transcription
2023-10-11, Cell host & microbe
IF:20.6Q1
DOI:10.1016/j.chom.2023.09.003
PMID:37827122
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研究论文 | 本研究开发了一种名为dual perturb-seq的新方法,用于识别弓形虫靶向宿主细胞转录的效应蛋白 | 结合CRISPR敲除筛选与宿主-微生物单细胞RNA测序,首次实现直接从未表征效应蛋白推断其功能 | 方法主要应用于弓形虫模型,在其他病原体中的适用性需进一步验证 | 解析宿主-微生物转录相互作用机制,揭示病原体感染和免疫逃逸机制 | 弓形虫效应蛋白及其对宿主细胞转录的调控作用 | 单细胞组学 | 寄生虫感染 | CRISPR筛选, 单细胞RNA测序 | dual perturb-seq | 单细胞转录组数据 | NA | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
6453 | 2025-10-06 |
Defects in microvillus crosslinking sensitize to colitis and inflammatory bowel disease
2023-Oct-09, EMBO reports
IF:6.5Q1
DOI:10.15252/embr.202357084
PMID:37691494
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研究论文 | 本研究探讨微绒毛交联缺陷如何通过破坏肠道屏障功能增加结肠炎和炎症性肠病的易感性 | 首次揭示微绒毛交联在肠道屏障功能中的关键作用,并证明CDHR5缺陷与黏液层通透性增加共同导致炎症性肠病易感性 | 研究主要基于小鼠模型,人类数据仅来自单细胞RNA测序分析,需要进一步验证 | 探究微绒毛交联在结肠炎和炎症性肠病发病机制中的作用 | CDHR5基因敲除小鼠和溃疡性结肠炎患者的肠道上皮细胞 | 细胞生物学 | 炎症性肠病 | 电子显微镜, 单细胞RNA测序 | 基因敲除小鼠模型 | 图像数据, 基因表达数据 | CDHR5缺陷小鼠和溃疡性结肠炎患者样本 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
6454 | 2025-10-06 |
Meta-Analysis of Single-Cell RNA-Seq Data Reveals the Mechanism of Formation and Heterogeneity of Tertiary Lymphoid Organ in Vascular Disease
2023-10, Arteriosclerosis, thrombosis, and vascular biology
DOI:10.1161/ATVBAHA.123.318762
PMID:37589134
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meta-analysis | 通过整合单细胞RNA测序数据和文献组织学图像,系统分析血管疾病中三级淋巴器官的形成机制和异质性 | 首次在五种血管疾病模型中系统揭示三级淋巴器官的存在,并阐明其形成的细胞和分子机制 | 基于已有数据集的分析,缺乏实验验证;组织学证据来源于文献回顾而非原始数据 | 探究血管疾病中三级淋巴器官的存在及其形成机制 | 五种血管疾病模型(动脉粥样硬化、腹主动脉瘤、内膜增生、同种移植物和异种移植物) | 生物信息学 | 心血管疾病 | 单细胞RNA测序 | NA | 单细胞RNA测序数据、组织学图像 | 28个单细胞RNA测序数据集 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
6455 | 2025-10-06 |
Identification of the regulatory circuit governing corneal epithelial fate determination and disease
2023-10, PLoS biology
IF:7.8Q1
DOI:10.1371/journal.pbio.3002336
PMID:37856539
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研究论文 | 本研究通过多组学分析揭示了调控角膜上皮细胞命运决定和角膜混浊疾病的分子机制 | 首次通过基因调控网络分析识别了共享和细胞类型特异性转录因子,并发现FOSL2作为PAX6直接靶基因与角膜混浊相关的新候选基因 | NA | 揭示角膜上皮细胞命运决定的调控机制及其与角膜疾病的关系 | 人类角膜缘干细胞和表皮角质形成细胞 | 生物信息学 | 角膜疾病 | 多组学分析,单细胞RNA测序,基因调控网络分析 | NA | 基因组学数据,转录组数据 | NA | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
6456 | 2025-10-06 |
Developmental estrogen exposure in mice disrupts uterine epithelial cell differentiation and causes adenocarcinoma via Wnt/β-catenin and PI3K/AKT signaling
2023-10, PLoS biology
IF:7.8Q1
DOI:10.1371/journal.pbio.3002334
PMID:37856394
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研究论文 | 本研究通过小鼠模型揭示了发育期雌激素暴露通过Wnt/β-catenin和PI3K/AKT信号通路破坏子宫上皮细胞分化并诱发腺癌的机制 | 首次使用单细胞RNA测序和空间转录组学定义了子宫上皮干细胞标记物、不同祖细胞群体及细胞分化轨迹,揭示了发育期环境暴露导致癌症的新机制 | 研究基于小鼠模型,人类相关性需要进一步验证 | 探究发育期雌激素暴露导致子宫内膜腺癌的致病机制 | 小鼠子宫组织 | 数字病理学 | 子宫内膜腺癌 | 单细胞RNA测序, 空间转录组学 | NA | 基因表达数据, 空间转录组数据 | NA | NA | 单细胞RNA测序, 空间转录组学 | NA | NA |
6457 | 2025-10-06 |
The parenting hub of the hypothalamus is a focus of imprinted gene action
2023-10, PLoS genetics
IF:4.0Q1
DOI:10.1371/journal.pgen.1010961
PMID:37856383
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研究论文 | 本研究通过单细胞RNA测序发现印记基因在控制亲代行为的神经元中富集表达,并首次证实Magel2基因对亲代养育行为的关键作用 | 首次采用无偏见的系统生物学方法证明印记基因在亲代行为调控中的集中作用,并发现Magel2这一新型印记基因对亲代养育行为的影响 | 研究主要聚焦于Magel2单个基因,其他富集印记基因的功能尚未验证 | 探究印记基因是否显著汇聚调控亲代养育行为 | 小鼠下丘脑视前区表达甘丙肽的神经元及Magel2基因敲除小鼠 | 神经科学 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | 基因表达数据 | Magel2基因敲除小鼠(包括母亲、父亲和处女雌鼠) | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
6458 | 2025-10-06 |
Transcriptional regulators of arterial and venous identity in the developing mammalian embryo
2023-Oct, Current opinion in physiology
IF:2.5Q2
DOI:10.1016/j.cophys.2023.100691
PMID:38328689
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综述 | 讨论哺乳动物胚胎发育过程中动脉和静脉身份获得的转录调控机制 | 整合内皮特异性基因调控元件分析、单细胞RNA测序和细胞谱系追踪等最新技术,深入揭示动静脉分化的转录调控机制 | NA | 阐明动静脉规范、分化和身份建立的调控通路 | 哺乳动物胚胎血管内皮细胞 | 发育生物学 | NA | 单细胞RNA测序, 细胞谱系追踪, 基因调控元件分析 | NA | 基因表达数据, 谱系追踪数据 | NA | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
6459 | 2025-10-06 |
Identifying proteomic risk factors for overall, aggressive and early onset prostate cancer using Mendelian randomization and tumor spatial transcriptomics
2023-Sep-22, medRxiv : the preprint server for health sciences
DOI:10.1101/2023.09.21.23295864
PMID:37790472
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研究论文 | 通过孟德尔随机化和肿瘤空间转录组学识别与总体、侵袭性和早发性前列腺癌相关的蛋白质组学风险因素 | 首次整合孟德尔随机化、共定位分析和空间转录组学方法系统评估循环蛋白与前列腺癌风险的关联,并识别出多个新型风险蛋白 | 研究主要基于遗传预测的蛋白水平,未直接测量循环蛋白浓度;样本主要来自欧洲和非洲 ancestry 人群 | 识别与前列腺癌风险相关的循环蛋白,揭示关键生物学通路并发现新的癌症预防靶点 | 前列腺癌患者(总体、侵袭性和早发性病例) | 生物信息学 | 前列腺癌 | 孟德尔随机化, 共定位分析, 空间转录组学, GWAS | NA | 遗传数据, 转录组数据, 临床数据 | 两个独立的癌症GWAS数据集(欧洲和非洲 ancestry) | NA | 空间转录组学 | NA | NA |
6460 | 2025-10-06 |
Camel nanobody-based B7-H3 CAR-T cells show high efficacy against large solid tumours
2023-09-22, Nature communications
IF:14.7Q1
DOI:10.1038/s41467-023-41631-w
PMID:37739951
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研究论文 | 本研究开发了基于骆驼纳米抗体的B7-H3 CAR-T细胞,在大型实体瘤中展现出高效抗肿瘤活性 | 首次发现针对B7-H3蛋白IgC结构域的骆驼纳米抗体比IgV结构域能产生更有效的CAR-T细胞抗肿瘤活性 | 研究仅在雌性小鼠模型中进行,尚未在人类临床试验中验证 | 优化基于抗原表位识别的CAR-T细胞免疫疗法 | B7-H3跨膜蛋白的IgC和IgV表位结构域 | 免疫治疗 | 实体瘤 | 单细胞转录组RNA测序,T细胞蛋白质组学分析 | CAR-T细胞疗法 | RNA测序数据,蛋白质组学数据 | 雌性小鼠模型 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |