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当前共找到 39758 篇文献，本页显示第 601 - 620 篇。
| 序号 | 推送日期 | 文章 | 类型 | 简述 | 创新点 | 不足 | 研究目的 | 研究对象 | 领域 | 病种 | 技术 | 模型 | 数据类型 | 样本量 | 平台公司 | 平台技术 | 具体产品 | 平台详情 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 601 | 2026-05-22 |
A multimorphic variant in ThPOK causes an inborn error of immunity with T cell defects and fibrosis
2025-Aug-04, The Journal of experimental medicine
IF:12.6Q1
DOI:10.1084/jem.20241174
PMID:40392549
|
研究论文 | 报道了ThPOK基因新发杂合错义突变导致的首次人类疾病，表现为T细胞缺陷和纤维化 | 首次发现ThPOK基因突变引发人类疾病，揭示ThPOK突变具有多形态活性（反效、无效和新效），不仅影响CD4+ T细胞发育，还意外发现其在TCR激活和成纤维细胞纤维化通路调控中的新角色 | 未提及明确局限性 | 阐明ThPOK基因突变导致人类免疫缺陷病的机制 | 一位携带ThPOK K360N突变患者的临床样本及体外转导的健康人T细胞和成纤维细胞 | 数字病理学 | 免疫缺陷病 | 单细胞RNA测序，慢病毒转导 | NA | 单细胞转录组数据 | 1例患者，健康对照T细胞和成纤维细胞 | 10x Genomics | 单细胞RNA测序 | 10x Chromium | 10x Chromium单细胞3'测序 |
| 602 | 2026-05-22 |
Spatial transcriptomic profiling uncovers the molecular effects of the neurotoxicant polychlorinated biphenyls (PCBs) in the brains of adult mice
2025-Jul-26, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.1101/2025.07.24.665575
PMID:40777386
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研究论文 | 利用空间转录组学技术揭示多氯联苯对成年小鼠大脑的分子效应 | 首次通过空间转录组学技术系统分析PCB暴露对小鼠五个脑区基因表达的分子特征，并揭示其与血脑屏障完整性的关联 | 未说明具体局限性 | 评估人类相关PCB混合物对大脑功能与认知的影响机制 | 成年雄性C57BL/6J小鼠 | 空间转录组学 | 神经退行性疾病 | 空间转录组学 | NA | 基因表达数据 | 成年雄性C57BL/6J小鼠（具体数量未说明） | NA | 空间转录组学 | NA | NA |
| 603 | 2026-05-22 |
Molecular Mechanisms of Intervertebral Disc Degeneration: Significance of SPARC Gene Expression
2025-06-01, Journal of musculoskeletal & neuronal interactions
IF:1.7Q4
PMID:40452200
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研究论文 | 通过生物信息学分析与体外实验探究SPARC基因在椎间盘退变中的作用 | 首次结合单细胞测序数据与体外实验系统揭示SPARC基因在椎间盘退变中的表达上调及其与COL2A1和ACAN表达变化的相关性 | 未明确提及具体局限性 | 探索SPARC基因在椎间盘退变中的分子机制及治疗靶点潜力 | 椎间盘退变相关的髓核细胞 | 机器学习和生物信息学 | 椎间盘退变 | 单细胞测序、RT-qPCR、Western blot、免疫荧光、免疫组化 | NA | 单细胞测序数据、实验数据 | 来自GEO和CNGBdb数据库的单细胞测序数据及体外实验样本 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 604 | 2026-05-22 |
Myeloid Fatty Acid Metabolism Activates Neighboring Hematopoietic Stem Cells to Promote Heart Failure With Preserved Ejection Fraction
2025-May-20, Circulation
