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| 序号 | 推送日期 | 文章 | 类型 | 简述 | 创新点 | 不足 | 研究目的 | 研究对象 | 领域 | 病种 | 技术 | 模型 | 数据类型 | 样本量 | 平台公司 | 平台技术 | 具体产品 | 平台详情 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 6061 | 2025-12-22 |
Integrating whole-exome sequencing and scRNA-seq reveal the characteristic in one clear cell renal cell carcinoma sample arising in the setting of VHL disease
2025-Dec-18, Scientific reports
IF:3.8Q1
DOI:10.1038/s41598-025-27699-y
PMID:41413084
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研究论文 | 本研究通过整合全外显子组测序和单细胞RNA测序技术,揭示了VHL疾病背景下透明细胞肾细胞癌的基因表达特征和肿瘤微环境特点 | 首次在单细胞水平上对VHL疾病相关的ccRCC进行特征分析,并整合了DNA突变和转录组数据以揭示其独特特性 | 仅使用了一个VHL突变样本进行研究,样本量较小,可能限制结果的普遍性 | 探究VHL疾病背景下透明细胞肾细胞癌的分子特征和肿瘤微环境 | 一个VHL突变ccRCC样本和六个非VHL突变ccRCC样本 | 数字病理学 | 肾癌 | 全外显子组测序, 单细胞RNA测序, 免疫组织化学, 免疫荧光 | Seurat | 基因组数据, 转录组数据, 图像数据 | 一个VHL突变ccRCC样本和六个非VHL突变ccRCC样本 | NA | 单细胞RNA-seq, 全外显子组测序 | NA | NA |
| 6062 | 2025-12-22 |
Molecular subtyping and prognostic evaluation in idiopathic pulmonary fibrosis: a focus on mechanical-related genes
2025-Dec-17, Journal of translational medicine
IF:6.1Q1
DOI:10.1186/s12967-025-07365-7
PMID:41408564
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研究论文 | 本研究聚焦于机械力相关基因,对特发性肺纤维化进行分子分型与预后评估 | 首次将机械力相关基因评分应用于IPF,识别出与机械力相关的核心基因和分子亚型,并通过单细胞RNA测序和CMap分析揭示了潜在的致病机制与治疗靶点 | 研究基于公共数据库的回顾性数据,需要前瞻性临床队列验证核心基因的预后价值 | 探究机械敏感基因在特发性肺纤维化发病机制中的作用,并进行分子分型与预后评估 | 特发性肺纤维化患者样本与对照样本 | 生物信息学 | 肺纤维化 | 单细胞RNA测序,加权基因共表达网络分析,机器学习算法,Cox回归分析,Connectivity Map分析 | 机器学习算法,Cox回归模型,列线图 | 基因表达数据,单细胞RNA测序数据,临床病理数据 | IPF样本与对照样本(具体数量未在摘要中明确说明) | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 6063 | 2025-12-22 |
Anti-progestin therapy targets hallmarks of breast cancer risk
2025-Dec, Nature
IF:50.5Q1
DOI:10.1038/s41586-025-09684-7
PMID:41193807
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研究论文 | 本研究评估了抗孕激素药物醋酸乌利司他通过12周治疗,对24名绝经前女性乳腺癌风险标志物的影响,发现其能减少上皮增殖、基质重塑和管腔祖细胞活性 | 首次在临床试验中结合多层组学、活细胞方法、临床成像和组织微力学,揭示抗孕激素治疗通过胶原VI重塑和SOX9管腔祖细胞定位关联,抑制乳腺癌风险 | 样本量较小(仅24名绝经前女性),治疗周期较短(12周),且为早期阶段试验,长期效果和安全性需进一步验证 | 评估抗孕激素疗法是否通过减少乳腺癌风险标志物,实现绝经前乳腺癌的预防 | 24名绝经前女性乳腺癌风险患者 | 数字病理学 | 乳腺癌 | 单细胞RNA测序、蛋白质组学、组织学、原子力显微镜、MRI成像 | NA | 组学数据、图像、微力学数据 | 24名绝经前女性 | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 6064 | 2025-12-22 |
IFN-Mediated Bronchial Epithelium Cellular Senescence in Chronic Obstructive Pulmonary Disease
2025-Dec, American journal of respiratory cell and molecular biology
IF:5.9Q1
DOI:10.1165/rcmb.2024-0453OC
PMID:40540688
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研究论文 | 本研究通过单细胞RNA测序揭示了慢性阻塞性肺疾病(COPD)患者支气管上皮细胞中细胞衰老的机制,并探讨了IFN通路在其中的作用 | 首次在COPD中结合单细胞RNA测序技术,系统分析了支气管上皮细胞亚型中的衰老标记分布,并发现I/II型干扰素介导的衰老表型,以及JAK-STAT和cGAS-STING通路抑制剂对衰老的缓解作用 | 研究样本量有限,且主要基于体外培养细胞和组织学分析,未涉及长期体内干预效果验证 | 阐明COPD中支气管上皮细胞衰老的分子机制及其在疾病发病中的作用 | COPD患者和健康受试者的原代支气管上皮细胞及肺组织 | 数字病理学 | 慢性阻塞性肺疾病 | 单细胞RNA测序 | NA | RNA测序数据、组织学图像 | COPD患者和健康受试者的原代支气管上皮细胞样本(具体数量未明确说明) | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 6065 | 2025-12-22 |
MAGNET: Multi-view graph autoencoder with cell-gene attention for cell interaction network reconstruction from spatial transcriptomics
2025-Dec, PLoS computational biology
IF:3.8Q1
DOI:10.1371/journal.pcbi.1013810
PMID:41397026
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研究论文 | 本文提出了一种名为MAGNET的多视图图自编码器框架,通过细胞-基因注意力模块整合细胞外部相互作用与内部基因调控,用于从空间转录组数据中重建细胞间相互作用网络 | 开发了细胞-基因注意力模块,将细胞环境与内部基因活动在统一表示中连接,克服了现有方法将两者分离处理的限制 | 未明确提及 | 从空间转录组数据中准确推断细胞间相互作用网络 | 空间转录组数据中的细胞 | 空间转录组学 | 乳腺癌 | 空间转录组学 | 多视图图自编码器 | 空间转录组数据 | NA | NA | 空间转录组学 | NA | NA |
| 6066 | 2025-12-22 |
Determining gene specificity from multivariate single-cell RNA sequencing data
2025-Nov-23, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.1101/2025.11.21.689845
PMID:41332587
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研究论文 | 本文提出了一种基于熵度量的基因特异性测量方法ember,用于分析单细胞RNA测序数据,并应用于小鼠和人类数据集 | 基于公理化方法定义了基因特异性测量的四个关键属性,并开发了唯一满足这些属性的ember方法 | 未明确讨论方法在复杂生物系统或大规模数据集中的计算效率或可扩展性限制 | 识别单细胞基因组学数据中基因对生物类别或实验条件的特异性 | 小鼠八个组织的基因表达数据及人类PBMC样本 | 自然语言处理 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | 单细胞RNA测序数据 | 八个小鼠组织及255名个体的人类PBMC样本 | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 6067 | 2025-12-22 |
Orchestrating Spatial Transcriptomics Analysis with Bioconductor
2025-Nov-21, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.1101/2025.11.20.688607
PMID:41332620
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研究论文 | 本文介绍了一个基于Bioconductor在R中用于空间转录组学数据分析的开源在线书籍,包含可复现的代码示例、数据集和工作流讨论 | 提供了一个自由访问、开源、持续更新和测试的在线资源,整合了空间组学数据分析的多步骤工作流,并支持与Python的互操作性 | NA | 简化和标准化空间转录组学数据的分析流程,促进可复现性研究 | 空间转录组学数据及其分析工作流 | 生物信息学 | NA | 空间转录组学技术 | NA | 基因表达数据 | NA | NA | 空间转录组学 | NA | NA |
| 6068 | 2025-12-22 |
Insights into the relevance of targeting fibroblasts to control cancer
2025-Nov-18, Cell reports. Medicine
DOI:10.1016/j.xcrm.2025.102395
PMID:41187743
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综述 | 本文总结并讨论了以癌症相关成纤维细胞为靶点控制癌症的新进展,并探讨了其异质性对未来治疗策略的影响 | 探讨了利用单细胞RNA测序等高通量技术结合AI平台解析CAF异质性,并前瞻性地讨论了针对CAF复杂起源的个性化治疗需求 | NA | 探讨靶向肿瘤微环境中的癌症相关成纤维细胞以控制癌症的潜力和策略 | 癌症相关成纤维细胞 | 数字病理学 | 癌症 | 单细胞RNA测序,蛋白质组学 | NA | 转录组数据,蛋白质组数据 | NA | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 6069 | 2025-12-22 |
Virus envelope glycoprotein targeting bispecific T cell engager protects mice from lethal severe fever with thrombocytopenia virus infection
2025-Nov-18, Cell reports. Medicine
DOI:10.1016/j.xcrm.2025.102458
PMID:41260206
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研究论文 | 本文通过单细胞RNA测序和流式细胞术数据,揭示了T细胞缺陷与功能障碍在严重发热伴血小板减少综合征(SFTS)致死病例中的关键作用,并设计了一种靶向病毒包膜糖蛋白的双特异性T细胞衔接器(BiTE)抗体,在小鼠模型中有效治疗了致命的SFTSV感染 | 首次利用单细胞RNA测序和流式细胞术数据,系统分析了SFTS患者中T细胞(特别是CD4 T细胞)的细胞毒性受损和耗竭状态与致死后果的关联,并创新性地设计了靶向SFTSV包膜糖蛋白Gn的BiTE抗体,成功在小鼠模型中实现了对致命感染的救援 | 研究主要基于小鼠模型,尚未在人体中进行临床试验,且BiTE抗体的长期安全性和有效性需进一步评估 | 开发针对SFTSV的有效治疗干预措施,通过增强T细胞介导的免疫反应来消除病毒感染细胞 | SFTS患者和小鼠模型中的T细胞(特别是CD4和CD8 T细胞)以及SFTSV感染的细胞 | 免疫学与传染病学 | 严重发热伴血小板减少综合征(SFTS) | 单细胞RNA测序(scRNA-seq),流式细胞术 | NA | 单细胞RNA测序数据,流式细胞术数据 | NA | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 6070 | 2025-12-22 |
CD301b lectin expression in the breast tumor microenvironment augments tumor growth
2025-Nov-17, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.1101/2024.03.13.584829
PMID:41332518
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研究论文 | 本文研究了CD301b凝集素在乳腺癌微环境中的表达如何通过髓系细胞-肿瘤相互作用促进肿瘤生长 | 首次将肿瘤糖基化(Tn糖抗原)与CD301b凝集素信号传导联系起来,揭示了CD301b在调节乳腺癌免疫微环境中的关键作用,并指出其作为潜在治疗靶点 | 研究主要基于小鼠模型,人类数据仅来自单细胞RNA测序分析,缺乏直接的功能验证;未探讨CD301b在其他癌症类型中的普适性 | 探究糖基化-凝集素相互作用在乳腺癌进展中的具体机制,并识别潜在的免疫治疗靶点 | 小鼠三阴性乳腺癌模型和人类乳腺癌样本中的免疫细胞(特别是CD301b/CLEC10A表达的髓系细胞) | 肿瘤免疫学 | 乳腺癌 | 单细胞RNA测序,转录组分析,表型分析 | NA | 基因表达数据,单细胞RNA测序数据 | NA | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 6071 | 2025-12-22 |
Genetic Convergence Analysis of CRISPR Perturbations Deciphers Gene Functional Similarity
2025-Nov-15, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.1101/2025.11.13.688060
PMID:41292726
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研究论文 | 本文介绍了一种名为XConTest的两步交叉验证方法,用于评估CRISPR扰动之间的遗传收敛性,以量化基因功能相似性 | 提出了一种统计方法来量化CRISPR扰动之间的相似性,解决了现有方法大多启发式的问题,通过近似标准正态的检验统计量评估扰动对细胞表达谱的正交影响 | 未明确提及具体样本量或实验平台细节,可能依赖于现有数据集 | 开发统计方法以量化CRISPR扰动之间的遗传收敛性,从而解读基因功能相似性 | CRISPR扰动、基因功能相似性、下游基因表达 | 机器学习 | 自闭症、免疫相关疾病 | CRISPR筛选、单细胞RNA测序(Perturb-seq) | 统计检验方法(XConTest) | 单细胞RNA测序数据 | NA | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 6072 | 2025-12-22 |
Heimdall: A Modular Framework for Tokenization in Single-Cell Foundation Models
2025-Nov-10, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.1101/2025.11.09.687403
PMID:41292913
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研究论文 | 本文介绍了Heimdall,一个用于系统评估单细胞基础模型中标记化策略的模块化框架和开源工具包 | 提出首个全面框架,将单细胞基础模型分解为模块化组件,实现标记化策略的细粒度控制和归因,并系统评估其在跨分布转移场景下的影响 | 未明确说明样本量或具体数据集细节,可能限制了结果的普适性验证 | 系统评估单细胞基础模型中标记化策略对模型性能的影响,特别是在分布转移场景下 | 单细胞RNA测序数据 | 机器学习 | NA | 单细胞RNA测序 | Transformer | 基因表达数据 | NA | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 6073 | 2025-12-22 |
D-dimer drives immune dysregulation in COVID-19 via chemokine modulation and inflammatory signaling
2025-Nov, Virus research
IF:2.5Q3
DOI:10.1016/j.virusres.2025.199641
PMID:41083108
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研究论文 | 本研究探讨了D-二聚体在COVID-19中通过调节趋化因子和炎症信号通路驱动免疫失调的作用 | 揭示了D-二聚体作为血栓炎症反应的潜在驱动因子,不仅作为临床生物标志物,还通过上调趋化因子(如CXCL5、CXCL6)和富集IL-17、PI3K-Akt等炎症通路来调节免疫微环境 | 体外实验使用THP-1细胞系,可能无法完全模拟体内复杂免疫环境;样本来自上海地区,可能存在地域局限性 | 探究D-二聚体在COVID-19免疫调节中的作用机制 | COVID-19患者(轻症和重症)及SARS-CoV-2阴性对照参与者 | 生物信息学 | COVID-19 | 单细胞RNA测序(scRNA-seq)、转录组分析、体外细胞刺激实验 | NA | 转录组数据、单细胞RNA测序数据、临床数据 | 356名参与者(包括轻症和重症COVID-19患者及阴性对照) | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 6074 | 2025-12-22 |
Age-Related Changes in Myeloid Cells and Their Impact on Subcutaneous Melanoma Growth in Mice
2025-Nov, Aging and cancer
DOI:10.1002/aac2.70006
PMID:41409350
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研究论文 | 本研究探讨了衰老如何通过改变Gr-1+髓系细胞的功能来影响小鼠皮下黑色素瘤的生长及免疫治疗反应 | 揭示了衰老背景下Gr-1+髓系细胞功能增强(如CD8+ T细胞抑制、活性氧产生和胞外陷阱形成)与黑色素瘤生长加速及免疫治疗反应差异之间的关联,并首次证明髓过氧化物酶(MPO)在此过程中的关键驱动作用 | 研究主要在YUMM1.7黑色素瘤细胞系和小鼠模型中进行,结论可能不适用于所有黑色素瘤亚型或人类情况;研究聚焦于Gr-1+髓系细胞,其他免疫细胞类型的影响未全面探讨 | 表征衰老如何改变Gr-1+髓系细胞功能及其对黑色素瘤生长和免疫治疗反应的影响 | 2月、6月和12月龄的野生型小鼠及同基因型髓过氧化物酶缺陷小鼠,以及多种YUMM黑色素瘤细胞系(特别是YUMM1.7) | 肿瘤免疫学 | 黑色素瘤 | 流式细胞术、单细胞RNA测序(scRNA-seq)、细胞功能分析(CD8+ T细胞抑制、活性氧检测、胞外陷阱形成评估) | 小鼠皮下黑色素瘤模型 | 单细胞转录组数据、流式细胞术数据、肿瘤生长测量数据 | 多个年龄组(2、6、12月龄)的野生型和MPO缺陷型小鼠,使用多种YUMM黑色素瘤细胞系进行肿瘤生长评估 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 6075 | 2025-12-22 |
LEGEND: Identifying Co-expressed Genes in Multimodal Transcriptomic Sequencing Data
2025-Sep-22, Genomics, proteomics & bioinformatics
DOI:10.1093/gpbjnl/qzaf056
PMID:40591483
|
研究论文 | 本文介绍了一种名为LEGEND的计算方法,用于整合单细胞RNA测序和空间转录组学数据,以识别细胞类型和组织域水平的共表达基因群 | LEGEND通过创新的层次聚类算法整合scRNA-seq和SRT数据,最大化簇内冗余和簇间互补性,从而更精细地捕捉基因共表达和空间一致性模式 | NA | 识别跨组织域和细胞类型的共表达基因,以揭示生物或病理过程中的共功能基因 | 单细胞RNA测序和空间转录组学数据中的基因共表达模式 | 生物信息学 | NA | 单细胞RNA测序, 空间转录组学 | 层次聚类算法 | 转录组测序数据 | NA | NA | 单细胞RNA-seq, 空间转录组学 | NA | NA |
| 6076 | 2025-12-22 |
Integrative exome sequencing and machine learning identify MICB and interferon pathway genes as contributors to SSc risk
2025-Aug, Annals of the rheumatic diseases
IF:20.3Q1
DOI:10.1016/j.ard.2025.05.009
PMID:40514331
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研究论文 | 本研究通过整合外显子组测序、机器学习、单细胞RNA测序和表达数量性状位点分析,识别了系统性硬化症的新风险基因位点和致病通路 | 采用进化作用-机器学习框架整合多组学数据,首次发现MICB和干扰素通路基因在系统性硬化症风险中的关键作用 | 研究主要基于高加索和欧洲血统人群,结果可能不适用于其他种族群体 | 识别系统性硬化症的蛋白质编码变异和致病通路 | 系统性硬化症患者和对照组的遗传与表达数据 | 机器学习 | 系统性硬化症 | 外显子组测序, 单细胞RNA测序, 表达数量性状位点分析 | 机器学习 | 遗传数据, 表达数据 | 初始GWAS包括2,559例病例和893例对照,复制阶段包括9,846例病例和18,333例对照 | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 6077 | 2025-12-22 |
Single-cell and spatial transcriptomics of stricturing Crohn's disease highlights a fibrosis-associated network
2025-Jul, Nature genetics
IF:31.7Q1
DOI:10.1038/s41588-025-02225-y
PMID:40562913
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研究论文 | 本研究结合单细胞和空间转录组学技术,分析了克罗恩病(CD)狭窄病变中的纤维化相关网络 | 首次在CD狭窄病变中配对应用单细胞和空间转录组学,揭示了免疫细胞、炎症成纤维细胞等关键亚群的空间共定位,并将基因表达与肠道生物地理学及遗传风险位点关联 | 样本量相对有限(61个样本来自31名患者),且未涉及长期随访或治疗干预效果评估 | 探究克罗恩病狭窄病变的纤维化机制和细胞网络 | 克罗恩病患者和非炎症性肠病患者的肠道组织样本 | 数字病理学 | 克罗恩病 | 单细胞RNA-seq, 空间转录组学 | NA | 转录组数据, 空间数据 | 61个样本来自21名CD患者和10名非IBD患者 | NA | 单细胞RNA-seq, 空间转录组学 | NA | NA |
| 6078 | 2025-12-22 |
Single-cell RNA-seq data normalization: A benchmarking study
2025, PloS one
IF:2.9Q1
DOI:10.1371/journal.pone.0335102
PMID:41411311
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研究论文 | 本研究对六种广泛使用的单细胞RNA测序数据标准化方法进行了全面的基准测试分析 | 从细胞聚类、差异表达分析和计算资源需求三个角度,结合七个真实数据集和四个模拟数据集,系统评估了不同标准化方法的性能 | NA | 评估单细胞RNA测序数据标准化方法的性能,为学者选择合适的工具提供参考 | 单细胞RNA测序数据 | 生物信息学 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | 基因表达数据 | 七个真实数据集和四个模拟数据集 | 10x Genomics | 单细胞RNA-seq | 10x Chromium | 10x Chromium单细胞RNA测序平台 |
| 6079 | 2025-12-22 |
MEGF8-driven metabolic reprogramming and immune evasion define a high-risk subtype of endometriosis-associated ovarian cancer
2025, American journal of translational research
IF:1.7Q4
DOI:10.62347/AOPY5249
PMID:41415082
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研究论文 | 本研究通过整合转录组和临床数据,识别了与子宫内膜异位症相关的卵巢癌预后生物标志物,并构建了一个8基因预后模型 | 首次通过共识聚类识别了卵巢癌的三种分子亚型,并发现亚型A具有'双重恶性表型',同时构建了包含MEGF8的8基因预后模型,揭示了MEGF8通过代谢重编程和免疫逃逸促进肿瘤进展的新机制 | 研究主要基于公共数据库的回顾性数据,需要进一步的前瞻性临床研究验证,且体外实验未能完全模拟体内肿瘤微环境的复杂性 | 识别子宫内膜异位症相关卵巢癌的预后生物标志物并探索其分子机制 | 卵巢癌患者(来自TCGA-OC和GSE53963数据库)及卵巢癌细胞 | 生物信息学与计算生物学 | 卵巢癌 | 转录组分析、单细胞RNA测序(scRNA-seq)、LASSO回归、Cox回归、体外功能验证 | 预后模型(基于LASSO和Cox回归)、共识聚类 | 转录组数据、临床数据、单细胞RNA测序数据 | 来自TCGA-OC和GSE53963数据库的卵巢癌患者样本,以及GSE184880单细胞数据集 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 6080 | 2025-12-22 |
Single-cell RNA sequencing reveals heterogeneity among AT2 epithelial cells in the lung adenocarcinoma microenvironment
2025, Frontiers in immunology
IF:5.7Q1
DOI:10.3389/fimmu.2025.1735459
PMID:41415280
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研究论文 | 本研究通过单细胞RNA测序揭示了肺腺癌微环境中AT2上皮细胞的异质性及其在肿瘤发生中的作用 | 首次在早期肺腺癌患者中通过单细胞RNA测序全面描绘AT2细胞的转录组景观,并识别出与预后相关的关键基因和调控网络 | 样本量较小(仅3名患者),且仅针对早期肺腺癌,可能无法代表所有疾病阶段 | 阐明肺腺癌微环境中细胞类型特异性转录组景观及肿瘤微环境对疾病的影响 | 肺腺癌组织及匹配的邻近正常组织中的细胞 | 数字病理学 | 肺癌 | 单细胞RNA测序 | NA | 单细胞转录组数据 | 3名早期肺腺癌患者的肿瘤和正常组织 | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |