单细胞与空转测序相关文章

序号	推送日期	文章	类型	简述	创新点	不足	研究目的	研究对象	领域	病种	技术	模型	数据类型	样本量
41	2025-05-03	GeneDX-PBMC: An adversarial autoencoder framework for unlocking Alzheimer's disease biomarkers using blood single-cell RNA sequencing data 2025-Apr-30, Computers in biology and medicine IF:7.0Q1 DOI:10.1016/j.compbiomed.2025.110283 PMID:40311462	研究论文	通过结合单细胞RNA测序数据和深度学习技术，识别阿尔茨海默病的血液生物标志物和治疗靶点	开发了一个结合自编码器、分类器和判别器的深度学习框架，能够分析传统方法常忽略的差异表达基因和细微遗传变异	单核细胞数据存在限制，需依赖随机森林分类器处理	识别阿尔茨海默病的血液生物标志物和治疗靶点	阿尔茨海默病患者和认知正常对照者的外周血单个核细胞	数字病理学	阿尔茨海默病	scRNA-seq	对抗自编码器框架	单细胞RNA测序数据	NA
42	2025-05-03	Autophagy disruption and mitochondrial stress precede photoreceptor necroptosis in multiple mouse models of inherited retinal disorders 2025-Apr-29, Nature communications IF:14.7Q1 DOI:10.1038/s41467-025-59165-8 PMID:40301324	研究论文	本研究通过单细胞转录组学分析，揭示了遗传性视网膜疾病（IRDs）中光感受器细胞死亡的共同分子通路	发现了不同遗传性视网膜疾病模型中光感受器细胞死亡的共同早期缺陷，即自噬和线粒体损伤，并指出这些缺陷会引发后期疾病阶段的坏死性凋亡	研究仅基于小鼠模型，尚未在人类患者中验证	寻找适用于多种遗传性视网膜疾病的广谱治疗方法	遗传性视网膜疾病（IRDs）中的光感受器细胞	遗传学与分子生物学	遗传性视网膜疾病	单细胞转录组学	小鼠模型	转录组数据	多种遗传性和功能性不同的IRD小鼠模型
43	2025-05-03	UHRF1-mediated epigenetic reprogramming regulates glycolysis to promote progression of B-cell acute lymphoblastic leukemia 2025-Apr-29, Cell death & disease IF:8.1Q1 DOI:10.1038/s41419-025-07532-0 PMID:40301374	研究论文	本研究通过单细胞转录组测序技术揭示了UHRF1在B细胞急性淋巴细胞白血病进展中的作用及其分子机制	发现UHRF1通过甲基化修饰抑制SFRP5表达，激活WNT5A-P38 MAPK-HK2信号轴，促进有氧糖酵解，揭示了表观遗传和代谢重编程的分子机制	研究主要基于体外和动物模型，临床转化效果需进一步验证	探索B细胞急性淋巴细胞白血病进展的分子机制，寻找潜在治疗靶点	B细胞急性淋巴细胞白血病细胞	肿瘤生物学	B细胞急性淋巴细胞白血病	单细胞转录组测序	NA	转录组数据	NA
44	2025-05-03	Single-cell transcriptome profiling of the human endometrium of patients with intrauterine adhesions 2025-Apr-29, Scientific reports IF:3.8Q1 DOI:10.1038/s41598-025-97433-1 PMID:40301474	研究论文	通过单细胞RNA测序比较分析宫腔粘连患者和健康对照者的子宫内膜组织，揭示宫腔粘连的分子机制	首次在单细胞水平上对宫腔粘连患者的子宫内膜进行转录组分析，发现成纤维细胞亚群3和增殖内皮细胞的异常变化	样本量较小（5例子宫内膜组织），需要更大规模的研究验证结果	探究宫腔粘连的分子病理机制，为改善治疗提供理论基础	宫腔粘连患者和健康对照者的子宫内膜组织	数字病理学	妇科疾病	scRNA-Seq	NA	单细胞转录组数据	5例子宫内膜组织（包含患者和对照），55,308个原代子宫内膜细胞
45	2025-05-03	Systematic evaluation of the isolated effect of tissue environment on the transcriptome using a single-cell RNA-seq atlas dataset 2025-Apr-29, BMC genomics IF:3.5Q2 DOI:10.1186/s12864-025-11614-w PMID:40301713	研究论文	本研究开发了一个名为COSER的新数据分析框架，用于评估组织环境对转录组的独立影响	提出了COSER框架，利用图论列举适当的子数据集以减少统计混杂，首次系统评估了组织环境对基因表达的独立影响	研究仅基于Tabula Muris Senis单细胞转录组图谱数据，未验证其他物种或数据集	评估组织环境对基因表达的独立影响	单细胞转录组数据	生物信息学	NA	单细胞RNA测序(scRNA-seq)	图论模型	单细胞转录组数据	Tabula Muris Senis图谱数据集
46	2025-05-03	Integration of multi-omics data to unveil the molecular landscape and role of piRNAs in early-onset colorectal cancer 2025-Apr-29, BMC medicine IF:7.0Q1 DOI:10.1186/s12916-025-04074-2 PMID:40301858	研究论文	通过多组学数据整合揭示早发性结直肠癌的分子特征及piRNAs的作用	首次通过多组学分析揭示了PIWIL1/piRNA作为早发性结直肠癌的标志物，并发现特定piRNAs（FR019019、FR019089和FR132045）的下调与肿瘤侵袭性相关	研究样本量相对有限（69例EOCRC），且功能验证主要在体外进行	阐明早发性结直肠癌（EOCRC）的分子机制及其侵袭性表型的驱动因素	早发性结直肠癌（EOCRC）患者肿瘤组织	癌症基因组学	结直肠癌	多组学分析（基因组、表观基因组、转录组）、RNA-seq、scRNA-seq、功能实验	NA	基因组数据、表观遗传数据、转录组数据	515例（69例EOCRC和446例LOCRC）
47	2025-05-03	SpaNorm: spatially-aware normalization for spatial transcriptomics data 2025-Apr-29, Genome biology IF:10.1Q1 DOI:10.1186/s13059-025-03565-y PMID:40301877	research paper	开发了一种名为SpaNorm的空间感知归一化方法，用于处理空间转录组数据	首个同时建模文库大小效应和潜在生物学效应，并分离这些效应的空间感知归一化方法	未提及具体局限性	解决空间转录组数据归一化中的挑战	空间转录组数据	digital pathology	NA	spatial transcriptomics	SpaNorm	spatial transcriptomics data	27个组织样本，来自6个数据集，涵盖4种技术平台
48	2025-05-03	Inhibition of adenosine/A2A receptor signaling suppresses dermal fibrosis by enhancing fatty acid oxidation 2025-Apr-29, Cell communication and signaling : CCS IF:8.2Q1 DOI:10.1186/s12964-025-02210-2 PMID:40301970	research paper	研究探讨了腺苷/A2A受体信号通过增强脂肪酸氧化抑制皮肤纤维化的机制	揭示了腺苷代谢-A2A受体轴与脂肪酸氧化在系统性硬化症相关皮肤纤维化中的关键相互作用	研究主要基于小鼠模型和体外实验，人类样本数量有限	探索腺苷/A2A受体信号在皮肤纤维化中的作用机制	系统性硬化症患者的血浆样本、小鼠皮肤纤维化模型和人真皮成纤维细胞	医学研究	系统性硬化症	代谢组学分析、单细胞RNA测序、Seahorse能量代谢分析	基因敲除小鼠模型	血浆代谢物数据、RNA测序数据	35名系统性硬化症患者的血浆样本
49	2025-05-03	Meningeal-derived retinoic acid regulates neurogenesis via suppression of Notch and Sox2 2025-Apr-29, Cell reports IF:7.5Q1 DOI:10.1016/j.celrep.2025.115637 PMID:40310723	research paper	该研究揭示了脑膜来源的视黄酸通过抑制Notch和Sox2通路调控神经发生的新机制	首次发现脑膜来源的视黄酸通过调控Sox2ot长链非编码RNA和Notch信号通路来促进神经发生	研究主要基于Foxc1突变胚胎模型，人类相关性有待进一步验证	阐明脑膜来源的视黄酸调控大脑皮层神经发生的分子机制	端脑神经前体细胞	神经发育生物学	神经发育障碍	空间转录组学、RARα DNA结合分析、子宫内电穿孔	Foxc1突变胚胎模型	基因表达数据	NA
50	2025-05-03	ASTROCYTES AND ALCOHOL THROUGHOUT THE LIFESPAN 2025-Apr-29, Biological psychiatry IF:9.6Q1 DOI:10.1016/j.biopsych.2025.04.013 PMID:40311830	综述	本文综述了星形胶质细胞在酒精使用障碍（AUD）中的作用及其对酒精暴露的反应	首次系统回顾了星形胶质细胞在AUD中的角色，并强调了单细胞RNA测序研究在揭示星形胶质细胞异质性方面的应用	对星形胶质细胞亚群及其对酒精易感分子的认识仍存在知识空白	评估星形胶质细胞在酒精暴露效应中的作用及其在AUD发展中的贡献	星形胶质细胞及其在酒精使用障碍和胎儿酒精谱系障碍（FASD）中的作用	神经科学	酒精使用障碍, 胎儿酒精谱系障碍	单细胞RNA测序	NA	NA	NA
51	2025-05-03	Rigor and Reproducibility of Spatial Transcriptomics Performed on Clinically Sourced Human Tissues 2025-Apr-29, Laboratory investigation; a journal of technical methods and pathology DOI:10.1016/j.labinv.2025.104190 PMID:40311874	研究论文	本研究评估了空间转录组学技术在临床来源的人类组织中的严谨性和可重复性，重点关注数字空间分析（DSP）和单分子成像（SMI）平台的性能	首次系统评估了空间转录组学技术在临床实际条件下的性能，比较了DSP和SMI两种平台的优劣	研究主要集中于肾脏组织，其他组织类型的适用性尚需验证	评估空间转录组学技术在临床应用中的可行性和可靠性	临床来源的人类肾脏组织和活检样本	数字病理学	肾脏疾病	空间转录组学（DSP和SMI）	NA	基因表达数据	未明确说明具体样本数量，使用临床来源的人类肾脏组织和活检样本
52	2025-05-03	Molecular mechanisms after optic nerve injury: Neurorepair strategies from a transcriptomic perspective 2025-Apr-29, Neural regeneration research IF:5.9Q1 DOI:10.4103/NRR.NRR-D-24-00794 PMID:40313107	综述	本文综述了视神经损伤后的分子机制，并从转录组学角度探讨了神经修复策略	利用单细胞转录组学技术揭示了视神经损伤和青光眼诱导的神经元退化的分子机制，并识别了与视网膜神经节细胞保护和再生相关的基因	未来研究需要整合先进的单细胞测序与多组学方法，以更全面地研究视网膜神经节细胞损伤和再生的细胞特异性反应	探讨视神经损伤后的分子机制及神经修复策略	视网膜神经节细胞	神经科学	青光眼	单细胞RNA测序、转录组分析、芯片分析、CRISPR-Cas9筛选、ATAC-seq分析	NA	转录组数据	NA
53	2025-05-03	Interpretable Machine Learning reveals the Role of PANoptosis in the Diagnosis and Subtyping of NAFLD 2025-Apr-26, Immunobiology IF:2.5Q3 DOI:10.1016/j.imbio.2025.152909 PMID:40311345	research paper	该研究利用可解释的机器学习揭示了PANoptosis在非酒精性脂肪肝病（NAFLD）诊断和分型中的作用	首次整合多组数据集和可解释机器学习方法，揭示PANoptosis在NAFLD中的关键作用，并识别出9个枢纽基因及潜在治疗候选药物	研究结果需要进一步实验验证，且样本来源和数量可能影响结论的普适性	探究PANoptosis在NAFLD诊断、分型及免疫微环境重塑中的作用	非酒精性脂肪肝病（NAFLD）患者	machine learning	liver disease	interpretable machine learning, single-cell sequencing, molecular docking	diagnostic model	gene expression data	多个数据集（具体数量未明确说明）
54	2025-05-03	A Spatial Multi-Omic Framework Identifies Gliomas Permissive to TIL Expansion 2025-Apr-25, Research square DOI:10.21203/rs.3.rs-6314842/v1 PMID:40313763	research paper	该研究通过多模态分析识别了允许肿瘤浸润淋巴细胞（TIL）扩增的胶质瘤的空间和分子特征	整合了多种高通量技术（如光谱流式细胞术、TCR测序、单细胞RNA-seq等）进行多模态分析，揭示了TIL扩增成功的空间和分子决定因素	研究主要针对高级别胶质瘤，结果在其他免疫排斥性癌症中的普适性需要进一步验证	识别TIL扩增的基因组和空间决定因素，为基于T细胞的免疫治疗提供选择平台	高级别胶质瘤	digital pathology	glioblastoma	spectral flow cytometry, TCR sequencing, single-cell RNA-seq, Xenium transcriptomics, CODEX spatial proteomics	NA	multi-omics data	未明确说明样本数量（高级别胶质瘤样本）
55	2025-05-03	Histology-Based Virtual RNA Inference Identifies Pathways Associated with Metastasis Risk in Colorectal Cancer 2025-Apr-23, medRxiv : the preprint server for health sciences DOI:10.1101/2025.04.22.25326170 PMID:40313260	研究论文	本研究通过基于组织学的虚拟RNA推断技术，识别了与结直肠癌转移风险相关的通路	开发了虚拟RNA推断（VRI）技术，能够直接从H&E染色组织图像中推断出空间转录组水平的分子信息，无需进行昂贵的空间转录组测序	某些肿瘤相关通路仅通过组织学无法完全捕获	改进结直肠癌的筛查、预后评估、疾病管理和治疗方法	结直肠癌患者的肿瘤微环境	数字病理学	结直肠癌	虚拟RNA推断（VRI）、空间转录组学（ST）	UNI、ResNet-50、ViT、VMamba	H&E染色组织图像	45名患者，超过300,000个Visium位点
56	2025-05-03	Molecular mechanisms and clinical significance of perineural invasion in malignancies: the pivotal role of tumor-associated Schwann cells in cancer progression and metastasis 2025-Apr-22, Medical oncology (Northwood, London, England) DOI:10.1007/s12032-025-02729-x PMID:40259163	综述	本文综述了恶性肿瘤中神经周围侵袭（PNI）的分子机制及其临床意义，特别强调了肿瘤相关雪旺细胞（SCs）在癌症进展和转移中的关键作用	揭示了肿瘤相关雪旺细胞通过促进上皮-间质转化（EMT）、细胞外基质（ECM）重塑和免疫调节等机制在PNI中的关键作用，并探讨了针对神经生长因子介导的信号传导和SC-肿瘤相互作用的新兴治疗策略	目前对雪旺细胞的异质性及其在不同恶性肿瘤PNI中的分子亚型理解仍存在显著研究空白	阐明PNI的分子机制及其临床意义，探索潜在治疗靶点	恶性肿瘤中的神经周围侵袭（PNI）现象和肿瘤相关雪旺细胞（SCs）	肿瘤学	恶性肿瘤	单细胞转录组学、分子分析	NA	分子数据、临床数据	NA
57	2025-05-03	Direct microglia replacement reveals pathologic and therapeutic contributions of brain macrophages to a monogenic neurological disease 2025-Apr-21, Immunity IF:25.5Q1 DOI:10.1016/j.immuni.2025.03.019 PMID:40311614	研究论文	本研究通过直接替换小胶质细胞，揭示了脑巨噬细胞在单基因神经系统疾病中的病理和治疗作用	使用单细胞测序揭示了早期干扰素反应特征，并通过直接替换小胶质细胞改善了疾病模型	研究主要基于小鼠模型，人类应用的可行性和效果尚需进一步验证	探究巨噬细胞在Krabbe病病理生理和造血干细胞移植中的作用	Krabbe病小鼠模型和人类脑标本	神经科学	Krabbe病（单基因神经系统疾病）	单细胞测序、CNS单核细胞注射	twitcher (Galc) 小鼠模型	基因表达数据、组织病理数据	小鼠模型和人类脑标本（具体数量未提及）
58	2025-05-03	Fibroblast hierarchy dynamics during mammary gland morphogenesis and tumorigenesis 2025-Apr-11, The EMBO journal DOI:10.1038/s44318-025-00422-3 PMID:40216939	研究论文	通过单细胞转录组分析，研究了小鼠乳腺中成纤维细胞在发育和肿瘤发生过程中的动态变化	揭示了正常乳腺和乳腺癌中成纤维细胞的多样性和层次结构，并发现Wnt9a在CD34+肌纤维母细胞样CAFs衰老中的调控作用	研究主要基于小鼠模型，人类乳腺组织的适用性需要进一步验证	理解乳腺发育和肿瘤发生过程中成纤维细胞的动态变化	小鼠乳腺组织中的成纤维细胞	单细胞生物学	乳腺癌	单细胞转录组测序	NA	单细胞RNA测序数据	超过45,000个成纤维细胞，涵盖5个不同发育阶段和肿瘤发生过程
59	2025-05-03	Novel approaches to CAR T cell target identification in acute myeloid leukemia 2025-Apr-08, Current opinion in pharmacology IF:4.0Q1 DOI:10.1016/j.coph.2025.102524 PMID:40311558	review	本文综述了急性髓系白血病（AML）中CAR T细胞靶点识别的新方法	介绍了结构表面组学识别肿瘤特异性蛋白构象和AI驱动的单细胞RNA测序整合多源数据的新方法	未提及具体实验数据或临床验证结果	提高CAR T细胞在AML治疗中的特异性和安全性	急性髓系白血病（AML）	癌症免疫治疗	急性髓系白血病	结构表面组学、单细胞RNA测序、细胞表面捕获技术	AI驱动	RNA测序数据、蛋白质构象数据	NA
60	2025-05-03	Integrated genetic analysis and single cell-RNA sequencing for brain image-derived phenotypes and Parkinson's disease 2025-Apr-02, Progress in neuro-psychopharmacology & biological psychiatry IF:5.3Q1 DOI:10.1016/j.pnpbp.2025.111317 PMID:40081564	研究论文	通过整合遗传分析和单细胞RNA测序技术，研究脑影像衍生表型与帕金森病之间的遗传和生物学联系	首次全面分析了624个脑影像衍生表型与帕金森病之间的遗传关联和因果关系，并利用单细胞RNA测序技术揭示了潜在的共享基因和生物学机制	研究结果主要基于统计关联分析，需要进一步的实验验证	揭示脑影像衍生表型与帕金森病之间的遗传和生物学联系	帕金森病患者和脑影像衍生表型	生物信息学	帕金森病	GWAS, scRNA-seq, LDSC, 双向孟德尔随机化, MAGMA, PLACO, FUMA, Metascape	NA	基因组数据, 单细胞RNA测序数据	624个脑影像衍生表型