单细胞与空转测序相关文章

序号	推送日期	文章	类型	简述	创新点	不足	研究目的	研究对象	领域	病种	技术	模型	数据类型	样本量
541	2025-07-23	Biallelic Mutations in the Otogelin-Like Gene (OTOGL) Associated With Congenital Non-Syndromic Sensorineural Hearing Loss in a Chinese Family 2025-Jul, Molecular genetics & genomic medicine IF:1.5Q4 DOI:10.1002/mgg3.70122 PMID:40682330	研究论文	本研究通过全外显子测序技术在一个中国家庭中发现OTOGL基因的双等位基因突变与非综合征性感觉神经性听力损失相关	首次报道OTOGL基因复合杂合突变(p.Ile34Val和p.Phe319del)与先天性听力损失的关联，并通过单细胞RNA测序揭示了OTOGL在内耳听觉相关细胞类型中的表达谱	研究样本仅来自一个中国家庭，突变的功能验证和致病机制仍需进一步研究	探索OTOGL基因突变与非综合征性感觉神经性听力损失的关联及其分子机制	一个患有不明原因听力损失的中国家庭	遗传学	听力损失	全外显子测序，Sanger测序，单细胞RNA测序	NA	基因组数据，转录组数据	一个中国家庭(先证者为6岁男孩)
542	2025-07-23	T Cells Enhance Tissue Complexity and Function to Study Fibrosis in 3D Skin-Like Tissue Models 2025-Jul, Tissue engineering. Part C, Methods DOI:10.1177/19373341251360742 PMID:40690724	研究论文	本研究开发了一种包含T细胞的3D皮肤样组织模型，用于研究纤维化疾病中T细胞的作用	首次在3D皮肤样组织中整合了T细胞、成纤维细胞、巨噬细胞和角质形成细胞，并利用单细胞RNA测序技术分析了T细胞亚群	模型虽然模拟了组织复杂性，但仍无法完全复制体内纤维化环境的全部特征	研究T细胞在组织纤维化发病机制中的作用，为纤维化疾病治疗提供新思路	系统性硬化症(SSc)患者的自体和非自体细胞构建的3D皮肤样组织	组织工程	纤维化疾病(包括系统性硬化症、特发性肺纤维化、肝肾纤维化)	单细胞RNA测序(scRNA-seq)、酶联免疫吸附试验(ELISA)	3D组织模型	基因表达数据、蛋白质表达数据	来自系统性硬化症患者的细胞样本(具体数量未明确说明)
543	2025-07-23	Isolation of mitochondrial mutation-specific T cell receptors 2025-Jun-30, Journal of immunology (Baltimore, Md. : 1950) DOI:10.1093/jimmun/vkaf139 PMID:40587813	研究论文	本研究成功分离出针对线粒体突变的特异性T细胞受体（TCRs），为癌症免疫治疗提供了新的潜在靶点	首次报道了针对肿瘤线粒体DNA突变的特异性TCRs，并验证了其与HLA-A*0201限制性肽段的相互作用	研究中存在一些生物学障碍需要考虑，且样本量相对有限（10名健康供体）	探索肿瘤线粒体DNA突变是否能够产生可被TCRs识别的新抗原	肿瘤线粒体DNA突变及其衍生的新抗原	癌症免疫治疗	多种癌症（涉及38种肿瘤类型）	单细胞测序、表位预测算法	NA	基因组数据、肽段数据	10名HLA-A*0201纯合健康供体，涉及3,798个非同义单核苷酸突变
544	2025-07-23	Multi-pronged analysis of pediatric low-grade glioma and ganglioglioma reveals a unique tumor microenvironment associated with BRAF alterations 2025-Jun-30, Brain pathology (Zurich, Switzerland) DOI:10.1111/bpa.70023 PMID:40588233	研究论文	通过单细胞RNA测序、空间转录组学和细胞因子分析，研究儿童低级别胶质瘤和神经节胶质瘤的肿瘤微环境及其与BRAF突变的关系	首次结合多种高通量技术揭示儿童低级别胶质瘤的肿瘤微环境异质性，并发现不同BRAF突变亚型的免疫原性差异	样本量有限，需要进一步扩大研究验证发现	深入理解儿童低级别胶质瘤的生物学特性以开发更有效的治疗方法	儿童低级别胶质瘤（pLGG）中的毛细胞型星形细胞瘤（PA）和神经节胶质瘤（GG）	数字病理学	脑肿瘤	scRNA-seq, 空间转录组学, 细胞因子分析	NA	基因表达数据	未明确说明具体样本数量，但涉及多种肿瘤样本分析
545	2025-07-23	Mosaic loss of chromosome Y in blood is associated with male susceptibility for idiopathic pulmonary fibrosis 2025-Jun-28, Communications medicine IF:5.4Q1 DOI:10.1038/s43856-025-00966-9 PMID:40581694	研究论文	探讨男性特异性染色体Y嵌合缺失（mLOY）与特发性肺纤维化（IPF）易感性之间的关系	首次在人类中证实mLOY通过上调促纤维化基因和增强TGF-β信号传导加剧IPF的疾病机制	研究主要基于观察性数据，需要进一步实验验证mLOY与IPF之间的因果关系	解释IPF中显著的性别偏见，并验证mLOY驱动的促纤维化疾病机制	男性特发性肺纤维化患者	医学遗传学	特发性肺纤维化	单细胞RNA测序（scRNAseq）	NA	流行病学数据、临床数据和scRNAseq数据	UK Biobank数据和两个队列研究中的男性样本
546	2025-07-23	MEBOCOST maps metabolite-mediated intercellular communications using single-cell RNA-seq 2025-Jun-20, Nucleic acids research IF:16.6Q1 DOI:10.1093/nar/gkaf569 PMID:40568942	research paper	MEBOCOST是一种基于单细胞RNA-seq和代谢通量平衡分析的算法，用于检测单细胞间的代谢介导的细胞间通讯	开发了MEBOCOST算法，填补了代谢介导的细胞间通讯检测方法的空白	未明确提及具体限制	研究代谢介导的细胞间通讯（mCCC）在细胞功能和组织稳态中的作用	人类白色脂肪组织和小鼠棕色脂肪组织中的单细胞	生物信息学	肥胖	单细胞RNA-seq（scRNA-seq）和代谢通量平衡分析	MEBOCOST算法	单细胞RNA-seq数据	未明确提及具体样本数量
547	2025-07-23	Iterative transcription factor screening enables rapid generation of microglia-like cells from human iPSC 2025-Jun-10, Nature communications IF:14.7Q1 DOI:10.1038/s41467-025-59596-3 PMID:40494892	研究论文	本文报道了一种迭代、高通量的单细胞转录因子筛选方法，用于识别特殊细胞分化所需的转录因子组合，并以人类小胶质样细胞为例进行验证	提出了一种新的迭代高通量单细胞转录因子筛选方法，能够快速识别复杂转录因子组合，并开发了一种新的计算方法用于构建因果基因调控网络	该方法目前仅在人类小胶质样细胞中得到验证，需要进一步在其他细胞类型中测试	开发一种高效的方法来识别特殊细胞分化所需的转录因子组合	人类诱导多能干细胞(iPSC)和小胶质样细胞	细胞生物学	NA	高通量单细胞转录因子筛选、单细胞RNA测序	NA	单细胞RNA测序数据	NA
548	2025-07-23	Single-nucleus transcriptional and chromatin accessibility analyses of maturing mouse Achilles tendon uncover the molecular landscape of tendon stem/progenitor cells 2025-Jun-04, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2024.10.24.619991 PMID:39484401	research paper	本研究通过单细胞RNA测序和单核RNA及ATAC测序分析，揭示了小鼠跟腱成熟过程中肌腱干细胞/祖细胞（TSPCs）的分子特征	鉴定出CD55和CD248作为TSPCs的新型表面抗原标记物，并揭示了调控这些细胞群的候选上游转录因子	研究仅针对小鼠模型，尚未在人类组织中进行验证	探索肌腱干细胞/祖细胞的分子特征及其在肌腱修复中的作用	2周和6周龄小鼠的跟腱细胞	分子生物学	肌腱和韧带损伤	单细胞RNA测序、单核RNA测序、ATAC测序	NA	RNA测序数据、染色质可及性数据	2周和6周龄小鼠的跟腱细胞
