单细胞与空转测序相关文章

序号	推送日期	文章	类型	简述	创新点	不足	研究目的	研究对象	领域	病种	技术	模型	数据类型	样本量
41	2025-07-22	Single cell immune profiling in ankylosing spondylitis reveals resistance of CD8+ T cells to immune exhaustion 2025-Jul-18, iScience IF:4.6Q1 DOI:10.1016/j.isci.2025.112715 PMID:40687839	研究论文	该研究通过单细胞免疫分析揭示了强直性脊柱炎中CD8+ T细胞对免疫耗竭的抵抗机制	发现了一种在强直性脊柱炎滑液中克隆扩增的CTL亚群，该亚群表达抑制性受体但保持效应功能，且下调了经典的耗竭标志物	研究样本可能仅限于强直性脊柱炎患者，未涉及其他慢性炎症性疾病	探究强直性脊柱炎中T细胞耗竭抵抗的机制	强直性脊柱炎患者的CD8+ T细胞	免疫学	强直性脊柱炎	质谱流式细胞术和单细胞RNA测序（scRNA-seq）	NA	单细胞转录组数据	NA
42	2025-07-22	Integrative spatial omics reveals distinct tumor-promoting multicellular niches and immunosuppressive mechanisms in Black American and White American patients with TNBC 2025-Jul-17, Nature communications IF:14.7Q1 DOI:10.1038/s41467-025-61034-3 PMID:40675986	研究论文	通过整合空间组学技术，研究黑人和白人三阴性乳腺癌患者肿瘤微环境的差异	首次结合成像质谱流式细胞术和空间转录组学，揭示不同种族TNBC患者肿瘤微环境的差异及其与临床结果的关联	研究样本可能不足以代表所有种族差异，且机制研究仍需进一步验证	探究三阴性乳腺癌种族差异的生物学机制	自我认同为黑人和白人的TNBC患者	数字病理学	乳腺癌	成像质谱流式细胞术, 空间转录组学	NA	空间多组学数据	黑人和白人TNBC患者样本
43	2025-07-22	NPLOC4 constructs tumor immunosuppressive microenvironment in pan-cancer and hepatocellular carcinoma 2025-Jul-17, Current medicinal chemistry IF:3.5Q2 DOI:10.2174/0109298673344143250604061421 PMID:40685720	研究论文	探讨NPLOC4在泛癌和肝细胞癌中构建肿瘤免疫抑制微环境的作用及其作为潜在治疗靶点的可能性	首次全面分析NPLOC4在肿瘤免疫微环境中的表达及其与免疫细胞、免疫检查点和免疫相关分子的关联	研究主要基于公共数据库数据，实验验证仅限于肝细胞癌样本和细胞系	研究NPLOC4在肿瘤免疫微环境中的作用及其作为免疫治疗靶点的潜力	泛癌和肝细胞癌患者样本及细胞系	肿瘤免疫学	肝细胞癌	qRT-PCR, 免疫组化(IHC), 单细胞测序	NA	mRNA表达数据, 蛋白质表达数据, 单细胞测序数据	多种肿瘤类型的公共数据库数据及肝细胞癌患者样本和细胞系
44	2025-07-22	Single-Cell Transcriptome and Microbiome Profiling Uncover Ileal Immune Impairment in Intrauterine Growth-Retarded Piglets 2025-Jul-17, Current pharmaceutical design IF:2.6Q2 DOI:10.2174/0113816128411269250707073647 PMID:40685734	研究论文	通过单细胞转录组和微生物组分析揭示宫内发育迟缓(IUGR)仔猪回肠免疫功能障碍的机制	首次在IUGR仔猪中结合单细胞转录组(scRNA-seq)和16S rRNA测序技术，揭示了B细胞和T细胞比例变化、信号通路下调以及肠道菌群失调的关联机制	样本量较小(仅3对IUGR/正常仔猪)，且仅分析了7日龄时的短期影响	探究IUGR仔猪肠道免疫功能异常的基因调控模式和微生物组变化	宫内发育迟缓(IUGR)仔猪与正常同窝仔猪的回肠组织和肠道微生物	免疫基因组学	宫内发育迟缓	单细胞RNA测序(scRNA-seq), 16S rRNA扩增子测序(16S-seq)	NA	单细胞转录组数据, 微生物组数据	3对IUGR/正常新生仔猪(共6个样本)
45	2025-07-22	Mechanism of Initial Favorable Response to Decitabine in TP53-Mutated MDS/AML and Potential Mechanisms of Subsequent Relapse 2025-Jul-15, Clinical cancer research : an official journal of the American Association for Cancer Research IF:10.0Q1 DOI:10.1158/1078-0432.CCR-24-3192 PMID:40397797	研究论文	本研究探讨了TP53突变型MDS/AML患者对地西他滨初始治疗反应良好的机制以及随后复发的潜在机制	通过整合靶向测序、纳米孔DNA甲基化测序和单细胞转录组学，揭示了白血病细胞与免疫细胞群体之间的动态变化关系	样本量有限，且为观察性研究，需要更大规模研究验证	阐明TP53突变型MDS/AML患者对地西他滨治疗反应和复发的分子机制	骨髓增生异常综合征(MDS)和急性髓系白血病(AML)患者	肿瘤学	白血病	靶向髓系panel测序、纳米孔DNA甲基化测序、单细胞转录组学	NA	基因组数据、转录组数据	II期临床试验患者(具体数量未明确)
46	2025-07-22	Pan-cancer human brain metastases atlas at single-cell resolution 2025-Jul-14, Cancer cell IF:48.8Q1 DOI:10.1016/j.ccell.2025.03.025 PMID:40215980	研究论文	通过单细胞RNA测序分析108个脑转移样本和111个原发肿瘤样本，研究跨癌症谱系的细胞状态和组成特征及重塑	首次在单细胞分辨率下构建了泛癌人类脑转移图谱，揭示了恶性细胞的共同特征和脑转移相关的免疫抑制微环境	样本量虽然较前扩大但仍有限，且未涉及某些罕见癌症类型的脑转移	探究不同癌症类型脑转移的共同生物学特征和潜在治疗靶点	108例脑转移样本和111例原发肿瘤样本	肿瘤基因组学	脑转移癌	单细胞RNA测序(scRNA-seq)	NA	单细胞转录组数据	219例样本(108 BrM + 111 PT)
47	2025-07-22	Interleukin-27-producing cells in gram-negative neonatal sepsis display diverse phenotypes and functions in the liver 2025-Jul-14, ImmunoHorizons DOI:10.1093/immhor/vlaf026 PMID:40682363	研究论文	研究揭示了在革兰氏阴性新生儿败血症中，产生IL-27的细胞在肝脏中表现出多样的表型和功能	首次在单细胞水平上解析了新生儿败血症中IL-27产生细胞的异质性及其功能多样性	研究主要基于小鼠模型，结果向人类新生儿败血症的转化需要进一步验证	探究新生儿败血症中IL-27产生细胞的特性及其在疾病中的作用	新生小鼠和人类新生儿	免疫学	新生儿败血症	流式细胞术、单细胞RNA测序、全动物成像	IL-27p28eGFP报告基因小鼠模型	单细胞转录组数据、流式细胞数据、成像数据	未明确说明具体样本数量，使用报告基因小鼠模型进行研究
48	2025-07-22	Cellular basis for cortical network aging in primates 2025-Jul-12, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2025.07.08.663725 PMID:40672262	研究论文	该研究通过整合皮质相似性网络与全脑空间转录组学，揭示了灵长类动物大脑皮层网络老化的细胞基础	首次将皮质相似性网络与全脑空间转录组学相结合，揭示了深层兴奋性神经元和少突胶质细胞在皮质相似性中的主导作用，以及特定细胞类型与区域脆弱性的关联	研究样本仅限于猕猴，人类数据的验证仍需进一步研究	探索大脑皮层网络老化的细胞机制	猕猴大脑皮层网络（N=64，年龄1-26岁）	神经科学	老年疾病	全脑空间转录组学	NA	转录组数据、影像数据	64只猕猴（年龄1-26岁）
49	2025-07-22	Protocol for predicting single- and multiple-dose-dependent gene expression using deep generative learning 2025-Jul-11, STAR protocols IF:1.3Q4 DOI:10.1016/j.xpro.2025.103932 PMID:40650899	研究论文	提出了一种使用深度生成学习预测单剂量和多剂量依赖性基因表达的协议	开发了scVIDR（单细胞剂量反应变分推断）模型，用于建模单细胞基因表达对剂量依赖性化学扰动的响应	未提及模型在特定数据集上的性能限制或适用范围	预测单剂量和多剂量依赖性基因表达	单细胞RNA测序（scRNA-seq）数据	机器学习	NA	scRNA-seq	VAE（变分自编码器）	基因表达数据	NA
50	2025-07-22	Integrated single-cell sequencing for the development of a GJA4-based precision immuno-prognostic model in melanoma 2025-Jul-09, Translational oncology IF:4.5Q1 DOI:10.1016/j.tranon.2025.102450 PMID:40639089	研究论文	通过整合单细胞测序技术，开发了一种基于GJA4的精准免疫预后模型，用于黑色素瘤的研究	首次将GJA4识别为肿瘤相关内皮细胞中的关键标记基因，并开发了基于GJA4的风险模型，用于黑色素瘤的预后预测和治疗靶点	研究主要依赖于公共数据库（TCGA和GEO）的数据，可能受限于数据的质量和样本的多样性	探索肿瘤相关内皮细胞与肿瘤之间的相互作用及其分子机制，开发精准免疫预后模型	黑色素瘤患者及肿瘤相关内皮细胞	数字病理学	黑色素瘤	RNA-seq, 微阵列, 单细胞RNA测序（scRNA-seq）	基于GJA4的风险模型	基因表达数据	来自TCGA和GEO数据库的RNA-seq和微阵列数据，以及GEO存储库中的胶质瘤患者scRNA-seq数据
51	2025-07-22	Novel multi-omics analysis revealing metabolic heterogeneity of breast cancer cell and subsequent development of associated prognostic signature 2025-Jul-09, Translational oncology IF:4.5Q1 DOI:10.1016/j.tranon.2025.102444 PMID:40639090	研究论文	该研究通过整合单细胞RNA测序、批量RNA测序和临床数据，揭示了乳腺癌细胞的代谢异质性，并开发了相关的预后特征	揭示了乳腺癌中与糖酵解重编程和免疫调节相关的代谢异质性，并构建了一个具有强大预后能力的代谢风险特征	研究主要基于生物信息学分析，实验验证部分仅限于PDCD1基因的功能研究	改善乳腺癌的预后预测和治疗策略	乳腺癌细胞及其肿瘤微环境	数字病理学	乳腺癌	scRNA-seq, bulk RNA-seq, WGCNA, OncoPredict	机器学习算法	RNA测序数据, 临床数据	多个队列的乳腺癌患者数据
52	2025-07-22	Enhancer-driven gene regulatory networks reveal transcription factors governing T cell adaptation and differentiation in the tumor microenvironment 2025-Jul-08, Immunity IF:25.5Q1 DOI:10.1016/j.immuni.2025.04.030 PMID:40425012	研究论文	通过增强子驱动的基因调控网络揭示转录因子在肿瘤微环境中调控T细胞适应和分化的机制	利用单细胞RNA测序和单细胞ATAC测序技术，揭示了KLF2和BATF转录因子在调控Trm样TIL形成中的关键作用，并发现BATF过表达足以驱动CD69CD103 TIL的形成	研究主要基于模型感染和癌症的T细胞受体匹配CD8 T细胞，可能无法完全反映人体内的复杂情况	揭示肿瘤微环境中Trm样TIL分化的机制	肿瘤浸润淋巴细胞（TILs）和CD8 T细胞	生物医学	癌症	单细胞RNA测序（scRNA-seq）、单细胞ATAC测序（scATAC-seq）	NA	基因组数据、表观遗传数据	模型感染和癌症中的T细胞受体匹配CD8 T细胞
53	2025-07-22	Prenatally derived macrophages support choroidal health and decline in age-related macular degeneration 2025-Jul-07, The Journal of experimental medicine IF:12.6Q1 DOI:10.1084/jem.20242007 PMID:40261298	研究论文	本研究揭示了人类脉络膜中免疫细胞的组成和空间结构，特别是两种具有不同FOLR2表达的脉络膜巨噬细胞群体在年龄相关性黄斑变性(AMD)中的变化	首次发现FOLR2+巨噬细胞在非病变眼中占主导地位，并在AMD中数量减少且功能失调，同时证明这些巨噬细胞在维持脉络膜健康中的关键作用	研究主要基于观察性数据，对FOLR2+巨噬细胞功能变化的分子机制尚未完全阐明	探究人类脉络膜免疫景观及其在年龄相关性黄斑变性(AMD)中的变化	人类脉络膜组织和小鼠模型	眼科病理学	年龄相关性黄斑变性	3D多重免疫荧光、单细胞RNA测序、流式细胞术	NA	组织样本、基因表达数据	未明确说明样本数量的人类脉络膜组织和小鼠模型
54	2025-07-22	Protocol for single-cell dissociation of head and neck cancer organoids 2025-Jul-04, STAR protocols IF:1.3Q4 DOI:10.1016/j.xpro.2025.103930 PMID:40616840	研究论文	本文提出了一种将头颈鳞状细胞癌患者来源类器官（PDOs）解离为适合下游应用（如药物筛选和单细胞RNA测序）的活单细胞悬液的方案	通过优化胰蛋白酶浓度和机械解离步骤，最大化单细胞产量并保持细胞活力	未提及该方案在其他类型癌症类器官中的适用性	开发一种高效的头颈鳞状细胞癌类器官单细胞解离方案	头颈鳞状细胞癌患者来源类器官（PDOs）	生物医学工程	头颈鳞状细胞癌	单细胞RNA测序、流式细胞术、活细胞成像	NA	细胞悬液	NA
55	2025-07-22	The Dichotomy of Tumor Control by Recruited and Resident Tumor-Associated Macrophages 2025-Jul-04, Research square DOI:10.21203/rs.3.rs-6977440/v1 PMID:40630529	research paper	该研究探讨了肿瘤相关巨噬细胞（TAMs）在癌症中的双重作用，揭示了不同亚群对肿瘤进展的促进或抑制作用	研究发现间质巨噬细胞（IMs）的不同亚群具有促瘤或抗瘤作用，并确定了CCR5阻断剂Maraviroc在肿瘤控制中的潜在应用	研究主要聚焦于黑色素瘤和肺腺癌，结果在其他类型癌症中的普适性尚待验证	探究肿瘤相关巨噬细胞亚群在肿瘤发展中的作用机制	肿瘤相关巨噬细胞（TAMs），包括招募的巨噬细胞（recMacs）和间质巨噬细胞（IMs）	肿瘤免疫学	黑色素瘤, 肺腺癌	空间转录组学, 基因敲除小鼠模型	Pf4 Cx3cr1小鼠模型	基因表达数据, 空间分布数据	未明确说明样本数量，使用小鼠模型进行研究
56	2025-07-22	Single-cell RNA sequencing in Hirschsprung's disease tissues reveals lack of neuronal differentiation in the aganglionic colon segment 2025-Jul-04, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2025.07.01.662516 PMID:40631286	research paper	通过单细胞RNA测序分析先天性巨结肠症患者的健康与无神经节结肠段，揭示无神经节结肠段神经元分化的缺失	首次在先天性巨结肠症患者中应用单细胞RNA测序技术，揭示了无神经节结肠段神经前体细胞分化受阻的分子机制	样本量较小，且仅针对先天性巨结肠症患者进行研究	探究先天性巨结肠症无神经节结肠段神经元分化缺失的分子机制	先天性巨结肠症患者的健康与无神经节结肠段组织	digital pathology	Hirschsprung's disease	scRNA-seq, WGS	NA	RNA-seq data	先天性巨结肠症患者的结肠组织样本
57	2025-07-22	Bi-allelic variants in POPDC2 cause an autosomal recessive syndrome presenting with cardiac conduction defects and hypertrophic cardiomyopathy 2025-Jul-03, American journal of human genetics IF:8.1Q1 DOI:10.1016/j.ajhg.2025.04.016 PMID:40409267	研究论文	研究发现POPDC2基因的双等位基因变异导致一种表现为心脏传导缺陷和肥厚型心肌病的常染色体隐性综合征	首次将POPDC2基因的双等位基因变异与人类心脏传导缺陷和肥厚型心肌病联系起来，并通过实验证明这些变异会降低POPDC2与cAMP结合的能力，影响TREK-1钾通道的电流密度	肌肉活检未显示明显的肌病性疾病，但POPDC1和POPDC2的丰度显著降低，表明POPDC1-POPDC2复合物的稳定性和/或膜运输可能受到致病性变异的影响	探究POPDC2基因变异与心脏传导缺陷和肥厚型心肌病之间的关系	四个家族中携带POPDC2双等位基因变异的个体	遗传学	心血管疾病	同源建模、体外电生理学研究、单细胞RNA测序	NA	基因测序数据、电生理数据、RNA测序数据	四个家族中的患者及超过100万人的群体遗传数据
58	2025-07-22	Single-Cell and Spatial Transcriptomics Reveal a Tumor-Associated Macrophage Subpopulation that Mediates Prostate Cancer Progression and Metastasis 2025-Jul-02, Molecular cancer research : MCR IF:4.1Q2 DOI:10.1158/1541-7786.MCR-24-0791 PMID:40105746	研究论文	通过单细胞和空间转录组学揭示了一种与前列腺癌进展和转移相关的肿瘤相关巨噬细胞亚群	发现了一种新的SPP1+/TREM2+肿瘤相关巨噬细胞亚群，该亚群在前列腺癌转移中显著富集，并与患者无进展生存期相关	研究主要基于小鼠模型和有限的人类样本，需要进一步验证	探究肿瘤相关巨噬细胞在前列腺癌进展和转移中的作用	前列腺癌患者样本和小鼠模型中的肿瘤相关巨噬细胞	数字病理学	前列腺癌	单细胞RNA测序、空间转录组学、多重免疫荧光	NA	RNA测序数据、空间转录组数据、免疫荧光图像	人类患者样本和小鼠模型
59	2025-07-22	Examination of an iPSC model of human eye development reveals progressive emergence of critical embryonic cell types 2025-Jul-02, Scientific reports IF:3.8Q1 DOI:10.1038/s41598-025-06602-9 PMID:40596144	研究论文	本研究通过多时间点形态学和转录组学分析，探讨了人类iPSC衍生的2D模型在模拟早期全眼发育过程中的细胞类型动态变化	提出了一个能够模拟人类全眼早期发育的2D模型（SEAM），并首次系统描述了该模型中关键胚胎细胞类型的逐步出现过程	研究仅基于体外2D模型，可能无法完全模拟体内三维微环境下的眼发育过程	建立人类眼发育的体外模型并解析其细胞类型动态变化规律	iPSC衍生的SEAM眼细胞模型	发育生物学	眼发育异常疾病	RNA-seq（包括bulk和单细胞）	SEAM 2D模型	转录组数据	多时间点分析（第0、14和28天）
60	2025-07-22	Multiplexed single-cell transcriptomics reveals diverse phenotypic outcomes for pathogenic SHP2 variants 2025-Jul-02, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2025.06.30.662374 PMID:40631144	研究论文	通过单细胞转录组学分析揭示致病性SHP2变体的多样化表型结果	结合单细胞转录组学、蛋白质生物化学、结构分析和细胞生物学，解释了致病性突变如何失调信号传导	未提及具体样本量或实验设计的局限性	理解SHP2结构扰动、细胞结果与人类疾病之间的联系	表达临床多样化SHP2变体的细胞	分子生物学	Noonan综合征及多种癌症	单细胞转录组学、蛋白质生物化学、结构分析、细胞生物学	NA	转录组数据	NA