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| 序号 | 推送日期 | 文章 | 类型 | 简述 | 创新点 | 不足 | 研究目的 | 研究对象 | 领域 | 病种 | 技术 | 模型 | 数据类型 | 样本量 | 平台公司 | 平台技术 | 具体产品 | 平台详情 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 5741 | 2025-12-11 |
Single-Cell RNA Analysis Reveals Aberrant Expression of Immune-Related Genes and Transcriptional Regulation of NK Cells in Chronic Obstructive Pulmonary Disease
2025, Critical reviews in immunology
IF:0.8Q4
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研究论文 | 本研究通过单细胞RNA测序和批量RNA测序数据分析,揭示了慢性阻塞性肺疾病(COPD)中自然杀伤(NK)细胞的异常表达及其转录调控机制 | 首次结合单细胞RNA测序和批量RNA测序数据,系统分析了COPD患者肺组织中NK细胞的免疫相关基因表达谱,并识别出EGR1、JUN和FOS等关键转录因子,提出了钙信号和TGF-β/Smad通路可能参与调控的新机制 | 研究主要基于生物信息学分析,缺乏实验验证;样本来源和数量未明确说明;机制推测需要进一步功能实验证实 | 探究慢性阻塞性肺疾病(COPD)中NK细胞的免疫相关基因表达特征及其转录调控机制 | COPD患者的肺组织样本(通过支气管镜活检获取) | 生物信息学 | 慢性阻塞性肺疾病 | 单细胞RNA测序(scRNA-seq),批量RNA测序(bulk RNA-seq) | 生物信息学分析流程(包括AUCell包、基因集富集分析、PPI网络分析等) | RNA测序数据 | NA | NA | 单细胞RNA-seq,批量RNA-seq | NA | NA |
| 5742 | 2025-12-11 |
Metabolic reprogramming and M2 macrophage depletion define the microenvironment of adenomyosis
2025, Frontiers in endocrinology
IF:3.9Q2
DOI:10.3389/fendo.2025.1602814
PMID:41356013
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研究论文 | 本研究通过分析转录组数据,揭示了子宫腺肌症患者子宫内膜中代谢重编程和M2巨噬细胞减少的微环境特征,并确定了硫酸角质素生物合成失调的核心作用 | 首次将硫酸角质素生物合成失调与M2巨噬细胞减少及免疫代谢失衡联系起来,为子宫腺肌症的发病机制提供了新的分子机制见解 | 研究主要基于公开数据集和体外验证,样本量相对有限,且缺乏体内功能实验验证 | 阐明子宫腺肌症患者子宫内膜的代谢重编程和免疫失调机制,并识别潜在的治疗靶点或诊断标志物 | 子宫腺肌症患者的子宫内膜组织样本 | 数字病理学 | 子宫腺肌症 | 微阵列、bulk RNA-seq、单细胞RNA-seq、RT-qPCR、免疫荧光染色 | NA | 转录组数据、单细胞数据 | 微阵列数据:3例腺肌症 vs 5例对照;bulk RNA-seq数据:6例腺肌症 vs 15例对照;单细胞RNA-seq数据:63名捐赠者的子宫内膜样本 | NA | 单细胞RNA-seq, bulk RNA-seq | NA | NA |
| 5743 | 2025-12-11 |
TREM2 Deficiency Regulates Macrophage Apoptosis and Repair in Radiation-Induced Skin Injury
2025, Research (Washington, D.C.)
DOI:10.34133/research.1018
PMID:41356595
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研究论文 | 本研究揭示了TREM2在辐射诱导皮肤损伤中调控巨噬细胞凋亡与修复的新机制 | 首次发现辐射通过ROS-NRF2-ADAM17轴导致TREM2蛋白脱落,并鉴定出ROS-NRF2-ADAM17-TREM2-ERK这一新的调控级联通路 | 研究主要基于小鼠模型,尚未在人体组织中进行验证 | 阐明TREM2在辐射诱导皮肤损伤中调控巨噬细胞功能的分子机制 | 巨噬细胞、辐射诱导皮肤损伤小鼠模型 | 单细胞组学 | 皮肤损伤 | 单细胞RNA测序 | 条件性基因敲除小鼠模型 | 单细胞转录组数据 | 未明确说明具体样本数量 | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 5744 | 2025-12-11 |
Telomere Length and Clear Cell Renal Cell Carcinoma: Unraveling Causal Mechanisms Through Integrative Genetic and Single-Cell Transcriptomic Analysis
2025, Mediators of inflammation
IF:4.4Q2
DOI:10.1155/mi/3705788
PMID:41357133
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研究论文 | 本研究通过整合遗传流行病学和单细胞转录组学,探讨了端粒长度与透明细胞肾细胞癌风险之间的因果关系及其分子机制 | 首次采用多队列遗传学方法结合单细胞RNA测序,系统揭示了端粒长度与ccRCC风险的因果关联,并发现了近端肾小管细胞中端粒酶相关基因的复杂衰老动态 | 研究主要基于欧洲人群的遗传数据,可能限制了结果在其他人群中的普适性;单细胞测序样本量相对较小 | 探究端粒长度与透明细胞肾细胞癌发病风险之间的因果关系及潜在分子机制 | 透明细胞肾细胞癌患者及健康对照人群 | 生物信息学 | 肾癌 | 孟德尔随机化分析、多变量MR、共定位分析、单细胞RNA测序 | 逆方差加权法、多变量MR模型 | 遗传数据、单细胞转录组数据 | 发现队列472,174人(UK Biobank),验证队列438,351人(GWAS Catalog) | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 5745 | 2025-12-11 |
Changes in Nucleus Pulposus Cell Atlas and the Role of SPP1 During Intervertebral Disc Degeneration: Single-Cell Sequencing Analysis
2025, Mediators of inflammation
IF:4.4Q2
DOI:10.1155/mi/5593429
PMID:41357134
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研究论文 | 本研究通过单细胞RNA测序揭示了椎间盘退变过程中髓核细胞的异质性变化,并发现SPP1在退变中的关键作用 | 首次在同一患者的椎间盘退变不同阶段应用单细胞测序技术,识别了六个髓核亚群和免疫细胞,并验证了SPP1作为退变关键分子的功能 | 研究样本可能有限,且动物和体外模型可能无法完全模拟人类椎间盘退变的复杂性 | 阐明椎间盘退变过程中髓核细胞的异质性及其分子机制 | 人类髓核细胞、大鼠椎间盘退变模型及体外人类髓核细胞退化模型 | 单细胞测序 | 椎间盘退变 | 单细胞RNA测序 | Seurat包用于无监督聚类,UMAP用于可视化 | 基因表达谱数据 | 未明确指定样本数量,但涉及同一患者不同退变阶段的髓核样本 | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 5746 | 2025-12-11 |
Yang-deficiency constitution drives poor outcomes in clear cell renal cell carcinoma by modulating the tumour immune microenvironment
2025, Frontiers in immunology
IF:5.7Q1
DOI:10.3389/fimmu.2025.1673579
PMID:41357186
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研究论文 | 本研究探讨了中医阳虚体质如何通过调节肿瘤免疫微环境影响肾透明细胞癌的预后 | 首次将中医体质学说(阳虚体质)与肾透明细胞癌的免疫微环境及预后联系起来,并整合了多组学数据与机器学习方法,提出了一个基于体质的生物标志物发现和中药筛选框架 | 研究样本量有限,特别是阳虚体质分类的个体数量较少;单细胞RNA-seq数据仅来自少数样本;需要进一步的体内外实验验证 | 阐明阳虚体质对肾透明细胞癌免疫景观和临床结局的影响,并识别新的预后生物标志物和潜在的中药治疗剂 | 肾透明细胞癌患者、中医阳虚体质分类个体、外周血单个核细胞、肿瘤组织 | 生物信息学, 计算生物学 | 肾透明细胞癌 | 转录组测序, 单细胞RNA测序, 差异表达分析, WGCNA, 机器学习生存建模, ESTIMATE, CIBERSORT, CellChat, GSVA, 分子对接 | 机器学习生存模型 | 转录组数据, 单细胞RNA-seq数据 | 12名阳虚体质分类个体, 530名肾透明细胞癌患者, 1个PBMC样本, 2个ccRCC肿瘤样本 | NA | bulk RNA-seq, single-cell RNA-seq | NA | NA |
