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| 序号 | 推送日期 | 文章 | 类型 | 简述 | 创新点 | 不足 | 研究目的 | 研究对象 | 领域 | 病种 | 技术 | 模型 | 数据类型 | 样本量 | 平台公司 | 平台技术 | 具体产品 | 平台详情 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 521 | 2026-05-08 |
Non-parasite genome encoded virus-like RNAs reprogram the pathogenicity of human blood flukes
2025-Dec-26, Nature communications
IF:14.7Q1
DOI:10.1038/s41467-025-67822-1
PMID:41453891
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研究论文 | 发现非寄生虫基因组编码的病毒样RNA调控日本血吸虫的致病性 | 首次发现非寄生虫基因组编码的病毒样RNA(ngRNAs)在血吸虫中存在并通过编码RNA依赖的RNA聚合酶影响胚胎活力和卵子生成,揭示了ngRNAs在寄生虫生物学中的调控机制 | 未详细说明ngRNAs在其他物种中的保守性及长期感染条件下的动态变化 | 探究非寄生虫基因组编码的病毒样RNA在血吸虫致病性中的作用及其潜在治疗靶点 | 日本血吸虫(Schistosoma japonicum)和涡虫(Dugesia japonica) | 数字病理学 | 血吸虫病 | 宏转录组学(metatranscriptomics),单细胞RNA测序(scRNA-seq),RNA干扰 | NA | 转录组数据 | 未明确说明样本数量 | 10x Genomics | 单细胞RNA-seq | 10x Chromium | 10x Chromium单细胞3'测序 |
| 522 | 2026-05-08 |
Oral immunotherapy directs systemic transcriptomic changes in children with hen's egg allergy
2025-Dec, Asian Pacific journal of allergy and immunology
IF:2.3Q3
DOI:10.12932/AP-011124-1965
PMID:40544372
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研究论文 | 一项关于口服免疫疗法如何影响鸡蛋过敏儿童全身转录组变化的研究 | 首次通过单细胞RNA测序揭示鸡蛋口服免疫疗法诱导的系统性免疫细胞转录组改变,发现CD8+ T细胞耗竭状态和IKZF2高表达的调节性T细胞增加 | 样本量较小(仅8名完成治疗的患者),且未涉及长期随访或机制验证实验 | 探究鸡蛋过敏儿童口服免疫疗法相关的全身免疫表型和转录组变化 | 3至12岁确诊鸡蛋过敏的儿童(中位年龄4.5岁) | 分子免疫学 | 食物过敏(鸡蛋过敏) | 单细胞RNA测序 | NA | 基因表达数据(转录组) | 16名鸡蛋过敏儿童,其中8名完成治疗阶段(血液样本) | 10x Genomics | 单细胞RNA测序 | 10x Chromium | 10x Chromium单细胞RNA测序平台,用于外周血单个核细胞的转录组分析 |
| 523 | 2026-05-08 |
Integrative multiomics elucidate crotonylation-associated GCDH in Parkinson's disease pathogenesis via metabolome remodeling
2025-12, Mammalian genome : official journal of the International Mammalian Genome Society
IF:2.7Q2
DOI:10.1007/s00335-025-10151-x
PMID:40640550
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研究论文 | 通过整合多组学分析,揭示了巴豆酰化相关基因GCDH通过代谢组重塑在帕金森病发病机制中的作用 | 利用孟德尔随机化结合中介分析首次建立巴豆酰化相关基因与帕金森病之间的因果关系,并系统解析代谢物介导的机制,同时整合单细胞转录组数据揭示GCDH在星形胶质细胞中的特异性表达和调控模式 | 未明确说明,但可能包括孟德尔随机化分析的固有局限性(如工具变量假设)以及单细胞数据来自公共数据库的样本异质性 | 阐明巴豆酰化及其代谢调控网络在帕金森病病理生理中的重要性 | 巴豆酰化相关基因(如SIRT1、GCDH、HDAC7)及其代谢物和帕金森病风险 | 机器学习 | 帕金森病 | 孟德尔随机化、单细胞转录组测序 | NA | 基因表达数据、代谢组数据、单细胞转录组数据 | 涉及eQTLGen数据集和GEO单细胞转录组数据,具体样本量未明确 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 524 | 2026-05-08 |
