单细胞与空转测序相关文章

序号	推送日期	文章	类型	简述	创新点	不足	研究目的	研究对象	领域	病种	技术	模型	数据类型	样本量
41	2025-07-20	Utilizing genomics to identify novel immunotherapeutic targets in multiple myeloma high-risk subgroups 2025-Jul-15, Genome medicine IF:10.4Q1 DOI:10.1186/s13073-025-01503-y PMID:40665393	研究论文	利用基因组学技术识别多发性骨髓瘤高风险亚群中的新型免疫治疗靶点	提出了一种结合多组学数据和先验知识的框架，用于识别新型免疫治疗靶点，并验证了亚型特异性靶点	研究中发现的靶点需要进一步的临床验证以确认其治疗效果	识别多发性骨髓瘤的新型免疫治疗靶点以应对肿瘤异质性	多发性骨髓瘤高风险亚群	基因组学	多发性骨髓瘤	多组学数据分析、流式细胞术、免疫印迹、CRISPR-Cas9敲除模型、单细胞RNA-seq	NA	基因组数据、蛋白质表达数据	两个大型数据集
42	2025-07-20	CD8+GZMK+CD27+CCR7+ T cells mobilized by splenic sympathetic nerves aggravate brain ischemia‒reperfusion injury via CCL19-positive endothelial cells 2025-Jul-14, Cellular & molecular immunology IF:21.8Q1 DOI:10.1038/s41423-025-01311-9 PMID:40659887	研究论文	本研究探讨了脾交感神经活动通过动员特定T细胞亚群加剧脑缺血再灌注损伤的机制，并提出了一种新的治疗策略	发现了一种新型GZMK+CD8+CD27+CCR7+ T细胞亚群（Tsa细胞），并揭示了脾交感神经系统通过ADRB2信号和CCL19-CCR7趋化轴促进Tsa细胞动员和脑内浸润的机制	研究主要基于小鼠模型，在人体中的验证仍需进一步研究	阐明脾-脑-免疫轴在脑缺血再灌注损伤中的作用机制并探索潜在治疗策略	急性缺血性卒中患者和小鼠模型	神经免疫学	缺血性卒中	单细胞RNA测序、手术去神经术	tMCAO小鼠模型	基因表达数据、临床数据	急性缺血性卒中患者样本和tMCAO小鼠模型
43	2025-07-20	SIRT7 facilitates ferroptosis resistance of melanocytes via activating the SMAD3-ATF3-GPX4 signaling pathway in vitiligo 2025-Jul-12, Journal of advanced research IF:11.4Q1 DOI:10.1016/j.jare.2025.07.020 PMID:40659088	研究论文	本研究探讨了SIRT7通过激活SMAD3-ATF3-GPX4信号通路在白癜风中抵抗黑色素细胞铁死亡的机制	首次揭示了SIRT7在白癜风黑色素细胞铁死亡中的保护作用及其通过SMAD3-ATF3-GPX4信号通路的调控机制	研究主要基于小鼠模型和体外实验，尚未在人类患者中进行临床验证	探究SIRT7在白癜风黑色素细胞铁死亡中的调控机制	白癜风患者的皮损周围皮肤和健康供体的黑色素细胞，以及黑色素细胞特异性Sirt7敲除小鼠	分子病理学	白癜风	单细胞RNA测序(scRNA-seq)，基因干预和生化检测	黑色素细胞特异性Sirt7敲除小鼠模型	蛋白质表达数据，RNA测序数据	未明确说明样本数量，涉及白癜风患者和健康供体的皮肤样本，以及小鼠模型
44	2025-07-20	Cellular basis for cortical network aging in primates 2025-Jul-12, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2025.07.08.663725 PMID:40672262	研究论文	该研究通过整合皮质相似性网络和全脑空间转录组学，揭示了灵长类动物大脑网络老化的细胞基础	首次将皮质相似性网络与全脑空间转录组学结合，揭示了深层兴奋性神经元和少突胶质细胞在皮质网络老化中的关键作用	研究样本仅限于猕猴，人类数据仅通过转录组学数据进行保守性验证	探究大脑网络老化的细胞机制	猕猴大脑皮质网络（64只，年龄1-26岁）	神经科学	老年疾病	空间转录组学	NA	转录组数据、影像数据	64只猕猴（年龄1-26岁）
45	2025-07-20	Origin, functions, heterogeneity and associated diseases of B-1 cells 2025-Jul-10, Clinical immunology (Orlando, Fla.) DOI:10.1016/j.clim.2025.110561 PMID:40651736	综述	本文综述了B-1细胞的起源、生物学功能及其在人类疾病中的作用，并讨论了单细胞测序分析在理解B-1细胞异质性方面的进展	讨论了B-1细胞在特定病理生理特征下的异质性，部分通过单细胞测序分析阐明	B-1细胞的起源尚未完全明确，存在两种假说	探讨B-1细胞的起源、功能及其在疾病中的作用	B-1细胞	免疫学	自身免疫疾病、感染性疾病、炎症性疾病	单细胞测序分析	NA	NA	NA
46	2025-07-20	Mature megakaryocytes acquire immune characteristics in a mouse model of aplastic anemia 2025-Jul-08, Blood advances IF:7.4Q1 DOI:10.1182/bloodadvances.2024015621 PMID:40086077	研究论文	本文通过小鼠模型研究了成熟巨核细胞在再生障碍性贫血中的免疫特性	发现成熟巨核细胞在免疫性骨髓衰竭中表现出免疫激活特征，并可能作为抗原呈递细胞激活T细胞	研究主要基于小鼠模型，人类样本验证有限	探究巨核细胞在免疫性骨髓衰竭中的非血小板生成功能	小鼠模型和再生障碍性贫血患者的巨核细胞	血液学	再生障碍性贫血	scRNA-seq（单细胞RNA测序）、电子显微镜	小鼠骨髓衰竭模型	基因表达数据、显微镜图像	未明确说明具体样本数量，包含小鼠模型和人类患者样本
47	2025-07-20	Prenatally derived macrophages support choroidal health and decline in age-related macular degeneration 2025-Jul-07, The Journal of experimental medicine IF:12.6Q1 DOI:10.1084/jem.20242007 PMID:40261298	研究论文	本研究揭示了人类脉络膜中两种具有不同FOLR2表达的巨噬细胞群体及其在年龄相关性黄斑变性(AMD)中的变化	首次发现并描述了FOLR2+巨噬细胞在脉络膜中的重要作用及其在AMD中的数量减少和功能异常	研究主要基于观察性数据，需要进一步实验验证FOLR2+巨噬细胞与AMD之间的因果关系	探究人类脉络膜的免疫细胞组成及其在AMD中的作用	人类脉络膜组织和小鼠模型	眼科研究	年龄相关性黄斑变性	3D多重免疫荧光、单细胞RNA测序、流式细胞术	NA	组织样本、基因表达数据	未明确说明样本数量的人类脉络膜组织和小鼠模型
48	2025-07-20	Etiological basis for chronic pain genetic variation in brain and dorsal root ganglia cell types 2025-Jul-05, medRxiv : the preprint server for health sciences DOI:10.1101/2025.07.03.25330832 PMID:40630576	research paper	该研究通过整合GWAS数据和单细胞RNA测序数据，探索了慢性疼痛的遗传变异在脑和背根神经节细胞类型中的病因学基础	揭示了慢性疼痛相关变异在谷氨酸能神经元中的富集，特别是在前额叶皮层、海马CA1-3和杏仁核中，以及在hDRG中的hPEP.TRPV1/A1.2神经元亚型中的显著富集	样本量相对较小（特别是慢性疼痛患者的DRG样本仅有12例），可能限制了结果的普适性	探索慢性疼痛的遗传变异在脑和背根神经节细胞类型中的病因学基础	人类脑组织、背根神经节（hDRG）以及小鼠背角组织	遗传学	慢性疼痛	GWAS, scRNA-seq, 单细胞染色质可及性分析	NA	基因组数据、RNA测序数据、染色质可及性数据	GWAS数据涉及1,235,695个样本，慢性疼痛患者的DRG样本12例
49	2025-07-20	Hair Bundle Degeneration is a Key Contributor to Age-Related Vestibular Dysfunction 2025-Jul-03, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2025.02.02.636113 PMID:39975332	研究论文	该研究探讨了年龄相关前庭功能障碍(ARVD)的分子机制，重点关注了机械敏感毛细胞(HCs)的老化过程	揭示了前庭毛细胞老化过程中毛发束退化和机械转导功能下降是ARVD的关键因素，且这些变化先于毛细胞丢失	研究仅基于小鼠模型，人类样本数据缺乏	探究年龄相关前庭功能障碍的病因和分子机制	年轻和年老小鼠的前庭毛细胞	生物医学	老年性疾病	单细胞RNA-seq转录组分析、成像技术、电生理记录	NA	转录组数据、图像数据、电生理数据	年轻和年老小鼠的前庭毛细胞样本
50	2025-07-20	Examination of an iPSC model of human eye development reveals progressive emergence of critical embryonic cell types 2025-Jul-02, Scientific reports IF:3.8Q1 DOI:10.1038/s41598-025-06602-9 PMID:40596144	研究论文	本研究通过多时间点形态学和转录组学分析，探讨了人类iPSC衍生的2D模型（SEAM）在模拟早期全眼发育过程中的表现	首次展示了SEAM模型在模拟人类全眼早期发育过程中的动态转录组变化和关键眼细胞类型的生成	研究仅基于2D模型，可能无法完全模拟体内三维眼发育的复杂性	建立人类iPSC衍生的眼发育模型，用于研究遗传变异对眼发育的影响	人类iPSC衍生的SEAM模型	发育生物学	眼发育异常	RNA-seq（包括bulk和单细胞）	SEAM（自形成外胚层自主多区）模型	转录组数据	多个时间点（第0、14和28天）的SEAM培养样本
51	2025-07-20	Multiplexed single-cell transcriptomics reveals diverse phenotypic outcomes for pathogenic SHP2 variants 2025-Jul-02, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2025.06.30.662374 PMID:40631144	研究论文	本文通过单细胞转录组学、蛋白质生物化学、结构分析和细胞生物学方法，研究了临床多样的SHP2变异体如何失调信号传导	揭示了SHP2催化活性丧失在基因表达水平上并不等同于SHP2敲除，某些机制不同的突变具有收敛的表型效应，以及同一热点残基的不同突变可导致不同的细胞状态	研究可能未涵盖所有SHP2变异体的效应，且样本量未明确说明	理解SHP2结构扰动、细胞结果与人类疾病之间的联系	表达临床多样SHP2变异体的细胞	分子生物学	Noonan综合征及多种癌症	单细胞转录组学、蛋白质生物化学、结构分析、细胞生物学	NA	转录组数据、蛋白质数据	NA
52	2025-07-20	Paradigms, innovations, and biological applications of RNA velocity: a comprehensive review 2025-Jul-02, Briefings in bioinformatics IF:6.8Q1 DOI:10.1093/bib/bbaf339 PMID:40668554	综述	本文全面回顾了RNA速度的范式、创新及其在生物学中的应用，为动态转录组研究提供了全面的指导	系统分类RNA速度模型为三类，并分析各类方法的原理、假设及计算策略，同时介绍超越经典剪接动力学的新兴扩展方法	讨论了模型假设、预处理程序和速度可视化方面的现有局限性	提供RNA速度领域的结构化概述，支持其在动态转录组研究中的有效实施	RNA速度模型及其在发育生物学和疾病微环境中的应用	生物信息学	NA	单细胞RNA测序	Velocyto, scVelo	转录组数据	NA
53	2025-07-20	scRDAN: a robust domain adaptation network for cell type annotation across single-cell RNA sequencing data 2025-Jul-02, Briefings in bioinformatics IF:6.8Q1 DOI:10.1093/bib/bbaf344 PMID:40671175	研究论文	本文提出了一种名为scRDAN的鲁棒域适应网络，用于跨单细胞RNA测序数据的细胞类型注释	scRDAN包含三个模块：去噪域适应模块、细粒度判别模块和鲁棒性增强模块，通过特征重建、对抗学习和噪声引入提高注释准确性和鲁棒性	未明确提及具体局限性	解决单细胞RNA测序分析中细胞类型注释受噪声和批次效应影响的问题	单细胞RNA测序数据	生物信息学	NA	单细胞RNA测序	域适应网络（对抗学习）	单细胞RNA测序数据	模拟数据集、跨平台数据集和跨物种数据集（未提供具体样本数量）
54	2025-07-20	scRECL: representative ensembles with contrastive learning for scRNA-seq data clustering analysis 2025-Jul-02, Briefings in bioinformatics IF:6.8Q1 DOI:10.1093/bib/bbaf346 PMID:40671174	research paper	本文提出了一种名为scRECL的对比集成学习方法，用于scRNA-seq数据的聚类分析	结合对比学习和集成学习，利用Siamese神经网络和多重图筛选噪声和冗余细胞，提高聚类分析的鲁棒性和效率	未提及具体样本量或实验验证的广泛性	提高单细胞RNA测序数据的聚类分析效果	单细胞RNA测序数据	machine learning	NA	scRNA-seq	Siamese neural networks	gene expression profiles	NA
55	2025-07-20	KMT2D Regulates Tooth Enamel Development 2025-Jul, Journal of dental research IF:5.7Q1 DOI:10.1177/00220345251320922 PMID:40103013	研究论文	本研究探讨了KMT2D基因在牙釉质发育中的具体作用及其机制	首次通过条件性敲除小鼠模型揭示了KMT2D在成釉细胞分化和牙釉质形成中的关键作用，并鉴定了其直接调控的靶基因	研究主要基于小鼠模型，人类样本验证不足	阐明KMT2D在牙釉质发育中的分子机制	KMT2D基因及其在牙釉质发育中的作用	发育生物学	牙釉质发育不全	条件性基因敲除、micro-CT、扫描电镜、RNA测序、CUT&RUN测序、单细胞RNA测序	条件性敲除小鼠模型	基因表达数据、影像数据、组织学数据	KMT2D条件性敲除小鼠及其对照组
56	2025-07-20	Single-cell transcriptomic and chromatin dynamics of the human brain in PTSD 2025-Jul, Nature IF:50.5Q1 DOI:10.1038/s41586-025-09083-y PMID:40533550	研究论文	该研究通过单细胞转录组和染色质动态分析，揭示了创伤后应激障碍(PTSD)在人脑中的细胞特异性分子调控机制	首次在超过200万个背外侧前额叶皮层核中系统分析了PTSD的细胞类型特异性分子响应，整合了遗传、转录组和表观遗传数据	研究样本均为死后获取，可能无法完全反映活体状态下的分子变化	阐明PTSD在人类前额叶皮层的细胞特异性分子机制	111例人类大脑样本(包含PTSD患者、抑郁症患者和对照组)	神经科学	创伤后应激障碍	单细胞转录组测序、空间转录组学、表观基因组分析	NA	单细胞转录组数据、表观遗传数据、空间转录组数据	111例人类大脑样本(超过200万个细胞核)
57	2025-07-20	Cardiac fibroblasts regulate myocardium and coronary vasculature development in the murine heart via the collagen signaling pathway 2025-Jul-01, eLife IF:6.4Q1 DOI:10.7554/eLife.102305 PMID:40591485	研究论文	本研究通过RNA染色和单细胞mRNA测序技术，揭示了心脏成纤维细胞通过胶原信号通路调控心肌和冠状动脉血管发育的机制	首次系统性地揭示了心脏成纤维细胞通过胶原信号通路调控心肌细胞和血管内皮细胞发育的分子机制	研究仅在小鼠模型中进行，尚未在人类心脏发育中验证	探究心脏成纤维细胞在心肌和血管发育中的作用机制	小鼠心脏发育过程中的成纤维细胞、心肌细胞和血管内皮细胞	发育生物学	心血管疾病	RNA染色、单细胞mRNA测序(scRNA-seq)、白喉毒素A(DTA)消融系统	NA	基因表达数据	不同发育阶段的小鼠心脏组织
58	2025-07-20	Multi-Omics Analysis and Real-World Data Validation of Serine Metabolism-Related Genes in Colorectal Cancer 2025-Jul, Journal of cellular and molecular medicine IF:4.3Q2 DOI:10.1111/jcmm.70721 PMID:40660426	研究论文	本研究通过多组学分析和真实世界数据验证，探讨了丝氨酸代谢相关基因在结直肠癌中的作用	首次在泛癌分析中系统研究了丝氨酸代谢相关基因的表达模式、遗传变异及其临床意义，并在结直肠癌中进行了深入验证	研究主要基于TCGA和GTEx数据库，可能受到样本来源和数量的限制	阐明丝氨酸代谢相关基因在结直肠癌中的表达模式及其临床意义	结直肠癌患者样本和泛癌分析数据	癌症代谢研究	结直肠癌	转录组学、基因组学、表观遗传学分析、单细胞RNA测序、免疫组织化学	NA	基因组数据、转录组数据、表观遗传数据	TCGA和GTEx数据库样本，以及两个独立的真实世界结直肠癌队列
59	2025-07-20	Bayesian inference of fitness landscapes via tree-structured branching processes 2025-Jul-01, Bioinformatics (Oxford, England) DOI:10.1093/bioinformatics/btaf193 PMID:40662787	research paper	本文介绍了一种名为FiTree的树状多类型分支过程模型，用于从单细胞肿瘤突变树中学习适应性景观	FiTree模型结合了上位适应性参数化和贝叶斯推断方案，能够统一癌症进展的概率图模型与群体遗传学	NA	研究肿瘤进化的适应性景观，为治疗策略提供依据	肿瘤的进化历史和突变效应	computational biology	acute myeloid leukemia	single-cell sequencing	tree-structured multi-type branching process	mutation trees	NA
60	2025-07-20	Fast and scalable Wasserstein-1 neural optimal transport solver for single-cell perturbation prediction 2025-Jul-01, Bioinformatics (Oxford, England) DOI:10.1093/bioinformatics/btaf253 PMID:40662778	research paper	提出了一种基于Wasserstein-1（W1）对偶公式的新型求解器，用于单细胞扰动预测，解决了Wasserstein-2（W2）最优传输求解器在优化过程中的复杂性和收敛速度慢的问题	利用W1对偶公式简化了优化问题，避免了耗时的min-max优化，并通过对抗训练恢复传输映射，实现了比W2 OT求解器更快的速度和更高的可扩展性	W1对偶求解仅揭示了传输方向，不直接提供唯一的最优传输映射，需要通过额外步骤恢复	开发一种快速且可扩展的Wasserstein-1神经最优传输求解器，用于单细胞扰动预测	单细胞数据分布	machine learning	NA	Wasserstein-1 (W1) neural optimal transport solver	NA	single-cell RNA-seq data	NA