549	2025-07-23	Single-Cell Analysis of Host Responses in Bovine Milk Somatic Cells (bMSCs) Following HPAIV Bovine H5N1 Influenza Exposure 2025-06-03, Viruses DOI:10.3390/v17060811 PMID:40573402	研究论文	通过单细胞RNA测序分析牛乳体细胞在H5N1流感病毒暴露后的宿主免疫反应	首次在单细胞水平上揭示了牛乳腺对H5N1病毒暴露的免疫反应动态，包括细胞类型变化和细胞因子表达模式	未在单细胞RNA测序数据中观察到病毒reads，免疫反应可能仅由病毒成分暴露引起而非实际感染	理解牛乳腺对H5N1病毒暴露的宿主免疫反应机制	体外暴露于H5N1病毒的牛乳体细胞(bMSCs)	免疫学	H5N1禽流感	单细胞RNA测序(scRNA-seq), qRT-PCR	NA	单细胞转录组数据	来自感染农场的H5N1分离株暴露的牛乳体细胞
550	2025-07-23	Single-cell RNA sequencing-derived signatures define response patterns to atezolizumab + bevacizumab in advanced hepatocellular carcinoma 2025-Jun, Journal of hepatology IF:26.8Q1 DOI:10.1016/j.jhep.2024.12.016 PMID:39709141	研究论文	通过单细胞RNA测序技术揭示晚期肝细胞癌对阿特珠单抗联合贝伐珠单抗治疗的响应模式	首次利用单细胞RNA测序技术定义了晚期肝细胞癌对阿特珠单抗联合贝伐珠单抗治疗的两种响应模式，并揭示了耐药性的主要特征	研究样本量相对有限，且仅针对特定治疗方案	探索晚期肝细胞癌对阿特珠单抗联合贝伐珠单抗治疗的分子响应机制	晚期肝细胞癌患者	数字病理学	肝细胞癌	单细胞RNA测序	NA	RNA测序数据	422例晚期肝细胞癌患者的RNA测序样本（317例接受阿特珠单抗联合贝伐珠单抗治疗，47例接受阿特珠单抗治疗，58例接受索拉非尼治疗）
551	2025-07-23	Redefining macrophage phenotypes after spinal cord injury: An open data approach 2025-Jun, Experimental neurology IF:4.6Q1 DOI:10.1016/j.expneurol.2025.115222 PMID:40113007	research paper	本研究通过分析公开的单细胞RNA测序数据集，重新定义了脊髓损伤后巨噬细胞的表型	采用无偏倚的方法识别脊髓损伤后生物学上保守的巨噬细胞群体，强调了数据共享和开放数据在重新定义巨噬细胞异质性中的价值	研究仅分析了7天后的数据，且样本来自年轻雌性小鼠，可能限制了结果的普遍性	探索脊髓损伤后巨噬细胞的异质性	脊髓损伤后的巨噬细胞	生物信息学	脊髓损伤	scRNA-seq	Seurat pipeline, SingleR	基因表达数据	三个独立的scRNA-seq数据集，来自接受中胸段脊髓挫伤的年轻雌性小鼠
552	2025-07-23	scRNA-seq reveals transcriptional plasticity of var gene expression in Plasmodium falciparum for host immune avoidance 2025-Jun, Nature microbiology IF:20.5Q1 DOI:10.1038/s41564-025-02008-5 PMID:40379932	研究论文	通过单细胞转录组学技术研究疟原虫var基因表达的转录可塑性及其在宿主免疫逃避中的作用	揭示了疟原虫var基因表达的多样性，包括单等位基因表达、多基因同时表达以及低或无表达状态，并发现低表达状态可显著降低抗体对感染细胞的识别	研究仅使用了3D7和IT4两种克隆寄生虫系，可能无法完全代表自然界中的多样性	探究疟原虫var基因表达的转录可塑性及其在免疫逃避和慢性感染中的作用	恶性疟原虫(Plasmodium falciparum)的var基因家族	基因组学	疟疾	单细胞转录组学(scRNA-seq)、富集探针和便携式微孔系统	NA	转录组数据	3D7和IT4两种克隆寄生虫系
553	2025-07-23	Meningeal-derived retinoic acid regulates neurogenesis via suppression of Notch and Sox2 2025-May-27, Cell reports IF:7.5Q1 DOI:10.1016/j.celrep.2025.115637 PMID:40310723	研究论文	本研究揭示了脑膜来源的视黄酸（RA）通过抑制Notch和Sox2信号通路调控神经发生的分子机制	首次发现脑膜来源的RA通过抑制Notch信号通路和Sox2表达促进神经发生，揭示了RA在协调新皮质发育中的新机制	研究主要基于Foxc1突变胚胎模型，可能不完全反映正常发育情况	探究脑膜来源RA调控端脑神经前体细胞神经发生的分子机制	Foxc1突变胚胎的端脑神经前体细胞	神经发育生物学	神经发育障碍	空间转录组学、RARα DNA结合分析、子宫内电穿孔	Foxc1突变胚胎模型	基因表达数据	NA
554	2025-07-23	Exploring the immune environment of glioblastoma through single-cell RNA sequencing in humanized mouse models 2025-May-22, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2025.05.17.654526 PMID:40475625	研究论文	通过在人源化小鼠模型中进行单细胞RNA测序，探索胶质母细胞瘤的免疫环境	建立了一种独特的人源化胶质母细胞瘤小鼠模型，该模型利用患者来源的异种移植物（PDXs）在人源化小鼠中重现了肿瘤的免疫微环境	模型依赖于特定类型的免疫缺陷小鼠和人脐带血来源的造血干细胞，可能限制了其广泛适用性	研究胶质母细胞瘤的免疫环境并评估新疗法，特别是免疫疗法	人源化小鼠模型中的胶质母细胞瘤患者来源的异种移植物（PDXs）	数字病理学	胶质母细胞瘤	单细胞RNA测序（scRNA-seq）、流式细胞术、免疫组织化学	人源化小鼠模型	RNA测序数据、流式细胞数据、免疫组织化学数据	两种免疫缺陷小鼠模型，使用人脐带血来源的CD34+造血干细胞进行人源化
555	2025-07-23	Human airway epithelial B-cell activating factor is reduced in early life but is virally induced via JAK/STAT 2025-May-21, The Journal of allergy and clinical immunology IF:11.4Q1 DOI:10.1016/j.jaci.2025.04.034 PMID:40409377	研究论文	研究人类气道B细胞在早期生命中的发育动态及其与气道上皮细胞的相互作用，特别是在病毒感染时的BAFF产生机制	揭示了BAFF/BAFF受体轴在早期生命B细胞成熟和存活中的关键作用，以及病毒通过JAK/STAT信号诱导BAFF产生的机制	研究主要基于体外实验和单细胞RNA测序数据，需要更多体内实验验证	理解早期生命中气道B细胞的发育动态及其与气道上皮细胞的相互作用	人类气道B细胞和气道上皮细胞	免疫学	呼吸道病毒感染	单细胞RNA测序	NA	RNA测序数据	不同年龄组的儿科患者
556	2025-07-23	Myeloid Fatty Acid Metabolism Activates Neighboring Hematopoietic Stem Cells to Promote Heart Failure With Preserved Ejection Fraction 2025-May-20, Circulation IF:35.5Q1 DOI:10.1161/CIRCULATIONAHA.124.070248 PMID:40071347	研究论文	该研究探讨了骨髓脂肪酸代谢如何通过激活邻近的造血干细胞促进射血分数保留的心力衰竭（HFpEF）的发展	发现了HFpEF患者外周血造血干细胞增多的现象，并揭示了骨髓脂肪酸代谢通过调控Vcam1表达促进HFpEF的新机制	研究主要基于动物模型，人类样本验证有限	阐明HFpEF发病机制中免疫系统的作用	HFpEF患者和小鼠模型	心血管疾病研究	心力衰竭	流式细胞术、单细胞RNA测序、质谱分析、碳标记	高脂饮食和高血压小鼠模型	基因表达数据、代谢组数据	患者样本和动物模型（具体数量未说明）
