单细胞与空转测序相关文章

序号	推送日期	文章	类型	简述	创新点	不足	研究目的	研究对象	领域	病种	技术	模型	数据类型	样本量
5641	2025-01-16	Recent advances in sarcoidosis genomics: epigenetics, gene expression, and gene by environment (G × E) interaction studies 2020-09, Current opinion in pulmonary medicine IF:2.8Q2 DOI:10.1097/MCP.0000000000000719 PMID:32701681	综述	本文综述了结节病基因组学的最新进展，包括表观遗传学、基因表达及基因与环境相互作用的研究	识别了与结节病亚型相关的新风险位点，应用全外显子测序发现了与持续性结节病相关的遗传变异，以及利用机器学习技术提出了新的药物重定位治疗策略	需要大规模和多样化的队列研究，以及应用全基因组和单细胞RNA测序等先进测序方法来扩展和转化基因组学发现到临床应用	回顾结节病基因组学的最新发现并指出该领域的空白	结节病及其亚型	基因组学	结节病	全外显子测序、机器学习、表观遗传学分析	NA	基因组数据、基因表达数据	NA
5642	2025-01-15	A comprehensive analysis to reveal the underlying molecular mechanisms of natural killer cell in thyroid carcinoma based on single-cell RNA sequencing data 2025-Jan-14, Discover oncology IF:2.8Q2 DOI:10.1007/s12672-025-01779-x PMID:39808350	研究论文	本研究通过单细胞RNA测序数据揭示了自然杀伤细胞在甲状腺癌中的潜在分子机制	首次通过单细胞RNA测序数据全面分析自然杀伤细胞在甲状腺癌中的作用，并识别出关键基因和药物	KEGG功能富集分析仅获得两条信号通路，可能限制了分子机制的全面理解	探索自然杀伤细胞在甲状腺癌中的分子机制，以帮助疾病的管理和治疗	甲状腺癌组织中的自然杀伤细胞	生物信息学	甲状腺癌	单细胞RNA测序	NA	RNA测序数据	从公共数据库下载的数据，具体样本数量未提及
5643	2025-01-15	Characterizing tertiary lymphoid structures associated single-cell atlas in breast cancer patients 2025-Jan-13, Cancer cell international IF:5.3Q1 DOI:10.1186/s12935-025-03635-y PMID:39806382	研究论文	本文通过单细胞RNA测序和空间转录组学技术，研究了乳腺癌患者中与三级淋巴结构（TLS）相关的区域，并识别了18种细胞类型及其相互作用	首次在单细胞水平上详细描述了乳腺癌中TLS相关区域的细胞组成和细胞间通讯，揭示了巨噬细胞在TLS中的谱系转变和特定T细胞与B细胞的强相互作用	研究主要依赖于高分辨率技术，可能受限于样本量和技术的覆盖范围	探索乳腺癌中TLS相关区域的细胞组成和功能，以增强对免疫治疗反应的理解	乳腺癌患者的TLS相关区域	数字病理学	乳腺癌	单细胞RNA测序（scRNA-seq），空间转录组学（ST）	NA	单细胞RNA测序数据，空间转录组数据	四个独立的乳腺癌数据集，包括一个来自10×Xenium平台的细胞级分辨率数据集和三个来自10×Visium平台的斑点级数据集
5644	2025-01-15	Rapid and quantitative functional interrogation of human enhancer variant activity in live mice 2025-Jan-06, Nature communications IF:14.7Q1 DOI:10.1038/s41467-024-55500-7 PMID:39762235	研究论文	本文介绍了一种名为dual-enSERT的Cas9双色荧光报告系统，用于快速定量比较活体小鼠中增强子等位基因的活性	开发了dual-enSERT系统，能够在不到两周的时间内对活体小鼠中的增强子等位基因活性进行快速定量比较，并结合单细胞转录组学分析基因表达	NA	研究非编码变异在先天性障碍中的功能影响	增强子变异	基因功能分析	先天性障碍、自闭症谱系障碍、颅面畸形	Cas9双色荧光报告系统、单细胞转录组学	NA	基因表达数据	十五种未表征的罕见和常见非编码变异
5645	2025-01-15	Immune Dysregulation and Cellular Composition in Lichen Sclerosus Revealed by Integrative Epigenetic Analysis with Cell Type Deconvolution 2025, Journal of inflammation research IF:4.2Q2 DOI:10.2147/JIR.S481324 PMID:39802516	研究论文	本文通过整合DNA甲基化和单细胞RNA测序数据，揭示了硬化性苔藓（LS）中的免疫失调和细胞组成变化	结合DNA甲基化和单细胞RNA测序技术，首次详细描述了LS中的细胞类型特异性甲基化变化和免疫细胞浸润情况	研究样本量未明确说明，可能影响结果的普遍性	研究硬化性苔藓的病因和病理机制，寻找潜在的治疗靶点和诊断标志物	硬化性苔藓患者与正常皮肤组织	数字病理学	皮肤病	DNA甲基化测序, 单细胞RNA测序	EpiSCORE去卷积模型	DNA甲基化数据, 单细胞RNA测序数据	NA
5646	2025-01-15	CORTADO: Hill Climbing Optimization for Cell-Type Specific Marker Gene Discovery 2024-Dec-23, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2024.12.23.630040 PMID:39763976	研究论文	本文介绍了一种基于爬山优化的计算框架CORTADO，用于高效发现细胞类型特异性标记基因	CORTADO通过优化差异表达、基因表达谱的独特性和稀疏性，确保所选标记基因在保持生物学相关性的同时，唯一代表其所属的细胞群，相比传统方法具有更高的敏感性和特异性	NA	解决标记基因选择中的挑战，提高细胞类型特异性标记基因的发现效率和准确性	单细胞RNA测序数据中的细胞亚群及其分子标记	生物信息学	NA	单细胞RNA测序（scRNA-seq）	爬山优化	单细胞RNA测序数据	多个数据集，包括DLPFC 151507数据集、Zeisel小鼠脑数据集和外周血单核细胞数据集
5647	2025-01-15	Precision targeting of β-catenin induces tumor reprogramming and immunity in hepatocellular cancers 2024-Dec-12, Research square DOI:10.21203/rs.3.rs-5494074/v1 PMID:39711542	研究论文	本文研究了针对β-catenin的精准靶向治疗在肝细胞癌（HCC）中的肿瘤重编程和免疫效应	使用新型siRNA封装在脂质纳米颗粒中（LNP-CTNNB1）靶向β-catenin，展示了在多个β-catenin突变的免疫活性HCC模型中的显著肿瘤反应，并揭示了肿瘤细胞内在信号传导和全局免疫监视的重塑	研究主要基于小鼠模型，尚未在人类临床试验中验证	探索β-catenin靶向治疗在肝细胞癌中的疗效及其与免疫检查点抑制剂（ICI）的协同作用	β-catenin突变的肝细胞癌（HCC）模型	肿瘤学	肝细胞癌	siRNA封装在脂质纳米颗粒中（LNP-CTNNB1），单细胞和空间转录组学	NA	基因表达数据，免疫反应数据	多个β-catenin突变的免疫活性HCC模型
5648	2025-01-15	Durable complete response after combined treatment with tumor-infiltrating lymphocytes and oncolytic adenovirus (TILT-123) in a patient with metastatic mucosal melanoma 2024-Dec, Immuno-oncology technology DOI:10.1016/j.iotech.2024.100726 PMID:39801682	研究论文	本文报道了一例转移性黏膜黑色素瘤患者通过联合使用肿瘤浸润淋巴细胞和溶瘤腺病毒（TILT-123）治疗后获得持久完全缓解的案例	首次展示了TILT-123与肿瘤浸润淋巴细胞联合治疗在转移性黏膜黑色素瘤中的成功应用，并揭示了治疗过程中肿瘤和血液中的免疫学变化	仅为一例个案研究，样本量有限，需要更大规模的研究来验证其普遍性和有效性	探讨联合免疫治疗方法在转移性黏膜黑色素瘤中的潜在效果	48岁女性转移性鼻窦黏膜黑色素瘤患者	肿瘤免疫治疗	黑色素瘤	免疫组织化学分析、单细胞测序	NA	临床数据、分子数据	1例患者
5649	2025-01-15	Mechanisms of HIF1A-mediated immune evasion in gastric cancer and the impact on therapy resistance 2024-10-10, Cell biology and toxicology IF:5.3Q1 DOI:10.1007/s10565-024-09917-x PMID:39384651	研究论文	本研究探讨了胃癌中静止癌细胞（QCCs）通过HIF1A介导的免疫逃逸机制及其对治疗抵抗的影响	揭示了QCCs通过HIF1A介导的糖酵解相关基因上调来抵抗T细胞介导的免疫反应的分子机制，并展示了HIF1A沉默在增强免疫治疗效果方面的潜力	研究主要依赖于小鼠模型和体外实验，需要进一步在人类临床试验中验证这些发现	探索胃癌中QCCs的免疫抑制机制及其对免疫治疗抵抗的影响，以改进治疗策略	胃癌中的静止癌细胞（QCCs）及其与免疫细胞的相互作用	癌症研究	胃癌	基因编辑技术、转录组测序、单细胞测序	小鼠模型	基因表达数据、细胞实验数据	未明确提及具体样本数量，但使用了小鼠模型和体外细胞实验
5650	2025-01-15	Single-cell transcriptomics in thyroid eye disease 2024 Oct-Dec, Taiwan journal of ophthalmology IF:1.0Q4 DOI:10.4103/tjo.TJO-D-23-00096 PMID:39803402	综述	本文综述了单细胞转录组学在甲状腺眼病（TED）研究中的应用，总结了近年来的突破和新兴机会	利用高通量单细胞RNA测序技术，在单细胞分辨率上揭示了TED的细胞类型多样性和分子机制，提供了关于新型生物标志物和治疗靶点的前所未有的见解	目前仍有10%-20%的TED患者在治疗停药后复发，20%-30%的患者对主流治疗无反应，原因尚不明确	探讨单细胞和单核转录组数据在表征甲状腺眼病（TED）这一复杂疾病状态中的应用，以改善患者生活质量并促进疾病终点的逆转	甲状腺眼病（TED）患者	数字病理学	甲状腺眼病	单细胞RNA测序	NA	转录组数据	NA
5651	2025-01-15	The role of GDF15 in attenuating noise-induced hidden hearing loss by alleviating oxidative stress 2024-09-18, Cell biology and toxicology IF:5.3Q1 DOI:10.1007/s10565-024-09912-2 PMID:39289208	研究论文	本研究探讨了GDF15在减轻噪声引起的隐性听力损失（HHL）中的作用，通过缓解氧化应激来保护耳蜗	首次揭示了GDF15在HHL中的保护作用，并提出了针对GDF15的治疗策略	研究仅限于小鼠模型，尚未在人类中进行验证	研究GDF15在噪声引起的隐性听力损失中的作用	小鼠耳蜗	生物医学	听力损失	单细胞转录组分析	小鼠模型	转录组数据	HHL小鼠的耳蜗细胞
5652	2025-01-15	Interferon signaling and ferroptosis in tumor immunology and therapy 2024-Aug-10, NPJ precision oncology IF:6.8Q1 DOI:10.1038/s41698-024-00668-w PMID:39127858	研究论文	本研究旨在阐明干扰素信号通路对肿瘤细胞铁死亡的影响机制及其与CD8+T细胞耗竭的相关性	通过单细胞测序和生物信息学工具揭示了CD8+T细胞耗竭的关键基因及其下游因子，并分析了干扰素相关基因与铁死亡的关系	研究主要依赖于小鼠模型和体外实验，尚未在人类临床试验中验证	探讨干扰素信号通路在肿瘤免疫学和治疗中的作用	肿瘤细胞和CD8+T细胞	肿瘤免疫学	肿瘤	单细胞测序、生物信息学分析	小鼠肿瘤模型	基因表达数据、实验数据	小鼠模型和TCGA数据库中的肿瘤组织样本
5653	2025-01-15	Single-cell transcriptomics reveals antigen-presenting capacity and therapeutic resistance potential of immunomodulatory endothelial cells in colorectal cancer 2024-06, Immunity, inflammation and disease DOI:10.1002/iid3.1311 PMID:38874280	研究论文	本文通过单细胞转录组学揭示了结直肠癌中免疫调节内皮细胞的抗原呈递能力和治疗耐药潜力	首次聚焦于免疫调节内皮细胞（IMECs）在肿瘤免疫平衡调节中的作用及其对抗血管生成疗法（AATs）的影响	研究主要基于公开数据库的单细胞转录组数据，缺乏实验验证	探讨结直肠癌中免疫调节内皮细胞的功能及其对抗血管生成疗法的影响	结直肠癌中的免疫调节内皮细胞（IMECs）	数字病理学	结直肠癌	单细胞转录组学	NA	单细胞转录组数据	基于公开数据库的结直肠癌样本
5654	2025-01-15	Single-cell analysis reveals insights into epithelial abnormalities in ovarian endometriosis 2024-03-26, Cell reports IF:7.5Q1 DOI:10.1016/j.celrep.2024.113716 PMID:38412094	研究论文	本文通过单细胞RNA测序技术，分析了卵巢子宫内膜异位症中正常、在位和异位子宫内膜的细胞特征，揭示了该疾病的病理生理机制	首次利用高精度单细胞RNA测序技术，全面描绘了卵巢子宫内膜异位症的细胞图谱，并揭示了凋亡抵抗和慢性炎症的潜在机制	样本量相对较小，仅包括34名个体，且未涉及长期随访数据	研究卵巢子宫内膜异位症的病理生理机制，寻找潜在的治疗靶点	34名个体的正常、在位和异位子宫内膜组织	数字病理学	子宫内膜异位症	单细胞RNA测序	NA	RNA测序数据	34名个体的子宫内膜组织
5655	2025-01-15	Single-cell RNA-seq reveals keratinocyte and fibroblast heterogeneity and their crosstalk via epithelial-mesenchymal transition in psoriasis 2024-03-12, Cell death & disease IF:8.1Q1 DOI:10.1038/s41419-024-06583-z PMID:38472183	研究论文	本文通过单细胞RNA测序技术揭示了银屑病中角质形成细胞和成纤维细胞的异质性及其通过上皮-间质转化的相互作用	首次在单细胞水平上揭示了银屑病皮肤中角质形成细胞和成纤维细胞的异质性，并发现它们通过上皮-间质转化相互作用	研究主要基于小鼠模型，人类样本的验证仍需进一步研究	探索银屑病的发病机制，特别是角质形成细胞和成纤维细胞在其中的作用	银屑病模型小鼠和野生型小鼠的皮肤细胞	数字病理学	银屑病	单细胞RNA测序	NA	RNA测序数据	13个样本中的94,759个细胞
5656	2025-01-15	Gasdermin E promotes translocation of p65 and c-jun into nucleus in keratinocytes for progression of psoriatic skin inflammation 2024-03-01, Cell death & disease IF:8.1Q1 DOI:10.1038/s41419-024-06545-5 PMID:38429278	研究论文	本文研究了Gasdermin E（GSDME）在角质形成细胞中对银屑病皮肤炎症进展的作用	揭示了GSDME在角质形成细胞中通过促进p65和c-jun的核转位，以不依赖焦亡的方式参与银屑病的发病机制	研究主要基于小鼠模型和体外实验，尚未在人体中进行验证	探讨GSDME在银屑病皮肤炎症中的作用机制	角质形成细胞和银屑病皮肤炎症	生物医学	银屑病	单细胞RNA测序（scRNA-seq）	小鼠模型	基因表达数据	GEO数据集中的银屑病患者样本和IMQ诱导的银屑病样皮炎小鼠模型
5657	2025-01-15	Endocardium gives rise to blood cells in zebrafish embryos 2024-02-27, Cell reports IF:7.5Q1 DOI:10.1016/j.celrep.2024.113736 PMID:38308842	研究论文	本研究利用斑马鱼胚胎模型，证明了心内膜在造血过程中的作用，特别是髓系细胞和中性粒细胞的主要来源	首次在斑马鱼胚胎中明确证明心内膜是髓系细胞和中性粒细胞的主要来源，并揭示了Hedgehog信号通路在此过程中的作用	研究结果主要基于斑马鱼胚胎模型，尚未在哺乳动物胚胎中得到验证	探究心内膜在造血过程中的作用及其调控机制	斑马鱼胚胎	发育生物学	NA	单细胞RNA测序、时间推移成像、谱系追踪	NA	基因表达数据、成像数据	斑马鱼胚胎
5658	2025-01-15	Spatiotemporal role of SETD2-H3K36me3 in murine pancreatic organogenesis 2024-02-27, Cell reports IF:7.5Q1 DOI:10.1016/j.celrep.2024.113703 PMID:38265933	研究论文	本文通过多种测序技术研究了SETD2-H3K36me3在小鼠胰腺器官发生中的时空作用	揭示了SETD2在胰腺发育中的关键作用，特别是其在胰腺外分泌和内分泌谱系中的调控机制	研究主要基于小鼠模型，人类胰腺发育的相似性尚需进一步验证	探讨组蛋白修饰在胰腺发育中的协调作用	小鼠胰腺	表观遗传学	胰腺疾病	CUT&Tag, ATAC-seq, bulk RNA测序, 单细胞RNA测序	NA	基因组数据, 转录组数据	NA
5659	2025-01-15	The single-cell transcriptome program of nodule development cellular lineages in Medicago truncatula 2024-02-27, Cell reports IF:7.5Q1 DOI:10.1016/j.celrep.2024.113747 PMID:38329875	研究论文	本文描述了Medicago truncatula根在早期根瘤发育过程中对根瘤菌的细胞类型特异性转录组反应	通过单细胞转录组分析，揭示了根瘤发育过程中细胞谱系的转录重编程，并鉴定了新的根瘤调控因子	研究主要集中于早期根瘤发育阶段，未涵盖整个根瘤发育过程	研究Medicago truncatula根在根瘤发育过程中对根瘤菌的细胞类型特异性转录组反应	Medicago truncatula根细胞	植物生物学	NA	单细胞转录组分析	NA	转录组数据	野生型Jemalong A17和超结瘤突变体sunn-4的根细胞
5660	2025-01-15	Single-cell RNA sequencing of cervical exfoliated cells reveals potential biomarkers and cellular pathogenesis in cervical carcinogenesis 2024-02-12, Cell death & disease IF:8.1Q1 DOI:10.1038/s41419-024-06522-y PMID:38346944	研究论文	本研究通过单细胞RNA测序技术分析了宫颈脱落细胞，揭示了宫颈癌发生过程中的潜在生物标志物和细胞病理机制	首次在单细胞分辨率下描绘了宫颈病变进展过程中免疫细胞和上皮细胞的变化，并识别出一组脂质相关巨噬细胞作为预测低级别鳞状上皮内病变向高级别病变进展的生物标志物	样本量相对较小，仅包括15个样本，且未明确说明这些样本是否来自不同患者	探索宫颈癌发生过程中的细胞异质性和潜在生物标志物，以改进宫颈癌的早期筛查方法	宫颈脱落细胞	数字病理学	宫颈癌	单细胞RNA测序（scRNA-seq）	NA	RNA序列数据	56,173个宫颈脱落细胞，来自15个样本（包括正常宫颈、低级别鳞状上皮内病变、高级别鳞状上皮内病变和恶性肿瘤）