Impaired immune metabolism in COPD driven by dysfunction of CXCL16 + alveolar macrophages: multivariate causal evidence
2025-12, Mammalian genome : official journal of the International Mammalian Genome Society
IF:2.7Q2
DOI:10.1007/s00335-025-10163-7
PMID:41028288
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研究论文 | 本研究通过多组学方法揭示CXCL16+肺泡巨噬细胞功能障碍驱动慢性阻塞性肺疾病(COPD)的免疫代谢紊乱,并提供多变量因果证据 | 首次通过整合单细胞RNA测序和孟德尔随机化分析,鉴定CXCL16作为COPD的新因果机制,并揭示其通过影响免疫-代谢稳态驱动疾病进展 | 未提供具体局限性信息 | 识别COPD中由肺泡巨噬细胞功能障碍驱动的关键分子机制及其因果关系 | COPD患者和对照组的肺泡巨噬细胞及其特异性基因CXCL16 | 单细胞组学、免疫学 | 慢性阻塞性肺疾病 | 单细胞RNA测序、孟德尔随机化分析、批量RNA测序 | NA | 基因表达数据(单细胞和批量RNA-seq) | 人类肺组织样本及1283个肺泡巨噬细胞特异性基因的遗传变异数据 | NA | 单细胞RNA测序、批量RNA测序 | NA | NA |
| 525 | 2026-05-08 |
Multi-omics dissection of RAD21-PON1 axis reveals metabolic-immune crosstalk and prognostic significance in hepatocellular carcinoma
2025-12, Mammalian genome : official journal of the International Mammalian Genome Society
IF:2.7Q2
DOI:10.1007/s00335-025-10166-4
PMID:41143965
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研究论文 | 通过多组学整合分析揭示RAD21-PON1轴在肝细胞癌中的代谢-免疫串扰及预后意义 | 首次阐明RAD21作为黏连蛋白亚基通过调控PON1基因表达影响代谢重塑与免疫微环境,构建了RAD21-PON1风险特征用于预后分层 | 基于公开数据集的分析,缺乏独立临床队列验证;RAD21-PON1轴的直接调控机制需进一步实验验证 | 探究RAD21-PON1轴在肝细胞癌中整合代谢与免疫信号的机制及其预后价值 | 肝细胞癌患者的转录组、ChIP-seq和单细胞RNA-seq数据集 | 机器学习 | 肝癌 | RNA-seq, ChIP-seq, 单细胞RNA-seq | LASSO | 转录组数据, 染色质免疫沉淀测序数据, 单细胞转录组数据 | 基于公开数据库的多组学数据集,具体样本量未在摘要中说明 | NA | 单细胞RNA-seq, 批量RNA-seq | NA | NA |
| 526 | 2026-05-08 |
CRATER tumor niches facilitate CD8+ T cell engagement and correspond with immunotherapy success
2025-Nov-26, Cell
IF:45.5Q1
DOI:10.1016/j.cell.2025.09.021
PMID:41109214
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研究论文 | 利用斑马鱼内源性黑色素瘤和人类黑色素瘤样本,通过长期体内成像和高分辨率空间转录组学鉴定出肿瘤微环境中促进免疫治疗响应的CRATER肿瘤生态位 | 首次发现并定义CRATER(抗原呈递和T细胞结合滞留区)作为肿瘤基质与黑色素细胞边界处的口袋结构,该区域富含抗原识别分子并具有最高密度CD8 T细胞,在免疫检查点阻断治疗后扩张并与临床响应相关 | 未明确说明研究限制 | 鉴定在免疫治疗期间促进免疫应答的肿瘤微环境域 | 斑马鱼内源性黑色素瘤和人类黑色素瘤样本 | 数字病理学 | 黑色素瘤 | 空间转录组学、体内成像 | NA | 图像、转录组数据 | 斑马鱼肿瘤样本和人类黑色素瘤活检样本(具体数量未在摘要中说明) | NA | 空间转录组学 | NA | NA |
| 527 | 2026-05-08 |
HMGA2 links morphological evolution and microenvironment dynamics to systemic therapy response in clear cell renal cell carcinoma
2025-Nov-24, Journal for immunotherapy of cancer
IF:10.3Q1
DOI:10.1136/jitc-2025-012568
PMID:41290257
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研究论文 | 本研究探讨了HMGA2在透明细胞肾细胞癌中连接形态演变与肿瘤微环境动态,并影响系统治疗反应的作用 | 首次揭示HMGA2在ccRCC中通过促进形态演化和调节免疫微环境(特别是Tpex与cDC1的ICAM-1依赖性互作)来影响免疫检查点抑制剂联合疗法的反应 | 结论需要额外的实验研究来验证这些机制 | 研究HMGA2在ccRCC形态演变、肿瘤微环境动态及系统治疗反应中的作用及其临床影响 | 透明细胞肾细胞癌(ccRCC)患者的肿瘤样本,包括原发性和转移性队列 | 数字病理学 | 肾癌 | 空间转录组学, 免疫组化, 批量RNA测序, 单细胞RNA测序, 多重免疫组化 | NA | 图像, 文本, 转录组数据 | 原发性ccRCC样本(ST样本)、转移性ccRCC队列(IHC及RNA-seq数据)以及scRNA-seq和mIHC数据集 | 10x Genomics, Illumina | 空间转录组学, 单细胞RNA测序, 批量RNA测序 | 10x Visium, NovaSeq | 10x Visium空间转录组学平台、Illumina NovaSeq平台用于批量RNA测序和单细胞RNA测序 |
| 528 | 2026-05-08 |
Semi-parametric Empirical Bayes Method for Multiplet Detection in snATAC-seq with Probabilistic Multi-omic Integration
2025-Oct-24, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.1101/2025.10.23.684138
PMID:41279855
|
研究论文 | 提出一种半参数经验贝叶斯方法SEBULA,用于snATAC-seq数据中的多细胞检测,并支持概率性多组学整合 | 首次将半参数经验贝叶斯模型应用于snATAC-seq多细胞检测,实现良好校准的后验概率并支持多模态证据整合 | 未提及具体局限性,但可能受限于snATAC-seq数据的稀疏性和过度离散性 | 开发一种高效的多细胞检测方法以控制错误发现率 | snATAC-seq和trimodal DOGMA-seq数据集 | 机器学习 | NA | snATAC-seq, scRNA-seq | 半参数经验贝叶斯模型 | 染色质可及性数据、单细胞多组学数据 | 七个标注的三模态DOGMA-seq数据集及模拟数据 | NA | 单细胞ATAC-seq, 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 529 | 2026-05-08 |
Cardiomyocyte-specific plakophilin-2 loss is sufficient to induce aging and senescence of nonmyocytes. Relevance to arrhythmogenic cardiomyopathy
2025-Oct-23, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.1101/2025.10.22.682160
PMID:41279511
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研究论文 | 心肌细胞特异性PKP2缺失足以诱导非心肌细胞的衰老和早衰,与致心律失常性心肌病相关 | 首次证明心肌细胞特异性PKP2缺失足以诱导非心肌细胞中的促炎性衰老和整体心脏早衰,揭示了细胞衰老与桥粒致心律失常性心肌病的关联 | 研究基于小鼠模型,结果需在人类中验证;未在心肌细胞中发现典型衰老标志物,但观察到早衰相关结构特征 | 探讨心肌细胞特异性PKP2缺失是否足以诱导心脏非心肌细胞(驻留细胞)的过早衰老和促炎性衰老 | 心肌细胞特异性、他莫昔芬激活的PKP2缺失小鼠(PKP2cKO模型) | 数字病理学 | 致心律失常性右心室心肌病 | 空间转录组学、多重成像、细胞因子阵列、表观遗传时钟、扩展显微镜、结构照明显微镜 | NA | 图像、转录组、蛋白质组 | PKP2cKO小鼠模型,具体数量未在摘要中说明 | NA | 空间转录组学 | NA | NA |
| 530 | 2026-05-08 |
Limited nasal IFN production contributes to delayed respiratory virus clearance and suboptimal vaccine responses
2025-Oct-22, JCI insight
IF:6.3Q1
DOI:10.1172/jci.insight.182836
PMID:40956633
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研究论文 | 利用小鼠模型和单细胞RNA测序,发现鼻腔干扰素产生不足导致呼吸道病毒清除延迟和疫苗反应不佳 | 首次揭示人偏肺病毒感染中鼻腔局部干扰素反应的抑制机制,并通过鼻腔施用干扰素改善疫苗反应 | 主要基于小鼠模型,人类数据仅来自COVID-19患者,其他呼吸道病毒验证不足 | 探究鼻腔干扰素反应在呼吸道病毒感染和疫苗免疫中的作用 | 人偏肺病毒感染的小鼠模型和COVID-19患者 | 机器学习 | 呼吸道感染 | 单细胞RNA测序 | NA | 基因表达数据 | 人偏肺病毒感染小鼠和COVID-19患者样本 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 531 | 2026-05-08 |
Deciphering context-specific gene programs from single-cell and spatial transcriptomics data with DeCEP
2025-10-01, Genome research
IF:6.2Q1
DOI:10.1101/gr.279689.124
PMID:40841173
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研究论文 | 提出名为DeCEP的计算框架,利用单细胞RNA测序和空间转录组学数据解码特定上下文基因程序 | DeCEP通过整合功能基因列表和有向图,构建特定细胞或空间上下文下的功能网络,并基于网络拓扑识别依赖上下文的枢纽基因,实现对基因程序的细粒度表征,尤其擅长处理转录异质性显著的数据 | 文中未明确指出局限性,但可能依赖于功能基因列表的完整性和准确性,以及对有向图构建的要求 | 开发一种能够利用单细胞和空间转录组学数据表征上下文特异性基因程序的计算方法 | 模拟生物数据集以及真实生物数据集,包括正常肝组织、阿尔茨海默病和癌症样本 | 计算生物学 | 阿尔茨海默病,癌症 | 单细胞RNA测序,空间转录组学 | 基于网络拓扑的计算框架 | 单细胞转录组数据,空间转录组数据 | NA | NA | 单细胞RNA测序,空间转录组学 | NA | NA |
| 532 | 2026-05-08 |
Multicondition and multimodal temporal profile inference during mouse embryonic development
2025-10-01, Genome research
IF:6.2Q1
DOI:10.1101/gr.279997.124
PMID:40813249
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研究论文 | 提出Sunbear框架,整合小鼠胚胎发育过程中多条件、多模态单细胞时间序列数据 | 首次提出能同时处理多条件(如性别、批次、疾病)和多模态(scRNA-seq、scATAC-seq)单细胞时间序列数据的联合建模框架Sunbear | 未明确提及局限性,但可能受限于单细胞数据本身的破坏性测量和跨时间点匹配的困难 | 开发整合多条件多模态单细胞时间序列数据的联合建模框架 | 小鼠胚胎发育过程中的单细胞 | 机器学习 | NA | scRNA-seq, scATAC-seq | Sunbear联合建模框架 | 单细胞时间序列数据 | 小鼠胚胎发育过程中的单细胞样本 | NA | 单细胞RNA测序, 单细胞ATAC测序 | NA | NA |
| 533 | 2026-05-08 |
Clonal dynamics shaped by diverse drug-tolerant persister states in melanoma resistance
2025-Sep-19, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.1101/2025.09.16.676608
PMID:41000875
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研究论文 | 开发了高分辨率谱系追踪平台MeRLin,揭示黑色素瘤治疗耐药过程中多种药物耐受持久性细胞的克隆动态和转录异质性 | 整合细胞条形码、单细胞转录组、RNA荧光原位杂交和计算分析的多模态平台,首次在患者来源黑色素瘤模型中追踪持久性细胞的克隆动态和空间组织,发现四种保守的持久性细胞状态 | 主要基于患者来源模型,需在临床样本中进一步验证;长期治疗过程中耐药机制的完整图景可能仍有限 | 解析黑色素瘤靶向治疗耐药过程中药物耐受持久性细胞的克隆动态和分子机制 | 患者来源的黑色素瘤模型中的耐药持久性细胞 | 数字病理学 | 黑色素瘤 | 单细胞转录组测序、RNA荧光原位杂交 | NA | 转录组数据、图像 | 患者来源黑色素瘤模型(具体数量未在摘要中明确) | 10x Genomics | 单细胞RNA测序、空间转录组学 | 10x Chromium, 10x Visium | 10x Chromium单细胞3'测序、10x Visium空间转录组学、条形码RNA-FISH |
| 534 | 2026-05-08 |
High-resolution spatial transcriptomics in fixed tissue using a cost-effective PCL-seq workflow
