单细胞与空转测序相关文章

序号	推送日期	文章	类型	简述	创新点	不足	研究目的	研究对象	领域	病种	技术	模型	数据类型	样本量
41	2025-09-11	Genetics of Congenital Heart Disease: A Narrative Review of Challenges and Strategies in Identifying Novel Genes 2025-Sep, Cureus DOI:10.7759/cureus.91674 PMID:40917916	综述	本文概述了先天性心脏病遗传学研究的进展，重点讨论了新技术在识别新基因及临床转化中的应用与挑战	整合了下一代测序、表观遗传修饰及iPSC等前沿技术，提出多学科协作推动基因组数据向临床个性化诊疗转化的策略	未涉及具体实验数据验证，主要基于文献综述，缺乏原创性研究支撑	探讨先天性心脏病遗传机制，促进基因组发现向临床风险预测和治疗指导的转化	先天性心脏病患者及其遗传变异	基因组学	先天性心脏病	NGS, 单细胞测序, iPSC技术	NA	基因组数据	NA
42	2025-09-11	Inherent single-cell heterogeneity of the transcriptional response to hypoxia in cancer cells 2025-Sep, NAR cancer IF:3.4Q2 DOI:10.1093/narcan/zcaf021 PMID:40918648	研究论文	本研究探讨了癌细胞在缺氧条件下转录反应的固有单细胞异质性，特别是HIF通路的响应差异	首次在相同培养条件下揭示癌细胞HIF反应的固有单细胞异质性，发现HIF-2靶基因mRNA的异质性尤为显著且独立于克隆变异	研究主要基于体外细胞系实验，未涉及体内肿瘤微环境的复杂性	阐明癌细胞在缺氧条件下转录反应的单细胞水平异质性及其机制	非克隆细胞系和多克隆衍生物，包括HIF-1α或HIF-2α敲除细胞	癌症生物学	癌症	单细胞RNA测序(scRNA-seq)，基因敲除技术	NA	单细胞转录组数据	多个非克隆细胞系和克隆衍生物（具体数量未明确说明）
43	2025-09-11	Less is more: improving cell-type identification with augmentation-free single-cell RNA-Seq contrastive learning 2025-Sep-01, Bioinformatics (Oxford, England) DOI:10.1093/bioinformatics/btaf437 PMID:40794574	研究论文	提出一种无需数据增强的单细胞RNA测序对比学习算法AF-RCL，用于提升细胞类型识别性能	简化传统数据增强操作并采用新型对比学习损失函数，实现无需增强的对比学习框架	NA	改进单细胞RNA测序中的细胞类型识别任务	单细胞RNA测序数据	生物信息学	NA	scRNA-Seq, 对比学习	对比学习模型	基因表达数据	NA
44	2025-09-11	Mitigation of multi-scale biases in cell-type deconvolution for spatially resolved transcriptomics using HarmoDecon 2025-Sep-01, Bioinformatics (Oxford, England) DOI:10.1093/bioinformatics/btaf451 PMID:40796171	研究论文	提出一种名为HarmoDecon的半监督深度学习模型，用于空间转录组学中的细胞类型反卷积，以缓解多尺度偏差	首次同时解决细胞类型反卷积在spot级别、样本级别和跨平台数据分布偏移三个尺度的偏差问题	NA	开发高精度的空间细胞类型反卷积方法，提升空间转录组数据分析质量	空间转录组数据点（spots）和单细胞RNA测序参考数据	空间转录组学	乳腺癌	scRNA-seq, SRT（空间分辨转录组学）	半监督深度学习，高斯混合图卷积网络	基因表达数据，空间转录组数据	使用STARmap、osmFISH和10x Visium数据集进行验证，包括人类乳腺癌样本
45	2025-09-11	Unveiling the role of STAT1-activated macrophages in abdominal aortic aneurysm: Insights from scRNA-seq and prognostic signature development 2025-Sep, Vascular pharmacology IF:3.5Q2 DOI:10.1016/j.vph.2025.107528 PMID:40803394	研究论文	通过单细胞RNA测序揭示STAT1激活的巨噬细胞在腹主动脉瘤中的作用，并开发预后基因标记	首次发现STAT1通路介导M1和M2巨噬细胞间增强的细胞通讯，并构建了十个基因的炎症标记用于AAA预后预测	研究主要基于小鼠模型，人类样本验证尚不充分	探究腹主动脉瘤发病机制并开发预后预测工具	腹主动脉瘤小鼠模型和健康对照	生物信息学	心血管疾病	scRNA-seq, Western blotting, real-time PCR	NA	单细胞RNA测序数据	三个AAA小鼠模型和两个健康对照
46	2025-09-11	Maternal-Fetal Interface Cell Dysfunction in Patients With Preeclampsia Revealed via Single-Cell RNA Sequencing 2025-Sep, American journal of reproductive immunology (New York, N.Y. : 1989) DOI:10.1111/aji.70101 PMID:40924867	研究论文	通过单细胞RNA测序揭示先兆子痫患者母胎界面细胞功能障碍	首次利用单细胞测序技术系统分析先兆子痫患者胎盘和蜕膜组织中细胞类型的异质性变化，并发现VCT细胞分化倾向改变及T细胞分化异常	样本量较小（PE组3例，NP组3例），仅基于剖宫产样本，可能无法代表所有先兆子痫亚型	探究先兆子痫的发病机制，重点关注胎盘和蜕膜组织细胞功能障碍	先兆子痫患者和正常妊娠孕妇的胎盘及蜕膜组织细胞	单细胞测序分析	先兆子痫	单细胞RNA测序（scRNA-seq），基因集变异分析（GSVA），伪时间分析	NA	单细胞转录组数据	6例患者（3例PE，3例NP），共32,279个细胞
47	2025-09-11	Segmentation Matters: Recognizing the Cell Segmentation Challenge in Spatial Transcriptomics 2025-Aug-29, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2025.08.25.672145 PMID:40909538	研究论文	系统评估空间转录组学中神经元细胞自动分割方法的性能并提出人工质检策略	首次系统比较多种自动分割方法在人类感觉神经元中的表现，揭示不同模型的特定错误模式并提出人工验证方案	研究仅针对人类感觉神经节神经元，结论在其他细胞类型中的普适性需进一步验证	解决空间转录组学中细胞分割准确性的技术挑战	人类感觉神经节中的神经元和非神经元细胞	数字病理学	神经系统疾病	探针杂交空间转录组技术	多种自动分割模型（未指定具体类型）	空间转录组图像数据	人类感觉神经节样本（具体数量未明确说明）
48	2025-09-11	Single-cell RNA sequencing of mouse cornea during wound healing after infrared laser irradiation 2025-Aug-29, Experimental eye research IF:3.0Q1 DOI:10.1016/j.exer.2025.110615 PMID:40886962	研究论文	通过单细胞RNA测序技术分析红外激光损伤后小鼠角膜伤口愈合过程中的细胞类型动态变化	首次使用scRNA-seq绘制小鼠角膜伤口愈合的细胞图谱，发现三个新的上皮亚群和明确的炎症/恢复双阶段特征	研究仅限于C57BL/6J小鼠模型，样本量相对较小（10个健康角膜）	解析角膜伤口愈合的细胞分子机制	C57BL/6J小鼠角膜组织	单细胞组学	眼科疾病	scRNA-seq（单细胞RNA测序）	NA	单细胞转录组数据	10个健康小鼠角膜的12,956个细胞
49	2025-09-11	SAMHD1 deficiency disrupts macrophage autophagy-lysosomal homeostasis and promotes inflammation via the mTOR-MITF-CTSD axis in ulcerative colitis 2025-Aug-29, International journal of biological macromolecules IF:7.7Q1 DOI:10.1016/j.ijbiomac.2025.147188 PMID:40886983	研究论文	本研究揭示了SAMHD1通过调控mTOR-MITF-CTSD轴在溃疡性结肠炎中维持巨噬细胞自噬-溶酶体稳态和抑制炎症的关键作用	首次发现SAMHD1缺失通过mTOR-MITF-CTSD轴破坏巨噬细胞自噬-溶酶体稳态并促进炎症，并提出mTOR抑制作为治疗策略	研究主要基于小鼠模型，人类临床相关性需进一步验证	探究SAMHD1在溃疡性结肠炎巨噬细胞稳态和炎症调控中的分子机制	巨噬细胞和溃疡性结肠炎小鼠模型	分子免疫学	溃疡性结肠炎	scRNA-seq（单细胞RNA测序）	基因敲除小鼠模型	基因表达数据和病理表型数据	髓系特异性SAMHD1缺陷小鼠及结肠组织样本
50	2025-09-11	Intercellular signaling reinforces single-cell level phenotypic transitions and facilitates robust re-equilibrium of heterogeneous cancer cell populations 2025-Aug-28, Cell communication and signaling : CCS IF:8.2Q1 DOI:10.1186/s12964-025-02405-7 PMID:40877935	研究论文	本研究通过整合单细胞转录组数据和计算建模，揭示了癌细胞间信号传导在强化表型可塑性和维持肿瘤异质性中的关键作用	开发了多尺度推断方法整合CellChat、decoupleR和CORNETO工具，首次系统揭示细胞间通信通过动态系统机制加速异质性形成并增强稳态鲁棒性	研究方法主要基于计算推断和数学模型，需要实验验证来确认预测的信号网络机制	探究细胞间通信在癌症表型可塑性和肿瘤异质性维持中的机制	小细胞肺癌（SCLC）及其他多种癌症类型的癌细胞	计算生物学	肺癌	scRNA-seq, 配体-受体相互作用推断, 转录因子活性估计, 因果信号网络重建	基于常微分方程的数学模型	单细胞转录组数据	NA
51	2025-09-11	Genetic and Cellular Architecture of Breast Cancer Risk in Multi-Ancestry Studies of 159,297 Cases and 212,102 Controls 2025-Aug-25, medRxiv : the preprint server for health sciences DOI:10.1101/2025.08.20.25334075 PMID:40909829	研究论文	通过多祖先群体的全基因组关联研究分析乳腺癌的遗传结构	迄今为止最大规模的多祖先乳腺癌GWAS研究，整合单细胞RNA-seq图谱揭示跨祖先共享的细胞类型关联	样本量在不同祖先群体间分布不均，遗传相关性估计存在较大标准误	探究不同祖先群体乳腺癌遗传结构的异同	159,297例乳腺癌患者和212,102例对照	基因组学	乳腺癌	GWAS, scRNA-seq	稀疏正态混合效应模型	基因组关联摘要统计数据	371,399个样本（非洲、东亚、欧洲和西班牙/拉丁裔祖先）
52	2025-09-11	A Spatially Coordinated Keratinocyte-Fibroblast Circuit Recruits MMP9+ Myeloid Cells to Drive IFN-I-Driven Inflammation in Photosensitive Autoimmunity 2025-Aug-23, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2025.08.19.670635 PMID:40894544	研究论文	本研究揭示了光敏性自身免疫疾病中角质形成细胞-成纤维细胞-髓系细胞的空间协调炎症回路机制	首次发现MMP9+ CD14+髓系细胞作为光敏性的关键效应细胞，并阐明其通过角质形成细胞-成纤维细胞-髓系轴被招募至真皮-表皮交界处的多细胞级联机制	NA	阐明紫外线B暴露引发组织特异性自身免疫的分子和细胞机制	皮肤红斑狼疮和皮肌炎患者皮肤组织及体外模型	免疫学	自身免疫性皮肤病	单细胞RNA测序、空间转录组学(seqFISH+)、体外建模、UVB激发试验	NA	基因表达数据、空间定位数据、临床数据	人类皮肤组织样本（包括病变和非病变组织）及体外细胞模型
53	2025-09-11	LXR-β regulates microglial efferocytosis and neuroinflammation in CPSP via STAT6 activation 2025-Aug-21, Brain, behavior, and immunity DOI:10.1016/j.bbi.2025.106089 PMID:40848997	研究论文	本研究探讨LXR-β通过激活STAT6调控小胶质细胞胞葬作用减轻脑卒中后中枢性疼痛（CPSP）的机制	首次揭示LXR-β/p-STAT6信号通路通过增强小胶质细胞胞葬功能及M2表型极化来缓解神经炎症和CPSP	NA	探究LXR-β调控小胶质细胞胞葬作用缓解CPSP的潜在分子机制	CPSP大鼠模型和BV2小胶质细胞系	神经科学	脑卒中后疼痛综合征	单细胞测序、动物行为学测试、分子生物学实验	NA	基因表达数据、行为学数据、蛋白质表达数据	人类脑出血患者单细胞数据集及大鼠模型
54	2025-09-11	Spatiotemporal dynamics of neuron differentiation and migration in the developing human spinal cord 2025-Aug-16, Journal of genetics and genomics = Yi chuan xue bao DOI:10.1016/j.jgg.2025.08.004 PMID:40825501	研究论文	本研究通过单细胞转录组测序和原位测序技术，揭示了人类和小鼠脊髓发育过程中神经元分化和迁移的时空动态及调控机制	首次在人类脊髓发育早期（Carnegie Stages 16-21）系统揭示前体细胞状态在神经元分化和迁移中的关键作用，并识别跨物种保守的调控转录因子	研究仅覆盖特定发育阶段（CS16-21/E8.0-11.5），未涉及更晚期或成年期的神经发育过程	探究人类脊髓神经元在胚胎发育过程中的分化和迁移机制	人类和小鼠胚胎脊髓组织	发育神经生物学	NA	单细胞转录组测序（scRNA-seq）、原位测序	NA	基因表达数据、空间转录组数据	人类Carnegie Stages 16-21和小鼠胚胎E8.0-11.5阶段的脊髓样本
55	2025-09-11	FAHD1-mediated pyruvate metabolism in hepatocellular carcinoma: Multi-omics and causal genetic evidence 2025-Aug-14, HGG advances DOI:10.1016/j.xhgg.2025.100494 PMID:40814172	研究论文	本研究通过多组学与因果遗传证据揭示FAHD1介导的丙酮酸代谢在肝细胞癌中的作用机制	首次整合单细胞转录组、空间图谱和遗传因果推断识别丙酮酸高活性上皮亚群(PyHighEpi)，并发现FAHD1作为因果驱动因子	NA	探究肝细胞癌中丙酮酸代谢的因果调控因子及其空间互作机制	肝细胞癌肿瘤微环境中的上皮细胞亚群和癌症相关成纤维细胞	肿瘤代谢	肝细胞癌	单细胞转录组学、空间图谱分析、孟德尔随机化、分子对接	NA	转录组数据、空间表达数据、遗传数据	NA
56	2025-09-11	Autophagy-related biomarkers in non-obstructive azoospermia: insights from transcriptomics and single-cell sequencing 2025-Aug, Journal of assisted reproduction and genetics IF:3.2Q2 DOI:10.1007/s10815-025-03559-6 PMID:40587077	研究论文	本研究通过转录组学和单细胞测序技术筛选并验证了与非梗阻性无精子症相关的自噬相关生物标志物	首次结合机器学习算法和单细胞测序技术系统鉴定自噬相关基因在NOA中的诊断价值及细胞特异性表达模式	研究依赖公共数据库数据，需进一步实验验证生物标志物的功能机制	探索自噬相关基因在非梗阻性无精子症中的诊断潜力和病理机制	人类睾丸组织样本及公开转录组数据集	生物信息学	男性不育症	转录组测序，单细胞测序，RT-qPCR，WGCNA，机器学习	机器学习算法（未指定具体模型）	基因表达数据	基于多个公共数据集（包括GSE9210和GSE145467），具体样本数量未明确说明
57	2025-09-11	Analysis of individual patient pathway coordination in a cross-species single-cell kidney atlas 2025-Aug, Nature genetics IF:31.7Q1 DOI:10.1038/s41588-025-02285-0 PMID:40775269	研究论文	通过构建跨物种单细胞肾脏图谱并开发CellSpectra工具，分析个体患者通路协调性以推动精准医疗应用	开发了能量化基因表达协调性变化的计算工具CellSpectra，并创建包含百万细胞、涵盖70多种保守细胞状态的跨物种肾脏图谱	NA	识别个体患者中细胞类型特异性的分子变化及跨物种差异，推动单细胞技术在临床精准医疗中的应用	人类和啮齿类模型的肾脏细胞及肺癌数据	生物信息学	肾脏疾病	单细胞RNA测序	CellSpectra（计算工具）	单细胞基因表达数据	140个样本中的超过100万个细胞
58	2025-09-11	Pediatric Atopic Dermatitis Exhibits Distinctive Patterns in JAK/STAT Pathway Activation and CD6-ALCAM Signaling 2025-Aug, Immune network IF:4.3Q2 DOI:10.4110/in.2025.25.e26 PMID:40917795	研究论文	本研究通过单细胞RNA测序比较儿童和成人特应性皮炎患者的免疫特征，发现儿童AD具有独特的JAK/STAT通路和CD6-ALCAM信号激活模式	首次揭示儿童特应性皮炎缺乏成人AD中常见的JAK/STAT通路上调，并独特激活CD6-ALCAM通路	样本量较小（9例儿童和12例成人患者），需要更大规模研究验证	识别儿童特应性皮炎的独特免疫特征并比较成人与儿童患者的差异	特应性皮炎患者（儿童和成人）及健康对照的外周血单个核细胞	免疫学	特应性皮炎	单细胞RNA测序	NA	转录组数据	9例儿童患者（6-16岁），12例成人患者（20-60岁）及年龄性别匹配的健康对照
59	2025-09-11	Long-read RNA sequencing of transposable elements from single cells using CELLO-seq 2025-Jul-16, Nature protocols IF:13.1Q1 DOI:10.1038/s41596-025-01203-2 PMID:40670609	研究论文	提出一种名为CELLO-seq的单细胞长读长RNA测序协议，用于精确映射转座元件的表达至独特基因组位点	结合长读长测序、50核苷酸独特分子标识符和高PCR重复数实现错误校正，首次实现高保真映射高序列相似性年轻转座元件及异构体	需要用户具备分子生物学和转录组分析经验，未明确说明样本通量或成本限制	开发高精度单细胞转座元件表达分析技术	哺乳动物转座元件（TEs）及其与基因的相互作用	基因组学	NA	长读长RNA测序（CELLO-seq），PCR，独特分子标识符（UMI）	NA	RNA序列数据	单细胞水平（具体数量未说明）
60	2025-09-11	scPlantLLM: A Foundation Model for Exploring Single-cell Expression Atlases in Plants 2025-Jul-11, Genomics, proteomics & bioinformatics DOI:10.1093/gpbjnl/qzaf024 PMID:40094454	研究论文	开发了一个基于Transformer的基础模型scPlantLLM，用于处理植物单细胞RNA测序数据，提升细胞聚类、注释和批次整合能力	首次为植物单细胞数据设计基础模型，采用顺序预训练策略结合掩码语言建模和细胞类型注释任务，在零样本学习中达到0.91准确率	NA	解决植物单细胞RNA测序数据在批次整合、细胞类型注释和基因调控网络推断中的计算挑战	植物单细胞表达图谱，特别是拟南芥数据集	计算生物学	NA	scRNA-seq	Transformer	单细胞基因表达数据	数百万个植物单细胞数据点