IF:35.5Q1
|
研究论文 | 揭示髓系脂肪酸代谢通过激活邻近造血干细胞促进射血分数保留的心力衰竭的机制 | 首次发现心肌代谢性HFpEF患者外周血造血干细胞升高，并阐明了髓系脂肪酸代谢通过Vcam1信号调控造血干细胞微环境的新机制 | NA | 阐明射血分数保留的心力衰竭（HFpEF）中先天性免疫反应及其因果机制 | 患者样本、小鼠模型中的造血干细胞、骨髓细胞和巨噬细胞 | 数字病理学 | 心血管疾病 | 单细胞RNA测序, 流式细胞术, 质谱分析, 碳标记 | NA | 单细胞基因表达数据, 流式细胞术数据, 代谢数据 | 患者样本和小鼠模型（具体数量未明确） | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 605 | 2026-05-22 |
Avian photoreceptor homologies and the origin of double cones
2025-May-19, Current biology : CB
IF:8.1Q1
DOI:10.1016/j.cub.2025.02.040
PMID:40250431
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研究论文 | 通过单细胞RNA测序揭示鸟类光感受器的演化关系，提出双锥体分别起源于祖先红锥和蓝锥 | 首次系统解析鸟类双锥体细胞的演化起源，发现双锥体主细胞（DC-P）和副细胞（DC-A）分别起源于祖先红锥和蓝锥，并通过CRISPR敲除实验和顺式调控分析验证 | 仅以雏鸡为研究对象，未涉及其他鸟类物种的验证；双锥体起源假说仍需更多化石和分子证据支持 | 阐明鸟类光感受器与其它脊椎动物光感受器的演化同源性，并解释双锥体的起源 | 新孵出雏鸡的视网膜细胞，以及绿安乐蜥的视网膜数据 | 单细胞转录组学 | NA | 单细胞RNA测序（scRNA-seq）、CRISPR基因敲除、顺式调控分析 | NA | 单细胞基因表达数据 | 雏鸡视网膜样本；具体数量未在摘要中说明 | 10x Genomics | 单细胞RNA测序 | 10x Chromium | 10x Chromium 单细胞3'测序平台 |
| 606 | 2026-05-22 |
Disruption of GPSM1/CSF1 signaling reprograms tumor-associated macrophages to overcome anti-PD-1 resistance in colorectal cancer
2025-Feb-25, Journal for immunotherapy of cancer
IF:10.3Q1
DOI:10.1136/jitc-2024-010826
PMID:40010765
|
研究论文 | 本研究揭示了GPSM1/CSF1信号通路在结直肠癌中调控肿瘤相关巨噬细胞以克服抗PD-1耐药性的机制 | 首次阐明GPSM1通过去泛素化酶USP9X稳定化并激活MEIS3核转位，促进CSF1表达，驱动巨噬细胞向免疫抑制性M2表型极化，从而导致抗PD-1耐药的新机制 | 研究主要基于小鼠模型和体外实验，临床样本量有限，且未详细探讨其他潜在耐药机制 | 探究GPSM1在结直肠癌肿瘤微环境中对抗PD-1耐药性的调控作用及潜在治疗策略 | 抗PD-1耐药的结直肠癌患者肿瘤样本和C57BL/6小鼠原位结直肠癌异种移植模型 | 数字病理学 | 结直肠癌 | 单细胞RNA测序, 多重免疫荧光, 质谱流式细胞术, 流式细胞术, ChIP-PCR, 免疫共沉淀 | NA | 基因表达数据, 图像数据 | 抗PD-1耐药结直肠癌患者肿瘤样本及C57BL/6小鼠模型 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 607 | 2026-05-22 |
Association of 5α-reductase inhibitor prescription with immunotherapy efficacy in metastatic renal cell carcinoma: a multicenter retrospective analysis
2025-Feb-25, Journal for immunotherapy of cancer
IF:10.3Q1
DOI:10.1136/jitc-2024-011154
PMID:40010773
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研究论文 | 回顾性分析显示5α-还原酶抑制剂使用史与转移性肾细胞癌免疫治疗效果呈正相关 | 首次在临床队列中验证5α-还原酶抑制剂通过雄激素信号通路调控CD8+ T细胞功能，增强免疫检查点抑制剂在转移性肾细胞癌中的疗效，并利用单细胞RNA测序揭示其改善免疫微环境的机制 | 回顾性研究设计可能存在选择偏倚；样本量较小（185例）；未纳入5-ARI使用时间不足12个月的患者；缺乏前瞻性验证 | 评估5α-还原酶抑制剂使用史对转移性肾细胞癌免疫检查点抑制剂疗效的影响 | 185例接受免疫检查点抑制剂的转移性肾细胞癌患者 | 数字病理学 | 肾细胞癌 | 单细胞RNA测序 | Cox比例风险模型 | 临床数据和单细胞RNA测序数据 | 185例转移性肾细胞癌患者 | 10x Genomics | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 608 | 2026-05-22 |
Identification of cancer-associated fibroblast subtypes and prognostic model development in breast cancer: role of the RUNX1/SDC1 axis in promoting invasion and metastasis
2025-01-03, Cell biology and toxicology
IF:5.3Q1
DOI:10.1007/s10565-024-09950-w
PMID:39753834
|
研究论文 | 识别乳腺癌中癌症相关成纤维细胞亚型并构建预后模型，发现RUNX1/SDC1轴在促进侵袭转移中的作用 | 首次通过单细胞RNA测序揭示乳腺癌中癌症相关成纤维细胞的异质性，并鉴定出RUNX1/SDC1轴在促进肿瘤侵袭和转移中的新机制 | NA | 识别乳腺癌中癌症相关成纤维细胞分子亚型并构建基于CAF的预后模型 | 乳腺癌患者中的癌症相关成纤维细胞 | 数字病理学 | 乳腺癌 | 单细胞RNA测序 | NA | 单细胞转录组数据 | NA | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 609 | 2026-05-22 |
The contribution of the sphingosine 1-phosphate signaling pathway to chronic kidney diseases: recent findings and new perspectives
2024-12, Pflugers Archiv : European journal of physiology
DOI:10.1007/s00424-024-03029-5
PMID:39384640
|
综述 | 本文综述了鞘氨醇-1-磷酸信号通路在慢性肾病和肾纤维化中的最新发现和研究前景 | 系统总结了S1P信号在多种特定慢性肾病（如糖尿病肾病、狼疮性肾炎、局灶节段性肾小球硬化症、法布里病和IgA肾病）中的作用，并探讨了S1P作为疾病进展生物标志物的潜力以及空间转录组学等先进技术的应用 | 文章未提及自身局限性，但作为综述，可能受限于现有研究的数量和质量 | 分析S1P信号通路在慢性肾病发病机制和肾纤维化中的最新研究进展，并探讨其作为治疗靶点和生物标志物的潜力 | 慢性肾病，包括糖尿病肾病、狼疮性肾炎、局灶节段性肾小球硬化症、法布里病和IgA肾病 | 机器学习 | 慢性肾病 | NA | NA | NA | NA | NA | 空间转录组学 | NA | NA |
| 610 | 2026-05-22 |
Host-pathogen interactions in the Plasmodium-infected mouse liver at spatial and single-cell resolution
2024-08-19, Nature communications
IF:14.7Q1
DOI:10.1038/s41467-024-51418-2
PMID:39160174
|
研究论文 | 结合空间转录组学与单核RNA测序，解析疟原虫感染小鼠肝脏中的宿主-病原体互作 | 首次在空间和单细胞分辨率下揭示疟疾感染小鼠肝脏中的宿主-病原体互作，发现了感染相关脂质代谢变化、不同肝小叶区域的炎症程序差异以及‘炎症热点’区域 | 研究未提供具体局限性信息 | 探索疟原虫感染过程中宿主反应在复杂肝组织中的协调机制 | 伯氏疟原虫感染的小鼠肝脏组织 | 数字病理学 | 疟疾 | 空间转录组学、单核RNA测序 | NA | 基因表达数据（空间转录组和单核RNA测序） | 多时间点的小鼠肝脏组织样本（具体数量未提及） | 10x Genomics | 空间转录组学，单核RNA测序 | 10x Visium, 10x Chromium | 10x Visium用于空间转录组，10x Chromium用于单核RNA测序 |
| 611 | 2026-05-22 |
Deciphering cell-cell communication at single-cell resolution for spatial transcriptomics with subgraph-based graph attention network
2024-08-18, Nature communications
IF:14.7Q1
DOI:10.1038/s41467-024-51329-2
PMID:39155292
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研究论文 | 提出DeepTalk方法，利用子图图注意力网络整合单细胞RNA测序和空间转录组数据，在单细胞分辨率下推断细胞间通讯 | 首次将子图图注意力网络应用于空间转录组学，实现单细胞分辨率的细胞间通讯推断，并能在多平台数据集上表现优异 | 未提及具体局限性，但依赖于scRNA-seq和ST数据的整合质量，可能对数据噪声敏感 | 开发一种通用方法，在单细胞分辨率下准确推断空间细胞间通讯 | 细胞间通讯、空间转录组数据、单细胞RNA测序数据 | 机器学习 | NA | 单细胞RNA测序、空间转录组学 | 图注意力网络 | 基因表达数据、空间转录组数据 | 多个跨平台数据集 | NA | 单细胞RNA测序、空间转录组学 | NA | NA |
| 612 | 2026-05-22 |
Synergistic activation by Glass and Pointed promotes neuronal identity in the Drosophila eye disc
2024-08-17, Nature communications
IF:14.7Q1
DOI:10.1038/s41467-024-51429-z
PMID:39154080
|
研究论文 | 本文通过单细胞RNA测序和靶向DamID技术，揭示Glass和Pointed转录因子协同激活果蝇眼盘中的神经元身份 | 首次发现Glass和Pointed在基因组中共享许多结合位点，并通过中间转录因子Scratch和Scrape协同激活多层转录网络，诱导神经元分化 | 研究仅限于果蝇模型，未在哺乳动物系统中验证该机制的保守性 | 阐明EGFR信号通过转录因子Pointed与眼特异性转录因子Glass协同作用，促进果蝇眼盘光感受器神经元分化的机制 | 果蝇眼盘和翅盘中的发育中光感受器细胞 | 机器学习, 数字病理学 | 不适用 | 单细胞RNA测序, 靶向DamID, 转录组学 | 不适用 | 基因表达数据 | 果蝇眼盘和翅盘组织（具体样本量未在摘要中说明） | 10x Genomics | 单细胞RNA测序 | 10x Chromium | 10x Chromium单细胞RNA测序平台 |
| 613 | 2026-05-22 |
Pharmacology of Hydrogen Sulfide and Its Donors in Cardiometabolic Diseases
2024-08-15, Pharmacological reviews
IF:19.3Q1
DOI:10.1124/pharmrev.123.000928
PMID:38866561
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综述 | 综述硫化氢及其供体在心脏代谢疾病中的生理和药理作用，并探讨多组学、肠道菌群分析、类器官和单细胞测序等新技术在该领域的应用前景 | 系统总结了硫化氢通过过硫化修饰调控蛋白质的新机制，并强调了多组学、肠道菌群分析、类器官和单细胞测序等新兴技术在硫化氢药理学研究中的应用潜力 | 未明确提及具体局限性，但隐含指出硫化氢在心脏代谢疾病中的作用机制仍需进一步阐明，且相关技术仍面临挑战 | 探讨内源性硫化氢的生理作用及各种硫化氢供体在心脏代谢疾病中的药理角色，并评估新兴技术在该领域的应用前景 | 心脏代谢疾病，包括其细胞、动物和临床研究层面 | 机器学习 | 心血管疾病 | 多组学、肠道菌群分析、类器官分析、单细胞测序 | NA | 文本， 图像， 序列数据 | NA | 10x Genomics， Illumina | 单细胞RNA测序， 多组学， 肠道菌群分析， 类器官分析 | 10x Chromium， Illumina NovaSeq | 用于单细胞测序和基于测序的多组学分析 |
| 614 | 2026-05-22 |
Pain sensitivity genes as therapeutic targets in knee osteoarthritis: A comprehensive analysis
2024 Jan-Dec, Molecular pain
IF:2.8Q2
DOI:10.1177/17448069241289961
PMID:39313491
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研究论文 | 对膝骨关节炎中疼痛敏感基因作为治疗靶点进行了全面分析 | 系统分析了疼痛敏感相关基因在膝骨关节炎中的作用，并通过单细胞RNA测序揭示了不同细胞亚群中的异质性表达 | NA | 分析膝骨关节炎中疼痛敏感基因的角色及其作为治疗靶点的潜力 | 膝骨关节炎中的疼痛敏感相关基因 | 机器学习 | 膝骨关节炎 | RNA-seq, 单细胞RNA测序 | LASSO, SVM, 随机森林 | 基因表达数据 | 使用GSE114007和GSE169077数据集进行差异表达分析，以及GSE152805、GSE133449和GSE104782数据集进行单细胞RNA测序分析 | NA | bulk RNA-seq, 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 615 | 2026-05-22 |
Upregulation of interferon-γ response genes in monocytes and T cells identified by single-cell transcriptomics in patients with anti-citrullinated peptide antibody-positive early rheumatoid arthritis
2024, Frontiers in immunology
IF:5.7Q1
DOI:10.3389/fimmu.2024.1439082
PMID:39877346
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研究论文 | 通过单细胞转录组学分析，揭示抗瓜氨酸化蛋白抗体阳性早期类风湿关节炎患者单核细胞和T细胞中干扰素-γ应答基因的上调 | 首次在单细胞水平上系统比较ACPA阳性与阴性早期RA患者的外周免疫细胞差异，发现IFN-γ应答基因在单核细胞和T细胞中特异性上调 | NA | 探究ACPA阳性与阴性早期RA患者免疫系统的差异 | 抗瓜氨酸化蛋白抗体阳性与阴性的早期类风湿关节炎患者 | 单细胞转录组学 | 类风湿关节炎 | 单细胞RNA测序，多重细胞因子检测 | NA | 单细胞转录组数据，血清细胞因子数据 | 37,318个细胞 | 10x Genomics | 单细胞RNA测序 | 10x Chromium | 10x Chromium单细胞3'测序 |
| 616 | 2026-05-22 |
Immunometabolic alterations in type 2 diabetes mellitus revealed by single-cell RNA sequencing: insights into subtypes and therapeutic targets
2024, Frontiers in immunology
IF:5.7Q1
DOI:10.3389/fimmu.2024.1537909
PMID:39877357
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研究论文 | 通过单细胞RNA测序揭示2型糖尿病的免疫代谢改变，并识别出亚型和潜在治疗靶点 | 首次通过单细胞转录组学分析将2型糖尿病患者分为三种免疫代谢亚型，并利用机器学习模型基于代谢特征进行分类，结合转录因子和药物富集分析发现潜在治疗靶点 | 样本量相对较小（37例患者和11例健康对照），且研究仅基于外周血单个核细胞，未涉及组织驻留免疫细胞或代谢器官的微环境 | 阐明2型糖尿病中免疫细胞在单细胞水平的代谢异质性及其与疾病亚型的关联，并探索潜在治疗靶点 | 2型糖尿病患者和健康对照的外周血单个核细胞（PBMCs） | 单细胞转录组学 | 2型糖尿病 | scRNA-seq | NA | 基因表达数据 | 37例T2DM患者和11例健康对照的PBMCs | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 617 | 2026-05-22 |
Inflammatory Activity of Epithelial Stem Cell Variants from Cystic Fibrosis Lungs Is Not Resolved by CFTR Modulators
2023-11-01, American journal of respiratory and critical care medicine
IF:19.3Q1
DOI:10.1164/rccm.202305-0818OC
PMID:37695863
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研究论文 | 该研究探讨了囊性纤维化肺中上皮干细胞变体的炎症活性，并发现CFTR调节剂无法解决这一问题 | 首次识别出囊性纤维化肺中存在多种促炎性干细胞变体，并证明CFTR调节剂无法消除其炎症活性 | 研究仅限于终末期囊性纤维化肺的样本，且仅分析了少数患者，可能无法代表早期或不同基因型的情况 | 确定囊性纤维化肺是否含有类似慢性阻塞性肺病的致病性干细胞变体，并评估它们对炎症的贡献及CFTR调节剂的影响 | 囊性纤维化患者的终末期肺组织（来自4例患者） | 数字病理学 | 囊性纤维化 | 单细胞RNA测序、RNA测序、异种移植 | NA | RNA测序数据、异种移植实验结果 | 4例囊性纤维化患者的肺组织（3例纯合CFTR:F508D，1例CFTR F508D/L1254X；FEV范围为14-30%） | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 618 | 2026-05-22 |
ScRNA-seq defines dynamic T-cell subsets in longitudinal colon and peripheral blood samples in immune checkpoint inhibitor-induced colitis
2023-08, Journal for immunotherapy of cancer
IF:10.3Q1
DOI:10.1136/jitc-2023-007358
PMID:37586769
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研究论文 | 通过单细胞RNA测序分析免疫检查点抑制剂诱导结肠炎患者纵向结肠和外周血样本中T细胞亚群的动态变化 | 首次利用单细胞RNA测序和T细胞受体测序技术，纵向追踪结肠炎发展及治疗过程中结肠和外周免疫环境的动态变化，揭示了CD8+ T细胞在生物治疗中的优先耗竭及其与炎症和免疫抑制反应的关联 | 基于单个病例的研究，样本量有限，无法推广至更广泛人群；且未阐明驱动ICI结肠炎的具体分子机制 | 探究免疫检查点抑制剂诱导结肠炎在结肠和外周免疫环境中的动态变化机制 | 一名患有梅克尔细胞癌并接受帕博利珠单抗治疗后发生结肠炎的患者 | 单细胞转录组学 | 结肠炎 | 单细胞RNA测序 (scRNA-seq) 和 T细胞受体测序 (TCR-seq) | NA | 单细胞基因表达数据和T细胞受体序列 | 一名患者的多个时间点（治疗前后）的结肠组织和外周血样本 | NA | 单细胞RNA测序 (scRNA-seq) | NA | NA |
| 619 | 2026-05-22 |
Stress resilience-enhancing drugs preserve tissue structure and function in degenerating retina via phosphodiesterase inhibition
2023-05-09, Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America
IF:9.4Q1
DOI:10.1073/pnas.2221045120
PMID:37126699
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研究论文 | 通过系统药理学平台识别环核苷酸磷酸二酯酶抑制作为增强视网膜应激韧性的治疗策略，在多种视网膜退行性模型中保护组织结构与功能 | 首次通过整合单细胞转录组学、蛋白质组学和磷酸蛋白质组学，揭示年龄相关和遗传性视网膜退行性病变的通用分子机制，并证明选择性抑制环核苷酸磷酸二酯酶可同时激活保护性机制并协同抑制退行性过程 | 未提供 | 开发针对视网膜退行性疾病早期阶段的治疗方法，以保留视网膜结构和视觉功能 | 年龄相关和遗传性视网膜退行性病变的多种模型 | 系统药理学 | 年龄相关性黄斑变性、糖尿病视网膜病变、视网膜色素变性 | 单细胞转录组学、蛋白质组学、磷酸蛋白质组学 | NA | 转录组数据、蛋白质组数据、磷酸蛋白质组数据 | NA | NA | 单细胞RNA测序、蛋白质组学、磷酸蛋白质组学 | NA | NA |
| 620 | 2026-05-22 |
Circadian clock genes promote glioma progression by affecting tumour immune infiltration and tumour cell proliferation
2021-Mar, Cell proliferation
IF:5.9Q2
DOI:10.1111/cpr.12988
PMID:33442944
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研究论文 | 探讨昼夜节律时钟基因通过影响肿瘤免疫浸润和肿瘤细胞增殖促进胶质瘤进展的机制 | 首次系统揭示昼夜节律时钟基因失调与胶质瘤进展的关系，并建立基于时钟基因表达的风险预测模型 | 研究主要基于生物信息学分析，实验验证相对有限，需要更多体内和临床样本验证 | 研究昼夜节律时钟基因失调对胶质瘤进展的影响及其潜在机制 | 胶质瘤患者样本及其肿瘤组织 | 机器学习 | 胶质瘤 | 单细胞RNA测序, RNA-seq | LASSO回归 | 基因表达数据, 临床数据 | 训练集672个样本，4个验证集共1570个样本 | NA | 单细胞RNA测序, 批量RNA测序 | NA | NA |