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序号 | 推送日期 | 文章 | 类型 | 简述 | 创新点 | 不足 | 研究目的 | 研究对象 | 领域 | 病种 | 技术 | 模型 | 数据类型 | 样本量 |
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41 | 2025-09-21 |
Integrative genomics elucidates the evolutionary, temporal, and developmental origins of a hydrocephalus risk gene
2025-Sep-02, medRxiv : the preprint server for health sciences
DOI:10.1101/2025.09.01.25334358
PMID:40950474
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研究论文 | 本研究通过整合基因组学方法揭示了MAEL基因在脑积水风险中的进化起源、时间表达模式和发育谱系特异性 | 首次在人类特异性基因层面鉴定MAEL的进化地位,并通过单细胞测序验证其在脑积水组织中的表达降低 | MAEL基因在常用模式生物中序列同源性低于50%,限制了体外和体内机制研究的直接转化 | 阐明MAEL基因在脑积水发病机制中的进化、时间和发育表达特征 | 人类新生儿大脑组织,特别是皮质兴奋性神经元 | 基因组学 | 脑积水 | scRNA-seq, 整合基因组学分析 | NA | RNA测序数据,基因组数据 | 49个脑区样本(来自人类大脑发育图谱)及手术获取的原代脑积水脑组织 |
42 | 2025-09-21 |
Exploring mechanisms of britannin against colorectal cancer based on experimentally validated network pharmacology
2025-Sep, Naunyn-Schmiedeberg's archives of pharmacology
DOI:10.1007/s00210-025-03995-2
PMID:40080155
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研究论文 | 本研究基于实验验证的网络药理学探索了britannin抗结直肠癌的作用机制 | 结合网络药理学与单细胞RNA测序技术,首次系统揭示britannin通过抑制PI3K-Akt通路和调节巨噬细胞极化发挥抗CRC作用 | 机制研究仍处于探索阶段,需要进一步验证具体信号通路的相互作用 | 阐明britannin治疗结直肠癌的分子机制 | 结直肠癌细胞和肿瘤微环境(特别是巨噬细胞和内皮细胞) | 网络药理学 | 结直肠癌 | 网络药理学分析、单细胞RNA测序(scRNA-seq)、CIBERSORT分析、体内外实验验证 | NA | 基因表达数据、实验数据 | 涉及36个britannin相关基因,多种细胞类型(肿瘤细胞、巨噬细胞、内皮细胞) |
43 | 2025-09-21 |
Mapping molecular landscapes in triple-negative breast cancer: insights from spatial transcriptomics
2025-Sep, Naunyn-Schmiedeberg's archives of pharmacology
DOI:10.1007/s00210-025-04057-3
PMID:40119898
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综述 | 本文综述了空间转录组学在三阴性乳腺癌肿瘤微环境研究中的应用与进展 | 利用空间转录组学技术解析TNBC的空间异质性、免疫逃逸机制和种族差异,并结合人工智能进行空间分析 | 需要进一步发展ST技术、计算工具和多中心合作以实现临床常规应用 | 探讨空间转录组学在三阴性乳腺癌研究中的应用价值 | 三阴性乳腺癌肿瘤微环境 | 数字病理学 | 乳腺癌 | 空间转录组学(ST), 蛋白质组学, 成像质谱流式细胞术 | AI-based spatial analysis | 空间转录组数据, 蛋白质组数据, 影像数据 | NA |
44 | 2025-09-21 |
Anti-Peptidylarginine Deiminase 4 Autoantibodies Derived From Patients With Rheumatoid Arthritis Exert Pathogenic Effects by Activating Monocytes and Exacerbating Inflammatory Arthritis
2025-Sep, Arthritis & rheumatology (Hoboken, N.J.)
DOI:10.1002/art.43168
PMID:40176290
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研究论文 | 本研究探讨了类风湿关节炎患者来源的抗PAD4自身抗体通过激活单核细胞和加剧炎症性关节炎的致病机制 | 首次揭示抗PAD4抗体通过特异性结合单核细胞触发炎症级联反应,促进T细胞活化和滑膜成纤维细胞炎症表型诱导 | 研究主要基于胶原诱导关节炎小鼠模型和体外实验,人类体内直接证据尚待进一步验证 | 阐明抗PAD4自身抗体在类风湿关节炎发病机制中的具体作用途径 | 类风湿关节炎患者来源的抗PAD4单克隆抗体、胶原诱导关节炎小鼠模型、人类单核细胞和滑膜成纤维细胞 | 免疫学 | 类风湿关节炎 | 单细胞RNA测序、体外细胞培养、单克隆抗体技术 | NA | 基因表达数据、蛋白质表达数据、细胞实验数据 | 使用类风湿关节炎患者来源的抗体和小鼠模型,具体样本量未明确说明 |
45 | 2025-09-21 |
Single-cell epigenetics and multiomics analysis in kidney research
2025-Sep, Clinical and experimental nephrology
IF:2.2Q2
DOI:10.1007/s10157-025-02679-8
PMID:40281349
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综述 | 本文综述了单细胞表观遗传学和多组学分析在肾脏研究中的应用与进展 | 整合表观基因组和转录组的单细胞多组学分析,揭示驱动细胞异质性的基因调控机制 | NA | 概述单细胞测序技术及其在肾脏研究中的应用,促进新生物标志物和治疗靶点的发现 | 健康与疾病状态下的肾脏细胞 | 生物信息学 | 肾脏疾病 | 单细胞测序,多组学分析 | NA | 表观基因组数据,转录组数据 | NA |
46 | 2025-09-21 |
Rigor and Reproducibility of Spatial Transcriptomics Performed on Clinically Sourced Human Tissues
2025-Sep, Laboratory investigation; a journal of technical methods and pathology
DOI:10.1016/j.labinv.2025.104190
PMID:40311874
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研究论文 | 评估临床来源人类组织空间转录组学的严谨性和可重复性,并比较不同平台性能 | 首次系统评估数字空间分析技术在真实临床样本中的技术性能,并比较多细胞与单细胞分辨率方法的优缺点 | 主要关注肾脏组织,可能不直接适用于其他器官或疾病类型 | 验证空间转录组学技术在临床研究和诊断中的应用可行性 | 临床来源的人类肾脏组织和活检样本 | 数字病理学 | 肾脏疾病 | 空间转录组学,数字空间分析,单分子成像 | NA | 基因表达空间数据 | 临床人类肾脏组织和活检样本 |
47 | 2025-09-21 |
Differential Localization of β-Catenin Protein in CTNNB1 Mutant Endometrial Cancers Results in Distinct Transcriptional Profiles
2025-Sep, Modern pathology : an official journal of the United States and Canadian Academy of Pathology, Inc
IF:7.1Q1
DOI:10.1016/j.modpat.2025.100791
PMID:40348058
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研究论文 | 本研究通过空间转录组学分析CTNNB1突变子宫内膜癌中β-catenin蛋白不同亚细胞定位导致的转录组差异 | 首次揭示β-catenin核定位与非核定位区域存在截然不同的转录谱,并鉴定出Wnt/β-catenin信号通路的新型治疗靶点TROP2 | 研究局限于CTNNB1外显子3突变的子宫内膜样子宫内膜癌,未涉及其他突变类型或癌症类型 | 探究β-catenin蛋白亚细胞定位对下游基因表达的影响 | 携带CTNNB1外显子3突变的子宫内膜样子宫内膜癌组织 | 肿瘤生物学 | 子宫内膜癌 | 空间转录组学 | NA | 空间转录组数据 | 具有肿瘤内β-catenin核与非核定位区域的肿瘤样本 |
48 | 2025-09-21 |
Colorectal Liver Metastasis Pathomics Model: Integrating Single-Cell and Spatial Transcriptome Analysis With Pathomics for Predicting Liver Metastasis in Colorectal Cancer
2025-Sep, Modern pathology : an official journal of the United States and Canadian Academy of Pathology, Inc
IF:7.1Q1
DOI:10.1016/j.modpat.2025.100805
PMID:40473111
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研究论文 | 本研究开发了一种结合单细胞转录组、空间转录组和病理图像的多组学深度学习模型,用于预测结直肠癌肝转移风险 | 首次发现并鉴定肝转移触发恶性细胞(LMTMCs),建立了基于多组学细胞通讯分析和弱监督深度学习的肝转移预测模型 | 模型在外部验证集中的表现存在差异(AUC 0.72-0.89),需要进一步验证和优化 | 提高结直肠癌肝转移风险的早期识别和预测能力 | 结直肠癌患者及其肝转移样本 | 数字病理学 | 结直肠癌 | 单细胞RNA测序、空间转录组分析、批量RNA测序 | ResNet18、弱监督学习 | 全切片图像、转录组数据 | TCGA-CRC内部测试集及两个外部独立验证队列(西南医科大学附属医院和附属中医医院队列) |
49 | 2025-09-21 |
High-Dimensional Analysis of Type 2 Lymphocyte Dynamics During Mepolizumab or Dupilumab Treatment in Severe Asthma
2025-Sep, Allergy
IF:12.6Q1
DOI:10.1111/all.16633
PMID:40566935
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研究论文 | 本研究通过高维流式细胞术和单细胞RNA测序分析美泊利单抗和杜匹鲁单抗治疗对重症哮喘患者2型淋巴细胞动态的影响 | 首次揭示美泊利单抗治疗通过改变2型淋巴细胞的组织归巢受体表达和细胞因子产生能力,可能重新定向炎症细胞远离气道的新机制 | 样本量较小(特别是杜匹鲁单抗组仅7例患者),单细胞测序样本量有限(n=3) | 探究2型生物制剂对重症哮喘患者循环淋巴细胞的影响机制 | 40例重症哮喘患者(美泊利单抗33例,杜匹鲁单抗7例) | 免疫学 | 哮喘 | 高参数流式细胞术,单细胞RNA测序(scRNA-seq),细胞刺激实验 | NA | 流式细胞数据,单细胞转录组数据 | 40例患者(33例美泊利单抗治疗,7例杜匹鲁单抗治疗),其中3例进行单细胞测序,3例进行细胞刺激实验 |
50 | 2025-09-21 |
Epithelial Lining Fluid Cystatin SN is a Noninvasive Biomarker for Predicting Type 2 Chronic Rhinosinusitis
2025-Sep, Allergy
IF:12.6Q1
DOI:10.1111/all.16652
PMID:40689541
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研究论文 | 本研究识别并验证了上皮衬液中的半胱氨酸蛋白酶抑制剂SN作为预测2型慢性鼻窦炎的非侵入性生物标志物 | 首次发现CST1基因在2型慢性鼻窦炎上皮细胞中特异性表达,并证实ELF中半胱氨酸蛋白酶抑制剂SN水平与T2炎症高度相关且预测准确性优于现有标志物 | NA | 识别用于2型慢性鼻窦炎内型分型的非侵入性生物标志物以促进个性化治疗 | 慢性鼻窦炎患者和对照个体的鼻组织和上皮衬液样本 | 生物标志物研究 | 慢性鼻窦炎 | 单细胞RNA测序(scRNA-seq)、Luminex多重检测、酶联免疫吸附测定(ELISA)、免疫荧光染色 | NA | 基因表达数据、蛋白质浓度数据、临床评分数据 | 慢性鼻窦炎患者和对照个体(具体数量未在摘要中说明) |
51 | 2025-09-21 |
scnanoseq: an nf-core pipeline for Oxford Nanopore single-cell RNA-sequencing
2025-Sep-01, Bioinformatics (Oxford, England)
DOI:10.1093/bioinformatics/btaf487
PMID:40905625
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研究论文 | 介绍了一个用于Oxford Nanopore单细胞RNA测序的nf-core分析流程scnanoseq | 开发了首个模块化、可移植的长读长单细胞RNA测序分析流程,无需依赖短读长数据校正 | NA | 开发用于长读长单细胞和单核RNA测序数据的标准化分析流程 | 单细胞和单核RNA测序数据 | 生物信息学 | NA | Oxford Nanopore sequencing, scRNA-seq | NA | RNA测序数据 | NA |
52 | 2025-09-21 |
Nerve-associated macrophages control adipose homeostasis across lifespan and restrain age-related inflammation
2025-Sep, Nature aging
IF:17.0Q1
DOI:10.1038/s43587-025-00952-9
PMID:40897908
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研究论文 | 本研究通过单细胞测序和流式细胞术揭示了神经相关巨噬细胞(NAMs)在调控脂肪组织稳态和抑制年龄相关炎症中的关键作用 | 首次鉴定出CD169+CD11c+神经相关巨噬细胞(NAMs)亚群,并证明其随年龄减少会导致脂肪组织炎症和儿茶酚胺抵抗 | 研究仅限于小鼠模型,人类中的类似机制尚未验证 | 探究脂肪组织巨噬细胞在年龄相关炎症(inflammaging)中的调控机制 | 小鼠脂肪组织中的巨噬细胞亚群 | 免疫学 | 老年性疾病 | 单细胞测序、多参数流式细胞术、血管内标记 | NA | 单细胞RNA测序数据、流式细胞数据 | 小鼠生命周期不同阶段的脂肪组织样本 |
53 | 2025-09-21 |
Plant metabolism: Zoom in to the single-cell level
2025-Sep-01, Plant physiology
IF:6.5Q1
DOI:10.1093/plphys/kiaf375
PMID:40889291
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综述 | 本文综述了单细胞水平技术在植物代谢研究中的应用,重点讨论代谢物积累的细胞类型特异性及多组学方法的重要性 | 强调从单组学向多组学方法的转变,并展示单细胞技术如何揭示稀有细胞类型在代谢物生物合成中的关键作用 | NA | 揭示植物代谢物在细胞水平上的积累位置、功能及调控机制 | 模型植物和药用植物物种 | 植物代谢组学 | NA | 质谱成像、单细胞转录组学、多组学 | NA | 代谢物数据、基因表达数据 | NA |
54 | 2025-09-21 |
Dopaminergic short axon cells integrate sensory and top-down inputs to enhance discriminative learning in the mouse olfactory bulb
2025-Sep, PLoS biology
IF:7.8Q1
DOI:10.1371/journal.pbio.3003375
PMID:40956809
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研究论文 | 研究揭示了小鼠嗅球中多巴胺能短轴突细胞通过整合感觉和自上而下输入来增强嗅觉辨别学习的神经环路机制 | 首次发现多巴胺能短轴突细胞作为中枢枢纽整合感觉输入和自上而下信号,通过基于奖励价态的突触可塑性增强感觉辨别能力 | 研究局限于小鼠模型,尚未在其它物种或更复杂行为情境中验证 | 探索嗅觉辨别学习中神经机制,特别是感觉输入选择性增强的细胞基础 | 小鼠嗅球多巴胺能短轴突细胞及其神经环路 | 神经科学 | NA | 光学成像、空间转录组学、电子显微镜 | NA | 神经成像数据、基因表达数据、超微结构数据 | 小鼠模型(具体数量未明确说明) |
55 | 2025-09-21 |
Scaling up spatial transcriptomics for large-sized tissues: uncovering cellular-level tissue architecture beyond conventional platforms with iSCALE
2025-Sep, Nature methods
IF:36.1Q1
DOI:10.1038/s41592-025-02770-8
PMID:40954300
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研究论文 | 提出iSCALE方法,用于大规模空间转录组分析,突破现有技术对小尺寸组织的限制 | 实现超分辨率基因表达图谱重建,自动注释细胞级组织结构,适用于超出当前平台捕获范围的大样本 | NA | 开发能够分析大尺寸组织的空间转录组技术,以揭示传统方法无法检测的细胞特征和组织结构 | 人多发性硬化症脑组织样本 | 空间转录组学 | 多发性硬化症 | 空间转录组技术,免疫组化染色 | NA | 基因表达数据,图像数据 | NA |
56 | 2025-09-21 |
Single-cell sequencing analysis reveals the promotion of ELR CXCL genes on angiogenesis and the influence on malignant progression in glioblastoma
2025-Sep-01, Journal of clinical biochemistry and nutrition
IF:2.0Q3
DOI:10.3164/jcbn.25-26
PMID:40963732
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研究论文 | 通过单细胞测序分析揭示ELR CXCL基因在胶质母细胞瘤中促进血管生成并影响恶性进展的作用 | 首次在胶质母细胞瘤的骨髓来源巨噬细胞亚群中发现ELR CXCL基因的特异性过表达,并验证CXCL3通过促进血管生成驱动肿瘤恶性进展 | 研究主要基于公共数据库数据和体外实验,缺乏体内模型验证和临床样本的直接证据 | 探究胶质母细胞瘤微环境中髓系细胞的异质性及其在肿瘤进展中的作用机制 | 胶质母细胞瘤细胞、骨髓来源巨噬细胞(BMDMs)和内皮细胞 | 肿瘤生物学 | 胶质母细胞瘤 | 单细胞测序、qRT-PCR、血管生成实验、CCK-8、集落形成实验、Transwell实验、流式细胞术 | NA | 单细胞基因表达数据、实验数据 | 来自GEO数据库的单细胞测序数据集(具体样本量未明确说明) |
57 | 2025-09-21 |
MIG-21 interacts with Wnt and Netrin signaling in gonad migration in C. elegans
2025-Sep, PLoS genetics
IF:4.0Q1
DOI:10.1371/journal.pgen.1011866
PMID:40953068
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研究论文 | 通过单细胞RNA测序发现mig-21基因在线虫性腺迁移中与Wnt和Netrin信号通路协同作用 | 首次在性腺迁移引导细胞中鉴定出mig-21作为新调控因子,并揭示其通过信号整合而非细胞结构影响迁移过程 | 研究基于已发表的单细胞数据集,实验验证主要采用传统遗传学方法 | 探究线虫性腺迁移过程中信号通路的调控机制 | 秀丽隐杆线虫(Caenorhabditis elegans)的性腺远端尖端细胞(DTC) | 发育生物学 | NA | scRNA-seq, RNAi敲低, 活细胞成像, 经典遗传学技术 | NA | 单细胞RNA测序数据, 成像数据 | 基于已发表的成年秀丽隐杆线虫单细胞数据集 |
58 | 2025-09-21 |
Single-cell consequences of X-linked meiotic drive in stalk-eyed flies
2025-Sep, PLoS genetics
IF:4.0Q1
DOI:10.1371/journal.pgen.1011816
PMID:40966227
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研究论文 | 利用单细胞RNA测序研究马来西亚突眼蝇X连锁减数分裂驱动对睾丸转录组和性染色体调控的影响 | 首次在非模式生物(突眼蝇)中应用scRNA-seq技术研究减数分裂驱动机制,揭示了不完全减数分裂性染色体失活和复杂的剂量补偿轨迹 | 研究局限于单一物种(Teleopsis dalmanni),未涵盖自然界其他生殖模式和驱动系统的多样性 | 探究X连锁减数分裂驱动的分子基础及其对配子发生和性染色体调控的影响 | 马来西亚突眼蝇(Teleopsis dalmanni)的雄性睾丸细胞 | 基因组学 | NA | 单细胞RNA测序(scRNA-seq) | NA | 单细胞转录组数据 | 驱动型和非驱动型睾丸样本(具体数量未明确说明) |
59 | 2025-09-21 |
Mitoepigenetic Targeting of Age-Related Dysfunction: Mechanisms, Therapeutic Avenues, and Transgenerational Implications
2025-Sep, Aging advances
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综述 | 本文综述了线粒体表观遗传学在衰老及相关疾病中的作用机制、治疗靶点和跨代影响 | 系统整合了线粒体表观遗传调控在心血管疾病、神经退行性疾病和癌症中的新机制,并提出了跨代表观遗传记忆的概念 | 线粒体DNA甲基化检测技术存在标准化难题,临床前研究成果向治疗转化面临挑战 | 探讨线粒体表观遗传学在年龄相关功能障碍中的调控机制和治疗策略 | 线粒体DNA、表观遗传修饰、年龄相关疾病模型 | 表观遗传学 | 年龄相关疾病 | 单细胞测序、CRISPR技术、表观遗传分析 | NA | 表观遗传数据、分子生物学数据 | NA |
60 | 2025-09-21 |
scPOEM: robust co-embedding of peaks and genes revealing peak-gene regulation
2025-Sep-01, Bioinformatics (Oxford, England)
DOI:10.1093/bioinformatics/btaf483
PMID:40889281
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研究论文 | 提出一种名为scPOEM的新型嵌入方法,用于在单细胞分辨率下共同嵌入染色质可及性峰和表达基因,以揭示峰-基因调控关系 | 通过整合峰-峰、峰-基因和基因-基因相互作用关系,在共享低维空间中为相关峰-基因对分配更接近的表示,优于现有方法 | 数据高度稀疏和噪声性导致信号较弱 | 识别染色质区域中影响基因表达的调控元件,理解基因调控和疾病机制 | 染色质可及性峰和表达基因 | 生物信息学 | NA | 单细胞RNA测序(scRNA-seq), 单细胞ATAC测序(scATAC-seq) | 嵌入模型 | 基因组学数据 | 来自10× Genomics和GEO数据库的多个数据集(包括GSE194122和GSE239916) |