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当前共找到 31780 篇文献，本页显示第 621 - 640 篇。
| 序号 | 推送日期 | 文章 | 类型 | 简述 | 创新点 | 不足 | 研究目的 | 研究对象 | 领域 | 病种 | 技术 | 模型 | 数据类型 | 样本量 | 平台公司 | 平台技术 | 具体产品 | 平台详情 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 621 | 2025-10-05 |
Assessing tissue-specific gene expression of essential genes from human and mouse
2025-Aug-31, Briefings in bioinformatics
IF:6.8Q1
DOI:10.1093/bib/bbaf487
PMID:40991328
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研究论文 | 开发了一种名为scEssentials的统计方法，用于评估人类和小鼠必需基因在组织特异性中的表达模式 | 首次利用大规模单细胞RNA测序图谱系统研究必需基因在不同细胞类型中的表达稳健性和特异性 | 方法主要基于表达数据，未直接验证基因功能必需性 | 研究必需基因在组织特异性表达中的模式和特征 | 人类和小鼠的必需基因 | 生物信息学 | NA | 单细胞RNA测序 | 统计框架 | 基因表达数据 | 超过60种细胞类型 | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 622 | 2025-10-05 |
Precision T cell correction platform for inborn errors of immunity
2025-Aug-12, Molecular therapy : the journal of the American Society of Gene Therapy
IF:12.1Q1
DOI:10.1016/j.ymthe.2025.08.018
PMID:40808259
|
研究论文 | 开发基于CRISPR-Cas9和同源定向修复的T细胞单核苷酸变异精准校正平台 | 首次建立基于HDR的T细胞SNV校正平台，实现高达80%的校正效率且未检测到基因组/转录组/蛋白质组异常 | 不适用于晚期疾病、炎症或急性感染患者 | 开发治疗先天性免疫缺陷病的自体T细胞基因校正疗法 | STAT1功能获得性突变、软骨毛发发育不全、ADA2缺乏症、自身免疫性多内分泌病-念珠菌病-外胚层营养不良等IEI模型 | 基因编辑 | 先天性免疫缺陷病 | CRISPR-Cas9基因编辑、同源定向修复、GUIDE-seq、单细胞RNA测序、长读长基因组测序、蛋白质组学分析 | NA | 基因组数据、转录组数据、蛋白质组数据 | NA | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 623 | 2025-10-05 |
Transcriptomic profiling of mink spleen infected by Aleutian mink disease virus: Insight into immune response
2025-Aug-12, Research in veterinary science
IF:2.2Q1
DOI:10.1016/j.rvsc.2025.105842
PMID:41005216
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研究论文 | 本研究通过转录组分析探究水貂感染阿留申水貂病毒后脾脏的免疫反应机制 | 首次系统揭示阿留申水貂病毒感染后脾脏转录组动态变化，识别出8个直接参与免疫反应的关键差异表达基因 | 仅研究脾脏组织，未涵盖其他靶器官；未使用单细胞RNA测序技术 | 识别与宿主对阿留申病毒感染反应相关的基因和通路 | 阿留申病毒感染的黑色雄性水貂脾脏组织 | 转录组学 | 病毒性疾病 | RNA-seq | NA | 转录组数据 | 12只无AMDV黑色雄性水貂（4组全同胞，每组3只） | Illumina | bulk RNA-seq | Illumina TruSeq RNA kit, HiScanSQ | Illumina TruSeq RNA建库试剂盒，HiScanSQ测序仪，101 bp双端测序 |
| 624 | 2025-10-05 |
Spatial multi-omics reveals the potential involvement of SPP1+ fibroblasts in determining metabolic heterogeneity and promoting metastatic growth of colorectal cancer liver metastasis
2025-Aug-06, Molecular therapy : the journal of the American Society of Gene Therapy
IF:12.1Q1
DOI:10.1016/j.ymthe.2025.05.004
PMID:40340245
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研究论文 | 本研究通过空间多组学技术揭示了结直肠癌肝转移中SPP1+成纤维细胞在代谢异质性和转移生长中的关键作用 | 首次在结直肠癌肝转移中识别出富含SPP1成纤维细胞的空间区域，该区域具有代谢重编程能力和免疫抑制特性 | 样本量相对有限（仅2例未治疗患者提供新鲜手术样本），需要更大规模研究验证 | 探究结直肠癌肝转移中关键微观区域及其在肿瘤进展中的作用机制 | 结直肠癌肝转移患者的手术样本和冷冻组织样本 | 数字病理学 | 结直肠癌肝转移 | 空间转录组学, 空间代谢组学, 单细胞RNA测序, 免疫荧光, RT-qPCR, 非靶向代谢组学 | NA | 空间转录组数据, 代谢组数据, 单细胞RNA测序数据, 图像数据 | 12个新鲜手术样本（来自2例患者）+ 92个冷冻组织样本（来自40例患者） | NA | 空间转录组学, 空间代谢组学, 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 625 | 2025-10-05 |
Toll-Like Receptor 7 Promotes Periodontal Inflammation and Alveolar Bone Resorption Through the NF-κB Signaling Pathway
2025-Aug, Journal of periodontal research
IF:3.4Q1
DOI:10.1111/jre.13394
PMID:40007244
|
研究论文 | 本研究探讨Toll样受体7在牙周炎中的作用及其通过NF-κB信号通路促进牙周炎症和牙槽骨吸收的机制 | 首次揭示TLR7在牙周炎中的新作用，并阐明TLR7-NF-κB轴在疾病发病机制中的关键通路 | NA | 研究TLR7在牙周炎中的作用及其潜在机制 | 人牙龈组织、牙周炎小鼠模型、小鼠骨髓来源巨噬细胞 | 分子生物学 | 牙周炎 | 单细胞测序、基因敲低、信号通路抑制 | NA | 基因表达数据、组织样本、细胞实验数据 | 健康个体和牙周炎患者的牙龈样本、牙周炎小鼠模型 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 626 | 2025-10-05 |
scCOSMIX: A Mixed-Effects Framework for Differential Coexpression and Transcriptional Interactions Modeling in Single-Cell RNA-Seq
2025-Aug, Statistics in medicine
IF:1.8Q1
DOI:10.1002/sim.70213
PMID:40772737
|
研究论文 | 提出一个混合效应框架scCOSMiX，用于单细胞RNA测序数据中的差异共表达和转录相互作用建模 | 首次在单细胞RNA-seq数据分析中考虑多主体层次设计，通过基于copula的方法处理来自同一个体的细胞间相关性 | 方法性能依赖于模拟分析验证，在真实数据中的应用仍需进一步验证 | 开发能够系统研究单细胞水平基因-基因相互作用的统计方法 | 单细胞RNA测序数据中的基因共表达模式 | 生物信息学 | NA | 单细胞RNA测序 | 混合效应模型，copula模型 | 基因表达数据 | 两个数据集GSE266919和GSE108989 | NA | 单细胞RNA-seq | NA | 液滴和板式单细胞RNA测序实验方案 |
| 627 | 2025-10-05 |
Spatial Transcriptomics Brings New Challenges and Opportunities for Trajectory Inference
2025-08, Annual review of biomedical data science
IF:7.0Q1
|
综述 | 探讨空间转录组学为轨迹推断带来的挑战与机遇 | 系统分析空间转录组数据中空间批次效应、测量粒度和切片偏差对轨迹推断的独特影响 | 作为综述文章，不包含原始实验数据或方法验证 | 评估空间转录组学背景下轨迹推断方法面临的挑战和解决方案 | 空间转录组数据和轨迹推断方法 | 空间转录组学 | NA | 空间转录组学 | NA | 空间转录组数据 | NA | NA | 空间转录组学 | NA | NA |
| 628 | 2025-10-05 |
MORPH Predicts the Single-Cell Outcome of Genetic Perturbations Across Conditions and Data Modalities
2025-Jul-02, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.1101/2025.06.27.661992
PMID:40631143
|
研究论文 | 提出MORPH框架用于预测单细胞水平上遗传扰动的响应结果 | 结合差异变分自编码器和注意力机制，能够预测未见过的扰动、扰动组合及新细胞环境中的扰动响应 | NA | 开发能够跨条件和数据模态预测遗传扰动单细胞结果的计算模型 | 单细胞对遗传扰动的响应 | 计算生物学 | NA | 单细胞转录组学，成像技术 | 变分自编码器，注意力机制 | 单细胞转录组数据，图像数据 | NA | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 629 | 2025-10-05 |
α7 nicotinic acetylcholine receptors regulate radial glia fate in the developing human cortex
2025-Jul-01, Nature communications
IF:14.7Q1
DOI:10.1038/s41467-025-61167-5
PMID:40593693
|
研究论文 | 本研究阐明了烟碱型乙酰胆碱受体在人类皮质发育过程中对放射状胶质细胞命运的调控机制 | 首次发现人类特异性CHRFAM7A亚基在放射状胶质细胞末端富集，并揭示YAP1作为nAChR信号通路下游关键效应分子 | 研究主要基于体外培养模型，需要进一步在体验证 | 探究产前尼古丁暴露影响人类皮质发育的细胞分子机制 | 人类皮质发育过程中的放射状胶质细胞和神经前体细胞 | 发育神经生物学 | 神经发育障碍 | 单细胞RNA测序，器官型切片培养，分散细胞培养，基因敲降 | NA | 基因表达数据，细胞表型数据 | NA | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 630 | 2025-10-05 |
Tissue-Resident CD8+ T Cells as Mediators of Protective Immunity in Breast Milk Transmission of Human Cytomegalovirus
2025-Jun-02, The Journal of infectious diseases
IF:5.0Q1
DOI:10.1093/infdis/jiae618
PMID:39661655
|
研究论文 | 本研究探讨了母乳中组织驻留CD8+记忆T细胞在预防人类巨细胞病毒母婴传播中的作用 | 首次在母乳中发现并描述了组织驻留记忆T细胞，并证明其在预防HCMV传播中的潜在保护作用 | 研究样本量有限，机制研究尚不充分 | 探究母乳中T细胞在预防人类巨细胞病毒母婴传播中的作用机制 | 母乳样本及其中分离的T细胞 | 免疫学 | 人类巨细胞病毒感染 | 单细胞RNA测序 | NA | 单细胞转录组数据 | 传播者与非传播者母亲的母乳样本 | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 631 | 2025-10-05 |
Oncogenic drivers shape the tumor microenvironment in human gliomas
2025-May-21, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.1101/2025.05.16.654515
PMID:40475555
|
研究论文 | 本研究通过整合多组学和空间转录组学分析，揭示致癌驱动因素如何塑造人类胶质瘤的肿瘤微环境 | 首次系统比较线性染色体扩增与ecDNA扩增对胶质瘤微环境的不同影响，发现扩增模式决定肿瘤空间结构和转录动态 | 样本量相对有限（93个样本），且仅针对特定基因突变类型进行分析 | 探究基因组改变对胶质瘤微环境的影响机制 | 人类胶质瘤样本，包括IDH突变型和IDH野生型胶质母细胞瘤 | 数字病理学 | 胶质瘤 | 全基因组测序, Hi-C, RNA-seq, 单细胞空间转录组学 | NA | 基因组数据, 转录组数据, 空间转录组数据 | 93个胶质瘤样本（来自69名患者），包括46个IDH突变胶质瘤和47个IDH野生型胶质母细胞瘤 | 10x Genomics | 空间转录组学, 单细胞RNA-seq | Xenium | 10x Xenium 单细胞空间转录组平台 |
| 632 | 2025-10-05 |
Machine learning integration of single-cell and bulk transcriptomics identifies fibroblast-driven prognostic markers in colorectal cancer
2025-Apr-22, Biomolecules & biomedicine
DOI:10.17305/bb.2025.12038
PMID:40266079
|
研究论文 | 通过整合单细胞和批量转录组数据，识别结直肠癌中成纤维细胞驱动的预后标志物 | 首次通过机器学习整合单细胞和批量转录组数据，构建了七基因成纤维细胞相关预后特征 | 研究样本量相对有限，需要在更多独立队列中验证 | 开发结直肠癌的预后生物标志物和个性化治疗策略 | 结直肠癌肿瘤微环境中的成纤维细胞 | 机器学习 | 结直肠癌 | 单细胞RNA测序，批量RNA测序 | 机器学习整合方法 | 基因表达数据 | 306个CRC样本（448,255个细胞），TCGA-COAD队列351例，GSE17536数据集177例 | NA | 单细胞RNA-seq，批量RNA-seq | NA | NA |
| 633 | 2025-10-05 |
Single-cell profiling transcriptomic reveals cellular heterogeneity and cellular crosstalk in breast cancer lymphatic node, bone, and brain metastases
2025-01-17, Scientific reports
IF:3.8Q1
DOI:10.1038/s41598-025-85531-z
PMID:39820531
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研究论文 | 通过单细胞转录组分析揭示乳腺癌淋巴结、骨和脑转移中的细胞异质性和细胞间通讯 | 首次在单细胞水平系统比较乳腺癌原发灶与淋巴结、骨和脑转移灶的微环境差异，发现pCAFs在转移中的主导作用及恶性上皮细胞亚群的分化轨迹 | 样本量较小（原发灶n=4，淋巴结转移n=4，脑转移n=3，骨转移n=2），数据来源于公共数据库 | 探索乳腺癌转移过程中的细胞异质性和细胞间相互作用机制 | 乳腺癌患者组织样本（原发灶和转移灶） | 单细胞组学 | 乳腺癌 | 单细胞RNA测序，免疫组化染色，多光谱免疫组化染色 | InferCNV，CellChat，基因集变异分析 | 单细胞转录组数据，图像数据 | 13例样本（4例原发灶，4例淋巴结转移，3例脑转移，2例骨转移） | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 634 | 2025-10-05 |
Cross-species analyses of thymic mimetic cells reveal evolutionarily ancient origins and both conserved and species-specific elements
2025-Jan-14, Immunity
IF:25.5Q1
DOI:10.1016/j.immuni.2024.11.025
PMID:39731911
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研究论文 | 通过跨物种分析揭示胸腺模拟细胞的进化起源和物种特异性特征 | 首次对人类和斑马鱼胸腺模拟细胞进行单细胞RNA测序分析，并与小鼠数据整合比较 | 主要使用儿科供体样本，成人样本代表性可能不足 | 探索胸腺模拟细胞的进化保守性和物种特异性特征 | 人类、小鼠和斑马鱼的胸腺模拟细胞 | 单细胞生物学 | 自身免疫疾病 | 单细胞RNA测序，成像分析 | NA | 单细胞转录组数据，图像数据 | 人类儿科供体的纯化模拟细胞区室 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 635 | 2025-10-05 |
AEnet: a practical tool to construct the splicing-associated phenotype atlas at a single cell level
2025-Jan-06, GigaScience
IF:11.8Q1
DOI:10.1093/gigascience/giaf110
PMID:40990037
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研究论文 | 开发了一种结合基因表达和可变剪接模式的单细胞分析方法AEnet，用于构建剪接相关表型图谱 | 首次将基因表达水平与可变剪接模式相结合来定义细胞亚群，并识别关键剪接事件及其调控机制 | 单细胞测序技术固有的测序深度浅、高丢失率和批次效应等限制 | 开发单细胞水平剪接相关表型图谱构建工具 | 肿瘤细胞、泛癌免疫细胞和胚胎细胞 | 生物信息学 | 肿瘤 | 单细胞RNA测序 | 神经网络 | 单细胞RNA测序数据 | NA | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 636 | 2025-10-05 |
Loss of PI5P4Kα Slows the Progression of a Pten Mutant Basal Cell Model of Prostate Cancer
2025-01-02, Molecular cancer research : MCR
IF:4.1Q2
DOI:10.1158/1541-7786.MCR-24-0290
PMID:39382632
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研究论文 | 本研究开发了基底细胞特异性基因工程小鼠模型，发现PI5P4Kα缺失可减缓Pten突变前列腺癌模型的肿瘤进展 | 首次揭示了PI5P4Kα在前列腺基底细胞中的富集特性及其在Pten突变癌症模型中的肿瘤抑制作用 | 研究主要基于小鼠模型，尚未在人类患者中验证 | 探究PI5P4Kα在前列腺基底细胞癌症进展中的作用机制 | 基因工程小鼠模型和LNCaP前列腺癌细胞 | 癌症生物学 | 前列腺癌 | 单细胞RNA测序，谱系追踪，转录组通路分析 | 基因工程小鼠模型 | 基因表达数据，组织病理学数据 | 未明确说明具体样本数量 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 637 | 2025-10-05 |
The immune checkpoint TIM-3/HMGB-1 axis in myocardial infarction
2025, NPJ cardiovascular health
DOI:10.1038/s44325-025-00061-x
PMID:40978514
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研究论文 | 本研究揭示了心肌梗死后免疫检查点TIM-3/HMGB-1轴在心脏炎症中的关键作用 | 首次系统研究TIM-3通路在心肌梗死中的作用，发现TIM-3/HMGB-1相互作用是心脏炎症的新靶点 | 样本量相对有限，机制研究主要基于体外实验 | 探究免疫检查点TIM-3通路在心肌梗死后的作用机制 | 人类血清、外周血单核细胞和心脏组织 | 心血管疾病研究 | 心血管疾病 | 单细胞RNA测序, 单核RNA测序, 空间转录组学 | NA | RNA测序数据, 蛋白质表达数据 | 血清样本357例，PBMCs样本76例（38例患者+38例对照） | NA | 单细胞RNA测序, 单核RNA测序, 空间转录组学 | NA | NA |
| 638 | 2025-10-05 |
Understanding and mitigating the impact of ambient mRNA contamination in single-cell RNA-sequencing analysis
2025, PloS one
IF:2.9Q1
DOI:10.1371/journal.pone.0332440
PMID:40991648
|
研究论文 | 本研究探讨了环境mRNA污染对单细胞RNA测序分析的影响，并评估了两种校正方法的有效性 | 首次系统评估环境mRNA污染对差异基因表达和通路富集分析的影响，并比较两种校正方法的性能 | 仅使用了两个独立数据集，可能无法代表所有单细胞RNA测序场景 | 理解和减轻环境mRNA污染对单细胞RNA测序分析的影响 | 登革热患者外周血单个核细胞和人类胎儿肝组织样本 | 单细胞转录组学 | 传染病 | 单细胞RNA测序 | CellBender, SoupX | 单细胞转录组数据 | 10个PBMC样本和42个人类胎儿肝组织样本 | 10x Genomics | 单细胞RNA-seq | 10x Chromium | 液滴式单细胞RNA测序平台 |
| 639 | 2025-10-05 |
The role of microglia and complement C5/C5a in the pathogenesis of rhegmatogenous retinal detachment with choroidal detachment
2025, Computational and structural biotechnology journal
IF:4.4Q2
DOI:10.1016/j.csbj.2025.08.019
PMID:40994539
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研究论文 | 本研究通过单细胞RNA测序分析孔源性视网膜脱离伴脉络膜脱离的细胞和分子特征，探讨小胶质细胞和补体C5/C5a通路在疾病发病机制中的作用 | 首次使用单细胞RNA测序技术揭示RRDCD独特的细胞景观，发现小胶质细胞与树突状细胞间增强的连接性以及补体C5-C5AR1相互作用的上调 | 样本量相对有限，研究主要基于体外实验，需要进一步体内验证 | 识别区分RRDCD与典型RRD的细胞和分子特征，研究小胶质细胞和补体C5/C5a通路在疾病发病机制中的作用 | 孔源性视网膜脱离伴脉络膜脱离患者的玻璃体样本，原代视网膜小胶质细胞，RF/6A内皮细胞和ARPE-19上皮细胞 | 单细胞组学 | 视网膜疾病 | 单细胞RNA测序，体外共培养实验 | NA | 单细胞转录组数据 | RRD和RRDCD患者的玻璃体样本 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 640 | 2025-10-05 |
Biallelic Loss-of-Function Variants in UBAP1L and Nonsyndromic Retinal Dystrophies
2024-Nov-01, JAMA ophthalmology
IF:7.8Q1
DOI:10.1001/jamaophthalmol.2024.3836
PMID:39325468
|
研究论文 | 本研究通过临床和分子特征分析，发现UBAP1L基因的双等位基因功能丧失变异与非综合征性视网膜营养不良相关 | 首次将UBAP1L基因鉴定为新的视网膜营养不良致病基因，并通过小鼠模型和单细胞RNA测序验证其功能 | 样本量较小（仅6名患者），小鼠模型未表现出视网膜退化表型 | 阐明遗传性视网膜营养不良的遗传基础，改善临床诊断和预后 | 6名来自4家三级医院的遗传性视网膜营养不良患者 | 遗传学 | 视网膜营养不良 | 外显子组测序,基因组测序,单细胞RNA测序,小基因检测,基因敲除小鼠模型 | 基因敲除小鼠模型 | 基因组数据,转录组数据,临床评估数据 | 6名患者，来自6个家庭 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |