单细胞与空转测序相关文章

序号	推送日期	文章	类型	简述	创新点	不足	研究目的	研究对象	领域	病种	技术	模型	数据类型	样本量
41	2025-05-29	High KYNU Expression Is Associated with Poor Prognosis, KEAP1/STK11 Mutations, and Immunosuppressive Metabolism in Patient-Derived but Not Murine Lung Adenocarcinomas 2025-May-16, Cancers IF:4.5Q1 DOI:10.3390/cancers17101681 PMID:40427178	研究论文	研究发现KYNU高表达与肺腺癌患者预后不良、KEAP1/STK11突变及免疫抑制代谢相关，但在小鼠模型中未观察到类似关联	揭示了KYNU作为肺腺癌预后生物标志物的潜力及其在免疫抑制代谢中的作用，同时指出了小鼠模型与人类肿瘤在KYNU表达上的差异	研究结果在小鼠模型中未能重现，提示物种特异性表达模式对临床前建模构成挑战	探索与肺腺癌患者预后相关的双峰表达基因，以揭示潜在的致癌基因型和新的治疗见解	肺腺癌患者及小鼠模型	肿瘤学	肺腺癌	meta分析、批量及单细胞转录组学、代谢组学	NA	转录组数据、代谢组数据	多个肺腺癌数据集及临床前模型数据
42	2025-05-29	GSNCASCR: An R Package to Identify Differentially Co-Expressed Curated Gene Sets with Single-Cell RNA-Seq Data 2025-May-16, International journal of molecular sciences IF:4.9Q2 DOI:10.3390/ijms26104771 PMID:40429912	research paper	介绍了一个名为GSNCASCR的R包，用于识别单细胞RNA-Seq数据中差异共表达的基因集	结合了CSCORE和GSNCA两种算法的优势，能够量化并检查通路内细胞类型特异性的共表达变化	未提及具体的数据处理速度或计算资源需求	开发一个生物信息学工具，用于分析单细胞RNA测序数据中的差异共表达通路	单细胞RNA-Seq数据中的基因集	生物信息学	COVID-19	单细胞RNA测序	NA	RNA-Seq数据	模拟数据集和真实数据集（包括COVID-19数据集）
43	2025-05-29	Mapping Inherited Genetic Variation with Opposite Effects on Autoimmune Disease and Four Cancer Types Identifies Candidate Drug Targets Associated with the Anti-Tumor Immune Response 2025-May-14, Genes IF:2.8Q2 DOI:10.3390/genes16050575 PMID:40428397	research paper	该研究通过基因组关联研究（GWAS）和功能基因组学分析，识别出与自身免疫性疾病和四种癌症风险相反的遗传变异，并提出了五个可能的癌症免疫治疗靶点	系统性地识别出与自身免疫性疾病和癌症风险相反的遗传变异，并提出了五个新的潜在癌症免疫治疗靶点	研究依赖于GWAS数据，可能存在未检测到的遗传变异或功能机制	识别与自身免疫性疾病和癌症风险相反的遗传变异，以发现潜在的癌症免疫治疗靶点	乳腺癌、前列腺癌、卵巢癌和子宫内膜癌患者（240,540例）及七种自身免疫/自身炎症性疾病患者（112,631例）	基因组学	乳腺癌、前列腺癌、卵巢癌、子宫内膜癌、自身免疫性疾病	GWAS、RNA-Seq、单细胞RNA-Seq	NA	基因组数据、RNA-Seq数据	240,540例癌症患者和112,631例自身免疫/自身炎症性疾病患者
44	2025-05-29	Constructing a Prognostic Model for Non-Small-Cell Lung Cancer Risk Based on Genes Characterising the Differentiation of Myeloid-Derived Suppressor Cells 2025-May-14, International journal of molecular sciences IF:4.9Q2 DOI:10.3390/ijms26104679 PMID:40429821	research paper	该研究构建了一个基于髓源性抑制细胞（MDSCs）分化特征的基因的非小细胞肺癌（NSCLC）预后风险模型	整合单细胞RNA测序（scRNA-seq）和批量RNA测序（Bulk RNA-seq）数据，识别MDSCs分化过程中的关键基因，并构建预后风险模型，同时筛选靶向这些基因的小分子化合物作为潜在治疗策略	未提及具体样本量，且模型的泛化能力需进一步验证	阐明MDSCs、免疫细胞和肿瘤在NSCLC肿瘤微环境（TME）中的复杂相互作用，并构建预后风险模型	非小细胞肺癌（NSCLC）患者及其肿瘤微环境中的髓源性抑制细胞（MDSCs）	digital pathology	lung cancer	scRNA-seq, Bulk RNA-seq	Elastic Net回归, 多元Cox回归分析	RNA测序数据	NA
45	2025-05-29	Integrating Bulk and Single-Cell Transcriptomics with Machine Learning Reveals a Heme Metabolism-Based Panel for Lung Adenocarcinoma Chemotherapy Resistance 2025-May-14, International journal of molecular sciences IF:4.9Q2 DOI:10.3390/ijms26104685 PMID:40429829	研究论文	本研究通过整合大量和单细胞转录组学数据，结合机器学习方法，揭示了基于血红素代谢的肺腺癌化疗耐药性评估面板	首次将血红素代谢与肺腺癌化疗耐药性联系起来，开发了HMRS预后面板，并发现ABCC2作为克服顺铂耐药的关键调控因子	研究主要基于回顾性数据，需要进一步的前瞻性临床验证	探索血红素代谢在肺腺癌化疗耐药中的作用，并开发预后评估工具	肺腺癌患者	数字病理学	肺癌	单细胞RNA测序，多组学数据分析	LASSO回归，多变量Cox回归	转录组数据	来自TCGA-LUAD、GEO数据库和单细胞RNA测序队列的数据
46	2025-05-29	Elucidating the Prognostic and Therapeutic Implications of Insulin Resistance Genes in Breast Cancer: A Machine Learning-Powered Analysis 2025-May-13, Biology DOI:10.3390/biology14050539 PMID:40427728	research paper	本研究利用机器学习算法和统计方法，基于胰岛素抵抗相关基因构建了一个稳健的乳腺癌预后模型，并在多个独立验证队列中验证了其预测价值	首次构建了一个基于胰岛素抵抗相关基因的乳腺癌预后模型，并发现该模型能有效预测患者总体生存率和对新辅助治疗的反应	研究结果需要在前瞻性临床研究中进一步验证	阐明胰岛素抵抗基因在乳腺癌中的预后和治疗意义	乳腺癌患者	machine learning	breast cancer	单细胞RNA测序	机器学习算法（未指定具体模型）	基因表达数据	四个独立验证队列（包括METABRIC和三个GSE数据集）
47	2025-05-29	Arhgap29 Deficiency Directly Leads to Systemic and Craniofacial Skeletal Abnormalities 2025-May-13, International journal of molecular sciences IF:4.9Q2 DOI:10.3390/ijms26104647 PMID:40429791	research paper	该研究揭示了Arhgap29基因缺失如何导致小鼠出现系统性及颅面骨骼异常，特别是与综合征性唇腭裂相关的特征	首次阐明Arhgap29通过调节钙和MAPK信号通路影响骨骼发育，并确定其在成骨细胞和破骨细胞中的双重作用	骨骼异常的具体分子机制尚未完全阐明	探究Arhgap29基因在骨骼发育中的作用及其与综合征性唇腭裂的关联	Arhgap29基因敲除小鼠模型	发育生物学	唇腭裂	micro-CT成像、组织学分析、转录组学方法、免疫组织化学分析、空间转录组学	基因敲除小鼠模型	影像数据、基因表达数据、组织学数据	未明确说明小鼠数量
48	2025-05-29	Molecular and Biophysical Perspectives on Dormancy Breaking: Lessons from Yeast Spore 2025-May-11, Biomolecules IF:4.8Q1 DOI:10.3390/biom15050701 PMID:40427594	综述	本文综述了当前关于细胞休眠分子机制的知识，特别关注两种主要的酵母模型	利用单细胞RNA-seq、蛋白质组分析和活细胞成像等多方面方法揭示了基因表达、蛋白质组组成和活力的动态变化，并对细胞质的生物物理特性提供了新的理解	NA	阐明休眠和休眠打破的分子和生物物理原理	酵母细胞	分子生物学	NA	单细胞RNA-seq, 蛋白质组分析, 活细胞成像	NA	基因表达数据, 蛋白质组数据, 图像数据	NA
49	2025-05-29	NetLnc: A Network-Based Computational Framework to Identify Immune Checkpoint-Related lncRNAs for Immunotherapy Response in Melanoma 2025-May-09, International journal of molecular sciences IF:4.9Q2 DOI:10.3390/ijms26104557 PMID:40429702	research paper	该研究开发了一个基于网络的计算框架NetLnc，用于识别与免疫检查点相关的长链非编码RNA（lncRNA），以预测黑色素瘤的免疫治疗反应	提出了一个多步骤的计算框架，结合网络分析和大规模RNA测序数据，识别与免疫检查点和免疫细胞浸润相关的lncRNA	研究仅基于RNA测序数据，未涉及实验验证	识别与免疫检查点相关的lncRNA，以预测免疫检查点抑制剂（ICI）的治疗反应	黑色素瘤中的长链非编码RNA（lncRNA）	生物信息学	黑色素瘤	bulk和single-cell RNA测序	机器学习算法	RNA测序数据	未明确提及具体样本数量，但使用了独立数据集进行验证
50	2025-05-29	Differential Localization of β-Catenin Protein in CTNNB1 Mutant Endometrial Cancers Results in Distinct Transcriptional Profiles 2025-May-08, Modern pathology : an official journal of the United States and Canadian Academy of Pathology, Inc IF:7.1Q1 DOI:10.1016/j.modpat.2025.100791 PMID:40348058	研究论文	本研究探讨了CTNNB1外显子3突变在子宫内膜样子宫内膜癌(EECs)中β-连环蛋白(β-catenin)蛋白不同定位对下游基因表达的影响	首次揭示了β-连环蛋白在细胞核内或膜/细胞质中的不同定位会导致EECs中产生不同的转录谱，并发现了一个新的治疗靶点TROP2	研究仅关注CTNNB1外显子3突变的EECs，未涉及其他突变类型或其他类型子宫内膜癌	探究β-连环蛋白不同亚细胞定位对EECs转录谱的影响	携带CTNNB1外显子3突变的子宫内膜样子宫内膜癌(EECs)	肿瘤分子生物学	子宫内膜癌	空间转录组学	NA	基因表达数据	未明确说明样本数量，但研究了肿瘤内具有核和非核β-连环蛋白定位的不同区域
51	2025-05-29	Long Non-Coding RNAs and RNA-Binding Proteins in Pancreatic Cancer Development and Progression 2025-May-08, Cancers IF:4.5Q1 DOI:10.3390/cancers17101601 PMID:40427100	review	本文综述了长链非编码RNA（lncRNAs）和RNA结合蛋白（RBPs）在胰腺导管腺癌（PDAC）的发展和进展中的作用	强调了lncRNAs和RBPs作为非基因组生物标志物和替代分子靶点在PDAC临床管理中的潜力	未提及具体实验数据或样本量，可能缺乏实证支持	探讨lncRNAs和RBPs在PDAC发展和治疗中的作用，以推动个性化治疗策略的发展	胰腺导管腺癌（PDAC）	分子生物学	胰腺癌	基因表达分析和单细胞转录组分析	NA	转录组数据	NA
52	2025-05-29	The Key Role and Mechanism of Oxidative Stress in Hypertrophic Cardiomyopathy: A Systematic Exploration Based on Multi-Omics Analysis and Experimental Validation 2025-May-07, Antioxidants (Basel, Switzerland) DOI:10.3390/antiox14050557 PMID:40427439	研究论文	本研究通过多组学分析和实验验证，系统探索了氧化应激在肥厚型心肌病中的关键作用及其机制	利用WGCNA和无监督共识聚类识别关键基因并分类HCM亚型，结合LASSO回归、SVM-RFE和随机森林算法鉴定出4个氧化应激相关特征基因，并通过单细胞RNA测序和体外实验验证其功能	未明确提及样本量大小，且实验验证部分可能受限于体外模型的生理相关性	揭示氧化应激在肥厚型心肌病进展中的机制并探索潜在治疗靶点	肥厚型心肌病（HCM）患者及相关基因表达数据	生物信息学	心血管疾病	多组学分析（转录组）、单细胞RNA测序、分子对接	LASSO回归、SVM-RFE、随机森林	基因表达数据	NA
53	2025-05-29	Integrating spatial transcriptomics and snRNA-seq data enhances differential gene expression analysis results of AD-related phenotypes 2025-May-05, HGG advances DOI:10.1016/j.xhgg.2025.100447 PMID:40329537	research paper	该研究通过整合空间转录组学（ST）和单核RNA测序（snRNA-seq）数据，增强了阿尔茨海默病（AD）相关表型的空间信息和细胞类型特异性差异基因表达（DGE）分析能力	首次整合ST和snRNA-seq数据，提升了AD相关表型的空间信息和细胞类型特异性DGE分析能力，并识别出多个新的AD风险基因	ST数据样本量较小可能限制了分析能力，且研究仅关注了大脑背外侧前额叶皮层（DLPFC）组织	增强AD相关表型的空间信息和细胞类型特异性DGE分析能力	阿尔茨海默病（AD）相关表型，包括β-淀粉样蛋白、缠结密度和认知衰退	生物信息学	阿尔茨海默病	空间转录组学（ST）、单核RNA测序（snRNA-seq）	线性混合模型	基因表达数据	436个死后大脑的背外侧前额叶皮层（DLPFC）组织中的约150万个细胞
54	2025-05-29	Leveraging Spatial Transcriptomics to Decode Craniofacial Development 2025-May-03, Genes IF:2.8Q2 DOI:10.3390/genes16050557 PMID:40428379	综述	本文总结了近年来在颅面发育研究中应用空间转录组学技术的关键进展	利用空间转录组学技术，能够在原位条件下评估大量基因的表达情况，为颅面发育研究提供了前所未有的广度和深度	该研究仍在进行中，尚未完全解析颅面发育过程中的时空基因表达谱	揭示颅面发育过程中复杂的细胞和分子事件，为正常发育提供有意义的生物学见解	颅面组织（如腭和牙齿）的发育过程	空间转录组学	腭裂和牙齿发育不全	空间转录组学	NA	基因表达数据	NA
55	2025-05-29	A regulatory variant rs9379874 in T1D risk region 6p22.2 affects BTN3A1 expression regulating T cell function 2025-May, Acta diabetologica IF:3.1Q2 DOI:10.1007/s00592-024-02389-9 PMID:39417845	research paper	本研究揭示了6p22.2区域与中国汉族人群1型糖尿病(T1D)风险的关系，并确定了该区域内的因果变异及靶基因	发现了功能性变异rs9379874通过调节BTN3A1表达影响T细胞功能，为T1D的基因组风险图谱提供了新见解	未发现rs4320356变异与胰岛功能或自身免疫显著相关	揭示6p22.2风险区域与T1D亚群及相关临床特征的关联，并确定该区域的因果变异和靶基因	中国汉族人群中的T1D患者和健康对照	基因组学	1型糖尿病	GWAS、双荧光素酶报告基因检测、eQTL分析、单细胞RNA测序	NA	基因组数据、临床数据	2608例T1D患者和4814例健康对照
56	2025-05-29	CD47-amyloid-β-CD74 signaling triggers adaptive immunosuppression in sepsis 2025-May, EMBO reports IF:6.5Q1 DOI:10.1038/s44319-025-00442-4 PMID:40185975	研究论文	该研究通过单细胞RNA测序和常规RNA测序分析脓毒症的免疫景观，发现适应性免疫受到急性强烈抑制，并揭示了CD47-淀粉样β-CD74信号通路在此过程中的关键作用	首次揭示了CD47通过诱导淀粉样β产生并与B细胞上的CD74相互作用，导致B细胞抑制和适应性免疫抑制的新机制	研究主要基于小鼠模型，临床验证仍需进一步研究	阐明脓毒症中宿主反应失调的分子机制	脓毒症患者的免疫系统和小鼠模型	免疫学	脓毒症	单细胞RNA测序(scRNA-seq), 常规RNA测序	NA	RNA测序数据	未明确说明样本数量，包括脓毒症患者和小鼠模型
57	2025-05-29	Transcriptomic signatures of host immune responses in aphthous ulcers, the earliest lesions of Crohn's disease, suggest that bacterial uptake, rather than global dysbiosis, is the initiating factor 2025-05, Immunology and cell biology IF:3.2Q3 DOI:10.1111/imcb.70031 PMID:40386941	研究论文	本研究通过比较克罗恩病患者和对照组的阿弗他溃疡、派尔集合淋巴结、炎症和正常黏膜的基因表达，探讨了疾病早期阶段的机制	揭示了克罗恩病最早病变阿弗他溃疡的基因表达特征，提出细菌摄取而非整体菌群失调是疾病起始因素的新观点	研究样本可能有限，且仅关注了转录组层面的变化，未涉及蛋白质或代谢层面的验证	探究克罗恩病最早病变阶段的分子机制和疾病起始因素	克罗恩病患者的阿弗他溃疡、派尔集合淋巴结、炎症和正常黏膜组织	转录组学	克罗恩病	total RNA-seq, 单细胞RNA-seq	NA	RNA测序数据	未明确说明样本数量，涉及患者和对照组的多种黏膜组织
58	2025-05-29	Exploring the impact of the liver-intestine-brain axis on brain function in non-alcoholic fatty liver disease 2025-May, Journal of pharmaceutical analysis IF:6.1Q1 DOI:10.1016/j.jpha.2024.101077 PMID:40433559	研究论文	本研究探讨了非酒精性脂肪肝病（NAFLD）通过肝-肠-脑轴对脑功能的影响及其潜在治疗干预	揭示了NAFLD中微生物群变化、代谢物改变及关键调控分子对脑功能的影响，并发现DCA通过激活JAK2/STAT3通路影响小胶质细胞的分子机制	研究主要基于小鼠模型和有限的患者样本，结果在人类中的普适性需进一步验证	理解NAFLD诱导的脑功能障碍的分子机制，并探索潜在治疗靶点	NAFLD患者和小鼠模型	分子生物学与神经科学	非酒精性脂肪肝病	16S rRNA测序、LC-MS非靶向代谢组学、scRNA-seq	NA	微生物组数据、代谢组数据、单细胞转录组数据	NAFLD患者与健康个体的粪便样本、NAFLD小鼠模型
59	2025-05-29	Clofarabine Enhances the Transduction Efficiency of Recombinant AAV2 in the Retina 2025-May-01, Investigative ophthalmology & visual science IF:5.0Q1 DOI:10.1167/iovs.66.5.42 PMID:40434346	研究论文	研究探讨了核糖核苷酸还原酶抑制剂（特别是氯法拉滨）如何增强重组腺相关病毒血清型2（rAAV2）在小鼠视网膜中的转导效率及其机制	首次发现氯法拉滨能显著提高rAAV2在视网膜中的转导效率，并揭示了其通过同步细胞周期和重编程转录景观的机制	研究主要基于小鼠模型和ARPE-19细胞，尚未在人类临床中进行验证	探索核糖核苷酸还原酶抑制剂增强rAAV2在视网膜中转导效率的潜力及其机制	小鼠视网膜和ARPE-19细胞	基因治疗	眼科疾病	RNA-seq和单细胞RNA-seq	NA	转录组数据	ARPE-19细胞和小鼠视网膜
60	2025-05-29	Natural Killer Cell Activation Signature Identifies Cyclin B1/CDK1 as a Druggable Target to Overcome Natural Killer Cell Dysfunction and Tumor Invasiveness in Melanoma 2025-Apr-30, Pharmaceuticals (Basel, Switzerland) DOI:10.3390/ph18050666 PMID:40430484	research paper	该研究通过建立自然杀伤（NK）细胞激活相关的预后标志物，并识别潜在的药物靶点，以克服黑色素瘤中NK细胞功能障碍	研究发现cyclin B1（CCNB1）作为克服NK细胞抵抗的新治疗靶点，并揭示了CCNB1/CDK1复合物通过STAT3磷酸化激活IL-6/STAT3正反馈环路的新机制	研究主要基于体外和动物模型，尚未在临床患者中验证	克服黑色素瘤中NK细胞功能障碍并抑制肿瘤侵袭性	黑色素瘤细胞和NK细胞	免疫治疗	黑色素瘤	流式细胞术、Western blotting、共免疫沉淀、ELISA、qRT-PCR、单细胞RNA-seq	NA	基因表达数据、蛋白质数据	TCGA-SKCM队列及五个独立黑色素瘤数据集