557	2025-07-23	Sex differences in adenosine deaminase activity associate with disparities in SARS-CoV-2 innate immunity 2025-May-16, iScience IF:4.6Q1 DOI:10.1016/j.isci.2025.112418 PMID:40343269	研究论文	该研究探讨了性别差异在腺苷脱氨酶（ADA）活性上的表现及其与SARS-CoV-2先天免疫差异的关联	揭示了ADA活性性别差异与hERV和ISG表达的关系，以及IL-18在性别特异性ADA2表达中的作用	研究样本可能有限，且机制尚未完全阐明	探究性别差异在抗病毒免疫中的机制	健康人群和COVID-19患者的血液和肺部单核细胞群体	免疫学	COVID-19	单细胞RNA测序	NA	RNA测序数据	健康人群和COVID-19患者的血液和肺部样本
558	2025-07-23	Enhanced Production of Lipid Mediators in Plasma and Activation of DNA Damage Pathways in PBMCs Are Correlated With the Severity of Ancestral SARS-CoV-2 Infection 2025-May-15, FASEB journal : official publication of the Federation of American Societies for Experimental Biology IF:4.4Q2 DOI:10.1096/fj.202403195R PMID:40322970	研究论文	本研究探讨了遗传学和脂质代谢物与严重SARS-CoV-2感染的关系，通过RNA测序和脂质代谢分析揭示了特定脂质介质与疾病严重程度的相关性	首次发现特定脂质介质（如AA和EPA）与COVID-19严重程度显著相关，并揭示了这些脂质与DNA损伤通路的关联	样本量较小（10名感染者和10名未感染者），且仅针对祖先SARS-CoV-2毒株进行研究	探究脂质代谢物和基因表达与SARS-CoV-2感染严重程度的关系	COVID-19患者的外周血单个核细胞（PBMCs）和血浆样本，以及鼻咽拭子样本	生物医学研究	COVID-19	bulk RNA-seq, 脂肪酸组分析, 单细胞RNA-seq数据分析	NA	RNA测序数据, 脂质代谢数据	20名受试者（10名感染者+10名未感染者）的PBMCs和血浆样本，58名参与者的鼻咽拭子样本
559	2025-07-23	Enhanced interpretation of immune cell phenotype and function through a rhesus macaque single-cell atlas 2025-May-14, Cell genomics IF:11.1Q1 DOI:10.1016/j.xgen.2025.100849 PMID:40233746	研究论文	本文介绍了首个以免疫为重点的猕猴单细胞多组织图谱RIRA，通过对比转录谱与免疫谱系，揭示了单细胞RNA测序在免疫细胞分类中的优势和局限	首次构建了猕猴免疫参考图谱RIRA，并识别了具有高判别/诊断价值的基因程序，包括模拟T/NK细胞成熟的多基因特征	在T细胞和自然杀伤细胞中，许多功能不同的亚群缺乏明确的标记，且共享的表达程序（如细胞毒性）导致无监督聚类时出现系统性混合	准确解释单细胞RNA测序数据，理解其与免疫细胞功能和谱系定义的差异和限制	猕猴免疫细胞	单细胞测序	NA	单细胞RNA测序（scRNA-seq）	NA	转录组数据	多组织样本（具体数量未提及）
560	2025-07-23	Taurine from tumour niche drives glycolysis to promote leukaemogenesis 2025-May-14, Nature IF:50.5Q1 DOI:10.1038/s41586-025-09018-7 PMID:40369079	研究论文	该研究通过单细胞RNA测序技术揭示了骨髓基质微环境中的牛磺酸-牛磺酸转运体（TAUT）轴在促进白血病干细胞（LSCs）生长和白血病发生中的关键作用	首次系统性地描绘了白血病进展过程中基质信号的动态变化，并鉴定出牛磺酸作为髓系恶性肿瘤的关键调控因子	研究主要聚焦于髓系白血病，对其他类型白血病的适用性尚不明确	探索骨髓微环境信号在白血病发生发展中的作用机制	白血病干细胞（LSCs）和骨髓基质细胞	肿瘤微环境	急性髓系白血病（AML）	单细胞RNA测序（scRNA-seq），CRISPR筛选，多组学分析	TAUT功能缺失小鼠模型	单细胞转录组数据，患者来源的AML细胞数据	患者来源的AML细胞和小鼠模型