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当前共找到 31780 篇文献，本页显示第 5321 - 5340 篇。
| 序号 | 推送日期 | 文章 | 类型 | 简述 | 创新点 | 不足 | 研究目的 | 研究对象 | 领域 | 病种 | 技术 | 模型 | 数据类型 | 样本量 | 平台公司 | 平台技术 | 具体产品 | 平台详情 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 5321 | 2025-10-06 |
Whole genome sequencing and single-cell transcriptomics identify KMT2D inactivation as a potential new driver for pituitary tumors: a case report
2025-Jun-16, BJC reports
DOI:10.1038/s44276-025-00155-0
PMID:40523964
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病例报告 | 通过全基因组测序和单细胞转录组学识别KMT2D失活作为垂体肿瘤潜在新驱动因子的病例研究 | 首次发现组蛋白甲基转移酶KMT2D可能是垂体神经内分泌肿瘤的新驱动基因，并揭示了其与转移性癌症相似的分子特征 | 仅基于单个病例报告，需要更大样本量验证 | 探索垂体神经内分泌肿瘤的分子驱动机制 | 一名50多岁混合性生长激素-催乳素细胞瘤患者 | 数字病理学 | 垂体肿瘤 | 全基因组测序, 单细胞RNA测序, DNA甲基化分析 | NA | 基因组数据, 转录组数据, 表观遗传数据 | 1例垂体肿瘤患者样本 | NA | 全基因组测序, 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 5322 | 2025-10-06 |
Integrative analysis of bulk and single-cell gene expression profiles to identify bone marrow mesenchymal cell heterogeneity and prognostic significance in multiple myeloma
2025-Jun-16, Journal of translational medicine
IF:6.1Q1
DOI:10.1186/s12967-025-06637-6
PMID:40524208
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研究论文 | 通过整合单细胞和bulk转录组数据分析多发性骨髓瘤中骨髓间充质细胞的异质性及其预后意义 | 首次发现并定义了表达高迁移率族蛋白的独特间充质干细胞亚群HMGhMSC，并基于此构建了预后模型 | 样本量相对有限，需要更大规模的研究验证 | 探究多发性骨髓瘤中骨髓间充质细胞的异质性及其在疾病进展中的作用 | 健康供体和多发性骨髓瘤患者的骨髓样本 | 生物信息学 | 多发性骨髓瘤 | 单细胞RNA测序，bulk转录组测序 | COX回归，LASSO回归 | 基因表达数据 | 使用GSE4581和GSE136337数据集作为训练集和验证集 | 10x Genomics | 单细胞RNA-seq | 10x Chromium | 10x Genomics单细胞RNA测序平台 |
| 5323 | 2025-10-06 |
Prognostic analysis of bladder cancer with neddylation-related genes
2025-Jun-16, Hereditas
IF:2.1Q3
DOI:10.1186/s41065-025-00463-y
PMID:40524221
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研究论文 | 本研究通过生物信息学分析鉴定膀胱癌中与neddylation相关的关键基因，并构建预后预测模型 | 首次系统分析neddylation相关基因在膀胱癌中的预后价值，识别出六个关键基因并构建具有良好诊断效能的预后模型 | 研究主要基于公共数据库数据，需要更多临床样本验证模型的普适性 | 探索neddylation在膀胱癌进展中的作用及其预后意义 | 膀胱癌患者基因表达数据和临床样本 | 生物信息学 | 膀胱癌 | WGCNA, LASSO回归, Cox回归分析, PPI网络分析, GSEA, 单细胞测序, RT-qPCR | 预后预测模型 | 基因表达数据, 单细胞测序数据 | TCGA数据库中的膀胱癌样本和临床验证样本 | NA | 单细胞测序, 转录组测序 | NA | NA |
| 5324 | 2025-06-20 |
Spatial transcriptomics of Hirschsprung disease resection margins marks differential gene expression in myenteric plexus
2025-Jun-16, Gastroenterology
IF:25.7Q1
DOI:10.1053/j.gastro.2025.06.012
PMID:40532828
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NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA |
| 5325 | 2025-10-06 |
Exploring the role of LFNG in hepatoblastoma using multiomics and raise a query in proof link
2025-Jun-09, Gene
IF:2.6Q2
DOI:10.1016/j.gene.2025.149604
PMID:40499700
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研究论文 | 通过多组学分析探索LFNG在肝母细胞瘤中的作用机制 | 首次结合单细胞转录组数据揭示LFNG作为细胞间通讯靶点促进肝母细胞瘤发展的机制 | 研究样本量有限，仅基于两个公共数据集 | 识别肝母细胞瘤中异常表达的基因并探索影响肿瘤免疫微环境的细胞间通讯靶点 | 肝母细胞瘤组织和HUH6细胞系 | 生物信息学 | 肝母细胞瘤 | 单细胞RNA测序,差异表达分析,GO/KEGG富集分析,PPI网络构建,细胞迁移和侵袭实验 | NA | 基因表达数据,单细胞转录组数据 | 基于GSE133039和GSE180664两个数据集 | NA | 单细胞RNA-seq, bulk RNA-seq | NA | NA |
| 5326 | 2025-10-06 |
scMetaIntegrator: a meta-analysis approach to paired single-cell differential expression analysis
2025-Jun-08, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.1101/2025.06.04.657898
PMID:40501846
|
研究论文 | 提出一种用于配对单细胞RNA测序数据的元分析方法，解决传统差异表达分析的局限性 | 开发了首个考虑生物学重复和细胞变异性的配对单细胞RNA测序元分析方法 | 方法验证主要基于真实和合成数据集，需要更广泛的实验验证 | 改进配对单细胞RNA测序数据的差异表达分析方法 | 单细胞RNA测序数据 | 生物信息学 | NA | 单细胞RNA测序 | 元分析模型 | 单细胞基因表达数据 | NA | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 5327 | 2025-10-06 |
Exosomal PKM2: A Noninvasive Diagnostic Marker Linking Macrophage Metabolic Reprogramming to Gastric Cancer Pathogenesis
2025-Jun, Cancer science
IF:4.5Q1
DOI:10.1111/cas.70056
PMID:40126044
|
研究论文 | 本研究探讨血浆外泌体PKM2作为胃癌诊断标志物的潜力及其通过调控巨噬细胞代谢重编程促进胃癌发展的机制 | 首次发现血浆外泌体PKM2可作为胃癌早期诊断和预后评估的新型无创生物标志物，并阐明其通过抑制SCAP多聚泛素化激活SREBP1脂质合成通路促进肿瘤相关巨噬细胞M2极化的新机制 | 样本量相对有限（216例），需要更大规模的多中心研究验证；机制研究主要基于体外实验，需要更多体内实验证实 | 探究外泌体PKM2在胃癌诊断中的价值及其在肿瘤微环境调控中的作用机制 | 胃癌患者和健康捐赠者的血浆样本、肿瘤相关巨噬细胞、胃癌细胞系 | 肿瘤生物学 | 胃癌 | 单细胞转录组测序、Kaplan-Meier分析、免疫印迹、细胞功能实验 | NA | 基因表达数据、临床数据、蛋白质数据 | 216份血液样本（来自胃癌患者和健康捐赠者） | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 5328 | 2025-10-06 |
Association of Obesity and Innate Immune Markers With Resistance to Biologic Therapy in Psoriasis
2025-Jun-01, JAMA dermatology
IF:11.5Q1
DOI:10.1001/jamadermatol.2025.0288
PMID:40172874
|
研究论文 | 本研究探讨肥胖和先天免疫标志物与银屑病患者对生物制剂治疗耐药性的关联 | 首次通过空间转录组学分析揭示表皮先天免疫信号和中性粒细胞活性增强是导致生物制剂治疗反应持续性下降的关键因素 | 横断面研究设计无法确定因果关系，样本量相对较小（87例患者） | 阐明影响严重银屑病患者持续治疗反应的炎症微环境因素 | 18岁及以上斑块型严重银屑病患者，PASI评分>10且体表面积>10 | 数字病理学 | 银屑病 | 空间转录组学，免疫荧光分析 | NA | 基因表达数据，蛋白质表达数据 | 87例患者（24例女性，63例男性） | NA | 空间转录组学 | NA | NA |
| 5329 | 2025-10-06 |
Fast Encapsulation of Microbes into Dissolvable Hydrogel Beads Enables High-Throughput Microbial Single-Cell RNA Sequencing of Clinical Microbiome Samples
2025-Jun, Advanced materials (Deerfield Beach, Fla.)
DOI:10.1002/adma.202500481
PMID:40200683
|
研究论文 | 开发了一种名为smGel-seq的高通量微生物单细胞RNA测序方法，用于临床微生物组样本分析 | 使用可溶解水凝胶珠封装单个微生物，显著提高微生物回收率并降低样本输入需求 | NA | 开发适用于临床微生物组样本的高通量单细胞RNA测序方法 | 临床微生物组样本（肠道和痰液微生物组） | 单细胞测序 | 微生物组相关疾病 | 单细胞RNA测序 | NA | RNA测序数据 | NA | NA | 单细胞RNA-seq | NA | 微流控平台与可溶解水凝胶珠封装技术 |
| 5330 | 2025-10-06 |
Perinatal Exposure to Lead or Diethylhexyl Phthalate in Mice: Sex-Specific Effects on Cardiac DNA Methylation and Gene Expression across Time
2025-Jun, Environmental health perspectives
IF:10.1Q1
DOI:10.1289/EHP15503
PMID:40315424
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研究论文 | 本研究通过小鼠模型探讨围产期铅或DEHP暴露对心脏DNA甲基化和基因表达的性别特异性影响 | 首次系统研究围产期环境污染物暴露对心脏表观基因组和转录组的终身影响，并揭示性别特异性差异 | 需要更多研究确认表观遗传和转录差异对心血管健康的具体影响，特别是在老年阶段 | 研究围产期铅和DEHP暴露对心脏DNA甲基化和基因表达的终身影响 | 小鼠心脏组织 | 表观遗传学 | 心血管疾病 | ERRBS, RNA-Seq, 单细胞RNA-Seq数据反卷积 | MuSiC算法, MethylSig, edgeR | DNA甲基化数据, 基因表达数据 | 每个性别每个暴露组至少5个样本，在3周、5个月和10个月时间点收集 | NA | 全基因组甲基化测序, 转录组测序 | NA | 增强型简化代表性亚硫酸氢盐测序(ERRBS)和RNA-Seq技术 |
| 5331 | 2025-10-06 |
Multi-omics approaches for identifying the PANoptosis signature and prognostic model via a multimachine-learning computational framework for intrahepatic cholangiocarcinoma
2025-Apr-15, Hepatology (Baltimore, Md.)
DOI:10.1097/HEP.0000000000001352
PMID:40233411
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研究论文 | 本研究通过多组学方法和机器学习框架识别肝内胆管癌的PANoptosis特征并构建预后模型 | 整合Cox回归分析和5种机器学习算法识别关键基因，构建的PANoptosis风险评分在多中心队列中表现出优异性能 | 样本量相对有限，需要更多独立队列验证 | 表征肝内胆管癌患者的PANoptosis特征，构建临床诊疗指导模型并探索耐药机制 | 肝内胆管癌患者 | 机器学习 | 肝内胆管癌 | 转录组测序、蛋白质组测序、单细胞转录组分析 | Cox回归, 机器学习算法 | 转录组数据, 蛋白质组数据 | 来自OEP001105公共队列和重庆医科大学附属第一医院的多中心队列 | NA | 单细胞RNA-seq, 空间转录组 | NA | NA |
| 5332 | 2025-10-06 |
Cell states and neighborhoods in distinct clinical stages of primary and metastatic esophageal adenocarcinoma
2025-Mar-03, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.1101/2024.08.17.608386
PMID:39229240
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研究论文 | 通过多组学分析揭示食管腺癌原发和转移性肿瘤的细胞状态、表观遗传可塑性及空间定位特征 | 首次在食管腺癌中整合单核转录组、染色质可及性测序和空间分析，识别了五种恶性细胞程序及其与表观遗传可塑性的关联 | 样本量未明确说明，需依赖外部数据集进行验证 | 解析食管腺癌疾病进展和治疗反应的细胞机制 | 原发性和转移性食管腺癌肿瘤组织 | 数字病理学 | 食管腺癌 | 单核转录组测序, 染色质可及性测序, 空间分析 | NA | 转录组数据, 表观遗传数据, 空间数据 | NA | NA | single-cell RNA-seq, 空间转录组学 | NA | NA |
| 5333 | 2025-10-06 |
Platelet-mediated circulating tumor cell evasion from natural killer cell killing through immune checkpoint CD155-TIGIT
2025-Mar-01, Hepatology (Baltimore, Md.)
DOI:10.1097/HEP.0000000000000934
PMID:38779918
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研究论文 | 本研究揭示了血小板通过CD155-TIGIT免疫检查点帮助循环肿瘤细胞逃避自然杀伤细胞杀伤的新机制 | 首次发现血小板黏附通过FAK/JNK/c-Jun信号通路上调CTC的CD155表达，并特异性通过TIGIT受体（而非CD96或DNAM1）抑制NK细胞活性 | NA | 探索循环肿瘤细胞在血液传播过程中如何逃避免疫监视的机制 | 循环肿瘤细胞、血小板、自然杀伤细胞 | 肿瘤免疫学 | 肝细胞癌 | 单细胞RNA测序、多重免疫荧光、体外实验、离体实验、体内实验 | NA | RNA测序数据、图像数据 | 多种癌症类型的血液样本 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 5334 | 2025-10-06 |
scFTAT: a novel cell annotation method integrating FFT and transformer
2025-Feb-25, BMC bioinformatics
IF:2.9Q1
DOI:10.1186/s12859-025-06061-z
PMID:39994539
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研究论文 | 提出了一种整合快速傅里叶变换和增强Transformer的新型单细胞注释方法scFTAT | 首次将FFT与增强Transformer结合用于单细胞注释，通过LDA降维、核近似、位置编码增强和注意力增强模块提升模型性能 | 仅在六种典型数据集上验证，未在其他组织或物种数据上进行广泛测试 | 开发自动单细胞注释方法以解决数据高稀疏性和大规模手动注释的挑战 | 人类和小鼠组织的单细胞RNA测序数据 | 生物信息学 | NA | 单细胞RNA测序 | Transformer, FFT, LDA | 单细胞RNA测序数据 | 六个典型数据集（包括人类肾脏数据） | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 5335 | 2025-10-06 |
Telomemore enables single-cell analysis of cell cycle and chromatin condensation
2025-Jan-24, Nucleic acids research
IF:16.6Q1
DOI:10.1093/nar/gkaf031
PMID:39878215
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研究论文 | 开发了Telomemore工具，通过分析ATAC-seq数据中的端粒样读段来量化染色质凝聚状态并辅助细胞周期推断 | 发现ATAC-seq端粒样读段不能用于推断端粒长度但可作为染色质凝聚生物标志物，修正了Tn5转座酶不复制9bp靶序列的传统认知 | 未明确说明样本数量的统计意义和工具在更多细胞类型中的验证情况 | 开发从单细胞ATAC-seq数据中提取染色质凝聚信息的新方法 | 成纤维细胞、B细胞、单核细胞等 | 单细胞多组学 | NA | 单细胞ATAC-seq, 单细胞多组学, 长读长测序 | NA | 基因组测序数据 | 多个公共数据集及新生成的成纤维细胞和B细胞图谱 | NA | 单细胞ATAC-seq, 单细胞多组学 | NA | NA |
| 5336 | 2025-10-06 |
Integration of Machine Learning and Experimental Validation to Identify Anoikis-Related Prognostic Signature for Predicting the Breast Cancer Tumor Microenvironment and Treatment Response
2024-Nov-12, Genes
IF:2.8Q2
DOI:10.3390/genes15111458
PMID:39596658
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研究论文 | 通过整合机器学习与实验验证，开发了失巢凋亡相关预后特征用于预测乳腺癌肿瘤微环境和治疗反应 | 首次构建了包含5个失巢凋亡相关基因的预后特征，并系统评估其与肿瘤微环境、药物敏感性和免疫治疗的关系 | 需要更大样本量的前瞻性研究进一步验证预后特征的临床适用性 | 探索失巢凋亡相关基因在乳腺癌预后预测和治疗指导中的价值 | 乳腺癌患者 | 机器学习 | 乳腺癌 | RT-PCR, Western blot, ELISA, 单细胞分析, 空间转录组学 | 多种机器学习方法 | 基因表达数据, 单细胞数据, 空间转录组数据 | NA | NA | 单细胞RNA-seq, 空间转录组学 | NA | NA |
| 5337 | 2025-10-06 |
Genomic and immune heterogeneity of multiple synchronous lung adenocarcinoma at different developmental stages
2024-09-10, Nature communications
IF:14.7Q1
DOI:10.1038/s41467-024-52139-2
PMID:39256403
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研究论文 | 本研究通过多组学技术分析多发性同步肺癌在不同发展阶段的基因组和免疫异质性 | 首次在单细胞分辨率揭示多发性同步肺癌从癌前病变到浸润性腺癌演变过程中的克隆独立性、趋同进化和免疫微环境动态变化 | 样本量较小（8例患者16个肿瘤），需要更大队列验证发现 | 探索多发性同步肺癌不同病理阶段的基因组和免疫异质性 | 8例多发性同步肺癌患者的16个肿瘤样本 | 数字病理学 | 肺癌 | 单细胞RNA测序,单细胞TCR测序,全外显子组测序 | NA | 基因组数据,转录组数据,免疫组库数据 | 8例患者的16个肿瘤样本 | NA | 单细胞RNA-seq,单细胞TCR测序,全外显子组测序 | NA | NA |
| 5338 | 2025-10-06 |
Glioblastoma cells increase expression of notch signaling and synaptic genes within infiltrated brain tissue
2024-09-09, Nature communications
IF:14.7Q1
DOI:10.1038/s41467-024-52167-y
PMID:39251578
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研究论文 | 本研究利用空间转录组学分析胶质母细胞瘤恶性细胞在肿瘤核心区和浸润脑组织中的基因表达差异 | 首次揭示浸润脑组织中的恶性细胞表现出神经发育通路和胶质细胞分化相关基因表达增加的空间特征 | 样本量较小(n=11)，且浸润脑组织的特征描述仍不够全面 | 探索胶质母细胞瘤恶性细胞在肿瘤核心区和浸润脑组织中的空间基因表达差异 | 胶质母细胞瘤患者肿瘤组织和浸润脑组织中的恶性细胞 | 空间转录组学 | 胶质母细胞瘤 | 空间转录组学 | NA | 空间基因表达数据 | 11例样本 | NA | 空间转录组学 | NA | NA |
| 5339 | 2025-10-06 |
ST-GEARS: Advancing 3D downstream research through accurate spatial information recovery
2024-09-06, Nature communications
IF:14.7Q1
DOI:10.1038/s41467-024-51935-0
PMID:39242563
|
研究论文 | 提出ST-GEARS系统通过精确空间信息恢复推进3D空间转录组学研究 | 引入分布式约束优化方案和数学证明的双截面场应用，实现跨截面锚点的超精确连接和原始空间谱系恢复 | 未明确说明系统在不同组织类型或复杂变形场景下的适用性限制 | 解决3D空间转录组学中空间信息丢失和实验变形导致的下游分析不可靠问题 | 三维空间转录组数据 | 空间转录组学 | NA | 空间转录组学 | 优化模型 | 空间转录组数据 | NA | NA | 3D空间转录组学 | NA | NA |
| 5340 | 2025-10-06 |
Intracellular spatial transcriptomic analysis toolkit (InSTAnT)
2024-09-06, Nature communications
IF:14.7Q1
DOI:10.1038/s41467-024-49457-w
PMID:39242579
|
研究论文 | 开发了一种用于细胞内空间转录组数据分析的计算工具包InSTAnT | 首个专门用于单分子分辨率空间转录组数据分析的工具包，能够检测基因对和模块在细胞内及细胞间的共定位模式 | NA | 开发计算工具以解锁空间转录组数据在发现亚细胞生物模式方面的潜力 | 五个不同数据集，代表两种细胞系、两个脑结构、两个物种和三种不同技术 | 空间转录组学 | NA | 多重误差稳健荧光原位杂交(MERFISH)，空间转录组学 | 统计检验和算法 | 空间转录组数据 | 五个数据集 | NA | 空间转录组学，单分子分辨率成像 | NA | NA |