2025-09-02, Genome research
IF:6.2Q1
DOI:10.1101/gr.279906.124
PMID:40764053
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研究论文 | 提出一种利用光控DNA标记策略的空间转录组学方法PCL-seq,用于固定组织中的高分辨率空间转录组分析 | 首次开发基于光裂解和连接测序的空间索引方法,通过光控DNA标记实现特定区域的转录谱构建,具备亚细胞分辨率且兼容FFPE组织 | NA | 开发一种经济高效的空间转录组学工作流程,适用于固定组织且具有高分辨率 | 冷冻小鼠胚胎和FFPE小鼠胚胎组织切片 | 数字病理学 | NA | 空间转录组学 | NA | 基因表达数据 | 小鼠胚胎组织切片(冷冻和FFPE) | NA | 空间转录组学 | PCL-seq | 光裂解和连接测序工作流程,使用光可裂解寡核苷酸和连接适配体,通过显微控制光照指定感兴趣区域 |
| 535 | 2026-05-08 |
Comprehensive identification of crucial biomarkers and therapeutic targets in cholestasis via integrated single-cell RNA and transcriptome sequencing analysis
2025-09, Mammalian genome : official journal of the International Mammalian Genome Society
IF:2.7Q2
DOI:10.1007/s00335-025-10146-8
PMID:40523982
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研究论文 | 通过整合单细胞RNA测序和转录组测序分析,全面鉴定胆汁淤积症的关键生物标志物和治疗靶点 | 首次利用单细胞RNA测序结合转录组分析,全面鉴定出IL32、CRIP2、ANXA2和VWF作为胆汁淤积症的关键生物标志物和治疗靶点,并揭示了其在肝窦内皮细胞和门静脉周围区域的显著上调 | 未明确提及局限性 | 探究胆汁淤积症的细胞通讯网络和分子机制,识别关键的生物标志物和治疗靶点 | 胆汁淤积症患者和健康对照者的肝脏组织样本 | 机器学习 | 肝脏疾病 | 单细胞RNA测序、转录组测序 | Lasso回归 | 测序数据 | 13名胆汁淤积性肝病患者和10名对照者的肝脏组织 | NA | 单细胞RNA测序、转录组测序 | NA | NA |
| 536 | 2026-05-08 |
Single-cell and bulk RNA sequencing reveals specific Trem2 positive B cell subtype niche after myocardial infarction in mice
2025-09, Mammalian genome : official journal of the International Mammalian Genome Society
IF:2.7Q2
DOI:10.1007/s00335-025-10144-w
PMID:40523981
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研究论文 | 通过单细胞与批量RNA测序揭示小鼠心肌梗死后特异性Trem2阳性B细胞亚群及其潜在治疗靶点 | 首次鉴定出小鼠心肌梗死后具有调节性B细胞特征的B_Trem2亚群,并发现Apoe通过与Lrp1、Sdc4和Sdc3受体结合可能促进该亚群中Spp1的过表达,为心肌梗死提供新的治疗靶点 | NA | 表征小鼠心肌梗死后B细胞亚群,识别不良重构的潜在治疗靶点 | 小鼠心肌梗死后梗死区域的免疫细胞和B细胞亚群 | 机器学习 | 心血管疾病 | 单细胞RNA测序、批量RNA测序 | NA | 基因表达数据 | GSE163129和GSE19322数据集中的小鼠样本 | NA | 单细胞RNA测序、批量RNA测序 | NA | NA |
| 537 | 2026-05-08 |
Elucidation of novel diagnostic biomarkers and therapeutic targets in colorectal carcinoma: an integrative approach leveraging multi-omics, computational biology, and single-cell sequencing technologies
2025-09, Mammalian genome : official journal of the International Mammalian Genome Society
IF:2.7Q2
DOI:10.1007/s00335-025-10141-z
PMID:40560225
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研究论文 | 本文采用综合多组学方法研究结直肠癌的发病机制、诊断方法和潜在治疗靶点,整合了全球疾病负担数据库数据、转录组学、蛋白质组学和单细胞测序技术 | 创新性地整合多组学数据(转录组、蛋白质组)与单细胞测序技术系统阐明结直肠癌的流行病学特征和分子机制,揭示VEGFA、ICAM1和IL6R在癌症进展中的关键作用,并通过分子对接和动态模拟为靶向VEGFA药物开发提供理论基础 | 未来研究需要进一步验证这些发现并探索其临床应用的潜力 | 全面探究结直肠癌的发病机制、诊断方法和潜在治疗靶点 | 结直肠癌的分子机制和流行病学特征 | 计算生物学 | 结直肠癌 | NA | NA | 文本、组学数据 | NA | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 538 | 2026-05-08 |
Exploration of shared diagnostic genes and mechanisms between crohn's disease and ischemic stroke by integrated comprehensive bioinformatics analysis and machine learning
2025-09, Mammalian genome : official journal of the International Mammalian Genome Society
IF:2.7Q2
DOI:10.1007/s00335-025-10145-9
PMID:40588645
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研究论文 | 利用综合生物信息学分析和机器学习方法,探索克罗恩病与缺血性卒中之间的共享诊断基因和潜在机制 | 首次结合差异表达分析、加权基因共表达网络分析、机器学习算法及单细胞RNA测序等多种方法,系统鉴定出TLR2和TLR8作为CD-IS共病的核心诊断基因,并通过孟德尔随机化评估因果关联 | 共享基因的鉴定依赖于公共数据库,样本量有限;核心基因的生物学功能及诊断价值仍需进一步的实验验证 | 鉴定克罗恩病与缺血性卒中的共享诊断基因并探索其共病机制 | 克罗恩病和缺血性卒中的基因表达数据及相关样本 | 机器学习 | 克罗恩病, 缺血性卒中 | RNA-seq, 单细胞RNA测序 | 机器学习算法 | 基因表达数据 | NA | NA | NA | NA | NA |
| 539 | 2026-05-08 |
stImage: a versatile framework for optimizing spatial transcriptomic analysis through customizable deep histology and location informed integration
2025-Aug-31, Briefings in bioinformatics
IF:6.8Q1
DOI:10.1093/bib/bbaf429
PMID:40905789
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研究论文 | stImage是一个开源R包,通过生成深度学习组织学特征并提供54种整合策略,优化空间转录组学分析 | 首次在统一框架中完全协同基因表达、组织学特征和精确空间坐标,并利用诊断图指导用户选择最佳整合策略 | 现有方法在不同数据集和条件下的性能表现不一致,stImage仍需进一步验证其在更多样数据集中的普适性 | 开发一个全面且灵活的空间转录组学分析框架,提升生物学洞察和组织结构理解 | 多个空间转录组学数据集中的组织样本 | 机器学习 | NA | 空间转录组学 | 深度学习 | 基因表达数据、组织学图像、空间坐标 | 多个数据集中的组织样本 | NA | 空间转录组学 | NA | NA |
| 540 | 2026-05-08 |
Batch correction methods used in single-cell RNA sequencing analyses are often poorly calibrated
2025-08-01, Genome research
IF:6.2Q1
DOI:10.1101/gr.279886.124
PMID:40623818
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研究论文 | 本文比较了八种用于单细胞RNA测序数据批次校正的方法,并发现许多方法存在校准不良的问题,引入了可测量的伪影 | 提出了一种新的衡量方法,从细粒度(细胞间距离)和粗粒度(细胞簇间效应)两个层面评估批次校正对数据的改变程度 | 未提及具体局限性,但测试仅基于特定数据集和设置,可能无法完全代表所有实际情况 | 评估和比较单细胞RNA测序数据批次校正方法的校准性能 | 八种常见的批次校正方法(MNN, SCVI, LIGER, Combat, ComBat-seq, BBKNN, Seurat, Harmony) | 机器学习 | NA | scRNA-seq | NA | 单细胞基因表达数据 | 多个单细胞RNA测序实验的合并数据集 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |