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序号 | 推送日期 | 文章 | 类型 | 简述 | 创新点 | 不足 | 研究目的 | 研究对象 | 领域 | 病种 | 技术 | 模型 | 数据类型 | 样本量 |
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6261 | 2024-11-22 |
Preclinical lentiviral hematopoietic stem cell gene therapy corrects Pompe disease-related muscle and neurological manifestations
2024-Nov-06, Molecular therapy : the journal of the American Society of Gene Therapy
IF:12.1Q1
DOI:10.1016/j.ymthe.2024.09.024
PMID:39295144
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研究论文 | 本文研究了通过慢病毒载体介导的造血干细胞基因疗法治疗庞贝病,并展示了其在小鼠模型中的潜力 | 提出了通过慢病毒载体介导的造血干细胞基因疗法作为下一代治疗庞贝病的方法 | 本文仅在预临床小鼠模型中进行了研究,尚未在人体中验证 | 旨在克服酶替代疗法的局限性,探索新的庞贝病治疗方法 | 庞贝病及其相关的肌肉和神经系统表现 | 基因治疗 | 庞贝病 | 慢病毒载体介导的基因疗法 | NA | RNA测序数据 | 小鼠模型 |
6262 | 2024-11-22 |
Single-cell RNA sequencing reveals anti-tumor potency of CD56+ NK cells and CD8+ T cells in humanized mice via PD-1 and TIGIT co-targeting
2024-Nov-06, Molecular therapy : the journal of the American Society of Gene Therapy
IF:12.1Q1
DOI:10.1016/j.ymthe.2024.09.025
PMID:39318093
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研究论文 | 本文介绍了一种改进的人源化小鼠模型,通过单细胞RNA测序揭示了CD56+ NK细胞和CD8+ T细胞在PD-1和TIGIT联合靶向下对肝细胞癌的抗肿瘤潜力 | 引入了改进的人源化小鼠模型,恢复了NK细胞的重建和浸润,并通过单细胞RNA测序识别潜在的抗肝细胞癌治疗方法 | 组合疗法后肿瘤转录组的显著变化可能导致进一步的耐药性,需要进一步研究 | 研究NK细胞和T细胞在肝细胞癌中的抗肿瘤作用,并评估PD-1和TIGIT联合靶向疗法的效果 | CD56+ NK细胞、CD8+ T细胞、肝细胞癌 | 数字病理学 | 肝癌 | 单细胞RNA测序 | NA | RNA | 人源化小鼠模型中的肝细胞癌患者来源的异种移植模型 |
6263 | 2024-11-22 |
Biallelic Loss-of-Function Variants in UBAP1L and Nonsyndromic Retinal Dystrophies
2024-Nov-01, JAMA ophthalmology
IF:7.8Q1
DOI:10.1001/jamaophthalmol.2024.3836
PMID:39325468
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研究论文 | 本文对6名携带UBAP1L基因双等位基因致病变异的非综合征性视网膜营养不良患者进行了临床和分子特征分析 | 发现了UBAP1L基因在非综合征性视网膜营养不良中的致病作用,并提供了功能性证据 | 样本量较小,仅包括6名患者 | 提供非综合征性视网膜营养不良患者的临床和分子特征,揭示UBAP1L基因的致病作用 | 6名携带UBAP1L基因双等位基因致病变异的非综合征性视网膜营养不良患者 | 遗传学 | 视网膜营养不良 | 下一代测序(NGS)、外显子组测序、基因组测序、单细胞RNA测序 | NA | 基因组数据、临床数据 | 6名患者 |
6264 | 2024-11-22 |
Recovering single-cell expression profiles from spatial transcriptomics with scResolve
2024-Oct-21, Cell reports methods
IF:4.3Q2
DOI:10.1016/j.crmeth.2024.100864
PMID:39326411
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研究论文 | 本文介绍了一种名为scResolve的方法,用于从空间转录组学测量中恢复单细胞表达谱 | scResolve能够准确恢复单细胞在其位置上的表达谱,这是细胞类型反卷积无法实现的 | NA | 开发一种方法以从空间转录组学数据中恢复单细胞表达谱 | 人类乳腺癌数据和人类肺部疾病数据 | 空间转录组学 | NA | 空间转录组学 | NA | 转录组数据 | 人类乳腺癌和肺部疾病数据 |
6265 | 2024-11-22 |
Generation, expansion, gene delivery, and single-cell profiling in rhesus macaque plasma B cells
2024-Oct-21, Cell reports methods
IF:4.3Q2
DOI:10.1016/j.crmeth.2024.100878
PMID:39406231
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研究论文 | 本文开发了在食蟹猴血浆B细胞中进行细胞生成、扩增、基因递送和单细胞分析的方法 | 首次在非人灵长类(食蟹猴)B细胞中实现了高效的细胞扩增、分化和基因递送,并发现了与人类细胞不同的免疫检查点分子和主要组织相容性复合物分子的上调 | NA | 开发用于治疗目的的工程化B细胞在免疫健全的大型动物模型中的评估方法 | 食蟹猴血浆B细胞 | NA | NA | 单细胞测序、流式细胞术、腺相关病毒(AAV)递送 | NA | 转录组数据 | NA |
6266 | 2024-11-22 |
Characterization of the single cell landscape in normal and osteoarthritic equine joints
2024-Oct-20, Annals of translational medicine
DOI:10.21037/atm-24-40
PMID:39507442
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研究论文 | 本研究通过单细胞RNA测序技术分析了正常和骨关节炎马关节滑液中的细胞组成,揭示了骨关节炎免疫病理发生中的关键细胞类型和相互作用 | 首次在马关节滑液和滑膜中进行了单细胞RNA测序,识别了多种免疫细胞亚群及其在骨关节炎中的变化,为未来研究提供了马特异性细胞类型基因签名 | 样本量较小,仅包括三只正常马和三只骨关节炎马的关节滑液,以及一只正常马和一只骨关节炎马的滑膜 | 通过分析骨关节炎关节中的转录组反应,加深对骨关节炎免疫病理发生的理解,促进靶向疗法的开发 | 正常和骨关节炎马的关节滑液和滑膜中的免疫细胞 | 数字病理学 | 骨关节炎 | 单细胞RNA测序 | NA | 转录组数据 | 28,639个细胞来自正常和骨关节炎马的关节滑液,17,690个细胞来自一只正常马和一只骨关节炎马的滑膜 |
6267 | 2024-11-22 |
Single-cell heterogeneity in ribosome content and the consequences for the growth laws
2024-Oct-08, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.1101/2024.04.19.590370
PMID:38895328
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研究论文 | 研究了单细胞水平上核糖体含量与生长规律的关系 | 首次在单细胞水平上研究了核糖体含量与生长规律的关系,发现单细胞核糖体水平并不精确匹配群体生长速率或营养可用性 | 研究仅限于两种微生物,结果可能不适用于所有物种 | 探讨单细胞核糖体含量与生长规律的关系 | 单细胞酵母和细菌的核糖体含量 | NA | NA | 单细胞RNA测序 | 高斯过程模型 | 转录组数据 | 数千个单细胞样本,来自多种条件、重复和物种 |
6268 | 2024-11-22 |
SIngle cell level Genotyping Using scRna Data (SIGURD)
2024-Sep-23, Briefings in bioinformatics
IF:6.8Q1
DOI:10.1093/bib/bbae604
PMID:39559832
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研究论文 | 本文介绍了一种基于单细胞RNA测序数据进行单细胞水平基因分型的R语言管道SIGURD | SIGURD能够结合体细胞和线粒体变异进行克隆分析,并进行功能分析,如检测克隆间的差异表达基因 | NA | 开发一种能够结合体细胞和线粒体变异进行单细胞RNA测序数据克隆分析的计算工具 | 单细胞RNA测序数据中的体细胞和线粒体变异 | 生物信息学 | 血液肿瘤 | 单细胞RNA测序 | NA | RNA | 来自骨髓增殖性肿瘤患者的集落形成细胞的单细胞数据 |
6269 | 2024-11-22 |
Bayesian-frequentist hybrid inference framework for single cell RNA-seq analyses
2024-06-20, Human genomics
IF:3.8Q2
DOI:10.1186/s40246-024-00638-0
PMID:38902839
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研究论文 | 本文提出了一种贝叶斯-频率主义混合推断框架,用于单细胞RNA测序分析,以提高识别差异表达基因的能力 | 提出了贝叶斯-频率主义混合框架,相比其他单细胞差异表达方法,在考虑FDR和功效时表现更优 | NA | 提高单细胞RNA测序数据中差异表达基因的识别能力 | 单细胞RNA测序数据中的差异表达基因 | 生物信息学 | 肺纤维化 | 单细胞RNA测序 | 贝叶斯-频率主义混合框架 | 基因表达数据 | NA |
6270 | 2024-11-22 |
TDP2 is a regulator of estrogen-responsive oncogene expression
2024-Jun, NAR cancer
IF:3.4Q2
DOI:10.1093/narcan/zcae016
PMID:38596431
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研究论文 | 研究了TDP2在雌激素诱导的转录组中的作用,特别是其对TOP2依赖的转录调控的影响 | 揭示了TDP2在雌激素诱导的转录调控中的新作用,特别是在修复TOP2引起的断裂中的作用 | 研究主要集中在TDP2缺陷细胞和老鼠模型上,可能需要进一步验证在其他模型中的适用性 | 探讨TDP2在雌激素受体诱导的转录调控中的作用 | TDP2在雌激素诱导的转录调控中的作用及其对特定致癌基因表达的调控 | NA | NA | RNA-seq | NA | RNA | TDP2缺陷细胞和老鼠模型 |
6271 | 2024-11-22 |
Decoding physiological and pathological roles of innate immune cells in eye diseases: the perspectives from single-cell RNA sequencing
2024, Frontiers in immunology
IF:5.7Q1
DOI:10.3389/fimmu.2024.1490719
PMID:39544948
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综述 | 本文综述了单细胞RNA测序(scRNA-seq)在揭示眼病中先天免疫细胞生理和病理作用方面的关键作用 | 本文通过scRNA-seq技术揭示了先天免疫细胞在眼病中的细胞异质性和基因表达变化,为靶向治疗提供了候选目标 | NA | 探讨scRNA-seq在眼病中先天免疫细胞功能研究中的应用 | 先天免疫细胞在眼病中的作用 | 数字病理学 | 眼病 | 单细胞RNA测序(scRNA-seq) | NA | RNA | NA |
6272 | 2024-11-22 |
Single-cell RNA sequencing analysis reveals the role of TXNDC5 in keloid formation
2024, CytoJournal
IF:2.5Q2
DOI:10.25259/Cytojournal_58_2024
PMID:39563670
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研究论文 | 研究TXNDC5在瘢痕疙瘩形成中的作用 | 首次揭示了TXNDC5与瘢痕疙瘩中纤维化的关系,并提供了新的治疗策略 | 仅基于公共数据库的数据和细胞实验,缺乏临床验证 | 探讨TXNDC5在瘢痕疙瘩中的作用机制 | 瘢痕疙瘩和正常瘢痕样本的单细胞RNA测序数据 | 数字病理学 | 瘢痕疙瘩 | 单细胞RNA测序 | NA | RNA | 瘢痕疙瘩和正常瘢痕样本的单细胞RNA测序数据 |
6273 | 2024-11-22 |
The emerging role of disease-associated microglia in Parkinson's disease
2024, Frontiers in cellular neuroscience
IF:4.2Q2
DOI:10.3389/fncel.2024.1476461
PMID:39564189
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研究论文 | 探讨疾病相关小胶质细胞(DAM)在帕金森病中的新兴作用 | 提出DAM在不同神经退行性疾病中可能存在异质性,并建议使用多组学模型来研究DAM的激活和功能 | 目前对DAM的研究主要集中在阿尔茨海默病,对帕金森病中的DAM研究较少 | 研究DAM在帕金森病中的作用及其与阿尔茨海默病中DAM的异同 | 疾病相关小胶质细胞(DAM)及其在帕金森病中的作用 | NA | 帕金森病 | 单细胞RNA测序 | 多组学模型 | RNA | NA |
6274 | 2024-11-22 |
Transcription factor NFYa controls cardiomyocyte metabolism and proliferation during mouse fetal heart development
2023-Dec-18, Developmental cell
IF:10.7Q1
DOI:10.1016/j.devcel.2023.10.012
PMID:37972593
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研究论文 | 研究转录因子NFYa在小鼠胎儿心脏发育中对心肌细胞代谢和增殖的调控作用 | 首次揭示了NFYa在调节胎儿心脏生长中的关键作用,并发现了一种新的心脏代谢转录调控机制 | NA | 探讨NFYa在心肌细胞代谢和增殖中的作用及其对心脏发育的影响 | 小鼠胎儿心脏中的心肌细胞 | NA | NA | 空间和单细胞转录组分析 | NA | 转录组数据 | NA |
6275 | 2024-11-22 |
Single-cell transcriptomics stratifies organoid models of metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease
2023-Dec-11, The EMBO journal
DOI:10.15252/embj.2023113898
PMID:37962490
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研究论文 | 本文通过单细胞转录组学分析,评估了三种不同条件下的人类肝脏类器官模型在代谢功能障碍相关脂肪性肝病(MASLD)中的表现 | 首次系统评估了人类肝脏类器官模型在MASLD中的转化潜力,并提供了单细胞参考数据以基准未来的类器官损伤模型 | NA | 评估人类肝脏类器官模型在代谢功能障碍相关脂肪性肝病中的表现,并提供单细胞参考数据 | 人类肝脏类器官模型在不同条件下的MASLD表现 | 数字病理学 | 肝病 | 单细胞转录组学 | NA | 基因表达数据 | 三种不同条件下的肝脏类器官模型 |
6276 | 2024-11-22 |
Single-Cell Analysis Reveals Distinct Immune and Smooth Muscle Cell Populations that Contribute to Chronic Thromboembolic Pulmonary Hypertension
2023-05-15, American journal of respiratory and critical care medicine
IF:19.3Q1
DOI:10.1164/rccm.202203-0441OC
PMID:36803741
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研究论文 | 通过单细胞RNA测序分析,揭示了慢性血栓栓塞性肺动脉高压中不同的免疫和肌细胞群体及其功能障碍 | 首次通过单细胞RNA测序技术,全面分析了慢性血栓栓塞性肺动脉高压中的多种细胞类型及其功能,并识别出潜在的治疗靶点PAR1 | 研究样本量较小,仅涉及五名患者,可能影响结果的普适性 | 识别构成慢性血栓栓塞性肺动脉高压血栓的多种细胞类型,并研究其功能障碍 | 慢性血栓栓塞性肺动脉高压中的免疫细胞和肌细胞 | 数字病理学 | 心血管疾病 | 单细胞RNA测序 | NA | RNA | 五名患者 |
6277 | 2024-11-22 |
Enteroendocrine Cells Protect the Stem Cell Niche by Regulating Crypt Metabolism in Response to Nutrients
2023, Cellular and molecular gastroenterology and hepatology
IF:7.1Q1
DOI:10.1016/j.jcmgh.2022.12.016
PMID:36608902
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研究论文 | 研究探讨了肠内分泌细胞在调节隐窝代谢和肠道干细胞功能中的作用 | 首次揭示了肠内分泌细胞在传递营养信息至干细胞微环境中的关键作用 | 研究主要基于小鼠模型和人类肠道类器官,可能无法完全代表所有物种的肠道生理 | 探讨肠内分泌细胞在调节隐窝代谢和肠道干细胞功能中的作用 | 肠内分泌细胞、肠道干细胞、隐窝代谢 | NA | NA | 间接量热法、1H-核磁共振代谢组学、线粒体活体成像、Seahorse生物分析仪、10x Genomics单细胞测序 | NA | 代谢数据、单细胞转录组数据 | 小鼠模型和人类肠道类器官 |
6278 | 2024-11-22 |
A structural equation model for imaging genetics using spatial transcriptomics
2018-Nov-02, Brain informatics
DOI:10.1186/s40708-018-0091-0
PMID:30390165
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研究论文 | 本文提出了一种结合遗传标记和影像特征的结构方程模型,利用空间转录组学数据来解释疾病背景下脑体积变化及其与遗传变异的关系 | 本文的创新点在于将空间转录组学数据引入结构方程模型,以减少噪声并提高模型的解释性 | NA | 研究遗传变异与影像变量之间的关系,特别是在疾病背景下的脑体积变化 | 脑体积变化及其与遗传变异的关系 | 数字病理学 | 阿尔茨海默病 | 结构方程模型 | 结构方程模型 | 影像数据 | NA |
6279 | 2024-11-21 |
Distinct Inflammatory Programs Underlie the Intramuscular Lipid Nanoparticle Response
2024-Nov-20, ACS nano
IF:15.8Q1
DOI:10.1021/acsnano.4c08490
PMID:39563529
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研究论文 | 评估mRNA/脂质纳米颗粒(LNP)在肌肉组织中的佐剂效应及其对免疫细胞的影响 | 揭示了两种不同类型的炎症基因表达程序,并发现肌肉注射空LNPs(eLNPs)能诱导中性粒细胞浸润和多种髓系细胞的激活 | NA | 研究mRNA/LNP技术在疫苗和基因治疗中的免疫原性 | mRNA/脂质纳米颗粒(LNP)及其在肌肉组织中的免疫反应 | 生物技术 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | 基因表达数据 | 9种化学性质不同的LNPs |
6280 | 2024-11-21 |
sc2GWAS: a comprehensive platform linking single cell and GWAS traits of human
2024-Nov-20, Nucleic acids research
IF:16.6Q1
DOI:10.1093/nar/gkae1008
PMID:39565208
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研究论文 | 开发了一个名为sc2GWAS的平台,用于整合单细胞RNA测序和全基因组关联研究数据,以识别与疾病风险变异相关的细胞群 | 首次开发了一个综合平台,将单细胞RNA测序数据与全基因组关联研究数据相结合,提供大规模的特征-细胞调控对及其注释和富集分析 | NA | 揭示驱动疾病发展和进展的细胞特异性机制 | 与疾病风险变异相关的细胞群 | 基因组学 | 阿尔茨海默病 | 单细胞RNA测序(scRNA-seq),全基因组关联研究(GWAS) | NA | 基因组数据 | 超过630万个单细胞,共15,078,310个候选特征-细胞对 |