| 5747 | 2025-12-11 |
Deciphering the let-7c-5p/RRM2 axis in lung adenocarcinoma: expression, prognosis, and immune landscape implications
2025, Frontiers in oncology
IF:3.5Q2
DOI:10.3389/fonc.2025.1628429
PMID:41357570
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研究论文 | 本研究探讨了RRM2在肺腺癌中的表达模式、临床意义及调控机制,并揭示了let-7c-5p/RRM2轴在肿瘤进展和免疫微环境中的作用 | 首次系统性地阐明了let-7c-5p作为RRM2上游调控因子在肺腺癌中的作用,并揭示了RRM2与免疫细胞浸润的相关性 | 研究主要基于公共数据库和体外实验,缺乏体内实验验证,且临床样本的多样性可能受限 | 阐明RRM2在肺腺癌中的表达模式、临床意义、调控机制及其在肿瘤免疫微环境中的作用 | 肺腺癌组织、正常肺组织、肺腺癌细胞系 | 生物信息学 | 肺癌 | 单细胞RNA测序、体外细胞实验、生物信息学分析 | NA | 基因表达数据、临床数据、单细胞RNA测序数据 | 基于公共数据库(如TCGA)的肺腺癌和正常组织样本,具体数量未明确说明 | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 5748 | 2025-12-11 |
Integrated Genomic and Functional Characterization of Palmitoylation in Clear Cell Renal Cell Carcinoma
2025, Human mutation
IF:3.3Q2
DOI:10.1155/humu/4647115
PMID:41357761
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研究论文 | 本研究通过整合多组学数据与机器学习算法,构建了基于棕榈酰化相关基因的预后模型,揭示了其在透明细胞肾细胞癌预后分层和免疫治疗预测中的价值,并实验验证了关键基因ZDHHC18的促癌功能 | 首次系统性地将棕榈酰化修饰与ccRCC的预后和免疫治疗反应相关联,并整合101种机器学习算法构建稳健的预后模型,同时通过单细胞测序解析肿瘤微环境异质性 | 研究主要基于公共数据集,需要更多独立队列验证;实验验证仅针对ZDHHC18基因,其他模型基因的功能有待进一步探索 | 探究棕榈酰化修饰在透明细胞肾细胞癌中的预后价值和免疫治疗预测作用 | 透明细胞肾细胞癌患者的多组学数据、肿瘤细胞系(786-O和Caki-1) | 生物信息学 | 肾细胞癌 | 单细胞RNA测序、基因组分析(TMB、CNV)、机器学习算法整合 | 集成101种机器学习算法的预后模型 | 基因组数据、转录组数据、单细胞测序数据 | 多个公共ccRCC数据集(具体样本数未明确说明) | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 5749 | 2025-12-11 |
TLR4 Induces PANoptosis in Annulus Fibrosus Cells by Activating NLRP12 in Intervertebral Disc Degeneration
2025, Journal of inflammation research
IF:4.2Q2
DOI:10.2147/JIR.S556950
PMID:41357845
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研究论文 | 本研究揭示了TLR4通过激活NLRP12诱导纤维环细胞发生PANoptosis,从而推动椎间盘退变进程 | 首次在纤维环细胞中鉴定出PANoptosis的发生,并阐明了TLR4-NLRP12轴在这一过程中的调控作用 | 研究主要基于细胞和动物模型,其结论在人体中的普适性有待进一步验证 | 探究TLR4-NLRP12轴如何调控纤维环细胞的PANoptosis并影响椎间盘退变进展 | 纤维环细胞、大鼠椎间盘退变模型 | 单细胞组学 | 椎间盘退变 | 单细胞RNA测序、Western blot、TUNEL染色、流式细胞术、X射线成像、组织学分析 | NA | 单细胞转录组数据、蛋白质印迹数据、成像数据、流式数据 | 健康与退变的纤维环组织(用于scRNA-seq)、体外培养的纤维环细胞、大鼠模型 | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 5750 | 2025-12-11 |
Acetylcholine in the gingival epithelium drives the pathogenesis of periodontitis
2025, Frontiers in cell and developmental biology
IF:4.6Q1
DOI:10.3389/fcell.2025.1701252
PMID:41358003
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研究论文 | 本研究揭示了乙酰胆碱在牙周炎发病机制中的复杂作用,并提出了一个新的“神经-上皮-免疫轴”概念 | 首次利用单细胞RNA测序和空间转录组学揭示了牙龈上皮在牙周炎状态下神经信号通路的功能重编程,并明确了乙酰胆碱在牙周炎中兼具保护上皮屏障和驱动炎症破坏的双重作用 | 研究主要基于体外细胞实验和动物模型,其在人体内的直接作用和临床转化效果仍需进一步验证 | 探究神经递质乙酰胆碱在牙周炎发病机制中的作用 | 人类牙龈样本、人类口腔角质形成细胞(HOKs)、小鼠牙周炎模型 | 单细胞组学 | 牙周炎 | 单细胞RNA测序(scRNA-seq),空间转录组学 | NA | 单细胞转录组数据,空间转录组数据 | 205,334个细胞(来自40个人类牙龈样本),46,230个25 μm²空间转录组点 | NA | 单细胞RNA-seq,空间转录组学 | NA | NA |
| 5751 | 2025-12-11 |
Multi-omics integration analysis based on plasma circulating proteins reveals potential therapeutic targets for ulcerative colitis
2025, Frontiers in molecular biosciences
IF:3.9Q2
DOI:10.3389/fmolb.2025.1686282
PMID:41358199
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研究论文 | 本研究通过整合多组学数据,识别了溃疡性结肠炎的潜在诊断和治疗生物标志物 | 结合孟德尔随机化、差异表达分析和多种机器学习算法,系统筛选核心枢纽基因,并构建了诊断模型和调控网络 | 研究主要基于公共数据库数据,需要进一步实验验证核心基因的生物学功能 | 识别溃疡性结肠炎的诊断和治疗生物标志物 | 溃疡性结肠炎患者数据和小鼠模型 | 生物信息学 | 溃疡性结肠炎 | 孟德尔随机化、差异表达分析、机器学习算法、单细胞RNA测序、RT-qPCR | 机器学习算法(未指定具体类型)、列线图模型 | 基因表达数据、蛋白质数据、单细胞测序数据 | 未明确指定样本数量,涉及公共数据库数据和DSS诱导的UC小鼠模型 | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 5752 | 2025-12-11 |
Prognostic model for lung adenocarcinoma based on experimental drug-resistant cell lines and clinical patients
2025, Frontiers in molecular biosciences
IF:3.9Q2
DOI:10.3389/fmolb.2025.1654426
PMID:41358202
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研究论文 | 本研究通过整合体外耐药细胞系数据和临床患者信息,构建了一个基于免疫微环境特征和体外耐药机制的肺腺癌预后模型 | 首次将体外实验建立的EGFR-TKIs耐药细胞系(厄洛替尼、吉非替尼、奥希替尼耐药)的RNA测序数据与TCGA-LUAD临床数据相结合,构建了一个3基因(PPP1R3G, CREG2, LYPD3)风险评分模型,并利用单细胞RNA-seq数据解析了EGFR突变型与野生型肿瘤的表达模式 | 模型仅在公开数据集(TCGA)和体外细胞系中进行验证,缺乏大规模前瞻性临床队列的独立验证 | 开发一个整合免疫微环境特征和体外耐药机制的预后模型,以预测肺腺癌患者对EGFR-TKIs的治疗反应和生存结局,并指导个体化治疗策略 | 肺腺癌(LUAD)患者、HCC827肺腺癌细胞系及其EGFR-TKIs(厄洛替尼、吉非替尼、奥希替尼)耐药衍生株 | 生物信息学与计算生物学 | 肺癌 | RNA测序、单细胞RNA测序、RT-PCR、LASSO-COX回归分析、基因集变异分析(GSVA) | LASSO-COX比例风险模型、列线图(Nomogram) | 基因表达数据、临床数据 | TCGA-LUAD数据集中的肺腺癌患者样本、HCC827细胞系及其耐药衍生株(厄洛替尼耐药、吉非替尼耐药、奥希替尼耐药)、单细胞RNA-seq数据集GSE241934 | NA | RNA-seq, 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 5753 | 2025-12-11 |
A deep neural network to de-noise single-cell RNA sequencing data
2024-Nov-21, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.1101/2024.11.20.624552
PMID:39605470
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研究论文 | 本文介绍了一种名为ZiPo的深度人工神经网络,用于估计单细胞RNA测序数据中的零膨胀率和预测文库大小,以解决测量丢失问题 | ZiPo引入了可调节的零膨胀分布来捕获丢失事件,并采用尺度不变损失项使权重稀疏,从而提高模型的生物可解释性 | 处理时间与细胞数量成正比,可能在大规模数据集上存在计算效率限制 | 开发一种深度神经网络来去噪单细胞RNA测序数据,改善数据分析和细胞类型发现 | 单细胞RNA测序数据 | 机器学习 | NA | 单细胞RNA测序 | 深度人工神经网络,深度自编码器 | 基因表达数据 | 三个数据集(具体数量未明确) | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 5754 | 2025-12-11 |
Longitudinal Multi-omic Immune Profiling Reveals Age-Related Immune Cell Dynamics in Healthy Adults
2024-Sep-14, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.1101/2024.09.10.612119
PMID:39314416
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研究论文 | 本研究通过纵向多组学免疫分析,揭示了健康成年人中与年龄相关的免疫细胞动态变化 | 结合单细胞RNA测序、蛋白质组学和流式细胞术,对300多名健康成年人进行长期跟踪,构建了包含超过1600万个PBMCs的免疫健康图谱,首次系统揭示了T细胞在衰老过程中独特的转录变化积累 | 研究主要关注外周免疫细胞,未涉及组织特异性免疫变化;样本量虽大但可能无法完全代表所有人群;纵向跟踪时间仅为两年,可能不足以捕捉更长期的衰老效应 | 探究健康免疫系统在生命周期中的基本变化,为年龄相关感染和疾病易感性的干预措施开发提供依据 | 300多名健康成年人,包括96名年轻和老年参与者进行为期两年的年度疫苗接种跟踪 | 免疫学 | 老年疾病 | 单细胞RNA测序(scRNA-seq)、蛋白质组学、流式细胞术 | NA | 单细胞转录组数据、蛋白质组数据、流式细胞术数据 | 超过300名健康成年人,其中96名进行纵向跟踪,产生超过1600万个外周血单个核细胞(PBMCs)数据 | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 5755 | 2025-12-11 |
MLKL deficiency alleviates neuroinflammation and motor deficits in the α-synuclein transgenic mouse model of Parkinson's disease
2023-12-01, Molecular neurodegeneration
IF:14.9Q1
DOI:10.1186/s13024-023-00686-5
PMID:38041169
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研究论文 | 本研究探讨了MLKL蛋白在帕金森病中的神经保护作用,通过基因敲除小鼠模型和单细胞RNA-seq分析,发现MLKL缺乏能减轻神经炎症和运动缺陷 | 首次在α-synuclein转基因小鼠模型中揭示MLKL缺乏对帕金森病神经炎症和运动症状的改善作用,并结合单细胞RNA-seq技术提供了细胞类型特异的转录组证据 | 研究主要基于小鼠模型和体外细胞实验,尚未在人类患者中进行验证,且长期效应和具体分子机制需进一步探索 | 探究MLKL蛋白在帕金森病中的作用及其作为治疗靶点的潜力 | 小鼠模型(Tg-Mlkl)、原代神经元细胞、人iPSC来源的中脑类器官 | 神经科学 | 帕金森病 | 单细胞RNA-seq | 转基因小鼠模型、基因敲除模型 | 基因表达数据、行为数据 | 未明确指定样本数量,但涉及转基因小鼠、原代细胞和类器官 | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 5756 | 2025-12-11 |
TALKIEN: crossTALK IntEraction Network. A web-based tool for deciphering molecular communication through ligand-receptor interactions
2023-10-30, Molecular omics
IF:3.0Q3
DOI:10.1039/d3mo00049d
PMID:37403821
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研究论文 | 介绍了一个名为TALKIEN的在线R/Shiny应用,用于通过构建和分析蛋白质-蛋白质相互作用网络可视化分子对话信息 | 开发了一个简单直观的在线工具,整合了配体-受体相互作用网络构建、系统生物学分析和下游通路展示,支持药物靶点信息 | NA | 旨在帮助研究人员解释分子通信,特别是通过配体-受体相互作用来预测细胞间通信 | 基因或蛋白质列表,代表细胞谱系 | 生物信息学 | 癌症 | 单细胞测序,空间转录组学 | NA | 基因或蛋白质列表 | NA | NA | 单细胞RNA-seq,空间转录组学 | NA | NA |
| 5757 | 2025-12-11 |
A novel mutation in intron 1 of Wnt1 causes developmental loss of dopaminergic neurons in midbrain and ASD-like behaviors in rats
2023-09, Molecular psychiatry
IF:9.6Q1
DOI:10.1038/s41380-023-02223-8
PMID:37658228
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研究论文 | 本研究通过大规模筛选自闭症谱系障碍(ASD)风险/致病基因,发现Wnt1内含子1中的一种新型突变,该突变导致WNT1表达降低,并在人源化大鼠模型中引发ASD样行为和中脑多巴胺能神经元发育性缺失 | 首次报道中脑多巴胺能神经元的发育性缺失是ASD的发病机制,并揭示异常祖细胞模式是这种发育性多巴胺能神经元缺失的细胞基础 | 研究基于大鼠模型,结果向人类临床转化的有效性需进一步验证 | 探索ASD的潜在致病机制,特别是遗传突变对神经发育的影响 | 人源化大鼠模型,重点关注中脑多巴胺能神经元 | 神经科学 | 自闭症谱系障碍 | 单细胞RNA测序 | NA | 基因序列数据,行为数据 | 未明确指定样本数量,但涉及大规模基因筛查和大鼠模型 | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 5758 | 2025-12-10 |
Integrated multi-omics analyses identified the H3K18la-based spatiotemporal characteristics and risk-stratified treatment strategy in lung adenocarcinoma
2026-Jan-28, Cancer letters
IF:9.1Q1
DOI:10.1016/j.canlet.2025.218158
PMID:41274397
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研究论文 | 本研究通过整合多组学数据,探索了肺腺癌的代谢异质性,特别是糖酵解和组蛋白H3K18乳酸化(H3K18la),并开发了一个基于机器学习的预后模型来预测患者生存和免疫治疗反应 | 首次整合空间转录组学、单细胞RNA测序、H3K18la ChIP-seq、CRISPR数据和批量转录组学,揭示了H3K18la相关基因活动作为肺腺癌进展的标志物,并开发了在线应用工具和风险分层治疗策略 | NA | 探索肺腺癌的代谢异质性和免疫逃逸机制,开发预后模型和治疗策略 | 肺腺癌(LUAD) | 数字病理学 | 肺癌 | 空间转录组学, 单细胞RNA测序, H3K18la ChIP-seq, CRISPR, 批量转录组学 | 机器学习 | 多组学数据 | NA | NA | 空间转录组学, 单细胞RNA-seq, ChIP-seq, 批量RNA-seq | NA | NA |
| 5759 | 2025-12-10 |
Seeding density-dependent fate divergence of muscle stem cells revealed by single-cell RNA sequencing for cultured pork production
2026-Jan-15, Food research international (Ottawa, Ont.)
DOI:10.1016/j.foodres.2025.117879
PMID:41360565
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研究论文 | 本研究利用单细胞RNA测序技术,探讨了不同接种密度下肌肉干细胞在培养过程中的命运分化,以优化培养肉生产 | 首次通过单细胞RNA测序揭示了接种密度对肌肉干细胞命运分化的影响,并识别了驱动非肌源性转化的基因和通路 | 研究仅关注了第5代细胞,未探讨长期培养或其他代次的影响,且机制研究尚需进一步实验验证 | 优化培养肉生产中肌肉干细胞的培养效率,探究细胞命运分化的机制 | 通过FACS分离的CD56/CD29阳性肌肉干细胞 | 单细胞组学 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | 单细胞RNA测序数据 | 两个接种密度组(低密度1.9×10^4细胞/cm²和高密度1.5×10^5细胞/cm²)的第5代肌肉干细胞 | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 5760 | 2025-12-10 |
Multi-omics reveals that genes linked to succinylation regulate the onset of epilepsy through metabolic reprogramming
2025-Dec-08, Mammalian genome : official journal of the International Mammalian Genome Society
IF:2.7Q2
DOI:10.1007/s00335-025-10180-6
PMID:41361022
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研究论文 | 本研究结合孟德尔随机化和单细胞转录组技术,揭示了琥珀酰化相关基因CTBP1通过代谢重编程和神经元异质性调控促进癫痫发生的新机制 | 首次整合多组学证据,将琥珀酰化修饰基因CTBP1、血浆代谢物失调与癫痫风险联系起来,并利用单细胞转录组学在细胞类型特异性层面解析了其调控网络 | 研究主要基于观察性数据和遗传工具变量分析,因果关系的确立仍需后续实验验证;单细胞数据仅来源于颞叶,可能无法完全代表其他脑区 | 探究琥珀酰化修饰相关基因、血浆代谢物与癫痫之间的因果关系及潜在代谢介导通路 | 癫痫患者(具体样本数未明确提及)的遗传数据、血浆代谢物数据及颞叶单细胞转录组数据 | 生物信息学,多组学整合分析 | 癫痫 | 孟德尔随机化分析,单细胞RNA测序 | NA | 遗传数据(eQTL),血浆代谢物数据,单细胞转录组数据 | NA(使用了公开数据库eQTLGen和血浆代谢物数据库,以及癫痫患者颞叶单细胞数据,但具体样本数未明确) | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |